Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286511G>ACA358944410F11,F11-AS1c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
c.176+698G>A
c.1414+1G>A (n.1414+1G>A)
n.1067-245C>T
c.1579+1G>A (n.1579+1G>A)
c.1483+698G>A (n.1483+698G>A)
c.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
c.1484-35G>A (n.1484-35G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
n.1984+1G>A
n.1888+698G>A
4g.186286511G>CCA358944405F11,F11-AS1c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
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n.1067-245C>G
c.1579+1G>C (n.1579+1G>C)
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c.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
c.1484-35G>C (n.1484-35G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
n.1984+1G>C
n.1888+698G>C
4g.186286511G>TCA358944408F11,F11-AS1c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
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n.1067-245C>A
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n.1984+1G>T
n.1888+698G>T
4g.186286512T>ACA358944413F11,F11-AS1c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
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n.1067-246A>T
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c.1483+699T>A (n.1483+699T>A)
c.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
c.1484-34T>A (n.1484-34T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
n.1984+2T>A
n.1888+699T>A
4g.186286512T>CCA358944415F11,F11-AS1c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
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n.1067-246A>G
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c.1483+699T>C (n.1483+699T>C)
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c.1484-34T>C (n.1484-34T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
n.1984+2T>C
n.1888+699T>C
4g.186286512T>GCA358944417F11,F11-AS1c.1576+2T>G (n.1576+2T>G)
c.176+699T>G
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n.1067-246A>C
c.1579+2T>G (n.1579+2T>G)
c.1483+699T>G (n.1483+699T>G)
c.1309+2T>G (n.1309+2T>G)
c.1484-34T>G (n.1484-34T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
n.1984+2T>G
n.1888+699T>G
4g.186286512_186286513delinsTACA1519938846F11,F11-AS1c.1576+2_1576+3delinsTA (n.1576+2_1576+3delinsTA)
c.176+699_176+700delinsTA
c.1414+2_1414+3delinsTA (n.1414+2_1414+3delinsTA)
n.1067-247_1067-246delinsTA
c.1579+2_1579+3delinsTA (n.1579+2_1579+3delinsTA)
c.1483+699_1483+700delinsTA (n.1483+699_1483+700delinsTA)
c.1309+2_1309+3delinsTA (n.1309+2_1309+3delinsTA)
c.1484-34_1484-33delinsTA (n.1484-34_1484-33delinsTA)
c.1531+2_1531+3delinsTA (n.1531+2_1531+3delinsTA)
n.1984+2_1984+3delinsTA
n.1888+699_1888+700delinsTA
4g.186286517dupCA2672903570F11,F11-AS1c.1576+7dup (n.1576+7dup)
c.176+704dup
c.1414+7dup (n.1414+7dup)
n.1067-247dup
c.1579+7dup (n.1579+7dup)
c.1483+704dup (n.1483+704dup)
c.1309+7dup (n.1309+7dup)
c.1484-29dup (n.1484-29dup)
c.1531+7dup (n.1531+7dup)
n.1984+7dup
n.1888+704dup
 gnomAD v4
4g.186286517delCA792316059F11,F11-AS1c.1576+7del (n.1576+7del)
c.176+704del
c.1414+7del (n.1414+7del)
n.1067-247del
c.1579+7del (n.1579+7del)
c.1483+704del (n.1483+704del)
c.1309+7del (n.1309+7del)
c.1484-29del (n.1484-29del)
c.1531+7del (n.1531+7del)
n.1984+7del
n.1888+704del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286518T=CA1519938847F11,F11-AS1c.1576+8T= (n.1576+8T=)
c.176+705T=
c.1414+8T= (n.1414+8T=)
n.1067-252A=
c.1579+8T= (n.1579+8T=)
c.1483+705T= (n.1483+705T=)
c.1309+8T= (n.1309+8T=)
c.1484-28T= (n.1484-28T=)
c.1531+8T= (n.1531+8T=)
n.1984+8T=
n.1888+705T=
4g.186286518_186286520delinsTGACA1519938848F11,F11-AS1c.1576+8_1576+10delinsTGA (n.1576+8_1576+10delinsTGA)
c.176+705_176+707delinsTGA
c.1414+8_1414+10delinsTGA (n.1414+8_1414+10delinsTGA)
n.1067-254_1067-252delinsTCA
c.1579+8_1579+10delinsTGA (n.1579+8_1579+10delinsTGA)
c.1483+705_1483+707delinsTGA (n.1483+705_1483+707delinsTGA)
c.1309+8_1309+10delinsTGA (n.1309+8_1309+10delinsTGA)
c.1484-28_1484-26delinsTGA (n.1484-28_1484-26delinsTGA)
c.1531+8_1531+10delinsTGA (n.1531+8_1531+10delinsTGA)
n.1984+8_1984+10delinsTGA
n.1888+705_1888+707delinsTGA
4g.186286518_186286519insCCA917387608F11,F11-AS1c.1576+8_1576+9insC (n.1576+8_1576+9insC)
c.176+705_176+706insC
c.1414+8_1414+9insC (n.1414+8_1414+9insC)
n.1067-253_1067-252insG
c.1579+8_1579+9insC (n.1579+8_1579+9insC)
c.1483+705_1483+706insC (n.1483+705_1483+706insC)
c.1309+8_1309+9insC (n.1309+8_1309+9insC)
c.1484-28_1484-27insC (n.1484-28_1484-27insC)
c.1531+8_1531+9insC (n.1531+8_1531+9insC)
n.1984+8_1984+9insC
n.1888+705_1888+706insC
 dbSNP
4g.186286519G>ACA2580071727F11,F11-AS1c.1576+9G>A (n.1576+9G>A)
c.176+706G>A
c.1414+9G>A (n.1414+9G>A)
n.1067-253C>T
c.1579+9G>A (n.1579+9G>A)
c.1483+706G>A (n.1483+706G>A)
c.1309+9G>A (n.1309+9G>A)
c.1484-27G>A (n.1484-27G>A)
c.1531+9G>A (n.1531+9G>A)
n.1984+9G>A
n.1888+706G>A
 ClinVar
4g.186286519G>CCA1519938850F11,F11-AS1c.1576+9G>C (n.1576+9G>C)
c.176+706G>C
c.1414+9G>C (n.1414+9G>C)
n.1067-253C>G
c.1579+9G>C (n.1579+9G>C)
c.1483+706G>C (n.1483+706G>C)
c.1309+9G>C (n.1309+9G>C)
c.1484-27G>C (n.1484-27G>C)
c.1531+9G>C (n.1531+9G>C)
n.1984+9G>C
n.1888+706G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286519G=CA1519938849F11,F11-AS1c.1576+9G= (n.1576+9G=)
c.176+706G=
c.1414+9G= (n.1414+9G=)
n.1067-253C=
c.1579+9G= (n.1579+9G=)
c.1483+706G= (n.1483+706G=)
c.1309+9G= (n.1309+9G=)
c.1484-27G= (n.1484-27G=)
c.1531+9G= (n.1531+9G=)
n.1984+9G=
n.1888+706G=
4g.186286519_186286520delCA557396141F11,F11-AS1c.1576+9_1576+10del (n.1576+9_1576+10del)
c.176+706_176+707del
c.1414+9_1414+10del (n.1414+9_1414+10del)
n.1067-254_1067-253del
c.1579+9_1579+10del (n.1579+9_1579+10del)
c.1483+706_1483+707del (n.1483+706_1483+707del)
c.1309+9_1309+10del (n.1309+9_1309+10del)
c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del)
c.1531+9_1531+10del (n.1531+9_1531+10del)
n.1984+9_1984+10del
n.1888+706_1888+707del
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286519_186286520insTGGTTTAAATCA917387609F11,F11-AS1c.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT (n.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT)
c.176+706_176+707insTGGTTTAAAT
c.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT (n.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT)
n.1067-254_1067-253insATTTAAACCA
