Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287797A>C | CA442641169 | F11,F11-AS1 | c.1690A>C (p.Arg564=) c.290A>C c.1528A>C (p.Arg510=) n.209A>C n.1066+631T>G c.1693A>C (p.Arg565=) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1423A>C (p.Arg475=) c.1645A>C (p.Arg549=) | |
4 | g.186287797A>G | CA358945697 | F11,F11-AS1 | c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.290A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.209A>G n.1066+631T>C c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1645A>G (p.Arg549Gly) | |
4 | g.186287797A>T | CA358945698 | F11,F11-AS1 | c.1690A>T (p.Arg564Trp) c.290A>T c.1528A>T (p.Arg510Trp) n.209A>T n.1066+631T>A c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1597A>T (p.Arg533Trp) c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1645A>T (p.Arg549Trp) | |
4 | g.186287798G>A | CA358945699 | F11,F11-AS1 | c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.291G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.210G>A n.1066+630C>T c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1646G>A (p.Arg549Lys) | |
4 | g.186287798G>C | CA358945700 | F11,F11-AS1 | c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.291G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.210G>C n.1066+630C>G c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1646G>C (p.Arg549Thr) | |
4 | g.186287798G>T | CA358945701 | F11,F11-AS1 | c.1691G>T (p.Arg564Met) c.291G>T c.1529G>T (p.Arg510Met) n.210G>T n.1066+630C>A c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1598G>T (p.Arg533Met) c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1646G>T (p.Arg549Met) | |
4 | g.186287799G>A | CA442641171 | F11,F11-AS1 | c.1692G>A (p.Arg564=) c.292G>A c.1530G>A (p.Arg510=) n.211G>A n.1066+629C>T c.1695G>A (p.Arg565=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1647G>A (p.Arg549=) | dbSNP |
4 | g.186287799G>C | CA358945702 | F11,F11-AS1 | c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.292G>C c.1530G>C (p.Arg510Ser) n.211G>C n.1066+629C>G c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1599G>C (p.Arg533Ser) c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1647G>C (p.Arg549Ser) | |
4 | g.186287799G= | CA1519939443 | F11,F11-AS1 | c.1692G= (p.Arg564=) c.292G= c.1530G= (p.Arg510=) n.211G= n.1066+629C= c.1695G= (p.Arg565=) c.1599G= (p.Arg533=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1647G= (p.Arg549=) | |
4 | g.186287799G>T | CA358945703 | F11,F11-AS1 | c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.292G>T c.1530G>T (p.Arg510Ser) n.211G>T n.1066+629C>A c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1599G>T (p.Arg533Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1647G>T (p.Arg549Ser) | |
4 | g.186287800G>A | CA199064 | F11,F11-AS1 | c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.293G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.212G>A n.1066+628C>T c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287800G>C | CA358945704 | F11,F11-AS1 | c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.293G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.212G>C n.1066+628C>G c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) | |
4 | g.186287800G= | CA1519939444 | F11,F11-AS1 | c.1693G= (p.Glu565=) c.293G= c.1531G= (p.Glu511=) n.212G= n.1066+628C= c.1696G= (p.Glu566=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1648G= (p.Glu550=) | |
4 | g.186287800G>T | CA358945705 | F11,F11-AS1 | c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.293G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.212G>T n.1066+628C>A c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) | |
4 | g.186287801A>C | CA358945706 | F11,F11-AS1 | c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.294A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.213A>C n.1066+627T>G c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) | |
4 | g.186287801A>G | CA358945707 | F11,F11-AS1 | c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.294A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.213A>G n.1066+627T>C c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) | |
4 | g.186287801A>T | CA358945708 | F11,F11-AS1 | c.1694A>T (p.Glu565Val) c.294A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) n.213A>T n.1066+627T>A c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) | |
4 | g.186287802A>C | CA358945709 | F11,F11-AS1 | c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.295A>C c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.214A>C n.1066+626T>G c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) | |
4 | g.186287802A>G | CA442641172 | F11,F11-AS1 | c.1695A>G (p.Glu565=) c.295A>G c.1533A>G (p.Glu511=) n.214A>G n.1066+626T>C c.1698A>G (p.Glu566=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.1650A>G (p.Glu550=) | |
4 | g.186287802A>T | CA358945710 | F11,F11-AS1 | c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.295A>T c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.214A>T n.1066+626T>A c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) | |
4 | g.186287803G>A | CA358945711 | F11,F11-AS1 | c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.296G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.215G>A n.1066+625C>T c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1651G>A (p.Gly551Arg) | |
4 | g.186287803G>C | CA358945712 | F11,F11-AS1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.296G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.215G>C n.1066+625C>G c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) | |
4 | g.186287803G>T | CA358945713 | F11,F11-AS1 | c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.296G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.215G>T n.1066+625C>A c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1651G>T (p.Gly551Ter) | |
4 | g.186287804G>A | CA3164074 | F11,F11-AS1 | c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.297G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.216G>A n.1066+624C>T c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1652G>A (p.Gly551Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287804G>C | CA358945715 | F11,F11-AS1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.297G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.216G>C n.1066+624C>G c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) | |
4 | g.186287804G= | CA1519939445 | F11,F11-AS1 | c.1697G= (p.Gly566=) c.297G= c.1535G= (p.Gly512=) n.216G= n.1066+624C= c.1700G= (p.Gly567=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1652G= (p.Gly551=) | |
4 | g.186287804G>T | CA358945714 | F11,F11-AS1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) c.297G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) n.216G>T n.1066+624C>A c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) | |
4 | g.186287805A= | CA1519939446 | F11,F11-AS1 | c.1698A= (p.Gly566=) c.298A= c.1536A= (p.Gly512=) n.217A= n.1066+623T= c.1701A= (p.Gly567=) c.1605A= (p.Gly535=) c.1431A= (p.Gly477=) c.1653A= (p.Gly551=) | |
4 | g.186287805A>C | CA442641176 | F11,F11-AS1 | c.1698A>C (p.Gly566=) c.298A>C c.1536A>C (p.Gly512=) n.217A>C n.1066+623T>G c.1701A>C (p.Gly567=) c.1605A>C (p.Gly535=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1653A>C (p.Gly551=) | |
4 | g.186287805A>G | CA442641178 | F11,F11-AS1 | c.1698A>G (p.Gly566=) c.298A>G c.1536A>G (p.Gly512=) n.217A>G n.1066+623T>C c.1701A>G (p.Gly567=) c.1605A>G (p.Gly535=) c.1431A>G (p.Gly477=) c.1653A>G (p.Gly551=) | dbSNP |
4 | g.186287805A>T | CA442641179 | F11,F11-AS1 | c.1698A>T (p.Gly566=) c.298A>T c.1536A>T (p.Gly512=) n.217A>T n.1066+623T>A c.1701A>T (p.Gly567=) c.1605A>T (p.Gly535=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.1653A>T (p.Gly551=) | |
