Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287733C>A | CA112105425 | F11,F11-AS1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.226C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.145C>A n.1066+695G>T c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287733C= | CA1519939417 | F11,F11-AS1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.226C= c.1464C= (p.Asn488=) n.145C= n.1066+695G= c.1629C= (p.Asn543=) c.1533C= (p.Asn511=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1581C= (p.Asn527=) n.1938C= | |
4 | g.186287733C>G | CA358945550 | F11,F11-AS1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.226C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.145C>G n.1066+695G>C c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1938C>G | |
4 | g.186287733C>T | CA3164062 | F11,F11-AS1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.226C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.145C>T n.1066+695G>A c.1629C>T (p.Asn543=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1581C>T (p.Asn527=) n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287734G>A | CA3164063 | F11,F11-AS1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.227G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.146G>A n.1066+694C>T c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734G>C | CA358945551 | F11,F11-AS1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.227G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.146G>C n.1066+694C>G c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1939G>C | |
4 | g.186287734G= | CA1519939418 | F11,F11-AS1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.227G= c.1465G= (p.Glu489=) n.146G= n.1066+694C= c.1630G= (p.Glu544=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1939G= | |
4 | g.186287734G>T | CA358945552 | F11,F11-AS1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.227G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.146G>T n.1066+694C>A c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1939G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734_186287753dup | CA3164061 | F11,F11-AS1 | c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter) c.227_246dup c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter) n.146_165dup n.1066+675_1066+694dup c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter) c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter) c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter) c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter) n.1939_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>C | CA358945553 | F11,F11-AS1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.228A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.147A>C n.1066+693T>G c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1940A>C | |
4 | g.186287735A>G | CA358945554 | F11,F11-AS1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.228A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.147A>G n.1066+693T>C c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>T | CA358945555 | F11,F11-AS1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.228A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) n.147A>T n.1066+693T>A c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1940A>T | |
4 | g.186287736A>C | CA358945556 | F11,F11-AS1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.229A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.148A>C n.1066+692T>G c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1941A>C | |
4 | g.186287736A>G | CA442641128 | F11,F11-AS1 | c.1629A>G (p.Glu543=) c.229A>G c.1467A>G (p.Glu489=) n.148A>G n.1066+692T>C c.1632A>G (p.Glu544=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1941A>G | |
4 | g.186287736A>T | CA358945557 | F11,F11-AS1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.229A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.148A>T n.1066+692T>A c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1941A>T | |
4 | g.186287737G>A | CA358945558 | F11,F11-AS1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.230G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.149G>A n.1066+691C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1942G>A | |
4 | g.186287737G>C | CA3164064 | F11,F11-AS1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.230G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.149G>C n.1066+691C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1942G>C | dbSNP ExAC |
4 | g.186287737G= | CA1519939419 | F11,F11-AS1 | c.1630G= (p.Glu544=) c.230G= c.1468G= (p.Glu490=) n.149G= n.1066+691C= c.1633G= (p.Glu545=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1585G= (p.Glu529=) n.1942G= | |
4 | g.186287737G>T | CA358945559 | F11,F11-AS1 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.230G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.149G>T n.1066+691C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1942G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287738A>C | CA358945560 | F11,F11-AS1 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.231A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.150A>C n.1066+690T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1943A>C | |
4 | g.186287738A>G | CA358945561 | F11,F11-AS1 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.231A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.150A>G n.1066+690T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1943A>G | |
4 | g.186287738A>T | CA358945562 | F11,F11-AS1 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.231A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) n.150A>T n.1066+690T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1943A>T | |
4 | g.186287739G>A | CA442641129 | F11,F11-AS1 | c.1632G>A (p.Glu544=) c.232G>A c.1470G>A (p.Glu490=) n.151G>A n.1066+689C>T c.1635G>A (p.Glu545=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1587G>A (p.Glu529=) n.1944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287739G>C | CA358945563 | F11,F11-AS1 | c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.232G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.151G>C n.1066+689C>G c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.1944G>C | |
4 | g.186287739G>T | CA358945564 | F11,F11-AS1 | c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.232G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.151G>T n.1066+689C>A c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.1944G>T | |
4 | g.186287740T>A | CA358945565 | F11,F11-AS1 | c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.233T>A c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.152T>A n.1066+688A>T c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) n.1945T>A | |
4 | g.186287740T>C | CA358945566 | F11,F11-AS1 | c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.233T>C c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.152T>C n.1066+688A>G c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) n.1945T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287740T>G | CA358945567 | F11,F11-AS1 | c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.233T>G c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.152T>G n.1066+688A>C c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) n.1945T>G | |
4 | g.186287740T= | CA1519939420 | F11,F11-AS1 | c.1633T= (p.Cys545=) c.233T= c.1471T= (p.Cys491=) n.152T= n.1066+688A= c.1636T= (p.Cys546=) c.1540T= (p.Cys514=) c.1366T= (p.Cys456=) c.1588T= (p.Cys530=) n.1945T= | |
4 | g.186287741G>A | CA358945569 | F11,F11-AS1 | c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.234G>A c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.153G>A n.1066+687C>T c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) n.1946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287741G>C | CA358945570 | F11,F11-AS1 | c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.234G>C c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.153G>C n.1066+687C>G c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) n.1946G>C | |
4 | g.186287741G= | CA1519939421 | F11,F11-AS1 | c.1634G= (p.Cys545=) c.234G= c.1472G= (p.Cys491=) n.153G= n.1066+687C= c.1637G= (p.Cys546=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1367G= (p.Cys456=) c.1589G= (p.Cys530=) n.1946G= | |
4 | g.186287741G>T | CA358945568 | F11,F11-AS1 | c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.234G>T c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.153G>T n.1066+687C>A c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) n.1946G>T | |
4 | g.186287742C>A | CA358945572 | F11,F11-AS1 | c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.235C>A c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.154C>A n.1066+686G>T c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1590C>A (p.Cys530Ter) n.1947C>A | |
4 | g.186287742C>G | CA358945571 | F11,F11-AS1 | c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.235C>G c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.154C>G n.1066+686G>C c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1590C>G (p.Cys530Trp) n.1947C>G | |
4 | g.186287742C>T | CA442641130 | F11,F11-AS1 | c.1635C>T (p.Cys545=) c.235C>T c.1473C>T (p.Cys491=) n.154C>T n.1066+686G>A c.1638C>T (p.Cys546=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1368C>T (p.Cys456=) c.1590C>T (p.Cys530=) n.1947C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287743C>A | CA358945575 | F11,F11-AS1 | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.236C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.155C>A n.1066+685G>T c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.1948C>A | |
4 | g.186287743C>G | CA358945573 | F11,F11-AS1 | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.236C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.155C>G n.1066+685G>C c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.1948C>G | |
4 | g.186287743C>T | CA358945574 | F11,F11-AS1 | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.236C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.155C>T n.1066+685G>A c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.1948C>T | |
4 | g.186287744A>C | CA358945576 | F11,F11-AS1 | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.237A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.156A>C n.1066+684T>G c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.1949A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287744A>G | CA358945577 | F11,F11-AS1 | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.237A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.156A>G n.1066+684T>C c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.1949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287744A>T | CA358945578 | F11,F11-AS1 | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.237A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.156A>T n.1066+684T>A c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.1949A>T | |
