Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1985-172A>G
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gnomAD v4
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n.1066+916T>A
c.1580-172A>T (n.1580-172A>T)
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n.1985-172A>T
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gnomAD v4
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c.177-171G>A
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n.1066+915C>T
c.1580-171G>A (n.1580-171G>A)
c.1484-171G>A (n.1484-171G>A)
c.1310-171G>A (n.1310-171G>A)
c.1532-171G>A (n.1532-171G>A)
n.1985-171G>A
n.1889-171G>A
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c.1484-171G= (n.1484-171G=)
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c.177-171G>T
c.1415-171G>T (n.1415-171G>T)
n.1066+915C>A
c.1580-171G>T (n.1580-171G>T)
c.1484-171G>T (n.1484-171G>T)
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n.1985-171G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1985-170G>A
n.1889-170G>A
dbSNP
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c.1415-170G>C (n.1415-170G>C)
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c.1580-170G>C (n.1580-170G>C)
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n.1985-170G>C
n.1889-170G>C
gnomAD v4
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c.177-170G=
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n.1066+914C=
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c.1532-170G= (n.1532-170G=)
n.1985-170G=
n.1889-170G=
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n.1985-170G>T
n.1889-170G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-169T>G
gnomAD v4
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n.1985-169_1985-168delinsCA
n.1889-169_1889-168delinsCA
dbSNP
4g.186287515_186287516delinsTGCA1519939302F11,F11-AS1c.1577-169_1577-168delinsTG (n.1577-169_1577-168delinsTG)
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n.1985-169_1985-168delinsTG
n.1889-169_1889-168delinsTG
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n.1985-168G>A
n.1889-168G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1985-168G>C
n.1889-168G>C
gnomAD v4
4g.186287517delCA2672903753F11,F11-AS1c.1577-167del (n.1577-167del)
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n.1985-167del
n.1889-167del
gnomAD v4
4g.186287517G>ACA2672903755F11,F11-AS1c.1577-167G>A (n.1577-167G>A)
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n.1985-167G>A
n.1889-167G>A
gnomAD v4
4g.186287517G>CCA2672903757F11,F11-AS1c.1577-167G>C (n.1577-167G>C)
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n.1985-167G>C
n.1889-167G>C
gnomAD v4
4g.186287517G>TCA2672903756F11,F11-AS1c.1577-167G>T (n.1577-167G>T)
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n.1985-167G>T
n.1889-167G>T
gnomAD v4
4g.186287518A>GCA2672903758F11,F11-AS1c.1577-166A>G (n.1577-166A>G)
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n.1985-166A>G
n.1889-166A>G
gnomAD v4
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n.1985-165G>C
n.1889-165G>C
dbSNP
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n.1985-165G=
n.1889-165G=
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c.177-165G>T
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n.1985-165G>T
n.1889-165G>T
gnomAD v4
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c.1484-164G>A (n.1484-164G>A)
c.1310-164G>A (n.1310-164G>A)
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n.1985-164G>A
n.1889-164G>A
gnomAD v4
4g.186287520G>CCA2606976480F11,F11-AS1c.1577-164G>C (n.1577-164G>C)
c.177-164G>C
c.1415-164G>C (n.1415-164G>C)
n.1066+908C>G
c.1580-164G>C (n.1580-164G>C)
c.1484-164G>C (n.1484-164G>C)
c.1310-164G>C (n.1310-164G>C)
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n.1985-164G>C
n.1889-164G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287521T>ACA2672903761F11,F11-AS1c.1577-163T>A (n.1577-163T>A)
c.177-163T>A
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n.1066+907A>T
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c.1310-163T>A (n.1310-163T>A)
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n.1985-163T>A
n.1889-163T>A
gnomAD v4
4g.186287521T>CCA2672903762F11,F11-AS1c.1577-163T>C (n.1577-163T>C)
c.177-163T>C
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n.1985-163T>C
n.1889-163T>C
gnomAD v4
4g.186287521T>GCA2672903763F11,F11-AS1c.1577-163T>G (n.1577-163T>G)
c.177-163T>G
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n.1066+907A>C
c.1580-163T>G (n.1580-163T>G)
c.1484-163T>G (n.1484-163T>G)
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n.1985-163T>G
n.1889-163T>G
gnomAD v4
4g.186287522A=CA1519939305F11,F11-AS1c.1577-162A= (n.1577-162A=)
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n.1066+906T=
c.1580-162A= (n.1580-162A=)
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c.1310-162A= (n.1310-162A=)
c.1532-162A= (n.1532-162A=)
n.1985-162A=
n.1889-162A=
4g.186287522A>CCA2672903764F11,F11-AS1c.1577-162A>C (n.1577-162A>C)
c.177-162A>C
c.1415-162A>C (n.1415-162A>C)
n.1066+906T>G
c.1580-162A>C (n.1580-162A>C)
c.1484-162A>C (n.1484-162A>C)
c.1310-162A>C (n.1310-162A>C)
c.1532-162A>C (n.1532-162A>C)
n.1985-162A>C
n.1889-162A>C
gnomAD v4
4g.186287522A>GCA2672903765F11,F11-AS1c.1577-162A>G (n.1577-162A>G)
c.177-162A>G
c.1415-162A>G (n.1415-162A>G)
n.1066+906T>C
c.1580-162A>G (n.1580-162A>G)
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n.1985-162A>G
n.1889-162A>G
gnomAD v4
4g.186287522A>TCA112105219F11,F11-AS1c.1577-162A>T (n.1577-162A>T)
c.177-162A>T
c.1415-162A>T (n.1415-162A>T)
n.1066+906T>A
c.1580-162A>T (n.1580-162A>T)
c.1484-162A>T (n.1484-162A>T)
c.1310-162A>T (n.1310-162A>T)
c.1532-162A>T (n.1532-162A>T)
n.1985-162A>T
