Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287883_186287901delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT | CA1519939487 | F11,F11-AS1 | c.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.316+60_316+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT c.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) n.235+60_235+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT n.1066+527_1066+545delinsACAAAACAAACAAAAAAAC c.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) | |
4 | g.186287900_186287917dup | CA1519939490 | F11,F11-AS1 | c.1716+77_1716+94dup (n.1716+77_1716+94dup) c.316+77_316+94dup c.1554+77_1554+94dup (n.1554+77_1554+94dup) n.235+77_235+94dup n.1066+527_1066+544dup c.1719+77_1719+94dup (n.1719+77_1719+94dup) c.1623+77_1623+94dup (n.1623+77_1623+94dup) c.1449+77_1449+94dup (n.1449+77_1449+94dup) c.1671+77_1671+94dup (n.1671+77_1671+94dup) | dbSNP |
4 | g.186287900_186287917del | CA792317112 | F11,F11-AS1 | c.1716+77_1716+94del (n.1716+77_1716+94del) c.316+77_316+94del c.1554+77_1554+94del (n.1554+77_1554+94del) n.235+77_235+94del n.1066+527_1066+544del c.1719+77_1719+94del (n.1719+77_1719+94del) c.1623+77_1623+94del (n.1623+77_1623+94del) c.1449+77_1449+94del (n.1449+77_1449+94del) c.1671+77_1671+94del (n.1671+77_1671+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287899_186287908del | CA2672903928 | F11,F11-AS1 | c.1716+76_1716+85del (n.1716+76_1716+85del) c.316+76_316+85del c.1554+76_1554+85del (n.1554+76_1554+85del) n.235+76_235+85del n.1066+523_1066+532del c.1719+76_1719+85del (n.1719+76_1719+85del) c.1623+76_1623+85del (n.1623+76_1623+85del) c.1449+76_1449+85del (n.1449+76_1449+85del) c.1671+76_1671+85del (n.1671+76_1671+85del) | gnomAD v4 |
4 | g.186287896_186287909delinsTTTTGTTTTTTTTG | CA1519939502 | F11,F11-AS1 | c.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.316+73_316+86delinsTTTTGTTTTTTTTG c.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) n.235+73_235+86delinsTTTTGTTTTTTTTG n.1066+519_1066+532delinsCAAAAAAAACAAAA c.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) | |
4 | g.186287909_186287921del | CA1519939504 | F11,F11-AS1 | c.1716+86_1716+98del (n.1716+86_1716+98del) c.316+86_316+98del c.1554+86_1554+98del (n.1554+86_1554+98del) n.235+86_235+98del n.1066+519_1066+531del c.1719+86_1719+98del (n.1719+86_1719+98del) c.1623+86_1623+98del (n.1623+86_1623+98del) c.1449+86_1449+98del (n.1449+86_1449+98del) c.1671+86_1671+98del (n.1671+86_1671+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287899_186287900delinsTG | CA1519939507 | F11,F11-AS1 | c.1716+76_1716+77delinsTG (n.1716+76_1716+77delinsTG) c.316+76_316+77delinsTG c.1554+76_1554+77delinsTG (n.1554+76_1554+77delinsTG) n.235+76_235+77delinsTG n.1066+528_1066+529delinsCA c.1719+76_1719+77delinsTG (n.1719+76_1719+77delinsTG) c.1623+76_1623+77delinsTG (n.1623+76_1623+77delinsTG) c.1449+76_1449+77delinsTG (n.1449+76_1449+77delinsTG) c.1671+76_1671+77delinsTG (n.1671+76_1671+77delinsTG) | |
4 | g.186287900del | CA792317134 | F11,F11-AS1 | c.1716+77del (n.1716+77del) c.316+77del c.1554+77del (n.1554+77del) n.235+77del n.1066+528del c.1719+77del (n.1719+77del) c.1623+77del (n.1623+77del) c.1449+77del (n.1449+77del) c.1671+77del (n.1671+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287900G>A | CA112105635 | F11,F11-AS1 | c.1716+77G>A (n.1716+77G>A) c.316+77G>A c.1554+77G>A (n.1554+77G>A) n.235+77G>A n.1066+528C>T c.1719+77G>A (n.1719+77G>A) c.1623+77G>A (n.1623+77G>A) c.1449+77G>A (n.1449+77G>A) c.1671+77G>A (n.1671+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287900G= | CA1519939509 | F11,F11-AS1 | c.1716+77G= (n.1716+77G=) c.316+77G= c.1554+77G= (n.1554+77G=) n.235+77G= n.1066+528C= c.1719+77G= (n.1719+77G=) c.1623+77G= (n.1623+77G=) c.1449+77G= (n.1449+77G=) c.1671+77G= (n.1671+77G=) | |
4 | g.186287900G>T | CA112105641 | F11,F11-AS1 | c.1716+77G>T (n.1716+77G>T) c.316+77G>T c.1554+77G>T (n.1554+77G>T) n.235+77G>T n.1066+528C>A c.1719+77G>T (n.1719+77G>T) c.1623+77G>T (n.1623+77G>T) c.1449+77G>T (n.1449+77G>T) c.1671+77G>T (n.1671+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287900_186287901delinsGT | CA1519939508 | F11,F11-AS1 | c.1716+77_1716+78delinsGT (n.1716+77_1716+78delinsGT) c.316+77_316+78delinsGT c.1554+77_1554+78delinsGT (n.1554+77_1554+78delinsGT) n.235+77_235+78delinsGT n.1066+527_1066+528delinsAC c.1719+77_1719+78delinsGT (n.1719+77_1719+78delinsGT) c.1623+77_1623+78delinsGT (n.1623+77_1623+78delinsGT) c.1449+77_1449+78delinsGT (n.1449+77_1449+78delinsGT) c.1671+77_1671+78delinsGT (n.1671+77_1671+78delinsGT) | |
4 | g.186287901T>G | CA112105651 | F11,F11-AS1 | c.1716+78T>G (n.1716+78T>G) c.316+78T>G c.1554+78T>G (n.1554+78T>G) n.235+78T>G n.1066+527A>C c.1719+78T>G (n.1719+78T>G) c.1623+78T>G (n.1623+78T>G) c.1449+78T>G (n.1449+78T>G) c.1671+78T>G (n.1671+78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287901T= | CA1519939510 | F11,F11-AS1 | c.1716+78T= (n.1716+78T=) c.316+78T= c.1554+78T= (n.1554+78T=) n.235+78T= n.1066+527A= c.1719+78T= (n.1719+78T=) c.1623+78T= (n.1623+78T=) c.1449+78T= (n.1449+78T=) c.1671+78T= (n.1671+78T=) | |
4 | g.186287908dup | CA112105645 | F11,F11-AS1 | c.1716+85dup (n.1716+85dup) c.316+85dup c.1554+85dup (n.1554+85dup) n.235+85dup n.1066+527dup c.1719+85dup (n.1719+85dup) c.1623+85dup (n.1623+85dup) c.1449+85dup (n.1449+85dup) c.1671+85dup (n.1671+85dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287907_186287908dup | CA792317136 | F11,F11-AS1 | c.1716+84_1716+85dup (n.1716+84_1716+85dup) c.316+84_316+85dup c.1554+84_1554+85dup (n.1554+84_1554+85dup) n.235+84_235+85dup n.1066+526_1066+527dup c.1719+84_1719+85dup (n.1719+84_1719+85dup) c.1623+84_1623+85dup (n.1623+84_1623+85dup) c.1449+84_1449+85dup (n.1449+84_1449+85dup) c.1671+84_1671+85dup (n.1671+84_1671+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287908del | CA792317143 | F11,F11-AS1 | c.1716+85del (n.1716+85del) c.316+85del c.1554+85del (n.1554+85del) n.235+85del n.1066+527del c.1719+85del (n.1719+85del) c.1623+85del (n.1623+85del) c.1449+85del (n.1449+85del) c.1671+85del (n.1671+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287905_186287922del | CA2672903930 | F11,F11-AS1 | c.1716+82_1716+99del (n.1716+82_1716+99del) c.316+82_316+99del c.1554+82_1554+99del (n.1554+82_1554+99del) n.235+82_235+99del n.1066+510_1066+527del c.1719+82_1719+99del (n.1719+82_1719+99del) c.1623+82_1623+99del (n.1623+82_1623+99del) c.1449+82_1449+99del (n.1449+82_1449+99del) c.1671+82_1671+99del (n.1671+82_1671+99del) | gnomAD v4 |
4 | g.186287902T>C | CA112105656 | F11,F11-AS1 | c.1716+79T>C (n.1716+79T>C) c.316+79T>C c.1554+79T>C (n.1554+79T>C) n.235+79T>C n.1066+526A>G c.1719+79T>C (n.1719+79T>C) c.1623+79T>C (n.1623+79T>C) c.1449+79T>C (n.1449+79T>C) c.1671+79T>C (n.1671+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287902T= | CA1519939511 | F11,F11-AS1 | c.1716+79T= (n.1716+79T=) c.316+79T= c.1554+79T= (n.1554+79T=) n.235+79T= n.1066+526A= c.1719+79T= (n.1719+79T=) c.1623+79T= (n.1623+79T=) c.1449+79T= (n.1449+79T=) c.1671+79T= (n.1671+79T=) | |
4 | g.186287903T>G | CA1071927846 | F11,F11-AS1 | c.1716+80T>G (n.1716+80T>G) c.316+80T>G c.1554+80T>G (n.1554+80T>G) n.235+80T>G n.1066+525A>C c.1719+80T>G (n.1719+80T>G) c.1623+80T>G (n.1623+80T>G) c.1449+80T>G (n.1449+80T>G) c.1671+80T>G (n.1671+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287903T= | CA1519939512 | F11,F11-AS1 | c.1716+80T= (n.1716+80T=) c.316+80T= c.1554+80T= (n.1554+80T=) n.235+80T= n.1066+525A= c.1719+80T= (n.1719+80T=) c.1623+80T= (n.1623+80T=) c.1449+80T= (n.1449+80T=) c.1671+80T= (n.1671+80T=) | |