4 | g.186287806G>A | CA358945718 | F11,F11-AS1 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.299G>A c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.218G>A n.1066+622C>T c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287806G>C | CA358945716 | F11,F11-AS1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.299G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.218G>C n.1066+622C>G c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) | |
4 | g.186287806G= | CA1519939447 | F11,F11-AS1 | c.1699G= (p.Gly567=) c.299G= c.1537G= (p.Gly513=) n.218G= n.1066+622C= c.1702G= (p.Gly568=) c.1606G= (p.Gly536=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1654G= (p.Gly552=) | |
4 | g.186287806G>T | CA358945717 | F11,F11-AS1 | c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.299G>T c.1537G>T (p.Gly513Trp) n.218G>T n.1066+622C>A c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) | |
4 | g.186287807G>A | CA358945719 | F11,F11-AS1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.300G>A c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.219G>A n.1066+621C>T c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186287807G>C | CA358945720 | F11,F11-AS1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.300G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.219G>C n.1066+621C>G c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) | |
4 | g.186287807G>T | CA358945721 | F11,F11-AS1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.300G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) n.219G>T n.1066+621C>A c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) | |
4 | g.186287808G>A | CA442641184 | F11,F11-AS1 | c.1701G>A (p.Gly567=) c.301G>A c.1539G>A (p.Gly513=) n.220G>A n.1066+620C>T c.1704G>A (p.Gly568=) c.1608G>A (p.Gly536=) c.1434G>A (p.Gly478=) c.1656G>A (p.Gly552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287808G>C | CA442641183 | F11,F11-AS1 | c.1701G>C (p.Gly567=) c.301G>C c.1539G>C (p.Gly513=) n.220G>C n.1066+620C>G c.1704G>C (p.Gly568=) c.1608G>C (p.Gly536=) c.1434G>C (p.Gly478=) c.1656G>C (p.Gly552=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287808G= | CA1519939448 | F11,F11-AS1 | c.1701G= (p.Gly567=) c.301G= c.1539G= (p.Gly513=) n.220G= n.1066+620C= c.1704G= (p.Gly568=) c.1608G= (p.Gly536=) c.1434G= (p.Gly478=) c.1656G= (p.Gly552=) | |
4 | g.186287808G>T | CA442641182 | F11,F11-AS1 | c.1701G>T (p.Gly567=) c.301G>T c.1539G>T (p.Gly513=) n.220G>T n.1066+620C>A c.1704G>T (p.Gly568=) c.1608G>T (p.Gly536=) c.1434G>T (p.Gly478=) c.1656G>T (p.Gly552=) | |
4 | g.186287809A>C | CA358945722 | F11,F11-AS1 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.302A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.221A>C n.1066+619T>G c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) | |
4 | g.186287809A>G | CA358945723 | F11,F11-AS1 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.302A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.221A>G n.1066+619T>C c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) | |
4 | g.186287809A>T | CA358945724 | F11,F11-AS1 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.302A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.221A>T n.1066+619T>A c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) | |
4 | g.186287810A>C | CA358945725 | F11,F11-AS1 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.303A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.222A>C n.1066+618T>G c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) | |
4 | g.186287810A>G | CA358945726 | F11,F11-AS1 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.303A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.222A>G n.1066+618T>C c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) | |
4 | g.186287810A>T | CA358945727 | F11,F11-AS1 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.303A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) n.222A>T n.1066+618T>A c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) | |
4 | g.186287810_186287811delinsAG | CA1519939449 | F11,F11-AS1 | c.1703_1704delinsAG (p.Lys568=) c.303_304delinsAG c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=) n.222_223delinsAG n.1066+617_1066+618delinsCT c.1706_1707delinsAG (p.Lys569=) c.1610_1611delinsAG (p.Lys537=) c.1436_1437delinsAG (p.Lys479=) c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=) | |
4 | g.186287811G>A | CA442641188 | F11,F11-AS1 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.304G>A c.1542G>A (p.Lys514=) n.223G>A n.1066+617C>T c.1707G>A (p.Lys569=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1659G>A (p.Lys553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287811G>C | CA358945728 | F11,F11-AS1 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.304G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.223G>C n.1066+617C>G c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) | |
4 | g.186287811G= | CA1519939451 | F11,F11-AS1 | c.1704G= (p.Lys568=) c.304G= c.1542G= (p.Lys514=) n.223G= n.1066+617C= c.1707G= (p.Lys569=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1437G= (p.Lys479=) c.1659G= (p.Lys553=) | |
4 | g.186287811G>T | CA358945729 | F11,F11-AS1 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.304G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.223G>T n.1066+617C>A c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) | |
4 | g.186287812del | CA1519939450 | F11,F11-AS1 | c.1705del (p.Asp569ThrfsTer22) c.305del c.1543del (p.Asp515ThrfsTer22) n.224del n.1066+617del c.1708del (p.Asp570ThrfsTer22) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer22) c.1438del (p.Asp480ThrfsTer22) c.1660del (p.Asp554ThrfsTer22) | dbSNP |
4 | g.186287812G>A | CA358945732 | F11,F11-AS1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.305G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.224G>A n.1066+616C>T c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) | |
4 | g.186287812G>C | CA358945730 | F11,F11-AS1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.305G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.224G>C n.1066+616C>G c.1708G>C (p.Asp570His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1660G>C (p.Asp554His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287812G= | CA1519939452 | F11,F11-AS1 | c.1705G= (p.Asp569=) c.305G= c.1543G= (p.Asp515=) n.224G= n.1066+616C= c.1708G= (p.Asp570=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1660G= (p.Asp554=) | |
4 | g.186287812G>T | CA358945731 | F11,F11-AS1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.305G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.224G>T n.1066+616C>A c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) | |
4 | g.186287813A>C | CA358945733 | F11,F11-AS1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.306A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.225A>C n.1066+615T>G c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) | |
4 | g.186287813A>G | CA358945734 | F11,F11-AS1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.306A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.225A>G n.1066+615T>C c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) | |
4 | g.186287813A>T | CA358945735 | F11,F11-AS1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.306A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.225A>T n.1066+615T>A c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) | |