n.1889-162A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287523G>ACA2672903766F11,F11-AS1c.1577-161G>A (n.1577-161G>A)
c.177-161G>A
c.1415-161G>A (n.1415-161G>A)
n.1066+905C>T
c.1580-161G>A (n.1580-161G>A)
c.1484-161G>A (n.1484-161G>A)
c.1310-161G>A (n.1310-161G>A)
c.1532-161G>A (n.1532-161G>A)
n.1985-161G>A
n.1889-161G>A
gnomAD v4
4g.186287523G>TCA2672903767F11,F11-AS1c.1577-161G>T (n.1577-161G>T)
c.177-161G>T
c.1415-161G>T (n.1415-161G>T)
n.1066+905C>A
c.1580-161G>T (n.1580-161G>T)
c.1484-161G>T (n.1484-161G>T)
c.1310-161G>T (n.1310-161G>T)
c.1532-161G>T (n.1532-161G>T)
n.1985-161G>T
n.1889-161G>T
gnomAD v4
4g.186287524C>ACA2672903768F11,F11-AS1c.1577-160C>A (n.1577-160C>A)
c.177-160C>A
c.1415-160C>A (n.1415-160C>A)
n.1066+904G>T
c.1580-160C>A (n.1580-160C>A)
c.1484-160C>A (n.1484-160C>A)
c.1310-160C>A (n.1310-160C>A)
c.1532-160C>A (n.1532-160C>A)
n.1985-160C>A
n.1889-160C>A
gnomAD v4
4g.186287524C>TCA2672903769F11,F11-AS1c.1577-160C>T (n.1577-160C>T)
c.177-160C>T
c.1415-160C>T (n.1415-160C>T)
n.1066+904G>A
c.1580-160C>T (n.1580-160C>T)
c.1484-160C>T (n.1484-160C>T)
c.1310-160C>T (n.1310-160C>T)
c.1532-160C>T (n.1532-160C>T)
n.1985-160C>T
n.1889-160C>T
gnomAD v4
4g.186287525A>GCA2672903770F11,F11-AS1c.1577-159A>G (n.1577-159A>G)
c.177-159A>G
c.1415-159A>G (n.1415-159A>G)
n.1066+903T>C
c.1580-159A>G (n.1580-159A>G)
c.1484-159A>G (n.1484-159A>G)
c.1310-159A>G (n.1310-159A>G)
c.1532-159A>G (n.1532-159A>G)
n.1985-159A>G
n.1889-159A>G
gnomAD v4
4g.186287525A>TCA2672903771F11,F11-AS1c.1577-159A>T (n.1577-159A>T)
c.177-159A>T
c.1415-159A>T (n.1415-159A>T)
n.1066+903T>A
c.1580-159A>T (n.1580-159A>T)
c.1484-159A>T (n.1484-159A>T)
c.1310-159A>T (n.1310-159A>T)
c.1532-159A>T (n.1532-159A>T)
n.1985-159A>T
n.1889-159A>T
gnomAD v4
4g.186287526G>ACA2672903772F11,F11-AS1c.1577-158G>A (n.1577-158G>A)
c.177-158G>A
c.1415-158G>A (n.1415-158G>A)
n.1066+902C>T
c.1580-158G>A (n.1580-158G>A)
c.1484-158G>A (n.1484-158G>A)
c.1310-158G>A (n.1310-158G>A)
c.1532-158G>A (n.1532-158G>A)
n.1985-158G>A
n.1889-158G>A
gnomAD v4
4g.186287527T>ACA2672903773F11,F11-AS1c.1577-157T>A (n.1577-157T>A)
c.177-157T>A
c.1415-157T>A (n.1415-157T>A)
n.1066+901A>T
c.1580-157T>A (n.1580-157T>A)
c.1484-157T>A (n.1484-157T>A)
c.1310-157T>A (n.1310-157T>A)
c.1532-157T>A (n.1532-157T>A)
n.1985-157T>A
n.1889-157T>A
gnomAD v4
4g.186287528G>TCA2672903774F11,F11-AS1c.1577-156G>T (n.1577-156G>T)
c.177-156G>T
c.1415-156G>T (n.1415-156G>T)
n.1066+900C>A
c.1580-156G>T (n.1580-156G>T)
c.1484-156G>T (n.1484-156G>T)
c.1310-156G>T (n.1310-156G>T)
c.1532-156G>T (n.1532-156G>T)
n.1985-156G>T
n.1889-156G>T
gnomAD v4
4g.186287529A>TCA2672903775F11,F11-AS1c.1577-155A>T (n.1577-155A>T)
c.177-155A>T
c.1415-155A>T (n.1415-155A>T)
n.1066+899T>A
c.1580-155A>T (n.1580-155A>T)
c.1484-155A>T (n.1484-155A>T)
c.1310-155A>T (n.1310-155A>T)
c.1532-155A>T (n.1532-155A>T)
n.1985-155A>T
n.1889-155A>T
gnomAD v4
4g.186287530G>TCA2672903776F11,F11-AS1c.1577-154G>T (n.1577-154G>T)
c.177-154G>T
c.1415-154G>T (n.1415-154G>T)
n.1066+898C>A
c.1580-154G>T (n.1580-154G>T)
c.1484-154G>T (n.1484-154G>T)
c.1310-154G>T (n.1310-154G>T)
c.1532-154G>T (n.1532-154G>T)
n.1985-154G>T
n.1889-154G>T
gnomAD v4
4g.186287531C=CA1519939306F11,F11-AS1c.1577-153C= (n.1577-153C=)
c.177-153C=
c.1415-153C= (n.1415-153C=)
n.1066+897G=
c.1580-153C= (n.1580-153C=)
c.1484-153C= (n.1484-153C=)
c.1310-153C= (n.1310-153C=)
c.1532-153C= (n.1532-153C=)
n.1985-153C=
n.1889-153C=
4g.186287531C>TCA792316522F11,F11-AS1c.1577-153C>T (n.1577-153C>T)
c.177-153C>T
c.1415-153C>T (n.1415-153C>T)
n.1066+897G>A
c.1580-153C>T (n.1580-153C>T)
c.1484-153C>T (n.1484-153C>T)
c.1310-153C>T (n.1310-153C>T)
c.1532-153C>T (n.1532-153C>T)
n.1985-153C>T
n.1889-153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287532T>CCA1071927760F11,F11-AS1c.1577-152T>C (n.1577-152T>C)
c.177-152T>C
c.1415-152T>C (n.1415-152T>C)
n.1066+896A>G
c.1580-152T>C (n.1580-152T>C)
c.1484-152T>C (n.1484-152T>C)
c.1310-152T>C (n.1310-152T>C)
c.1532-152T>C (n.1532-152T>C)
n.1985-152T>C
n.1889-152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287532T=CA1519939307F11,F11-AS1c.1577-152T= (n.1577-152T=)
c.177-152T=
c.1415-152T= (n.1415-152T=)
n.1066+896A=
c.1580-152T= (n.1580-152T=)
c.1484-152T= (n.1484-152T=)
c.1310-152T= (n.1310-152T=)
c.1532-152T= (n.1532-152T=)
n.1985-152T=
n.1889-152T=
4g.186287533G>TCA2672903777F11,F11-AS1c.1577-151G>T (n.1577-151G>T)
c.177-151G>T
c.1415-151G>T (n.1415-151G>T)
n.1066+895C>A
c.1580-151G>T (n.1580-151G>T)
c.1484-151G>T (n.1484-151G>T)
c.1310-151G>T (n.1310-151G>T)
c.1532-151G>T (n.1532-151G>T)
n.1985-151G>T
n.1889-151G>T
gnomAD v4
4g.186287534A=CA1519939308F11,F11-AS1c.1577-150A= (n.1577-150A=)
c.177-150A=
c.1415-150A= (n.1415-150A=)
n.1066+894T=
c.1580-150A= (n.1580-150A=)
c.1484-150A= (n.1484-150A=)
c.1310-150A= (n.1310-150A=)
c.1532-150A= (n.1532-150A=)
n.1985-150A=
n.1889-150A=
4g.186287534A>CCA1519939309F11,F11-AS1c.1577-150A>C (n.1577-150A>C)
c.177-150A>C
c.1415-150A>C (n.1415-150A>C)
n.1066+894T>G
c.1580-150A>C (n.1580-150A>C)
c.1484-150A>C (n.1484-150A>C)
c.1310-150A>C (n.1310-150A>C)
c.1532-150A>C (n.1532-150A>C)
n.1985-150A>C
n.1889-150A>C
dbSNP
4g.186287534A>GCA792316523F11,F11-AS1c.1577-150A>G (n.1577-150A>G)
c.177-150A>G
c.1415-150A>G (n.1415-150A>G)
n.1066+894T>C
c.1580-150A>G (n.1580-150A>G)
c.1484-150A>G (n.1484-150A>G)
c.1310-150A>G (n.1310-150A>G)
c.1532-150A>G (n.1532-150A>G)
n.1985-150A>G
n.1889-150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287536A=CA1519939310F11,F11-AS1c.1577-148A= (n.1577-148A=)
c.177-148A=
c.1415-148A= (n.1415-148A=)
n.1066+892T=
c.1580-148A= (n.1580-148A=)
c.1484-148A= (n.1484-148A=)
c.1310-148A= (n.1310-148A=)
c.1532-148A= (n.1532-148A=)
n.1985-148A=
n.1889-148A=
4g.186287536A>CCA1519939311F11,F11-AS1c.1577-148A>C (n.1577-148A>C)
c.177-148A>C
c.1415-148A>C (n.1415-148A>C)
