Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287680dup | CA2672903905 | F11,F11-AS1 | c.1577-4dup (n.1577-4dup) c.177-4dup c.1415-4dup (n.1415-4dup) n.92dup n.1066+754dup c.1580-4dup (n.1580-4dup) c.1484-4dup (n.1484-4dup) c.1310-4dup (n.1310-4dup) c.1532-4dup (n.1532-4dup) n.1985-4dup n.1889-4dup | gnomAD v4 |
4 | g.186287680del | CA792316678 | F11,F11-AS1 | c.1577-4del (n.1577-4del) c.177-4del c.1415-4del (n.1415-4del) n.92del n.1066+754del c.1580-4del (n.1580-4del) c.1484-4del (n.1484-4del) c.1310-4del (n.1310-4del) c.1532-4del (n.1532-4del) n.1985-4del n.1889-4del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287680T>G | CA2672903906 | F11,F11-AS1 | c.1577-4T>G (n.1577-4T>G) c.177-4T>G c.1415-4T>G (n.1415-4T>G) n.92T>G n.1066+748A>C c.1580-4T>G (n.1580-4T>G) c.1484-4T>G (n.1484-4T>G) c.1310-4T>G (n.1310-4T>G) c.1532-4T>G (n.1532-4T>G) n.1985-4T>G n.1889-4T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287682A>C | CA358945441 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.177-2A>C c.1415-2A>C (n.1415-2A>C) n.94A>C n.1066+746T>G c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.1532-2A>C (n.1532-2A>C) n.1985-2A>C n.1889-2A>C | |
4 | g.186287682A>G | CA358945439 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.177-2A>G c.1415-2A>G (n.1415-2A>G) n.94A>G n.1066+746T>C c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.1532-2A>G (n.1532-2A>G) n.1985-2A>G n.1889-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287682A>T | CA358945440 | F11,F11-AS1 | c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.177-2A>T c.1415-2A>T (n.1415-2A>T) n.94A>T n.1066+746T>A c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.1532-2A>T (n.1532-2A>T) n.1985-2A>T n.1889-2A>T | |
4 | g.186287683G>A | CA358945442 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.177-1G>A c.1415-1G>A (n.1415-1G>A) n.95G>A n.1066+745C>T c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.1532-1G>A (n.1532-1G>A) n.1985-1G>A n.1889-1G>A | |
4 | g.186287683G>C | CA358945443 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.177-1G>C c.1415-1G>C (n.1415-1G>C) n.95G>C n.1066+745C>G c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.1532-1G>C (n.1532-1G>C) n.1985-1G>C n.1889-1G>C | ClinVar |
4 | g.186287683G>T | CA358945444 | F11,F11-AS1 | c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.177-1G>T c.1415-1G>T (n.1415-1G>T) n.95G>T n.1066+745C>A c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.1532-1G>T (n.1532-1G>T) n.1985-1G>T n.1889-1G>T | |
4 | g.186287684A= | CA1519939399 | F11,F11-AS1 | c.1577A= (p.Asp526=) c.177A= c.1415A= (p.Asp472=) n.96A= n.1066+744T= c.1580A= (p.Asp527=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1532A= (p.Asp511=) n.1985A= n.1889A= | |
4 | g.186287684A>C | CA358945445 | F11,F11-AS1 | c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.177A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.96A>C n.1066+744T>G c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1985A>C n.1889A>C | |
4 | g.186287684A>G | CA358945446 | F11,F11-AS1 | c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.177A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.96A>G n.1066+744T>C c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1985A>G n.1889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287684A>T | CA358945447 | F11,F11-AS1 | c.1577A>T (p.Asp526Val) c.177A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) n.96A>T n.1066+744T>A c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1985A>T n.1889A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287685C>A | CA358945448 | F11,F11-AS1 | c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.178C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.97C>A n.1066+743G>T c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.1986C>A n.1890C>A | |
4 | g.186287685C= | CA1519939400 | F11,F11-AS1 | c.1578C= (p.Asp526=) c.178C= c.1416C= (p.Asp472=) n.97C= n.1066+743G= c.1581C= (p.Asp527=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1311C= (p.Asp437=) c.1533C= (p.Asp511=) n.1986C= n.1890C= | |
4 | g.186287685C>G | CA219124 | F11,F11-AS1 | c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.178C>G c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.97C>G n.1066+743G>C c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.1986C>G n.1890C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287685C>T | CA442641091 | F11,F11-AS1 | c.1578C>T (p.Asp526=) c.178C>T c.1416C>T (p.Asp472=) n.97C>T n.1066+743G>A c.1581C>T (p.Asp527=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1986C>T n.1890C>T | |
4 | g.186287686A= | CA1519939401 | F11,F11-AS1 | c.1579A= (p.Lys527=) c.179A= c.1417A= (p.Lys473=) n.98A= n.1066+742T= c.1582A= (p.Lys528=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1534A= (p.Lys512=) n.1987A= n.1891A= | |
4 | g.186287686A>C | CA358945449 | F11,F11-AS1 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.179A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.98A>C n.1066+742T>G c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.1987A>C n.1891A>C | |
4 | g.186287686A>G | CA358945450 | F11,F11-AS1 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.179A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.98A>G n.1066+742T>C c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.1987A>G n.1891A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287686A>T | CA3164050 | F11,F11-AS1 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.179A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.98A>T n.1066+742T>A c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.1987A>T n.1891A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287687A>C | CA358945451 | F11,F11-AS1 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.180A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.99A>C n.1066+741T>G c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.1988A>C n.1892A>C | |
4 | g.186287687A>G | CA358945453 | F11,F11-AS1 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.180A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.99A>G n.1066+741T>C c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.1988A>G n.1892A>G | |
4 | g.186287687A>T | CA358945452 | F11,F11-AS1 | c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.180A>T c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.99A>T n.1066+741T>A c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) n.1988A>T n.1892A>T | |
4 | g.186287688A>C | CA358945454 | F11,F11-AS1 | c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.181A>C c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.100A>C n.1066+740T>G c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) n.1989A>C n.1893A>C | |
4 | g.186287688A>G | CA442641095 | F11,F11-AS1 | c.1581A>G (p.Lys527=) c.181A>G c.1419A>G (p.Lys473=) n.100A>G n.1066+740T>C c.1584A>G (p.Lys528=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1536A>G (p.Lys512=) n.1989A>G n.1893A>G | |
4 | g.186287688A>T | CA358945455 | F11,F11-AS1 | c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.181A>T c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.100A>T n.1066+740T>A c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) n.1989A>T n.1893A>T | |
4 | g.186287689A>C | CA358945456 | F11,F11-AS1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.182A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.101A>C n.1066+739T>G c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1990A>C n.1894A>C | |
4 | g.186287689A>G | CA358945458 | F11,F11-AS1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.182A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.101A>G n.1066+739T>C c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1990A>G n.1894A>G | |
4 | g.186287689A>T | CA358945457 | F11,F11-AS1 | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.182A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.101A>T n.1066+739T>A c.1585A>T (p.Ile529Leu) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.1990A>T n.1894A>T | |
4 | g.186287690T>A | CA358945459 | F11,F11-AS1 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.183T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.102T>A n.1066+738A>T c.1586T>A (p.Ile529Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.1991T>A n.1895T>A | |
4 | g.186287690T>C | CA358945461 | F11,F11-AS1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.183T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.102T>C n.1066+738A>G c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1991T>C n.1895T>C | |
4 | g.186287690T>G | CA358945460 | F11,F11-AS1 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.183T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.102T>G n.1066+738A>C c.1586T>G (p.Ile529Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.1991T>G n.1895T>G | |
4 | g.186287691A= | CA1519939402 | F11,F11-AS1 | c.1584A= (p.Ile528=) c.184A= c.1422A= (p.Ile474=) n.103A= n.1066+737T= c.1587A= (p.Ile529=) c.1491A= (p.Ile497=) c.1317A= (p.Ile439=) c.1539A= (p.Ile513=) n.1992A= n.1896A= | |
4 | g.186287691A>C | CA442641099 | F11,F11-AS1 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.184A>C c.1422A>C (p.Ile474=) n.103A>C n.1066+737T>G c.1587A>C (p.Ile529=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.1539A>C (p.Ile513=) n.1992A>C n.1896A>C | |
4 | g.186287691A>G | CA358945462 | F11,F11-AS1 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.184A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) n.103A>G n.1066+737T>C c.1587A>G (p.Ile529Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1539A>G (p.Ile513Met) n.1992A>G n.1896A>G | |
4 | g.186287691A>T | CA442641100 | F11,F11-AS1 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.184A>T c.1422A>T (p.Ile474=) n.103A>T n.1066+737T>A c.1587A>T (p.Ile529=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.1539A>T (p.Ile513=) n.1992A>T n.1896A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287692C>A | CA358945464 | F11,F11-AS1 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.185C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.104C>A n.1066+736G>T c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) n.1993C>A n.1897C>A | |
4 | g.186287692C>G | CA358945463 | F11,F11-AS1 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.185C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.104C>G n.1066+736G>C c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) n.1993C>G n.1897C>G | |
4 | g.186287692C>T | CA358945465 | F11,F11-AS1 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.185C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.104C>T n.1066+736G>A c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.1993C>T n.1897C>T | |
4 | g.186287693A= | CA1519939403 | F11,F11-AS1 | c.1586A= (p.Gln529=) c.186A= c.1424A= (p.Gln475=) n.105A= n.1066+735T= c.1589A= (p.Gln530=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1541A= (p.Gln514=) n.1994A= n.1898A= | |
4 | g.186287693A>C | CA358945466 | F11,F11-AS1 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.186A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.105A>C n.1066+735T>G c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) n.1994A>C n.1898A>C | |
4 | g.186287693A>G | CA358945468 | F11,F11-AS1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.186A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.105A>G n.1066+735T>C c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.1994A>G n.1898A>G | dbSNP |
4 | g.186287693A>T | CA358945467 | F11,F11-AS1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.186A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.105A>T n.1066+735T>A c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) n.1994A>T n.1898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287693_186287694insCAT | CA2514118395 | F11,F11-AS1 | c.1586_1587insCAT (p.Gln529delinsHisIle) c.186_187insCAT c.1424_1425insCAT (p.Gln475delinsHisIle) n.105_106insCAT n.1066+734_1066+735insATG c.1589_1590insCAT (p.Gln530delinsHisIle) c.1493_1494insCAT (p.Gln498delinsHisIle) c.1319_1320insCAT (p.Gln440delinsHisIle) c.1541_1542insCAT (p.Gln514delinsHisIle) n.1994_1995insCAT n.1898_1899insCAT | |
4 | g.186287694A>C | CA358945469 | F11,F11-AS1 | c.1587A>C (p.Gln529His) c.187A>C c.1425A>C (p.Gln475His) n.106A>C n.1066+734T>G c.1590A>C (p.Gln530His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.1320A>C (p.Gln440His) c.1542A>C (p.Gln514His) n.1995A>C n.1899A>C | |
4 | g.186287694A>G | CA442641101 | F11,F11-AS1 | c.1587A>G (p.Gln529=) c.187A>G c.1425A>G (p.Gln475=) n.106A>G n.1066+734T>C c.1590A>G (p.Gln530=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.1320A>G (p.Gln440=) c.1542A>G (p.Gln514=) n.1995A>G n.1899A>G | |
4 | g.186287694A>T | CA358945470 | F11,F11-AS1 | c.1587A>T (p.Gln529His) c.187A>T c.1425A>T (p.Gln475His) n.106A>T n.1066+734T>A c.1590A>T (p.Gln530His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.1320A>T (p.Gln440His) c.1542A>T (p.Gln514His) n.1995A>T n.1899A>T | |
4 | g.186287695A>C | CA358945471 | F11,F11-AS1 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.188A>C c.1426A>C (p.Asn476His) n.107A>C n.1066+733T>G c.1591A>C (p.Asn531His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1543A>C (p.Asn515His) n.1996A>C n.1900A>C | |
4 | g.186287695A>G | CA358945472 | F11,F11-AS1 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.188A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.107A>G n.1066+733T>C c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.1996A>G n.1900A>G | |
4 | g.186287695A>T | CA358945473 | F11,F11-AS1 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.188A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.107A>T n.1066+733T>A c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.1996A>T n.1900A>T | |
4 | g.186287696A>C | CA358945474 | F11,F11-AS1 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.189A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.108A>C n.1066+732T>G c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.1997A>C n.1901A>C | |
4 | g.186287696A>G | CA358945475 | F11,F11-AS1 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.189A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.108A>G n.1066+732T>C c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.1997A>G n.1901A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186287696A>T | CA358945476 | F11,F11-AS1 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.189A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.108A>T n.1066+732T>A c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.1997A>T n.1901A>T | |
4 | g.186287696_186287697insCATATATGCATACATATAAATATATATA | CA2561144496 | F11,F11-AS1 | c.1589_1590insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr531IlefsTer6) c.189_190insCATATATGCATACATATAAATATATATA c.1427_1428insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr477IlefsTer6) n.108_109insCATATATGCATACATATAAATATATATA n.1066+732_1066+733insATATATATTTATATGTATGCATATATGT c.1592_1593insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr532IlefsTer6) c.1496_1497insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr500IlefsTer6) c.1322_1323insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr442IlefsTer6) c.1544_1545insCATATATGCATACATATAAATATATATA (p.Thr516IlefsTer6) n.1997_1998insCATATATGCATACATATAAATATATATA n.1901_1902insCATATATGCATACATATAAATATATATA | |
4 | g.186287697T>A | CA358945477 | F11,F11-AS1 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.190T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) n.109T>A n.1066+731A>T c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.1998T>A n.1902T>A | |
4 | g.186287697T>C | CA442641102 | F11,F11-AS1 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.190T>C c.1428T>C (p.Asn476=) n.109T>C n.1066+731A>G c.1593T>C (p.Asn531=) c.1497T>C (p.Asn499=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1545T>C (p.Asn515=) n.1998T>C n.1902T>C | |
4 | g.186287697T>G | CA358945478 | F11,F11-AS1 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.190T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) n.109T>G n.1066+731A>C c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.1998T>G n.1902T>G | |
4 | g.186287698A= | CA1519939404 | F11,F11-AS1 | c.1591A= (p.Thr531=) c.191A= c.1429A= (p.Thr477=) n.110A= n.1066+730T= c.1594A= (p.Thr532=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1546A= (p.Thr516=) n.1999A= n.1903A= | |
4 | g.186287698A>C | CA358945479 | F11,F11-AS1 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.191A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.110A>C n.1066+730T>G c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.1999A>C n.1903A>C | |
4 | g.186287698A>G | CA3164051 | F11,F11-AS1 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.191A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.110A>G n.1066+730T>C c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.1999A>G n.1903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287698A>T | CA358945480 | F11,F11-AS1 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.191A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.110A>T n.1066+730T>A c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.1999A>T n.1903A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287699C>A | CA358945481 | F11,F11-AS1 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.192C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.111C>A n.1066+729G>T c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.2000C>A n.1904C>A | dbSNP |
4 | g.186287699C= | CA1519939405 | F11,F11-AS1 | c.1592C= (p.Thr531=) c.192C= c.1430C= (p.Thr477=) n.111C= n.1066+729G= c.1595C= (p.Thr532=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1547C= (p.Thr516=) n.2000C= n.1904C= | |
4 | g.186287699C>G | CA358945482 | F11,F11-AS1 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.192C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.111C>G n.1066+729G>C c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.2000C>G n.1904C>G | |
4 | g.186287699C>T | CA3164052 | F11,F11-AS1 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.192C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.111C>T n.1066+729G>A c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.2000C>T n.1904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287700T>A | CA442641103 | F11,F11-AS1 | c.1593T>A (p.Thr531=) c.193T>A c.1431T>A (p.Thr477=) n.112T>A n.1066+728A>T c.1596T>A (p.Thr532=) c.1500T>A (p.Thr500=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1548T>A (p.Thr516=) n.2001T>A n.1905T>A | |
4 | g.186287700T>C | CA442641104 | F11,F11-AS1 | c.1593T>C (p.Thr531=) c.193T>C c.1431T>C (p.Thr477=) n.112T>C n.1066+728A>G c.1596T>C (p.Thr532=) c.1500T>C (p.Thr500=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1548T>C (p.Thr516=) n.2001T>C n.1905T>C | |
4 | g.186287700T>G | CA442641105 | F11,F11-AS1 | c.1593T>G (p.Thr531=) c.193T>G c.1431T>G (p.Thr477=) n.112T>G n.1066+728A>C c.1596T>G (p.Thr532=) c.1500T>G (p.Thr500=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1548T>G (p.Thr516=) n.2001T>G n.1905T>G | |
4 | g.186287701C>A | CA358945483 | F11,F11-AS1 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.194C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.113C>A n.1066+727G>T c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.2002C>A n.1906C>A | |
4 | g.186287701C>G | CA358945484 | F11,F11-AS1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.194C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.113C>G n.1066+727G>C c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2002C>G n.1906C>G | |
4 | g.186287701C>T | CA358945485 | F11,F11-AS1 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.194C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.113C>T n.1066+727G>A c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.2002C>T n.1906C>T | |
4 | g.186287702T>A | CA358945486 | F11,F11-AS1 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.195T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.114T>A n.1066+726A>T c.1598T>A (p.Leu533His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1550T>A (p.Leu517His) n.2003T>A n.1907T>A | |
4 | g.186287702T>C | CA3164053 | F11,F11-AS1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.195T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.114T>C n.1066+726A>G c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2003T>C n.1907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186287702T>G | CA358945487 | F11,F11-AS1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.195T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.114T>G n.1066+726A>C c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2003T>G n.1907T>G | |
4 | g.186287702T= | CA1519939406 | F11,F11-AS1 | c.1595T= (p.Leu532=) c.195T= c.1433T= (p.Leu478=) n.114T= n.1066+726A= c.1598T= (p.Leu533=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1550T= (p.Leu517=) n.2003T= n.1907T= | |
4 | g.186287703C>A | CA442641107 | F11,F11-AS1 | c.1596C>A (p.Leu532=) c.196C>A c.1434C>A (p.Leu478=) n.115C>A n.1066+725G>T c.1599C>A (p.Leu533=) c.1503C>A (p.Leu501=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.1551C>A (p.Leu517=) n.2004C>A n.1908C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287703C>G | CA442641108 | F11,F11-AS1 | c.1596C>G (p.Leu532=) c.196C>G c.1434C>G (p.Leu478=) n.115C>G n.1066+725G>C c.1599C>G (p.Leu533=) c.1503C>G (p.Leu501=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.1551C>G (p.Leu517=) n.2004C>G n.1908C>G | |
4 | g.186287703C>T | CA442641106 | F11,F11-AS1 | c.1596C>T (p.Leu532=) c.196C>T c.1434C>T (p.Leu478=) n.115C>T n.1066+725G>A c.1599C>T (p.Leu533=) c.1503C>T (p.Leu501=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.1551C>T (p.Leu517=) n.2004C>T n.1908C>T | |
4 | g.186287704C>A | CA358945488 | F11,F11-AS1 | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.197C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.116C>A n.1066+724G>T c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.2005C>A n.1909C>A | |
4 | g.186287704C>G | CA358945489 | F11,F11-AS1 | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.197C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.116C>G n.1066+724G>C c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.2005C>G n.1909C>G | |
4 | g.186287704C>T | CA358945490 | F11,F11-AS1 | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.197C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.116C>T n.1066+724G>A c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.2005C>T n.1909C>T | |
4 | g.186287705A>C | CA358945493 | F11,F11-AS1 | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.198A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.117A>C n.1066+723T>G c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.2006A>C n.1910A>C | |
4 | g.186287705A>G | CA358945492 | F11,F11-AS1 | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.198A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.117A>G n.1066+723T>C c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.2006A>G n.1910A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287705A>T | CA358945491 | F11,F11-AS1 | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.198A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.117A>T n.1066+723T>A c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.2006A>T n.1910A>T | |
4 | g.186287706G>A | CA3164054 | F11,F11-AS1 | c.1599G>A (p.Gln533=) c.199G>A c.1437G>A (p.Gln479=) n.118G>A n.1066+722C>T c.1602G>A (p.Gln534=) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1554G>A (p.Gln518=) n.1911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287706G>C | CA358945494 | F11,F11-AS1 | c.1599G>C (p.Gln533His) c.199G>C c.1437G>C (p.Gln479His) n.118G>C n.1066+722C>G c.1602G>C (p.Gln534His) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1554G>C (p.Gln518His) n.1911G>C | |
4 | g.186287706G= | CA1519939407 | F11,F11-AS1 | c.1599G= (p.Gln533=) c.199G= c.1437G= (p.Gln479=) n.118G= n.1066+722C= c.1602G= (p.Gln534=) c.1506G= (p.Gln502=) c.1332G= (p.Gln444=) c.1554G= (p.Gln518=) n.1911G= | |
4 | g.186287706G>T | CA358945495 | F11,F11-AS1 | c.1599G>T (p.Gln533His) c.199G>T c.1437G>T (p.Gln479His) n.118G>T n.1066+722C>A c.1602G>T (p.Gln534His) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1554G>T (p.Gln518His) n.1911G>T | |
4 | g.186287707A>C | CA358945496 | F11,F11-AS1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.200A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.119A>C n.1066+721T>G c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1912A>C | |
4 | g.186287707A>G | CA358945497 | F11,F11-AS1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.200A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.119A>G n.1066+721T>C c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1912A>G | |
4 | g.186287707A>T | CA358945498 | F11,F11-AS1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.200A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.119A>T n.1066+721T>A c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1912A>T | |
4 | g.186287708A>C | CA358945499 | F11,F11-AS1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.201A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.120A>C n.1066+720T>G c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1913A>C | |
4 | g.186287708A>G | CA358945500 | F11,F11-AS1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.201A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.120A>G n.1066+720T>C c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1913A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287708A>T | CA358945501 | F11,F11-AS1 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.201A>T c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.120A>T n.1066+720T>A c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1913A>T | |
4 | g.186287709A>C | CA358945502 | F11,F11-AS1 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.202A>C c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.121A>C n.1066+719T>G c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1914A>C | |
4 | g.186287709A>G | CA442641109 | F11,F11-AS1 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.202A>G c.1440A>G (p.Lys480=) n.121A>G n.1066+719T>C c.1605A>G (p.Lys535=) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1914A>G | |
4 | g.186287709A>T | CA358945503 | F11,F11-AS1 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.202A>T c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.121A>T n.1066+719T>A c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1914A>T | |
4 | g.186287710G>A | CA358945506 | F11,F11-AS1 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.203G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.122G>A n.1066+718C>T c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1915G>A | |
4 | g.186287710G>C | CA358945505 | F11,F11-AS1 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.203G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.122G>C n.1066+718C>G c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1915G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287710G>T | CA358945504 | F11,F11-AS1 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.203G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.122G>T n.1066+718C>A c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1915G>T | |
4 | g.186287711C>A | CA358945507 | F11,F11-AS1 | c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.204C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.123C>A n.1066+717G>T c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1916C>A | |
4 | g.186287711C>G | CA358945508 | F11,F11-AS1 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.204C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.123C>G n.1066+717G>C c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1916C>G | |
4 | g.186287711C>T | CA358945509 | F11,F11-AS1 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.204C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) n.123C>T n.1066+717G>A c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1916C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287712C>A | CA442641110 | F11,F11-AS1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.205C>A c.1443C>A (p.Ala481=) n.124C>A n.1066+716G>T c.1608C>A (p.Ala536=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1560C>A (p.Ala520=) n.1917C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287712C= | CA1519939408 | F11,F11-AS1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.205C= c.1443C= (p.Ala481=) n.124C= n.1066+716G= c.1608C= (p.Ala536=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1338C= (p.Ala446=) c.1560C= (p.Ala520=) n.1917C= | |
4 | g.186287712C>G | CA442641111 | F11,F11-AS1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.205C>G c.1443C>G (p.Ala481=) n.124C>G n.1066+716G>C c.1608C>G (p.Ala536=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1560C>G (p.Ala520=) n.1917C>G | |
4 | g.186287712C>T | CA3164055 | F11,F11-AS1 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.205C>T c.1443C>T (p.Ala481=) n.124C>T n.1066+716G>A c.1608C>T (p.Ala536=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1560C>T (p.Ala520=) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287713A>C | CA358945510 | F11,F11-AS1 | c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.206A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.125A>C n.1066+715T>G c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1918A>C | |
4 | g.186287713A>G | CA358945511 | F11,F11-AS1 | c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.206A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.125A>G n.1066+715T>C c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1918A>G | |
4 | g.186287713A>T | CA358945512 | F11,F11-AS1 | c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.206A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.125A>T n.1066+715T>A c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1918A>T | |
4 | g.186287714A>C | CA358945513 | F11,F11-AS1 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.207A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.126A>C n.1066+714T>G c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1919A>C | |
4 | g.186287714A>G | CA358945514 | F11,F11-AS1 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.207A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.126A>G n.1066+714T>C c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1919A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287714A>T | CA358945515 | F11,F11-AS1 | c.1607A>T (p.Lys536Met) c.207A>T c.1445A>T (p.Lys482Met) n.126A>T n.1066+714T>A c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1919A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287715G>A | CA442641112 | F11,F11-AS1 | c.1608G>A (p.Lys536=) c.208G>A c.1446G>A (p.Lys482=) n.127G>A n.1066+713C>T c.1611G>A (p.Lys537=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.1920G>A | |
4 | g.186287715G>C | CA3164056 | F11,F11-AS1 | c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.208G>C c.1446G>C (p.Lys482Asn) n.127G>C n.1066+713C>G c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1920G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287715G= | CA1519939409 | F11,F11-AS1 | c.1608G= (p.Lys536=) c.208G= c.1446G= (p.Lys482=) n.127G= n.1066+713C= c.1611G= (p.Lys537=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1341G= (p.Lys447=) c.1563G= (p.Lys521=) n.1920G= | |
4 | g.186287715G>T | CA358945516 | F11,F11-AS1 | c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.208G>T c.1446G>T (p.Lys482Asn) n.127G>T n.1066+713C>A c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287716A= | CA1519939410 | F11,F11-AS1 | c.1609A= (p.Ile537=) c.209A= c.1447A= (p.Ile483=) n.128A= n.1066+712T= c.1612A= (p.Ile538=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1342A= (p.Ile448=) c.1564A= (p.Ile522=) n.1921A= | |
4 | g.186287716A>C | CA358945518 | F11,F11-AS1 | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.209A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.128A>C n.1066+712T>G c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1921A>C | |
4 | g.186287716A>G | CA358945517 | F11,F11-AS1 | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.209A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.128A>G n.1066+712T>C c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1921A>G | |
4 | g.186287716A>T | CA3164057 | F11,F11-AS1 | c.1609A>T (p.Ile537Leu) c.209A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.128A>T n.1066+712T>A c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) n.1921A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287717T>A | CA358945519 | F11,F11-AS1 | c.1610T>A (p.Ile537Lys) c.210T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.129T>A n.1066+711A>T c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) n.1922T>A | |
4 | g.186287717T>C | CA358945521 | F11,F11-AS1 | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.210T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.129T>C n.1066+711A>G c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1922T>C | |
4 | g.186287717T>G | CA358945520 | F11,F11-AS1 | c.1610T>G (p.Ile537Arg) c.210T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.129T>G n.1066+711A>C c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) n.1922T>G | |
4 | g.186287718A>C | CA442641113 | F11,F11-AS1 | c.1611A>C (p.Ile537=) c.211A>C c.1449A>C (p.Ile483=) n.130A>C n.1066+710T>G c.1614A>C (p.Ile538=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1344A>C (p.Ile448=) c.1566A>C (p.Ile522=) n.1923A>C | |
4 | g.186287718A>G | CA358945522 | F11,F11-AS1 | c.1611A>G (p.Ile537Met) c.211A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) n.130A>G n.1066+710T>C c.1614A>G (p.Ile538Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) n.1923A>G | |
4 | g.186287718A>T | CA442641114 | F11,F11-AS1 | c.1611A>T (p.Ile537=) c.211A>T c.1449A>T (p.Ile483=) n.130A>T n.1066+710T>A c.1614A>T (p.Ile538=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1344A>T (p.Ile448=) c.1566A>T (p.Ile522=) n.1923A>T | |
4 | g.186287719C>A | CA358945523 | F11,F11-AS1 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.212C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.131C>A n.1066+709G>T c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.1924C>A | |
4 | g.186287719C= | CA1519939411 | F11,F11-AS1 | c.1612C= (p.Pro538=) c.212C= c.1450C= (p.Pro484=) n.131C= n.1066+709G= c.1615C= (p.Pro539=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1567C= (p.Pro523=) n.1924C= | |
4 | g.186287719C>G | CA358945524 | F11,F11-AS1 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.212C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.131C>G n.1066+709G>C c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.1924C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287719C>T | CA358945525 | F11,F11-AS1 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.212C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.131C>T n.1066+709G>A c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.1924C>T | |
4 | g.186287720C>A | CA3164058 | F11,F11-AS1 | c.1613C>A (p.Pro538His) c.213C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.132C>A n.1066+708G>T c.1616C>A (p.Pro539His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1568C>A (p.Pro523His) n.1925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287720C= | CA1519939412 | F11,F11-AS1 | c.1613C= (p.Pro538=) c.213C= c.1451C= (p.Pro484=) n.132C= n.1066+708G= c.1616C= (p.Pro539=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1568C= (p.Pro523=) n.1925C= | |
4 | g.186287720C>G | CA358945526 | F11,F11-AS1 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.213C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.132C>G n.1066+708G>C c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.1925C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287720C>T | CA199131 | F11,F11-AS1 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.213C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.132C>T n.1066+708G>A c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287721C>A | CA442641115 | F11,F11-AS1 | c.1614C>A (p.Pro538=) c.214C>A c.1452C>A (p.Pro484=) n.133C>A n.1066+707G>T c.1617C>A (p.Pro539=) c.1521C>A (p.Pro507=) c.1347C>A (p.Pro449=) c.1569C>A (p.Pro523=) n.1926C>A | |
4 | g.186287721C= | CA1519939413 | F11,F11-AS1 | c.1614C= (p.Pro538=) c.214C= c.1452C= (p.Pro484=) n.133C= n.1066+707G= c.1617C= (p.Pro539=) c.1521C= (p.Pro507=) c.1347C= (p.Pro449=) c.1569C= (p.Pro523=) n.1926C= | |
4 | g.186287721C>G | CA442641116 | F11,F11-AS1 | c.1614C>G (p.Pro538=) c.214C>G c.1452C>G (p.Pro484=) n.133C>G n.1066+707G>C c.1617C>G (p.Pro539=) c.1521C>G (p.Pro507=) c.1347C>G (p.Pro449=) c.1569C>G (p.Pro523=) n.1926C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287721C>T | CA442641117 | F11,F11-AS1 | c.1614C>T (p.Pro538=) c.214C>T c.1452C>T (p.Pro484=) n.133C>T n.1066+707G>A c.1617C>T (p.Pro539=) c.1521C>T (p.Pro507=) c.1347C>T (p.Pro449=) c.1569C>T (p.Pro523=) n.1926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287722T>A | CA358945527 | F11,F11-AS1 | c.1615T>A (p.Leu539Ile) c.215T>A c.1453T>A (p.Leu485Ile) n.134T>A n.1066+706A>T c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1570T>A (p.Leu524Ile) n.1927T>A | |
4 | g.186287722T>C | CA442641118 | F11,F11-AS1 | c.1615T>C (p.Leu539=) c.215T>C c.1453T>C (p.Leu485=) n.134T>C n.1066+706A>G c.1618T>C (p.Leu540=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1348T>C (p.Leu450=) c.1570T>C (p.Leu524=) n.1927T>C | |
4 | g.186287722T>G | CA358945528 | F11,F11-AS1 | c.1615T>G (p.Leu539Val) c.215T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) n.134T>G n.1066+706A>C c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) n.1927T>G | |
4 | g.186287723T>A | CA358945529 | F11,F11-AS1 | c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.216T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.135T>A n.1066+705A>T c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) n.1928T>A | |
4 | g.186287723T>C | CA358945530 | F11,F11-AS1 | c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.216T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.135T>C n.1066+705A>G c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) n.1928T>C | |
4 | g.186287723T>G | CA358945531 | F11,F11-AS1 | c.1616T>G (p.Leu539Ter) c.216T>G c.1454T>G (p.Leu485Ter) n.135T>G n.1066+705A>C c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1571T>G (p.Leu524Ter) n.1928T>G | |
4 | g.186287724A>C | CA358945532 | F11,F11-AS1 | c.1617A>C (p.Leu539Phe) c.217A>C c.1455A>C (p.Leu485Phe) n.136A>C n.1066+704T>G c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1572A>C (p.Leu524Phe) n.1929A>C | |
4 | g.186287724A>G | CA442641119 | F11,F11-AS1 | c.1617A>G (p.Leu539=) c.217A>G c.1455A>G (p.Leu485=) n.136A>G n.1066+704T>C c.1620A>G (p.Leu540=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1929A>G | |
4 | g.186287724A>T | CA358945533 | F11,F11-AS1 | c.1617A>T (p.Leu539Phe) c.217A>T c.1455A>T (p.Leu485Phe) n.136A>T n.1066+704T>A c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1572A>T (p.Leu524Phe) n.1929A>T | |
4 | g.186287725G>A | CA3164059 | F11,F11-AS1 | c.1618G>A (p.Val540Met) c.218G>A c.1456G>A (p.Val486Met) n.137G>A n.1066+703C>T c.1621G>A (p.Val541Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1573G>A (p.Val525Met) n.1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287725G>C | CA358945534 | F11,F11-AS1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.218G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) n.137G>C n.1066+703C>G c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1930G>C | |
4 | g.186287725G= | CA1519939414 | F11,F11-AS1 | c.1618G= (p.Val540=) c.218G= c.1456G= (p.Val486=) n.137G= n.1066+703C= c.1621G= (p.Val541=) c.1525G= (p.Val509=) c.1351G= (p.Val451=) c.1573G= (p.Val525=) n.1930G= | |
4 | g.186287725G>T | CA358945535 | F11,F11-AS1 | c.1618G>T (p.Val540Leu) c.218G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) n.137G>T n.1066+703C>A c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1930G>T | |
4 | g.186287726T>A | CA358945536 | F11,F11-AS1 | c.1619T>A (p.Val540Glu) c.219T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) n.138T>A n.1066+702A>T c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) n.1931T>A | |
4 | g.186287726T>C | CA358945537 | F11,F11-AS1 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.219T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) n.138T>C n.1066+702A>G c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287726T>G | CA358945538 | F11,F11-AS1 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.219T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) n.138T>G n.1066+702A>C c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1931T>G | |
4 | g.186287726T= | CA1519939415 | F11,F11-AS1 | c.1619T= (p.Val540=) c.219T= c.1457T= (p.Val486=) n.138T= n.1066+702A= c.1622T= (p.Val541=) c.1526T= (p.Val509=) c.1352T= (p.Val451=) c.1574T= (p.Val525=) n.1931T= | |
4 | g.186287726dup | CA913103806 | F11,F11-AS1 | c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13) c.219dup c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13) n.138dup n.1066+702dup c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13) c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13) c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13) c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13) n.1931dup | |
4 | g.186287727G>A | CA442641122 | F11,F11-AS1 | c.1620G>A (p.Val540=) c.220G>A c.1458G>A (p.Val486=) n.139G>A n.1066+701C>T c.1623G>A (p.Val541=) c.1527G>A (p.Val509=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1575G>A (p.Val525=) n.1932G>A | |
4 | g.186287727G>C | CA442641121 | F11,F11-AS1 | c.1620G>C (p.Val540=) c.220G>C c.1458G>C (p.Val486=) n.139G>C n.1066+701C>G c.1623G>C (p.Val541=) c.1527G>C (p.Val509=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1575G>C (p.Val525=) n.1932G>C | |
4 | g.186287727G>T | CA442641120 | F11,F11-AS1 | c.1620G>T (p.Val540=) c.220G>T c.1458G>T (p.Val486=) n.139G>T n.1066+701C>A c.1623G>T (p.Val541=) c.1527G>T (p.Val509=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1575G>T (p.Val525=) n.1932G>T | |
4 | g.186287727_186287728dup | CA658821885 | F11,F11-AS1 | c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15) c.220_221dup c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15) n.139_140dup n.1066+700_1066+701dup c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15) c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15) c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15) c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15) n.1932_1933dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287728A>C | CA358945539 | F11,F11-AS1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.221A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.140A>C n.1066+700T>G c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1933A>C | |
4 | g.186287728A>G | CA358945540 | F11,F11-AS1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.221A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.140A>G n.1066+700T>C c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1933A>G | |
4 | g.186287728A>T | CA358945541 | F11,F11-AS1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.221A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.140A>T n.1066+700T>A c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1933A>T | |
4 | g.186287729C>A | CA358945542 | F11,F11-AS1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.222C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.141C>A n.1066+699G>T c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1934C>A | |
4 | g.186287729C>G | CA358945543 | F11,F11-AS1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.222C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.141C>G n.1066+699G>C c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1934C>G | |
4 | g.186287729C>T | CA358945544 | F11,F11-AS1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.222C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.141C>T n.1066+699G>A c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1934C>T | |
4 | g.186287730C>A | CA442641125 | F11,F11-AS1 | c.1623C>A (p.Thr541=) c.223C>A c.1461C>A (p.Thr487=) n.142C>A n.1066+698G>T c.1626C>A (p.Thr542=) c.1530C>A (p.Thr510=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1935C>A | |
4 | g.186287730C>G | CA442641123 | F11,F11-AS1 | c.1623C>G (p.Thr541=) c.223C>G c.1461C>G (p.Thr487=) n.142C>G n.1066+698G>C c.1626C>G (p.Thr542=) c.1530C>G (p.Thr510=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1935C>G | |
4 | g.186287730C>T | CA442641124 | F11,F11-AS1 | c.1623C>T (p.Thr541=) c.223C>T c.1461C>T (p.Thr487=) n.142C>T n.1066+698G>A c.1626C>T (p.Thr542=) c.1530C>T (p.Thr510=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1935C>T | |
4 | g.186287731A>C | CA358945545 | F11,F11-AS1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.224A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.143A>C n.1066+697T>G c.1627A>C (p.Asn543His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1579A>C (p.Asn527His) n.1936A>C | |
4 | g.186287731A>G | CA358945547 | F11,F11-AS1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.224A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.143A>G n.1066+697T>C c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1936A>G | |
4 | g.186287731A>T | CA358945546 | F11,F11-AS1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.224A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.143A>T n.1066+697T>A c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1936A>T | |
4 | g.186287732A= | CA1519939416 | F11,F11-AS1 | c.1625A= (p.Asn542=) c.225A= c.1463A= (p.Asn488=) n.144A= n.1066+696T= c.1628A= (p.Asn543=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1580A= (p.Asn527=) n.1937A= | |
4 | g.186287732A>C | CA358945548 | F11,F11-AS1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.225A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.144A>C n.1066+696T>G c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1937A>C | |
4 | g.186287732A>G | CA3164060 | F11,F11-AS1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.225A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.144A>G n.1066+696T>C c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1937A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287732A>T | CA358945549 | F11,F11-AS1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.225A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.144A>T n.1066+696T>A c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1937A>T | |
4 | g.186287733C>A | CA112105425 | F11,F11-AS1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.226C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.145C>A n.1066+695G>T c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287733C= | CA1519939417 | F11,F11-AS1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.226C= c.1464C= (p.Asn488=) n.145C= n.1066+695G= c.1629C= (p.Asn543=) c.1533C= (p.Asn511=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1581C= (p.Asn527=) n.1938C= | |
4 | g.186287733C>G | CA358945550 | F11,F11-AS1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.226C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.145C>G n.1066+695G>C c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1938C>G | |
4 | g.186287733C>T | CA3164062 | F11,F11-AS1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.226C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.145C>T n.1066+695G>A c.1629C>T (p.Asn543=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1581C>T (p.Asn527=) n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287734G>A | CA3164063 | F11,F11-AS1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.227G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.146G>A n.1066+694C>T c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734G>C | CA358945551 | F11,F11-AS1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.227G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.146G>C n.1066+694C>G c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1939G>C | |
4 | g.186287734G= | CA1519939418 | F11,F11-AS1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.227G= c.1465G= (p.Glu489=) n.146G= n.1066+694C= c.1630G= (p.Glu544=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1939G= | |
4 | g.186287734G>T | CA358945552 | F11,F11-AS1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.227G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.146G>T n.1066+694C>A c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1939G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734_186287753dup | CA3164061 | F11,F11-AS1 | c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter) c.227_246dup c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter) n.146_165dup n.1066+675_1066+694dup c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter) c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter) c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter) c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter) n.1939_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>C | CA358945553 | F11,F11-AS1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.228A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.147A>C n.1066+693T>G c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1940A>C | |
4 | g.186287735A>G | CA358945554 | F11,F11-AS1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.228A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.147A>G n.1066+693T>C c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>T | CA358945555 | F11,F11-AS1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.228A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) n.147A>T n.1066+693T>A c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1940A>T | |
4 | g.186287736A>C | CA358945556 | F11,F11-AS1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.229A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.148A>C n.1066+692T>G c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1941A>C | |
4 | g.186287736A>G | CA442641128 | F11,F11-AS1 | c.1629A>G (p.Glu543=) c.229A>G c.1467A>G (p.Glu489=) n.148A>G n.1066+692T>C c.1632A>G (p.Glu544=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1941A>G | |
4 | g.186287736A>T | CA358945557 | F11,F11-AS1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.229A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.148A>T n.1066+692T>A c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1941A>T | |
4 | g.186287737G>A | CA358945558 | F11,F11-AS1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.230G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.149G>A n.1066+691C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1942G>A | |
4 | g.186287737G>C | CA3164064 | F11,F11-AS1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.230G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.149G>C n.1066+691C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1942G>C | dbSNP ExAC |
4 | g.186287737G= | CA1519939419 | F11,F11-AS1 | c.1630G= (p.Glu544=) c.230G= c.1468G= (p.Glu490=) n.149G= n.1066+691C= c.1633G= (p.Glu545=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1585G= (p.Glu529=) n.1942G= | |
4 | g.186287737G>T | CA358945559 | F11,F11-AS1 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.230G>T c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.149G>T n.1066+691C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1942G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287738A>C | CA358945560 | F11,F11-AS1 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.231A>C c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.150A>C n.1066+690T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1943A>C | |
4 | g.186287738A>G | CA358945561 | F11,F11-AS1 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.231A>G c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.150A>G n.1066+690T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1943A>G | |
4 | g.186287738A>T | CA358945562 | F11,F11-AS1 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.231A>T c.1469A>T (p.Glu490Val) n.150A>T n.1066+690T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1943A>T | |
4 | g.186287739G>A | CA442641129 | F11,F11-AS1 | c.1632G>A (p.Glu544=) c.232G>A c.1470G>A (p.Glu490=) n.151G>A n.1066+689C>T c.1635G>A (p.Glu545=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1587G>A (p.Glu529=) n.1944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287739G>C | CA358945563 | F11,F11-AS1 | c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.232G>C c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.151G>C n.1066+689C>G c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.1944G>C | |
4 | g.186287739G>T | CA358945564 | F11,F11-AS1 | c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.232G>T c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.151G>T n.1066+689C>A c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.1944G>T | |
4 | g.186287740T>A | CA358945565 | F11,F11-AS1 | c.1633T>A (p.Cys545Ser) c.233T>A c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.152T>A n.1066+688A>T c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) n.1945T>A | |
4 | g.186287740T>C | CA358945566 | F11,F11-AS1 | c.1633T>C (p.Cys545Arg) c.233T>C c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.152T>C n.1066+688A>G c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) n.1945T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287740T>G | CA358945567 | F11,F11-AS1 | c.1633T>G (p.Cys545Gly) c.233T>G c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.152T>G n.1066+688A>C c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) n.1945T>G | |
4 | g.186287740T= | CA1519939420 | F11,F11-AS1 | c.1633T= (p.Cys545=) c.233T= c.1471T= (p.Cys491=) n.152T= n.1066+688A= c.1636T= (p.Cys546=) c.1540T= (p.Cys514=) c.1366T= (p.Cys456=) c.1588T= (p.Cys530=) n.1945T= | |
4 | g.186287741G>A | CA358945569 | F11,F11-AS1 | c.1634G>A (p.Cys545Tyr) c.234G>A c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.153G>A n.1066+687C>T c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) n.1946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287741G>C | CA358945570 | F11,F11-AS1 | c.1634G>C (p.Cys545Ser) c.234G>C c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.153G>C n.1066+687C>G c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) n.1946G>C | |
4 | g.186287741G= | CA1519939421 | F11,F11-AS1 | c.1634G= (p.Cys545=) c.234G= c.1472G= (p.Cys491=) n.153G= n.1066+687C= c.1637G= (p.Cys546=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1367G= (p.Cys456=) c.1589G= (p.Cys530=) n.1946G= | |
4 | g.186287741G>T | CA358945568 | F11,F11-AS1 | c.1634G>T (p.Cys545Phe) c.234G>T c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.153G>T n.1066+687C>A c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) n.1946G>T | |
4 | g.186287742C>A | CA358945572 | F11,F11-AS1 | c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.235C>A c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.154C>A n.1066+686G>T c.1638C>A (p.Cys546Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1590C>A (p.Cys530Ter) n.1947C>A | |
4 | g.186287742C>G | CA358945571 | F11,F11-AS1 | c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.235C>G c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.154C>G n.1066+686G>C c.1638C>G (p.Cys546Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1590C>G (p.Cys530Trp) n.1947C>G | |
4 | g.186287742C>T | CA442641130 | F11,F11-AS1 | c.1635C>T (p.Cys545=) c.235C>T c.1473C>T (p.Cys491=) n.154C>T n.1066+686G>A c.1638C>T (p.Cys546=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1368C>T (p.Cys456=) c.1590C>T (p.Cys530=) n.1947C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287743C>A | CA358945575 | F11,F11-AS1 | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.236C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.155C>A n.1066+685G>T c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.1948C>A | |
4 | g.186287743C>G | CA358945573 | F11,F11-AS1 | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.236C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.155C>G n.1066+685G>C c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.1948C>G | |
4 | g.186287743C>T | CA358945574 | F11,F11-AS1 | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.236C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.155C>T n.1066+685G>A c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.1948C>T | |
4 | g.186287744A>C | CA358945576 | F11,F11-AS1 | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.237A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.156A>C n.1066+684T>G c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.1949A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287744A>G | CA358945577 | F11,F11-AS1 | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.237A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.156A>G n.1066+684T>C c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.1949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287744A>T | CA358945578 | F11,F11-AS1 | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.237A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.156A>T n.1066+684T>A c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.1949A>T | |
4 | g.186287745G>A | CA442641131 | F11,F11-AS1 | c.1638G>A (p.Gln546=) c.238G>A c.1476G>A (p.Gln492=) n.157G>A n.1066+683C>T c.1641G>A (p.Gln547=) c.1545G>A (p.Gln515=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1593G>A (p.Gln531=) n.1950G>A | |
4 | g.186287745G>C | CA358945579 | F11,F11-AS1 | c.1638G>C (p.Gln546His) c.238G>C c.1476G>C (p.Gln492His) n.157G>C n.1066+683C>G c.1641G>C (p.Gln547His) c.1545G>C (p.Gln515His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1593G>C (p.Gln531His) n.1950G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287745G>T | CA358945580 | F11,F11-AS1 | c.1638G>T (p.Gln546His) c.238G>T c.1476G>T (p.Gln492His) n.157G>T n.1066+683C>A c.1641G>T (p.Gln547His) c.1545G>T (p.Gln515His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1593G>T (p.Gln531His) n.1950G>T | |
4 | g.186287746A>C | CA358945581 | F11,F11-AS1 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.239A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.158A>C n.1066+682T>G c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.1951A>C | |
4 | g.186287746A>G | CA358945582 | F11,F11-AS1 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.239A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.158A>G n.1066+682T>C c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1951A>G | |
4 | g.186287746A>T | CA358945583 | F11,F11-AS1 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.239A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.158A>T n.1066+682T>A c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1951A>T | |
4 | g.186287747A>C | CA358945584 | F11,F11-AS1 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.240A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.159A>C n.1066+681T>G c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1952A>C | |
4 | g.186287747A>G | CA358945585 | F11,F11-AS1 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.240A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.159A>G n.1066+681T>C c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1952A>G | |
4 | g.186287747A>T | CA358945586 | F11,F11-AS1 | c.1640A>T (p.Lys547Met) c.240A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) n.159A>T n.1066+681T>A c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.1952A>T | |
4 | g.186287748G>A | CA442641132 | F11,F11-AS1 | c.1641G>A (p.Lys547=) c.241G>A c.1479G>A (p.Lys493=) n.160G>A n.1066+680C>T c.1644G>A (p.Lys548=) c.1548G>A (p.Lys516=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.1953G>A | |
4 | g.186287748G>C | CA358945588 | F11,F11-AS1 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.241G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.160G>C n.1066+680C>G c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.1953G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186287748G>T | CA358945587 | F11,F11-AS1 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.241G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.160G>T n.1066+680C>A c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.1953G>T | |
4 | g.186287749A>C | CA442641133 | F11,F11-AS1 | c.1642A>C (p.Arg548=) c.242A>C c.1480A>C (p.Arg494=) n.161A>C n.1066+679T>G c.1645A>C (p.Arg549=) c.1549A>C (p.Arg517=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1597A>C (p.Arg533=) n.1954A>C | |
4 | g.186287749A>G | CA358945589 | F11,F11-AS1 | c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.242A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.161A>G n.1066+679T>C c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.1954A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287749A>T | CA358945590 | F11,F11-AS1 | c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.242A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.161A>T n.1066+679T>A c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1597A>T (p.Arg533Ter) n.1954A>T | |
4 | g.186287750G>A | CA112105461 | F11,F11-AS1 | c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.243G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.162G>A n.1066+678C>T c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.1955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287750G>C | CA358945591 | F11,F11-AS1 | c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.243G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.162G>C n.1066+678C>G c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.1955G>C | |
4 | g.186287750G= | CA1519939422 | F11,F11-AS1 | c.1643G= (p.Arg548=) c.243G= c.1481G= (p.Arg494=) n.162G= n.1066+678C= c.1646G= (p.Arg549=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1598G= (p.Arg533=) n.1955G= | |
4 | g.186287750G>T | CA358945592 | F11,F11-AS1 | c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.243G>T c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.162G>T n.1066+678C>A c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1598G>T (p.Arg533Ile) n.1955G>T | |
4 | g.186287751A>C | CA358945593 | F11,F11-AS1 | c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.244A>C c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.163A>C n.1066+677T>G c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.1551A>C (p.Arg517Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1599A>C (p.Arg533Ser) n.1956A>C | |
4 | g.186287751A>G | CA442641134 | F11,F11-AS1 | c.1644A>G (p.Arg548=) c.244A>G c.1482A>G (p.Arg494=) n.163A>G n.1066+677T>C c.1647A>G (p.Arg549=) c.1551A>G (p.Arg517=) c.1377A>G (p.Arg459=) c.1599A>G (p.Arg533=) n.1956A>G | |
4 | g.186287751A>T | CA358945594 | F11,F11-AS1 | c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.244A>T c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.163A>T n.1066+677T>A c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.1551A>T (p.Arg517Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1599A>T (p.Arg533Ser) n.1956A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287752T>A | CA358945595 | F11,F11-AS1 | c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.245T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.164T>A n.1066+676A>T c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.1957T>A | |
4 | g.186287752T>C | CA3164065 | F11,F11-AS1 | c.1645T>C (p.Tyr549His) c.245T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) n.164T>C n.1066+676A>G c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1600T>C (p.Tyr534His) n.1957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287752T>G | CA358945596 | F11,F11-AS1 | c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.245T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.164T>G n.1066+676A>C c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.1957T>G | |
4 | g.186287752T= | CA1519939423 | F11,F11-AS1 | c.1645T= (p.Tyr549=) c.245T= c.1483T= (p.Tyr495=) n.164T= n.1066+676A= c.1648T= (p.Tyr550=) c.1552T= (p.Tyr518=) c.1378T= (p.Tyr460=) c.1600T= (p.Tyr534=) n.1957T= | |
4 | g.186287753A= | CA1519939424 | F11,F11-AS1 | c.1646A= (p.Tyr549=) c.246A= c.1484A= (p.Tyr495=) n.165A= n.1066+675T= c.1649A= (p.Tyr550=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1601A= (p.Tyr534=) n.1958A= | |
4 | g.186287753A>C | CA358945597 | F11,F11-AS1 | c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.246A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.165A>C n.1066+675T>G c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.1958A>C | |
4 | g.186287753A>G | CA3164066 | F11,F11-AS1 | c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.246A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.165A>G n.1066+675T>C c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.1958A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287753A>T | CA358945598 | F11,F11-AS1 | c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.246A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.165A>T n.1066+675T>A c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.1958A>T | |
4 | g.186287754C>A | CA358945599 | F11,F11-AS1 | c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.247C>A c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.166C>A n.1066+674G>T c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.1959C>A | |
4 | g.186287754C>G | CA358945600 | F11,F11-AS1 | c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.247C>G c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.166C>G n.1066+674G>C c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.1959C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287754C>T | CA442641135 | F11,F11-AS1 | c.1647C>T (p.Tyr549=) c.247C>T c.1485C>T (p.Tyr495=) n.166C>T n.1066+674G>A c.1650C>T (p.Tyr550=) c.1554C>T (p.Tyr518=) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1602C>T (p.Tyr534=) n.1959C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287755A>C | CA442641136 | F11,F11-AS1 | c.1648A>C (p.Arg550=) c.248A>C c.1486A>C (p.Arg496=) n.167A>C n.1066+673T>G c.1651A>C (p.Arg551=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1603A>C (p.Arg535=) n.1960A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287755A>G | CA358945601 | F11,F11-AS1 | c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.248A>G c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.167A>G n.1066+673T>C c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.1960A>G | |
4 | g.186287755A>T | CA358945602 | F11,F11-AS1 | c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.248A>T c.1486A>T (p.Arg496Ter) n.167A>T n.1066+673T>A c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.1960A>T | |
4 | g.186287756G>A | CA358945603 | F11,F11-AS1 | c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.249G>A c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.168G>A n.1066+672C>T c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.1961G>A | |
4 | g.186287756G>C | CA358945604 | F11,F11-AS1 | c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.249G>C c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.168G>C n.1066+672C>G c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.1961G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287756G>T | CA358945605 | F11,F11-AS1 | c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.249G>T c.1487G>T (p.Arg496Ile) n.168G>T n.1066+672C>A c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.1961G>T | |
4 | g.186287757A= | CA1519939425 | F11,F11-AS1 | c.1650A= (p.Arg550=) c.250A= c.1488A= (p.Arg496=) n.169A= n.1066+671T= c.1653A= (p.Arg551=) c.1557A= (p.Arg519=) c.1383A= (p.Arg461=) c.1605A= (p.Arg535=) n.1962A= | |
4 | g.186287757A>C | CA358945606 | F11,F11-AS1 | c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.250A>C c.1488A>C (p.Arg496Ser) n.169A>C n.1066+671T>G c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.1962A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287757A>G | CA442641137 | F11,F11-AS1 | c.1650A>G (p.Arg550=) c.250A>G c.1488A>G (p.Arg496=) n.169A>G n.1066+671T>C c.1653A>G (p.Arg551=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1383A>G (p.Arg461=) c.1605A>G (p.Arg535=) n.1962A>G | |
4 | g.186287757A>T | CA358945607 | F11,F11-AS1 | c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.250A>T c.1488A>T (p.Arg496Ser) n.169A>T n.1066+671T>A c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.1962A>T | |
4 | g.186287758G>A | CA3164067 | F11,F11-AS1 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.251G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.170G>A n.1066+670C>T c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287758G>C | CA358945608 | F11,F11-AS1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.251G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.170G>C n.1066+670C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1963G>C | |
4 | g.186287758G= | CA1519939426 | F11,F11-AS1 | c.1651G= (p.Gly551=) c.251G= c.1489G= (p.Gly497=) n.170G= n.1066+670C= c.1654G= (p.Gly552=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1606G= (p.Gly536=) n.1963G= | |
4 | g.186287758G>T | CA358945609 | F11,F11-AS1 | c.1651G>T (p.Gly551Ter) c.251G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) n.170G>T n.1066+670C>A c.1654G>T (p.Gly552Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) n.1963G>T | |
4 | g.186287759G>A | CA3164068 | F11,F11-AS1 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.252G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.171G>A n.1066+669C>T c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287759G>C | CA358945610 | F11,F11-AS1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.252G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.171G>C n.1066+669C>G c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287759G= | CA1519939427 | F11,F11-AS1 | c.1652G= (p.Gly551=) c.252G= c.1490G= (p.Gly497=) n.171G= n.1066+669C= c.1655G= (p.Gly552=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1607G= (p.Gly536=) n.1964G= | |
4 | g.186287759G>T | CA358945611 | F11,F11-AS1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.252G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.171G>T n.1066+669C>A c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1964G>T | |
4 | g.186287760A= | CA1519939428 | F11,F11-AS1 | c.1653A= (p.Gly551=) c.253A= c.1491A= (p.Gly497=) n.172A= n.1066+668T= c.1656A= (p.Gly552=) c.1560A= (p.Gly520=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1608A= (p.Gly536=) n.1965A= | |
4 | g.186287760A>C | CA442641138 | F11,F11-AS1 | c.1653A>C (p.Gly551=) c.253A>C c.1491A>C (p.Gly497=) n.172A>C n.1066+668T>G c.1656A>C (p.Gly552=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1608A>C (p.Gly536=) n.1965A>C | |
4 | g.186287760A>G | CA442641139 | F11,F11-AS1 | c.1653A>G (p.Gly551=) c.253A>G c.1491A>G (p.Gly497=) n.172A>G n.1066+668T>C c.1656A>G (p.Gly552=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1608A>G (p.Gly536=) n.1965A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287760A>T | CA442641140 | F11,F11-AS1 | c.1653A>T (p.Gly551=) c.253A>T c.1491A>T (p.Gly497=) n.172A>T n.1066+668T>A c.1656A>T (p.Gly552=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1608A>T (p.Gly536=) n.1965A>T | |
4 | g.186287761C>A | CA358945614 | F11,F11-AS1 | c.1654C>A (p.His552Asn) c.254C>A c.1492C>A (p.His498Asn) n.173C>A n.1066+667G>T c.1657C>A (p.His553Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1966C>A | |
4 | g.186287761C>G | CA358945612 | F11,F11-AS1 | c.1654C>G (p.His552Asp) c.254C>G c.1492C>G (p.His498Asp) n.173C>G n.1066+667G>C c.1657C>G (p.His553Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) n.1966C>G | |
4 | g.186287761C>T | CA358945613 | F11,F11-AS1 | c.1654C>T (p.His552Tyr) c.254C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) n.173C>T n.1066+667G>A c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1966C>T | |
4 | g.186287762A= | CA1519939429 | F11,F11-AS1 | c.1655A= (p.His552=) c.255A= c.1493A= (p.His498=) n.174A= n.1066+666T= c.1658A= (p.His553=) c.1562A= (p.His521=) c.1388A= (p.His463=) c.1610A= (p.His537=) n.1967A= | |
4 | g.186287762A>C | CA358945615 | F11,F11-AS1 | c.1655A>C (p.His552Pro) c.255A>C c.1493A>C (p.His498Pro) n.174A>C n.1066+666T>G c.1658A>C (p.His553Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) n.1967A>C | |
4 | g.186287762A>G | CA3164069 | F11,F11-AS1 | c.1655A>G (p.His552Arg) c.255A>G c.1493A>G (p.His498Arg) n.174A>G n.1066+666T>C c.1658A>G (p.His553Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287762A>T | CA358945616 | F11,F11-AS1 | c.1655A>T (p.His552Leu) c.255A>T c.1493A>T (p.His498Leu) n.174A>T n.1066+666T>A c.1658A>T (p.His553Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) n.1967A>T | |
4 | g.186287763T>A | CA358945617 | F11,F11-AS1 | c.1656T>A (p.His552Gln) c.256T>A c.1494T>A (p.His498Gln) n.175T>A n.1066+665A>T c.1659T>A (p.His553Gln) c.1563T>A (p.His521Gln) c.1389T>A (p.His463Gln) c.1611T>A (p.His537Gln) n.1968T>A | |
4 | g.186287763T>C | CA112105488 | F11,F11-AS1 | c.1656T>C (p.His552=) c.256T>C c.1494T>C (p.His498=) n.175T>C n.1066+665A>G c.1659T>C (p.His553=) c.1563T>C (p.His521=) c.1389T>C (p.His463=) c.1611T>C (p.His537=) n.1968T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287763T>G | CA358945618 | F11,F11-AS1 | c.1656T>G (p.His552Gln) c.256T>G c.1494T>G (p.His498Gln) n.175T>G n.1066+665A>C c.1659T>G (p.His553Gln) c.1563T>G (p.His521Gln) c.1389T>G (p.His463Gln) c.1611T>G (p.His537Gln) n.1968T>G | |
4 | g.186287763T= | CA1519939430 | F11,F11-AS1 | c.1656T= (p.His552=) c.256T= c.1494T= (p.His498=) n.175T= n.1066+665A= c.1659T= (p.His553=) c.1563T= (p.His521=) c.1389T= (p.His463=) c.1611T= (p.His537=) n.1968T= | |
4 | g.186287764A= | CA1519939431 | F11,F11-AS1 | c.1657A= (p.Lys553=) c.257A= c.1495A= (p.Lys499=) n.176A= n.1066+664T= c.1660A= (p.Lys554=) c.1564A= (p.Lys522=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1612A= (p.Lys538=) n.1969A= | |
4 | g.186287764A>C | CA358945619 | F11,F11-AS1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.257A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.176A>C n.1066+664T>G c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287764A>G | CA358945620 | F11,F11-AS1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.257A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.176A>G n.1066+664T>C c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1969A>G | |
4 | g.186287764A>T | CA358945621 | F11,F11-AS1 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.257A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.176A>T n.1066+664T>A c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1969A>T | |
4 | g.186287765A>C | CA358945622 | F11,F11-AS1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.258A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.177A>C n.1066+663T>G c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) | |
4 | g.186287765A>G | CA358945623 | F11,F11-AS1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.258A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.177A>G n.1066+663T>C c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.186287765A>T | CA358945624 | F11,F11-AS1 | c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.258A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.177A>T n.1066+663T>A c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) | |
4 | g.186287766A>C | CA358945625 | F11,F11-AS1 | c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.259A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.178A>C n.1066+662T>G c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.186287766A>G | CA442641141 | F11,F11-AS1 | c.1659A>G (p.Lys553=) c.259A>G c.1497A>G (p.Lys499=) n.178A>G n.1066+662T>C c.1662A>G (p.Lys554=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1614A>G (p.Lys538=) | |