4 | g.186287904T>A | CA2578250531 | F11,F11-AS1 | c.1716+81T>A (n.1716+81T>A) c.316+81T>A c.1554+81T>A (n.1554+81T>A) n.235+81T>A n.1066+524A>T c.1719+81T>A (n.1719+81T>A) c.1623+81T>A (n.1623+81T>A) c.1449+81T>A (n.1449+81T>A) c.1671+81T>A (n.1671+81T>A) | |
4 | g.186287904T>G | CA112105660 | F11,F11-AS1 | c.1716+81T>G (n.1716+81T>G) c.316+81T>G c.1554+81T>G (n.1554+81T>G) n.235+81T>G n.1066+524A>C c.1719+81T>G (n.1719+81T>G) c.1623+81T>G (n.1623+81T>G) c.1449+81T>G (n.1449+81T>G) c.1671+81T>G (n.1671+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287904T= | CA1519939513 | F11,F11-AS1 | c.1716+81T= (n.1716+81T=) c.316+81T= c.1554+81T= (n.1554+81T=) n.235+81T= n.1066+524A= c.1719+81T= (n.1719+81T=) c.1623+81T= (n.1623+81T=) c.1449+81T= (n.1449+81T=) c.1671+81T= (n.1671+81T=) | |
4 | g.186287904_186287905insG | CA2672903931 | F11,F11-AS1 | c.1716+81_1716+82insG (n.1716+81_1716+82insG) c.316+81_316+82insG c.1554+81_1554+82insG (n.1554+81_1554+82insG) n.235+81_235+82insG n.1066+523_1066+524insC c.1719+81_1719+82insG (n.1719+81_1719+82insG) c.1623+81_1623+82insG (n.1623+81_1623+82insG) c.1449+81_1449+82insG (n.1449+81_1449+82insG) c.1671+81_1671+82insG (n.1671+81_1671+82insG) | gnomAD v4 |
4 | g.186287905T>A | CA1519939515 | F11,F11-AS1 | c.1716+82T>A (n.1716+82T>A) c.316+82T>A c.1554+82T>A (n.1554+82T>A) n.235+82T>A n.1066+523A>T c.1719+82T>A (n.1719+82T>A) c.1623+82T>A (n.1623+82T>A) c.1449+82T>A (n.1449+82T>A) c.1671+82T>A (n.1671+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287905T>C | CA2578250532 | F11,F11-AS1 | c.1716+82T>C (n.1716+82T>C) c.316+82T>C c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) n.235+82T>C n.1066+523A>G c.1719+82T>C (n.1719+82T>C) c.1623+82T>C (n.1623+82T>C) c.1449+82T>C (n.1449+82T>C) c.1671+82T>C (n.1671+82T>C) | |
4 | g.186287905T>G | CA792317152 | F11,F11-AS1 | c.1716+82T>G (n.1716+82T>G) c.316+82T>G c.1554+82T>G (n.1554+82T>G) n.235+82T>G n.1066+523A>C c.1719+82T>G (n.1719+82T>G) c.1623+82T>G (n.1623+82T>G) c.1449+82T>G (n.1449+82T>G) c.1671+82T>G (n.1671+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287905T= | CA1519939514 | F11,F11-AS1 | c.1716+82T= (n.1716+82T=) c.316+82T= c.1554+82T= (n.1554+82T=) n.235+82T= n.1066+523A= c.1719+82T= (n.1719+82T=) c.1623+82T= (n.1623+82T=) c.1449+82T= (n.1449+82T=) c.1671+82T= (n.1671+82T=) | |
4 | g.186287906T>G | CA2672903932 | F11,F11-AS1 | c.1716+83T>G (n.1716+83T>G) c.316+83T>G c.1554+83T>G (n.1554+83T>G) n.235+83T>G n.1066+522A>C c.1719+83T>G (n.1719+83T>G) c.1623+83T>G (n.1623+83T>G) c.1449+83T>G (n.1449+83T>G) c.1671+83T>G (n.1671+83T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287907T>A | CA1519939517 | F11,F11-AS1 | c.1716+84T>A (n.1716+84T>A) c.316+84T>A c.1554+84T>A (n.1554+84T>A) n.235+84T>A n.1066+521A>T c.1719+84T>A (n.1719+84T>A) c.1623+84T>A (n.1623+84T>A) c.1449+84T>A (n.1449+84T>A) c.1671+84T>A (n.1671+84T>A) | dbSNP |
4 | g.186287907T= | CA1519939516 | F11,F11-AS1 | c.1716+84T= (n.1716+84T=) c.316+84T= c.1554+84T= (n.1554+84T=) n.235+84T= n.1066+521A= c.1719+84T= (n.1719+84T=) c.1623+84T= (n.1623+84T=) c.1449+84T= (n.1449+84T=) c.1671+84T= (n.1671+84T=) | |
4 | g.186287909_186287911del | CA2672903933 | F11,F11-AS1 | c.1716+86_1716+88del (n.1716+86_1716+88del) c.316+86_316+88del c.1554+86_1554+88del (n.1554+86_1554+88del) n.235+86_235+88del n.1066+519_1066+521del c.1719+86_1719+88del (n.1719+86_1719+88del) c.1623+86_1623+88del (n.1623+86_1623+88del) c.1449+86_1449+88del (n.1449+86_1449+88del) c.1671+86_1671+88del (n.1671+86_1671+88del) | gnomAD v4 |
4 | g.186287908T>C | CA2672903934 | F11,F11-AS1 | c.1716+85T>C (n.1716+85T>C) c.316+85T>C c.1554+85T>C (n.1554+85T>C) n.235+85T>C n.1066+520A>G c.1719+85T>C (n.1719+85T>C) c.1623+85T>C (n.1623+85T>C) c.1449+85T>C (n.1449+85T>C) c.1671+85T>C (n.1671+85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287908T>G | CA649569006 | F11,F11-AS1 | c.1716+85T>G (n.1716+85T>G) c.316+85T>G c.1554+85T>G (n.1554+85T>G) n.235+85T>G n.1066+520A>C c.1719+85T>G (n.1719+85T>G) c.1623+85T>G (n.1623+85T>G) c.1449+85T>G (n.1449+85T>G) c.1671+85T>G (n.1671+85T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287908_186287909delinsTG | CA1519939518 | F11,F11-AS1 | c.1716+85_1716+86delinsTG (n.1716+85_1716+86delinsTG) c.316+85_316+86delinsTG c.1554+85_1554+86delinsTG (n.1554+85_1554+86delinsTG) n.235+85_235+86delinsTG n.1066+519_1066+520delinsCA c.1719+85_1719+86delinsTG (n.1719+85_1719+86delinsTG) c.1623+85_1623+86delinsTG (n.1623+85_1623+86delinsTG) c.1449+85_1449+86delinsTG (n.1449+85_1449+86delinsTG) c.1671+85_1671+86delinsTG (n.1671+85_1671+86delinsTG) | |
4 | g.186287909del | CA792317163 | F11,F11-AS1 | c.1716+86del (n.1716+86del) c.316+86del c.1554+86del (n.1554+86del) n.235+86del n.1066+519del c.1719+86del (n.1719+86del) c.1623+86del (n.1623+86del) c.1449+86del (n.1449+86del) c.1671+86del (n.1671+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287909G>A | CA2672903935 | F11,F11-AS1 | c.1716+86G>A (n.1716+86G>A) c.316+86G>A c.1554+86G>A (n.1554+86G>A) n.235+86G>A n.1066+519C>T c.1719+86G>A (n.1719+86G>A) c.1623+86G>A (n.1623+86G>A) c.1449+86G>A (n.1449+86G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287909G= | CA1519939519 | F11,F11-AS1 | c.1716+86G= (n.1716+86G=) c.316+86G= c.1554+86G= (n.1554+86G=) n.235+86G= n.1066+519C= c.1719+86G= (n.1719+86G=) c.1623+86G= (n.1623+86G=) c.1449+86G= (n.1449+86G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) | |
4 | g.186287909G>T | CA649569009 | F11,F11-AS1 | c.1716+86G>T (n.1716+86G>T) c.316+86G>T c.1554+86G>T (n.1554+86G>T) n.235+86G>T n.1066+519C>A c.1719+86G>T (n.1719+86G>T) c.1623+86G>T (n.1623+86G>T) c.1449+86G>T (n.1449+86G>T) c.1671+86G>T (n.1671+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287909_186287913del | CA2572506722 | F11,F11-AS1 | c.1716+86_1716+90del (n.1716+86_1716+90del) c.316+86_316+90del c.1554+86_1554+90del (n.1554+86_1554+90del) n.235+86_235+90del n.1066+515_1066+519del c.1719+86_1719+90del (n.1719+86_1719+90del) c.1623+86_1623+90del (n.1623+86_1623+90del) c.1449+86_1449+90del (n.1449+86_1449+90del) c.1671+86_1671+90del (n.1671+86_1671+90del) | |
4 | g.186287910T>A | CA2578250534 | F11,F11-AS1 | c.1716+87T>A (n.1716+87T>A) c.316+87T>A c.1554+87T>A (n.1554+87T>A) n.235+87T>A n.1066+518A>T c.1719+87T>A (n.1719+87T>A) c.1623+87T>A (n.1623+87T>A) c.1449+87T>A (n.1449+87T>A) c.1671+87T>A (n.1671+87T>A) | |
4 | g.186287910T>C | CA557055630 | F11,F11-AS1 | c.1716+87T>C (n.1716+87T>C) c.316+87T>C c.1554+87T>C (n.1554+87T>C) n.235+87T>C n.1066+518A>G c.1719+87T>C (n.1719+87T>C) c.1623+87T>C (n.1623+87T>C) c.1449+87T>C (n.1449+87T>C) c.1671+87T>C (n.1671+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287910T= | CA1519939520 | F11,F11-AS1 | c.1716+87T= (n.1716+87T=) c.316+87T= c.1554+87T= (n.1554+87T=) n.235+87T= n.1066+518A= c.1719+87T= (n.1719+87T=) c.1623+87T= (n.1623+87T=) c.1449+87T= (n.1449+87T=) c.1671+87T= (n.1671+87T=) | |
4 | g.186287912dup | CA2578250533 | F11,F11-AS1 | c.1716+89dup (n.1716+89dup) c.316+89dup c.1554+89dup (n.1554+89dup) n.235+89dup n.1066+518dup c.1719+89dup (n.1719+89dup) c.1623+89dup (n.1623+89dup) c.1449+89dup (n.1449+89dup) c.1671+89dup (n.1671+89dup) | |