c.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT (n.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT)
c.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT (n.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT)
c.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT (n.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT)
c.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT (n.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT)
c.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT (n.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT)
n.1984+9_1984+10insTGGTTTAAAT
n.1888+706_1888+707insTGGTTTAAAT
 dbSNP
4g.186286520A=CA1519938851F11,F11-AS1c.1576+10A= (n.1576+10A=)
c.176+707A=
c.1414+10A= (n.1414+10A=)
n.1067-254T=
c.1579+10A= (n.1579+10A=)
c.1483+707A= (n.1483+707A=)
c.1309+10A= (n.1309+10A=)
c.1484-26A= (n.1484-26A=)
c.1531+10A= (n.1531+10A=)
n.1984+10A=
n.1888+707A=
4g.186286520A>GCA1519938852F11,F11-AS1c.1576+10A>G (n.1576+10A>G)
c.176+707A>G
c.1414+10A>G (n.1414+10A>G)
n.1067-254T>C
c.1579+10A>G (n.1579+10A>G)
c.1483+707A>G (n.1483+707A>G)
c.1309+10A>G (n.1309+10A>G)
c.1484-26A>G (n.1484-26A>G)
c.1531+10A>G (n.1531+10A>G)
n.1984+10A>G
n.1888+707A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286520_186286523delinsATGTCA1519938853F11,F11-AS1c.1576+10_1576+13delinsATGT (n.1576+10_1576+13delinsATGT)
c.176+707_176+710delinsATGT
c.1414+10_1414+13delinsATGT (n.1414+10_1414+13delinsATGT)
n.1067-257_1067-254delinsACAT
c.1579+10_1579+13delinsATGT (n.1579+10_1579+13delinsATGT)
c.1483+707_1483+710delinsATGT (n.1483+707_1483+710delinsATGT)
c.1309+10_1309+13delinsATGT (n.1309+10_1309+13delinsATGT)
c.1484-26_1484-23delinsATGT (n.1484-26_1484-23delinsATGT)
c.1531+10_1531+13delinsATGT (n.1531+10_1531+13delinsATGT)
n.1984+10_1984+13delinsATGT
n.1888+707_1888+710delinsATGT
4g.186286521T>CCA3164024F11,F11-AS1c.1576+11T>C (n.1576+11T>C)
c.176+708T>C
c.1414+11T>C (n.1414+11T>C)
n.1067-255A>G
c.1579+11T>C (n.1579+11T>C)
c.1483+708T>C (n.1483+708T>C)
c.1309+11T>C (n.1309+11T>C)
c.1484-25T>C (n.1484-25T>C)
c.1531+11T>C (n.1531+11T>C)
n.1984+11T>C
n.1888+708T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286521T=CA1519938854F11,F11-AS1c.1576+11T= (n.1576+11T=)
c.176+708T=
c.1414+11T= (n.1414+11T=)
n.1067-255A=
c.1579+11T= (n.1579+11T=)
c.1483+708T= (n.1483+708T=)
c.1309+11T= (n.1309+11T=)
c.1484-25T= (n.1484-25T=)
c.1531+11T= (n.1531+11T=)
n.1984+11T=
n.1888+708T=
4g.186286525_186286527delCA1071927529F11,F11-AS1c.1576+15_1576+17del (n.1576+15_1576+17del)
c.176+712_176+714del
c.1414+15_1414+17del (n.1414+15_1414+17del)
n.1067-257_1067-255del
c.1579+15_1579+17del (n.1579+15_1579+17del)
c.1483+712_1483+714del (n.1483+712_1483+714del)
c.1309+15_1309+17del (n.1309+15_1309+17del)
c.1484-21_1484-19del (n.1484-21_1484-19del)
c.1531+15_1531+17del (n.1531+15_1531+17del)
n.1984+15_1984+17del
n.1888+712_1888+714del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286522G>ACA2672903571F11,F11-AS1c.1576+12G>A (n.1576+12G>A)
c.176+709G>A
c.1414+12G>A (n.1414+12G>A)
n.1067-256C>T
c.1579+12G>A (n.1579+12G>A)
c.1483+709G>A (n.1483+709G>A)
c.1309+12G>A (n.1309+12G>A)
c.1484-24G>A (n.1484-24G>A)
c.1531+12G>A (n.1531+12G>A)
n.1984+12G>A
n.1888+709G>A
 gnomAD v4
4g.186286522G>CCA2578250475F11,F11-AS1c.1576+12G>C (n.1576+12G>C)
c.176+709G>C
c.1414+12G>C (n.1414+12G>C)
n.1067-256C>G
c.1579+12G>C (n.1579+12G>C)
c.1483+709G>C (n.1483+709G>C)
c.1309+12G>C (n.1309+12G>C)
c.1484-24G>C (n.1484-24G>C)
c.1531+12G>C (n.1531+12G>C)
n.1984+12G>C
n.1888+709G>C
4g.186286524T>CCA1519938856F11,F11-AS1c.1576+14T>C (n.1576+14T>C)
c.176+711T>C
c.1414+14T>C (n.1414+14T>C)
n.1067-258A>G
c.1579+14T>C (n.1579+14T>C)
c.1483+711T>C (n.1483+711T>C)
c.1309+14T>C (n.1309+14T>C)
c.1484-22T>C (n.1484-22T>C)
c.1531+14T>C (n.1531+14T>C)
n.1984+14T>C
n.1888+711T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286524T>GCA557396142F11,F11-AS1c.1576+14T>G (n.1576+14T>G)
c.176+711T>G
c.1414+14T>G (n.1414+14T>G)
n.1067-258A>C
c.1579+14T>G (n.1579+14T>G)
c.1483+711T>G (n.1483+711T>G)
c.1309+14T>G (n.1309+14T>G)
c.1484-22T>G (n.1484-22T>G)
c.1531+14T>G (n.1531+14T>G)
n.1984+14T>G
n.1888+711T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286524T=CA1519938855F11,F11-AS1c.1576+14T= (n.1576+14T=)
c.176+711T=
c.1414+14T= (n.1414+14T=)
n.1067-258A=
c.1579+14T= (n.1579+14T=)
c.1483+711T= (n.1483+711T=)
c.1309+14T= (n.1309+14T=)
c.1484-22T= (n.1484-22T=)
c.1531+14T= (n.1531+14T=)
n.1984+14T=
n.1888+711T=
4g.186286525G>ACA557396143F11,F11-AS1c.1576+15G>A (n.1576+15G>A)
c.176+712G>A
c.1414+15G>A (n.1414+15G>A)
n.1067-259C>T
c.1579+15G>A (n.1579+15G>A)
c.1483+712G>A (n.1483+712G>A)
c.1309+15G>A (n.1309+15G>A)
c.1484-21G>A (n.1484-21G>A)
c.1531+15G>A (n.1531+15G>A)
n.1984+15G>A
n.1888+712G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286525G=CA1519938857F11,F11-AS1c.1576+15G= (n.1576+15G=)
c.176+712G=
c.1414+15G= (n.1414+15G=)
n.1067-259C=
c.1579+15G= (n.1579+15G=)
c.1483+712G= (n.1483+712G=)
c.1309+15G= (n.1309+15G=)
c.1484-21G= (n.1484-21G=)
c.1531+15G= (n.1531+15G=)
n.1984+15G=
n.1888+712G=
4g.186286525G>TCA2672903572F11,F11-AS1c.1576+15G>T (n.1576+15G>T)
c.176+712G>T
c.1414+15G>T (n.1414+15G>T)
n.1067-259C>A
c.1579+15G>T (n.1579+15G>T)
c.1483+712G>T (n.1483+712G>T)
c.1309+15G>T (n.1309+15G>T)
c.1484-21G>T (n.1484-21G>T)
c.1531+15G>T (n.1531+15G>T)
n.1984+15G>T
n.1888+712G>T
 gnomAD v4
4g.186286526T=CA1519938858F11,F11-AS1c.1576+16T= (n.1576+16T=)
c.176+713T=
c.1414+16T= (n.1414+16T=)
n.1067-260A=
c.1579+16T= (n.1579+16T=)
c.1483+713T= (n.1483+713T=)
c.1309+16T= (n.1309+16T=)
c.1484-20T= (n.1484-20T=)
c.1531+16T= (n.1531+16T=)
n.1984+16T=
n.1888+713T=
4g.186286527_186286528insTAAATATGAGACGCAAAATCA557396144F11,F11-AS1c.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.176+714_176+715insTAAATATGAGACGCAAAAT
c.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
n.1067-261_1067-260insTTTTGCGTCTCATATTTAA
c.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
n.1984+17_1984+18insTAAATATGAGACGCAAAAT
n.1888+714_1888+715insTAAATATGAGACGCAAAAT
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286528A>TCA2578250476F11,F11-AS1c.1576+18A>T (n.1576+18A>T)
c.176+715A>T
c.1414+18A>T (n.1414+18A>T)
n.1067-262T>A
c.1579+18A>T (n.1579+18A>T)
c.1483+715A>T (n.1483+715A>T)
c.1309+18A>T (n.1309+18A>T)
c.1484-18A>T (n.1484-18A>T)
c.1531+18A>T (n.1531+18A>T)
n.1984+18A>T
n.1888+715A>T