n.1066+892T>G
c.1580-148A>C (n.1580-148A>C)
c.1484-148A>C (n.1484-148A>C)
c.1310-148A>C (n.1310-148A>C)
c.1532-148A>C (n.1532-148A>C)
n.1985-148A>C
n.1889-148A>C
dbSNP
4g.186287536A>GCA1519939312F11,F11-AS1c.1577-148A>G (n.1577-148A>G)
c.177-148A>G
c.1415-148A>G (n.1415-148A>G)
n.1066+892T>C
c.1580-148A>G (n.1580-148A>G)
c.1484-148A>G (n.1484-148A>G)
c.1310-148A>G (n.1310-148A>G)
c.1532-148A>G (n.1532-148A>G)
n.1985-148A>G
n.1889-148A>G
dbSNP
4g.186287536A>TCA112105223F11,F11-AS1c.1577-148A>T (n.1577-148A>T)
c.177-148A>T
c.1415-148A>T (n.1415-148A>T)
n.1066+892T>A
c.1580-148A>T (n.1580-148A>T)
c.1484-148A>T (n.1484-148A>T)
c.1310-148A>T (n.1310-148A>T)
c.1532-148A>T (n.1532-148A>T)
n.1985-148A>T
n.1889-148A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287537T>CCA2672903778F11,F11-AS1c.1577-147T>C (n.1577-147T>C)
c.177-147T>C
c.1415-147T>C (n.1415-147T>C)
n.1066+891A>G
c.1580-147T>C (n.1580-147T>C)
c.1484-147T>C (n.1484-147T>C)
c.1310-147T>C (n.1310-147T>C)
c.1532-147T>C (n.1532-147T>C)
n.1985-147T>C
n.1889-147T>C
gnomAD v4
4g.186287537_186287538insCGCA2672903779F11,F11-AS1c.1577-147_1577-146insCG (n.1577-147_1577-146insCG)
c.177-147_177-146insCG
c.1415-147_1415-146insCG (n.1415-147_1415-146insCG)
n.1066+890_1066+891insCG
c.1580-147_1580-146insCG (n.1580-147_1580-146insCG)
c.1484-147_1484-146insCG (n.1484-147_1484-146insCG)
c.1310-147_1310-146insCG (n.1310-147_1310-146insCG)
c.1532-147_1532-146insCG (n.1532-147_1532-146insCG)
n.1985-147_1985-146insCG
n.1889-147_1889-146insCG
gnomAD v4
4g.186287538T>CCA112105229F11,F11-AS1c.1577-146T>C (n.1577-146T>C)
c.177-146T>C
c.1415-146T>C (n.1415-146T>C)
n.1066+890A>G
c.1580-146T>C (n.1580-146T>C)
c.1484-146T>C (n.1484-146T>C)
c.1310-146T>C (n.1310-146T>C)
c.1532-146T>C (n.1532-146T>C)
n.1985-146T>C
n.1889-146T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287538T=CA1519939313F11,F11-AS1c.1577-146T= (n.1577-146T=)
c.177-146T=
c.1415-146T= (n.1415-146T=)
n.1066+890A=
c.1580-146T= (n.1580-146T=)
c.1484-146T= (n.1484-146T=)
c.1310-146T= (n.1310-146T=)
c.1532-146T= (n.1532-146T=)
n.1985-146T=
n.1889-146T=
4g.186287539G>ACA2672903780F11,F11-AS1c.1577-145G>A (n.1577-145G>A)
c.177-145G>A
c.1415-145G>A (n.1415-145G>A)
n.1066+889C>T
c.1580-145G>A (n.1580-145G>A)
c.1484-145G>A (n.1484-145G>A)
c.1310-145G>A (n.1310-145G>A)
c.1532-145G>A (n.1532-145G>A)
n.1985-145G>A
n.1889-145G>A
gnomAD v4
4g.186287539G>TCA2672903781F11,F11-AS1c.1577-145G>T (n.1577-145G>T)
c.177-145G>T
c.1415-145G>T (n.1415-145G>T)
n.1066+889C>A
c.1580-145G>T (n.1580-145G>T)
c.1484-145G>T (n.1484-145G>T)
c.1310-145G>T (n.1310-145G>T)
c.1532-145G>T (n.1532-145G>T)
n.1985-145G>T
n.1889-145G>T
gnomAD v4
4g.186287540C>ACA2672903783F11,F11-AS1c.1577-144C>A (n.1577-144C>A)
c.177-144C>A
c.1415-144C>A (n.1415-144C>A)
n.1066+888G>T
c.1580-144C>A (n.1580-144C>A)
c.1484-144C>A (n.1484-144C>A)
c.1310-144C>A (n.1310-144C>A)
c.1532-144C>A (n.1532-144C>A)
n.1985-144C>A
n.1889-144C>A
gnomAD v4
4g.186287540C>TCA2672903784F11,F11-AS1c.1577-144C>T (n.1577-144C>T)
c.177-144C>T
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n.1985-144C>T
n.1889-144C>T
gnomAD v4
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n.1985-143_1985-142del
n.1889-143_1889-142del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.186287543C>GCA1071927761F11,F11-AS1c.1577-141C>G (n.1577-141C>G)
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n.1985-141C>G
n.1889-141C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287544A>TCA2672903789F11,F11-AS1c.1577-140A>T (n.1577-140A>T)
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n.1985-140A>T
n.1889-140A>T
gnomAD v4
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n.1985-139C>A
n.1889-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1985-137G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1985-137G>T
n.1889-137G>T
gnomAD v4
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n.1985-136C>A
n.1889-136C>A
gnomAD v4
4g.186287548C=CA1519939317F11,F11-AS1c.1577-136C= (n.1577-136C=)
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n.1889-136C=
4g.186287548C>TCA557055534F11,F11-AS1c.1577-136C>T (n.1577-136C>T)
c.177-136C>T
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n.1066+880G>A
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n.1985-136C>T
n.1889-136C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287549A>CCA2672903795F11,F11-AS1c.1577-135A>C (n.1577-135A>C)
c.177-135A>C
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n.1066+879T>G
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n.1985-135A>C
n.1889-135A>C
gnomAD v4
4g.186287549A>TCA2672903796F11,F11-AS1c.1577-135A>T (n.1577-135A>T)
c.177-135A>T
c.1415-135A>T (n.1415-135A>T)
n.1066+879T>A
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n.1985-135A>T
n.1889-135A>T
gnomAD v4
4g.186287550C>ACA2672903797F11,F11-AS1c.1577-134C>A (n.1577-134C>A)
c.177-134C>A
c.1415-134C>A (n.1415-134C>A)
n.1066+878G>T
c.1580-134C>A (n.1580-134C>A)
c.1484-134C>A (n.1484-134C>A)
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n.1985-134C>A
n.1889-134C>A
gnomAD v4
4g.186287550C=CA1519939318F11,F11-AS1c.1577-134C= (n.1577-134C=)
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n.1985-134C=
n.1889-134C=
4g.186287550C>TCA792316534F11,F11-AS1c.1577-134C>T (n.1577-134C>T)
c.177-134C>T
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n.1066+878G>A
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c.1532-134C>T (n.1532-134C>T)
n.1985-134C>T
n.1889-134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287551T>CCA2764876902F11,F11-AS1c.1577-133T>C (n.1577-133T>C)
c.177-133T>C
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n.1066+877A>G
c.1580-133T>C (n.1580-133T>C)
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c.1532-133T>C (n.1532-133T>C)