4 | g.186287814C>A | CA358945736 | F11,F11-AS1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.307C>A c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.226C>A n.1066+614G>T c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287814C= | CA1519939453 | F11,F11-AS1 | c.1707C= (p.Asp569=) c.307C= c.1545C= (p.Asp515=) n.226C= n.1066+614G= c.1710C= (p.Asp570=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1662C= (p.Asp554=) | |
4 | g.186287814C>G | CA358945737 | F11,F11-AS1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.307C>G c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.226C>G n.1066+614G>C c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) | dbSNP |
4 | g.186287814C>T | CA3164075 | F11,F11-AS1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.307C>T c.1545C>T (p.Asp515=) n.226C>T n.1066+614G>A c.1710C>T (p.Asp570=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1662C>T (p.Asp554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287815G>A | CA3164076 | F11,F11-AS1 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.308G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.227G>A n.1066+613C>T c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287815G>C | CA358945738 | F11,F11-AS1 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.308G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.227G>C n.1066+613C>G c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | |
4 | g.186287815G= | CA1519939454 | F11,F11-AS1 | c.1708G= (p.Ala570=) c.308G= c.1546G= (p.Ala516=) n.227G= n.1066+613C= c.1711G= (p.Ala571=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1663G= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287815G>T | CA358945739 | F11,F11-AS1 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.308G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.227G>T n.1066+613C>A c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | |
4 | g.186287816C>A | CA358945740 | F11,F11-AS1 | c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.309C>A c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.228C>A n.1066+612G>T c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) | |
4 | g.186287816C= | CA1519939455 | F11,F11-AS1 | c.1709C= (p.Ala570=) c.309C= c.1547C= (p.Ala516=) n.228C= n.1066+612G= c.1712C= (p.Ala571=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1664C= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287816C>G | CA3164077 | F11,F11-AS1 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.309C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.228C>G n.1066+612G>C c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287816C>T | CA358945741 | F11,F11-AS1 | c.1709C>T (p.Ala570Val) c.309C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) n.228C>T n.1066+612G>A c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | |
4 | g.186287817T>A | CA442641192 | F11,F11-AS1 | c.1710T>A (p.Ala570=) c.310T>A c.1548T>A (p.Ala516=) n.229T>A n.1066+611A>T c.1713T>A (p.Ala571=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1665T>A (p.Ala555=) | |
4 | g.186287817T>C | CA112105554 | F11,F11-AS1 | c.1710T>C (p.Ala570=) c.310T>C c.1548T>C (p.Ala516=) n.229T>C n.1066+611A>G c.1713T>C (p.Ala571=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1665T>C (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287817T>G | CA442641194 | F11,F11-AS1 | c.1710T>G (p.Ala570=) c.310T>G c.1548T>G (p.Ala516=) n.229T>G n.1066+611A>C c.1713T>G (p.Ala571=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1665T>G (p.Ala555=) | |
4 | g.186287817T= | CA1519939456 | F11,F11-AS1 | c.1710T= (p.Ala570=) c.310T= c.1548T= (p.Ala516=) n.229T= n.1066+611A= c.1713T= (p.Ala571=) c.1617T= (p.Ala539=) c.1443T= (p.Ala481=) c.1665T= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287818T>A | CA358945743 | F11,F11-AS1 | c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.311T>A c.1549T>A (p.Cys517Ser) n.230T>A n.1066+610A>T c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) | |
4 | g.186287818T>C | CA358945744 | F11,F11-AS1 | c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.311T>C c.1549T>C (p.Cys517Arg) n.230T>C n.1066+610A>G c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) | |
4 | g.186287818T>G | CA358945742 | F11,F11-AS1 | c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.311T>G c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.230T>G n.1066+610A>C c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) | |
4 | g.186287819G>A | CA358945745 | F11,F11-AS1 | c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.312G>A c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.231G>A n.1066+609C>T c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186287819G>C | CA3164078 | F11,F11-AS1 | c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.312G>C c.1550G>C (p.Cys517Ser) n.231G>C n.1066+609C>G c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287819G= | CA1519939457 | F11,F11-AS1 | c.1712G= (p.Cys571=) c.312G= c.1550G= (p.Cys517=) n.231G= n.1066+609C= c.1715G= (p.Cys572=) c.1619G= (p.Cys540=) c.1445G= (p.Cys482=) c.1667G= (p.Cys556=) | |
4 | g.186287819G>T | CA358945746 | F11,F11-AS1 | c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.312G>T c.1550G>T (p.Cys517Phe) n.231G>T n.1066+609C>A c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) | |
4 | g.186287820C>A | CA358945747 | F11,F11-AS1 | c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.313C>A c.1551C>A (p.Cys517Ter) n.232C>A n.1066+608G>T c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) | |
4 | g.186287820C>G | CA358945748 | F11,F11-AS1 | c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.313C>G c.1551C>G (p.Cys517Trp) n.232C>G n.1066+608G>C c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) | |
4 | g.186287820C>T | CA442641197 | F11,F11-AS1 | c.1713C>T (p.Cys571=) c.313C>T c.1551C>T (p.Cys517=) n.232C>T n.1066+608G>A c.1716C>T (p.Cys572=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.1668C>T (p.Cys556=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287821A= | CA1519939458 | F11,F11-AS1 | c.1714A= (p.Lys572=) c.314A= c.1552A= (p.Lys518=) n.233A= n.1066+607T= c.1717A= (p.Lys573=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1669A= (p.Lys557=) | |
4 | g.186287821A>C | CA358945749 | F11,F11-AS1 | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.314A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.233A>C n.1066+607T>G c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
4 | g.186287821A>G | CA358945750 | F11,F11-AS1 | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.314A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.233A>G n.1066+607T>C c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287821A>T | CA358945751 | F11,F11-AS1 | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.314A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.233A>T n.1066+607T>A c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
4 | g.186287821_186287834del | CA2695204111 | F11,F11-AS1 | c.1714_1716+11del c.314_316+11del c.1552_1554+11del n.233_235+11del n.1066+594_1066+607del c.1717_1719+11del c.1621_1623+11del c.1447_1449+11del c.1669_1671+11del | |
4 | g.186287822A>C | CA358945752 | F11,F11-AS1 | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.315A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.234A>C n.1066+606T>G c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
4 | g.186287822A>G | CA358945753 | F11,F11-AS1 | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.315A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.234A>G n.1066+606T>C c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) | |
4 | g.186287822A>T | CA358945754 | F11,F11-AS1 | c.1715A>T (p.Lys572Met) c.315A>T c.1553A>T (p.Lys518Met) n.234A>T n.1066+606T>A c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) | |