4g.186286529T>CCA3164025F11,F11-AS1c.1576+19T>C (n.1576+19T>C)
c.176+716T>C
c.1414+19T>C (n.1414+19T>C)
n.1067-263A>G
c.1579+19T>C (n.1579+19T>C)
c.1483+716T>C (n.1483+716T>C)
c.1309+19T>C (n.1309+19T>C)
c.1484-17T>C (n.1484-17T>C)
c.1531+19T>C (n.1531+19T>C)
n.1984+19T>C
n.1888+716T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286529T=CA1519938859F11,F11-AS1c.1576+19T= (n.1576+19T=)
c.176+716T=
c.1414+19T= (n.1414+19T=)
n.1067-263A=
c.1579+19T= (n.1579+19T=)
c.1483+716T= (n.1483+716T=)
c.1309+19T= (n.1309+19T=)
c.1484-17T= (n.1484-17T=)
c.1531+19T= (n.1531+19T=)
n.1984+19T=
n.1888+716T=
4g.186286530A>GCA2672903573F11,F11-AS1c.1576+20A>G (n.1576+20A>G)
c.176+717A>G
c.1414+20A>G (n.1414+20A>G)
n.1067-264T>C
c.1579+20A>G (n.1579+20A>G)
c.1483+717A>G (n.1483+717A>G)
c.1309+20A>G (n.1309+20A>G)
c.1484-16A>G (n.1484-16A>G)
c.1531+20A>G (n.1531+20A>G)
n.1984+20A>G
n.1888+717A>G
 gnomAD v4
4g.186286531T>ACA2672903574F11,F11-AS1c.1576+21T>A (n.1576+21T>A)
c.176+718T>A
c.1414+21T>A (n.1414+21T>A)
n.1067-265A>T
c.1579+21T>A (n.1579+21T>A)
c.1483+718T>A (n.1483+718T>A)
c.1309+21T>A (n.1309+21T>A)
c.1484-15T>A (n.1484-15T>A)
c.1531+21T>A (n.1531+21T>A)
n.1984+21T>A
n.1888+718T>A
 gnomAD v4
4g.186286531T>CCA112104387F11,F11-AS1c.1576+21T>C (n.1576+21T>C)
c.176+718T>C
c.1414+21T>C (n.1414+21T>C)
n.1067-265A>G
c.1579+21T>C (n.1579+21T>C)
c.1483+718T>C (n.1483+718T>C)
c.1309+21T>C (n.1309+21T>C)
c.1484-15T>C (n.1484-15T>C)
c.1531+21T>C (n.1531+21T>C)
n.1984+21T>C
n.1888+718T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286531T=CA1519938860F11,F11-AS1c.1576+21T= (n.1576+21T=)
c.176+718T=
c.1414+21T= (n.1414+21T=)
n.1067-265A=
c.1579+21T= (n.1579+21T=)
c.1483+718T= (n.1483+718T=)
c.1309+21T= (n.1309+21T=)
c.1484-15T= (n.1484-15T=)
c.1531+21T= (n.1531+21T=)
n.1984+21T=
n.1888+718T=
4g.186286532G>CCA2672903575F11,F11-AS1c.1576+22G>C (n.1576+22G>C)
c.176+719G>C
c.1414+22G>C (n.1414+22G>C)
n.1067-266C>G
c.1579+22G>C (n.1579+22G>C)
c.1483+719G>C (n.1483+719G>C)
c.1309+22G>C (n.1309+22G>C)
c.1484-14G>C (n.1484-14G>C)
c.1531+22G>C (n.1531+22G>C)
n.1984+22G>C
n.1888+719G>C
 gnomAD v4
4g.186286536T>CCA112104388F11,F11-AS1c.1576+26T>C (n.1576+26T>C)
c.176+723T>C
c.1414+26T>C (n.1414+26T>C)
n.1067-270A>G
c.1579+26T>C (n.1579+26T>C)
c.1483+723T>C (n.1483+723T>C)
c.1309+26T>C (n.1309+26T>C)
c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.1531+26T>C (n.1531+26T>C)
n.1984+26T>C
n.1888+723T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286536T=CA1519938861F11,F11-AS1c.1576+26T= (n.1576+26T=)
c.176+723T=
c.1414+26T= (n.1414+26T=)
n.1067-270A=
c.1579+26T= (n.1579+26T=)
c.1483+723T= (n.1483+723T=)
c.1309+26T= (n.1309+26T=)
c.1484-10T= (n.1484-10T=)
c.1531+26T= (n.1531+26T=)
n.1984+26T=
n.1888+723T=
4g.186286537C>ACA2578250477F11,F11-AS1c.1576+27C>A (n.1576+27C>A)
c.176+724C>A
c.1414+27C>A (n.1414+27C>A)
n.1067-271G>T
c.1579+27C>A (n.1579+27C>A)
c.1483+724C>A (n.1483+724C>A)
c.1309+27C>A (n.1309+27C>A)
c.1484-9C>A (n.1484-9C>A)
c.1531+27C>A (n.1531+27C>A)
n.1984+27C>A
n.1888+724C>A
 gnomAD v4
4g.186286537C=CA1519938862F11,F11-AS1c.1576+27C= (n.1576+27C=)
c.176+724C=
c.1414+27C= (n.1414+27C=)
n.1067-271G=
c.1579+27C= (n.1579+27C=)
c.1483+724C= (n.1483+724C=)
c.1309+27C= (n.1309+27C=)
c.1484-9C= (n.1484-9C=)
c.1531+27C= (n.1531+27C=)
n.1984+27C=
n.1888+724C=
4g.186286537C>GCA3164026F11,F11-AS1c.1576+27C>G (n.1576+27C>G)
c.176+724C>G
c.1414+27C>G (n.1414+27C>G)
n.1067-271G>C
c.1579+27C>G (n.1579+27C>G)
c.1483+724C>G (n.1483+724C>G)
c.1309+27C>G (n.1309+27C>G)
c.1484-9C>G (n.1484-9C>G)
c.1531+27C>G (n.1531+27C>G)
n.1984+27C>G
n.1888+724C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286538C=CA1519938863F11,F11-AS1c.1576+28C= (n.1576+28C=)
c.176+725C=
c.1414+28C= (n.1414+28C=)
n.1067-272G=
c.1579+28C= (n.1579+28C=)
c.1483+725C= (n.1483+725C=)
c.1309+28C= (n.1309+28C=)
c.1484-8C= (n.1484-8C=)
c.1531+28C= (n.1531+28C=)
n.1984+28C=
n.1888+725C=
4g.186286538C>TCA3164027F11,F11-AS1c.1576+28C>T (n.1576+28C>T)
c.176+725C>T
c.1414+28C>T (n.1414+28C>T)
n.1067-272G>A
c.1579+28C>T (n.1579+28C>T)
c.1483+725C>T (n.1483+725C>T)
c.1309+28C>T (n.1309+28C>T)
c.1484-8C>T (n.1484-8C>T)
c.1531+28C>T (n.1531+28C>T)
n.1984+28C>T
n.1888+725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286540T>CCA2672903576F11,F11-AS1c.1576+30T>C (n.1576+30T>C)
c.176+727T>C
c.1414+30T>C (n.1414+30T>C)
n.1067-274A>G
c.1579+30T>C (n.1579+30T>C)
c.1483+727T>C (n.1483+727T>C)
c.1309+30T>C (n.1309+30T>C)
c.1484-6T>C (n.1484-6T>C)
c.1531+30T>C (n.1531+30T>C)
n.1984+30T>C
n.1888+727T>C
 gnomAD v4
4g.186286542delCA2578250478F11,F11-AS1c.1576+32del (n.1576+32del)
c.176+729del
c.1414+32del (n.1414+32del)
n.1067-275del
c.1579+32del (n.1579+32del)
c.1483+729del (n.1483+729del)
c.1309+32del (n.1309+32del)
c.1484-4del (n.1484-4del)
c.1531+32del (n.1531+32del)
n.1984+32del
n.1888+729del
4g.186286542C>ACA2842538018F11,F11-AS1c.1576+32C>A (n.1576+32C>A)
c.176+729C>A
c.1414+32C>A (n.1414+32C>A)
n.1067-276G>T
c.1579+32C>A (n.1579+32C>A)
c.1483+729C>A (n.1483+729C>A)
c.1309+32C>A (n.1309+32C>A)
c.1484-4C>A (n.1484-4C>A)
c.1531+32C>A (n.1531+32C>A)
n.1984+32C>A
n.1888+729C>A
4g.186286543T>CCA2672903577F11,F11-AS1c.1576+33T>C (n.1576+33T>C)
c.176+730T>C
c.1414+33T>C (n.1414+33T>C)
n.1067-277A>G
c.1579+33T>C (n.1579+33T>C)
c.1483+730T>C (n.1483+730T>C)
c.1309+33T>C (n.1309+33T>C)
c.1484-3T>C (n.1484-3T>C)
c.1531+33T>C (n.1531+33T>C)
n.1984+33T>C
n.1888+730T>C
 gnomAD v4
4g.186286544A=CA1519938864F11,F11-AS1c.1576+34A= (n.1576+34A=)
c.176+731A=
c.1414+34A= (n.1414+34A=)
n.1067-278T=
c.1579+34A= (n.1579+34A=)
c.1483+731A= (n.1483+731A=)
c.1309+34A= (n.1309+34A=)
c.1484-2A= (n.1484-2A=)
c.1531+34A= (n.1531+34A=)
n.1984+34A=
n.1888+731A=
4g.186286544A>GCA3164028F11,F11-AS1c.1576+34A>G (n.1576+34A>G)
c.176+731A>G
c.1414+34A>G (n.1414+34A>G)
n.1067-278T>C
c.1579+34A>G (n.1579+34A>G)
c.1483+731A>G (n.1483+731A>G)
c.1309+34A>G (n.1309+34A>G)
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1531+34A>G (n.1531+34A>G)
n.1984+34A>G
n.1888+731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286545G=CA1519938865F11,F11-AS1c.1576+35G= (n.1576+35G=)
c.176+732G=
c.1414+35G= (n.1414+35G=)
n.1067-279C=
c.1579+35G= (n.1579+35G=)
c.1483+732G= (n.1483+732G=)
c.1309+35G= (n.1309+35G=)
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1531+35G= (n.1531+35G=)
n.1984+35G=
n.1888+732G=