4 | g.186287745G>A | CA442641131 | F11,F11-AS1 | c.1638G>A (p.Gln546=) c.238G>A c.1476G>A (p.Gln492=) n.157G>A n.1066+683C>T c.1641G>A (p.Gln547=) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1593G>A (p.Gln531=) n.1950G>A | |
4 | g.186287745G>C | CA358945579 | F11,F11-AS1 | c.1638G>C (p.Gln546His) c.238G>C c.1476G>C (p.Gln492His) n.157G>C n.1066+683C>G c.1641G>C (p.Gln547His) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1593G>C (p.Gln531His) n.1950G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287745G>T | CA358945580 | F11,F11-AS1 | c.1638G>T (p.Gln546His) c.238G>T c.1476G>T (p.Gln492His) n.157G>T n.1066+683C>A c.1641G>T (p.Gln547His) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1593G>T (p.Gln531His) n.1950G>T | |
4 | g.186287746A>C | CA358945581 | F11,F11-AS1 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.239A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.158A>C n.1066+682T>G c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.1951A>C | |
4 | g.186287746A>G | CA358945582 | F11,F11-AS1 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.239A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.158A>G n.1066+682T>C c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1951A>G | |
4 | g.186287746A>T | CA358945583 | F11,F11-AS1 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.239A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.158A>T n.1066+682T>A c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1951A>T | |
4 | g.186287747A>C | CA358945584 | F11,F11-AS1 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.240A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.159A>C n.1066+681T>G c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1952A>C | |
4 | g.186287747A>G | CA358945585 | F11,F11-AS1 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.240A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.159A>G n.1066+681T>C c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1952A>G | |
4 | g.186287747A>T | CA358945586 | F11,F11-AS1 | c.1640A>T (p.Lys547Met) c.240A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) n.159A>T n.1066+681T>A c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.1952A>T | |
4 | g.186287748G>A | CA442641132 | F11,F11-AS1 | c.1641G>A (p.Lys547=) c.241G>A c.1479G>A (p.Lys493=) n.160G>A n.1066+680C>T c.1644G>A (p.Lys548=) c.1548G>A (p.Lys516=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.1953G>A | |
4 | g.186287748G>C | CA358945588 | F11,F11-AS1 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.241G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.160G>C n.1066+680C>G c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.1953G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186287748G>T | CA358945587 | F11,F11-AS1 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.241G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.160G>T n.1066+680C>A c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.1953G>T | |
4 | g.186287749A>C | CA442641133 | F11,F11-AS1 | c.1642A>C (p.Arg548=) c.242A>C c.1480A>C (p.Arg494=) n.161A>C n.1066+679T>G c.1645A>C (p.Arg549=) c.1549A>C (p.Arg517=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1597A>C (p.Arg533=) n.1954A>C | |
4 | g.186287749A>G | CA358945589 | F11,F11-AS1 | c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.242A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.161A>G n.1066+679T>C c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.1954A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287749A>T | CA358945590 | F11,F11-AS1 | c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.242A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.161A>T n.1066+679T>A c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1597A>T (p.Arg533Ter) n.1954A>T | |
4 | g.186287750G>A | CA112105461 | F11,F11-AS1 | c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.243G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.162G>A n.1066+678C>T c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.1955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287750G>C | CA358945591 | F11,F11-AS1 | c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.243G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.162G>C n.1066+678C>G c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.1955G>C | |
4 | g.186287750G= | CA1519939422 | F11,F11-AS1 | c.1643G= (p.Arg548=) c.243G= c.1481G= (p.Arg494=) n.162G= n.1066+678C= c.1646G= (p.Arg549=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1598G= (p.Arg533=) n.1955G= | |
4 | g.186287750G>T | CA358945592 | F11,F11-AS1 | c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.243G>T c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.162G>T n.1066+678C>A c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1598G>T (p.Arg533Ile) n.1955G>T | |
4 | g.186287751A>C | CA358945593 | F11,F11-AS1 | c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.244A>C c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.163A>C n.1066+677T>G c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.1551A>C (p.Arg517Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1599A>C (p.Arg533Ser) n.1956A>C | |
4 | g.186287751A>G | CA442641134 | F11,F11-AS1 | c.1644A>G (p.Arg548=) c.244A>G c.1482A>G (p.Arg494=) n.163A>G n.1066+677T>C c.1647A>G (p.Arg549=) c.1551A>G (p.Arg517=) c.1377A>G (p.Arg459=) c.1599A>G (p.Arg533=) n.1956A>G | |
4 | g.186287751A>T | CA358945594 | F11,F11-AS1 | c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.244A>T c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.163A>T n.1066+677T>A c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.1551A>T (p.Arg517Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1599A>T (p.Arg533Ser) n.1956A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287752T>A | CA358945595 | F11,F11-AS1 | c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.245T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.164T>A n.1066+676A>T c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.1957T>A | |
4 | g.186287752T>C | CA3164065 | F11,F11-AS1 | c.1645T>C (p.Tyr549His) c.245T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) n.164T>C n.1066+676A>G c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1600T>C (p.Tyr534His) n.1957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287752T>G | CA358945596 | F11,F11-AS1 | c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.245T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.164T>G n.1066+676A>C c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.1957T>G | |
4 | g.186287752T= | CA1519939423 | F11,F11-AS1 | c.1645T= (p.Tyr549=) c.245T= c.1483T= (p.Tyr495=) n.164T= n.1066+676A= c.1648T= (p.Tyr550=) c.1552T= (p.Tyr518=) c.1378T= (p.Tyr460=) c.1600T= (p.Tyr534=) n.1957T= | |
4 | g.186287753A= | CA1519939424 | F11,F11-AS1 | c.1646A= (p.Tyr549=) c.246A= c.1484A= (p.Tyr495=) n.165A= n.1066+675T= c.1649A= (p.Tyr550=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1601A= (p.Tyr534=) n.1958A= | |
4 | g.186287753A>C | CA358945597 | F11,F11-AS1 | c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.246A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.165A>C n.1066+675T>G c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.1958A>C | |
4 | g.186287753A>G | CA3164066 | F11,F11-AS1 | c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.246A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.165A>G n.1066+675T>C c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.1958A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287753A>T | CA358945598 | F11,F11-AS1 | c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.246A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.165A>T n.1066+675T>A c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.1958A>T | |
4 | g.186287754C>A | CA358945599 | F11,F11-AS1 | c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.247C>A c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.166C>A n.1066+674G>T c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.1959C>A | |
4 | g.186287754C>G | CA358945600 | F11,F11-AS1 | c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.247C>G c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.166C>G n.1066+674G>C c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.1959C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287754C>T | CA442641135 | F11,F11-AS1 | c.1647C>T (p.Tyr549=) c.247C>T c.1485C>T (p.Tyr495=) n.166C>T n.1066+674G>A c.1650C>T (p.Tyr550=) c.1554C>T (p.Tyr518=) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1602C>T (p.Tyr534=) n.1959C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287755A>C | CA442641136 | F11,F11-AS1 | c.1648A>C (p.Arg550=) c.248A>C c.1486A>C (p.Arg496=) n.167A>C n.1066+673T>G c.1651A>C (p.Arg551=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1603A>C (p.Arg535=) n.1960A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287755A>G | CA358945601 | F11,F11-AS1 | c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.248A>G c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.167A>G n.1066+673T>C c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.1960A>G | |
4 | g.186287755A>T | CA358945602 | F11,F11-AS1 | c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.248A>T c.1486A>T (p.Arg496Ter) n.167A>T n.1066+673T>A c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.1960A>T | |
4 | g.186287756G>A | CA358945603 | F11,F11-AS1 | c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.249G>A c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.168G>A n.1066+672C>T c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.1961G>A | |
4 | g.186287756G>C | CA358945604 | F11,F11-AS1 | c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.249G>C c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.168G>C n.1066+672C>G c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.1961G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287756G>T | CA358945605 | F11,F11-AS1 | c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.249G>T c.1487G>T (p.Arg496Ile) n.168G>T n.1066+672C>A c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.1961G>T | |
4 | g.186287757A= | CA1519939425 | F11,F11-AS1 | c.1650A= (p.Arg550=) c.250A= c.1488A= (p.Arg496=) n.169A= n.1066+671T= c.1653A= (p.Arg551=) c.1557A= (p.Arg519=) c.1383A= (p.Arg461=) c.1605A= (p.Arg535=) n.1962A= | |
4 | g.186287757A>C | CA358945606 | F11,F11-AS1 | c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.250A>C c.1488A>C (p.Arg496Ser) n.169A>C n.1066+671T>G c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.1962A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287757A>G | CA442641137 | F11,F11-AS1 | c.1650A>G (p.Arg550=) c.250A>G c.1488A>G (p.Arg496=) n.169A>G n.1066+671T>C c.1653A>G (p.Arg551=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1383A>G (p.Arg461=) c.1605A>G (p.Arg535=) n.1962A>G | |
4 | g.186287757A>T | CA358945607 | F11,F11-AS1 | c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.250A>T c.1488A>T (p.Arg496Ser) n.169A>T n.1066+671T>A c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.1962A>T | |
4 | g.186287758G>A | CA3164067 | F11,F11-AS1 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.251G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.170G>A n.1066+670C>T c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287758G>C | CA358945608 | F11,F11-AS1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.251G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.170G>C n.1066+670C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1963G>C | |
4 | g.186287758G= | CA1519939426 | F11,F11-AS1 | c.1651G= (p.Gly551=) c.251G= c.1489G= (p.Gly497=) n.170G= n.1066+670C= c.1654G= (p.Gly552=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1606G= (p.Gly536=) n.1963G= | |
4 | g.186287758G>T | CA358945609 | F11,F11-AS1 | c.1651G>T (p.Gly551Ter) c.251G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) n.170G>T n.1066+670C>A c.1654G>T (p.Gly552Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) n.1963G>T | |
4 | g.186287759G>A | CA3164068 | F11,F11-AS1 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.252G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.171G>A n.1066+669C>T c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287759G>C | CA358945610 | F11,F11-AS1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.252G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.171G>C n.1066+669C>G c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287759G= | CA1519939427 | F11,F11-AS1 | c.1652G= (p.Gly551=) c.252G= c.1490G= (p.Gly497=) n.171G= n.1066+669C= c.1655G= (p.Gly552=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1607G= (p.Gly536=) n.1964G= | |
4 | g.186287759G>T | CA358945611 | F11,F11-AS1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.252G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.171G>T n.1066+669C>A c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1964G>T | |
4 | g.186287760A= | CA1519939428 | F11,F11-AS1 | c.1653A= (p.Gly551=) c.253A= c.1491A= (p.Gly497=) n.172A= n.1066+668T= c.1656A= (p.Gly552=) c.1560A= (p.Gly520=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1608A= (p.Gly536=) n.1965A= | |
4 | g.186287760A>C | CA442641138 | F11,F11-AS1 | c.1653A>C (p.Gly551=) c.253A>C c.1491A>C (p.Gly497=) n.172A>C n.1066+668T>G c.1656A>C (p.Gly552=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1608A>C (p.Gly536=) n.1965A>C | |
4 | g.186287760A>G | CA442641139 | F11,F11-AS1 | c.1653A>G (p.Gly551=) c.253A>G c.1491A>G (p.Gly497=) n.172A>G n.1066+668T>C c.1656A>G (p.Gly552=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1608A>G (p.Gly536=) n.1965A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287760A>T | CA442641140 | F11,F11-AS1 | c.1653A>T (p.Gly551=) c.253A>T c.1491A>T (p.Gly497=) n.172A>T n.1066+668T>A c.1656A>T (p.Gly552=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1608A>T (p.Gly536=) n.1965A>T | |
4 | g.186287761C>A | CA358945614 | F11,F11-AS1 | c.1654C>A (p.His552Asn) c.254C>A c.1492C>A (p.His498Asn) n.173C>A n.1066+667G>T c.1657C>A (p.His553Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1966C>A | |
4 | g.186287761C>G | CA358945612 | F11,F11-AS1 | c.1654C>G (p.His552Asp) c.254C>G c.1492C>G (p.His498Asp) n.173C>G n.1066+667G>C c.1657C>G (p.His553Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) n.1966C>G | |
4 | g.186287761C>T | CA358945613 | F11,F11-AS1 | c.1654C>T (p.His552Tyr) c.254C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) n.173C>T n.1066+667G>A c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1966C>T | |
4 | g.186287762A= | CA1519939429 | F11,F11-AS1 | c.1655A= (p.His552=) c.255A= c.1493A= (p.His498=) n.174A= n.1066+666T= c.1658A= (p.His553=) c.1562A= (p.His521=) c.1388A= (p.His463=) c.1610A= (p.His537=) n.1967A= | |
4 | g.186287762A>C | CA358945615 | F11,F11-AS1 | c.1655A>C (p.His552Pro) c.255A>C c.1493A>C (p.His498Pro) n.174A>C n.1066+666T>G c.1658A>C (p.His553Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) n.1967A>C | |
4 | g.186287762A>G | CA3164069 | F11,F11-AS1 | c.1655A>G (p.His552Arg) c.255A>G c.1493A>G (p.His498Arg) n.174A>G n.1066+666T>C c.1658A>G (p.His553Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287762A>T | CA358945616 | F11,F11-AS1 | c.1655A>T (p.His552Leu) c.255A>T c.1493A>T (p.His498Leu) n.174A>T n.1066+666T>A c.1658A>T (p.His553Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) n.1967A>T | |
4 | g.186287763T>A | CA358945617 | F11,F11-AS1 | c.1656T>A (p.His552Gln) c.256T>A c.1494T>A (p.His498Gln) n.175T>A n.1066+665A>T c.1659T>A (p.His553Gln) c.1563T>A (p.His521Gln) c.1389T>A (p.His463Gln) c.1611T>A (p.His537Gln) n.1968T>A | |
4 | g.186287763T>C | CA112105488 | F11,F11-AS1 | c.1656T>C (p.His552=) c.256T>C c.1494T>C (p.His498=) n.175T>C n.1066+665A>G c.1659T>C (p.His553=) c.1563T>C (p.His521=) c.1389T>C (p.His463=) c.1611T>C (p.His537=) n.1968T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287763T>G | CA358945618 | F11,F11-AS1 | c.1656T>G (p.His552Gln) c.256T>G c.1494T>G (p.His498Gln) n.175T>G n.1066+665A>C c.1659T>G (p.His553Gln) c.1563T>G (p.His521Gln) c.1389T>G (p.His463Gln) c.1611T>G (p.His537Gln) n.1968T>G | |
4 | g.186287763T= | CA1519939430 | F11,F11-AS1 | c.1656T= (p.His552=) c.256T= c.1494T= (p.His498=) n.175T= n.1066+665A= c.1659T= (p.His553=) c.1563T= (p.His521=) c.1389T= (p.His463=) c.1611T= (p.His537=) n.1968T= | |
4 | g.186287764A= | CA1519939431 | F11,F11-AS1 | c.1657A= (p.Lys553=) c.257A= c.1495A= (p.Lys499=) n.176A= n.1066+664T= c.1660A= (p.Lys554=) c.1564A= (p.Lys522=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1612A= (p.Lys538=) n.1969A= | |
4 | g.186287764A>C | CA358945619 | F11,F11-AS1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.257A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.176A>C n.1066+664T>G c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287764A>G | CA358945620 | F11,F11-AS1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.257A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.176A>G n.1066+664T>C c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1969A>G | |
4 | g.186287764A>T | CA358945621 | F11,F11-AS1 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.257A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.176A>T n.1066+664T>A c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1969A>T | |
4 | g.186287765A>C | CA358945622 | F11,F11-AS1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.258A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.177A>C n.1066+663T>G c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) | |
4 | g.186287765A>G | CA358945623 | F11,F11-AS1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.258A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.177A>G n.1066+663T>C c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186287765A>T | CA358945624 | F11,F11-AS1 | c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.258A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.177A>T n.1066+663T>A c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) | |
4 | g.186287766A>C | CA358945625 | F11,F11-AS1 | c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.259A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.178A>C n.1066+662T>G c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186287766A>G | CA442641141 | F11,F11-AS1 | c.1659A>G (p.Lys553=) c.259A>G c.1497A>G (p.Lys499=) n.178A>G n.1066+662T>C c.1662A>G (p.Lys554=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1614A>G (p.Lys538=) | |
4 | g.186287766A>T | CA358945626 | F11,F11-AS1 | c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.259A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.178A>T n.1066+662T>A c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) | |
4 | g.186287767A>C | CA358945627 | F11,F11-AS1 | c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.260A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.179A>C n.1066+661T>G c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) | |
4 | g.186287767A>G | CA358945628 | F11,F11-AS1 | c.1660A>G (p.Ile554Val) c.260A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.179A>G n.1066+661T>C c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) | |
4 | g.186287767A>T | CA358945629 | F11,F11-AS1 | c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.260A>T c.1498A>T (p.Ile500Leu) n.179A>T n.1066+661T>A c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1615A>T (p.Ile539Leu) | |
4 | g.186287768T>A | CA358945630 | F11,F11-AS1 | c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.261T>A c.1499T>A (p.Ile500Lys) n.180T>A n.1066+660A>T c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1616T>A (p.Ile539Lys) | |
4 | g.186287768T>C | CA358945631 | F11,F11-AS1 | c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.261T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.180T>C n.1066+660A>G c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) | |
4 | g.186287768T>G | CA358945632 | F11,F11-AS1 | c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.261T>G c.1499T>G (p.Ile500Arg) n.180T>G n.1066+660A>C c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1616T>G (p.Ile539Arg) | |
4 | g.186287769A>C | CA442641142 | F11,F11-AS1 | c.1662A>C (p.Ile554=) c.262A>C c.1500A>C (p.Ile500=) n.181A>C n.1066+659T>G c.1665A>C (p.Ile555=) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1395A>C (p.Ile465=) c.1617A>C (p.Ile539=) | |
4 | g.186287769A>G | CA358945633 | F11,F11-AS1 | c.1662A>G (p.Ile554Met) c.262A>G c.1500A>G (p.Ile500Met) n.181A>G n.1066+659T>C c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1617A>G (p.Ile539Met) | |
4 | g.186287769A>T | CA442641143 | F11,F11-AS1 | c.1662A>T (p.Ile554=) c.262A>T c.1500A>T (p.Ile500=) n.181A>T n.1066+659T>A c.1665A>T (p.Ile555=) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1395A>T (p.Ile465=) c.1617A>T (p.Ile539=) | |
4 | g.186287770A= | CA1519939432 | F11,F11-AS1 | c.1663A= (p.Thr555=) c.263A= c.1501A= (p.Thr501=) n.182A= n.1066+658T= c.1666A= (p.Thr556=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1618A= (p.Thr540=) | |
4 | g.186287770A>C | CA358945634 | F11,F11-AS1 | c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.263A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.182A>C n.1066+658T>G c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) | |
4 | g.186287770A>G | CA3164070 | F11,F11-AS1 | c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.263A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.182A>G n.1066+658T>C c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287770A>T | CA358945635 | F11,F11-AS1 | c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.263A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.182A>T n.1066+658T>A c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) | |
4 | g.186287771C>A | CA358945636 | F11,F11-AS1 | c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.264C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.183C>A n.1066+657G>T c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) | |
4 | g.186287771C>G | CA358945637 | F11,F11-AS1 | c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.264C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.183C>G n.1066+657G>C c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) | |
4 | g.186287771C>T | CA358945638 | F11,F11-AS1 | c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.264C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.183C>T n.1066+657G>A c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186287772C>A | CA442641144 | F11,F11-AS1 | c.1665C>A (p.Thr555=) c.265C>A c.1503C>A (p.Thr501=) n.184C>A n.1066+656G>T c.1668C>A (p.Thr556=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1620C>A (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C= | CA1519939433 | F11,F11-AS1 | c.1665C= (p.Thr555=) c.265C= c.1503C= (p.Thr501=) n.184C= n.1066+656G= c.1668C= (p.Thr556=) c.1572C= (p.Thr524=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1620C= (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C>G | CA442641145 | F11,F11-AS1 | c.1665C>G (p.Thr555=) c.265C>G c.1503C>G (p.Thr501=) n.184C>G n.1066+656G>C c.1668C>G (p.Thr556=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1620C>G (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C>T | CA3164071 | F11,F11-AS1 | c.1665C>T (p.Thr555=) c.265C>T c.1503C>T (p.Thr501=) n.184C>T n.1066+656G>A c.1668C>T (p.Thr556=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1620C>T (p.Thr540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287773C>A | CA358945641 | F11,F11-AS1 | c.1666C>A (p.His556Asn) c.266C>A c.1504C>A (p.His502Asn) n.185C>A n.1066+655G>T c.1669C>A (p.His557Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287773C>G | CA358945639 | F11,F11-AS1 | c.1666C>G (p.His556Asp) c.266C>G c.1504C>G (p.His502Asp) n.185C>G n.1066+655G>C c.1669C>G (p.His557Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) | |
4 | g.186287773C>T | CA358945640 | F11,F11-AS1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) c.266C>T c.1504C>T (p.His502Tyr) n.185C>T n.1066+655G>A c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) | |
4 | g.186287774A= | CA1519939434 | F11,F11-AS1 | c.1667A= (p.His556=) c.267A= c.1505A= (p.His502=) n.186A= n.1066+654T= c.1670A= (p.His557=) c.1574A= (p.His525=) c.1400A= (p.His467=) c.1622A= (p.His541=) | |
4 | g.186287774A>C | CA358945642 | F11,F11-AS1 | c.1667A>C (p.His556Pro) c.267A>C c.1505A>C (p.His502Pro) n.186A>C n.1066+654T>G c.1670A>C (p.His557Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) | |
4 | g.186287774A>G | CA112105513 | F11,F11-AS1 | c.1667A>G (p.His556Arg) c.267A>G c.1505A>G (p.His502Arg) n.186A>G n.1066+654T>C c.1670A>G (p.His557Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287774A>T | CA358945643 | F11,F11-AS1 | c.1667A>T (p.His556Leu) c.267A>T c.1505A>T (p.His502Leu) n.186A>T n.1066+654T>A c.1670A>T (p.His557Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) | |
4 | g.186287775T>A | CA358945644 | F11,F11-AS1 | c.1668T>A (p.His556Gln) c.268T>A c.1506T>A (p.His502Gln) n.187T>A n.1066+653A>T c.1671T>A (p.His557Gln) c.1575T>A (p.His525Gln) c.1401T>A (p.His467Gln) c.1623T>A (p.His541Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186287775T>C | CA442641146 | F11,F11-AS1 | c.1668T>C (p.His556=) c.268T>C c.1506T>C (p.His502=) n.187T>C n.1066+653A>G c.1671T>C (p.His557=) c.1575T>C (p.His525=) c.1401T>C (p.His467=) c.1623T>C (p.His541=) | |
4 | g.186287775T>G | CA358945645 | F11,F11-AS1 | c.1668T>G (p.His556Gln) c.268T>G c.1506T>G (p.His502Gln) n.187T>G n.1066+653A>C c.1671T>G (p.His557Gln) c.1575T>G (p.His525Gln) c.1401T>G (p.His467Gln) c.1623T>G (p.His541Gln) | |
4 | g.186287776A>C | CA358945646 | F11,F11-AS1 | c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.269A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.188A>C n.1066+652T>G c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) | |
4 | g.186287776A>G | CA358945647 | F11,F11-AS1 | c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.269A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.188A>G n.1066+652T>C c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) | |
4 | g.186287776A>T | CA358945648 | F11,F11-AS1 | c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.269A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.188A>T n.1066+652T>A c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) | |
4 | g.186287777A>C | CA358945649 | F11,F11-AS1 | c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.270A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.189A>C n.1066+651T>G c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) | |
4 | g.186287777A>G | CA358945650 | F11,F11-AS1 | c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.270A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.189A>G n.1066+651T>C c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) | |
4 | g.186287777A>T | CA358945651 | F11,F11-AS1 | c.1670A>T (p.Lys557Met) c.270A>T c.1508A>T (p.Lys503Met) n.189A>T n.1066+651T>A c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) | |
4 | g.186287778G>A | CA442641150 | F11,F11-AS1 | c.1671G>A (p.Lys557=) c.271G>A c.1509G>A (p.Lys503=) n.190G>A n.1066+650C>T c.1674G>A (p.Lys558=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1626G>A (p.Lys542=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287778G>C | CA358945652 | F11,F11-AS1 | c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.271G>C c.1509G>C (p.Lys503Asn) n.190G>C n.1066+650C>G c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) | |
4 | g.186287778G>T | CA358945653 | F11,F11-AS1 | c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.271G>T c.1509G>T (p.Lys503Asn) n.190G>T n.1066+650C>A c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) | |
4 | g.186287779A= | CA1519939435 | F11,F11-AS1 | c.1672A= (p.Met558=) c.272A= c.1510A= (p.Met504=) n.191A= n.1066+649T= c.1675A= (p.Met559=) c.1579A= (p.Met527=) c.1405A= (p.Met469=) c.1627A= (p.Met543=) | |
4 | g.186287779A>C | CA358945654 | F11,F11-AS1 | c.1672A>C (p.Met558Leu) c.272A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) n.191A>C n.1066+649T>G c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) | |
4 | g.186287779A>G | CA358945656 | F11,F11-AS1 | c.1672A>G (p.Met558Val) c.272A>G c.1510A>G (p.Met504Val) n.191A>G n.1066+649T>C c.1675A>G (p.Met559Val) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1627A>G (p.Met543Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287779A>T | CA358945655 | F11,F11-AS1 | c.1672A>T (p.Met558Leu) c.272A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) n.191A>T n.1066+649T>A c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) | |
4 | g.186287780T>A | CA358945657 | F11,F11-AS1 | c.1673T>A (p.Met558Lys) c.273T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) n.192T>A n.1066+648A>T c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) | |
4 | g.186287780T>C | CA358945658 | F11,F11-AS1 | c.1673T>C (p.Met558Thr) c.273T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) n.192T>C n.1066+648A>G c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) | |
4 | g.186287780T>G | CA358945659 | F11,F11-AS1 | c.1673T>G (p.Met558Arg) c.273T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) n.192T>G n.1066+648A>C c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) | |
4 | g.186287781G>A | CA358945660 | F11,F11-AS1 | c.1674G>A (p.Met558Ile) c.274G>A c.1512G>A (p.Met504Ile) n.193G>A n.1066+647C>T c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1629G>A (p.Met543Ile) | |
4 | g.186287781G>C | CA358945661 | F11,F11-AS1 | c.1674G>C (p.Met558Ile) c.274G>C c.1512G>C (p.Met504Ile) n.193G>C n.1066+647C>G c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1629G>C (p.Met543Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287781G= | CA1519939436 | F11,F11-AS1 | c.1674G= (p.Met558=) c.274G= c.1512G= (p.Met504=) n.193G= n.1066+647C= c.1677G= (p.Met559=) c.1581G= (p.Met527=) c.1407G= (p.Met469=) c.1629G= (p.Met543=) | |
4 | g.186287781G>T | CA358945662 | F11,F11-AS1 | c.1674G>T (p.Met558Ile) c.274G>T c.1512G>T (p.Met504Ile) n.193G>T n.1066+647C>A c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1629G>T (p.Met543Ile) | |
4 | g.186287782A>C | CA358945665 | F11,F11-AS1 | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.275A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.194A>C n.1066+646T>G c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) | |
4 | g.186287782A>G | CA358945663 | F11,F11-AS1 | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.275A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) n.194A>G n.1066+646T>C c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) | |
4 | g.186287782A>T | CA358945664 | F11,F11-AS1 | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.275A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.194A>T n.1066+646T>A c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) | |
4 | g.186287782_186287789delinsATCTGTGC | CA1519939437 | F11,F11-AS1 | c.1675_1682delinsATCTGTGC (p.Ile559=) c.275_282delinsATCTGTGC c.1513_1520delinsATCTGTGC (p.Ile505=) n.194_201delinsATCTGTGC n.1066+639_1066+646delinsGCACAGAT c.1678_1685delinsATCTGTGC (p.Ile560=) c.1582_1589delinsATCTGTGC (p.Ile528=) c.1408_1415delinsATCTGTGC (p.Ile470=) c.1630_1637delinsATCTGTGC (p.Ile544=) | |
4 | g.186287783T>A | CA358945666 | F11,F11-AS1 | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.276T>A c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.195T>A n.1066+645A>T c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) | |
4 | g.186287783T>C | CA358945667 | F11,F11-AS1 | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.276T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.195T>C n.1066+645A>G c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) | |
4 | g.186287783T>G | CA358945668 | F11,F11-AS1 | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.276T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.195T>G n.1066+645A>C c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) | |
4 | g.186287783_186287789del | CA16040951 | F11,F11-AS1 | c.1676_1682del (p.Ile559ThrfsTer30) c.276_282del c.1514_1520del (p.Ile505ThrfsTer30) n.195_201del n.1066+639_1066+645del c.1679_1685del (p.Ile560ThrfsTer30) c.1583_1589del (p.Ile528ThrfsTer30) c.1409_1415del (p.Ile470ThrfsTer30) c.1631_1637del (p.Ile544ThrfsTer30) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287784C>A | CA442641153 | F11,F11-AS1 | c.1677C>A (p.Ile559=) c.277C>A c.1515C>A (p.Ile505=) n.196C>A n.1066+644G>T c.1680C>A (p.Ile560=) c.1584C>A (p.Ile528=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.1632C>A (p.Ile544=) | |
4 | g.186287784C>G | CA358945669 | F11,F11-AS1 | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.277C>G c.1515C>G (p.Ile505Met) n.196C>G n.1066+644G>C c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) | |
4 | g.186287784C>T | CA442641154 | F11,F11-AS1 | c.1677C>T (p.Ile559=) c.277C>T c.1515C>T (p.Ile505=) n.196C>T n.1066+644G>A c.1680C>T (p.Ile560=) c.1584C>T (p.Ile528=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.1632C>T (p.Ile544=) | |
4 | g.186287785T>A | CA358945670 | F11,F11-AS1 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.278T>A c.1516T>A (p.Cys506Ser) n.197T>A n.1066+643A>T c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1633T>A (p.Cys545Ser) | |
4 | g.186287785T>C | CA358945672 | F11,F11-AS1 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.278T>C c.1516T>C (p.Cys506Arg) n.197T>C n.1066+643A>G c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1633T>C (p.Cys545Arg) | |
4 | g.186287785T>G | CA358945671 | F11,F11-AS1 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.278T>G c.1516T>G (p.Cys506Gly) n.197T>G n.1066+643A>C c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1633T>G (p.Cys545Gly) | |
4 | g.186287786G>A | CA358945673 | F11,F11-AS1 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.279G>A c.1517G>A (p.Cys506Tyr) n.198G>A n.1066+642C>T c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1634G>A (p.Cys545Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287786G>C | CA358945674 | F11,F11-AS1 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.279G>C c.1517G>C (p.Cys506Ser) n.198G>C n.1066+642C>G c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1634G>C (p.Cys545Ser) | |
4 | g.186287786G= | CA1519939438 | F11,F11-AS1 | c.1679G= (p.Cys560=) c.279G= c.1517G= (p.Cys506=) n.198G= n.1066+642C= c.1682G= (p.Cys561=) c.1586G= (p.Cys529=) c.1412G= (p.Cys471=) c.1634G= (p.Cys545=) | |
4 | g.186287786G>T | CA358945675 | F11,F11-AS1 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.279G>T c.1517G>T (p.Cys506Phe) n.198G>T n.1066+642C>A c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1634G>T (p.Cys545Phe) | |
4 | g.186287787T>A | CA358945676 | F11,F11-AS1 | c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.280T>A c.1518T>A (p.Cys506Ter) n.199T>A n.1066+641A>T c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.1635T>A (p.Cys545Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.186287787T>C | CA442641155 | F11,F11-AS1 | c.1680T>C (p.Cys560=) c.280T>C c.1518T>C (p.Cys506=) n.199T>C n.1066+641A>G c.1683T>C (p.Cys561=) c.1587T>C (p.Cys529=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.1635T>C (p.Cys545=) | |
4 | g.186287787T>G | CA358945677 | F11,F11-AS1 | c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.280T>G c.1518T>G (p.Cys506Trp) n.199T>G n.1066+641A>C c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.1635T>G (p.Cys545Trp) | |
4 | g.186287788G>A | CA358945678 | F11,F11-AS1 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.281G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.200G>A n.1066+640C>T c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | |
4 | g.186287788G>C | CA358945679 | F11,F11-AS1 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.281G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.200G>C n.1066+640C>G c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
4 | g.186287788G>T | CA358945680 | F11,F11-AS1 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.281G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.200G>T n.1066+640C>A c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
4 | g.186287789C>A | CA358945681 | F11,F11-AS1 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.282C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.201C>A n.1066+639G>T c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) | |
4 | g.186287789C>G | CA358945682 | F11,F11-AS1 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.282C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.201C>G n.1066+639G>C c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | |
4 | g.186287789C>T | CA358945683 | F11,F11-AS1 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.282C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) n.201C>T n.1066+639G>A c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | |
4 | g.186287790C>A | CA442641159 | F11,F11-AS1 | c.1683C>A (p.Ala561=) c.283C>A c.1521C>A (p.Ala507=) n.202C>A n.1066+638G>T c.1686C>A (p.Ala562=) c.1590C>A (p.Ala530=) c.1416C>A (p.Ala472=) c.1638C>A (p.Ala546=) | |
4 | g.186287790C= | CA1519939439 | F11,F11-AS1 | c.1683C= (p.Ala561=) c.283C= c.1521C= (p.Ala507=) n.202C= n.1066+638G= c.1686C= (p.Ala562=) c.1590C= (p.Ala530=) c.1416C= (p.Ala472=) c.1638C= (p.Ala546=) | |
4 | g.186287790C>G | CA442641160 | F11,F11-AS1 | c.1683C>G (p.Ala561=) c.283C>G c.1521C>G (p.Ala507=) n.202C>G n.1066+638G>C c.1686C>G (p.Ala562=) c.1590C>G (p.Ala530=) c.1416C>G (p.Ala472=) c.1638C>G (p.Ala546=) | |
4 | g.186287790C>T | CA3164072 | F11,F11-AS1 | c.1683C>T (p.Ala561=) c.283C>T c.1521C>T (p.Ala507=) n.202C>T n.1066+638G>A c.1686C>T (p.Ala562=) c.1590C>T (p.Ala530=) c.1416C>T (p.Ala472=) c.1638C>T (p.Ala546=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287790_186287791delinsCG | CA1519939440 | F11,F11-AS1 | c.1683_1684delinsCG (p.Ala561=) c.283_284delinsCG c.1521_1522delinsCG (p.Ala507=) n.202_203delinsCG n.1066+637_1066+638delinsCG c.1686_1687delinsCG (p.Ala562=) c.1590_1591delinsCG (p.Ala530=) c.1416_1417delinsCG (p.Ala472=) c.1638_1639delinsCG (p.Ala546=) | |
4 | g.186287791G>A | CA3164073 | F11,F11-AS1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.284G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.203G>A n.1066+637C>T c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287791G>C | CA358945684 | F11,F11-AS1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.284G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.203G>C n.1066+637C>G c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) | |
4 | g.186287791G= | CA1519939441 | F11,F11-AS1 | c.1684G= (p.Gly562=) c.284G= c.1522G= (p.Gly508=) n.203G= n.1066+637C= c.1687G= (p.Gly563=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1417G= (p.Gly473=) c.1639G= (p.Gly547=) | |
4 | g.186287791G>T | CA358945685 | F11,F11-AS1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.284G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.203G>T n.1066+637C>A c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) | |
4 | g.186287792del | CA1071927817 | F11,F11-AS1 | c.1685del (p.Gly562AlafsTer29) c.285del c.1523del (p.Gly508AlafsTer29) n.204del n.1066+637del c.1688del (p.Gly563AlafsTer29) c.1592del (p.Gly531AlafsTer29) c.1418del (p.Gly473AlafsTer29) c.1640del (p.Gly547AlafsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287792G>A | CA358945686 | F11,F11-AS1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.285G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.204G>A n.1066+636C>T c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) | |
4 | g.186287792G>C | CA358945688 | F11,F11-AS1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.285G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.204G>C n.1066+636C>G c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) | |
4 | g.186287792G>T | CA358945687 | F11,F11-AS1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.285G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) n.204G>T n.1066+636C>A c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) | |
4 | g.186287793C>A | CA442641164 | F11,F11-AS1 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.286C>A c.1524C>A (p.Gly508=) n.205C>A n.1066+635G>T c.1689C>A (p.Gly563=) c.1593C>A (p.Gly531=) c.1419C>A (p.Gly473=) c.1641C>A (p.Gly547=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287793C>G | CA442641165 | F11,F11-AS1 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.286C>G c.1524C>G (p.Gly508=) n.205C>G n.1066+635G>C c.1689C>G (p.Gly563=) c.1593C>G (p.Gly531=) c.1419C>G (p.Gly473=) c.1641C>G (p.Gly547=) | |
4 | g.186287793C>T | CA442641166 | F11,F11-AS1 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.286C>T c.1524C>T (p.Gly508=) n.205C>T n.1066+635G>A c.1689C>T (p.Gly563=) c.1593C>T (p.Gly531=) c.1419C>T (p.Gly473=) c.1641C>T (p.Gly547=) | |
4 | g.186287794T>A | CA358945689 | F11,F11-AS1 | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.287T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.206T>A n.1066+634A>T c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
4 | g.186287794T>C | CA358945690 | F11,F11-AS1 | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.287T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) n.206T>C n.1066+634A>G c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1642T>C (p.Tyr548His) | dbSNP |
4 | g.186287794T>G | CA358945691 | F11,F11-AS1 | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.287T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.206T>G n.1066+634A>C c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
4 | g.186287794T= | CA1519939442 | F11,F11-AS1 | c.1687T= (p.Tyr563=) c.287T= c.1525T= (p.Tyr509=) n.206T= n.1066+634A= c.1690T= (p.Tyr564=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1420T= (p.Tyr474=) c.1642T= (p.Tyr548=) | |
4 | g.186287795A>C | CA358945692 | F11,F11-AS1 | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.288A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.207A>C n.1066+633T>G c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | |
4 | g.186287795A>G | CA358945693 | F11,F11-AS1 | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.288A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.207A>G n.1066+633T>C c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | |
4 | g.186287795A>T | CA358945694 | F11,F11-AS1 | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.288A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.207A>T n.1066+633T>A c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | |
4 | g.186287796C>A | CA358945695 | F11,F11-AS1 | c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.289C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.208C>A n.1066+632G>T c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) | |
4 | g.186287796C>G | CA358945696 | F11,F11-AS1 | c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.289C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.208C>G n.1066+632G>C c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) | |
4 | g.186287796C>T | CA442641168 | F11,F11-AS1 | c.1689C>T (p.Tyr563=) c.289C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) n.208C>T n.1066+632G>A c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1644C>T (p.Tyr548=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287797A>C | CA442641169 | F11,F11-AS1 | c.1690A>C (p.Arg564=) c.290A>C c.1528A>C (p.Arg510=) n.209A>C n.1066+631T>G c.1693A>C (p.Arg565=) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1423A>C (p.Arg475=) c.1645A>C (p.Arg549=) | |
4 | g.186287797A>G | CA358945697 | F11,F11-AS1 | c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.290A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.209A>G n.1066+631T>C c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1645A>G (p.Arg549Gly) | |
4 | g.186287797A>T | CA358945698 | F11,F11-AS1 | c.1690A>T (p.Arg564Trp) c.290A>T c.1528A>T (p.Arg510Trp) n.209A>T n.1066+631T>A c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1597A>T (p.Arg533Trp) c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1645A>T (p.Arg549Trp) | |
4 | g.186287798G>A | CA358945699 | F11,F11-AS1 | c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.291G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.210G>A n.1066+630C>T c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1646G>A (p.Arg549Lys) | |
4 | g.186287798G>C | CA358945700 | F11,F11-AS1 | c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.291G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.210G>C n.1066+630C>G c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1646G>C (p.Arg549Thr) | |
4 | g.186287798G>T | CA358945701 | F11,F11-AS1 | c.1691G>T (p.Arg564Met) c.291G>T c.1529G>T (p.Arg510Met) n.210G>T n.1066+630C>A c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1598G>T (p.Arg533Met) c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1646G>T (p.Arg549Met) | |
4 | g.186287799G>A | CA442641171 | F11,F11-AS1 | c.1692G>A (p.Arg564=) c.292G>A c.1530G>A (p.Arg510=) n.211G>A n.1066+629C>T c.1695G>A (p.Arg565=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1647G>A (p.Arg549=) | dbSNP |
4 | g.186287799G>C | CA358945702 | F11,F11-AS1 | c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.292G>C c.1530G>C (p.Arg510Ser) n.211G>C n.1066+629C>G c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1599G>C (p.Arg533Ser) c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1647G>C (p.Arg549Ser) | |
4 | g.186287799G= | CA1519939443 | F11,F11-AS1 | c.1692G= (p.Arg564=) c.292G= c.1530G= (p.Arg510=) n.211G= n.1066+629C= c.1695G= (p.Arg565=) c.1599G= (p.Arg533=) c.1425G= (p.Arg475=) c.1647G= (p.Arg549=) | |
4 | g.186287799G>T | CA358945703 | F11,F11-AS1 | c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.292G>T c.1530G>T (p.Arg510Ser) n.211G>T n.1066+629C>A c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1599G>T (p.Arg533Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1647G>T (p.Arg549Ser) | |
4 | g.186287800G>A | CA199064 | F11,F11-AS1 | c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.293G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.212G>A n.1066+628C>T c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287800G>C | CA358945704 | F11,F11-AS1 | c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.293G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.212G>C n.1066+628C>G c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) | |
4 | g.186287800G= | CA1519939444 | F11,F11-AS1 | c.1693G= (p.Glu565=) c.293G= c.1531G= (p.Glu511=) n.212G= n.1066+628C= c.1696G= (p.Glu566=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1648G= (p.Glu550=) | |
4 | g.186287800G>T | CA358945705 | F11,F11-AS1 | c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.293G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.212G>T n.1066+628C>A c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) | |
4 | g.186287801A>C | CA358945706 | F11,F11-AS1 | c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.294A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.213A>C n.1066+627T>G c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) | |
4 | g.186287801A>G | CA358945707 | F11,F11-AS1 | c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.294A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.213A>G n.1066+627T>C c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) | |
4 | g.186287801A>T | CA358945708 | F11,F11-AS1 | c.1694A>T (p.Glu565Val) c.294A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) n.213A>T n.1066+627T>A c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) | |
4 | g.186287802A>C | CA358945709 | F11,F11-AS1 | c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.295A>C c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.214A>C n.1066+626T>G c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) | |
4 | g.186287802A>G | CA442641172 | F11,F11-AS1 | c.1695A>G (p.Glu565=) c.295A>G c.1533A>G (p.Glu511=) n.214A>G n.1066+626T>C c.1698A>G (p.Glu566=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.1650A>G (p.Glu550=) | |
4 | g.186287802A>T | CA358945710 | F11,F11-AS1 | c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.295A>T c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.214A>T n.1066+626T>A c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) | |
4 | g.186287803G>A | CA358945711 | F11,F11-AS1 | c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.296G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.215G>A n.1066+625C>T c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1651G>A (p.Gly551Arg) | |
4 | g.186287803G>C | CA358945712 | F11,F11-AS1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.296G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.215G>C n.1066+625C>G c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) | |
4 | g.186287803G>T | CA358945713 | F11,F11-AS1 | c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.296G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.215G>T n.1066+625C>A c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1651G>T (p.Gly551Ter) | |
4 | g.186287804G>A | CA3164074 | F11,F11-AS1 | c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.297G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.216G>A n.1066+624C>T c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1652G>A (p.Gly551Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287804G>C | CA358945715 | F11,F11-AS1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.297G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.216G>C n.1066+624C>G c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) | |
4 | g.186287804G= | CA1519939445 | F11,F11-AS1 | c.1697G= (p.Gly566=) c.297G= c.1535G= (p.Gly512=) n.216G= n.1066+624C= c.1700G= (p.Gly567=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1652G= (p.Gly551=) | |
4 | g.186287804G>T | CA358945714 | F11,F11-AS1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) c.297G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) n.216G>T n.1066+624C>A c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) | |
4 | g.186287805A= | CA1519939446 | F11,F11-AS1 | c.1698A= (p.Gly566=) c.298A= c.1536A= (p.Gly512=) n.217A= n.1066+623T= c.1701A= (p.Gly567=) c.1605A= (p.Gly535=) c.1431A= (p.Gly477=) c.1653A= (p.Gly551=) | |
4 | g.186287805A>C | CA442641176 | F11,F11-AS1 | c.1698A>C (p.Gly566=) c.298A>C c.1536A>C (p.Gly512=) n.217A>C n.1066+623T>G c.1701A>C (p.Gly567=) c.1605A>C (p.Gly535=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1653A>C (p.Gly551=) | |
4 | g.186287805A>G | CA442641178 | F11,F11-AS1 | c.1698A>G (p.Gly566=) c.298A>G c.1536A>G (p.Gly512=) n.217A>G n.1066+623T>C c.1701A>G (p.Gly567=) c.1605A>G (p.Gly535=) c.1431A>G (p.Gly477=) c.1653A>G (p.Gly551=) | dbSNP |
4 | g.186287805A>T | CA442641179 | F11,F11-AS1 | c.1698A>T (p.Gly566=) c.298A>T c.1536A>T (p.Gly512=) n.217A>T n.1066+623T>A c.1701A>T (p.Gly567=) c.1605A>T (p.Gly535=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.1653A>T (p.Gly551=) | |
4 | g.186287806G>A | CA358945718 | F11,F11-AS1 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.299G>A c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.218G>A n.1066+622C>T c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287806G>C | CA358945716 | F11,F11-AS1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.299G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.218G>C n.1066+622C>G c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) | |
4 | g.186287806G= | CA1519939447 | F11,F11-AS1 | c.1699G= (p.Gly567=) c.299G= c.1537G= (p.Gly513=) n.218G= n.1066+622C= c.1702G= (p.Gly568=) c.1606G= (p.Gly536=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1654G= (p.Gly552=) | |
4 | g.186287806G>T | CA358945717 | F11,F11-AS1 | c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.299G>T c.1537G>T (p.Gly513Trp) n.218G>T n.1066+622C>A c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) | |
4 | g.186287807G>A | CA358945719 | F11,F11-AS1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.300G>A c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.219G>A n.1066+621C>T c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.186287807G>C | CA358945720 | F11,F11-AS1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.300G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.219G>C n.1066+621C>G c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) | |
4 | g.186287807G>T | CA358945721 | F11,F11-AS1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.300G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) n.219G>T n.1066+621C>A c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) | |
4 | g.186287808G>A | CA442641184 | F11,F11-AS1 | c.1701G>A (p.Gly567=) c.301G>A c.1539G>A (p.Gly513=) n.220G>A n.1066+620C>T c.1704G>A (p.Gly568=) c.1608G>A (p.Gly536=) c.1434G>A (p.Gly478=) c.1656G>A (p.Gly552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287808G>C | CA442641183 | F11,F11-AS1 | c.1701G>C (p.Gly567=) c.301G>C c.1539G>C (p.Gly513=) n.220G>C n.1066+620C>G c.1704G>C (p.Gly568=) c.1608G>C (p.Gly536=) c.1434G>C (p.Gly478=) c.1656G>C (p.Gly552=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287808G= | CA1519939448 | F11,F11-AS1 | c.1701G= (p.Gly567=) c.301G= c.1539G= (p.Gly513=) n.220G= n.1066+620C= c.1704G= (p.Gly568=) c.1608G= (p.Gly536=) c.1434G= (p.Gly478=) c.1656G= (p.Gly552=) | |