4 | g.186287823G>A | CA442641200 | F11,F11-AS1 | c.1716G>A (p.Lys572=) c.316G>A c.1554G>A (p.Lys518=) n.235G>A n.1066+605C>T c.1719G>A (p.Lys573=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1671G>A (p.Lys557=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287823G>C | CA358945755 | F11,F11-AS1 | c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.316G>C c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.235G>C n.1066+605C>G c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) | |
4 | g.186287823G= | CA1519939459 | F11,F11-AS1 | c.1716G= (p.Lys572=) c.316G= c.1554G= (p.Lys518=) n.235G= n.1066+605C= c.1719G= (p.Lys573=) c.1623G= (p.Lys541=) c.1449G= (p.Lys483=) c.1671G= (p.Lys557=) | |
4 | g.186287823G>T | CA358945756 | F11,F11-AS1 | c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.316G>T c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.235G>T n.1066+605C>A c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) | |
4 | g.186287824del | CA2672903907 | F11,F11-AS1 | c.1716+1del c.316+1del c.1554+1del n.235+1del n.1066+605del c.1719+1del c.1623+1del c.1449+1del c.1671+1del | gnomAD v4 |
4 | g.186287824G>A | CA212929 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.316+1G>A c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) n.235+1G>A n.1066+604C>T c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287824G>C | CA358945757 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.316+1G>C c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) n.235+1G>C n.1066+604C>G c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) | |
4 | g.186287824G= | CA1519939460 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.316+1G= c.1554+1G= (n.1554+1G=) n.235+1G= n.1066+604C= c.1719+1G= (n.1719+1G=) c.1623+1G= (n.1623+1G=) c.1449+1G= (n.1449+1G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) | |
4 | g.186287824G>T | CA358945758 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.316+1G>T c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) n.235+1G>T n.1066+604C>A c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) | |
4 | g.186287825T>A | CA358945759 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.316+2T>A c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) n.235+2T>A n.1066+603A>T c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) | |
4 | g.186287825T>C | CA358945761 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.316+2T>C c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) n.235+2T>C n.1066+603A>G c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) | |
4 | g.186287825T>G | CA358945760 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.316+2T>G c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) n.235+2T>G n.1066+603A>C c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) | dbSNP |
4 | g.186287825T= | CA1519939461 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.316+2T= c.1554+2T= (n.1554+2T=) n.235+2T= n.1066+603A= c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=) c.1449+2T= (n.1449+2T=) c.1671+2T= (n.1671+2T=) | |
4 | g.186287825dup | CA2672903908 | F11,F11-AS1 | c.1716+2dup (n.1716+2dup) c.316+2dup c.1554+2dup (n.1554+2dup) n.235+2dup n.1066+603dup c.1719+2dup (n.1719+2dup) c.1623+2dup (n.1623+2dup) c.1449+2dup (n.1449+2dup) c.1671+2dup (n.1671+2dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186287828C= | CA1519939462 | F11,F11-AS1 | c.1716+5C= (n.1716+5C=) c.316+5C= c.1554+5C= (n.1554+5C=) n.235+5C= n.1066+600G= c.1719+5C= (n.1719+5C=) c.1623+5C= (n.1623+5C=) c.1449+5C= (n.1449+5C=) c.1671+5C= (n.1671+5C=) | |
4 | g.186287828C>T | CA792317072 | F11,F11-AS1 | c.1716+5C>T (n.1716+5C>T) c.316+5C>T c.1554+5C>T (n.1554+5C>T) n.235+5C>T n.1066+600G>A c.1719+5C>T (n.1719+5C>T) c.1623+5C>T (n.1623+5C>T) c.1449+5C>T (n.1449+5C>T) c.1671+5C>T (n.1671+5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287829dup | CA3164079 | F11,F11-AS1 | c.1716+6dup (n.1716+6dup) c.316+6dup c.1554+6dup (n.1554+6dup) n.235+6dup n.1066+599dup c.1719+6dup (n.1719+6dup) c.1623+6dup (n.1623+6dup) c.1449+6dup (n.1449+6dup) c.1671+6dup (n.1671+6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287831_186287832del | CA2672903909 | F11,F11-AS1 | c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del) c.316+8_316+9del c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del) n.235+8_235+9del n.1066+598_1066+599del c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del) c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del) c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del) c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>A | CA3164080 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.316+7G>A c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) n.235+7G>A n.1066+598C>T c.1719+7G>A (n.1719+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1449+7G>A (n.1449+7G>A) c.1671+7G>A (n.1671+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>C | CA2672903910 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>C (n.1716+7G>C) c.316+7G>C c.1554+7G>C (n.1554+7G>C) n.235+7G>C n.1066+598C>G c.1719+7G>C (n.1719+7G>C) c.1623+7G>C (n.1623+7G>C) c.1449+7G>C (n.1449+7G>C) c.1671+7G>C (n.1671+7G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287830G= | CA1519939463 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G= (n.1716+7G=) c.316+7G= c.1554+7G= (n.1554+7G=) n.235+7G= n.1066+598C= c.1719+7G= (n.1719+7G=) c.1623+7G= (n.1623+7G=) c.1449+7G= (n.1449+7G=) c.1671+7G= (n.1671+7G=) | |
4 | g.186287830G>T | CA792317077 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>T (n.1716+7G>T) c.316+7G>T c.1554+7G>T (n.1554+7G>T) n.235+7G>T n.1066+598C>A c.1719+7G>T (n.1719+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1449+7G>T (n.1449+7G>T) c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287831A>G | CA2672903911 | F11,F11-AS1 | c.1716+8A>G (n.1716+8A>G) c.316+8A>G c.1554+8A>G (n.1554+8A>G) n.235+8A>G n.1066+597T>C c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1623+8A>G (n.1623+8A>G) c.1449+8A>G (n.1449+8A>G) c.1671+8A>G (n.1671+8A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287832G>A | CA2740606789 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.316+9G>A c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) n.235+9G>A n.1066+596C>T c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1449+9G>A (n.1449+9G>A) c.1671+9G>A (n.1671+9G>A) | |
4 | g.186287832G>C | CA3164081 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>C (n.1716+9G>C) c.316+9G>C c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) n.235+9G>C n.1066+596C>G c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1449+9G>C (n.1449+9G>C) c.1671+9G>C (n.1671+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287832G= | CA1519939464 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G= (n.1716+9G=) c.316+9G= c.1554+9G= (n.1554+9G=) n.235+9G= n.1066+596C= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1449+9G= (n.1449+9G=) c.1671+9G= (n.1671+9G=) | |
4 | g.186287832_186287833delinsGT | CA1519939465 | F11,F11-AS1 | c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT) c.316+9_316+10delinsGT c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT) n.235+9_235+10delinsGT n.1066+595_1066+596delinsAC c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT) c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT) c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT) c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT) | |