4 | g.186287766A>T | CA358945626 | F11,F11-AS1 | c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.259A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.178A>T n.1066+662T>A c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) | |
4 | g.186287767A>C | CA358945627 | F11,F11-AS1 | c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.260A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.179A>C n.1066+661T>G c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) | |
4 | g.186287767A>G | CA358945628 | F11,F11-AS1 | c.1660A>G (p.Ile554Val) c.260A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.179A>G n.1066+661T>C c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) | |
4 | g.186287767A>T | CA358945629 | F11,F11-AS1 | c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.260A>T c.1498A>T (p.Ile500Leu) n.179A>T n.1066+661T>A c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1615A>T (p.Ile539Leu) | |
4 | g.186287768T>A | CA358945630 | F11,F11-AS1 | c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.261T>A c.1499T>A (p.Ile500Lys) n.180T>A n.1066+660A>T c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1616T>A (p.Ile539Lys) | |
4 | g.186287768T>C | CA358945631 | F11,F11-AS1 | c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.261T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.180T>C n.1066+660A>G c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) | |
4 | g.186287768T>G | CA358945632 | F11,F11-AS1 | c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.261T>G c.1499T>G (p.Ile500Arg) n.180T>G n.1066+660A>C c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1616T>G (p.Ile539Arg) | |
4 | g.186287769A>C | CA442641142 | F11,F11-AS1 | c.1662A>C (p.Ile554=) c.262A>C c.1500A>C (p.Ile500=) n.181A>C n.1066+659T>G c.1665A>C (p.Ile555=) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1395A>C (p.Ile465=) c.1617A>C (p.Ile539=) | |
4 | g.186287769A>G | CA358945633 | F11,F11-AS1 | c.1662A>G (p.Ile554Met) c.262A>G c.1500A>G (p.Ile500Met) n.181A>G n.1066+659T>C c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1617A>G (p.Ile539Met) | |
4 | g.186287769A>T | CA442641143 | F11,F11-AS1 | c.1662A>T (p.Ile554=) c.262A>T c.1500A>T (p.Ile500=) n.181A>T n.1066+659T>A c.1665A>T (p.Ile555=) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1395A>T (p.Ile465=) c.1617A>T (p.Ile539=) | |
4 | g.186287770A= | CA1519939432 | F11,F11-AS1 | c.1663A= (p.Thr555=) c.263A= c.1501A= (p.Thr501=) n.182A= n.1066+658T= c.1666A= (p.Thr556=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1618A= (p.Thr540=) | |
4 | g.186287770A>C | CA358945634 | F11,F11-AS1 | c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.263A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.182A>C n.1066+658T>G c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) | |
4 | g.186287770A>G | CA3164070 | F11,F11-AS1 | c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.263A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.182A>G n.1066+658T>C c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186287770A>T | CA358945635 | F11,F11-AS1 | c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.263A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.182A>T n.1066+658T>A c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) | |
4 | g.186287771C>A | CA358945636 | F11,F11-AS1 | c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.264C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.183C>A n.1066+657G>T c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) | |
4 | g.186287771C>G | CA358945637 | F11,F11-AS1 | c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.264C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.183C>G n.1066+657G>C c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) | |
4 | g.186287771C>T | CA358945638 | F11,F11-AS1 | c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.264C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.183C>T n.1066+657G>A c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.186287772C>A | CA442641144 | F11,F11-AS1 | c.1665C>A (p.Thr555=) c.265C>A c.1503C>A (p.Thr501=) n.184C>A n.1066+656G>T c.1668C>A (p.Thr556=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1620C>A (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C= | CA1519939433 | F11,F11-AS1 | c.1665C= (p.Thr555=) c.265C= c.1503C= (p.Thr501=) n.184C= n.1066+656G= c.1668C= (p.Thr556=) c.1572C= (p.Thr524=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1620C= (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C>G | CA442641145 | F11,F11-AS1 | c.1665C>G (p.Thr555=) c.265C>G c.1503C>G (p.Thr501=) n.184C>G n.1066+656G>C c.1668C>G (p.Thr556=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1620C>G (p.Thr540=) | |
4 | g.186287772C>T | CA3164071 | F11,F11-AS1 | c.1665C>T (p.Thr555=) c.265C>T c.1503C>T (p.Thr501=) n.184C>T n.1066+656G>A c.1668C>T (p.Thr556=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1620C>T (p.Thr540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287773C>A | CA358945641 | F11,F11-AS1 | c.1666C>A (p.His556Asn) c.266C>A c.1504C>A (p.His502Asn) n.185C>A n.1066+655G>T c.1669C>A (p.His557Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287773C>G | CA358945639 | F11,F11-AS1 | c.1666C>G (p.His556Asp) c.266C>G c.1504C>G (p.His502Asp) n.185C>G n.1066+655G>C c.1669C>G (p.His557Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) | |
4 | g.186287773C>T | CA358945640 | F11,F11-AS1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) c.266C>T c.1504C>T (p.His502Tyr) n.185C>T n.1066+655G>A c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) | |
4 | g.186287774A= | CA1519939434 | F11,F11-AS1 | c.1667A= (p.His556=) c.267A= c.1505A= (p.His502=) n.186A= n.1066+654T= c.1670A= (p.His557=) c.1574A= (p.His525=) c.1400A= (p.His467=) c.1622A= (p.His541=) | |
4 | g.186287774A>C | CA358945642 | F11,F11-AS1 | c.1667A>C (p.His556Pro) c.267A>C c.1505A>C (p.His502Pro) n.186A>C n.1066+654T>G c.1670A>C (p.His557Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) | |
4 | g.186287774A>G | CA112105513 | F11,F11-AS1 | c.1667A>G (p.His556Arg) c.267A>G c.1505A>G (p.His502Arg) n.186A>G n.1066+654T>C c.1670A>G (p.His557Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287774A>T | CA358945643 | F11,F11-AS1 | c.1667A>T (p.His556Leu) c.267A>T c.1505A>T (p.His502Leu) n.186A>T n.1066+654T>A c.1670A>T (p.His557Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) | |
4 | g.186287775T>A | CA358945644 | F11,F11-AS1 | c.1668T>A (p.His556Gln) c.268T>A c.1506T>A (p.His502Gln) n.187T>A n.1066+653A>T c.1671T>A (p.His557Gln) c.1575T>A (p.His525Gln) c.1401T>A (p.His467Gln) c.1623T>A (p.His541Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.186287775T>C | CA442641146 | F11,F11-AS1 | c.1668T>C (p.His556=) c.268T>C c.1506T>C (p.His502=) n.187T>C n.1066+653A>G c.1671T>C (p.His557=) c.1575T>C (p.His525=) c.1401T>C (p.His467=) c.1623T>C (p.His541=) | |
4 | g.186287775T>G | CA358945645 | F11,F11-AS1 | c.1668T>G (p.His556Gln) c.268T>G c.1506T>G (p.His502Gln) n.187T>G n.1066+653A>C c.1671T>G (p.His557Gln) c.1575T>G (p.His525Gln) c.1401T>G (p.His467Gln) c.1623T>G (p.His541Gln) | |
4 | g.186287776A>C | CA358945646 | F11,F11-AS1 | c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.269A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.188A>C n.1066+652T>G c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) | |
4 | g.186287776A>G | CA358945647 | F11,F11-AS1 | c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.269A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.188A>G n.1066+652T>C c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) | |
4 | g.186287776A>T | CA358945648 | F11,F11-AS1 | c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.269A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.188A>T n.1066+652T>A c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) | |
4 | g.186287777A>C | CA358945649 | F11,F11-AS1 | c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.270A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.189A>C n.1066+651T>G c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) | |
4 | g.186287777A>G | CA358945650 | F11,F11-AS1 | c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.270A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.189A>G n.1066+651T>C c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) | |
4 | g.186287777A>T | CA358945651 | F11,F11-AS1 | c.1670A>T (p.Lys557Met) c.270A>T c.1508A>T (p.Lys503Met) n.189A>T n.1066+651T>A c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) | |
4 | g.186287778G>A | CA442641150 | F11,F11-AS1 | c.1671G>A (p.Lys557=) c.271G>A c.1509G>A (p.Lys503=) n.190G>A n.1066+650C>T c.1674G>A (p.Lys558=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1626G>A (p.Lys542=) | gnomAD v4 |
4 | g.186287778G>C | CA358945652 | F11,F11-AS1 | c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.271G>C c.1509G>C (p.Lys503Asn) n.190G>C n.1066+650C>G c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) | |
4 | g.186287778G>T | CA358945653 | F11,F11-AS1 | c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.271G>T c.1509G>T (p.Lys503Asn) n.190G>T n.1066+650C>A c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) | |
4 | g.186287779A= | CA1519939435 | F11,F11-AS1 | c.1672A= (p.Met558=) c.272A= c.1510A= (p.Met504=) n.191A= n.1066+649T= c.1675A= (p.Met559=) c.1579A= (p.Met527=) c.1405A= (p.Met469=) c.1627A= (p.Met543=) | |
4 | g.186287779A>C | CA358945654 | F11,F11-AS1 | c.1672A>C (p.Met558Leu) c.272A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) n.191A>C n.1066+649T>G c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) | |
4 | g.186287779A>G | CA358945656 | F11,F11-AS1 | c.1672A>G (p.Met558Val) c.272A>G c.1510A>G (p.Met504Val) n.191A>G n.1066+649T>C c.1675A>G (p.Met559Val) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1627A>G (p.Met543Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287779A>T | CA358945655 | F11,F11-AS1 | c.1672A>T (p.Met558Leu) c.272A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) n.191A>T n.1066+649T>A c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) | |
4 | g.186287780T>A | CA358945657 | F11,F11-AS1 | c.1673T>A (p.Met558Lys) c.273T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) n.192T>A n.1066+648A>T c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) | |
4 | g.186287780T>C | CA358945658 | F11,F11-AS1 | c.1673T>C (p.Met558Thr) c.273T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) n.192T>C n.1066+648A>G c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) | |
4 | g.186287780T>G | CA358945659 | F11,F11-AS1 | c.1673T>G (p.Met558Arg) c.273T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) n.192T>G n.1066+648A>C c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) |