4 | g.186287808G>T | CA442641182 | F11,F11-AS1 | c.1701G>T (p.Gly567=) c.301G>T c.1539G>T (p.Gly513=) n.220G>T n.1066+620C>A c.1704G>T (p.Gly568=) c.1608G>T (p.Gly536=) c.1434G>T (p.Gly478=) c.1656G>T (p.Gly552=) | |
4 | g.186287809A>C | CA358945722 | F11,F11-AS1 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.302A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.221A>C n.1066+619T>G c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) | |
4 | g.186287809A>G | CA358945723 | F11,F11-AS1 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.302A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.221A>G n.1066+619T>C c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) | |
4 | g.186287809A>T | CA358945724 | F11,F11-AS1 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.302A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.221A>T n.1066+619T>A c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) | |
4 | g.186287810A>C | CA358945725 | F11,F11-AS1 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.303A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.222A>C n.1066+618T>G c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) | |
4 | g.186287810A>G | CA358945726 | F11,F11-AS1 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.303A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.222A>G n.1066+618T>C c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) | |
4 | g.186287810A>T | CA358945727 | F11,F11-AS1 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.303A>T c.1541A>T (p.Lys514Met) n.222A>T n.1066+618T>A c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) | |
4 | g.186287810_186287811delinsAG | CA1519939449 | F11,F11-AS1 | c.1703_1704delinsAG (p.Lys568=) c.303_304delinsAG c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=) n.222_223delinsAG n.1066+617_1066+618delinsCT c.1706_1707delinsAG (p.Lys569=) c.1610_1611delinsAG (p.Lys537=) c.1436_1437delinsAG (p.Lys479=) c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=) | |
4 | g.186287811G>A | CA442641188 | F11,F11-AS1 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.304G>A c.1542G>A (p.Lys514=) n.223G>A n.1066+617C>T c.1707G>A (p.Lys569=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1659G>A (p.Lys553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287811G>C | CA358945728 | F11,F11-AS1 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.304G>C c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.223G>C n.1066+617C>G c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) | |
4 | g.186287811G= | CA1519939451 | F11,F11-AS1 | c.1704G= (p.Lys568=) c.304G= c.1542G= (p.Lys514=) n.223G= n.1066+617C= c.1707G= (p.Lys569=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1437G= (p.Lys479=) c.1659G= (p.Lys553=) | |
4 | g.186287811G>T | CA358945729 | F11,F11-AS1 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.304G>T c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.223G>T n.1066+617C>A c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) | |
4 | g.186287812del | CA1519939450 | F11,F11-AS1 | c.1705del (p.Asp569ThrfsTer22) c.305del c.1543del (p.Asp515ThrfsTer22) n.224del n.1066+617del c.1708del (p.Asp570ThrfsTer22) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer22) c.1438del (p.Asp480ThrfsTer22) c.1660del (p.Asp554ThrfsTer22) | dbSNP |
4 | g.186287812G>A | CA358945732 | F11,F11-AS1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.305G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.224G>A n.1066+616C>T c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) | |
4 | g.186287812G>C | CA358945730 | F11,F11-AS1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.305G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.224G>C n.1066+616C>G c.1708G>C (p.Asp570His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1660G>C (p.Asp554His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287812G= | CA1519939452 | F11,F11-AS1 | c.1705G= (p.Asp569=) c.305G= c.1543G= (p.Asp515=) n.224G= n.1066+616C= c.1708G= (p.Asp570=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1660G= (p.Asp554=) | |
4 | g.186287812G>T | CA358945731 | F11,F11-AS1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.305G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.224G>T n.1066+616C>A c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) | |
4 | g.186287813A>C | CA358945733 | F11,F11-AS1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.306A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.225A>C n.1066+615T>G c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) | |
4 | g.186287813A>G | CA358945734 | F11,F11-AS1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.306A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.225A>G n.1066+615T>C c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) | |
4 | g.186287813A>T | CA358945735 | F11,F11-AS1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.306A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.225A>T n.1066+615T>A c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) | |
4 | g.186287814C>A | CA358945736 | F11,F11-AS1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.307C>A c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.226C>A n.1066+614G>T c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1662C>A (p.Asp554Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287814C= | CA1519939453 | F11,F11-AS1 | c.1707C= (p.Asp569=) c.307C= c.1545C= (p.Asp515=) n.226C= n.1066+614G= c.1710C= (p.Asp570=) c.1614C= (p.Asp538=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1662C= (p.Asp554=) | |
4 | g.186287814C>G | CA358945737 | F11,F11-AS1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.307C>G c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.226C>G n.1066+614G>C c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1662C>G (p.Asp554Glu) | dbSNP |
4 | g.186287814C>T | CA3164075 | F11,F11-AS1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.307C>T c.1545C>T (p.Asp515=) n.226C>T n.1066+614G>A c.1710C>T (p.Asp570=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1662C>T (p.Asp554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287815G>A | CA3164076 | F11,F11-AS1 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.308G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.227G>A n.1066+613C>T c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287815G>C | CA358945738 | F11,F11-AS1 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.308G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.227G>C n.1066+613C>G c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | |
4 | g.186287815G= | CA1519939454 | F11,F11-AS1 | c.1708G= (p.Ala570=) c.308G= c.1546G= (p.Ala516=) n.227G= n.1066+613C= c.1711G= (p.Ala571=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1663G= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287815G>T | CA358945739 | F11,F11-AS1 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.308G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.227G>T n.1066+613C>A c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | |
4 | g.186287816C>A | CA358945740 | F11,F11-AS1 | c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.309C>A c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.228C>A n.1066+612G>T c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) | |
4 | g.186287816C= | CA1519939455 | F11,F11-AS1 | c.1709C= (p.Ala570=) c.309C= c.1547C= (p.Ala516=) n.228C= n.1066+612G= c.1712C= (p.Ala571=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1664C= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287816C>G | CA3164077 | F11,F11-AS1 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.309C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.228C>G n.1066+612G>C c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287816C>T | CA358945741 | F11,F11-AS1 | c.1709C>T (p.Ala570Val) c.309C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) n.228C>T n.1066+612G>A c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | |
4 | g.186287817T>A | CA442641192 | F11,F11-AS1 | c.1710T>A (p.Ala570=) c.310T>A c.1548T>A (p.Ala516=) n.229T>A n.1066+611A>T c.1713T>A (p.Ala571=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1665T>A (p.Ala555=) | |
4 | g.186287817T>C | CA112105554 | F11,F11-AS1 | c.1710T>C (p.Ala570=) c.310T>C c.1548T>C (p.Ala516=) n.229T>C n.1066+611A>G c.1713T>C (p.Ala571=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1665T>C (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287817T>G | CA442641194 | F11,F11-AS1 | c.1710T>G (p.Ala570=) c.310T>G c.1548T>G (p.Ala516=) n.229T>G n.1066+611A>C c.1713T>G (p.Ala571=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1665T>G (p.Ala555=) | |
4 | g.186287817T= | CA1519939456 | F11,F11-AS1 | c.1710T= (p.Ala570=) c.310T= c.1548T= (p.Ala516=) n.229T= n.1066+611A= c.1713T= (p.Ala571=) c.1617T= (p.Ala539=) c.1443T= (p.Ala481=) c.1665T= (p.Ala555=) | |
4 | g.186287818T>A | CA358945743 | F11,F11-AS1 | c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.311T>A c.1549T>A (p.Cys517Ser) n.230T>A n.1066+610A>T c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) | |
4 | g.186287818T>C | CA358945744 | F11,F11-AS1 | c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.311T>C c.1549T>C (p.Cys517Arg) n.230T>C n.1066+610A>G c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) | |
4 | g.186287818T>G | CA358945742 | F11,F11-AS1 | c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.311T>G c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.230T>G n.1066+610A>C c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) | |
4 | g.186287819G>A | CA358945745 | F11,F11-AS1 | c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.312G>A c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.231G>A n.1066+609C>T c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.186287819G>C | CA3164078 | F11,F11-AS1 | c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.312G>C c.1550G>C (p.Cys517Ser) n.231G>C n.1066+609C>G c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287819G= | CA1519939457 | F11,F11-AS1 | c.1712G= (p.Cys571=) c.312G= c.1550G= (p.Cys517=) n.231G= n.1066+609C= c.1715G= (p.Cys572=) c.1619G= (p.Cys540=) c.1445G= (p.Cys482=) c.1667G= (p.Cys556=) | |
4 | g.186287819G>T | CA358945746 | F11,F11-AS1 | c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.312G>T c.1550G>T (p.Cys517Phe) n.231G>T n.1066+609C>A c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) | |
4 | g.186287820C>A | CA358945747 | F11,F11-AS1 | c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.313C>A c.1551C>A (p.Cys517Ter) n.232C>A n.1066+608G>T c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) | |
4 | g.186287820C>G | CA358945748 | F11,F11-AS1 | c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.313C>G c.1551C>G (p.Cys517Trp) n.232C>G n.1066+608G>C c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) | |
4 | g.186287820C>T | CA442641197 | F11,F11-AS1 | c.1713C>T (p.Cys571=) c.313C>T c.1551C>T (p.Cys517=) n.232C>T n.1066+608G>A c.1716C>T (p.Cys572=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.1668C>T (p.Cys556=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287821A= | CA1519939458 | F11,F11-AS1 | c.1714A= (p.Lys572=) c.314A= c.1552A= (p.Lys518=) n.233A= n.1066+607T= c.1717A= (p.Lys573=) c.1621A= (p.Lys541=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1669A= (p.Lys557=) | |
4 | g.186287821A>C | CA358945749 | F11,F11-AS1 | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.314A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.233A>C n.1066+607T>G c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
4 | g.186287821A>G | CA358945750 | F11,F11-AS1 | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.314A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.233A>G n.1066+607T>C c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287821A>T | CA358945751 | F11,F11-AS1 | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.314A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.233A>T n.1066+607T>A c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
4 | g.186287821_186287834del | CA2695204111 | F11,F11-AS1 | c.1714_1716+11del c.314_316+11del c.1552_1554+11del n.233_235+11del n.1066+594_1066+607del c.1717_1719+11del c.1621_1623+11del c.1447_1449+11del c.1669_1671+11del | |
4 | g.186287822A>C | CA358945752 | F11,F11-AS1 | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.315A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.234A>C n.1066+606T>G c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
4 | g.186287822A>G | CA358945753 | F11,F11-AS1 | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.315A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.234A>G n.1066+606T>C c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) | |
4 | g.186287822A>T | CA358945754 | F11,F11-AS1 | c.1715A>T (p.Lys572Met) c.315A>T c.1553A>T (p.Lys518Met) n.234A>T n.1066+606T>A c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) | |
4 | g.186287823G>A | CA442641200 | F11,F11-AS1 | c.1716G>A (p.Lys572=) c.316G>A c.1554G>A (p.Lys518=) n.235G>A n.1066+605C>T c.1719G>A (p.Lys573=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1671G>A (p.Lys557=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287823G>C | CA358945755 | F11,F11-AS1 | c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.316G>C c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.235G>C n.1066+605C>G c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) | |
4 | g.186287823G= | CA1519939459 | F11,F11-AS1 | c.1716G= (p.Lys572=) c.316G= c.1554G= (p.Lys518=) n.235G= n.1066+605C= c.1719G= (p.Lys573=) c.1623G= (p.Lys541=) c.1449G= (p.Lys483=) c.1671G= (p.Lys557=) | |
4 | g.186287823G>T | CA358945756 | F11,F11-AS1 | c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.316G>T c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.235G>T n.1066+605C>A c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) | |
4 | g.186287824del | CA2672903907 | F11,F11-AS1 | c.1716+1del c.316+1del c.1554+1del n.235+1del n.1066+605del c.1719+1del c.1623+1del c.1449+1del c.1671+1del | gnomAD v4 |
4 | g.186287824G>A | CA212929 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.316+1G>A c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) n.235+1G>A n.1066+604C>T c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287824G>C | CA358945757 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.316+1G>C c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) n.235+1G>C n.1066+604C>G c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) | |
4 | g.186287824G= | CA1519939460 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.316+1G= c.1554+1G= (n.1554+1G=) n.235+1G= n.1066+604C= c.1719+1G= (n.1719+1G=) c.1623+1G= (n.1623+1G=) c.1449+1G= (n.1449+1G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) | |
4 | g.186287824G>T | CA358945758 | F11,F11-AS1 | c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.316+1G>T c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) n.235+1G>T n.1066+604C>A c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) | |
4 | g.186287825T>A | CA358945759 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.316+2T>A c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) n.235+2T>A n.1066+603A>T c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) | |
4 | g.186287825T>C | CA358945761 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.316+2T>C c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) n.235+2T>C n.1066+603A>G c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) | |
4 | g.186287825T>G | CA358945760 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.316+2T>G c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) n.235+2T>G n.1066+603A>C c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) | dbSNP |
4 | g.186287825T= | CA1519939461 | F11,F11-AS1 | c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.316+2T= c.1554+2T= (n.1554+2T=) n.235+2T= n.1066+603A= c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=) c.1449+2T= (n.1449+2T=) c.1671+2T= (n.1671+2T=) | |
4 | g.186287825dup | CA2672903908 | F11,F11-AS1 | c.1716+2dup (n.1716+2dup) c.316+2dup c.1554+2dup (n.1554+2dup) n.235+2dup n.1066+603dup c.1719+2dup (n.1719+2dup) c.1623+2dup (n.1623+2dup) c.1449+2dup (n.1449+2dup) c.1671+2dup (n.1671+2dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186287828C= | CA1519939462 | F11,F11-AS1 | c.1716+5C= (n.1716+5C=) c.316+5C= c.1554+5C= (n.1554+5C=) n.235+5C= n.1066+600G= c.1719+5C= (n.1719+5C=) c.1623+5C= (n.1623+5C=) c.1449+5C= (n.1449+5C=) c.1671+5C= (n.1671+5C=) | |
4 | g.186287828C>T | CA792317072 | F11,F11-AS1 | c.1716+5C>T (n.1716+5C>T) c.316+5C>T c.1554+5C>T (n.1554+5C>T) n.235+5C>T n.1066+600G>A c.1719+5C>T (n.1719+5C>T) c.1623+5C>T (n.1623+5C>T) c.1449+5C>T (n.1449+5C>T) c.1671+5C>T (n.1671+5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287829dup | CA3164079 | F11,F11-AS1 | c.1716+6dup (n.1716+6dup) c.316+6dup c.1554+6dup (n.1554+6dup) n.235+6dup n.1066+599dup c.1719+6dup (n.1719+6dup) c.1623+6dup (n.1623+6dup) c.1449+6dup (n.1449+6dup) c.1671+6dup (n.1671+6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287831_186287832del | CA2672903909 | F11,F11-AS1 | c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del) c.316+8_316+9del c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del) n.235+8_235+9del n.1066+598_1066+599del c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del) c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del) c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del) c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>A | CA3164080 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.316+7G>A c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) n.235+7G>A n.1066+598C>T c.1719+7G>A (n.1719+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1449+7G>A (n.1449+7G>A) c.1671+7G>A (n.1671+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287830G>C | CA2672903910 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>C (n.1716+7G>C) c.316+7G>C c.1554+7G>C (n.1554+7G>C) n.235+7G>C n.1066+598C>G c.1719+7G>C (n.1719+7G>C) c.1623+7G>C (n.1623+7G>C) c.1449+7G>C (n.1449+7G>C) c.1671+7G>C (n.1671+7G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186287830G= | CA1519939463 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G= (n.1716+7G=) c.316+7G= c.1554+7G= (n.1554+7G=) n.235+7G= n.1066+598C= c.1719+7G= (n.1719+7G=) c.1623+7G= (n.1623+7G=) c.1449+7G= (n.1449+7G=) c.1671+7G= (n.1671+7G=) | |
4 | g.186287830G>T | CA792317077 | F11,F11-AS1 | c.1716+7G>T (n.1716+7G>T) c.316+7G>T c.1554+7G>T (n.1554+7G>T) n.235+7G>T n.1066+598C>A c.1719+7G>T (n.1719+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1449+7G>T (n.1449+7G>T) c.1671+7G>T (n.1671+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287831A>G | CA2672903911 | F11,F11-AS1 | c.1716+8A>G (n.1716+8A>G) c.316+8A>G c.1554+8A>G (n.1554+8A>G) n.235+8A>G n.1066+597T>C c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) c.1623+8A>G (n.1623+8A>G) c.1449+8A>G (n.1449+8A>G) c.1671+8A>G (n.1671+8A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186287832G>A | CA2740606789 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.316+9G>A c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) n.235+9G>A n.1066+596C>T c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1449+9G>A (n.1449+9G>A) c.1671+9G>A (n.1671+9G>A) | |
4 | g.186287832G>C | CA3164081 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G>C (n.1716+9G>C) c.316+9G>C c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) n.235+9G>C n.1066+596C>G c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1449+9G>C (n.1449+9G>C) c.1671+9G>C (n.1671+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287832G= | CA1519939464 | F11,F11-AS1 | c.1716+9G= (n.1716+9G=) c.316+9G= c.1554+9G= (n.1554+9G=) n.235+9G= n.1066+596C= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1449+9G= (n.1449+9G=) c.1671+9G= (n.1671+9G=) | |
4 | g.186287832_186287833delinsGT | CA1519939465 | F11,F11-AS1 | c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT) c.316+9_316+10delinsGT c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT) n.235+9_235+10delinsGT n.1066+595_1066+596delinsAC c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT) c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT) c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT) c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT) | |
4 | g.186287833del | CA1139658724 | F11,F11-AS1 | c.1716+10del (n.1716+10del) c.316+10del c.1554+10del (n.1554+10del) n.235+10del n.1066+595del c.1719+10del (n.1719+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1449+10del (n.1449+10del) c.1671+10del (n.1671+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287833T>C | CA2764876906 | F11,F11-AS1 | c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.316+10T>C c.1554+10T>C (n.1554+10T>C) n.235+10T>C n.1066+595A>G c.1719+10T>C (n.1719+10T>C) c.1623+10T>C (n.1623+10T>C) c.1449+10T>C (n.1449+10T>C) c.1671+10T>C (n.1671+10T>C) |