n.1985-133T>C
n.1889-133T>C
4g.186287552C>ACA2672903798F11,F11-AS1c.1577-132C>A (n.1577-132C>A)
c.177-132C>A
c.1415-132C>A (n.1415-132C>A)
n.1066+876G>T
c.1580-132C>A (n.1580-132C>A)
c.1484-132C>A (n.1484-132C>A)
c.1310-132C>A (n.1310-132C>A)
c.1532-132C>A (n.1532-132C>A)
n.1985-132C>A
n.1889-132C>A
gnomAD v4
4g.186287553C>ACA2672903799F11,F11-AS1c.1577-131C>A (n.1577-131C>A)
c.177-131C>A
c.1415-131C>A (n.1415-131C>A)
n.1066+875G>T
c.1580-131C>A (n.1580-131C>A)
c.1484-131C>A (n.1484-131C>A)
c.1310-131C>A (n.1310-131C>A)
c.1532-131C>A (n.1532-131C>A)
n.1985-131C>A
n.1889-131C>A
gnomAD v4
4g.186287553C=CA1519939319F11,F11-AS1c.1577-131C= (n.1577-131C=)
c.177-131C=
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c.1310-131C= (n.1310-131C=)
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n.1985-131C=
n.1889-131C=
4g.186287553C>TCA1071927764F11,F11-AS1c.1577-131C>T (n.1577-131C>T)
c.177-131C>T
c.1415-131C>T (n.1415-131C>T)
n.1066+875G>A
c.1580-131C>T (n.1580-131C>T)
c.1484-131C>T (n.1484-131C>T)
c.1310-131C>T (n.1310-131C>T)
c.1532-131C>T (n.1532-131C>T)
n.1985-131C>T
n.1889-131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287554A=CA1519939320F11,F11-AS1c.1577-130A= (n.1577-130A=)
c.177-130A=
c.1415-130A= (n.1415-130A=)
n.1066+874T=
c.1580-130A= (n.1580-130A=)
c.1484-130A= (n.1484-130A=)
c.1310-130A= (n.1310-130A=)
c.1532-130A= (n.1532-130A=)
n.1985-130A=
n.1889-130A=
4g.186287554A>TCA792316535F11,F11-AS1c.1577-130A>T (n.1577-130A>T)
c.177-130A>T
c.1415-130A>T (n.1415-130A>T)
n.1066+874T>A
c.1580-130A>T (n.1580-130A>T)
c.1484-130A>T (n.1484-130A>T)
c.1310-130A>T (n.1310-130A>T)
c.1532-130A>T (n.1532-130A>T)
n.1985-130A>T
n.1889-130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287555G=CA1519939321F11,F11-AS1c.1577-129G= (n.1577-129G=)
c.177-129G=
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n.1066+873C=
c.1580-129G= (n.1580-129G=)
c.1484-129G= (n.1484-129G=)
c.1310-129G= (n.1310-129G=)
c.1532-129G= (n.1532-129G=)
n.1985-129G=
n.1889-129G=
4g.186287555G>TCA112105235F11,F11-AS1c.1577-129G>T (n.1577-129G>T)
c.177-129G>T
c.1415-129G>T (n.1415-129G>T)
n.1066+873C>A
c.1580-129G>T (n.1580-129G>T)
c.1484-129G>T (n.1484-129G>T)
c.1310-129G>T (n.1310-129G>T)
c.1532-129G>T (n.1532-129G>T)
n.1985-129G>T
n.1889-129G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287556C>ACA2672903800F11,F11-AS1c.1577-128C>A (n.1577-128C>A)
c.177-128C>A
c.1415-128C>A (n.1415-128C>A)
n.1066+872G>T
c.1580-128C>A (n.1580-128C>A)
c.1484-128C>A (n.1484-128C>A)
c.1310-128C>A (n.1310-128C>A)
c.1532-128C>A (n.1532-128C>A)
n.1985-128C>A
n.1889-128C>A
gnomAD v4
4g.186287556C>TCA2672903801F11,F11-AS1c.1577-128C>T (n.1577-128C>T)
c.177-128C>T
c.1415-128C>T (n.1415-128C>T)
n.1066+872G>A
c.1580-128C>T (n.1580-128C>T)
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c.1310-128C>T (n.1310-128C>T)
c.1532-128C>T (n.1532-128C>T)
n.1985-128C>T
n.1889-128C>T
gnomAD v4
4g.186287558T>ACA2764876903F11,F11-AS1c.1577-126T>A (n.1577-126T>A)
c.177-126T>A
c.1415-126T>A (n.1415-126T>A)
n.1066+870A>T
c.1580-126T>A (n.1580-126T>A)
c.1484-126T>A (n.1484-126T>A)
c.1310-126T>A (n.1310-126T>A)
c.1532-126T>A (n.1532-126T>A)
n.1985-126T>A
n.1889-126T>A
4g.186287558T>CCA112105239F11,F11-AS1c.1577-126T>C (n.1577-126T>C)
c.177-126T>C
c.1415-126T>C (n.1415-126T>C)
n.1066+870A>G
c.1580-126T>C (n.1580-126T>C)
c.1484-126T>C (n.1484-126T>C)
c.1310-126T>C (n.1310-126T>C)
c.1532-126T>C (n.1532-126T>C)
n.1985-126T>C
n.1889-126T>C
dbSNP
4g.186287558T=CA1519939322F11,F11-AS1c.1577-126T= (n.1577-126T=)
c.177-126T=
c.1415-126T= (n.1415-126T=)
n.1066+870A=
c.1580-126T= (n.1580-126T=)
c.1484-126T= (n.1484-126T=)
c.1310-126T= (n.1310-126T=)
c.1532-126T= (n.1532-126T=)
n.1985-126T=
n.1889-126T=
4g.186287559G>TCA2672903803F11,F11-AS1c.1577-125G>T (n.1577-125G>T)
c.177-125G>T
c.1415-125G>T (n.1415-125G>T)
n.1066+869C>A
c.1580-125G>T (n.1580-125G>T)
c.1484-125G>T (n.1484-125G>T)
c.1310-125G>T (n.1310-125G>T)
c.1532-125G>T (n.1532-125G>T)
n.1985-125G>T
n.1889-125G>T
gnomAD v4
4g.186287561delCA2672903802F11,F11-AS1c.1577-123del (n.1577-123del)
c.177-123del
c.1415-123del (n.1415-123del)
n.1066+869del
c.1580-123del (n.1580-123del)
c.1484-123del (n.1484-123del)
c.1310-123del (n.1310-123del)
c.1532-123del (n.1532-123del)
n.1985-123del
n.1889-123del
gnomAD v4
4g.186287560G>TCA2672903804F11,F11-AS1c.1577-124G>T (n.1577-124G>T)
c.177-124G>T
c.1415-124G>T (n.1415-124G>T)
n.1066+868C>A
c.1580-124G>T (n.1580-124G>T)
c.1484-124G>T (n.1484-124G>T)
c.1310-124G>T (n.1310-124G>T)
c.1532-124G>T (n.1532-124G>T)
n.1985-124G>T
n.1889-124G>T
gnomAD v4
4g.186287561G>ACA2672903806F11,F11-AS1c.1577-123G>A (n.1577-123G>A)
c.177-123G>A
c.1415-123G>A (n.1415-123G>A)
n.1066+867C>T
c.1580-123G>A (n.1580-123G>A)
c.1484-123G>A (n.1484-123G>A)
c.1310-123G>A (n.1310-123G>A)
c.1532-123G>A (n.1532-123G>A)
n.1985-123G>A
n.1889-123G>A
gnomAD v4
4g.186287561G>TCA2672903805F11,F11-AS1c.1577-123G>T (n.1577-123G>T)
c.177-123G>T
c.1415-123G>T (n.1415-123G>T)
n.1066+867C>A
c.1580-123G>T (n.1580-123G>T)
c.1484-123G>T (n.1484-123G>T)
c.1310-123G>T (n.1310-123G>T)
c.1532-123G>T (n.1532-123G>T)
n.1985-123G>T
n.1889-123G>T
gnomAD v4
4g.186287562C>ACA1071927765F11,F11-AS1c.1577-122C>A (n.1577-122C>A)
c.177-122C>A
c.1415-122C>A (n.1415-122C>A)
n.1066+866G>T
c.1580-122C>A (n.1580-122C>A)
c.1484-122C>A (n.1484-122C>A)
c.1310-122C>A (n.1310-122C>A)
c.1532-122C>A (n.1532-122C>A)
n.1985-122C>A
n.1889-122C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287562C=CA1519939323F11,F11-AS1c.1577-122C= (n.1577-122C=)
c.177-122C=
c.1415-122C= (n.1415-122C=)
n.1066+866G=
c.1580-122C= (n.1580-122C=)
c.1484-122C= (n.1484-122C=)
c.1310-122C= (n.1310-122C=)
c.1532-122C= (n.1532-122C=)
n.1985-122C=
n.1889-122C=
4g.186287562C>TCA112105244F11,F11-AS1c.1577-122C>T (n.1577-122C>T)