4 | g.186287911_186287912dup | CA2672903936 | F11,F11-AS1 | c.1716+88_1716+89dup (n.1716+88_1716+89dup) c.316+88_316+89dup c.1554+88_1554+89dup (n.1554+88_1554+89dup) n.235+88_235+89dup n.1066+517_1066+518dup c.1719+88_1719+89dup (n.1719+88_1719+89dup) c.1623+88_1623+89dup (n.1623+88_1623+89dup) c.1449+88_1449+89dup (n.1449+88_1449+89dup) c.1671+88_1671+89dup (n.1671+88_1671+89dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186287912_186287913delinsTG | CA1519939521 | F11,F11-AS1 | c.1716+89_1716+90delinsTG (n.1716+89_1716+90delinsTG) c.316+89_316+90delinsTG c.1554+89_1554+90delinsTG (n.1554+89_1554+90delinsTG) n.235+89_235+90delinsTG n.1066+515_1066+516delinsCA c.1719+89_1719+90delinsTG (n.1719+89_1719+90delinsTG) c.1623+89_1623+90delinsTG (n.1623+89_1623+90delinsTG) c.1449+89_1449+90delinsTG (n.1449+89_1449+90delinsTG) c.1671+89_1671+90delinsTG (n.1671+89_1671+90delinsTG) | |
4 | g.186287913del | CA112105666 | F11,F11-AS1 | c.1716+90del (n.1716+90del) c.316+90del c.1554+90del (n.1554+90del) n.235+90del n.1066+515del c.1719+90del (n.1719+90del) c.1623+90del (n.1623+90del) c.1449+90del (n.1449+90del) c.1671+90del (n.1671+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287913G>A | CA1071927850 | F11,F11-AS1 | c.1716+90G>A (n.1716+90G>A) c.316+90G>A c.1554+90G>A (n.1554+90G>A) n.235+90G>A n.1066+515C>T c.1719+90G>A (n.1719+90G>A) c.1623+90G>A (n.1623+90G>A) c.1449+90G>A (n.1449+90G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287913G= | CA1519939523 | F11,F11-AS1 | c.1716+90G= (n.1716+90G=) c.316+90G= c.1554+90G= (n.1554+90G=) n.235+90G= n.1066+515C= c.1719+90G= (n.1719+90G=) c.1623+90G= (n.1623+90G=) c.1449+90G= (n.1449+90G=) c.1671+90G= (n.1671+90G=) | |
4 | g.186287913G>T | CA1519939522 | F11,F11-AS1 | c.1716+90G>T (n.1716+90G>T) c.316+90G>T c.1554+90G>T (n.1554+90G>T) n.235+90G>T n.1066+515C>A c.1719+90G>T (n.1719+90G>T) c.1623+90G>T (n.1623+90G>T) c.1449+90G>T (n.1449+90G>T) c.1671+90G>T (n.1671+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287913_186287914delinsGT | CA1519939524 | F11,F11-AS1 | c.1716+90_1716+91delinsGT (n.1716+90_1716+91delinsGT) c.316+90_316+91delinsGT c.1554+90_1554+91delinsGT (n.1554+90_1554+91delinsGT) n.235+90_235+91delinsGT n.1066+514_1066+515delinsAC c.1719+90_1719+91delinsGT (n.1719+90_1719+91delinsGT) c.1623+90_1623+91delinsGT (n.1623+90_1623+91delinsGT) c.1449+90_1449+91delinsGT (n.1449+90_1449+91delinsGT) c.1671+90_1671+91delinsGT (n.1671+90_1671+91delinsGT) | |
4 | g.186287922dup | CA112105671 | F11,F11-AS1 | c.1716+99dup (n.1716+99dup) c.316+99dup c.1554+99dup (n.1554+99dup) n.235+99dup n.1066+514dup c.1719+99dup (n.1719+99dup) c.1623+99dup (n.1623+99dup) c.1449+99dup (n.1449+99dup) c.1671+99dup (n.1671+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287921_186287922dup | CA2672903937 | F11,F11-AS1 | c.1716+98_1716+99dup (n.1716+98_1716+99dup) c.316+98_316+99dup c.1554+98_1554+99dup (n.1554+98_1554+99dup) n.235+98_235+99dup n.1066+513_1066+514dup c.1719+98_1719+99dup (n.1719+98_1719+99dup) c.1623+98_1623+99dup (n.1623+98_1623+99dup) c.1449+98_1449+99dup (n.1449+98_1449+99dup) c.1671+98_1671+99dup (n.1671+98_1671+99dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186287922del | CA112105673 | F11,F11-AS1 | c.1716+99del (n.1716+99del) c.316+99del c.1554+99del (n.1554+99del) n.235+99del n.1066+514del c.1719+99del (n.1719+99del) c.1623+99del (n.1623+99del) c.1449+99del (n.1449+99del) c.1671+99del (n.1671+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287915T>A | CA2578250535 | F11,F11-AS1 | c.1716+92T>A (n.1716+92T>A) c.316+92T>A c.1554+92T>A (n.1554+92T>A) n.235+92T>A n.1066+513A>T c.1719+92T>A (n.1719+92T>A) c.1623+92T>A (n.1623+92T>A) c.1449+92T>A (n.1449+92T>A) c.1671+92T>A (n.1671+92T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287915T>C | CA2672903938 | F11,F11-AS1 | c.1716+92T>C (n.1716+92T>C) c.316+92T>C c.1554+92T>C (n.1554+92T>C) n.235+92T>C n.1066+513A>G c.1719+92T>C (n.1719+92T>C) c.1623+92T>C (n.1623+92T>C) c.1449+92T>C (n.1449+92T>C) c.1671+92T>C (n.1671+92T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287917T>C | CA2540825930 | F11,F11-AS1 | c.1716+94T>C (n.1716+94T>C) c.316+94T>C c.1554+94T>C (n.1554+94T>C) n.235+94T>C n.1066+511A>G c.1719+94T>C (n.1719+94T>C) c.1623+94T>C (n.1623+94T>C) c.1449+94T>C (n.1449+94T>C) c.1671+94T>C (n.1671+94T>C) | |
4 | g.186287917T>G | CA112105679 | F11,F11-AS1 | c.1716+94T>G (n.1716+94T>G) c.316+94T>G c.1554+94T>G (n.1554+94T>G) n.235+94T>G n.1066+511A>C c.1719+94T>G (n.1719+94T>G) c.1623+94T>G (n.1623+94T>G) c.1449+94T>G (n.1449+94T>G) c.1671+94T>G (n.1671+94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287917T= | CA1519939525 | F11,F11-AS1 | c.1716+94T= (n.1716+94T=) c.316+94T= c.1554+94T= (n.1554+94T=) n.235+94T= n.1066+511A= c.1719+94T= (n.1719+94T=) c.1623+94T= (n.1623+94T=) c.1449+94T= (n.1449+94T=) c.1671+94T= (n.1671+94T=) | |
4 | g.186287918T>G | CA2672903939 | F11,F11-AS1 | c.1716+95T>G (n.1716+95T>G) c.316+95T>G c.1554+95T>G (n.1554+95T>G) n.235+95T>G n.1066+510A>C c.1719+95T>G (n.1719+95T>G) c.1623+95T>G (n.1623+95T>G) c.1449+95T>G (n.1449+95T>G) c.1671+95T>G (n.1671+95T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287919T>C | CA1519939527 | F11,F11-AS1 | c.1716+96T>C (n.1716+96T>C) c.316+96T>C c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) n.235+96T>C n.1066+509A>G c.1719+96T>C (n.1719+96T>C) c.1623+96T>C (n.1623+96T>C) c.1449+96T>C (n.1449+96T>C) c.1671+96T>C (n.1671+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287919T= | CA1519939526 | F11,F11-AS1 | c.1716+96T= (n.1716+96T=) c.316+96T= c.1554+96T= (n.1554+96T=) n.235+96T= n.1066+509A= c.1719+96T= (n.1719+96T=) c.1623+96T= (n.1623+96T=) c.1449+96T= (n.1449+96T=) c.1671+96T= (n.1671+96T=) | |
4 | g.186287921T>C | CA2578250536 | F11,F11-AS1 | c.1716+98T>C (n.1716+98T>C) c.316+98T>C c.1554+98T>C (n.1554+98T>C) n.235+98T>C n.1066+507A>G c.1719+98T>C (n.1719+98T>C) c.1623+98T>C (n.1623+98T>C) c.1449+98T>C (n.1449+98T>C) c.1671+98T>C (n.1671+98T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287922T>C | CA1519939529 | F11,F11-AS1 | c.1716+99T>C (n.1716+99T>C) c.316+99T>C c.1554+99T>C (n.1554+99T>C) n.235+99T>C n.1066+506A>G c.1719+99T>C (n.1719+99T>C) c.1623+99T>C (n.1623+99T>C) c.1449+99T>C (n.1449+99T>C) c.1671+99T>C (n.1671+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287922T= | CA1519939528 | F11,F11-AS1 | c.1716+99T= (n.1716+99T=) c.316+99T= c.1554+99T= (n.1554+99T=) n.235+99T= n.1066+506A= c.1719+99T= (n.1719+99T=) c.1623+99T= (n.1623+99T=) c.1449+99T= (n.1449+99T=) c.1671+99T= (n.1671+99T=) | |
4 | g.186287923G>A | CA2578250537 | F11,F11-AS1 | c.1716+100G>A (n.1716+100G>A) c.316+100G>A c.1554+100G>A (n.1554+100G>A) n.235+100G>A n.1066+505C>T c.1719+100G>A (n.1719+100G>A) c.1623+100G>A (n.1623+100G>A) c.1449+100G>A (n.1449+100G>A) c.1671+100G>A (n.1671+100G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287923G>T | CA1071927856 | F11,F11-AS1 | c.1716+100G>T (n.1716+100G>T) c.316+100G>T c.1554+100G>T (n.1554+100G>T) n.235+100G>T n.1066+505C>A c.1719+100G>T (n.1719+100G>T) c.1623+100G>T (n.1623+100G>T) c.1449+100G>T (n.1449+100G>T) c.1671+100G>T (n.1671+100G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287924A= | CA1519939532 | F11,F11-AS1 | c.1716+101A= (n.1716+101A=) c.316+101A= c.1554+101A= (n.1554+101A=) n.235+101A= n.1066+504T= c.1719+101A= (n.1719+101A=) c.1623+101A= (n.1623+101A=) c.1449+101A= (n.1449+101A=) c.1671+101A= (n.1671+101A=) | |