4 | g.186287833del | CA1139658724 | F11,F11-AS1 | c.1716+10del (n.1716+10del) c.316+10del c.1554+10del (n.1554+10del) n.235+10del n.1066+595del c.1719+10del (n.1719+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1449+10del (n.1449+10del) c.1671+10del (n.1671+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287833T>C | CA2764876906 | F11,F11-AS1 | c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.316+10T>C c.1554+10T>C (n.1554+10T>C) n.235+10T>C n.1066+595A>G c.1719+10T>C (n.1719+10T>C) c.1623+10T>C (n.1623+10T>C) c.1449+10T>C (n.1449+10T>C) c.1671+10T>C (n.1671+10T>C) | |
4 | g.186287834G>A | CA2672903912 | F11,F11-AS1 | c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.316+11G>A c.1554+11G>A (n.1554+11G>A) n.235+11G>A n.1066+594C>T c.1719+11G>A (n.1719+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.1449+11G>A (n.1449+11G>A) c.1671+11G>A (n.1671+11G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287835T>C | CA10586886 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.316+12T>C c.1554+12T>C (n.1554+12T>C) n.235+12T>C n.1066+593A>G c.1719+12T>C (n.1719+12T>C) c.1623+12T>C (n.1623+12T>C) c.1449+12T>C (n.1449+12T>C) c.1671+12T>C (n.1671+12T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287835T>G | CA3164082 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.316+12T>G c.1554+12T>G (n.1554+12T>G) n.235+12T>G n.1066+593A>C c.1719+12T>G (n.1719+12T>G) c.1623+12T>G (n.1623+12T>G) c.1449+12T>G (n.1449+12T>G) c.1671+12T>G (n.1671+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287835T= | CA1519939466 | F11,F11-AS1 | c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.316+12T= c.1554+12T= (n.1554+12T=) n.235+12T= n.1066+593A= c.1719+12T= (n.1719+12T=) c.1623+12T= (n.1623+12T=) c.1449+12T= (n.1449+12T=) c.1671+12T= (n.1671+12T=) | |
4 | g.186287837C= | CA1519939467 | F11,F11-AS1 | c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.316+14C= c.1554+14C= (n.1554+14C=) n.235+14C= n.1066+591G= c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.1623+14C= (n.1623+14C=) c.1449+14C= (n.1449+14C=) c.1671+14C= (n.1671+14C=) | |
4 | g.186287837C>T | CA3164083 | F11,F11-AS1 | c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.316+14C>T c.1554+14C>T (n.1554+14C>T) n.235+14C>T n.1066+591G>A c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) c.1449+14C>T (n.1449+14C>T) c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287839T>C | CA1519939469 | F11,F11-AS1 | c.1716+16T>C (n.1716+16T>C) c.316+16T>C c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) n.235+16T>C n.1066+589A>G c.1719+16T>C (n.1719+16T>C) c.1623+16T>C (n.1623+16T>C) c.1449+16T>C (n.1449+16T>C) c.1671+16T>C (n.1671+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287839T= | CA1519939468 | F11,F11-AS1 | c.1716+16T= (n.1716+16T=) c.316+16T= c.1554+16T= (n.1554+16T=) n.235+16T= n.1066+589A= c.1719+16T= (n.1719+16T=) c.1623+16T= (n.1623+16T=) c.1449+16T= (n.1449+16T=) c.1671+16T= (n.1671+16T=) | |
4 | g.186287842C>A | CA3164084 | F11,F11-AS1 | c.1716+19C>A (n.1716+19C>A) c.316+19C>A c.1554+19C>A (n.1554+19C>A) n.235+19C>A n.1066+586G>T c.1719+19C>A (n.1719+19C>A) c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) c.1449+19C>A (n.1449+19C>A) c.1671+19C>A (n.1671+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287842C= | CA1519939470 | F11,F11-AS1 | c.1716+19C= (n.1716+19C=) c.316+19C= c.1554+19C= (n.1554+19C=) n.235+19C= n.1066+586G= c.1719+19C= (n.1719+19C=) c.1623+19C= (n.1623+19C=) c.1449+19C= (n.1449+19C=) c.1671+19C= (n.1671+19C=) | |
4 | g.186287845A= | CA1519939471 | F11,F11-AS1 | c.1716+22A= (n.1716+22A=) c.316+22A= c.1554+22A= (n.1554+22A=) n.235+22A= n.1066+583T= c.1719+22A= (n.1719+22A=) c.1623+22A= (n.1623+22A=) c.1449+22A= (n.1449+22A=) c.1671+22A= (n.1671+22A=) | |
4 | g.186287845A>G | CA3164085 | F11,F11-AS1 | c.1716+22A>G (n.1716+22A>G) c.316+22A>G c.1554+22A>G (n.1554+22A>G) n.235+22A>G n.1066+583T>C c.1719+22A>G (n.1719+22A>G) c.1623+22A>G (n.1623+22A>G) c.1449+22A>G (n.1449+22A>G) c.1671+22A>G (n.1671+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287846T>C | CA792317088 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T>C (n.1716+23T>C) c.316+23T>C c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) n.235+23T>C n.1066+582A>G c.1719+23T>C (n.1719+23T>C) c.1623+23T>C (n.1623+23T>C) c.1449+23T>C (n.1449+23T>C) c.1671+23T>C (n.1671+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287846T>G | CA112105590 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T>G (n.1716+23T>G) c.316+23T>G c.1554+23T>G (n.1554+23T>G) n.235+23T>G n.1066+582A>C c.1719+23T>G (n.1719+23T>G) c.1623+23T>G (n.1623+23T>G) c.1449+23T>G (n.1449+23T>G) c.1671+23T>G (n.1671+23T>G) | dbSNP |
4 | g.186287846T= | CA1519939472 | F11,F11-AS1 | c.1716+23T= (n.1716+23T=) c.316+23T= c.1554+23T= (n.1554+23T=) n.235+23T= n.1066+582A= c.1719+23T= (n.1719+23T=) c.1623+23T= (n.1623+23T=) c.1449+23T= (n.1449+23T=) c.1671+23T= (n.1671+23T=) | |
4 | g.186287850A= | CA1519939473 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A= (n.1716+27A=) c.316+27A= c.1554+27A= (n.1554+27A=) n.235+27A= n.1066+578T= c.1719+27A= (n.1719+27A=) c.1623+27A= (n.1623+27A=) c.1449+27A= (n.1449+27A=) c.1671+27A= (n.1671+27A=) | |
4 | g.186287850A>G | CA557055628 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A>G (n.1716+27A>G) c.316+27A>G c.1554+27A>G (n.1554+27A>G) n.235+27A>G n.1066+578T>C c.1719+27A>G (n.1719+27A>G) c.1623+27A>G (n.1623+27A>G) c.1449+27A>G (n.1449+27A>G) c.1671+27A>G (n.1671+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287850A>T | CA2764876907 | F11,F11-AS1 | c.1716+27A>T (n.1716+27A>T) c.316+27A>T c.1554+27A>T (n.1554+27A>T) n.235+27A>T n.1066+578T>A c.1719+27A>T (n.1719+27A>T) c.1623+27A>T (n.1623+27A>T) c.1449+27A>T (n.1449+27A>T) c.1671+27A>T (n.1671+27A>T) | |
4 | g.186287853T>C | CA3164086 | F11,F11-AS1 | c.1716+30T>C (n.1716+30T>C) c.316+30T>C c.1554+30T>C (n.1554+30T>C) n.235+30T>C n.1066+575A>G c.1719+30T>C (n.1719+30T>C) c.1623+30T>C (n.1623+30T>C) c.1449+30T>C (n.1449+30T>C) c.1671+30T>C (n.1671+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287853T= | CA1519939474 | F11,F11-AS1 | c.1716+30T= (n.1716+30T=) c.316+30T= c.1554+30T= (n.1554+30T=) n.235+30T= n.1066+575A= c.1719+30T= (n.1719+30T=) c.1623+30T= (n.1623+30T=) c.1449+30T= (n.1449+30T=) c.1671+30T= (n.1671+30T=) | |
4 | g.186287854A>T | CA2578250525 | F11,F11-AS1 | c.1716+31A>T (n.1716+31A>T) c.316+31A>T c.1554+31A>T (n.1554+31A>T) n.235+31A>T n.1066+574T>A c.1719+31A>T (n.1719+31A>T) c.1623+31A>T (n.1623+31A>T) c.1449+31A>T (n.1449+31A>T) c.1671+31A>T (n.1671+31A>T) | |
4 | g.186287855T>C | CA2672903913 | F11,F11-AS1 | c.1716+32T>C (n.1716+32T>C) c.316+32T>C c.1554+32T>C (n.1554+32T>C) n.235+32T>C n.1066+573A>G c.1719+32T>C (n.1719+32T>C) c.1623+32T>C (n.1623+32T>C) c.1449+32T>C (n.1449+32T>C) c.1671+32T>C (n.1671+32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287857C>A | CA1071927833 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C>A (n.1716+34C>A) c.316+34C>A c.1554+34C>A (n.1554+34C>A) n.235+34C>A n.1066+571G>T c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) c.1623+34C>A (n.1623+34C>A) c.1449+34C>A (n.1449+34C>A) c.1671+34C>A (n.1671+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287857C= | CA1519939475 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.316+34C= c.1554+34C= (n.1554+34C=) n.235+34C= n.1066+571G= c.1719+34C= (n.1719+34C=) c.1623+34C= (n.1623+34C=) c.1449+34C= (n.1449+34C=) c.1671+34C= (n.1671+34C=) | |