4g.186286545G>TCA1519938866F11,F11-AS1c.1576+35G>T (n.1576+35G>T)
c.176+732G>T
c.1414+35G>T (n.1414+35G>T)
n.1067-279C>A
c.1579+35G>T (n.1579+35G>T)
c.1483+732G>T (n.1483+732G>T)
c.1309+35G>T (n.1309+35G>T)
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1531+35G>T (n.1531+35G>T)
n.1984+35G>T
n.1888+732G>T
 dbSNP
4g.186286546A=CA1519938867F11,F11-AS1c.1576+36A= (n.1576+36A=)
c.176+733A=
c.1414+36A= (n.1414+36A=)
n.1067-280T=
c.1579+36A= (n.1579+36A=)
c.1483+733A= (n.1483+733A=)
c.1309+36A= (n.1309+36A=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1531+36A= (n.1531+36A=)
n.1984+36A=
n.1888+733A=
4g.186286546A>CCA1519938868F11,F11-AS1c.1576+36A>C (n.1576+36A>C)
c.176+733A>C
c.1414+36A>C (n.1414+36A>C)
n.1067-280T>G
c.1579+36A>C (n.1579+36A>C)
c.1483+733A>C (n.1483+733A>C)
c.1309+36A>C (n.1309+36A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1531+36A>C (n.1531+36A>C)
n.1984+36A>C
n.1888+733A>C
 dbSNP
4g.186286547A>TCA2672903578F11,F11-AS1c.1576+37A>T (n.1576+37A>T)
c.176+734A>T
c.1414+37A>T (n.1414+37A>T)
n.1067-281T>A
c.1579+37A>T (n.1579+37A>T)
c.1483+734A>T (n.1483+734A>T)
c.1309+37A>T (n.1309+37A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1531+37A>T (n.1531+37A>T)
n.1984+37A>T
n.1888+734A>T
 gnomAD v4
4g.186286549T>CCA3164029F11,F11-AS1c.1576+39T>C (n.1576+39T>C)
c.176+736T>C
c.1414+39T>C (n.1414+39T>C)
n.1067-283A>G
c.1579+39T>C (n.1579+39T>C)
c.1483+736T>C (n.1483+736T>C)
c.1309+39T>C (n.1309+39T>C)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1531+39T>C (n.1531+39T>C)
n.1984+39T>C
n.1888+736T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286549T=CA1519938869F11,F11-AS1c.1576+39T= (n.1576+39T=)
c.176+736T=
c.1414+39T= (n.1414+39T=)
n.1067-283A=
c.1579+39T= (n.1579+39T=)
c.1483+736T= (n.1483+736T=)
c.1309+39T= (n.1309+39T=)
c.1487T= (p.Met496=)
c.1531+39T= (n.1531+39T=)
n.1984+39T=
n.1888+736T=
4g.186286552A=CA1519938870F11,F11-AS1c.1576+42A= (n.1576+42A=)
c.176+739A=
c.1414+42A= (n.1414+42A=)
n.1067-286T=
c.1579+42A= (n.1579+42A=)
c.1483+739A= (n.1483+739A=)
c.1309+42A= (n.1309+42A=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1531+42A= (n.1531+42A=)
n.1984+42A=
n.1888+739A=
4g.186286552A>GCA792316088F11,F11-AS1c.1576+42A>G (n.1576+42A>G)
c.176+739A>G
c.1414+42A>G (n.1414+42A>G)
n.1067-286T>C
c.1579+42A>G (n.1579+42A>G)
c.1483+739A>G (n.1483+739A>G)
c.1309+42A>G (n.1309+42A>G)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1531+42A>G (n.1531+42A>G)
n.1984+42A>G
n.1888+739A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286553G>ACA3164030F11,F11-AS1c.1576+43G>A (n.1576+43G>A)
c.176+740G>A
c.1414+43G>A (n.1414+43G>A)
n.1067-287C>T
c.1579+43G>A (n.1579+43G>A)
c.1483+740G>A (n.1483+740G>A)
c.1309+43G>A (n.1309+43G>A)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1531+43G>A (n.1531+43G>A)
n.1984+43G>A
n.1888+740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286553G=CA1519938871F11,F11-AS1c.1576+43G= (n.1576+43G=)
c.176+740G=
c.1414+43G= (n.1414+43G=)
n.1067-287C=
c.1579+43G= (n.1579+43G=)
c.1483+740G= (n.1483+740G=)
c.1309+43G= (n.1309+43G=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1531+43G= (n.1531+43G=)
n.1984+43G=
n.1888+740G=
4g.186286554A>GCA2672903579F11,F11-AS1c.1576+44A>G (n.1576+44A>G)
c.176+741A>G
c.1414+44A>G (n.1414+44A>G)
n.1067-288T>C
c.1579+44A>G (n.1579+44A>G)
c.1483+741A>G (n.1483+741A>G)
c.1309+44A>G (n.1309+44A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1531+44A>G (n.1531+44A>G)
n.1984+44A>G
n.1888+741A>G
 gnomAD v4
4g.186286555G>TCA2672903580F11,F11-AS1c.1576+45G>T (n.1576+45G>T)
c.176+742G>T
c.1414+45G>T (n.1414+45G>T)
n.1067-289C>A
c.1579+45G>T (n.1579+45G>T)
c.1483+742G>T (n.1483+742G>T)
c.1309+45G>T (n.1309+45G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1531+45G>T (n.1531+45G>T)
n.1984+45G>T
n.1888+742G>T
 gnomAD v4
4g.186286556C>ACA3164032F11,F11-AS1c.1576+46C>A (n.1576+46C>A)
c.176+743C>A
c.1414+46C>A (n.1414+46C>A)
n.1067-290G>T
c.1579+46C>A (n.1579+46C>A)
c.1483+743C>A (n.1483+743C>A)
c.1309+46C>A (n.1309+46C>A)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.1531+46C>A (n.1531+46C>A)
n.1984+46C>A
n.1888+743C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286556C=CA1519938872F11,F11-AS1c.1576+46C= (n.1576+46C=)
c.176+743C=
c.1414+46C= (n.1414+46C=)
n.1067-290G=
c.1579+46C= (n.1579+46C=)
c.1483+743C= (n.1483+743C=)
c.1309+46C= (n.1309+46C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.1531+46C= (n.1531+46C=)
n.1984+46C=
n.1888+743C=
4g.186286556C>TCA3164031F11,F11-AS1c.1576+46C>T (n.1576+46C>T)
c.176+743C>T
c.1414+46C>T (n.1414+46C>T)
n.1067-290G>A
c.1579+46C>T (n.1579+46C>T)
c.1483+743C>T (n.1483+743C>T)
c.1309+46C>T (n.1309+46C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1531+46C>T (n.1531+46C>T)
n.1984+46C>T
n.1888+743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186286557G>ACA557396145F11,F11-AS1c.1576+47G>A (n.1576+47G>A)
c.176+744G>A
c.1414+47G>A (n.1414+47G>A)
n.1067-291C>T
c.1579+47G>A (n.1579+47G>A)
c.1483+744G>A (n.1483+744G>A)
c.1309+47G>A (n.1309+47G>A)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1531+47G>A (n.1531+47G>A)
n.1984+47G>A
n.1888+744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286557G=CA1519938873F11,F11-AS1c.1576+47G= (n.1576+47G=)
c.176+744G=
c.1414+47G= (n.1414+47G=)
n.1067-291C=
c.1579+47G= (n.1579+47G=)
c.1483+744G= (n.1483+744G=)
c.1309+47G= (n.1309+47G=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.1531+47G= (n.1531+47G=)
n.1984+47G=
n.1888+744G=
4g.186286557G>TCA2672903581F11,F11-AS1c.1576+47G>T (n.1576+47G>T)
c.176+744G>T
c.1414+47G>T (n.1414+47G>T)
n.1067-291C>A
c.1579+47G>T (n.1579+47G>T)
c.1483+744G>T (n.1483+744G>T)
c.1309+47G>T (n.1309+47G>T)
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.1531+47G>T (n.1531+47G>T)
n.1984+47G>T
n.1888+744G>T
 gnomAD v4
4g.186286557_186286560dupCA557396146F11,F11-AS1c.1576+47_1576+50dup (n.1576+47_1576+50dup)
c.176+744_176+747dup
c.1414+47_1414+50dup (n.1414+47_1414+50dup)
n.1067-294_1067-291dup
c.1579+47_1579+50dup (n.1579+47_1579+50dup)
c.1483+744_1483+747dup (n.1483+744_1483+747dup)
c.1309+47_1309+50dup (n.1309+47_1309+50dup)
c.1495_1498dup (p.Thr500ArgfsTer12)
c.1531+47_1531+50dup (n.1531+47_1531+50dup)
n.1984+47_1984+50dup
n.1888+744_1888+747dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286560A=CA1519938874F11,F11-AS1c.1576+50A= (n.1576+50A=)
c.176+747A=
c.1414+50A= (n.1414+50A=)
n.1067-294T=
c.1579+50A= (n.1579+50A=)
c.1483+747A= (n.1483+747A=)
c.1309+50A= (n.1309+50A=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1531+50A= (n.1531+50A=)
n.1984+50A=
n.1888+747A=
4g.186286560A>GCA3164033F11,F11-AS1c.1576+50A>G (n.1576+50A>G)
c.176+747A>G
c.1414+50A>G (n.1414+50A>G)
n.1067-294T>C
c.1579+50A>G (n.1579+50A>G)
c.1483+747A>G (n.1483+747A>G)
c.1309+50A>G (n.1309+50A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1531+50A>G (n.1531+50A>G)
n.1984+50A>G
n.1888+747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286561C>ACA3164034F11,F11-AS1c.1576+51C>A (n.1576+51C>A)
c.176+748C>A
c.1414+51C>A (n.1414+51C>A)
n.1067-295G>T
c.1579+51C>A (n.1579+51C>A)
c.1483+748C>A (n.1483+748C>A)
c.1309+51C>A (n.1309+51C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1531+51C>A (n.1531+51C>A)
n.1984+51C>A
n.1888+748C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286561C=CA1519938875F11,F11-AS1c.1576+51C= (n.1576+51C=)
c.176+748C=
c.1414+51C= (n.1414+51C=)
n.1067-295G=
c.1579+51C= (n.1579+51C=)
c.1483+748C= (n.1483+748C=)
c.1309+51C= (n.1309+51C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1531+51C= (n.1531+51C=)
n.1984+51C=
n.1888+748C=
4g.186286561C>GCA3164036F11,F11-AS1c.1576+51C>G (n.1576+51C>G)
c.176+748C>G
c.1414+51C>G (n.1414+51C>G)
n.1067-295G>C
c.1579+51C>G (n.1579+51C>G)
c.1483+748C>G (n.1483+748C>G)
c.1309+51C>G (n.1309+51C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1531+51C>G (n.1531+51C>G)
n.1984+51C>G
n.1888+748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286561C>TCA3164035F11,F11-AS1c.1576+51C>T (n.1576+51C>T)
c.176+748C>T
c.1414+51C>T (n.1414+51C>T)
n.1067-295G>A
c.1579+51C>T (n.1579+51C>T)
c.1483+748C>T (n.1483+748C>T)
c.1309+51C>T (n.1309+51C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1531+51C>T (n.1531+51C>T)
n.1984+51C>T
n.1888+748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286562delCA2578250479F11,F11-AS1c.1576+52del (n.1576+52del)
c.176+749del
c.1414+52del (n.1414+52del)
n.1067-295del
c.1579+52del (n.1579+52del)
c.1483+749del (n.1483+749del)
c.1309+52del (n.1309+52del)
c.1500del (p.Ser502LeufsTer7)
c.1531+52del (n.1531+52del)
n.1984+52del
n.1888+749del
4g.186286562C>ACA2672903582F11,F11-AS1c.1576+52C>A (n.1576+52C>A)
c.176+749C>A
c.1414+52C>A (n.1414+52C>A)
n.1067-296G>T
c.1579+52C>A (n.1579+52C>A)
c.1483+749C>A (n.1483+749C>A)
c.1309+52C>A (n.1309+52C>A)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1531+52C>A (n.1531+52C>A)
n.1984+52C>A
n.1888+749C>A
 gnomAD v4
4g.186286562C=CA1519938876F11,F11-AS1c.1576+52C= (n.1576+52C=)
c.176+749C=
c.1414+52C= (n.1414+52C=)
n.1067-296G=
c.1579+52C= (n.1579+52C=)
c.1483+749C= (n.1483+749C=)
c.1309+52C= (n.1309+52C=)
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1531+52C= (n.1531+52C=)
n.1984+52C=
n.1888+749C=
4g.186286562C>GCA2672903583F11,F11-AS1c.1576+52C>G (n.1576+52C>G)
c.176+749C>G
c.1414+52C>G (n.1414+52C>G)
n.1067-296G>C
c.1579+52C>G (n.1579+52C>G)
c.1483+749C>G (n.1483+749C>G)
c.1309+52C>G (n.1309+52C>G)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1531+52C>G (n.1531+52C>G)
n.1984+52C>G
n.1888+749C>G
 gnomAD v4
4g.186286562C>TCA557396147F11,F11-AS1c.1576+52C>T (n.1576+52C>T)
c.176+749C>T
c.1414+52C>T (n.1414+52C>T)
n.1067-296G>A
c.1579+52C>T (n.1579+52C>T)
c.1483+749C>T (n.1483+749C>T)
c.1309+52C>T (n.1309+52C>T)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1531+52C>T (n.1531+52C>T)
n.1984+52C>T
n.1888+749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286563T>GCA792316109F11,F11-AS1c.1576+53T>G (n.1576+53T>G)
c.176+750T>G
c.1414+53T>G (n.1414+53T>G)
n.1067-297A>C
c.1579+53T>G (n.1579+53T>G)
c.1483+750T>G (n.1483+750T>G)
c.1309+53T>G (n.1309+53T>G)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1531+53T>G (n.1531+53T>G)
n.1984+53T>G
n.1888+750T>G
 dbSNP
4g.186286563T=CA1519938877F11,F11-AS1c.1576+53T= (n.1576+53T=)
c.176+750T=
c.1414+53T= (n.1414+53T=)
n.1067-297A=
c.1579+53T= (n.1579+53T=)
c.1483+750T= (n.1483+750T=)
c.1309+53T= (n.1309+53T=)
c.1501T= (p.Phe501=)
c.1531+53T= (n.1531+53T=)
n.1984+53T=
n.1888+750T=
4g.186286566delCA2578250480F11,F11-AS1c.1576+56del (n.1576+56del)
c.176+753del
c.1414+56del (n.1414+56del)
n.1067-297del
c.1579+56del (n.1579+56del)
c.1483+753del (n.1483+753del)
c.1309+56del (n.1309+56del)
c.1504del (p.Ser502LeufsTer7)
c.1531+56del (n.1531+56del)
n.1984+56del
n.1888+753del
 gnomAD v4
4g.186286565T>CCA2672903584F11,F11-AS1c.1576+55T>C (n.1576+55T>C)
c.176+752T>C
c.1414+55T>C (n.1414+55T>C)
n.1067-299A>G
c.1579+55T>C (n.1579+55T>C)
c.1483+752T>C (n.1483+752T>C)
c.1309+55T>C (n.1309+55T>C)
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.1531+55T>C (n.1531+55T>C)
n.1984+55T>C
n.1888+752T>C
 gnomAD v4
4g.186286569G>TCA2672903585F11,F11-AS1c.1576+59G>T (n.1576+59G>T)
c.176+756G>T
c.1414+59G>T (n.1414+59G>T)
n.1067-303C>A
c.1579+59G>T (n.1579+59G>T)
c.1483+756G>T (n.1483+756G>T)
c.1309+59G>T (n.1309+59G>T)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1531+59G>T (n.1531+59G>T)
n.1984+59G>T
n.1888+756G>T
 gnomAD v4
4g.186286570C=CA1519938878F11,F11-AS1c.1576+60C= (n.1576+60C=)
c.176+757C=
c.1414+60C= (n.1414+60C=)
n.1067-304G=
c.1579+60C= (n.1579+60C=)
c.1483+757C= (n.1483+757C=)
c.1309+60C= (n.1309+60C=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1531+60C= (n.1531+60C=)
n.1984+60C=
n.1888+757C=
4g.186286570C>GCA1519938879F11,F11-AS1c.1576+60C>G (n.1576+60C>G)
c.176+757C>G
c.1414+60C>G (n.1414+60C>G)
n.1067-304G>C
c.1579+60C>G (n.1579+60C>G)
c.1483+757C>G (n.1483+757C>G)
c.1309+60C>G (n.1309+60C>G)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1531+60C>G (n.1531+60C>G)
n.1984+60C>G
n.1888+757C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286570C>TCA2672903586F11,F11-AS1c.1576+60C>T (n.1576+60C>T)
c.176+757C>T
c.1414+60C>T (n.1414+60C>T)
n.1067-304G>A
c.1579+60C>T (n.1579+60C>T)
c.1483+757C>T (n.1483+757C>T)
c.1309+60C>T (n.1309+60C>T)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1531+60C>T (n.1531+60C>T)
n.1984+60C>T
n.1888+757C>T
 gnomAD v4
4g.186286572C>ACA2842538019F11,F11-AS1c.1576+62C>A (n.1576+62C>A)
c.176+759C>A
c.1414+62C>A (n.1414+62C>A)
n.1067-306G>T
c.1579+62C>A (n.1579+62C>A)
c.1483+759C>A (n.1483+759C>A)
c.1309+62C>A (n.1309+62C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1531+62C>A (n.1531+62C>A)
n.1984+62C>A
n.1888+759C>A