c.177-122C>T
c.1415-122C>T (n.1415-122C>T)
n.1066+866G>A
c.1580-122C>T (n.1580-122C>T)
c.1484-122C>T (n.1484-122C>T)
c.1310-122C>T (n.1310-122C>T)
c.1532-122C>T (n.1532-122C>T)
n.1985-122C>T
n.1889-122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287563G>ACA112105255F11,F11-AS1c.1577-121G>A (n.1577-121G>A)
c.177-121G>A
c.1415-121G>A (n.1415-121G>A)
n.1066+865C>T
c.1580-121G>A (n.1580-121G>A)
c.1484-121G>A (n.1484-121G>A)
c.1310-121G>A (n.1310-121G>A)
c.1532-121G>A (n.1532-121G>A)
n.1985-121G>A
n.1889-121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287563G=CA1519939324F11,F11-AS1c.1577-121G= (n.1577-121G=)
c.177-121G=
c.1415-121G= (n.1415-121G=)
n.1066+865C=
c.1580-121G= (n.1580-121G=)
c.1484-121G= (n.1484-121G=)
c.1310-121G= (n.1310-121G=)
c.1532-121G= (n.1532-121G=)
n.1985-121G=
n.1889-121G=
4g.186287563G>TCA2672903807F11,F11-AS1c.1577-121G>T (n.1577-121G>T)
c.177-121G>T
c.1415-121G>T (n.1415-121G>T)
n.1066+865C>A
c.1580-121G>T (n.1580-121G>T)
c.1484-121G>T (n.1484-121G>T)
c.1310-121G>T (n.1310-121G>T)
c.1532-121G>T (n.1532-121G>T)
n.1985-121G>T
n.1889-121G>T
gnomAD v4
4g.186287564A>GCA2672903809F11,F11-AS1c.1577-120A>G (n.1577-120A>G)
c.177-120A>G
c.1415-120A>G (n.1415-120A>G)
n.1066+864T>C
c.1580-120A>G (n.1580-120A>G)
c.1484-120A>G (n.1484-120A>G)
c.1310-120A>G (n.1310-120A>G)
c.1532-120A>G (n.1532-120A>G)
n.1985-120A>G
n.1889-120A>G
gnomAD v4
4g.186287564dupCA2672903808F11,F11-AS1c.1577-120dup (n.1577-120dup)
c.177-120dup
c.1415-120dup (n.1415-120dup)
n.1066+864dup
c.1580-120dup (n.1580-120dup)
c.1484-120dup (n.1484-120dup)
c.1310-120dup (n.1310-120dup)
c.1532-120dup (n.1532-120dup)
n.1985-120dup
n.1889-120dup
gnomAD v4
4g.186287565C>ACA2672903810F11,F11-AS1c.1577-119C>A (n.1577-119C>A)
c.177-119C>A
c.1415-119C>A (n.1415-119C>A)
n.1066+863G>T
c.1580-119C>A (n.1580-119C>A)
c.1484-119C>A (n.1484-119C>A)
c.1310-119C>A (n.1310-119C>A)
c.1532-119C>A (n.1532-119C>A)
n.1985-119C>A
n.1889-119C>A
gnomAD v4
4g.186287565C=CA1519939326F11,F11-AS1c.1577-119C= (n.1577-119C=)
c.177-119C=
c.1415-119C= (n.1415-119C=)
n.1066+863G=
c.1580-119C= (n.1580-119C=)
c.1484-119C= (n.1484-119C=)
c.1310-119C= (n.1310-119C=)
c.1532-119C= (n.1532-119C=)
n.1985-119C=
n.1889-119C=
4g.186287565C>GCA1519939327F11,F11-AS1c.1577-119C>G (n.1577-119C>G)
c.177-119C>G
c.1415-119C>G (n.1415-119C>G)
n.1066+863G>C
c.1580-119C>G (n.1580-119C>G)
c.1484-119C>G (n.1484-119C>G)
c.1310-119C>G (n.1310-119C>G)
c.1532-119C>G (n.1532-119C>G)
n.1985-119C>G
n.1889-119C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186287565C>TCA2672903811F11,F11-AS1c.1577-119C>T (n.1577-119C>T)
c.177-119C>T
c.1415-119C>T (n.1415-119C>T)
n.1066+863G>A
c.1580-119C>T (n.1580-119C>T)
c.1484-119C>T (n.1484-119C>T)
c.1310-119C>T (n.1310-119C>T)
c.1532-119C>T (n.1532-119C>T)
n.1985-119C>T
n.1889-119C>T
gnomAD v4
4g.186287565_186287569delinsCAGAACA1519939325F11,F11-AS1c.1577-119_1577-115delinsCAGAA (n.1577-119_1577-115delinsCAGAA)
c.177-119_177-115delinsCAGAA
c.1415-119_1415-115delinsCAGAA (n.1415-119_1415-115delinsCAGAA)
n.1066+859_1066+863delinsTTCTG
c.1580-119_1580-115delinsCAGAA (n.1580-119_1580-115delinsCAGAA)
c.1484-119_1484-115delinsCAGAA (n.1484-119_1484-115delinsCAGAA)
c.1310-119_1310-115delinsCAGAA (n.1310-119_1310-115delinsCAGAA)
c.1532-119_1532-115delinsCAGAA (n.1532-119_1532-115delinsCAGAA)
n.1985-119_1985-115delinsCAGAA
n.1889-119_1889-115delinsCAGAA
4g.186287566A>GCA2672903812F11,F11-AS1c.1577-118A>G (n.1577-118A>G)
c.177-118A>G
c.1415-118A>G (n.1415-118A>G)
n.1066+862T>C
c.1580-118A>G (n.1580-118A>G)
c.1484-118A>G (n.1484-118A>G)
c.1310-118A>G (n.1310-118A>G)
c.1532-118A>G (n.1532-118A>G)
n.1985-118A>G
n.1889-118A>G
gnomAD v4
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n.1985-115_1985-112del
n.1889-115_1889-112del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.186287582T>CCA792316549F11,F11-AS1c.1577-102T>C (n.1577-102T>C)
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n.1985-102T>C
n.1889-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287582T=CA1519939330F11,F11-AS1c.1577-102T= (n.1577-102T=)
c.177-102T=
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n.1066+846A=
c.1580-102T= (n.1580-102T=)
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n.1889-102T=
4g.186287583C>ACA1071927769F11,F11-AS1c.1577-101C>A (n.1577-101C>A)
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n.1985-101C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1889-97_1889-96insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1985-92dup
n.1889-92dup
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1889-94_1889-92dup
gnomAD v4
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n.1889-95_1889-92dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1985-92del
n.1889-92del
gnomAD v4
4g.186287591_186287592delCA792316553F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92del (n.1577-93_1577-92del)
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n.1066+839_1066+840del
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n.1985-93_1985-92del
n.1889-93_1889-92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287589A=CA1519939333F11,F11-AS1c.1577-95A= (n.1577-95A=)
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4g.186287589A>TCA2578250510F11,F11-AS1c.1577-95A>T (n.1577-95A>T)
c.177-95A>T
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n.1A>T
n.1066+839T>A
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n.1985-95A>T
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gnomAD v4
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n.1985-94A=
n.1889-94A=
4g.186287590_186287591insTACA1519939335F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insTA (n.1577-94_1577-93insTA)
c.177-94_177-93insTA
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n.2_3insTA