4 | g.186287857C>G | CA1071927834 | F11,F11-AS1 | c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.316+34C>G c.1554+34C>G (n.1554+34C>G) n.235+34C>G n.1066+571G>C c.1719+34C>G (n.1719+34C>G) c.1623+34C>G (n.1623+34C>G) c.1449+34C>G (n.1449+34C>G) c.1671+34C>G (n.1671+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287859A= | CA1519939476 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A= (n.1716+36A=) c.316+36A= c.1554+36A= (n.1554+36A=) n.235+36A= n.1066+569T= c.1719+36A= (n.1719+36A=) c.1623+36A= (n.1623+36A=) c.1449+36A= (n.1449+36A=) c.1671+36A= (n.1671+36A=) | |
4 | g.186287859A>G | CA112105602 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A>G (n.1716+36A>G) c.316+36A>G c.1554+36A>G (n.1554+36A>G) n.235+36A>G n.1066+569T>C c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) c.1623+36A>G (n.1623+36A>G) c.1449+36A>G (n.1449+36A>G) c.1671+36A>G (n.1671+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287859A>T | CA2707914991 | F11,F11-AS1 | c.1716+36A>T (n.1716+36A>T) c.316+36A>T c.1554+36A>T (n.1554+36A>T) n.235+36A>T n.1066+569T>A c.1719+36A>T (n.1719+36A>T) c.1623+36A>T (n.1623+36A>T) c.1449+36A>T (n.1449+36A>T) c.1671+36A>T (n.1671+36A>T) | dbSNP |
4 | g.186287862T>C | CA112105608 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T>C (n.1716+39T>C) c.316+39T>C c.1554+39T>C (n.1554+39T>C) n.235+39T>C n.1066+566A>G c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) c.1623+39T>C (n.1623+39T>C) c.1449+39T>C (n.1449+39T>C) c.1671+39T>C (n.1671+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287862T>G | CA3164087 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T>G (n.1716+39T>G) c.316+39T>G c.1554+39T>G (n.1554+39T>G) n.235+39T>G n.1066+566A>C c.1719+39T>G (n.1719+39T>G) c.1623+39T>G (n.1623+39T>G) c.1449+39T>G (n.1449+39T>G) c.1671+39T>G (n.1671+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287862T= | CA1519939477 | F11,F11-AS1 | c.1716+39T= (n.1716+39T=) c.316+39T= c.1554+39T= (n.1554+39T=) n.235+39T= n.1066+566A= c.1719+39T= (n.1719+39T=) c.1623+39T= (n.1623+39T=) c.1449+39T= (n.1449+39T=) c.1671+39T= (n.1671+39T=) | |
4 | g.186287864G= | CA1519939478 | F11,F11-AS1 | c.1716+41G= (n.1716+41G=) c.316+41G= c.1554+41G= (n.1554+41G=) n.235+41G= n.1066+564C= c.1719+41G= (n.1719+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) c.1449+41G= (n.1449+41G=) c.1671+41G= (n.1671+41G=) | |
4 | g.186287864G>T | CA112105610 | F11,F11-AS1 | c.1716+41G>T (n.1716+41G>T) c.316+41G>T c.1554+41G>T (n.1554+41G>T) n.235+41G>T n.1066+564C>A c.1719+41G>T (n.1719+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) c.1449+41G>T (n.1449+41G>T) c.1671+41G>T (n.1671+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287867T>C | CA3164088 | F11,F11-AS1 | c.1716+44T>C (n.1716+44T>C) c.316+44T>C c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) n.235+44T>C n.1066+561A>G c.1719+44T>C (n.1719+44T>C) c.1623+44T>C (n.1623+44T>C) c.1449+44T>C (n.1449+44T>C) c.1671+44T>C (n.1671+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287867T= | CA1519939479 | F11,F11-AS1 | c.1716+44T= (n.1716+44T=) c.316+44T= c.1554+44T= (n.1554+44T=) n.235+44T= n.1066+561A= c.1719+44T= (n.1719+44T=) c.1623+44T= (n.1623+44T=) c.1449+44T= (n.1449+44T=) c.1671+44T= (n.1671+44T=) | |
4 | g.186287869C>A | CA2672903914 | F11,F11-AS1 | c.1716+46C>A (n.1716+46C>A) c.316+46C>A c.1554+46C>A (n.1554+46C>A) n.235+46C>A n.1066+559G>T c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) c.1449+46C>A (n.1449+46C>A) c.1671+46C>A (n.1671+46C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287869C= | CA1519939480 | F11,F11-AS1 | c.1716+46C= (n.1716+46C=) c.316+46C= c.1554+46C= (n.1554+46C=) n.235+46C= n.1066+559G= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.1623+46C= (n.1623+46C=) c.1449+46C= (n.1449+46C=) c.1671+46C= (n.1671+46C=) | |
4 | g.186287869C>T | CA3164089 | F11,F11-AS1 | c.1716+46C>T (n.1716+46C>T) c.316+46C>T c.1554+46C>T (n.1554+46C>T) n.235+46C>T n.1066+559G>A c.1719+46C>T (n.1719+46C>T) c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) c.1449+46C>T (n.1449+46C>T) c.1671+46C>T (n.1671+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287871T>G | CA1519939482 | F11,F11-AS1 | c.1716+48T>G (n.1716+48T>G) c.316+48T>G c.1554+48T>G (n.1554+48T>G) n.235+48T>G n.1066+557A>C c.1719+48T>G (n.1719+48T>G) c.1623+48T>G (n.1623+48T>G) c.1449+48T>G (n.1449+48T>G) c.1671+48T>G (n.1671+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287871T= | CA1519939481 | F11,F11-AS1 | c.1716+48T= (n.1716+48T=) c.316+48T= c.1554+48T= (n.1554+48T=) n.235+48T= n.1066+557A= c.1719+48T= (n.1719+48T=) c.1623+48T= (n.1623+48T=) c.1449+48T= (n.1449+48T=) c.1671+48T= (n.1671+48T=) | |
4 | g.186287876C>A | CA2672903915 | F11,F11-AS1 | c.1716+53C>A (n.1716+53C>A) c.316+53C>A c.1554+53C>A (n.1554+53C>A) n.235+53C>A n.1066+552G>T c.1719+53C>A (n.1719+53C>A) c.1623+53C>A (n.1623+53C>A) c.1449+53C>A (n.1449+53C>A) c.1671+53C>A (n.1671+53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287876C= | CA1519939484 | F11,F11-AS1 | c.1716+53C= (n.1716+53C=) c.316+53C= c.1554+53C= (n.1554+53C=) n.235+53C= n.1066+552G= c.1719+53C= (n.1719+53C=) c.1623+53C= (n.1623+53C=) c.1449+53C= (n.1449+53C=) c.1671+53C= (n.1671+53C=) | |
4 | g.186287876C>G | CA1071927836 | F11,F11-AS1 | c.1716+53C>G (n.1716+53C>G) c.316+53C>G c.1554+53C>G (n.1554+53C>G) n.235+53C>G n.1066+552G>C c.1719+53C>G (n.1719+53C>G) c.1623+53C>G (n.1623+53C>G) c.1449+53C>G (n.1449+53C>G) c.1671+53C>G (n.1671+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287876C>T | CA1519939483 | F11,F11-AS1 | c.1716+53C>T (n.1716+53C>T) c.316+53C>T c.1554+53C>T (n.1554+53C>T) n.235+53C>T n.1066+552G>A c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) c.1623+53C>T (n.1623+53C>T) c.1449+53C>T (n.1449+53C>T) c.1671+53C>T (n.1671+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287877G>A | CA2672903916 | F11,F11-AS1 | c.1716+54G>A (n.1716+54G>A) c.316+54G>A c.1554+54G>A (n.1554+54G>A) n.235+54G>A n.1066+551C>T c.1719+54G>A (n.1719+54G>A) c.1623+54G>A (n.1623+54G>A) c.1449+54G>A (n.1449+54G>A) c.1671+54G>A (n.1671+54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287877G>C | CA2578250526 | F11,F11-AS1 | c.1716+54G>C (n.1716+54G>C) c.316+54G>C c.1554+54G>C (n.1554+54G>C) n.235+54G>C n.1066+551C>G c.1719+54G>C (n.1719+54G>C) c.1623+54G>C (n.1623+54G>C) c.1449+54G>C (n.1449+54G>C) c.1671+54G>C (n.1671+54G>C) | |
4 | g.186287877G>T | CA2578250527 | F11,F11-AS1 | c.1716+54G>T (n.1716+54G>T) c.316+54G>T c.1554+54G>T (n.1554+54G>T) n.235+54G>T n.1066+551C>A c.1719+54G>T (n.1719+54G>T) c.1623+54G>T (n.1623+54G>T) c.1449+54G>T (n.1449+54G>T) c.1671+54G>T (n.1671+54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287878T>C | CA112105623 | F11,F11-AS1 | c.1716+55T>C (n.1716+55T>C) c.316+55T>C c.1554+55T>C (n.1554+55T>C) n.235+55T>C n.1066+550A>G c.1719+55T>C (n.1719+55T>C) c.1623+55T>C (n.1623+55T>C) c.1449+55T>C (n.1449+55T>C) c.1671+55T>C (n.1671+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287878T= | CA1519939485 | F11,F11-AS1 | c.1716+55T= (n.1716+55T=) c.316+55T= c.1554+55T= (n.1554+55T=) n.235+55T= n.1066+550A= c.1719+55T= (n.1719+55T=) c.1623+55T= (n.1623+55T=) c.1449+55T= (n.1449+55T=) c.1671+55T= (n.1671+55T=) | |
4 | g.186287879T>C | CA2672903917 | F11,F11-AS1 | c.1716+56T>C (n.1716+56T>C) c.316+56T>C c.1554+56T>C (n.1554+56T>C) n.235+56T>C n.1066+549A>G c.1719+56T>C (n.1719+56T>C) c.1623+56T>C (n.1623+56T>C) c.1449+56T>C (n.1449+56T>C) c.1671+56T>C (n.1671+56T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287880G>A | CA2672903918 | F11,F11-AS1 | c.1716+57G>A (n.1716+57G>A) c.316+57G>A c.1554+57G>A (n.1554+57G>A) n.235+57G>A n.1066+548C>T c.1719+57G>A (n.1719+57G>A) c.1623+57G>A (n.1623+57G>A) c.1449+57G>A (n.1449+57G>A) c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287882_186287883insT | CA2764876909 | F11,F11-AS1 | c.1716+59_1716+60insT (n.1716+59_1716+60insT) c.316+59_316+60insT c.1554+59_1554+60insT (n.1554+59_1554+60insT) n.235+59_235+60insT n.1066+545_1066+546insA c.1719+59_1719+60insT (n.1719+59_1719+60insT) c.1623+59_1623+60insT (n.1623+59_1623+60insT) c.1449+59_1449+60insT (n.1449+59_1449+60insT) c.1671+59_1671+60insT (n.1671+59_1671+60insT) | |
4 | g.186287882_186287883insTGT | CA2764876908 | F11,F11-AS1 | c.1716+59_1716+60insTGT (n.1716+59_1716+60insTGT) c.316+59_316+60insTGT c.1554+59_1554+60insTGT (n.1554+59_1554+60insTGT) n.235+59_235+60insTGT n.1066+545_1066+546insACA c.1719+59_1719+60insTGT (n.1719+59_1719+60insTGT) c.1623+59_1623+60insTGT (n.1623+59_1623+60insTGT) c.1449+59_1449+60insTGT (n.1449+59_1449+60insTGT) c.1671+59_1671+60insTGT (n.1671+59_1671+60insTGT) | |
4 | g.186287883G>A | CA792317107 | F11,F11-AS1 | c.1716+60G>A (n.1716+60G>A) c.316+60G>A c.1554+60G>A (n.1554+60G>A) n.235+60G>A n.1066+545C>T c.1719+60G>A (n.1719+60G>A) c.1623+60G>A (n.1623+60G>A) c.1449+60G>A (n.1449+60G>A) c.1671+60G>A (n.1671+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287883G>C | CA2672903919 | F11,F11-AS1 | c.1716+60G>C (n.1716+60G>C) c.316+60G>C c.1554+60G>C (n.1554+60G>C) n.235+60G>C n.1066+545C>G c.1719+60G>C (n.1719+60G>C) c.1623+60G>C (n.1623+60G>C) c.1449+60G>C (n.1449+60G>C) c.1671+60G>C (n.1671+60G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287883G= | CA1519939488 | F11,F11-AS1 | c.1716+60G= (n.1716+60G=) c.316+60G= c.1554+60G= (n.1554+60G=) n.235+60G= n.1066+545C= c.1719+60G= (n.1719+60G=) c.1623+60G= (n.1623+60G=) c.1449+60G= (n.1449+60G=) c.1671+60G= (n.1671+60G=) | |
4 | g.186287883G>T | CA2672903920 | F11,F11-AS1 | c.1716+60G>T (n.1716+60G>T) c.316+60G>T c.1554+60G>T (n.1554+60G>T) n.235+60G>T n.1066+545C>A c.1719+60G>T (n.1719+60G>T) c.1623+60G>T (n.1623+60G>T) c.1449+60G>T (n.1449+60G>T) c.1671+60G>T (n.1671+60G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287883_186287887delinsGTTTT | CA1519939486 | F11,F11-AS1 | c.1716+60_1716+64delinsGTTTT (n.1716+60_1716+64delinsGTTTT) c.316+60_316+64delinsGTTTT c.1554+60_1554+64delinsGTTTT (n.1554+60_1554+64delinsGTTTT) n.235+60_235+64delinsGTTTT n.1066+541_1066+545delinsAAAAC c.1719+60_1719+64delinsGTTTT (n.1719+60_1719+64delinsGTTTT) c.1623+60_1623+64delinsGTTTT (n.1623+60_1623+64delinsGTTTT) c.1449+60_1449+64delinsGTTTT (n.1449+60_1449+64delinsGTTTT) c.1671+60_1671+64delinsGTTTT (n.1671+60_1671+64delinsGTTTT) | |
4 | g.186287883_186287901delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT | CA1519939487 | F11,F11-AS1 | c.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1716+60_1716+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.316+60_316+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT c.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1554+60_1554+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) n.235+60_235+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT n.1066+527_1066+545delinsACAAAACAAACAAAAAAAC c.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1719+60_1719+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1623+60_1623+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1449+60_1449+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) c.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT (n.1671+60_1671+78delinsGTTTTTTTGTTTGTTTTGT) | |
4 | g.186287884T>A | CA2672903921 | F11,F11-AS1 | c.1716+61T>A (n.1716+61T>A) c.316+61T>A c.1554+61T>A (n.1554+61T>A) n.235+61T>A n.1066+544A>T c.1719+61T>A (n.1719+61T>A) c.1623+61T>A (n.1623+61T>A) c.1449+61T>A (n.1449+61T>A) c.1671+61T>A (n.1671+61T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287884T>G | CA792317113 | F11,F11-AS1 | c.1716+61T>G (n.1716+61T>G) c.316+61T>G c.1554+61T>G (n.1554+61T>G) n.235+61T>G n.1066+544A>C c.1719+61T>G (n.1719+61T>G) c.1623+61T>G (n.1623+61T>G) c.1449+61T>G (n.1449+61T>G) c.1671+61T>G (n.1671+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287884T= | CA1519939491 | F11,F11-AS1 | c.1716+61T= (n.1716+61T=) c.316+61T= c.1554+61T= (n.1554+61T=) n.235+61T= n.1066+544A= c.1719+61T= (n.1719+61T=) c.1623+61T= (n.1623+61T=) c.1449+61T= (n.1449+61T=) c.1671+61T= (n.1671+61T=) | |
4 | g.186287890dup | CA112105629 | F11,F11-AS1 | c.1716+67dup (n.1716+67dup) c.316+67dup c.1554+67dup (n.1554+67dup) n.235+67dup n.1066+544dup c.1719+67dup (n.1719+67dup) c.1623+67dup (n.1623+67dup) c.1449+67dup (n.1449+67dup) c.1671+67dup (n.1671+67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287890del | CA1519939489 | F11,F11-AS1 | c.1716+67del (n.1716+67del) c.316+67del c.1554+67del (n.1554+67del) n.235+67del n.1066+544del c.1719+67del (n.1719+67del) c.1623+67del (n.1623+67del) c.1449+67del (n.1449+67del) c.1671+67del (n.1671+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287887_186287890del | CA112105631 | F11,F11-AS1 | c.1716+64_1716+67del (n.1716+64_1716+67del) c.316+64_316+67del c.1554+64_1554+67del (n.1554+64_1554+67del) n.235+64_235+67del n.1066+541_1066+544del c.1719+64_1719+67del (n.1719+64_1719+67del) c.1623+64_1623+67del (n.1623+64_1623+67del) c.1449+64_1449+67del (n.1449+64_1449+67del) c.1671+64_1671+67del (n.1671+64_1671+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287900_186287917dup | CA1519939490 | F11,F11-AS1 | c.1716+77_1716+94dup (n.1716+77_1716+94dup) c.316+77_316+94dup c.1554+77_1554+94dup (n.1554+77_1554+94dup) n.235+77_235+94dup n.1066+527_1066+544dup c.1719+77_1719+94dup (n.1719+77_1719+94dup) c.1623+77_1623+94dup (n.1623+77_1623+94dup) c.1449+77_1449+94dup (n.1449+77_1449+94dup) c.1671+77_1671+94dup (n.1671+77_1671+94dup) | dbSNP |
4 | g.186287900_186287917del | CA792317112 | F11,F11-AS1 | c.1716+77_1716+94del (n.1716+77_1716+94del) c.316+77_316+94del c.1554+77_1554+94del (n.1554+77_1554+94del) n.235+77_235+94del n.1066+527_1066+544del c.1719+77_1719+94del (n.1719+77_1719+94del) c.1623+77_1623+94del (n.1623+77_1623+94del) c.1449+77_1449+94del (n.1449+77_1449+94del) c.1671+77_1671+94del (n.1671+77_1671+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287885T>C | CA2672903922 | F11,F11-AS1 | c.1716+62T>C (n.1716+62T>C) c.316+62T>C c.1554+62T>C (n.1554+62T>C) n.235+62T>C n.1066+543A>G c.1719+62T>C (n.1719+62T>C) c.1623+62T>C (n.1623+62T>C) c.1449+62T>C (n.1449+62T>C) c.1671+62T>C (n.1671+62T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287886T>A | CA2672903923 | F11,F11-AS1 | c.1716+63T>A (n.1716+63T>A) c.316+63T>A c.1554+63T>A (n.1554+63T>A) n.235+63T>A n.1066+542A>T c.1719+63T>A (n.1719+63T>A) c.1623+63T>A (n.1623+63T>A) c.1449+63T>A (n.1449+63T>A) c.1671+63T>A (n.1671+63T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287887T>C | CA2578250528 | F11,F11-AS1 | c.1716+64T>C (n.1716+64T>C) c.316+64T>C c.1554+64T>C (n.1554+64T>C) n.235+64T>C n.1066+541A>G c.1719+64T>C (n.1719+64T>C) c.1623+64T>C (n.1623+64T>C) c.1449+64T>C (n.1449+64T>C) c.1671+64T>C (n.1671+64T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287887_186287891delinsTTTTG | CA1519939492 | F11,F11-AS1 | c.1716+64_1716+68delinsTTTTG (n.1716+64_1716+68delinsTTTTG) c.316+64_316+68delinsTTTTG c.1554+64_1554+68delinsTTTTG (n.1554+64_1554+68delinsTTTTG) n.235+64_235+68delinsTTTTG n.1066+537_1066+541delinsCAAAA c.1719+64_1719+68delinsTTTTG (n.1719+64_1719+68delinsTTTTG) c.1623+64_1623+68delinsTTTTG (n.1623+64_1623+68delinsTTTTG) c.1449+64_1449+68delinsTTTTG (n.1449+64_1449+68delinsTTTTG) c.1671+64_1671+68delinsTTTTG (n.1671+64_1671+68delinsTTTTG) | |
4 | g.186287888T>C | CA2764876910 | F11,F11-AS1 | c.1716+65T>C (n.1716+65T>C) c.316+65T>C c.1554+65T>C (n.1554+65T>C) n.235+65T>C n.1066+540A>G c.1719+65T>C (n.1719+65T>C) c.1623+65T>C (n.1623+65T>C) c.1449+65T>C (n.1449+65T>C) c.1671+65T>C (n.1671+65T>C) | |