4g.186286572C=CA1519938880F11,F11-AS1c.1576+62C= (n.1576+62C=)
c.176+759C=
c.1414+62C= (n.1414+62C=)
n.1067-306G=
c.1579+62C= (n.1579+62C=)
c.1483+759C= (n.1483+759C=)
c.1309+62C= (n.1309+62C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1531+62C= (n.1531+62C=)
n.1984+62C=
n.1888+759C=
4g.186286572C>GCA1071927566F11,F11-AS1c.1576+62C>G (n.1576+62C>G)
c.176+759C>G
c.1414+62C>G (n.1414+62C>G)
n.1067-306G>C
c.1579+62C>G (n.1579+62C>G)
c.1483+759C>G (n.1483+759C>G)
c.1309+62C>G (n.1309+62C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1531+62C>G (n.1531+62C>G)
n.1984+62C>G
n.1888+759C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286573T>ACA557396148F11,F11-AS1c.1576+63T>A (n.1576+63T>A)
c.176+760T>A
c.1414+63T>A (n.1414+63T>A)
n.1067-307A>T
c.1579+63T>A (n.1579+63T>A)
c.1483+760T>A (n.1483+760T>A)
c.1309+63T>A (n.1309+63T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1531+63T>A (n.1531+63T>A)
n.1984+63T>A
n.1888+760T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286573T>GCA1519938882F11,F11-AS1c.1576+63T>G (n.1576+63T>G)
c.176+760T>G
c.1414+63T>G (n.1414+63T>G)
n.1067-307A>C
c.1579+63T>G (n.1579+63T>G)
c.1483+760T>G (n.1483+760T>G)
c.1309+63T>G (n.1309+63T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1531+63T>G (n.1531+63T>G)
n.1984+63T>G
n.1888+760T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286573T=CA1519938881F11,F11-AS1c.1576+63T= (n.1576+63T=)
c.176+760T=
c.1414+63T= (n.1414+63T=)
n.1067-307A=
c.1579+63T= (n.1579+63T=)
c.1483+760T= (n.1483+760T=)
c.1309+63T= (n.1309+63T=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.1531+63T= (n.1531+63T=)
n.1984+63T=
n.1888+760T=
4g.186286574G>TCA2672903588F11,F11-AS1c.1576+64G>T (n.1576+64G>T)
c.176+761G>T
c.1414+64G>T (n.1414+64G>T)
n.1067-308C>A
c.1579+64G>T (n.1579+64G>T)
c.1483+761G>T (n.1483+761G>T)
c.1309+64G>T (n.1309+64G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1531+64G>T (n.1531+64G>T)
n.1984+64G>T
n.1888+761G>T
 gnomAD v4
4g.186286578_186286582delCA2672903587F11,F11-AS1c.1576+68_1576+72del (n.1576+68_1576+72del)
c.176+765_176+769del
c.1414+68_1414+72del (n.1414+68_1414+72del)
n.1067-312_1067-308del
c.1579+68_1579+72del (n.1579+68_1579+72del)
c.1483+765_1483+769del (n.1483+765_1483+769del)
c.1309+68_1309+72del (n.1309+68_1309+72del)
c.1516_1520del (p.Ser506CysfsTer3)
c.1531+68_1531+72del (n.1531+68_1531+72del)
n.1984+68_1984+72del
n.1888+765_1888+769del
 gnomAD v4
4g.186286575T>ACA2708193053F11,F11-AS1c.1576+65T>A (n.1576+65T>A)
c.176+762T>A
c.1414+65T>A (n.1414+65T>A)
n.1067-309A>T
c.1579+65T>A (n.1579+65T>A)
c.1483+762T>A (n.1483+762T>A)
c.1309+65T>A (n.1309+65T>A)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1531+65T>A (n.1531+65T>A)
n.1984+65T>A
n.1888+762T>A
 dbSNP
4g.186286576C>ACA2672903589F11,F11-AS1c.1576+66C>A (n.1576+66C>A)
c.176+763C>A
c.1414+66C>A (n.1414+66C>A)
n.1067-310G>T
c.1579+66C>A (n.1579+66C>A)
c.1483+763C>A (n.1483+763C>A)
c.1309+66C>A (n.1309+66C>A)
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
c.1531+66C>A (n.1531+66C>A)
n.1984+66C>A
n.1888+763C>A
 gnomAD v4
4g.186286576C>GCA2578250481F11,F11-AS1c.1576+66C>G (n.1576+66C>G)
c.176+763C>G
c.1414+66C>G (n.1414+66C>G)
n.1067-310G>C
c.1579+66C>G (n.1579+66C>G)
c.1483+763C>G (n.1483+763C>G)
c.1309+66C>G (n.1309+66C>G)
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
c.1531+66C>G (n.1531+66C>G)
n.1984+66C>G
n.1888+763C>G
4g.186286576C>TCA2842538020F11,F11-AS1c.1576+66C>T (n.1576+66C>T)
c.176+763C>T
c.1414+66C>T (n.1414+66C>T)
n.1067-310G>A
c.1579+66C>T (n.1579+66C>T)
c.1483+763C>T (n.1483+763C>T)
c.1309+66C>T (n.1309+66C>T)
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
c.1531+66C>T (n.1531+66C>T)
n.1984+66C>T
n.1888+763C>T
4g.186286579G>ACA792316113F11,F11-AS1c.1576+69G>A (n.1576+69G>A)
c.176+766G>A
c.1414+69G>A (n.1414+69G>A)
n.1067-313C>T
c.1579+69G>A (n.1579+69G>A)
c.1483+766G>A (n.1483+766G>A)
c.1309+69G>A (n.1309+69G>A)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1531+69G>A (n.1531+69G>A)
n.1984+69G>A
n.1888+766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286579G=CA1519938883F11,F11-AS1c.1576+69G= (n.1576+69G=)
c.176+766G=
c.1414+69G= (n.1414+69G=)
n.1067-313C=
c.1579+69G= (n.1579+69G=)
c.1483+766G= (n.1483+766G=)
c.1309+69G= (n.1309+69G=)
c.1517G= (p.Ser506=)
c.1531+69G= (n.1531+69G=)
n.1984+69G=
n.1888+766G=
4g.186286580T>CCA2672903590F11,F11-AS1c.1576+70T>C (n.1576+70T>C)
c.176+767T>C
c.1414+70T>C (n.1414+70T>C)
n.1067-314A>G
c.1579+70T>C (n.1579+70T>C)
c.1483+767T>C (n.1483+767T>C)
c.1309+70T>C (n.1309+70T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1531+70T>C (n.1531+70T>C)
n.1984+70T>C
n.1888+767T>C
 gnomAD v4
4g.186286580dupCA2842538021F11,F11-AS1c.1576+70dup (n.1576+70dup)
c.176+767dup
c.1414+70dup (n.1414+70dup)
n.1067-314dup
c.1579+70dup (n.1579+70dup)
c.1483+767dup (n.1483+767dup)
c.1309+70dup (n.1309+70dup)
c.1518dup (p.His507SerfsTer4)
c.1531+70dup (n.1531+70dup)
n.1984+70dup
n.1888+767dup
4g.186286581C>ACA2672903591F11,F11-AS1c.1576+71C>A (n.1576+71C>A)
c.176+768C>A
c.1414+71C>A (n.1414+71C>A)
n.1067-315G>T
c.1579+71C>A (n.1579+71C>A)
c.1483+768C>A (n.1483+768C>A)
c.1309+71C>A (n.1309+71C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1531+71C>A (n.1531+71C>A)
n.1984+71C>A
n.1888+768C>A
 gnomAD v4
4g.186286581C>TCA2672903592F11,F11-AS1c.1576+71C>T (n.1576+71C>T)
c.176+768C>T
c.1414+71C>T (n.1414+71C>T)
n.1067-315G>A
c.1579+71C>T (n.1579+71C>T)
c.1483+768C>T (n.1483+768C>T)
c.1309+71C>T (n.1309+71C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1531+71C>T (n.1531+71C>T)
n.1984+71C>T
n.1888+768C>T
 gnomAD v4
4g.186286582A>GCA2672903593F11,F11-AS1c.1576+72A>G (n.1576+72A>G)
c.176+769A>G
c.1414+72A>G (n.1414+72A>G)
n.1067-316T>C
c.1579+72A>G (n.1579+72A>G)
c.1483+769A>G (n.1483+769A>G)
c.1309+72A>G (n.1309+72A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1531+72A>G (n.1531+72A>G)
n.1984+72A>G
n.1888+769A>G
 gnomAD v4
4g.186286582A>TCA2672903594F11,F11-AS1c.1576+72A>T (n.1576+72A>T)
c.176+769A>T
c.1414+72A>T (n.1414+72A>T)
n.1067-316T>A
c.1579+72A>T (n.1579+72A>T)
c.1483+769A>T (n.1483+769A>T)
c.1309+72A>T (n.1309+72A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1531+72A>T (n.1531+72A>T)
n.1984+72A>T
n.1888+769A>T
 gnomAD v4
4g.186286583T>CCA792316140F11,F11-AS1c.1576+73T>C (n.1576+73T>C)
c.176+770T>C
c.1414+73T>C (n.1414+73T>C)
n.1067-317A>G
c.1579+73T>C (n.1579+73T>C)
c.1483+770T>C (n.1483+770T>C)
c.1309+73T>C (n.1309+73T>C)
c.1521T>C (p.His507=)
c.1531+73T>C (n.1531+73T>C)
n.1984+73T>C
n.1888+770T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286583T>GCA792316116F11,F11-AS1c.1576+73T>G (n.1576+73T>G)
c.176+770T>G
c.1414+73T>G (n.1414+73T>G)
n.1067-317A>C
c.1579+73T>G (n.1579+73T>G)
c.1483+770T>G (n.1483+770T>G)
c.1309+73T>G (n.1309+73T>G)
c.1521T>G (p.His507Gln)
c.1531+73T>G (n.1531+73T>G)
n.1984+73T>G
n.1888+770T>G
 dbSNP
4g.186286583T=CA1519938884F11,F11-AS1c.1576+73T= (n.1576+73T=)
c.176+770T=
c.1414+73T= (n.1414+73T=)
n.1067-317A=
c.1579+73T= (n.1579+73T=)
c.1483+770T= (n.1483+770T=)
c.1309+73T= (n.1309+73T=)
c.1521T= (p.His507=)
c.1531+73T= (n.1531+73T=)
n.1984+73T=
n.1888+770T=
4g.186286585T>CCA2578250482F11,F11-AS1c.1576+75T>C (n.1576+75T>C)
c.176+772T>C
c.1414+75T>C (n.1414+75T>C)
n.1067-319A>G
c.1579+75T>C (n.1579+75T>C)
c.1483+772T>C (n.1483+772T>C)
c.1309+75T>C (n.1309+75T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1531+75T>C (n.1531+75T>C)
n.1984+75T>C
n.1888+772T>C
 gnomAD v4
4g.186286587G>TCA2672903595F11,F11-AS1c.1576+77G>T (n.1576+77G>T)
c.176+774G>T
c.1414+77G>T (n.1414+77G>T)
n.1067-321C>A
c.1579+77G>T (n.1579+77G>T)
c.1483+774G>T (n.1483+774G>T)
c.1309+77G>T (n.1309+77G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1531+77G>T (n.1531+77G>T)
n.1984+77G>T
n.1888+774G>T
 gnomAD v4
4g.186286588C>GCA2672903596F11,F11-AS1c.1576+78C>G (n.1576+78C>G)
c.176+775C>G
c.1414+78C>G (n.1414+78C>G)
n.1067-322G>C
c.1579+78C>G (n.1579+78C>G)
c.1483+775C>G (n.1483+775C>G)
c.1309+78C>G (n.1309+78C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1531+78C>G (n.1531+78C>G)
n.1984+78C>G
n.1888+775C>G
 gnomAD v4
4g.186286591A>GCA2672903597F11,F11-AS1c.1576+81A>G (n.1576+81A>G)
c.176+778A>G
c.1414+81A>G (n.1414+81A>G)
n.1067-325T>C
c.1579+81A>G (n.1579+81A>G)
c.1483+778A>G (n.1483+778A>G)
c.1309+81A>G (n.1309+81A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1531+81A>G (n.1531+81A>G)
n.1984+81A>G
n.1888+778A>G
 gnomAD v4
4g.186286595A=CA1519938885F11,F11-AS1c.1576+85A= (n.1576+85A=)
c.176+782A=
c.1414+85A= (n.1414+85A=)
n.1067-329T=
c.1579+85A= (n.1579+85A=)
c.1483+782A= (n.1483+782A=)
c.1309+85A= (n.1309+85A=)
c.1533A= (p.Ala511=)
c.1531+85A= (n.1531+85A=)
n.1984+85A=
n.1888+782A=
4g.186286595A>GCA1519938886F11,F11-AS1c.1576+85A>G (n.1576+85A>G)
c.176+782A>G
c.1414+85A>G (n.1414+85A>G)
n.1067-329T>C
c.1579+85A>G (n.1579+85A>G)
c.1483+782A>G (n.1483+782A>G)
c.1309+85A>G (n.1309+85A>G)
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1531+85A>G (n.1531+85A>G)
n.1984+85A>G
n.1888+782A>G
 dbSNP
4g.186286596C>TCA2672903598F11,F11-AS1c.1576+86C>T (n.1576+86C>T)
c.176+783C>T
c.1414+86C>T (n.1414+86C>T)
n.1067-330G>A
c.1579+86C>T (n.1579+86C>T)
c.1483+783C>T (n.1483+783C>T)
c.1309+86C>T (n.1309+86C>T)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1531+86C>T (n.1531+86C>T)
n.1984+86C>T
n.1888+783C>T
 gnomAD v4
4g.186286597A>CCA2672903599F11,F11-AS1c.1576+87A>C (n.1576+87A>C)
c.176+784A>C
c.1414+87A>C (n.1414+87A>C)
n.1067-331T>G
c.1579+87A>C (n.1579+87A>C)
c.1483+784A>C (n.1483+784A>C)
c.1309+87A>C (n.1309+87A>C)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1531+87A>C (n.1531+87A>C)
n.1984+87A>C
n.1888+784A>C
 gnomAD v4
4g.186286598A>GCA2672903600F11,F11-AS1c.1576+88A>G (n.1576+88A>G)
c.176+785A>G
c.1414+88A>G (n.1414+88A>G)
n.1067-332T>C
c.1579+88A>G (n.1579+88A>G)
c.1483+785A>G (n.1483+785A>G)
c.1309+88A>G (n.1309+88A>G)
c.1536A>G (p.Gln512=)
c.1531+88A>G (n.1531+88A>G)
n.1984+88A>G
n.1888+785A>G
 gnomAD v4
4g.186286599C>ACA2672903601F11,F11-AS1c.1576+89C>A (n.1576+89C>A)
c.176+786C>A
c.1414+89C>A (n.1414+89C>A)
n.1067-333G>T
c.1579+89C>A (n.1579+89C>A)
c.1483+786C>A (n.1483+786C>A)
c.1309+89C>A (n.1309+89C>A)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1531+89C>A (n.1531+89C>A)
n.1984+89C>A
n.1888+786C>A
 gnomAD v4
4g.186286599C>GCA2672903602F11,F11-AS1c.1576+89C>G (n.1576+89C>G)
c.176+786C>G
c.1414+89C>G (n.1414+89C>G)
n.1067-333G>C
c.1579+89C>G (n.1579+89C>G)
c.1483+786C>G (n.1483+786C>G)
c.1309+89C>G (n.1309+89C>G)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1531+89C>G (n.1531+89C>G)
n.1984+89C>G
n.1888+786C>G
 gnomAD v4
4g.186286599C>TCA2672903603F11,F11-AS1c.1576+89C>T (n.1576+89C>T)
c.176+786C>T
c.1414+89C>T (n.1414+89C>T)
n.1067-333G>A
c.1579+89C>T (n.1579+89C>T)
c.1483+786C>T (n.1483+786C>T)
c.1309+89C>T (n.1309+89C>T)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1531+89C>T (n.1531+89C>T)
n.1984+89C>T
n.1888+786C>T
 gnomAD v4
4g.186286600T>ACA2842538023F11,F11-AS1c.1576+90T>A (n.1576+90T>A)
c.176+787T>A
c.1414+90T>A (n.1414+90T>A)
n.1067-334A>T
c.1579+90T>A (n.1579+90T>A)
c.1483+787T>A (n.1483+787T>A)
c.1309+90T>A (n.1309+90T>A)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1531+90T>A (n.1531+90T>A)
n.1984+90T>A
n.1888+787T>A
4g.186286600dupCA2842538022F11,F11-AS1c.1576+90dup (n.1576+90dup)
c.176+787dup
c.1414+90dup (n.1414+90dup)
n.1067-334dup
c.1579+90dup (n.1579+90dup)
c.1483+787dup (n.1483+787dup)
c.1309+90dup (n.1309+90dup)
c.1538dup (p.Glu514ArgfsTer?)
c.1531+90dup (n.1531+90dup)
n.1984+90dup
n.1888+787dup
4g.186286601C>ACA2764876874F11,F11-AS1c.1576+91C>A (n.1576+91C>A)
c.176+788C>A
c.1414+91C>A (n.1414+91C>A)
n.1067-335G>T
c.1579+91C>A (n.1579+91C>A)
c.1483+788C>A (n.1483+788C>A)
c.1309+91C>A (n.1309+91C>A)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1531+91C>A (n.1531+91C>A)
n.1984+91C>A
n.1888+788C>A
4g.186286601C=CA1519938887F11,F11-AS1c.1576+91C= (n.1576+91C=)
c.176+788C=
c.1414+91C= (n.1414+91C=)
n.1067-335G=
c.1579+91C= (n.1579+91C=)
c.1483+788C= (n.1483+788C=)
c.1309+91C= (n.1309+91C=)
c.1539C= (p.Leu513=)
c.1531+91C= (n.1531+91C=)
n.1984+91C=
n.1888+788C=
4g.186286601C>TCA112104465F11,F11-AS1c.1576+91C>T (n.1576+91C>T)
c.176+788C>T
c.1414+91C>T (n.1414+91C>T)
n.1067-335G>A
c.1579+91C>T (n.1579+91C>T)
c.1483+788C>T (n.1483+788C>T)
c.1309+91C>T (n.1309+91C>T)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1531+91C>T (n.1531+91C>T)
n.1984+91C>T
n.1888+788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286601dupCA2842538024F11,F11-AS1c.1576+91dup (n.1576+91dup)
c.176+788dup
c.1414+91dup (n.1414+91dup)
n.1067-335dup
c.1579+91dup (n.1579+91dup)
c.1483+788dup (n.1483+788dup)
c.1309+91dup (n.1309+91dup)
c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer?)