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c.1484-94_1484-93insTA (n.1484-94_1484-93insTA)
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n.1985-94_1985-93insTA
n.1889-94_1889-93insTA
dbSNP
4g.186287590_186287591insTATACA792316556F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insTATA (n.1577-94_1577-93insTATA)
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c.1484-94_1484-93insTATA (n.1484-94_1484-93insTATA)
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n.1985-94_1985-93insTATA
n.1889-94_1889-93insTATA
dbSNP
4g.186287592_186287593insAATATATATGCATACATATAAACA2672903841F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1577-92_1577-91insAATATATATGCATACATATAAA)
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c.1532-92_1532-91insAATATATATGCATACATATAAA (n.1532-92_1532-91insAATATATATGCATACATATAAA)
n.1985-92_1985-91insAATATATATGCATACATATAAA
n.1889-92_1889-91insAATATATATGCATACATATAAA
gnomAD v4
4g.186287591_186287594delCA2672903843F11,F11-AS1c.1577-93_1577-90del (n.1577-93_1577-90del)
c.177-93_177-90del
c.1415-93_1415-90del (n.1415-93_1415-90del)
n.3_6del
n.1066+835_1066+838del
c.1580-93_1580-90del (n.1580-93_1580-90del)
c.1484-93_1484-90del (n.1484-93_1484-90del)
c.1310-93_1310-90del (n.1310-93_1310-90del)
c.1532-93_1532-90del (n.1532-93_1532-90del)
n.1985-93_1985-90del
n.1889-93_1889-90del
gnomAD v4
4g.186287609_186287610insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATATCA2672903842F11,F11-AS1c.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1577-75_1577-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.177-75_177-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
c.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1415-75_1415-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
n.21_22insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
n.1066+838_1066+839insATATGTATATATATAAATATATATATATATATATATTT
c.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1580-75_1580-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1484-75_1484-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1310-75_1310-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
c.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT (n.1532-75_1532-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT)
n.1985-75_1985-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
n.1889-75_1889-74insATTTATATATATACATATAAATATATATATATATATAT
gnomAD v4
4g.186287590_186287591insTCA557055537F11,F11-AS1c.1577-94_1577-93insT (n.1577-94_1577-93insT)
c.177-94_177-93insT
c.1415-94_1415-93insT (n.1415-94_1415-93insT)
n.2_3insT
n.1066+837_1066+838insA
c.1580-94_1580-93insT (n.1580-94_1580-93insT)
c.1484-94_1484-93insT (n.1484-94_1484-93insT)
c.1310-94_1310-93insT (n.1310-94_1310-93insT)
c.1532-94_1532-93insT (n.1532-94_1532-93insT)
n.1985-94_1985-93insT
n.1889-94_1889-93insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591A=CA1519939337F11,F11-AS1c.1577-93A= (n.1577-93A=)
c.177-93A=
c.1415-93A= (n.1415-93A=)
n.3A=
n.1066+837T=
c.1580-93A= (n.1580-93A=)
c.1484-93A= (n.1484-93A=)
c.1310-93A= (n.1310-93A=)
c.1532-93A= (n.1532-93A=)
n.1985-93A=
n.1889-93A=
4g.186287591A>GCA112105263F11,F11-AS1c.1577-93A>G (n.1577-93A>G)
c.177-93A>G
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n.3A>G
n.1066+837T>C
c.1580-93A>G (n.1580-93A>G)
c.1484-93A>G (n.1484-93A>G)
c.1310-93A>G (n.1310-93A>G)
c.1532-93A>G (n.1532-93A>G)
n.1985-93A>G
n.1889-93A>G
dbSNP
4g.186287591A>TCA112105265F11,F11-AS1c.1577-93A>T (n.1577-93A>T)
c.177-93A>T
c.1415-93A>T (n.1415-93A>T)
n.3A>T
n.1066+837T>A
c.1580-93A>T (n.1580-93A>T)
c.1484-93A>T (n.1484-93A>T)
c.1310-93A>T (n.1310-93A>T)
c.1532-93A>T (n.1532-93A>T)
n.1985-93A>T
n.1889-93A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287595delinsAATATCA1519939336F11,F11-AS1c.1577-93_1577-89delinsAATAT (n.1577-93_1577-89delinsAATAT)
c.177-93_177-89delinsAATAT
c.1415-93_1415-89delinsAATAT (n.1415-93_1415-89delinsAATAT)
n.3_7delinsAATAT
n.1066+833_1066+837delinsATATT
c.1580-93_1580-89delinsAATAT (n.1580-93_1580-89delinsAATAT)
c.1484-93_1484-89delinsAATAT (n.1484-93_1484-89delinsAATAT)
c.1310-93_1310-89delinsAATAT (n.1310-93_1310-89delinsAATAT)
c.1532-93_1532-89delinsAATAT (n.1532-93_1532-89delinsAATAT)
n.1985-93_1985-89delinsAATAT
n.1889-93_1889-89delinsAATAT
4g.186287591_186287592insTCA1071927785F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insT (n.1577-93_1577-92insT)
c.177-93_177-92insT
c.1415-93_1415-92insT (n.1415-93_1415-92insT)
n.3_4insT
n.1066+836_1066+837insA
c.1580-93_1580-92insT (n.1580-93_1580-92insT)
c.1484-93_1484-92insT (n.1484-93_1484-92insT)
c.1310-93_1310-92insT (n.1310-93_1310-92insT)
c.1532-93_1532-92insT (n.1532-93_1532-92insT)
n.1985-93_1985-92insT
n.1889-93_1889-92insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287592insTATCA1071927784F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insTAT (n.1577-93_1577-92insTAT)
c.177-93_177-92insTAT
c.1415-93_1415-92insTAT (n.1415-93_1415-92insTAT)
n.3_4insTAT
n.1066+836_1066+837insATA
c.1580-93_1580-92insTAT (n.1580-93_1580-92insTAT)
c.1484-93_1484-92insTAT (n.1484-93_1484-92insTAT)
c.1310-93_1310-92insTAT (n.1310-93_1310-92insTAT)
c.1532-93_1532-92insTAT (n.1532-93_1532-92insTAT)
n.1985-93_1985-92insTAT
n.1889-93_1889-92insTAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287591_186287592insTATATCA792316585F11,F11-AS1c.1577-93_1577-92insTATAT (n.1577-93_1577-92insTATAT)
c.177-93_177-92insTATAT
c.1415-93_1415-92insTATAT (n.1415-93_1415-92insTATAT)
n.3_4insTATAT
n.1066+836_1066+837insATATA
c.1580-93_1580-92insTATAT (n.1580-93_1580-92insTATAT)
c.1484-93_1484-92insTATAT (n.1484-93_1484-92insTATAT)
c.1310-93_1310-92insTATAT (n.1310-93_1310-92insTATAT)
c.1532-93_1532-92insTATAT (n.1532-93_1532-92insTATAT)
n.1985-93_1985-92insTATAT