4 | g.186287924A>G | CA1519939531 | F11,F11-AS1 | c.1716+101A>G (n.1716+101A>G) c.316+101A>G c.1554+101A>G (n.1554+101A>G) n.235+101A>G n.1066+504T>C c.1719+101A>G (n.1719+101A>G) c.1623+101A>G (n.1623+101A>G) c.1449+101A>G (n.1449+101A>G) c.1671+101A>G (n.1671+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287924A>T | CA2672903940 | F11,F11-AS1 | c.1716+101A>T (n.1716+101A>T) c.316+101A>T c.1554+101A>T (n.1554+101A>T) n.235+101A>T n.1066+504T>A c.1719+101A>T (n.1719+101A>T) c.1623+101A>T (n.1623+101A>T) c.1449+101A>T (n.1449+101A>T) c.1671+101A>T (n.1671+101A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287924_186287925delinsAG | CA1519939530 | F11,F11-AS1 | c.1716+101_1716+102delinsAG (n.1716+101_1716+102delinsAG) c.316+101_316+102delinsAG c.1554+101_1554+102delinsAG (n.1554+101_1554+102delinsAG) n.235+101_235+102delinsAG n.1066+503_1066+504delinsCT c.1719+101_1719+102delinsAG (n.1719+101_1719+102delinsAG) c.1623+101_1623+102delinsAG (n.1623+101_1623+102delinsAG) c.1449+101_1449+102delinsAG (n.1449+101_1449+102delinsAG) c.1671+101_1671+102delinsAG (n.1671+101_1671+102delinsAG) | |
4 | g.186287925del | CA792317177 | F11,F11-AS1 | c.1716+102del (n.1716+102del) c.316+102del c.1554+102del (n.1554+102del) n.235+102del n.1066+503del c.1719+102del (n.1719+102del) c.1623+102del (n.1623+102del) c.1449+102del (n.1449+102del) c.1671+102del (n.1671+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287926A>T | CA2672903941 | F11,F11-AS1 | c.1716+103A>T (n.1716+103A>T) c.316+103A>T c.1554+103A>T (n.1554+103A>T) n.235+103A>T n.1066+502T>A c.1719+103A>T (n.1719+103A>T) c.1623+103A>T (n.1623+103A>T) c.1449+103A>T (n.1449+103A>T) c.1671+103A>T (n.1671+103A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287927C>A | CA2672903942 | F11,F11-AS1 | c.1716+104C>A (n.1716+104C>A) c.316+104C>A c.1554+104C>A (n.1554+104C>A) n.235+104C>A n.1066+501G>T c.1719+104C>A (n.1719+104C>A) c.1623+104C>A (n.1623+104C>A) c.1449+104C>A (n.1449+104C>A) c.1671+104C>A (n.1671+104C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287927C>T | CA2526101638 | F11,F11-AS1 | c.1716+104C>T (n.1716+104C>T) c.316+104C>T c.1554+104C>T (n.1554+104C>T) n.235+104C>T n.1066+501G>A c.1719+104C>T (n.1719+104C>T) c.1623+104C>T (n.1623+104C>T) c.1449+104C>T (n.1449+104C>T) c.1671+104C>T (n.1671+104C>T) | |
4 | g.186287927_186287928insTCTGTCTCAAA | CA2672903943 | F11,F11-AS1 | c.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAA (n.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAA) c.316+104_316+105insTCTGTCTCAAA c.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAA (n.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAA) n.235+104_235+105insTCTGTCTCAAA n.1066+500_1066+501insTTTGAGACAGA c.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAA (n.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAA) c.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAA (n.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAA) c.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAA (n.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAA) c.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAA (n.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.186287927_186287928insTCTGTCTCAAAAA | CA2672903944 | F11,F11-AS1 | c.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1716+104_1716+105insTCTGTCTCAAAAA) c.316+104_316+105insTCTGTCTCAAAAA c.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1554+104_1554+105insTCTGTCTCAAAAA) n.235+104_235+105insTCTGTCTCAAAAA n.1066+500_1066+501insTTTTTGAGACAGA c.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1719+104_1719+105insTCTGTCTCAAAAA) c.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1623+104_1623+105insTCTGTCTCAAAAA) c.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1449+104_1449+105insTCTGTCTCAAAAA) c.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAAAA (n.1671+104_1671+105insTCTGTCTCAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.186287928A>G | CA1071927857 | F11,F11-AS1 | c.1716+105A>G (n.1716+105A>G) c.316+105A>G c.1554+105A>G (n.1554+105A>G) n.235+105A>G n.1066+500T>C c.1719+105A>G (n.1719+105A>G) c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.1449+105A>G (n.1449+105A>G) c.1671+105A>G (n.1671+105A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287928A>T | CA2672903945 | F11,F11-AS1 | c.1716+105A>T (n.1716+105A>T) c.316+105A>T c.1554+105A>T (n.1554+105A>T) n.235+105A>T n.1066+500T>A c.1719+105A>T (n.1719+105A>T) c.1623+105A>T (n.1623+105A>T) c.1449+105A>T (n.1449+105A>T) c.1671+105A>T (n.1671+105A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287929G>A | CA2535887141 | F11,F11-AS1 | c.1716+106G>A (n.1716+106G>A) c.316+106G>A c.1554+106G>A (n.1554+106G>A) n.235+106G>A n.1066+499C>T c.1719+106G>A (n.1719+106G>A) c.1623+106G>A (n.1623+106G>A) c.1449+106G>A (n.1449+106G>A) c.1671+106G>A (n.1671+106G>A) | |
4 | g.186287929G>C | CA1519939533 | F11,F11-AS1 | c.1716+106G>C (n.1716+106G>C) c.316+106G>C c.1554+106G>C (n.1554+106G>C) n.235+106G>C n.1066+499C>G c.1719+106G>C (n.1719+106G>C) c.1623+106G>C (n.1623+106G>C) c.1449+106G>C (n.1449+106G>C) c.1671+106G>C (n.1671+106G>C) | dbSNP |
4 | g.186287929G= | CA1519939534 | F11,F11-AS1 | c.1716+106G= (n.1716+106G=) c.316+106G= c.1554+106G= (n.1554+106G=) n.235+106G= n.1066+499C= c.1719+106G= (n.1719+106G=) c.1623+106G= (n.1623+106G=) c.1449+106G= (n.1449+106G=) c.1671+106G= (n.1671+106G=) | |
4 | g.186287930A= | CA1519939535 | F11,F11-AS1 | c.1716+107A= (n.1716+107A=) c.316+107A= c.1554+107A= (n.1554+107A=) n.235+107A= n.1066+498T= c.1719+107A= (n.1719+107A=) c.1623+107A= (n.1623+107A=) c.1449+107A= (n.1449+107A=) c.1671+107A= (n.1671+107A=) | |
4 | g.186287930A>G | CA557055631 | F11,F11-AS1 | c.1716+107A>G (n.1716+107A>G) c.316+107A>G c.1554+107A>G (n.1554+107A>G) n.235+107A>G n.1066+498T>C c.1719+107A>G (n.1719+107A>G) c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.1449+107A>G (n.1449+107A>G) c.1671+107A>G (n.1671+107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287930A>T | CA2672903946 | F11,F11-AS1 | c.1716+107A>T (n.1716+107A>T) c.316+107A>T c.1554+107A>T (n.1554+107A>T) n.235+107A>T n.1066+498T>A c.1719+107A>T (n.1719+107A>T) c.1623+107A>T (n.1623+107A>T) c.1449+107A>T (n.1449+107A>T) c.1671+107A>T (n.1671+107A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287931G>C | CA2672903947 | F11,F11-AS1 | c.1716+108G>C (n.1716+108G>C) c.316+108G>C c.1554+108G>C (n.1554+108G>C) n.235+108G>C n.1066+497C>G c.1719+108G>C (n.1719+108G>C) c.1623+108G>C (n.1623+108G>C) c.1449+108G>C (n.1449+108G>C) c.1671+108G>C (n.1671+108G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287932T>A | CA2672903948 | F11,F11-AS1 | c.1716+109T>A (n.1716+109T>A) c.316+109T>A c.1554+109T>A (n.1554+109T>A) n.235+109T>A n.1066+496A>T c.1719+109T>A (n.1719+109T>A) c.1623+109T>A (n.1623+109T>A) c.1449+109T>A (n.1449+109T>A) c.1671+109T>A (n.1671+109T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287932T>G | CA2708193827 | F11,F11-AS1 | c.1716+109T>G (n.1716+109T>G) c.316+109T>G c.1554+109T>G (n.1554+109T>G) n.235+109T>G n.1066+496A>C c.1719+109T>G (n.1719+109T>G) c.1623+109T>G (n.1623+109T>G) c.1449+109T>G (n.1449+109T>G) c.1671+109T>G (n.1671+109T>G) | dbSNP |