4 | g.186287895_186287898del | CA557055629 | F11,F11-AS1 | c.1716+72_1716+75del (n.1716+72_1716+75del) c.316+72_316+75del c.1554+72_1554+75del (n.1554+72_1554+75del) n.235+72_235+75del n.1066+537_1066+540del c.1719+72_1719+75del (n.1719+72_1719+75del) c.1623+72_1623+75del (n.1623+72_1623+75del) c.1449+72_1449+75del (n.1449+72_1449+75del) c.1671+72_1671+75del (n.1671+72_1671+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287889_186287891delinsTTG | CA1519939493 | F11,F11-AS1 | c.1716+66_1716+68delinsTTG (n.1716+66_1716+68delinsTTG) c.316+66_316+68delinsTTG c.1554+66_1554+68delinsTTG (n.1554+66_1554+68delinsTTG) n.235+66_235+68delinsTTG n.1066+537_1066+539delinsCAA c.1719+66_1719+68delinsTTG (n.1719+66_1719+68delinsTTG) c.1623+66_1623+68delinsTTG (n.1623+66_1623+68delinsTTG) c.1449+66_1449+68delinsTTG (n.1449+66_1449+68delinsTTG) c.1671+66_1671+68delinsTTG (n.1671+66_1671+68delinsTTG) | |
4 | g.186287890T>C | CA2672903924 | F11,F11-AS1 | c.1716+67T>C (n.1716+67T>C) c.316+67T>C c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) n.235+67T>C n.1066+538A>G c.1719+67T>C (n.1719+67T>C) c.1623+67T>C (n.1623+67T>C) c.1449+67T>C (n.1449+67T>C) c.1671+67T>C (n.1671+67T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287890T>G | CA1519939495 | F11,F11-AS1 | c.1716+67T>G (n.1716+67T>G) c.316+67T>G c.1554+67T>G (n.1554+67T>G) n.235+67T>G n.1066+538A>C c.1719+67T>G (n.1719+67T>G) c.1623+67T>G (n.1623+67T>G) c.1449+67T>G (n.1449+67T>G) c.1671+67T>G (n.1671+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287890T= | CA1519939494 | F11,F11-AS1 | c.1716+67T= (n.1716+67T=) c.316+67T= c.1554+67T= (n.1554+67T=) n.235+67T= n.1066+538A= c.1719+67T= (n.1719+67T=) c.1623+67T= (n.1623+67T=) c.1449+67T= (n.1449+67T=) c.1671+67T= (n.1671+67T=) | |
4 | g.186287891_186287892del | CA1519939496 | F11,F11-AS1 | c.1716+68_1716+69del (n.1716+68_1716+69del) c.316+68_316+69del c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del) n.235+68_235+69del n.1066+537_1066+538del c.1719+68_1719+69del (n.1719+68_1719+69del) c.1623+68_1623+69del (n.1623+68_1623+69del) c.1449+68_1449+69del (n.1449+68_1449+69del) c.1671+68_1671+69del (n.1671+68_1671+69del) | dbSNP |
4 | g.186287891G>T | CA2672903925 | F11,F11-AS1 | c.1716+68G>T (n.1716+68G>T) c.316+68G>T c.1554+68G>T (n.1554+68G>T) n.235+68G>T n.1066+537C>A c.1719+68G>T (n.1719+68G>T) c.1623+68G>T (n.1623+68G>T) c.1449+68G>T (n.1449+68G>T) c.1671+68G>T (n.1671+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186287891_186287892delinsGT | CA1519939497 | F11,F11-AS1 | c.1716+68_1716+69delinsGT (n.1716+68_1716+69delinsGT) c.316+68_316+69delinsGT c.1554+68_1554+69delinsGT (n.1554+68_1554+69delinsGT) n.235+68_235+69delinsGT n.1066+536_1066+537delinsAC c.1719+68_1719+69delinsGT (n.1719+68_1719+69delinsGT) c.1623+68_1623+69delinsGT (n.1623+68_1623+69delinsGT) c.1449+68_1449+69delinsGT (n.1449+68_1449+69delinsGT) c.1671+68_1671+69delinsGT (n.1671+68_1671+69delinsGT) | |
4 | g.186287892T>A | CA2672903926 | F11,F11-AS1 | c.1716+69T>A (n.1716+69T>A) c.316+69T>A c.1554+69T>A (n.1554+69T>A) n.235+69T>A n.1066+536A>T c.1719+69T>A (n.1719+69T>A) c.1623+69T>A (n.1623+69T>A) c.1449+69T>A (n.1449+69T>A) c.1671+69T>A (n.1671+69T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186287894del | CA792317123 | F11,F11-AS1 | c.1716+71del (n.1716+71del) c.316+71del c.1554+71del (n.1554+71del) n.235+71del n.1066+536del c.1719+71del (n.1719+71del) c.1623+71del (n.1623+71del) c.1449+71del (n.1449+71del) c.1671+71del (n.1671+71del) | dbSNP |
4 | g.186287893T>A | CA792317126 | F11,F11-AS1 | c.1716+70T>A (n.1716+70T>A) c.316+70T>A c.1554+70T>A (n.1554+70T>A) n.235+70T>A n.1066+535A>T c.1719+70T>A (n.1719+70T>A) c.1623+70T>A (n.1623+70T>A) c.1449+70T>A (n.1449+70T>A) c.1671+70T>A (n.1671+70T>A) | dbSNP |
4 | g.186287893T>G | CA2569114617 | F11,F11-AS1 | c.1716+70T>G (n.1716+70T>G) c.316+70T>G c.1554+70T>G (n.1554+70T>G) n.235+70T>G n.1066+535A>C c.1719+70T>G (n.1719+70T>G) c.1623+70T>G (n.1623+70T>G) c.1449+70T>G (n.1449+70T>G) c.1671+70T>G (n.1671+70T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287893T= | CA1519939498 | F11,F11-AS1 | c.1716+70T= (n.1716+70T=) c.316+70T= c.1554+70T= (n.1554+70T=) n.235+70T= n.1066+535A= c.1719+70T= (n.1719+70T=) c.1623+70T= (n.1623+70T=) c.1449+70T= (n.1449+70T=) c.1671+70T= (n.1671+70T=) | |
4 | g.186287895G>C | CA2672903927 | F11,F11-AS1 | c.1716+72G>C (n.1716+72G>C) c.316+72G>C c.1554+72G>C (n.1554+72G>C) n.235+72G>C n.1066+533C>G c.1719+72G>C (n.1719+72G>C) c.1623+72G>C (n.1623+72G>C) c.1449+72G>C (n.1449+72G>C) c.1671+72G>C (n.1671+72G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287895G= | CA1519939499 | F11,F11-AS1 | c.1716+72G= (n.1716+72G=) c.316+72G= c.1554+72G= (n.1554+72G=) n.235+72G= n.1066+533C= c.1719+72G= (n.1719+72G=) c.1623+72G= (n.1623+72G=) c.1449+72G= (n.1449+72G=) c.1671+72G= (n.1671+72G=) | |
4 | g.186287895G>T | CA1519939500 | F11,F11-AS1 | c.1716+72G>T (n.1716+72G>T) c.316+72G>T c.1554+72G>T (n.1554+72G>T) n.235+72G>T n.1066+533C>A c.1719+72G>T (n.1719+72G>T) c.1623+72G>T (n.1623+72G>T) c.1449+72G>T (n.1449+72G>T) c.1671+72G>T (n.1671+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287896T>C | CA2578250529 | F11,F11-AS1 | c.1716+73T>C (n.1716+73T>C) c.316+73T>C c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) n.235+73T>C n.1066+532A>G c.1719+73T>C (n.1719+73T>C) c.1623+73T>C (n.1623+73T>C) c.1449+73T>C (n.1449+73T>C) c.1671+73T>C (n.1671+73T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287896T= | CA1519939501 | F11,F11-AS1 | c.1716+73T= (n.1716+73T=) c.316+73T= c.1554+73T= (n.1554+73T=) n.235+73T= n.1066+532A= c.1719+73T= (n.1719+73T=) c.1623+73T= (n.1623+73T=) c.1449+73T= (n.1449+73T=) c.1671+73T= (n.1671+73T=) | |
4 | g.186287899_186287908del | CA2672903928 | F11,F11-AS1 | c.1716+76_1716+85del (n.1716+76_1716+85del) c.316+76_316+85del c.1554+76_1554+85del (n.1554+76_1554+85del) n.235+76_235+85del n.1066+523_1066+532del c.1719+76_1719+85del (n.1719+76_1719+85del) c.1623+76_1623+85del (n.1623+76_1623+85del) c.1449+76_1449+85del (n.1449+76_1449+85del) c.1671+76_1671+85del (n.1671+76_1671+85del) | gnomAD v4 |
4 | g.186287896_186287909delinsTTTTGTTTTTTTTG | CA1519939502 | F11,F11-AS1 | c.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1716+73_1716+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.316+73_316+86delinsTTTTGTTTTTTTTG c.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1554+73_1554+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) n.235+73_235+86delinsTTTTGTTTTTTTTG n.1066+519_1066+532delinsCAAAAAAAACAAAA c.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1719+73_1719+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1623+73_1623+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1449+73_1449+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) c.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG (n.1671+73_1671+86delinsTTTTGTTTTTTTTG) | |
4 | g.186287896_186287897insCC | CA1519939503 | F11,F11-AS1 | c.1716+73_1716+74insCC (n.1716+73_1716+74insCC) c.316+73_316+74insCC c.1554+73_1554+74insCC (n.1554+73_1554+74insCC) n.235+73_235+74insCC n.1066+531_1066+532insGG c.1719+73_1719+74insCC (n.1719+73_1719+74insCC) c.1623+73_1623+74insCC (n.1623+73_1623+74insCC) c.1449+73_1449+74insCC (n.1449+73_1449+74insCC) c.1671+73_1671+74insCC (n.1671+73_1671+74insCC) | dbSNP |
4 | g.186287909_186287921del | CA1519939504 | F11,F11-AS1 | c.1716+86_1716+98del (n.1716+86_1716+98del) c.316+86_316+98del c.1554+86_1554+98del (n.1554+86_1554+98del) n.235+86_235+98del n.1066+519_1066+531del c.1719+86_1719+98del (n.1719+86_1719+98del) c.1623+86_1623+98del (n.1623+86_1623+98del) c.1449+86_1449+98del (n.1449+86_1449+98del) c.1671+86_1671+98del (n.1671+86_1671+98del) | dbSNP gnomAD v4 |