n.1889-93_1889-92insTATAT
dbSNP
4g.186287592A=CA1519939338F11,F11-AS1c.1577-92A= (n.1577-92A=)
c.177-92A=
c.1415-92A= (n.1415-92A=)
n.4A=
n.1066+836T=
c.1580-92A= (n.1580-92A=)
c.1484-92A= (n.1484-92A=)
c.1310-92A= (n.1310-92A=)
c.1532-92A= (n.1532-92A=)
n.1985-92A=
n.1889-92A=
4g.186287592A>GCA2578250511F11,F11-AS1c.1577-92A>G (n.1577-92A>G)
c.177-92A>G
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n.4A>G
n.1066+836T>C
c.1580-92A>G (n.1580-92A>G)
c.1484-92A>G (n.1484-92A>G)
c.1310-92A>G (n.1310-92A>G)
c.1532-92A>G (n.1532-92A>G)
n.1985-92A>G
n.1889-92A>G
4g.186287592_186287593insAATACA557055543F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATA (n.1577-92_1577-91insAATA)
c.177-92_177-91insAATA
c.1415-92_1415-91insAATA (n.1415-92_1415-91insAATA)
n.4_5insAATA
n.1066+836_1066+837insATTT
c.1580-92_1580-91insAATA (n.1580-92_1580-91insAATA)
c.1484-92_1484-91insAATA (n.1484-92_1484-91insAATA)
c.1310-92_1310-91insAATA (n.1310-92_1310-91insAATA)
c.1532-92_1532-91insAATA (n.1532-92_1532-91insAATA)
n.1985-92_1985-91insAATA
n.1889-92_1889-91insAATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287592_186287593insAATATACA1519939340F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91insAATATA (n.1577-92_1577-91insAATATA)
c.177-92_177-91insAATATA
c.1415-92_1415-91insAATATA (n.1415-92_1415-91insAATATA)
n.4_5insAATATA
n.1066+836_1066+837insATATTT
c.1580-92_1580-91insAATATA (n.1580-92_1580-91insAATATA)
c.1484-92_1484-91insAATATA (n.1484-92_1484-91insAATATA)
c.1310-92_1310-91insAATATA (n.1310-92_1310-91insAATATA)
c.1532-92_1532-91insAATATA (n.1532-92_1532-91insAATATA)
n.1985-92_1985-91insAATATA
n.1889-92_1889-91insAATATA
dbSNP gnomAD v4
4g.186287592_186287593delinsATCA1519939339F11,F11-AS1c.1577-92_1577-91delinsAT (n.1577-92_1577-91delinsAT)
c.177-92_177-91delinsAT
c.1415-92_1415-91delinsAT (n.1415-92_1415-91delinsAT)
n.4_5delinsAT
n.1066+835_1066+836delinsAT
c.1580-92_1580-91delinsAT (n.1580-92_1580-91delinsAT)
c.1484-92_1484-91delinsAT (n.1484-92_1484-91delinsAT)
c.1310-92_1310-91delinsAT (n.1310-92_1310-91delinsAT)
c.1532-92_1532-91delinsAT (n.1532-92_1532-91delinsAT)
n.1985-92_1985-91delinsAT
n.1889-92_1889-91delinsAT
4g.186287608_186287609dupCA112105273F11,F11-AS1c.1577-76_1577-75dup (n.1577-76_1577-75dup)
c.177-76_177-75dup
c.1415-76_1415-75dup (n.1415-76_1415-75dup)
n.20_21dup
n.1066+835_1066+836dup
c.1580-76_1580-75dup (n.1580-76_1580-75dup)
c.1484-76_1484-75dup (n.1484-76_1484-75dup)
c.1310-76_1310-75dup (n.1310-76_1310-75dup)
c.1532-76_1532-75dup (n.1532-76_1532-75dup)
n.1985-76_1985-75dup
n.1889-76_1889-75dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287606_186287609dupCA557055538F11,F11-AS1c.1577-78_1577-75dup (n.1577-78_1577-75dup)
c.177-78_177-75dup
c.1415-78_1415-75dup (n.1415-78_1415-75dup)
n.18_21dup
n.1066+833_1066+836dup
c.1580-78_1580-75dup (n.1580-78_1580-75dup)
c.1484-78_1484-75dup (n.1484-78_1484-75dup)
c.1310-78_1310-75dup (n.1310-78_1310-75dup)
c.1532-78_1532-75dup (n.1532-78_1532-75dup)
n.1985-78_1985-75dup
n.1889-78_1889-75dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287604_186287609dupCA557055540F11,F11-AS1c.1577-80_1577-75dup (n.1577-80_1577-75dup)
c.177-80_177-75dup
c.1415-80_1415-75dup (n.1415-80_1415-75dup)
n.16_21dup
n.1066+831_1066+836dup
c.1580-80_1580-75dup (n.1580-80_1580-75dup)
c.1484-80_1484-75dup (n.1484-80_1484-75dup)
c.1310-80_1310-75dup (n.1310-80_1310-75dup)
c.1532-80_1532-75dup (n.1532-80_1532-75dup)
n.1985-80_1985-75dup
n.1889-80_1889-75dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287602_186287609dupCA792316583F11,F11-AS1c.1577-82_1577-75dup (n.1577-82_1577-75dup)
c.177-82_177-75dup
c.1415-82_1415-75dup (n.1415-82_1415-75dup)
n.14_21dup
n.1066+829_1066+836dup
c.1580-82_1580-75dup (n.1580-82_1580-75dup)
c.1484-82_1484-75dup (n.1484-82_1484-75dup)
c.1310-82_1310-75dup (n.1310-82_1310-75dup)
c.1532-82_1532-75dup (n.1532-82_1532-75dup)
n.1985-82_1985-75dup
n.1889-82_1889-75dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287600_186287609dupCA792316580F11,F11-AS1c.1577-84_1577-75dup (n.1577-84_1577-75dup)
c.177-84_177-75dup
c.1415-84_1415-75dup (n.1415-84_1415-75dup)
n.12_21dup
n.1066+827_1066+836dup
c.1580-84_1580-75dup (n.1580-84_1580-75dup)
c.1484-84_1484-75dup (n.1484-84_1484-75dup)
c.1310-84_1310-75dup (n.1310-84_1310-75dup)
c.1532-84_1532-75dup (n.1532-84_1532-75dup)
n.1985-84_1985-75dup
n.1889-84_1889-75dup
dbSNP
4g.186287608_186287609delCA112105272F11,F11-AS1c.1577-76_1577-75del (n.1577-76_1577-75del)
c.177-76_177-75del
c.1415-76_1415-75del (n.1415-76_1415-75del)
n.20_21del
n.1066+835_1066+836del
c.1580-76_1580-75del (n.1580-76_1580-75del)
c.1484-76_1484-75del (n.1484-76_1484-75del)
c.1310-76_1310-75del (n.1310-76_1310-75del)
c.1532-76_1532-75del (n.1532-76_1532-75del)
n.1985-76_1985-75del
n.1889-76_1889-75del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287606_186287609delCA1071927782F11,F11-AS1c.1577-78_1577-75del (n.1577-78_1577-75del)
c.177-78_177-75del
c.1415-78_1415-75del (n.1415-78_1415-75del)
n.18_21del
n.1066+833_1066+836del
c.1580-78_1580-75del (n.1580-78_1580-75del)
c.1484-78_1484-75del (n.1484-78_1484-75del)
c.1310-78_1310-75del (n.1310-78_1310-75del)
c.1532-78_1532-75del (n.1532-78_1532-75del)
n.1985-78_1985-75del
n.1889-78_1889-75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287604_186287609delCA2672903844F11,F11-AS1c.1577-80_1577-75del (n.1577-80_1577-75del)
c.177-80_177-75del
c.1415-80_1415-75del (n.1415-80_1415-75del)
n.16_21del
n.1066+831_1066+836del
c.1580-80_1580-75del (n.1580-80_1580-75del)
c.1484-80_1484-75del (n.1484-80_1484-75del)
c.1310-80_1310-75del (n.1310-80_1310-75del)
c.1532-80_1532-75del (n.1532-80_1532-75del)
n.1985-80_1985-75del
n.1889-80_1889-75del
gnomAD v4
4g.186287593delCA557055545F11,F11-AS1c.1577-91del (n.1577-91del)