c.1531+91dup (n.1531+91dup)
n.1984+91dup
n.1888+788dup
4g.186286602G>ACA112104472F11,F11-AS1c.1576+92G>A (n.1576+92G>A)
c.176+789G>A
c.1414+92G>A (n.1414+92G>A)
n.1067-336C>T
c.1579+92G>A (n.1579+92G>A)
c.1483+789G>A (n.1483+789G>A)
c.1309+92G>A (n.1309+92G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1531+92G>A (n.1531+92G>A)
n.1984+92G>A
n.1888+789G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286602G>CCA2578250483F11,F11-AS1c.1576+92G>C (n.1576+92G>C)
c.176+789G>C
c.1414+92G>C (n.1414+92G>C)
n.1067-336C>G
c.1579+92G>C (n.1579+92G>C)
c.1483+789G>C (n.1483+789G>C)
c.1309+92G>C (n.1309+92G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1531+92G>C (n.1531+92G>C)
n.1984+92G>C
n.1888+789G>C
4g.186286602G=CA1519938888F11,F11-AS1c.1576+92G= (n.1576+92G=)
c.176+789G=
c.1414+92G= (n.1414+92G=)
n.1067-336C=
c.1579+92G= (n.1579+92G=)
c.1483+789G= (n.1483+789G=)
c.1309+92G= (n.1309+92G=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1531+92G= (n.1531+92G=)
n.1984+92G=
n.1888+789G=
4g.186286603A=CA1519938889F11,F11-AS1c.1576+93A= (n.1576+93A=)
c.176+790A=
c.1414+93A= (n.1414+93A=)
n.1067-337T=
c.1579+93A= (n.1579+93A=)
c.1483+790A= (n.1483+790A=)
c.1309+93A= (n.1309+93A=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1531+93A= (n.1531+93A=)
n.1984+93A=
n.1888+790A=
4g.186286603A>CCA2578250484F11,F11-AS1c.1576+93A>C (n.1576+93A>C)
c.176+790A>C
c.1414+93A>C (n.1414+93A>C)
n.1067-337T>G
c.1579+93A>C (n.1579+93A>C)
c.1483+790A>C (n.1483+790A>C)
c.1309+93A>C (n.1309+93A>C)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1531+93A>C (n.1531+93A>C)
n.1984+93A>C
n.1888+790A>C
4g.186286603A>GCA112104491F11,F11-AS1c.1576+93A>G (n.1576+93A>G)
c.176+790A>G
c.1414+93A>G (n.1414+93A>G)
n.1067-337T>C
c.1579+93A>G (n.1579+93A>G)
c.1483+790A>G (n.1483+790A>G)
c.1309+93A>G (n.1309+93A>G)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1531+93A>G (n.1531+93A>G)
n.1984+93A>G
n.1888+790A>G
 dbSNP
4g.186286604G>ACA112104492F11,F11-AS1c.1576+94G>A (n.1576+94G>A)
c.176+791G>A
c.1414+94G>A (n.1414+94G>A)
n.1067-338C>T
c.1579+94G>A (n.1579+94G>A)
c.1483+791G>A (n.1483+791G>A)
c.1309+94G>A (n.1309+94G>A)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1531+94G>A (n.1531+94G>A)
n.1984+94G>A
n.1888+791G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286604G=CA1519938890F11,F11-AS1c.1576+94G= (n.1576+94G=)
c.176+791G=
c.1414+94G= (n.1414+94G=)
n.1067-338C=
c.1579+94G= (n.1579+94G=)
c.1483+791G= (n.1483+791G=)
c.1309+94G= (n.1309+94G=)
c.1542G= (p.Glu514=)
c.1531+94G= (n.1531+94G=)
n.1984+94G=
n.1888+791G=
4g.186286604G>TCA557396149F11,F11-AS1c.1576+94G>T (n.1576+94G>T)
c.176+791G>T
c.1414+94G>T (n.1414+94G>T)
n.1067-338C>A
c.1579+94G>T (n.1579+94G>T)
c.1483+791G>T (n.1483+791G>T)
c.1309+94G>T (n.1309+94G>T)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1531+94G>T (n.1531+94G>T)
n.1984+94G>T
n.1888+791G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286605T>CCA1519938892F11,F11-AS1c.1576+95T>C (n.1576+95T>C)
c.176+792T>C
c.1414+95T>C (n.1414+95T>C)
n.1067-339A>G
c.1579+95T>C (n.1579+95T>C)
c.1483+792T>C (n.1483+792T>C)
c.1309+95T>C (n.1309+95T>C)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1531+95T>C (n.1531+95T>C)
n.1984+95T>C
n.1888+792T>C
 dbSNP
4g.186286605T=CA1519938891F11,F11-AS1c.1576+95T= (n.1576+95T=)
c.176+792T=
c.1414+95T= (n.1414+95T=)
n.1067-339A=
c.1579+95T= (n.1579+95T=)
c.1483+792T= (n.1483+792T=)
c.1309+95T= (n.1309+95T=)
c.1543T= (p.Ser515=)
c.1531+95T= (n.1531+95T=)
n.1984+95T=
n.1888+792T=
4g.186286606C>TCA2672903604F11,F11-AS1c.1576+96C>T (n.1576+96C>T)
c.176+793C>T
c.1414+96C>T (n.1414+96C>T)
n.1067-340G>A
c.1579+96C>T (n.1579+96C>T)
c.1483+793C>T (n.1483+793C>T)
c.1309+96C>T (n.1309+96C>T)
c.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.1531+96C>T (n.1531+96C>T)
n.1984+96C>T
n.1888+793C>T
 gnomAD v4
4g.186286608C=CA1519938893F11,F11-AS1c.1576+98C= (n.1576+98C=)
c.176+795C=
c.1414+98C= (n.1414+98C=)
n.1067-342G=
c.1579+98C= (n.1579+98C=)
c.1483+795C= (n.1483+795C=)
c.1309+98C= (n.1309+98C=)
c.1546C= (p.His516=)
c.1531+98C= (n.1531+98C=)
n.1984+98C=
n.1888+795C=
4g.186286608C>TCA792316149F11,F11-AS1c.1576+98C>T (n.1576+98C>T)
c.176+795C>T
c.1414+98C>T (n.1414+98C>T)
n.1067-342G>A
c.1579+98C>T (n.1579+98C>T)
c.1483+795C>T (n.1483+795C>T)
c.1309+98C>T (n.1309+98C>T)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1531+98C>T (n.1531+98C>T)
n.1984+98C>T
n.1888+795C>T
 dbSNP
4g.186286609A>CCA2578250485F11,F11-AS1c.1576+99A>C (n.1576+99A>C)
c.176+796A>C
c.1414+99A>C (n.1414+99A>C)
n.1067-343T>G
c.1579+99A>C (n.1579+99A>C)
c.1483+796A>C (n.1483+796A>C)
c.1309+99A>C (n.1309+99A>C)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1531+99A>C (n.1531+99A>C)
n.1984+99A>C
n.1888+796A>C
4g.186286609A>GCA2672903605F11,F11-AS1c.1576+99A>G (n.1576+99A>G)
c.176+796A>G
c.1414+99A>G (n.1414+99A>G)
n.1067-343T>C
c.1579+99A>G (n.1579+99A>G)
c.1483+796A>G (n.1483+796A>G)
c.1309+99A>G (n.1309+99A>G)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1531+99A>G (n.1531+99A>G)
n.1984+99A>G
n.1888+796A>G
 gnomAD v4
4g.186286610C>GCA2672903606F11,F11-AS1c.1576+100C>G (n.1576+100C>G)
c.176+797C>G
c.1414+100C>G (n.1414+100C>G)
n.1067-344G>C
c.1579+100C>G (n.1579+100C>G)
c.1483+797C>G (n.1483+797C>G)
c.1309+100C>G (n.1309+100C>G)
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.1531+100C>G (n.1531+100C>G)
n.1984+100C>G
n.1888+797C>G
 gnomAD v4
4g.186286611T>CCA1519938895F11,F11-AS1c.1576+101T>C (n.1576+101T>C)
c.176+798T>C
c.1414+101T>C (n.1414+101T>C)
n.1067-345A>G
c.1579+101T>C (n.1579+101T>C)
c.1483+798T>C (n.1483+798T>C)
c.1309+101T>C (n.1309+101T>C)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1531+101T>C (n.1531+101T>C)
n.1984+101T>C
n.1888+798T>C
 dbSNP
4g.186286611T=CA1519938894F11,F11-AS1c.1576+101T= (n.1576+101T=)
c.176+798T=
c.1414+101T= (n.1414+101T=)
n.1067-345A=
c.1579+101T= (n.1579+101T=)
c.1483+798T= (n.1483+798T=)
c.1309+101T= (n.1309+101T=)
c.1549T= (p.Tyr517=)
c.1531+101T= (n.1531+101T=)
n.1984+101T=
n.1888+798T=

Number of alleles fetched