4 | g.186287933C>A | CA2672903950 | F11,F11-AS1 | c.1716+110C>A (n.1716+110C>A) c.316+110C>A c.1554+110C>A (n.1554+110C>A) n.235+110C>A n.1066+495G>T c.1719+110C>A (n.1719+110C>A) c.1623+110C>A (n.1623+110C>A) c.1449+110C>A (n.1449+110C>A) c.1671+110C>A (n.1671+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287933C>T | CA2672903949 | F11,F11-AS1 | c.1716+110C>T (n.1716+110C>T) c.316+110C>T c.1554+110C>T (n.1554+110C>T) n.235+110C>T n.1066+495G>A c.1719+110C>T (n.1719+110C>T) c.1623+110C>T (n.1623+110C>T) c.1449+110C>T (n.1449+110C>T) c.1671+110C>T (n.1671+110C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287934T>A | CA2672903951 | F11,F11-AS1 | c.1716+111T>A (n.1716+111T>A) c.316+111T>A c.1554+111T>A (n.1554+111T>A) n.235+111T>A n.1066+494A>T c.1719+111T>A (n.1719+111T>A) c.1623+111T>A (n.1623+111T>A) c.1449+111T>A (n.1449+111T>A) c.1671+111T>A (n.1671+111T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287935C>A | CA2672903952 | F11,F11-AS1 | c.1716+112C>A (n.1716+112C>A) c.316+112C>A c.1554+112C>A (n.1554+112C>A) n.235+112C>A n.1066+493G>T c.1719+112C>A (n.1719+112C>A) c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.1449+112C>A (n.1449+112C>A) c.1671+112C>A (n.1671+112C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287935C= | CA1519939536 | F11,F11-AS1 | c.1716+112C= (n.1716+112C=) c.316+112C= c.1554+112C= (n.1554+112C=) n.235+112C= n.1066+493G= c.1719+112C= (n.1719+112C=) c.1623+112C= (n.1623+112C=) c.1449+112C= (n.1449+112C=) c.1671+112C= (n.1671+112C=) | |
4 | g.186287935C>T | CA112105685 | F11,F11-AS1 | c.1716+112C>T (n.1716+112C>T) c.316+112C>T c.1554+112C>T (n.1554+112C>T) n.235+112C>T n.1066+493G>A c.1719+112C>T (n.1719+112C>T) c.1623+112C>T (n.1623+112C>T) c.1449+112C>T (n.1449+112C>T) c.1671+112C>T (n.1671+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287936G>A | CA557055632 | F11,F11-AS1 | c.1716+113G>A (n.1716+113G>A) c.316+113G>A c.1554+113G>A (n.1554+113G>A) n.235+113G>A n.1066+492C>T c.1719+113G>A (n.1719+113G>A) c.1623+113G>A (n.1623+113G>A) c.1449+113G>A (n.1449+113G>A) c.1671+113G>A (n.1671+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287936G= | CA1519939537 | F11,F11-AS1 | c.1716+113G= (n.1716+113G=) c.316+113G= c.1554+113G= (n.1554+113G=) n.235+113G= n.1066+492C= c.1719+113G= (n.1719+113G=) c.1623+113G= (n.1623+113G=) c.1449+113G= (n.1449+113G=) c.1671+113G= (n.1671+113G=) | |
4 | g.186287936G>T | CA2672903953 | F11,F11-AS1 | c.1716+113G>T (n.1716+113G>T) c.316+113G>T c.1554+113G>T (n.1554+113G>T) n.235+113G>T n.1066+492C>A c.1719+113G>T (n.1719+113G>T) c.1623+113G>T (n.1623+113G>T) c.1449+113G>T (n.1449+113G>T) c.1671+113G>T (n.1671+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287937C= | CA1519939538 | F11,F11-AS1 | c.1716+114C= (n.1716+114C=) c.316+114C= c.1554+114C= (n.1554+114C=) n.235+114C= n.1066+491G= c.1719+114C= (n.1719+114C=) c.1623+114C= (n.1623+114C=) c.1449+114C= (n.1449+114C=) c.1671+114C= (n.1671+114C=) | |
4 | g.186287937C>T | CA557055633 | F11,F11-AS1 | c.1716+114C>T (n.1716+114C>T) c.316+114C>T c.1554+114C>T (n.1554+114C>T) n.235+114C>T n.1066+491G>A c.1719+114C>T (n.1719+114C>T) c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.1449+114C>T (n.1449+114C>T) c.1671+114C>T (n.1671+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287938T>G | CA1519939540 | F11,F11-AS1 | c.1716+115T>G (n.1716+115T>G) c.316+115T>G c.1554+115T>G (n.1554+115T>G) n.235+115T>G n.1066+490A>C c.1719+115T>G (n.1719+115T>G) c.1623+115T>G (n.1623+115T>G) c.1449+115T>G (n.1449+115T>G) c.1671+115T>G (n.1671+115T>G) | dbSNP |
4 | g.186287938T= | CA1519939539 | F11,F11-AS1 | c.1716+115T= (n.1716+115T=) c.316+115T= c.1554+115T= (n.1554+115T=) n.235+115T= n.1066+490A= c.1719+115T= (n.1719+115T=) c.1623+115T= (n.1623+115T=) c.1449+115T= (n.1449+115T=) c.1671+115T= (n.1671+115T=) | |
4 | g.186287939C>A | CA2672903954 | F11,F11-AS1 | c.1716+116C>A (n.1716+116C>A) c.316+116C>A c.1554+116C>A (n.1554+116C>A) n.235+116C>A n.1066+489G>T c.1719+116C>A (n.1719+116C>A) c.1623+116C>A (n.1623+116C>A) c.1449+116C>A (n.1449+116C>A) c.1671+116C>A (n.1671+116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287940T>A | CA2672903955 | F11,F11-AS1 | c.1716+117T>A (n.1716+117T>A) c.316+117T>A c.1554+117T>A (n.1554+117T>A) n.235+117T>A n.1066+488A>T c.1719+117T>A (n.1719+117T>A) c.1623+117T>A (n.1623+117T>A) c.1449+117T>A (n.1449+117T>A) c.1671+117T>A (n.1671+117T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287941G>T | CA2672903956 | F11,F11-AS1 | c.1716+118G>T (n.1716+118G>T) c.316+118G>T c.1554+118G>T (n.1554+118G>T) n.235+118G>T n.1066+487C>A c.1719+118G>T (n.1719+118G>T) c.1623+118G>T (n.1623+118G>T) c.1449+118G>T (n.1449+118G>T) c.1671+118G>T (n.1671+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287943T>C | CA1071927862 | F11,F11-AS1 | c.1716+120T>C (n.1716+120T>C) c.316+120T>C c.1554+120T>C (n.1554+120T>C) n.235+120T>C n.1066+485A>G c.1719+120T>C (n.1719+120T>C) c.1623+120T>C (n.1623+120T>C) c.1449+120T>C (n.1449+120T>C) c.1671+120T>C (n.1671+120T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287944G>A | CA1071927863 | F11,F11-AS1 | c.1716+121G>A (n.1716+121G>A) c.316+121G>A c.1554+121G>A (n.1554+121G>A) n.235+121G>A n.1066+484C>T c.1719+121G>A (n.1719+121G>A) c.1623+121G>A (n.1623+121G>A) c.1449+121G>A (n.1449+121G>A) c.1671+121G>A (n.1671+121G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287944G>T | CA2764876911 | F11,F11-AS1 | c.1716+121G>T (n.1716+121G>T) c.316+121G>T c.1554+121G>T (n.1554+121G>T) n.235+121G>T n.1066+484C>A c.1719+121G>T (n.1719+121G>T) c.1623+121G>T (n.1623+121G>T) c.1449+121G>T (n.1449+121G>T) c.1671+121G>T (n.1671+121G>T) | |
4 | g.186287945C>A | CA2672903958 | F11,F11-AS1 | c.1716+122C>A (n.1716+122C>A) c.316+122C>A c.1554+122C>A (n.1554+122C>A) n.235+122C>A n.1066+483G>T c.1719+122C>A (n.1719+122C>A) c.1623+122C>A (n.1623+122C>A) c.1449+122C>A (n.1449+122C>A) c.1671+122C>A (n.1671+122C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287945C= | CA1519939541 | F11,F11-AS1 | c.1716+122C= (n.1716+122C=) c.316+122C= c.1554+122C= (n.1554+122C=) n.235+122C= n.1066+483G= c.1719+122C= (n.1719+122C=) c.1623+122C= (n.1623+122C=) c.1449+122C= (n.1449+122C=) c.1671+122C= (n.1671+122C=) | |
4 | g.186287945C>G | CA2672903959 | F11,F11-AS1 | c.1716+122C>G (n.1716+122C>G) c.316+122C>G c.1554+122C>G (n.1554+122C>G) n.235+122C>G n.1066+483G>C c.1719+122C>G (n.1719+122C>G) c.1623+122C>G (n.1623+122C>G) c.1449+122C>G (n.1449+122C>G) c.1671+122C>G (n.1671+122C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287945C>T | CA1519939542 | F11,F11-AS1 | c.1716+122C>T (n.1716+122C>T) c.316+122C>T c.1554+122C>T (n.1554+122C>T) n.235+122C>T n.1066+483G>A c.1719+122C>T (n.1719+122C>T) c.1623+122C>T (n.1623+122C>T) c.1449+122C>T (n.1449+122C>T) c.1671+122C>T (n.1671+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287947del | CA2672903957 | F11,F11-AS1 | c.1716+124del (n.1716+124del) c.316+124del c.1554+124del (n.1554+124del) n.235+124del n.1066+483del c.1719+124del (n.1719+124del) c.1623+124del (n.1623+124del) c.1449+124del (n.1449+124del) c.1671+124del (n.1671+124del) | gnomAD v4 |
4 | g.186287946C>A | CA2672903960 | F11,F11-AS1 | c.1716+123C>A (n.1716+123C>A) c.316+123C>A c.1554+123C>A (n.1554+123C>A) n.235+123C>A n.1066+482G>T c.1719+123C>A (n.1719+123C>A) c.1623+123C>A (n.1623+123C>A) c.1449+123C>A (n.1449+123C>A) c.1671+123C>A (n.1671+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287947C>A | CA2672903961 | F11,F11-AS1 | c.1716+124C>A (n.1716+124C>A) c.316+124C>A c.1554+124C>A (n.1554+124C>A) n.235+124C>A n.1066+481G>T c.1719+124C>A (n.1719+124C>A) c.1623+124C>A (n.1623+124C>A) c.1449+124C>A (n.1449+124C>A) c.1671+124C>A (n.1671+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287947C= | CA1519939543 | F11,F11-AS1 | c.1716+124C= (n.1716+124C=) c.316+124C= c.1554+124C= (n.1554+124C=) n.235+124C= n.1066+481G= c.1719+124C= (n.1719+124C=) c.1623+124C= (n.1623+124C=) c.1449+124C= (n.1449+124C=) c.1671+124C= (n.1671+124C=) | |
4 | g.186287947C>T | CA792317188 | F11,F11-AS1 | c.1716+124C>T (n.1716+124C>T) c.316+124C>T c.1554+124C>T (n.1554+124C>T) n.235+124C>T n.1066+481G>A c.1719+124C>T (n.1719+124C>T) c.1623+124C>T (n.1623+124C>T) c.1449+124C>T (n.1449+124C>T) c.1671+124C>T (n.1671+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287948A= | CA1519939544 | F11,F11-AS1 | c.1716+125A= (n.1716+125A=) c.316+125A= c.1554+125A= (n.1554+125A=) n.235+125A= n.1066+480T= c.1719+125A= (n.1719+125A=) c.1623+125A= (n.1623+125A=) c.1449+125A= (n.1449+125A=) c.1671+125A= (n.1671+125A=) | |
4 | g.186287948A>G | CA112105690 | F11,F11-AS1 | c.1716+125A>G (n.1716+125A>G) c.316+125A>G c.1554+125A>G (n.1554+125A>G) n.235+125A>G n.1066+480T>C c.1719+125A>G (n.1719+125A>G) c.1623+125A>G (n.1623+125A>G) c.1449+125A>G (n.1449+125A>G) c.1671+125A>G (n.1671+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287949G>A | CA112105691 | F11,F11-AS1 | c.1716+126G>A (n.1716+126G>A) c.316+126G>A c.1554+126G>A (n.1554+126G>A) n.235+126G>A n.1066+479C>T c.1719+126G>A (n.1719+126G>A) c.1623+126G>A (n.1623+126G>A) c.1449+126G>A (n.1449+126G>A) c.1671+126G>A (n.1671+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287949G= | CA1519939545 | F11,F11-AS1 | c.1716+126G= (n.1716+126G=) c.316+126G= c.1554+126G= (n.1554+126G=) n.235+126G= n.1066+479C= c.1719+126G= (n.1719+126G=) c.1623+126G= (n.1623+126G=) c.1449+126G= (n.1449+126G=) c.1671+126G= (n.1671+126G=) | |
4 | g.186287950G>A | CA2672903962 | F11,F11-AS1 | c.1716+127G>A (n.1716+127G>A) c.316+127G>A c.1554+127G>A (n.1554+127G>A) n.235+127G>A n.1066+478C>T c.1719+127G>A (n.1719+127G>A) c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.1449+127G>A (n.1449+127G>A) c.1671+127G>A (n.1671+127G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287950G>T | CA2764876912 | F11,F11-AS1 | c.1716+127G>T (n.1716+127G>T) c.316+127G>T c.1554+127G>T (n.1554+127G>T) n.235+127G>T n.1066+478C>A c.1719+127G>T (n.1719+127G>T) c.1623+127G>T (n.1623+127G>T) c.1449+127G>T (n.1449+127G>T) c.1671+127G>T (n.1671+127G>T) | |
4 | g.186287951C>A | CA2672903963 | F11,F11-AS1 | c.1716+128C>A (n.1716+128C>A) c.316+128C>A c.1554+128C>A (n.1554+128C>A) n.235+128C>A n.1066+477G>T c.1719+128C>A (n.1719+128C>A) c.1623+128C>A (n.1623+128C>A) c.1449+128C>A (n.1449+128C>A) c.1671+128C>A (n.1671+128C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287951C>T | CA2672903964 | F11,F11-AS1 | c.1716+128C>T (n.1716+128C>T) c.316+128C>T c.1554+128C>T (n.1554+128C>T) n.235+128C>T n.1066+477G>A c.1719+128C>T (n.1719+128C>T) c.1623+128C>T (n.1623+128C>T) c.1449+128C>T (n.1449+128C>T) c.1671+128C>T (n.1671+128C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287952T>G | CA792317195 | F11,F11-AS1 | c.1716+129T>G (n.1716+129T>G) c.316+129T>G c.1554+129T>G (n.1554+129T>G) n.235+129T>G n.1066+476A>C c.1719+129T>G (n.1719+129T>G) c.1623+129T>G (n.1623+129T>G) c.1449+129T>G (n.1449+129T>G) c.1671+129T>G (n.1671+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287952T= | CA1519939546 | F11,F11-AS1 | c.1716+129T= (n.1716+129T=) c.316+129T= c.1554+129T= (n.1554+129T=) n.235+129T= n.1066+476A= c.1719+129T= (n.1719+129T=) c.1623+129T= (n.1623+129T=) c.1449+129T= (n.1449+129T=) c.1671+129T= (n.1671+129T=) | |
4 | g.186287953G>A | CA2672903965 | F11,F11-AS1 | c.1716+130G>A (n.1716+130G>A) c.316+130G>A c.1554+130G>A (n.1554+130G>A) n.235+130G>A n.1066+475C>T c.1719+130G>A (n.1719+130G>A) c.1623+130G>A (n.1623+130G>A) c.1449+130G>A (n.1449+130G>A) c.1671+130G>A (n.1671+130G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287954G= | CA1519939547 | F11,F11-AS1 | c.1716+131G= (n.1716+131G=) c.316+131G= c.1554+131G= (n.1554+131G=) n.235+131G= n.1066+474C= c.1719+131G= (n.1719+131G=) c.1623+131G= (n.1623+131G=) c.1449+131G= (n.1449+131G=) c.1671+131G= (n.1671+131G=) | |
4 | g.186287954G>T | CA792317198 | F11,F11-AS1 | c.1716+131G>T (n.1716+131G>T) c.316+131G>T c.1554+131G>T (n.1554+131G>T) n.235+131G>T n.1066+474C>A c.1719+131G>T (n.1719+131G>T) c.1623+131G>T (n.1623+131G>T) c.1449+131G>T (n.1449+131G>T) c.1671+131G>T (n.1671+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287955A>G | CA2672903966 | F11,F11-AS1 | c.1716+132A>G (n.1716+132A>G) c.316+132A>G c.1554+132A>G (n.1554+132A>G) n.235+132A>G n.1066+473T>C c.1719+132A>G (n.1719+132A>G) c.1623+132A>G (n.1623+132A>G) c.1449+132A>G (n.1449+132A>G) c.1671+132A>G (n.1671+132A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287956G>A | CA2764876913 | F11,F11-AS1 | c.1716+133G>A (n.1716+133G>A) c.316+133G>A c.1554+133G>A (n.1554+133G>A) n.235+133G>A n.1066+472C>T c.1719+133G>A (n.1719+133G>A) c.1623+133G>A (n.1623+133G>A) c.1449+133G>A (n.1449+133G>A) c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) | |
4 | g.186287957T>G | CA112105692 | F11,F11-AS1 | c.1716+134T>G (n.1716+134T>G) c.316+134T>G c.1554+134T>G (n.1554+134T>G) n.235+134T>G n.1066+471A>C c.1719+134T>G (n.1719+134T>G) c.1623+134T>G (n.1623+134T>G) c.1449+134T>G (n.1449+134T>G) c.1671+134T>G (n.1671+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287957T= | CA1519939548 | F11,F11-AS1 | c.1716+134T= (n.1716+134T=) c.316+134T= c.1554+134T= (n.1554+134T=) n.235+134T= n.1066+471A= c.1719+134T= (n.1719+134T=) c.1623+134T= (n.1623+134T=) c.1449+134T= (n.1449+134T=) c.1671+134T= (n.1671+134T=) | |
4 | g.186287959C>T | CA2672903967 | F11,F11-AS1 | c.1716+136C>T (n.1716+136C>T) c.316+136C>T c.1554+136C>T (n.1554+136C>T) n.235+136C>T n.1066+469G>A c.1719+136C>T (n.1719+136C>T) c.1623+136C>T (n.1623+136C>T) c.1449+136C>T (n.1449+136C>T) c.1671+136C>T (n.1671+136C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287960A= | CA1519939549 | F11,F11-AS1 | c.1716+137A= (n.1716+137A=) c.316+137A= c.1554+137A= (n.1554+137A=) n.235+137A= n.1066+468T= c.1719+137A= (n.1719+137A=) c.1623+137A= (n.1623+137A=) c.1449+137A= (n.1449+137A=) c.1671+137A= (n.1671+137A=) | |
4 | g.186287960A>G | CA112105694 | F11,F11-AS1 | c.1716+137A>G (n.1716+137A>G) c.316+137A>G c.1554+137A>G (n.1554+137A>G) n.235+137A>G n.1066+468T>C c.1719+137A>G (n.1719+137A>G) c.1623+137A>G (n.1623+137A>G) c.1449+137A>G (n.1449+137A>G) c.1671+137A>G (n.1671+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287961G>A | CA2672903968 | F11,F11-AS1 | c.1716+138G>A (n.1716+138G>A) c.316+138G>A c.1554+138G>A (n.1554+138G>A) n.235+138G>A n.1066+467C>T c.1719+138G>A (n.1719+138G>A) c.1623+138G>A (n.1623+138G>A) c.1449+138G>A (n.1449+138G>A) c.1671+138G>A (n.1671+138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287962T>A | CA2672903969 | F11,F11-AS1 | c.1716+139T>A (n.1716+139T>A) c.316+139T>A c.1554+139T>A (n.1554+139T>A) n.235+139T>A n.1066+466A>T c.1719+139T>A (n.1719+139T>A) c.1623+139T>A (n.1623+139T>A) c.1449+139T>A (n.1449+139T>A) c.1671+139T>A (n.1671+139T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287965_186287966insCCAGGC | CA2672903970 | F11,F11-AS1 | c.1716+142_1716+143insCCAGGC (n.1716+142_1716+143insCCAGGC) c.316+142_316+143insCCAGGC c.1554+142_1554+143insCCAGGC (n.1554+142_1554+143insCCAGGC) n.235+142_235+143insCCAGGC n.1066+465_1066+466insTGGGCC c.1719+142_1719+143insCCAGGC (n.1719+142_1719+143insCCAGGC) c.1623+142_1623+143insCCAGGC (n.1623+142_1623+143insCCAGGC) c.1449+142_1449+143insCCAGGC (n.1449+142_1449+143insCCAGGC) c.1671+142_1671+143insCCAGGC (n.1671+142_1671+143insCCAGGC) | gnomAD v4 |
4 | g.186287964G>A | CA557055634 | F11,F11-AS1 | c.1716+141G>A (n.1716+141G>A) c.316+141G>A c.1554+141G>A (n.1554+141G>A) n.235+141G>A n.1066+464C>T c.1719+141G>A (n.1719+141G>A) c.1623+141G>A (n.1623+141G>A) c.1449+141G>A (n.1449+141G>A) c.1671+141G>A (n.1671+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287964G= | CA1519939550 | F11,F11-AS1 | c.1716+141G= (n.1716+141G=) c.316+141G= c.1554+141G= (n.1554+141G=) n.235+141G= n.1066+464C= c.1719+141G= (n.1719+141G=) c.1623+141G= (n.1623+141G=) c.1449+141G= (n.1449+141G=) c.1671+141G= (n.1671+141G=) | |
4 | g.186287964G>T | CA2672903971 | F11,F11-AS1 | c.1716+141G>T (n.1716+141G>T) c.316+141G>T c.1554+141G>T (n.1554+141G>T) n.235+141G>T n.1066+464C>A c.1719+141G>T (n.1719+141G>T) c.1623+141G>T (n.1623+141G>T) c.1449+141G>T (n.1449+141G>T) c.1671+141G>T (n.1671+141G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287965C>T | CA2672903972 | F11,F11-AS1 | c.1716+142C>T (n.1716+142C>T) c.316+142C>T c.1554+142C>T (n.1554+142C>T) n.235+142C>T n.1066+463G>A c.1719+142C>T (n.1719+142C>T) c.1623+142C>T (n.1623+142C>T) c.1449+142C>T (n.1449+142C>T) c.1671+142C>T (n.1671+142C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287966T>A | CA2606976493 | F11,F11-AS1 | c.1716+143T>A (n.1716+143T>A) c.316+143T>A c.1554+143T>A (n.1554+143T>A) n.235+143T>A n.1066+462A>T c.1719+143T>A (n.1719+143T>A) c.1623+143T>A (n.1623+143T>A) c.1449+143T>A (n.1449+143T>A) c.1671+143T>A (n.1671+143T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287966T>G | CA2672903973 | F11,F11-AS1 | c.1716+143T>G (n.1716+143T>G) c.316+143T>G c.1554+143T>G (n.1554+143T>G) n.235+143T>G n.1066+462A>C c.1719+143T>G (n.1719+143T>G) c.1623+143T>G (n.1623+143T>G) c.1449+143T>G (n.1449+143T>G) c.1671+143T>G (n.1671+143T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287966_186287967insGGAGTGCAGTGGCA | CA2672903974 | F11,F11-AS1 | c.1716+143_1716+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1716+143_1716+144insGGAGTGCAGTGGCA) c.316+143_316+144insGGAGTGCAGTGGCA c.1554+143_1554+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1554+143_1554+144insGGAGTGCAGTGGCA) n.235+143_235+144insGGAGTGCAGTGGCA n.1066+461_1066+462insTGCCACTGCACTCC c.1719+143_1719+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1719+143_1719+144insGGAGTGCAGTGGCA) c.1623+143_1623+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1623+143_1623+144insGGAGTGCAGTGGCA) c.1449+143_1449+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1449+143_1449+144insGGAGTGCAGTGGCA) c.1671+143_1671+144insGGAGTGCAGTGGCA (n.1671+143_1671+144insGGAGTGCAGTGGCA) | gnomAD v4 |
4 | g.186287967C>A | CA2672903975 | F11,F11-AS1 | c.1716+144C>A (n.1716+144C>A) c.316+144C>A c.1554+144C>A (n.1554+144C>A) n.235+144C>A n.1066+461G>T c.1719+144C>A (n.1719+144C>A) c.1623+144C>A (n.1623+144C>A) c.1449+144C>A (n.1449+144C>A) c.1671+144C>A (n.1671+144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287967C= | CA1519939551 | F11,F11-AS1 | c.1716+144C= (n.1716+144C=) c.316+144C= c.1554+144C= (n.1554+144C=) n.235+144C= n.1066+461G= c.1719+144C= (n.1719+144C=) c.1623+144C= (n.1623+144C=) c.1449+144C= (n.1449+144C=) c.1671+144C= (n.1671+144C=) | |
4 | g.186287967C>G | CA792317208 | F11,F11-AS1 | c.1716+144C>G (n.1716+144C>G) c.316+144C>G c.1554+144C>G (n.1554+144C>G) n.235+144C>G n.1066+461G>C c.1719+144C>G (n.1719+144C>G) c.1623+144C>G (n.1623+144C>G) c.1449+144C>G (n.1449+144C>G) c.1671+144C>G (n.1671+144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287967C>T | CA112105708 | F11,F11-AS1 | c.1716+144C>T (n.1716+144C>T) c.316+144C>T c.1554+144C>T (n.1554+144C>T) n.235+144C>T n.1066+461G>A c.1719+144C>T (n.1719+144C>T) c.1623+144C>T (n.1623+144C>T) c.1449+144C>T (n.1449+144C>T) c.1671+144C>T (n.1671+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287967_186287968delinsCG | CA1519939552 | F11,F11-AS1 | c.1716+144_1716+145delinsCG (n.1716+144_1716+145delinsCG) c.316+144_316+145delinsCG c.1554+144_1554+145delinsCG (n.1554+144_1554+145delinsCG) n.235+144_235+145delinsCG n.1066+460_1066+461delinsCG c.1719+144_1719+145delinsCG (n.1719+144_1719+145delinsCG) c.1623+144_1623+145delinsCG (n.1623+144_1623+145delinsCG) c.1449+144_1449+145delinsCG (n.1449+144_1449+145delinsCG) c.1671+144_1671+145delinsCG (n.1671+144_1671+145delinsCG) | |
4 | g.186287968del | CA792317223 | F11,F11-AS1 | c.1716+145del (n.1716+145del) c.316+145del c.1554+145del (n.1554+145del) n.235+145del n.1066+460del c.1719+145del (n.1719+145del) c.1623+145del (n.1623+145del) c.1449+145del (n.1449+145del) c.1671+145del (n.1671+145del) | dbSNP |
4 | g.186287968G>A | CA557055635 | F11,F11-AS1 | c.1716+145G>A (n.1716+145G>A) c.316+145G>A c.1554+145G>A (n.1554+145G>A) n.235+145G>A n.1066+460C>T c.1719+145G>A (n.1719+145G>A) c.1623+145G>A (n.1623+145G>A) c.1449+145G>A (n.1449+145G>A) c.1671+145G>A (n.1671+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287968G>C | CA792317217 | F11,F11-AS1 | c.1716+145G>C (n.1716+145G>C) c.316+145G>C c.1554+145G>C (n.1554+145G>C) n.235+145G>C n.1066+460C>G c.1719+145G>C (n.1719+145G>C) c.1623+145G>C (n.1623+145G>C) c.1449+145G>C (n.1449+145G>C) c.1671+145G>C (n.1671+145G>C) | dbSNP |
4 | g.186287968G= | CA1519939553 | F11,F11-AS1 | c.1716+145G= (n.1716+145G=) c.316+145G= c.1554+145G= (n.1554+145G=) n.235+145G= n.1066+460C= c.1719+145G= (n.1719+145G=) c.1623+145G= (n.1623+145G=) c.1449+145G= (n.1449+145G=) c.1671+145G= (n.1671+145G=) | |
4 | g.186287968G>T | CA2672903976 | F11,F11-AS1 | c.1716+145G>T (n.1716+145G>T) c.316+145G>T c.1554+145G>T (n.1554+145G>T) n.235+145G>T n.1066+460C>A c.1719+145G>T (n.1719+145G>T) c.1623+145G>T (n.1623+145G>T) c.1449+145G>T (n.1449+145G>T) c.1671+145G>T (n.1671+145G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287969A= | CA1519939554 | F11,F11-AS1 | c.1716+146A= (n.1716+146A=) c.316+146A= c.1554+146A= (n.1554+146A=) n.235+146A= n.1066+459T= c.1719+146A= (n.1719+146A=) c.1623+146A= (n.1623+146A=) c.1449+146A= (n.1449+146A=) c.1671+146A= (n.1671+146A=) | |
4 | g.186287969A>C | CA1519939555 | F11,F11-AS1 | c.1716+146A>C (n.1716+146A>C) c.316+146A>C c.1554+146A>C (n.1554+146A>C) n.235+146A>C n.1066+459T>G c.1719+146A>C (n.1719+146A>C) c.1623+146A>C (n.1623+146A>C) c.1449+146A>C (n.1449+146A>C) c.1671+146A>C (n.1671+146A>C) | dbSNP |
4 | g.186287970T>A | CA2672903977 | F11,F11-AS1 | c.1716+147T>A (n.1716+147T>A) c.316+147T>A c.1554+147T>A (n.1554+147T>A) n.235+147T>A n.1066+458A>T c.1719+147T>A (n.1719+147T>A) c.1623+147T>A (n.1623+147T>A) c.1449+147T>A (n.1449+147T>A) c.1671+147T>A (n.1671+147T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287971C= | CA1519939556 | F11,F11-AS1 | c.1716+148C= (n.1716+148C=) c.316+148C= c.1554+148C= (n.1554+148C=) n.235+148C= n.1066+457G= c.1719+148C= (n.1719+148C=) c.1623+148C= (n.1623+148C=) c.1449+148C= (n.1449+148C=) c.1671+148C= (n.1671+148C=) | |
4 | g.186287971C>T | CA1071927865 | F11,F11-AS1 | c.1716+148C>T (n.1716+148C>T) c.316+148C>T c.1554+148C>T (n.1554+148C>T) n.235+148C>T n.1066+457G>A c.1719+148C>T (n.1719+148C>T) c.1623+148C>T (n.1623+148C>T) c.1449+148C>T (n.1449+148C>T) c.1671+148C>T (n.1671+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287973C>G | CA2672903979 | F11,F11-AS1 | c.1716+150C>G (n.1716+150C>G) c.316+150C>G c.1554+150C>G (n.1554+150C>G) n.235+150C>G n.1066+455G>C c.1719+150C>G (n.1719+150C>G) c.1623+150C>G (n.1623+150C>G) c.1449+150C>G (n.1449+150C>G) c.1671+150C>G (n.1671+150C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287973C>T | CA2672903978 | F11,F11-AS1 | c.1716+150C>T (n.1716+150C>T) c.316+150C>T c.1554+150C>T (n.1554+150C>T) n.235+150C>T n.1066+455G>A c.1719+150C>T (n.1719+150C>T) c.1623+150C>T (n.1623+150C>T) c.1449+150C>T (n.1449+150C>T) c.1671+150C>T (n.1671+150C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287974A= | CA1519939557 | F11,F11-AS1 | c.1716+151A= (n.1716+151A=) c.316+151A= c.1554+151A= (n.1554+151A=) n.235+151A= n.1066+454T= c.1719+151A= (n.1719+151A=) c.1623+151A= (n.1623+151A=) c.1449+151A= (n.1449+151A=) c.1671+151A= (n.1671+151A=) | |
4 | g.186287974A>C | CA1519939558 | F11,F11-AS1 | c.1716+151A>C (n.1716+151A>C) c.316+151A>C c.1554+151A>C (n.1554+151A>C) n.235+151A>C n.1066+454T>G c.1719+151A>C (n.1719+151A>C) c.1623+151A>C (n.1623+151A>C) c.1449+151A>C (n.1449+151A>C) c.1671+151A>C (n.1671+151A>C) | dbSNP |
4 | g.186287974A>G | CA1071927866 | F11,F11-AS1 | c.1716+151A>G (n.1716+151A>G) c.316+151A>G c.1554+151A>G (n.1554+151A>G) n.235+151A>G n.1066+454T>C c.1719+151A>G (n.1719+151A>G) c.1623+151A>G (n.1623+151A>G) c.1449+151A>G (n.1449+151A>G) c.1671+151A>G (n.1671+151A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287978C= | CA1519939559 | F11,F11-AS1 | c.1716+155C= (n.1716+155C=) c.316+155C= c.1554+155C= (n.1554+155C=) n.235+155C= n.1066+450G= c.1719+155C= (n.1719+155C=) c.1623+155C= (n.1623+155C=) c.1449+155C= (n.1449+155C=) c.1671+155C= (n.1671+155C=) | |
4 | g.186287978C>G | CA792317234 | F11,F11-AS1 | c.1716+155C>G (n.1716+155C>G) c.316+155C>G c.1554+155C>G (n.1554+155C>G) n.235+155C>G n.1066+450G>C c.1719+155C>G (n.1719+155C>G) c.1623+155C>G (n.1623+155C>G) c.1449+155C>G (n.1449+155C>G) c.1671+155C>G (n.1671+155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287978C>T | CA112105715 | F11,F11-AS1 | c.1716+155C>T (n.1716+155C>T) c.316+155C>T c.1554+155C>T (n.1554+155C>T) n.235+155C>T n.1066+450G>A c.1719+155C>T (n.1719+155C>T) c.1623+155C>T (n.1623+155C>T) c.1449+155C>T (n.1449+155C>T) c.1671+155C>T (n.1671+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287980C= | CA1519939560 | F11,F11-AS1 | c.1716+157C= (n.1716+157C=) c.316+157C= c.1554+157C= (n.1554+157C=) n.235+157C= n.1066+448G= c.1719+157C= (n.1719+157C=) c.1623+157C= (n.1623+157C=) c.1449+157C= (n.1449+157C=) c.1671+157C= (n.1671+157C=) | |
4 | g.186287980C>T | CA1519939561 | F11,F11-AS1 | c.1716+157C>T (n.1716+157C>T) c.316+157C>T c.1554+157C>T (n.1554+157C>T) n.235+157C>T n.1066+448G>A c.1719+157C>T (n.1719+157C>T) c.1623+157C>T (n.1623+157C>T) c.1449+157C>T (n.1449+157C>T) c.1671+157C>T (n.1671+157C>T) | dbSNP |
4 | g.186287981T>C | CA792317236 | F11,F11-AS1 | c.1716+158T>C (n.1716+158T>C) c.316+158T>C c.1554+158T>C (n.1554+158T>C) n.235+158T>C n.1066+447A>G c.1719+158T>C (n.1719+158T>C) c.1623+158T>C (n.1623+158T>C) c.1449+158T>C (n.1449+158T>C) c.1671+158T>C (n.1671+158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287981T= | CA1519939562 | F11,F11-AS1 | c.1716+158T= (n.1716+158T=) c.316+158T= c.1554+158T= (n.1554+158T=) n.235+158T= n.1066+447A= c.1719+158T= (n.1719+158T=) c.1623+158T= (n.1623+158T=) c.1449+158T= (n.1449+158T=) c.1671+158T= (n.1671+158T=) | |
4 | g.186287982G>A | CA112105719 | F11,F11-AS1 | c.1716+159G>A (n.1716+159G>A) c.316+159G>A c.1554+159G>A (n.1554+159G>A) n.235+159G>A n.1066+446C>T c.1719+159G>A (n.1719+159G>A) c.1623+159G>A (n.1623+159G>A) c.1449+159G>A (n.1449+159G>A) c.1671+159G>A (n.1671+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287982G= | CA1519939563 | F11,F11-AS1 | c.1716+159G= (n.1716+159G=) c.316+159G= c.1554+159G= (n.1554+159G=) n.235+159G= n.1066+446C= c.1719+159G= (n.1719+159G=) c.1623+159G= (n.1623+159G=) c.1449+159G= (n.1449+159G=) c.1671+159G= (n.1671+159G=) | |
4 | g.186287983C>A | CA792317241 | F11,F11-AS1 | c.1716+160C>A (n.1716+160C>A) c.316+160C>A c.1554+160C>A (n.1554+160C>A) n.235+160C>A n.1066+445G>T c.1719+160C>A (n.1719+160C>A) c.1623+160C>A (n.1623+160C>A) c.1449+160C>A (n.1449+160C>A) c.1671+160C>A (n.1671+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287983C= | CA1519939564 | F11,F11-AS1 | c.1716+160C= (n.1716+160C=) c.316+160C= c.1554+160C= (n.1554+160C=) n.235+160C= n.1066+445G= c.1719+160C= (n.1719+160C=) c.1623+160C= (n.1623+160C=) c.1449+160C= (n.1449+160C=) c.1671+160C= (n.1671+160C=) | |
4 | g.186287986G>C | CA2519728328 | F11,F11-AS1 | c.1716+163G>C (n.1716+163G>C) c.316+163G>C c.1554+163G>C (n.1554+163G>C) n.235+163G>C n.1066+442C>G c.1719+163G>C (n.1719+163G>C) c.1623+163G>C (n.1623+163G>C) c.1449+163G>C (n.1449+163G>C) c.1671+163G>C (n.1671+163G>C) | |
4 | g.186287988T>C | CA792317249 | F11,F11-AS1 | c.1716+165T>C (n.1716+165T>C) c.316+165T>C c.1554+165T>C (n.1554+165T>C) n.235+165T>C n.1066+440A>G c.1719+165T>C (n.1719+165T>C) c.1623+165T>C (n.1623+165T>C) c.1449+165T>C (n.1449+165T>C) c.1671+165T>C (n.1671+165T>C) | dbSNP |
4 | g.186287988T= | CA1519939565 | F11,F11-AS1 | c.1716+165T= (n.1716+165T=) c.316+165T= c.1554+165T= (n.1554+165T=) n.235+165T= n.1066+440A= c.1719+165T= (n.1719+165T=) c.1623+165T= (n.1623+165T=) c.1449+165T= (n.1449+165T=) c.1671+165T= (n.1671+165T=) | |
4 | g.186287990T>C | CA2606976495 | F11,F11-AS1 | c.1716+167T>C (n.1716+167T>C) c.316+167T>C c.1554+167T>C (n.1554+167T>C) n.235+167T>C n.1066+438A>G c.1719+167T>C (n.1719+167T>C) c.1623+167T>C (n.1623+167T>C) c.1449+167T>C (n.1449+167T>C) c.1671+167T>C (n.1671+167T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287991G>A | CA112105726 | F11,F11-AS1 | c.1716+168G>A (n.1716+168G>A) c.316+168G>A c.1554+168G>A (n.1554+168G>A) n.235+168G>A n.1066+437C>T c.1719+168G>A (n.1719+168G>A) c.1623+168G>A (n.1623+168G>A) c.1449+168G>A (n.1449+168G>A) c.1671+168G>A (n.1671+168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287991G= | CA1519939566 | F11,F11-AS1 | c.1716+168G= (n.1716+168G=) c.316+168G= c.1554+168G= (n.1554+168G=) n.235+168G= n.1066+437C= c.1719+168G= (n.1719+168G=) c.1623+168G= (n.1623+168G=) c.1449+168G= (n.1449+168G=) c.1671+168G= (n.1671+168G=) | |
4 | g.186287992C= | CA1519939567 | F11,F11-AS1 | c.1716+169C= (n.1716+169C=) c.316+169C= c.1554+169C= (n.1554+169C=) n.235+169C= n.1066+436G= c.1719+169C= (n.1719+169C=) c.1623+169C= (n.1623+169C=) c.1449+169C= (n.1449+169C=) c.1671+169C= (n.1671+169C=) | |
4 | g.186287992C>T | CA112105732 | F11,F11-AS1 | c.1716+169C>T (n.1716+169C>T) c.316+169C>T c.1554+169C>T (n.1554+169C>T) n.235+169C>T n.1066+436G>A c.1719+169C>T (n.1719+169C>T) c.1623+169C>T (n.1623+169C>T) c.1449+169C>T (n.1449+169C>T) c.1671+169C>T (n.1671+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287993C= | CA1519939568 | F11,F11-AS1 | c.1716+170C= (n.1716+170C=) c.316+170C= c.1554+170C= (n.1554+170C=) n.235+170C= n.1066+435G= c.1719+170C= (n.1719+170C=) c.1623+170C= (n.1623+170C=) c.1449+170C= (n.1449+170C=) c.1671+170C= (n.1671+170C=) | |
4 | g.186287993C>T | CA1519939569 | F11,F11-AS1 | c.1716+170C>T (n.1716+170C>T) c.316+170C>T c.1554+170C>T (n.1554+170C>T) n.235+170C>T n.1066+435G>A c.1719+170C>T (n.1719+170C>T) c.1623+170C>T (n.1623+170C>T) c.1449+170C>T (n.1449+170C>T) c.1671+170C>T (n.1671+170C>T) | dbSNP |
4 | g.186287995C= | CA1519939570 | F11,F11-AS1 | c.1716+172C= (n.1716+172C=) c.316+172C= c.1554+172C= (n.1554+172C=) n.235+172C= n.1066+433G= c.1719+172C= (n.1719+172C=) c.1623+172C= (n.1623+172C=) c.1449+172C= (n.1449+172C=) c.1671+172C= (n.1671+172C=) | |
4 | g.186287995C>T | CA792317251 | F11,F11-AS1 | c.1716+172C>T (n.1716+172C>T) c.316+172C>T c.1554+172C>T (n.1554+172C>T) n.235+172C>T n.1066+433G>A c.1719+172C>T (n.1719+172C>T) c.1623+172C>T (n.1623+172C>T) c.1449+172C>T (n.1449+172C>T) c.1671+172C>T (n.1671+172C>T) | dbSNP |
4 | g.186287999G>T | CA2708194016 | F11,F11-AS1 | c.1716+176G>T (n.1716+176G>T) c.316+176G>T c.1554+176G>T (n.1554+176G>T) n.235+176G>T n.1066+429C>A c.1719+176G>T (n.1719+176G>T) c.1623+176G>T (n.1623+176G>T) c.1449+176G>T (n.1449+176G>T) c.1671+176G>T (n.1671+176G>T) | dbSNP |