c.177-91del
c.1415-91del (n.1415-91del)
n.5del
n.1066+835del
c.1580-91del (n.1580-91del)
c.1484-91del (n.1484-91del)
c.1310-91del (n.1310-91del)
c.1532-91del (n.1532-91del)
n.1985-91del
n.1889-91del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287593T>ACA112105277F11,F11-AS1c.1577-91T>A (n.1577-91T>A)
c.177-91T>A
c.1415-91T>A (n.1415-91T>A)
n.5T>A
n.1066+835A>T
c.1580-91T>A (n.1580-91T>A)
c.1484-91T>A (n.1484-91T>A)
c.1310-91T>A (n.1310-91T>A)
c.1532-91T>A (n.1532-91T>A)
n.1985-91T>A
n.1889-91T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287593T>CCA2672903845F11,F11-AS1c.1577-91T>C (n.1577-91T>C)
c.177-91T>C
c.1415-91T>C (n.1415-91T>C)
n.5T>C
n.1066+835A>G
c.1580-91T>C (n.1580-91T>C)
c.1484-91T>C (n.1484-91T>C)
c.1310-91T>C (n.1310-91T>C)
c.1532-91T>C (n.1532-91T>C)
n.1985-91T>C
n.1889-91T>C
gnomAD v4
4g.186287593T=CA1519939341F11,F11-AS1c.1577-91T= (n.1577-91T=)
c.177-91T=
c.1415-91T= (n.1415-91T=)
n.5T=
n.1066+835A=
c.1580-91T= (n.1580-91T=)
c.1484-91T= (n.1484-91T=)
c.1310-91T= (n.1310-91T=)
c.1532-91T= (n.1532-91T=)
n.1985-91T=
n.1889-91T=
4g.186287593_186287594insGTCA112105274F11,F11-AS1c.1577-91_1577-90insGT (n.1577-91_1577-90insGT)
c.177-91_177-90insGT
c.1415-91_1415-90insGT (n.1415-91_1415-90insGT)
n.5_6insGT
n.1066+835_1066+836insCA
c.1580-91_1580-90insGT (n.1580-91_1580-90insGT)
c.1484-91_1484-90insGT (n.1484-91_1484-90insGT)
c.1310-91_1310-90insGT (n.1310-91_1310-90insGT)
c.1532-91_1532-90insGT (n.1532-91_1532-90insGT)
n.1985-91_1985-90insGT
n.1889-91_1889-90insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287594A>GCA2672903846F11,F11-AS1c.1577-90A>G (n.1577-90A>G)
c.177-90A>G
c.1415-90A>G (n.1415-90A>G)
n.6A>G
n.1066+834T>C
c.1580-90A>G (n.1580-90A>G)
c.1484-90A>G (n.1484-90A>G)
c.1310-90A>G (n.1310-90A>G)
c.1532-90A>G (n.1532-90A>G)
n.1985-90A>G
n.1889-90A>G
gnomAD v4
4g.186287594_186287595insAACA917387616F11,F11-AS1c.1577-90_1577-89insAA (n.1577-90_1577-89insAA)
c.177-90_177-89insAA
c.1415-90_1415-89insAA (n.1415-90_1415-89insAA)
n.6_7insAA
n.1066+834_1066+835insTT
c.1580-90_1580-89insAA (n.1580-90_1580-89insAA)
c.1484-90_1484-89insAA (n.1484-90_1484-89insAA)
c.1310-90_1310-89insAA (n.1310-90_1310-89insAA)
c.1532-90_1532-89insAA (n.1532-90_1532-89insAA)
n.1985-90_1985-89insAA
n.1889-90_1889-89insAA
dbSNP
4g.186287594_186287595delinsATCA1519939342F11,F11-AS1c.1577-90_1577-89delinsAT (n.1577-90_1577-89delinsAT)
c.177-90_177-89delinsAT
c.1415-90_1415-89delinsAT (n.1415-90_1415-89delinsAT)
n.6_7delinsAT
n.1066+833_1066+834delinsAT
c.1580-90_1580-89delinsAT (n.1580-90_1580-89delinsAT)
c.1484-90_1484-89delinsAT (n.1484-90_1484-89delinsAT)
c.1310-90_1310-89delinsAT (n.1310-90_1310-89delinsAT)
c.1532-90_1532-89delinsAT (n.1532-90_1532-89delinsAT)
n.1985-90_1985-89delinsAT
n.1889-90_1889-89delinsAT
4g.186287595delCA557055546F11,F11-AS1c.1577-89del (n.1577-89del)
c.177-89del
c.1415-89del (n.1415-89del)
n.7del
n.1066+833del
c.1580-89del (n.1580-89del)
c.1484-89del (n.1484-89del)
c.1310-89del (n.1310-89del)
c.1532-89del (n.1532-89del)
n.1985-89del
n.1889-89del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287595T>ACA112105284F11,F11-AS1c.1577-89T>A (n.1577-89T>A)
c.177-89T>A
c.1415-89T>A (n.1415-89T>A)
n.7T>A
n.1066+833A>T
c.1580-89T>A (n.1580-89T>A)
c.1484-89T>A (n.1484-89T>A)
c.1310-89T>A (n.1310-89T>A)
c.1532-89T>A (n.1532-89T>A)
n.1985-89T>A
n.1889-89T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287595T>CCA2672903848F11,F11-AS1c.1577-89T>C (n.1577-89T>C)
c.177-89T>C
c.1415-89T>C (n.1415-89T>C)
n.7T>C
n.1066+833A>G
c.1580-89T>C (n.1580-89T>C)
c.1484-89T>C (n.1484-89T>C)
c.1310-89T>C (n.1310-89T>C)
c.1532-89T>C (n.1532-89T>C)
n.1985-89T>C
n.1889-89T>C
gnomAD v4
4g.186287595T=CA1519939343F11,F11-AS1c.1577-89T= (n.1577-89T=)
c.177-89T=
c.1415-89T= (n.1415-89T=)
n.7T=
n.1066+833A=
c.1580-89T= (n.1580-89T=)
c.1484-89T= (n.1484-89T=)
c.1310-89T= (n.1310-89T=)
c.1532-89T= (n.1532-89T=)
n.1985-89T=
n.1889-89T=
4g.186287595_186287597delCA2672903847F11,F11-AS1c.1577-89_1577-87del (n.1577-89_1577-87del)
c.177-89_177-87del
c.1415-89_1415-87del (n.1415-89_1415-87del)
n.7_9del
n.1066+831_1066+833del
c.1580-89_1580-87del (n.1580-89_1580-87del)
c.1484-89_1484-87del (n.1484-89_1484-87del)
c.1310-89_1310-87del (n.1310-89_1310-87del)
c.1532-89_1532-87del (n.1532-89_1532-87del)
n.1985-89_1985-87del
n.1889-89_1889-87del
gnomAD v4
4g.186287596A=CA1519939344F11,F11-AS1c.1577-88A= (n.1577-88A=)
c.177-88A=
c.1415-88A= (n.1415-88A=)
n.8A=
n.1066+832T=
c.1580-88A= (n.1580-88A=)
c.1484-88A= (n.1484-88A=)
c.1310-88A= (n.1310-88A=)
c.1532-88A= (n.1532-88A=)
n.1985-88A=
n.1889-88A=
4g.186287596A>GCA792316618F11,F11-AS1c.1577-88A>G (n.1577-88A>G)
c.177-88A>G
c.1415-88A>G (n.1415-88A>G)
n.8A>G
n.1066+832T>C
c.1580-88A>G (n.1580-88A>G)
c.1484-88A>G (n.1484-88A>G)
c.1310-88A>G (n.1310-88A>G)
c.1532-88A>G (n.1532-88A>G)
n.1985-88A>G
n.1889-88A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186287597T>ACA2672903849F11,F11-AS1c.1577-87T>A (n.1577-87T>A)
c.177-87T>A
c.1415-87T>A (n.1415-87T>A)
n.9T>A
n.1066+831A>T
c.1580-87T>A (n.1580-87T>A)
c.1484-87T>A (n.1484-87T>A)
c.1310-87T>A (n.1310-87T>A)
c.1532-87T>A (n.1532-87T>A)
n.1985-87T>A
n.1889-87T>A
gnomAD v4
4g.186287597T>CCA2578250512F11,F11-AS1c.1577-87T>C (n.1577-87T>C)
c.177-87T>C
c.1415-87T>C (n.1415-87T>C)
n.9T>C
n.1066+831A>G
c.1580-87T>C (n.1580-87T>C)
c.1484-87T>C (n.1484-87T>C)
c.1310-87T>C (n.1310-87T>C)
c.1532-87T>C (n.1532-87T>C)
n.1985-87T>C
n.1889-87T>C
gnomAD v4
4g.186287597T>GCA2672903850F11,F11-AS1c.1577-87T>G (n.1577-87T>G)
c.177-87T>G
c.1415-87T>G (n.1415-87T>G)
n.9T>G
n.1066+831A>C
c.1580-87T>G (n.1580-87T>G)
c.1484-87T>G (n.1484-87T>G)
c.1310-87T>G (n.1310-87T>G)
c.1532-87T>G (n.1532-87T>G)
n.1985-87T>G
n.1889-87T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched