Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186286494dup | CA16040950 | F11,F11-AS1 | c.1560dup (p.Tyr521ValfsTer?) c.176+681dup c.1398dup (p.Tyr467ValfsTer?) n.1067-224dup c.1563dup (p.Tyr522ValfsTer?) c.1483+681dup (n.1483+681dup) c.1293dup (p.Tyr432ValfsTer?) c.1484-52dup (n.1484-52dup) c.1515dup (p.Tyr506ValfsTer?) n.1968dup n.1888+681dup n.2034dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286493_186286494dup | CA2573335091 | F11,F11-AS1 | c.1559_1560dup (p.Tyr521GlyfsTer5) c.176+680_176+681dup c.1397_1398dup (p.Tyr467GlyfsTer5) n.1067-225_1067-224dup c.1562_1563dup (p.Tyr522GlyfsTer5) c.1483+680_1483+681dup (n.1483+680_1483+681dup) c.1292_1293dup (p.Tyr432GlyfsTer5) c.1484-53_1484-52dup (n.1484-53_1484-52dup) c.1514_1515dup (p.Tyr506GlyfsTer5) n.1967_1968dup n.1888+680_1888+681dup n.2033_2034dup | |
4 | g.186286491G>A | CA358944301 | F11,F11-AS1 | c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.176+678G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.1067-225C>T c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.1483+678G>A (n.1483+678G>A) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1484-55G>A (n.1484-55G>A) c.1512G>A (p.Trp504Ter) n.1965G>A n.1888+678G>A n.2031G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286491G>C | CA358944302 | F11,F11-AS1 | c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.176+678G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.1067-225C>G c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.1483+678G>C (n.1483+678G>C) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1484-55G>C (n.1484-55G>C) c.1512G>C (p.Trp504Cys) n.1965G>C n.1888+678G>C n.2031G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286491G= | CA1519938840 | F11,F11-AS1 | c.1557G= (p.Trp519=) c.176+678G= c.1395G= (p.Trp465=) n.1067-225C= c.1560G= (p.Trp520=) c.1483+678G= (n.1483+678G=) c.1290G= (p.Trp430=) c.1484-55G= (n.1484-55G=) c.1512G= (p.Trp504=) n.1965G= n.1888+678G= n.2031G= | |
4 | g.186286491G>T | CA358944303 | F11,F11-AS1 | c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.176+678G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.1067-225C>A c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.1483+678G>T (n.1483+678G>T) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1484-55G>T (n.1484-55G>T) c.1512G>T (p.Trp504Cys) n.1965G>T n.1888+678G>T n.2031G>T | |
4 | g.186286492G>A | CA358944304 | F11,F11-AS1 | c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.176+679G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1067-226C>T c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1483+679G>A (n.1483+679G>A) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1484-54G>A (n.1484-54G>A) c.1513G>A (p.Gly505Arg) n.1966G>A n.1888+679G>A n.2032G>A | |
4 | g.186286492G>C | CA358944305 | F11,F11-AS1 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.176+679G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1067-226C>G c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1483+679G>C (n.1483+679G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1484-54G>C (n.1484-54G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1966G>C n.1888+679G>C n.2032G>C | |
4 | g.186286492G>T | CA358944306 | F11,F11-AS1 | c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.176+679G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1067-226C>A c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1483+679G>T (n.1483+679G>T) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.1484-54G>T (n.1484-54G>T) c.1513G>T (p.Gly505Trp) n.1966G>T n.1888+679G>T n.2032G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286493G>A | CA358944307 | F11,F11-AS1 | c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.176+680G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1067-227C>T c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1483+680G>A (n.1483+680G>A) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1484-53G>A (n.1484-53G>A) c.1514G>A (p.Gly505Glu) n.1967G>A n.1888+680G>A n.2033G>A | |
4 | g.186286493G>C | CA112104377 | F11,F11-AS1 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.176+680G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1067-227C>G c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1483+680G>C (n.1483+680G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1484-53G>C (n.1484-53G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1967G>C n.1888+680G>C n.2033G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286493G= | CA1519938841 | F11,F11-AS1 | c.1559G= (p.Gly520=) c.176+680G= c.1397G= (p.Gly466=) n.1067-227C= c.1562G= (p.Gly521=) c.1483+680G= (n.1483+680G=) c.1292G= (p.Gly431=) c.1484-53G= (n.1484-53G=) c.1514G= (p.Gly505=) n.1967G= n.1888+680G= n.2033G= | |
4 | g.186286493G>T | CA358944308 | F11,F11-AS1 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.176+680G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1067-227C>A c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1483+680G>T (n.1483+680G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1484-53G>T (n.1484-53G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1967G>T n.1888+680G>T n.2033G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286494G>A | CA442641059 | F11,F11-AS1 | c.1560G>A (p.Gly520=) c.176+681G>A c.1398G>A (p.Gly466=) n.1067-228C>T c.1563G>A (p.Gly521=) c.1483+681G>A (n.1483+681G>A) c.1293G>A (p.Gly431=) c.1484-52G>A (n.1484-52G>A) c.1515G>A (p.Gly505=) n.1968G>A n.1888+681G>A n.2034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286494G>C | CA442641060 | F11,F11-AS1 | c.1560G>C (p.Gly520=) c.176+681G>C c.1398G>C (p.Gly466=) n.1067-228C>G c.1563G>C (p.Gly521=) c.1483+681G>C (n.1483+681G>C) c.1293G>C (p.Gly431=) c.1484-52G>C (n.1484-52G>C) c.1515G>C (p.Gly505=) n.1968G>C n.1888+681G>C n.2034G>C | |
4 | g.186286494G= | CA1519938842 | F11,F11-AS1 | c.1560G= (p.Gly520=) c.176+681G= c.1398G= (p.Gly466=) n.1067-228C= c.1563G= (p.Gly521=) c.1483+681G= (n.1483+681G=) c.1293G= (p.Gly431=) c.1484-52G= (n.1484-52G=) c.1515G= (p.Gly505=) n.1968G= n.1888+681G= n.2034G= | |
4 | g.186286494G>T | CA239991 | F11,F11-AS1 | c.1560G>T (p.Gly520=) c.176+681G>T c.1398G>T (p.Gly466=) n.1067-228C>A c.1563G>T (p.Gly521=) c.1483+681G>T (n.1483+681G>T) c.1293G>T (p.Gly431=) c.1484-52G>T (n.1484-52G>T) c.1515G>T (p.Gly505=) n.1968G>T n.1888+681G>T n.2034G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286495T>A | CA358944309 | F11,F11-AS1 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.176+682T>A c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1067-229A>T c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1483+682T>A (n.1483+682T>A) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1484-51T>A (n.1484-51T>A) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1969T>A n.1888+682T>A n.2035T>A | |
4 | g.186286495T>C | CA358944311 | F11,F11-AS1 | c.1561T>C (p.Tyr521His) c.176+682T>C c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1067-229A>G c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1483+682T>C (n.1483+682T>C) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1484-51T>C (n.1484-51T>C) c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1969T>C n.1888+682T>C n.2035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286495T>G | CA358944313 | F11,F11-AS1 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.176+682T>G c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1067-229A>C c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1483+682T>G (n.1483+682T>G) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1484-51T>G (n.1484-51T>G) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1969T>G n.1888+682T>G n.2035T>G | |
4 | g.186286495T= | CA1519938843 | F11,F11-AS1 | c.1561T= (p.Tyr521=) c.176+682T= c.1399T= (p.Tyr467=) n.1067-229A= c.1564T= (p.Tyr522=) c.1483+682T= (n.1483+682T=) c.1294T= (p.Tyr432=) c.1484-51T= (n.1484-51T=) c.1516T= (p.Tyr506=) n.1969T= n.1888+682T= n.2035T= | |
4 | g.186286496A>C | CA358944321 | F11,F11-AS1 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.176+683A>C c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1067-230T>G c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1483+683A>C (n.1483+683A>C) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1484-50A>C (n.1484-50A>C) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1970A>C n.1888+683A>C n.2036A>C | |
4 | g.186286496A>G | CA358944316 | F11,F11-AS1 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.176+683A>G c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1067-230T>C c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1483+683A>G (n.1483+683A>G) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1484-50A>G (n.1484-50A>G) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1970A>G n.1888+683A>G n.2036A>G | |
4 | g.186286496A>T | CA358944319 | F11,F11-AS1 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.176+683A>T c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1067-230T>A c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1483+683A>T (n.1483+683A>T) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1484-50A>T (n.1484-50A>T) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1970A>T n.1888+683A>T n.2036A>T | |
4 | g.186286497C>A | CA358944324 | F11,F11-AS1 | c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.176+684C>A c.1401C>A (p.Tyr467Ter) n.1067-231G>T c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1483+684C>A (n.1483+684C>A) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1484-49C>A (n.1484-49C>A) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1971C>A n.1888+684C>A n.2037C>A | |
4 | g.186286497C>G | CA358944326 | F11,F11-AS1 | c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.176+684C>G c.1401C>G (p.Tyr467Ter) n.1067-231G>C c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1483+684C>G (n.1483+684C>G) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1484-49C>G (n.1484-49C>G) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1971C>G n.1888+684C>G n.2037C>G | |
4 | g.186286497C>T | CA442641061 | F11,F11-AS1 | c.1563C>T (p.Tyr521=) c.176+684C>T c.1401C>T (p.Tyr467=) n.1067-231G>A c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1483+684C>T (n.1483+684C>T) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1484-49C>T (n.1484-49C>T) c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1971C>T n.1888+684C>T n.2037C>T | |
4 | g.186286498del | CA2672903568 | F11,F11-AS1 | c.1564del (p.Arg522GlufsTer3) c.176+685del c.1402del (p.Arg468GlufsTer3) n.1067-232del c.1567del (p.Arg523GlufsTer3) c.1483+685del (n.1483+685del) c.1297del (p.Arg433GlufsTer3) c.1484-48del (n.1484-48del) c.1519del (p.Arg507GlufsTer3) n.1972del n.1888+685del n.2038del | gnomAD v4 |
4 | g.186286498A>C | CA442641062 | F11,F11-AS1 | c.1564A>C (p.Arg522=) c.176+685A>C c.1402A>C (p.Arg468=) n.1067-232T>G c.1567A>C (p.Arg523=) c.1483+685A>C (n.1483+685A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1484-48A>C (n.1484-48A>C) c.1519A>C (p.Arg507=) n.1972A>C n.1888+685A>C n.2038A>C | |
4 | g.186286498A>G | CA358944329 | F11,F11-AS1 | c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.176+685A>G c.1402A>G (p.Arg468Gly) n.1067-232T>C c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1483+685A>G (n.1483+685A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1519A>G (p.Arg507Gly) n.1972A>G n.1888+685A>G n.2038A>G | |
4 | g.186286498A>T | CA358944331 | F11,F11-AS1 | c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.176+685A>T c.1402A>T (p.Arg468Ter) n.1067-232T>A c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1483+685A>T (n.1483+685A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1484-48A>T (n.1484-48A>T) c.1519A>T (p.Arg507Ter) n.1972A>T n.1888+685A>T n.2038A>T | |
4 | g.186286499del | CA2695204109 | F11,F11-AS1 | c.1565del (p.Arg522LysfsTer3) c.176+686del c.1403del (p.Arg468LysfsTer3) n.1067-233del c.1568del (p.Arg523LysfsTer3) c.1483+686del (n.1483+686del) c.1298del (p.Arg433LysfsTer3) c.1484-47del (n.1484-47del) c.1520del (p.Arg507LysfsTer3) n.1973del n.1888+686del | |
4 | g.186286499G>A | CA112104384 | F11,F11-AS1 | c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.176+686G>A c.1403G>A (p.Arg468Lys) n.1067-233C>T c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1483+686G>A (n.1483+686G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1520G>A (p.Arg507Lys) n.1973G>A n.1888+686G>A | dbSNP |
4 | g.186286499G>C | CA358944339 | F11,F11-AS1 | c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.176+686G>C c.1403G>C (p.Arg468Thr) n.1067-233C>G c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1483+686G>C (n.1483+686G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1484-47G>C (n.1484-47G>C) c.1520G>C (p.Arg507Thr) n.1973G>C n.1888+686G>C | |
4 | g.186286499G= | CA1519938844 | F11,F11-AS1 | c.1565G= (p.Arg522=) c.176+686G= c.1403G= (p.Arg468=) n.1067-233C= c.1568G= (p.Arg523=) c.1483+686G= (n.1483+686G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1484-47G= (n.1484-47G=) c.1520G= (p.Arg507=) n.1973G= n.1888+686G= | |
4 | g.186286499G>T | CA358944342 | F11,F11-AS1 | c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.176+686G>T c.1403G>T (p.Arg468Ile) n.1067-233C>A c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1483+686G>T (n.1483+686G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1484-47G>T (n.1484-47G>T) c.1520G>T (p.Arg507Ile) n.1973G>T n.1888+686G>T | |
4 | g.186286500A>C | CA358944345 | F11,F11-AS1 | c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.176+687A>C c.1404A>C (p.Arg468Ser) n.1067-234T>G c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1483+687A>C (n.1483+687A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1484-46A>C (n.1484-46A>C) c.1521A>C (p.Arg507Ser) n.1974A>C n.1888+687A>C | |
4 | g.186286500A>G | CA442641063 | F11,F11-AS1 | c.1566A>G (p.Arg522=) c.176+687A>G c.1404A>G (p.Arg468=) n.1067-234T>C c.1569A>G (p.Arg523=) c.1483+687A>G (n.1483+687A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1521A>G (p.Arg507=) n.1974A>G n.1888+687A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286500A>T | CA358944346 | F11,F11-AS1 | c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.176+687A>T c.1404A>T (p.Arg468Ser) n.1067-234T>A c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1483+687A>T (n.1483+687A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1484-46A>T (n.1484-46A>T) c.1521A>T (p.Arg507Ser) n.1974A>T n.1888+687A>T | |
4 | g.186286503del | CA2672903569 | F11,F11-AS1 | c.1569del (p.Lys523AsnfsTer2) c.176+690del c.1407del (p.Lys469AsnfsTer2) n.1067-234del c.1572del (p.Lys524AsnfsTer2) c.1483+690del (n.1483+690del) c.1302del (p.Lys434AsnfsTer2) c.1484-43del (n.1484-43del) c.1524del (p.Lys508AsnfsTer2) n.1977del n.1888+690del | gnomAD v4 |
4 | g.186286501A>C | CA358944348 | F11,F11-AS1 | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.176+688A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1067-235T>G c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1483+688A>C (n.1483+688A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1484-45A>C (n.1484-45A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1975A>C n.1888+688A>C | |
4 | g.186286501A>G | CA358944351 | F11,F11-AS1 | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.176+688A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1067-235T>C c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1483+688A>G (n.1483+688A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1484-45A>G (n.1484-45A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1975A>G n.1888+688A>G | |
4 | g.186286501A>T | CA358944353 | F11,F11-AS1 | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.176+688A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1067-235T>A c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1483+688A>T (n.1483+688A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1484-45A>T (n.1484-45A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1975A>T n.1888+688A>T | |
4 | g.186286502A>C | CA358944356 | F11,F11-AS1 | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.176+689A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1067-236T>G c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1483+689A>C (n.1483+689A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1484-44A>C (n.1484-44A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1976A>C n.1888+689A>C | |
4 | g.186286502A>G | CA358944361 | F11,F11-AS1 | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.176+689A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1067-236T>C c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1483+689A>G (n.1483+689A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1484-44A>G (n.1484-44A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1976A>G n.1888+689A>G | |
4 | g.186286502A>T | CA358944359 | F11,F11-AS1 | c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.176+689A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1067-236T>A c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1483+689A>T (n.1483+689A>T) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1484-44A>T (n.1484-44A>T) c.1523A>T (p.Lys508Ile) n.1976A>T n.1888+689A>T | |
4 | g.186286503A>C | CA358944363 | F11,F11-AS1 | c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.176+690A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1067-237T>G c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1483+690A>C (n.1483+690A>C) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1484-43A>C (n.1484-43A>C) c.1524A>C (p.Lys508Asn) n.1977A>C n.1888+690A>C | |
4 | g.186286503A>G | CA442641064 | F11,F11-AS1 | c.1569A>G (p.Lys523=) c.176+690A>G c.1407A>G (p.Lys469=) n.1067-237T>C c.1572A>G (p.Lys524=) c.1483+690A>G (n.1483+690A>G) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.1524A>G (p.Lys508=) n.1977A>G n.1888+690A>G | |
4 | g.186286503A>T | CA358944365 | F11,F11-AS1 | c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.176+690A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1067-237T>A c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1483+690A>T (n.1483+690A>T) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1484-43A>T (n.1484-43A>T) c.1524A>T (p.Lys508Asn) n.1977A>T n.1888+690A>T | |
4 | g.186286504C>A | CA358944368 | F11,F11-AS1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.176+691C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1067-238G>T c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1483+691C>A (n.1483+691C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1484-42C>A (n.1484-42C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.1978C>A n.1888+691C>A | |
4 | g.186286504C>G | CA358944369 | F11,F11-AS1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.176+691C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1067-238G>C c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1483+691C>G (n.1483+691C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1484-42C>G (n.1484-42C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) n.1978C>G n.1888+691C>G | |
4 | g.186286504C>T | CA442641066 | F11,F11-AS1 | c.1570C>T (p.Leu524=) c.176+691C>T c.1408C>T (p.Leu470=) n.1067-238G>A c.1573C>T (p.Leu525=) c.1483+691C>T (n.1483+691C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1484-42C>T (n.1484-42C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) n.1978C>T n.1888+691C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286505T>A | CA358944375 | F11,F11-AS1 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.176+692T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1067-239A>T c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1483+692T>A (n.1483+692T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1484-41T>A (n.1484-41T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) n.1979T>A n.1888+692T>A | |
4 | g.186286505T>C | CA358944378 | F11,F11-AS1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.176+692T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1067-239A>G c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1483+692T>C (n.1483+692T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1484-41T>C (n.1484-41T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.1979T>C n.1888+692T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286505T>G | CA358944381 | F11,F11-AS1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.176+692T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1067-239A>C c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1483+692T>G (n.1483+692T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1484-41T>G (n.1484-41T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.1979T>G n.1888+692T>G | |
4 | g.186286506A= | CA1519938845 | F11,F11-AS1 | c.1572A= (p.Leu524=) c.176+693A= c.1410A= (p.Leu470=) n.1067-240T= c.1575A= (p.Leu525=) c.1483+693A= (n.1483+693A=) c.1305A= (p.Leu435=) c.1484-40A= (n.1484-40A=) c.1527A= (p.Leu509=) n.1980A= n.1888+693A= | |
4 | g.186286506A>C | CA442641067 | F11,F11-AS1 | c.1572A>C (p.Leu524=) c.176+693A>C c.1410A>C (p.Leu470=) n.1067-240T>G c.1575A>C (p.Leu525=) c.1483+693A>C (n.1483+693A>C) c.1305A>C (p.Leu435=) c.1484-40A>C (n.1484-40A>C) c.1527A>C (p.Leu509=) n.1980A>C n.1888+693A>C | |
4 | g.186286506A>G | CA442641068 | F11,F11-AS1 | c.1572A>G (p.Leu524=) c.176+693A>G c.1410A>G (p.Leu470=) n.1067-240T>C c.1575A>G (p.Leu525=) c.1483+693A>G (n.1483+693A>G) c.1305A>G (p.Leu435=) c.1484-40A>G (n.1484-40A>G) c.1527A>G (p.Leu509=) n.1980A>G n.1888+693A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286506A>T | CA442641069 | F11,F11-AS1 | c.1572A>T (p.Leu524=) c.176+693A>T c.1410A>T (p.Leu470=) n.1067-240T>A c.1575A>T (p.Leu525=) c.1483+693A>T (n.1483+693A>T) c.1305A>T (p.Leu435=) c.1484-40A>T (n.1484-40A>T) c.1527A>T (p.Leu509=) n.1980A>T n.1888+693A>T | |
4 | g.186286507A>C | CA442641070 | F11,F11-AS1 | c.1573A>C (p.Arg525=) c.176+694A>C c.1411A>C (p.Arg471=) n.1067-241T>G c.1576A>C (p.Arg526=) c.1483+694A>C (n.1483+694A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1484-39A>C (n.1484-39A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) n.1981A>C n.1888+694A>C | |
4 | g.186286507A>G | CA358944384 | F11,F11-AS1 | c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.176+694A>G c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1067-241T>C c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1483+694A>G (n.1483+694A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.1981A>G n.1888+694A>G | |
4 | g.186286507A>T | CA358944385 | F11,F11-AS1 | c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.176+694A>T c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1067-241T>A c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1483+694A>T (n.1483+694A>T) c.1306A>T (p.Arg436Ter) c.1484-39A>T (n.1484-39A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) n.1981A>T n.1888+694A>T | |
4 | g.186286509_186286510del | CA2695204110 | F11,F11-AS1 | c.1575_1576del (p.Asp526GlnfsTer27) c.176+696_176+697del c.1413_1414del (p.Asp472GlnfsTer27) n.1067-242_1067-241del c.1578_1579del (p.Asp527GlnfsTer27) c.1483+696_1483+697del (n.1483+696_1483+697del) c.1308_1309del (p.Asp437GlnfsTer27) c.1484-37_1484-36del (n.1484-37_1484-36del) c.1530_1531del (p.Asp511GlnfsTer27) n.1983_1984del n.1888+696_1888+697del | |
4 | g.186286508G>A | CA358944388 | F11,F11-AS1 | c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.176+695G>A c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.1067-242C>T c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1483+695G>A (n.1483+695G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1484-38G>A (n.1484-38G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.1982G>A n.1888+695G>A | |
4 | g.186286508G>C | CA358944390 | F11,F11-AS1 | c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.176+695G>C c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.1067-242C>G c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1483+695G>C (n.1483+695G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1484-38G>C (n.1484-38G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.1982G>C n.1888+695G>C | |
4 | g.186286508G>T | CA358944393 | F11,F11-AS1 | c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.176+695G>T c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.1067-242C>A c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1483+695G>T (n.1483+695G>T) c.1307G>T (p.Arg436Ile) c.1484-38G>T (n.1484-38G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) n.1982G>T n.1888+695G>T | |
4 | g.186286509A>C | CA358944396 | F11,F11-AS1 | c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.176+696A>C c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.1067-243T>G c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1483+696A>C (n.1483+696A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.1484-37A>C (n.1484-37A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) n.1983A>C n.1888+696A>C | |
4 | g.186286509A>G | CA442641072 | F11,F11-AS1 | c.1575A>G (p.Arg525=) c.176+696A>G c.1413A>G (p.Arg471=) n.1067-243T>C c.1578A>G (p.Arg526=) c.1483+696A>G (n.1483+696A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.1484-37A>G (n.1484-37A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) n.1983A>G n.1888+696A>G | |
4 | g.186286509A>T | CA358944398 | F11,F11-AS1 | c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.176+696A>T c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.1067-243T>A c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1483+696A>T (n.1483+696A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.1484-37A>T (n.1484-37A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) n.1983A>T n.1888+696A>T | |
4 | g.186286510G>A | CA358944400 | F11,F11-AS1 | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.176+697G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1067-244C>T c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1483+697G>A (n.1483+697G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1984G>A n.1888+697G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286510G>C | CA358944401 | F11,F11-AS1 | c.1576G>C (p.Asp526His) c.176+697G>C c.1414G>C (p.Asp472His) n.1067-244C>G c.1579G>C (p.Asp527His) c.1483+697G>C (n.1483+697G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1484-36G>C (n.1484-36G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.1984G>C n.1888+697G>C | |
4 | g.186286510G>T | CA358944402 | F11,F11-AS1 | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.176+697G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1067-244C>A c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1483+697G>T (n.1483+697G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1484-36G>T (n.1484-36G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1984G>T n.1888+697G>T | |
4 | g.186286511G>A | CA358944410 | F11,F11-AS1 | c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.176+698G>A c.1414+1G>A (n.1414+1G>A) n.1067-245C>T c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) c.1483+698G>A (n.1483+698G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1484-35G>A (n.1484-35G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) n.1984+1G>A n.1888+698G>A | |
4 | g.186286511G>C | CA358944405 | F11,F11-AS1 | c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.176+698G>C c.1414+1G>C (n.1414+1G>C) n.1067-245C>G c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) c.1483+698G>C (n.1483+698G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1484-35G>C (n.1484-35G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) n.1984+1G>C n.1888+698G>C | |
4 | g.186286511G>T | CA358944408 | F11,F11-AS1 | c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) c.176+698G>T c.1414+1G>T (n.1414+1G>T) n.1067-245C>A c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) c.1483+698G>T (n.1483+698G>T) c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1484-35G>T (n.1484-35G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) n.1984+1G>T n.1888+698G>T | |
4 | g.186286512T>A | CA358944413 | F11,F11-AS1 | c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) c.176+699T>A c.1414+2T>A (n.1414+2T>A) n.1067-246A>T c.1579+2T>A (n.1579+2T>A) c.1483+699T>A (n.1483+699T>A) c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1484-34T>A (n.1484-34T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) n.1984+2T>A n.1888+699T>A | |
4 | g.186286512T>C | CA358944415 | F11,F11-AS1 | c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.176+699T>C c.1414+2T>C (n.1414+2T>C) n.1067-246A>G c.1579+2T>C (n.1579+2T>C) c.1483+699T>C (n.1483+699T>C) c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1484-34T>C (n.1484-34T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) n.1984+2T>C n.1888+699T>C | |
4 | g.186286512T>G | CA358944417 | F11,F11-AS1 | c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) c.176+699T>G c.1414+2T>G (n.1414+2T>G) n.1067-246A>C c.1579+2T>G (n.1579+2T>G) c.1483+699T>G (n.1483+699T>G) c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1484-34T>G (n.1484-34T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) n.1984+2T>G n.1888+699T>G | |
4 | g.186286512_186286513delinsTA | CA1519938846 | F11,F11-AS1 | c.1576+2_1576+3delinsTA (n.1576+2_1576+3delinsTA) c.176+699_176+700delinsTA c.1414+2_1414+3delinsTA (n.1414+2_1414+3delinsTA) n.1067-247_1067-246delinsTA c.1579+2_1579+3delinsTA (n.1579+2_1579+3delinsTA) c.1483+699_1483+700delinsTA (n.1483+699_1483+700delinsTA) c.1309+2_1309+3delinsTA (n.1309+2_1309+3delinsTA) c.1484-34_1484-33delinsTA (n.1484-34_1484-33delinsTA) c.1531+2_1531+3delinsTA (n.1531+2_1531+3delinsTA) n.1984+2_1984+3delinsTA n.1888+699_1888+700delinsTA | |
4 | g.186286517dup | CA2672903570 | F11,F11-AS1 | c.1576+7dup (n.1576+7dup) c.176+704dup c.1414+7dup (n.1414+7dup) n.1067-247dup c.1579+7dup (n.1579+7dup) c.1483+704dup (n.1483+704dup) c.1309+7dup (n.1309+7dup) c.1484-29dup (n.1484-29dup) c.1531+7dup (n.1531+7dup) n.1984+7dup n.1888+704dup | gnomAD v4 |
4 | g.186286517del | CA792316059 | F11,F11-AS1 | c.1576+7del (n.1576+7del) c.176+704del c.1414+7del (n.1414+7del) n.1067-247del c.1579+7del (n.1579+7del) c.1483+704del (n.1483+704del) c.1309+7del (n.1309+7del) c.1484-29del (n.1484-29del) c.1531+7del (n.1531+7del) n.1984+7del n.1888+704del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286518T= | CA1519938847 | F11,F11-AS1 | c.1576+8T= (n.1576+8T=) c.176+705T= c.1414+8T= (n.1414+8T=) n.1067-252A= c.1579+8T= (n.1579+8T=) c.1483+705T= (n.1483+705T=) c.1309+8T= (n.1309+8T=) c.1484-28T= (n.1484-28T=) c.1531+8T= (n.1531+8T=) n.1984+8T= n.1888+705T= | |
4 | g.186286518_186286520delinsTGA | CA1519938848 | F11,F11-AS1 | c.1576+8_1576+10delinsTGA (n.1576+8_1576+10delinsTGA) c.176+705_176+707delinsTGA c.1414+8_1414+10delinsTGA (n.1414+8_1414+10delinsTGA) n.1067-254_1067-252delinsTCA c.1579+8_1579+10delinsTGA (n.1579+8_1579+10delinsTGA) c.1483+705_1483+707delinsTGA (n.1483+705_1483+707delinsTGA) c.1309+8_1309+10delinsTGA (n.1309+8_1309+10delinsTGA) c.1484-28_1484-26delinsTGA (n.1484-28_1484-26delinsTGA) c.1531+8_1531+10delinsTGA (n.1531+8_1531+10delinsTGA) n.1984+8_1984+10delinsTGA n.1888+705_1888+707delinsTGA | |
4 | g.186286518_186286519insC | CA917387608 | F11,F11-AS1 | c.1576+8_1576+9insC (n.1576+8_1576+9insC) c.176+705_176+706insC c.1414+8_1414+9insC (n.1414+8_1414+9insC) n.1067-253_1067-252insG c.1579+8_1579+9insC (n.1579+8_1579+9insC) c.1483+705_1483+706insC (n.1483+705_1483+706insC) c.1309+8_1309+9insC (n.1309+8_1309+9insC) c.1484-28_1484-27insC (n.1484-28_1484-27insC) c.1531+8_1531+9insC (n.1531+8_1531+9insC) n.1984+8_1984+9insC n.1888+705_1888+706insC | dbSNP |
4 | g.186286519G>A | CA2580071727 | F11,F11-AS1 | c.1576+9G>A (n.1576+9G>A) c.176+706G>A c.1414+9G>A (n.1414+9G>A) n.1067-253C>T c.1579+9G>A (n.1579+9G>A) c.1483+706G>A (n.1483+706G>A) c.1309+9G>A (n.1309+9G>A) c.1484-27G>A (n.1484-27G>A) c.1531+9G>A (n.1531+9G>A) n.1984+9G>A n.1888+706G>A | ClinVar |
4 | g.186286519G>C | CA1519938850 | F11,F11-AS1 | c.1576+9G>C (n.1576+9G>C) c.176+706G>C c.1414+9G>C (n.1414+9G>C) n.1067-253C>G c.1579+9G>C (n.1579+9G>C) c.1483+706G>C (n.1483+706G>C) c.1309+9G>C (n.1309+9G>C) c.1484-27G>C (n.1484-27G>C) c.1531+9G>C (n.1531+9G>C) n.1984+9G>C n.1888+706G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286519G= | CA1519938849 | F11,F11-AS1 | c.1576+9G= (n.1576+9G=) c.176+706G= c.1414+9G= (n.1414+9G=) n.1067-253C= c.1579+9G= (n.1579+9G=) c.1483+706G= (n.1483+706G=) c.1309+9G= (n.1309+9G=) c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1531+9G= (n.1531+9G=) n.1984+9G= n.1888+706G= | |
4 | g.186286519_186286520del | CA557396141 | F11,F11-AS1 | c.1576+9_1576+10del (n.1576+9_1576+10del) c.176+706_176+707del c.1414+9_1414+10del (n.1414+9_1414+10del) n.1067-254_1067-253del c.1579+9_1579+10del (n.1579+9_1579+10del) c.1483+706_1483+707del (n.1483+706_1483+707del) c.1309+9_1309+10del (n.1309+9_1309+10del) c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del) c.1531+9_1531+10del (n.1531+9_1531+10del) n.1984+9_1984+10del n.1888+706_1888+707del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286519_186286520insTGGTTTAAAT | CA917387609 | F11,F11-AS1 | c.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT (n.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT) c.176+706_176+707insTGGTTTAAAT c.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT (n.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT) n.1067-254_1067-253insATTTAAACCA c.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT (n.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT) c.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT (n.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT) c.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT (n.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT) c.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT (n.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT) c.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT (n.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT) n.1984+9_1984+10insTGGTTTAAAT n.1888+706_1888+707insTGGTTTAAAT | dbSNP |
4 | g.186286520A= | CA1519938851 | F11,F11-AS1 | c.1576+10A= (n.1576+10A=) c.176+707A= c.1414+10A= (n.1414+10A=) n.1067-254T= c.1579+10A= (n.1579+10A=) c.1483+707A= (n.1483+707A=) c.1309+10A= (n.1309+10A=) c.1484-26A= (n.1484-26A=) c.1531+10A= (n.1531+10A=) n.1984+10A= n.1888+707A= | |
4 | g.186286520A>G | CA1519938852 | F11,F11-AS1 | c.1576+10A>G (n.1576+10A>G) c.176+707A>G c.1414+10A>G (n.1414+10A>G) n.1067-254T>C c.1579+10A>G (n.1579+10A>G) c.1483+707A>G (n.1483+707A>G) c.1309+10A>G (n.1309+10A>G) c.1484-26A>G (n.1484-26A>G) c.1531+10A>G (n.1531+10A>G) n.1984+10A>G n.1888+707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286520_186286523delinsATGT | CA1519938853 | F11,F11-AS1 | c.1576+10_1576+13delinsATGT (n.1576+10_1576+13delinsATGT) c.176+707_176+710delinsATGT c.1414+10_1414+13delinsATGT (n.1414+10_1414+13delinsATGT) n.1067-257_1067-254delinsACAT c.1579+10_1579+13delinsATGT (n.1579+10_1579+13delinsATGT) c.1483+707_1483+710delinsATGT (n.1483+707_1483+710delinsATGT) c.1309+10_1309+13delinsATGT (n.1309+10_1309+13delinsATGT) c.1484-26_1484-23delinsATGT (n.1484-26_1484-23delinsATGT) c.1531+10_1531+13delinsATGT (n.1531+10_1531+13delinsATGT) n.1984+10_1984+13delinsATGT n.1888+707_1888+710delinsATGT | |
4 | g.186286521T>C | CA3164024 | F11,F11-AS1 | c.1576+11T>C (n.1576+11T>C) c.176+708T>C c.1414+11T>C (n.1414+11T>C) n.1067-255A>G c.1579+11T>C (n.1579+11T>C) c.1483+708T>C (n.1483+708T>C) c.1309+11T>C (n.1309+11T>C) c.1484-25T>C (n.1484-25T>C) c.1531+11T>C (n.1531+11T>C) n.1984+11T>C n.1888+708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286521T= | CA1519938854 | F11,F11-AS1 | c.1576+11T= (n.1576+11T=) c.176+708T= c.1414+11T= (n.1414+11T=) n.1067-255A= c.1579+11T= (n.1579+11T=) c.1483+708T= (n.1483+708T=) c.1309+11T= (n.1309+11T=) c.1484-25T= (n.1484-25T=) c.1531+11T= (n.1531+11T=) n.1984+11T= n.1888+708T= | |
4 | g.186286525_186286527del | CA1071927529 | F11,F11-AS1 | c.1576+15_1576+17del (n.1576+15_1576+17del) c.176+712_176+714del c.1414+15_1414+17del (n.1414+15_1414+17del) n.1067-257_1067-255del c.1579+15_1579+17del (n.1579+15_1579+17del) c.1483+712_1483+714del (n.1483+712_1483+714del) c.1309+15_1309+17del (n.1309+15_1309+17del) c.1484-21_1484-19del (n.1484-21_1484-19del) c.1531+15_1531+17del (n.1531+15_1531+17del) n.1984+15_1984+17del n.1888+712_1888+714del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286522G>A | CA2672903571 | F11,F11-AS1 | c.1576+12G>A (n.1576+12G>A) c.176+709G>A c.1414+12G>A (n.1414+12G>A) n.1067-256C>T c.1579+12G>A (n.1579+12G>A) c.1483+709G>A (n.1483+709G>A) c.1309+12G>A (n.1309+12G>A) c.1484-24G>A (n.1484-24G>A) c.1531+12G>A (n.1531+12G>A) n.1984+12G>A n.1888+709G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286522G>C | CA2578250475 | F11,F11-AS1 | c.1576+12G>C (n.1576+12G>C) c.176+709G>C c.1414+12G>C (n.1414+12G>C) n.1067-256C>G c.1579+12G>C (n.1579+12G>C) c.1483+709G>C (n.1483+709G>C) c.1309+12G>C (n.1309+12G>C) c.1484-24G>C (n.1484-24G>C) c.1531+12G>C (n.1531+12G>C) n.1984+12G>C n.1888+709G>C | |
4 | g.186286524T>C | CA1519938856 | F11,F11-AS1 | c.1576+14T>C (n.1576+14T>C) c.176+711T>C c.1414+14T>C (n.1414+14T>C) n.1067-258A>G c.1579+14T>C (n.1579+14T>C) c.1483+711T>C (n.1483+711T>C) c.1309+14T>C (n.1309+14T>C) c.1484-22T>C (n.1484-22T>C) c.1531+14T>C (n.1531+14T>C) n.1984+14T>C n.1888+711T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286524T>G | CA557396142 | F11,F11-AS1 | c.1576+14T>G (n.1576+14T>G) c.176+711T>G c.1414+14T>G (n.1414+14T>G) n.1067-258A>C c.1579+14T>G (n.1579+14T>G) c.1483+711T>G (n.1483+711T>G) c.1309+14T>G (n.1309+14T>G) c.1484-22T>G (n.1484-22T>G) c.1531+14T>G (n.1531+14T>G) n.1984+14T>G n.1888+711T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286524T= | CA1519938855 | F11,F11-AS1 | c.1576+14T= (n.1576+14T=) c.176+711T= c.1414+14T= (n.1414+14T=) n.1067-258A= c.1579+14T= (n.1579+14T=) c.1483+711T= (n.1483+711T=) c.1309+14T= (n.1309+14T=) c.1484-22T= (n.1484-22T=) c.1531+14T= (n.1531+14T=) n.1984+14T= n.1888+711T= | |
4 | g.186286525G>A | CA557396143 | F11,F11-AS1 | c.1576+15G>A (n.1576+15G>A) c.176+712G>A c.1414+15G>A (n.1414+15G>A) n.1067-259C>T c.1579+15G>A (n.1579+15G>A) c.1483+712G>A (n.1483+712G>A) c.1309+15G>A (n.1309+15G>A) c.1484-21G>A (n.1484-21G>A) c.1531+15G>A (n.1531+15G>A) n.1984+15G>A n.1888+712G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286525G= | CA1519938857 | F11,F11-AS1 | c.1576+15G= (n.1576+15G=) c.176+712G= c.1414+15G= (n.1414+15G=) n.1067-259C= c.1579+15G= (n.1579+15G=) c.1483+712G= (n.1483+712G=) c.1309+15G= (n.1309+15G=) c.1484-21G= (n.1484-21G=) c.1531+15G= (n.1531+15G=) n.1984+15G= n.1888+712G= | |
4 | g.186286525G>T | CA2672903572 | F11,F11-AS1 | c.1576+15G>T (n.1576+15G>T) c.176+712G>T c.1414+15G>T (n.1414+15G>T) n.1067-259C>A c.1579+15G>T (n.1579+15G>T) c.1483+712G>T (n.1483+712G>T) c.1309+15G>T (n.1309+15G>T) c.1484-21G>T (n.1484-21G>T) c.1531+15G>T (n.1531+15G>T) n.1984+15G>T n.1888+712G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286526T= | CA1519938858 | F11,F11-AS1 | c.1576+16T= (n.1576+16T=) c.176+713T= c.1414+16T= (n.1414+16T=) n.1067-260A= c.1579+16T= (n.1579+16T=) c.1483+713T= (n.1483+713T=) c.1309+16T= (n.1309+16T=) c.1484-20T= (n.1484-20T=) c.1531+16T= (n.1531+16T=) n.1984+16T= n.1888+713T= | |
4 | g.186286527_186286528insTAAATATGAGACGCAAAAT | CA557396144 | F11,F11-AS1 | c.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT) c.176+714_176+715insTAAATATGAGACGCAAAAT c.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT) n.1067-261_1067-260insTTTTGCGTCTCATATTTAA c.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT) c.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT) c.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT) c.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT) c.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT) n.1984+17_1984+18insTAAATATGAGACGCAAAAT n.1888+714_1888+715insTAAATATGAGACGCAAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286528A>T | CA2578250476 | F11,F11-AS1 | c.1576+18A>T (n.1576+18A>T) c.176+715A>T c.1414+18A>T (n.1414+18A>T) n.1067-262T>A c.1579+18A>T (n.1579+18A>T) c.1483+715A>T (n.1483+715A>T) c.1309+18A>T (n.1309+18A>T) c.1484-18A>T (n.1484-18A>T) c.1531+18A>T (n.1531+18A>T) n.1984+18A>T n.1888+715A>T | |
4 | g.186286529T>C | CA3164025 | F11,F11-AS1 | c.1576+19T>C (n.1576+19T>C) c.176+716T>C c.1414+19T>C (n.1414+19T>C) n.1067-263A>G c.1579+19T>C (n.1579+19T>C) c.1483+716T>C (n.1483+716T>C) c.1309+19T>C (n.1309+19T>C) c.1484-17T>C (n.1484-17T>C) c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) n.1984+19T>C n.1888+716T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286529T= | CA1519938859 | F11,F11-AS1 | c.1576+19T= (n.1576+19T=) c.176+716T= c.1414+19T= (n.1414+19T=) n.1067-263A= c.1579+19T= (n.1579+19T=) c.1483+716T= (n.1483+716T=) c.1309+19T= (n.1309+19T=) c.1484-17T= (n.1484-17T=) c.1531+19T= (n.1531+19T=) n.1984+19T= n.1888+716T= | |
4 | g.186286530A>G | CA2672903573 | F11,F11-AS1 | c.1576+20A>G (n.1576+20A>G) c.176+717A>G c.1414+20A>G (n.1414+20A>G) n.1067-264T>C c.1579+20A>G (n.1579+20A>G) c.1483+717A>G (n.1483+717A>G) c.1309+20A>G (n.1309+20A>G) c.1484-16A>G (n.1484-16A>G) c.1531+20A>G (n.1531+20A>G) n.1984+20A>G n.1888+717A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286531T>A | CA2672903574 | F11,F11-AS1 | c.1576+21T>A (n.1576+21T>A) c.176+718T>A c.1414+21T>A (n.1414+21T>A) n.1067-265A>T c.1579+21T>A (n.1579+21T>A) c.1483+718T>A (n.1483+718T>A) c.1309+21T>A (n.1309+21T>A) c.1484-15T>A (n.1484-15T>A) c.1531+21T>A (n.1531+21T>A) n.1984+21T>A n.1888+718T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286531T>C | CA112104387 | F11,F11-AS1 | c.1576+21T>C (n.1576+21T>C) c.176+718T>C c.1414+21T>C (n.1414+21T>C) n.1067-265A>G c.1579+21T>C (n.1579+21T>C) c.1483+718T>C (n.1483+718T>C) c.1309+21T>C (n.1309+21T>C) c.1484-15T>C (n.1484-15T>C) c.1531+21T>C (n.1531+21T>C) n.1984+21T>C n.1888+718T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286531T= | CA1519938860 | F11,F11-AS1 | c.1576+21T= (n.1576+21T=) c.176+718T= c.1414+21T= (n.1414+21T=) n.1067-265A= c.1579+21T= (n.1579+21T=) c.1483+718T= (n.1483+718T=) c.1309+21T= (n.1309+21T=) c.1484-15T= (n.1484-15T=) c.1531+21T= (n.1531+21T=) n.1984+21T= n.1888+718T= | |
4 | g.186286532G>C | CA2672903575 | F11,F11-AS1 | c.1576+22G>C (n.1576+22G>C) c.176+719G>C c.1414+22G>C (n.1414+22G>C) n.1067-266C>G c.1579+22G>C (n.1579+22G>C) c.1483+719G>C (n.1483+719G>C) c.1309+22G>C (n.1309+22G>C) c.1484-14G>C (n.1484-14G>C) c.1531+22G>C (n.1531+22G>C) n.1984+22G>C n.1888+719G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286536T>C | CA112104388 | F11,F11-AS1 | c.1576+26T>C (n.1576+26T>C) c.176+723T>C c.1414+26T>C (n.1414+26T>C) n.1067-270A>G c.1579+26T>C (n.1579+26T>C) c.1483+723T>C (n.1483+723T>C) c.1309+26T>C (n.1309+26T>C) c.1484-10T>C (n.1484-10T>C) c.1531+26T>C (n.1531+26T>C) n.1984+26T>C n.1888+723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286536T= | CA1519938861 | F11,F11-AS1 | c.1576+26T= (n.1576+26T=) c.176+723T= c.1414+26T= (n.1414+26T=) n.1067-270A= c.1579+26T= (n.1579+26T=) c.1483+723T= (n.1483+723T=) c.1309+26T= (n.1309+26T=) c.1484-10T= (n.1484-10T=) c.1531+26T= (n.1531+26T=) n.1984+26T= n.1888+723T= | |
4 | g.186286537C>A | CA2578250477 | F11,F11-AS1 | c.1576+27C>A (n.1576+27C>A) c.176+724C>A c.1414+27C>A (n.1414+27C>A) n.1067-271G>T c.1579+27C>A (n.1579+27C>A) c.1483+724C>A (n.1483+724C>A) c.1309+27C>A (n.1309+27C>A) c.1484-9C>A (n.1484-9C>A) c.1531+27C>A (n.1531+27C>A) n.1984+27C>A n.1888+724C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286537C= | CA1519938862 | F11,F11-AS1 | c.1576+27C= (n.1576+27C=) c.176+724C= c.1414+27C= (n.1414+27C=) n.1067-271G= c.1579+27C= (n.1579+27C=) c.1483+724C= (n.1483+724C=) c.1309+27C= (n.1309+27C=) c.1484-9C= (n.1484-9C=) c.1531+27C= (n.1531+27C=) n.1984+27C= n.1888+724C= | |
4 | g.186286537C>G | CA3164026 | F11,F11-AS1 | c.1576+27C>G (n.1576+27C>G) c.176+724C>G c.1414+27C>G (n.1414+27C>G) n.1067-271G>C c.1579+27C>G (n.1579+27C>G) c.1483+724C>G (n.1483+724C>G) c.1309+27C>G (n.1309+27C>G) c.1484-9C>G (n.1484-9C>G) c.1531+27C>G (n.1531+27C>G) n.1984+27C>G n.1888+724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286538C= | CA1519938863 | F11,F11-AS1 | c.1576+28C= (n.1576+28C=) c.176+725C= c.1414+28C= (n.1414+28C=) n.1067-272G= c.1579+28C= (n.1579+28C=) c.1483+725C= (n.1483+725C=) c.1309+28C= (n.1309+28C=) c.1484-8C= (n.1484-8C=) c.1531+28C= (n.1531+28C=) n.1984+28C= n.1888+725C= | |
4 | g.186286538C>T | CA3164027 | F11,F11-AS1 | c.1576+28C>T (n.1576+28C>T) c.176+725C>T c.1414+28C>T (n.1414+28C>T) n.1067-272G>A c.1579+28C>T (n.1579+28C>T) c.1483+725C>T (n.1483+725C>T) c.1309+28C>T (n.1309+28C>T) c.1484-8C>T (n.1484-8C>T) c.1531+28C>T (n.1531+28C>T) n.1984+28C>T n.1888+725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286540T>C | CA2672903576 | F11,F11-AS1 | c.1576+30T>C (n.1576+30T>C) c.176+727T>C c.1414+30T>C (n.1414+30T>C) n.1067-274A>G c.1579+30T>C (n.1579+30T>C) c.1483+727T>C (n.1483+727T>C) c.1309+30T>C (n.1309+30T>C) c.1484-6T>C (n.1484-6T>C) c.1531+30T>C (n.1531+30T>C) n.1984+30T>C n.1888+727T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286542del | CA2578250478 | F11,F11-AS1 | c.1576+32del (n.1576+32del) c.176+729del c.1414+32del (n.1414+32del) n.1067-275del c.1579+32del (n.1579+32del) c.1483+729del (n.1483+729del) c.1309+32del (n.1309+32del) c.1484-4del (n.1484-4del) c.1531+32del (n.1531+32del) n.1984+32del n.1888+729del | |
4 | g.186286542C>A | CA2842538018 | F11,F11-AS1 | c.1576+32C>A (n.1576+32C>A) c.176+729C>A c.1414+32C>A (n.1414+32C>A) n.1067-276G>T c.1579+32C>A (n.1579+32C>A) c.1483+729C>A (n.1483+729C>A) c.1309+32C>A (n.1309+32C>A) c.1484-4C>A (n.1484-4C>A) c.1531+32C>A (n.1531+32C>A) n.1984+32C>A n.1888+729C>A | |
4 | g.186286543T>C | CA2672903577 | F11,F11-AS1 | c.1576+33T>C (n.1576+33T>C) c.176+730T>C c.1414+33T>C (n.1414+33T>C) n.1067-277A>G c.1579+33T>C (n.1579+33T>C) c.1483+730T>C (n.1483+730T>C) c.1309+33T>C (n.1309+33T>C) c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) c.1531+33T>C (n.1531+33T>C) n.1984+33T>C n.1888+730T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286544A= | CA1519938864 | F11,F11-AS1 | c.1576+34A= (n.1576+34A=) c.176+731A= c.1414+34A= (n.1414+34A=) n.1067-278T= c.1579+34A= (n.1579+34A=) c.1483+731A= (n.1483+731A=) c.1309+34A= (n.1309+34A=) c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.1531+34A= (n.1531+34A=) n.1984+34A= n.1888+731A= | |
4 | g.186286544A>G | CA3164028 | F11,F11-AS1 | c.1576+34A>G (n.1576+34A>G) c.176+731A>G c.1414+34A>G (n.1414+34A>G) n.1067-278T>C c.1579+34A>G (n.1579+34A>G) c.1483+731A>G (n.1483+731A>G) c.1309+34A>G (n.1309+34A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1531+34A>G (n.1531+34A>G) n.1984+34A>G n.1888+731A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286545G= | CA1519938865 | F11,F11-AS1 | c.1576+35G= (n.1576+35G=) c.176+732G= c.1414+35G= (n.1414+35G=) n.1067-279C= c.1579+35G= (n.1579+35G=) c.1483+732G= (n.1483+732G=) c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1531+35G= (n.1531+35G=) n.1984+35G= n.1888+732G= | |
4 | g.186286545G>T | CA1519938866 | F11,F11-AS1 | c.1576+35G>T (n.1576+35G>T) c.176+732G>T c.1414+35G>T (n.1414+35G>T) n.1067-279C>A c.1579+35G>T (n.1579+35G>T) c.1483+732G>T (n.1483+732G>T) c.1309+35G>T (n.1309+35G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1531+35G>T (n.1531+35G>T) n.1984+35G>T n.1888+732G>T | dbSNP |
4 | g.186286546A= | CA1519938867 | F11,F11-AS1 | c.1576+36A= (n.1576+36A=) c.176+733A= c.1414+36A= (n.1414+36A=) n.1067-280T= c.1579+36A= (n.1579+36A=) c.1483+733A= (n.1483+733A=) c.1309+36A= (n.1309+36A=) c.1484A= (p.Glu495=) c.1531+36A= (n.1531+36A=) n.1984+36A= n.1888+733A= | |
4 | g.186286546A>C | CA1519938868 | F11,F11-AS1 | c.1576+36A>C (n.1576+36A>C) c.176+733A>C c.1414+36A>C (n.1414+36A>C) n.1067-280T>G c.1579+36A>C (n.1579+36A>C) c.1483+733A>C (n.1483+733A>C) c.1309+36A>C (n.1309+36A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1531+36A>C (n.1531+36A>C) n.1984+36A>C n.1888+733A>C | dbSNP |
4 | g.186286547A>T | CA2672903578 | F11,F11-AS1 | c.1576+37A>T (n.1576+37A>T) c.176+734A>T c.1414+37A>T (n.1414+37A>T) n.1067-281T>A c.1579+37A>T (n.1579+37A>T) c.1483+734A>T (n.1483+734A>T) c.1309+37A>T (n.1309+37A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1531+37A>T (n.1531+37A>T) n.1984+37A>T n.1888+734A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286549T>C | CA3164029 | F11,F11-AS1 | c.1576+39T>C (n.1576+39T>C) c.176+736T>C c.1414+39T>C (n.1414+39T>C) n.1067-283A>G c.1579+39T>C (n.1579+39T>C) c.1483+736T>C (n.1483+736T>C) c.1309+39T>C (n.1309+39T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1531+39T>C (n.1531+39T>C) n.1984+39T>C n.1888+736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286549T= | CA1519938869 | F11,F11-AS1 | c.1576+39T= (n.1576+39T=) c.176+736T= c.1414+39T= (n.1414+39T=) n.1067-283A= c.1579+39T= (n.1579+39T=) c.1483+736T= (n.1483+736T=) c.1309+39T= (n.1309+39T=) c.1487T= (p.Met496=) c.1531+39T= (n.1531+39T=) n.1984+39T= n.1888+736T= | |
4 | g.186286552A= | CA1519938870 | F11,F11-AS1 | c.1576+42A= (n.1576+42A=) c.176+739A= c.1414+42A= (n.1414+42A=) n.1067-286T= c.1579+42A= (n.1579+42A=) c.1483+739A= (n.1483+739A=) c.1309+42A= (n.1309+42A=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1531+42A= (n.1531+42A=) n.1984+42A= n.1888+739A= | |
4 | g.186286552A>G | CA792316088 | F11,F11-AS1 | c.1576+42A>G (n.1576+42A>G) c.176+739A>G c.1414+42A>G (n.1414+42A>G) n.1067-286T>C c.1579+42A>G (n.1579+42A>G) c.1483+739A>G (n.1483+739A>G) c.1309+42A>G (n.1309+42A>G) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1531+42A>G (n.1531+42A>G) n.1984+42A>G n.1888+739A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286553G>A | CA3164030 | F11,F11-AS1 | c.1576+43G>A (n.1576+43G>A) c.176+740G>A c.1414+43G>A (n.1414+43G>A) n.1067-287C>T c.1579+43G>A (n.1579+43G>A) c.1483+740G>A (n.1483+740G>A) c.1309+43G>A (n.1309+43G>A) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1531+43G>A (n.1531+43G>A) n.1984+43G>A n.1888+740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286553G= | CA1519938871 | F11,F11-AS1 | c.1576+43G= (n.1576+43G=) c.176+740G= c.1414+43G= (n.1414+43G=) n.1067-287C= c.1579+43G= (n.1579+43G=) c.1483+740G= (n.1483+740G=) c.1309+43G= (n.1309+43G=) c.1491G= (p.Lys497=) c.1531+43G= (n.1531+43G=) n.1984+43G= n.1888+740G= | |
4 | g.186286554A>G | CA2672903579 | F11,F11-AS1 | c.1576+44A>G (n.1576+44A>G) c.176+741A>G c.1414+44A>G (n.1414+44A>G) n.1067-288T>C c.1579+44A>G (n.1579+44A>G) c.1483+741A>G (n.1483+741A>G) c.1309+44A>G (n.1309+44A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1531+44A>G (n.1531+44A>G) n.1984+44A>G n.1888+741A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286555G>T | CA2672903580 | F11,F11-AS1 | c.1576+45G>T (n.1576+45G>T) c.176+742G>T c.1414+45G>T (n.1414+45G>T) n.1067-289C>A c.1579+45G>T (n.1579+45G>T) c.1483+742G>T (n.1483+742G>T) c.1309+45G>T (n.1309+45G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1531+45G>T (n.1531+45G>T) n.1984+45G>T n.1888+742G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286556C>A | CA3164032 | F11,F11-AS1 | c.1576+46C>A (n.1576+46C>A) c.176+743C>A c.1414+46C>A (n.1414+46C>A) n.1067-290G>T c.1579+46C>A (n.1579+46C>A) c.1483+743C>A (n.1483+743C>A) c.1309+46C>A (n.1309+46C>A) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.1531+46C>A (n.1531+46C>A) n.1984+46C>A n.1888+743C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286556C= | CA1519938872 | F11,F11-AS1 | c.1576+46C= (n.1576+46C=) c.176+743C= c.1414+46C= (n.1414+46C=) n.1067-290G= c.1579+46C= (n.1579+46C=) c.1483+743C= (n.1483+743C=) c.1309+46C= (n.1309+46C=) c.1494C= (p.Ser498=) c.1531+46C= (n.1531+46C=) n.1984+46C= n.1888+743C= | |
4 | g.186286556C>T | CA3164031 | F11,F11-AS1 | c.1576+46C>T (n.1576+46C>T) c.176+743C>T c.1414+46C>T (n.1414+46C>T) n.1067-290G>A c.1579+46C>T (n.1579+46C>T) c.1483+743C>T (n.1483+743C>T) c.1309+46C>T (n.1309+46C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1531+46C>T (n.1531+46C>T) n.1984+46C>T n.1888+743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186286557G>A | CA557396145 | F11,F11-AS1 | c.1576+47G>A (n.1576+47G>A) c.176+744G>A c.1414+47G>A (n.1414+47G>A) n.1067-291C>T c.1579+47G>A (n.1579+47G>A) c.1483+744G>A (n.1483+744G>A) c.1309+47G>A (n.1309+47G>A) c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1531+47G>A (n.1531+47G>A) n.1984+47G>A n.1888+744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286557G= | CA1519938873 | F11,F11-AS1 | c.1576+47G= (n.1576+47G=) c.176+744G= c.1414+47G= (n.1414+47G=) n.1067-291C= c.1579+47G= (n.1579+47G=) c.1483+744G= (n.1483+744G=) c.1309+47G= (n.1309+47G=) c.1495G= (p.Gly499=) c.1531+47G= (n.1531+47G=) n.1984+47G= n.1888+744G= | |
4 | g.186286557G>T | CA2672903581 | F11,F11-AS1 | c.1576+47G>T (n.1576+47G>T) c.176+744G>T c.1414+47G>T (n.1414+47G>T) n.1067-291C>A c.1579+47G>T (n.1579+47G>T) c.1483+744G>T (n.1483+744G>T) c.1309+47G>T (n.1309+47G>T) c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.1531+47G>T (n.1531+47G>T) n.1984+47G>T n.1888+744G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286557_186286560dup | CA557396146 | F11,F11-AS1 | c.1576+47_1576+50dup (n.1576+47_1576+50dup) c.176+744_176+747dup c.1414+47_1414+50dup (n.1414+47_1414+50dup) n.1067-294_1067-291dup c.1579+47_1579+50dup (n.1579+47_1579+50dup) c.1483+744_1483+747dup (n.1483+744_1483+747dup) c.1309+47_1309+50dup (n.1309+47_1309+50dup) c.1495_1498dup (p.Thr500ArgfsTer12) c.1531+47_1531+50dup (n.1531+47_1531+50dup) n.1984+47_1984+50dup n.1888+744_1888+747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286560A= | CA1519938874 | F11,F11-AS1 | c.1576+50A= (n.1576+50A=) c.176+747A= c.1414+50A= (n.1414+50A=) n.1067-294T= c.1579+50A= (n.1579+50A=) c.1483+747A= (n.1483+747A=) c.1309+50A= (n.1309+50A=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1531+50A= (n.1531+50A=) n.1984+50A= n.1888+747A= | |
4 | g.186286560A>G | CA3164033 | F11,F11-AS1 | c.1576+50A>G (n.1576+50A>G) c.176+747A>G c.1414+50A>G (n.1414+50A>G) n.1067-294T>C c.1579+50A>G (n.1579+50A>G) c.1483+747A>G (n.1483+747A>G) c.1309+50A>G (n.1309+50A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1531+50A>G (n.1531+50A>G) n.1984+50A>G n.1888+747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286561C>A | CA3164034 | F11,F11-AS1 | c.1576+51C>A (n.1576+51C>A) c.176+748C>A c.1414+51C>A (n.1414+51C>A) n.1067-295G>T c.1579+51C>A (n.1579+51C>A) c.1483+748C>A (n.1483+748C>A) c.1309+51C>A (n.1309+51C>A) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1531+51C>A (n.1531+51C>A) n.1984+51C>A n.1888+748C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286561C= | CA1519938875 | F11,F11-AS1 | c.1576+51C= (n.1576+51C=) c.176+748C= c.1414+51C= (n.1414+51C=) n.1067-295G= c.1579+51C= (n.1579+51C=) c.1483+748C= (n.1483+748C=) c.1309+51C= (n.1309+51C=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1531+51C= (n.1531+51C=) n.1984+51C= n.1888+748C= | |
4 | g.186286561C>G | CA3164036 | F11,F11-AS1 | c.1576+51C>G (n.1576+51C>G) c.176+748C>G c.1414+51C>G (n.1414+51C>G) n.1067-295G>C c.1579+51C>G (n.1579+51C>G) c.1483+748C>G (n.1483+748C>G) c.1309+51C>G (n.1309+51C>G) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1531+51C>G (n.1531+51C>G) n.1984+51C>G n.1888+748C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286561C>T | CA3164035 | F11,F11-AS1 | c.1576+51C>T (n.1576+51C>T) c.176+748C>T c.1414+51C>T (n.1414+51C>T) n.1067-295G>A c.1579+51C>T (n.1579+51C>T) c.1483+748C>T (n.1483+748C>T) c.1309+51C>T (n.1309+51C>T) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1531+51C>T (n.1531+51C>T) n.1984+51C>T n.1888+748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286562del | CA2578250479 | F11,F11-AS1 | c.1576+52del (n.1576+52del) c.176+749del c.1414+52del (n.1414+52del) n.1067-295del c.1579+52del (n.1579+52del) c.1483+749del (n.1483+749del) c.1309+52del (n.1309+52del) c.1500del (p.Ser502LeufsTer7) c.1531+52del (n.1531+52del) n.1984+52del n.1888+749del | |
4 | g.186286562C>A | CA2672903582 | F11,F11-AS1 | c.1576+52C>A (n.1576+52C>A) c.176+749C>A c.1414+52C>A (n.1414+52C>A) n.1067-296G>T c.1579+52C>A (n.1579+52C>A) c.1483+749C>A (n.1483+749C>A) c.1309+52C>A (n.1309+52C>A) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1531+52C>A (n.1531+52C>A) n.1984+52C>A n.1888+749C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286562C= | CA1519938876 | F11,F11-AS1 | c.1576+52C= (n.1576+52C=) c.176+749C= c.1414+52C= (n.1414+52C=) n.1067-296G= c.1579+52C= (n.1579+52C=) c.1483+749C= (n.1483+749C=) c.1309+52C= (n.1309+52C=) c.1500C= (p.Thr500=) c.1531+52C= (n.1531+52C=) n.1984+52C= n.1888+749C= | |
4 | g.186286562C>G | CA2672903583 | F11,F11-AS1 | c.1576+52C>G (n.1576+52C>G) c.176+749C>G c.1414+52C>G (n.1414+52C>G) n.1067-296G>C c.1579+52C>G (n.1579+52C>G) c.1483+749C>G (n.1483+749C>G) c.1309+52C>G (n.1309+52C>G) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1531+52C>G (n.1531+52C>G) n.1984+52C>G n.1888+749C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286562C>T | CA557396147 | F11,F11-AS1 | c.1576+52C>T (n.1576+52C>T) c.176+749C>T c.1414+52C>T (n.1414+52C>T) n.1067-296G>A c.1579+52C>T (n.1579+52C>T) c.1483+749C>T (n.1483+749C>T) c.1309+52C>T (n.1309+52C>T) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1531+52C>T (n.1531+52C>T) n.1984+52C>T n.1888+749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286563T>G | CA792316109 | F11,F11-AS1 | c.1576+53T>G (n.1576+53T>G) c.176+750T>G c.1414+53T>G (n.1414+53T>G) n.1067-297A>C c.1579+53T>G (n.1579+53T>G) c.1483+750T>G (n.1483+750T>G) c.1309+53T>G (n.1309+53T>G) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1531+53T>G (n.1531+53T>G) n.1984+53T>G n.1888+750T>G | dbSNP |
4 | g.186286563T= | CA1519938877 | F11,F11-AS1 | c.1576+53T= (n.1576+53T=) c.176+750T= c.1414+53T= (n.1414+53T=) n.1067-297A= c.1579+53T= (n.1579+53T=) c.1483+750T= (n.1483+750T=) c.1309+53T= (n.1309+53T=) c.1501T= (p.Phe501=) c.1531+53T= (n.1531+53T=) n.1984+53T= n.1888+750T= | |
4 | g.186286566del | CA2578250480 | F11,F11-AS1 | c.1576+56del (n.1576+56del) c.176+753del c.1414+56del (n.1414+56del) n.1067-297del c.1579+56del (n.1579+56del) c.1483+753del (n.1483+753del) c.1309+56del (n.1309+56del) c.1504del (p.Ser502LeufsTer7) c.1531+56del (n.1531+56del) n.1984+56del n.1888+753del | gnomAD v4 |
4 | g.186286565T>C | CA2672903584 | F11,F11-AS1 | c.1576+55T>C (n.1576+55T>C) c.176+752T>C c.1414+55T>C (n.1414+55T>C) n.1067-299A>G c.1579+55T>C (n.1579+55T>C) c.1483+752T>C (n.1483+752T>C) c.1309+55T>C (n.1309+55T>C) c.1503T>C (p.Phe501=) c.1531+55T>C (n.1531+55T>C) n.1984+55T>C n.1888+752T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286569G>T | CA2672903585 | F11,F11-AS1 | c.1576+59G>T (n.1576+59G>T) c.176+756G>T c.1414+59G>T (n.1414+59G>T) n.1067-303C>A c.1579+59G>T (n.1579+59G>T) c.1483+756G>T (n.1483+756G>T) c.1309+59G>T (n.1309+59G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1531+59G>T (n.1531+59G>T) n.1984+59G>T n.1888+756G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286570C= | CA1519938878 | F11,F11-AS1 | c.1576+60C= (n.1576+60C=) c.176+757C= c.1414+60C= (n.1414+60C=) n.1067-304G= c.1579+60C= (n.1579+60C=) c.1483+757C= (n.1483+757C=) c.1309+60C= (n.1309+60C=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1531+60C= (n.1531+60C=) n.1984+60C= n.1888+757C= | |
4 | g.186286570C>G | CA1519938879 | F11,F11-AS1 | c.1576+60C>G (n.1576+60C>G) c.176+757C>G c.1414+60C>G (n.1414+60C>G) n.1067-304G>C c.1579+60C>G (n.1579+60C>G) c.1483+757C>G (n.1483+757C>G) c.1309+60C>G (n.1309+60C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1531+60C>G (n.1531+60C>G) n.1984+60C>G n.1888+757C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286570C>T | CA2672903586 | F11,F11-AS1 | c.1576+60C>T (n.1576+60C>T) c.176+757C>T c.1414+60C>T (n.1414+60C>T) n.1067-304G>A c.1579+60C>T (n.1579+60C>T) c.1483+757C>T (n.1483+757C>T) c.1309+60C>T (n.1309+60C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1531+60C>T (n.1531+60C>T) n.1984+60C>T n.1888+757C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286572C>A | CA2842538019 | F11,F11-AS1 | c.1576+62C>A (n.1576+62C>A) c.176+759C>A c.1414+62C>A (n.1414+62C>A) n.1067-306G>T c.1579+62C>A (n.1579+62C>A) c.1483+759C>A (n.1483+759C>A) c.1309+62C>A (n.1309+62C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) n.1984+62C>A n.1888+759C>A | |
4 | g.186286572C= | CA1519938880 | F11,F11-AS1 | c.1576+62C= (n.1576+62C=) c.176+759C= c.1414+62C= (n.1414+62C=) n.1067-306G= c.1579+62C= (n.1579+62C=) c.1483+759C= (n.1483+759C=) c.1309+62C= (n.1309+62C=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1531+62C= (n.1531+62C=) n.1984+62C= n.1888+759C= | |
4 | g.186286572C>G | CA1071927566 | F11,F11-AS1 | c.1576+62C>G (n.1576+62C>G) c.176+759C>G c.1414+62C>G (n.1414+62C>G) n.1067-306G>C c.1579+62C>G (n.1579+62C>G) c.1483+759C>G (n.1483+759C>G) c.1309+62C>G (n.1309+62C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1531+62C>G (n.1531+62C>G) n.1984+62C>G n.1888+759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286573T>A | CA557396148 | F11,F11-AS1 | c.1576+63T>A (n.1576+63T>A) c.176+760T>A c.1414+63T>A (n.1414+63T>A) n.1067-307A>T c.1579+63T>A (n.1579+63T>A) c.1483+760T>A (n.1483+760T>A) c.1309+63T>A (n.1309+63T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1531+63T>A (n.1531+63T>A) n.1984+63T>A n.1888+760T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286573T>G | CA1519938882 | F11,F11-AS1 | c.1576+63T>G (n.1576+63T>G) c.176+760T>G c.1414+63T>G (n.1414+63T>G) n.1067-307A>C c.1579+63T>G (n.1579+63T>G) c.1483+760T>G (n.1483+760T>G) c.1309+63T>G (n.1309+63T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1531+63T>G (n.1531+63T>G) n.1984+63T>G n.1888+760T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286573T= | CA1519938881 | F11,F11-AS1 | c.1576+63T= (n.1576+63T=) c.176+760T= c.1414+63T= (n.1414+63T=) n.1067-307A= c.1579+63T= (n.1579+63T=) c.1483+760T= (n.1483+760T=) c.1309+63T= (n.1309+63T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1531+63T= (n.1531+63T=) n.1984+63T= n.1888+760T= | |
4 | g.186286574G>T | CA2672903588 | F11,F11-AS1 | c.1576+64G>T (n.1576+64G>T) c.176+761G>T c.1414+64G>T (n.1414+64G>T) n.1067-308C>A c.1579+64G>T (n.1579+64G>T) c.1483+761G>T (n.1483+761G>T) c.1309+64G>T (n.1309+64G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1531+64G>T (n.1531+64G>T) n.1984+64G>T n.1888+761G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286578_186286582del | CA2672903587 | F11,F11-AS1 | c.1576+68_1576+72del (n.1576+68_1576+72del) c.176+765_176+769del c.1414+68_1414+72del (n.1414+68_1414+72del) n.1067-312_1067-308del c.1579+68_1579+72del (n.1579+68_1579+72del) c.1483+765_1483+769del (n.1483+765_1483+769del) c.1309+68_1309+72del (n.1309+68_1309+72del) c.1516_1520del (p.Ser506CysfsTer3) c.1531+68_1531+72del (n.1531+68_1531+72del) n.1984+68_1984+72del n.1888+765_1888+769del | gnomAD v4 |
4 | g.186286575T>A | CA2708193053 | F11,F11-AS1 | c.1576+65T>A (n.1576+65T>A) c.176+762T>A c.1414+65T>A (n.1414+65T>A) n.1067-309A>T c.1579+65T>A (n.1579+65T>A) c.1483+762T>A (n.1483+762T>A) c.1309+65T>A (n.1309+65T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1531+65T>A (n.1531+65T>A) n.1984+65T>A n.1888+762T>A | dbSNP |
4 | g.186286576C>A | CA2672903589 | F11,F11-AS1 | c.1576+66C>A (n.1576+66C>A) c.176+763C>A c.1414+66C>A (n.1414+66C>A) n.1067-310G>T c.1579+66C>A (n.1579+66C>A) c.1483+763C>A (n.1483+763C>A) c.1309+66C>A (n.1309+66C>A) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1531+66C>A (n.1531+66C>A) n.1984+66C>A n.1888+763C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286576C>G | CA2578250481 | F11,F11-AS1 | c.1576+66C>G (n.1576+66C>G) c.176+763C>G c.1414+66C>G (n.1414+66C>G) n.1067-310G>C c.1579+66C>G (n.1579+66C>G) c.1483+763C>G (n.1483+763C>G) c.1309+66C>G (n.1309+66C>G) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1531+66C>G (n.1531+66C>G) n.1984+66C>G n.1888+763C>G | |
4 | g.186286576C>T | CA2842538020 | F11,F11-AS1 | c.1576+66C>T (n.1576+66C>T) c.176+763C>T c.1414+66C>T (n.1414+66C>T) n.1067-310G>A c.1579+66C>T (n.1579+66C>T) c.1483+763C>T (n.1483+763C>T) c.1309+66C>T (n.1309+66C>T) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1531+66C>T (n.1531+66C>T) n.1984+66C>T n.1888+763C>T | |
4 | g.186286579G>A | CA792316113 | F11,F11-AS1 | c.1576+69G>A (n.1576+69G>A) c.176+766G>A c.1414+69G>A (n.1414+69G>A) n.1067-313C>T c.1579+69G>A (n.1579+69G>A) c.1483+766G>A (n.1483+766G>A) c.1309+69G>A (n.1309+69G>A) c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1531+69G>A (n.1531+69G>A) n.1984+69G>A n.1888+766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286579G= | CA1519938883 | F11,F11-AS1 | c.1576+69G= (n.1576+69G=) c.176+766G= c.1414+69G= (n.1414+69G=) n.1067-313C= c.1579+69G= (n.1579+69G=) c.1483+766G= (n.1483+766G=) c.1309+69G= (n.1309+69G=) c.1517G= (p.Ser506=) c.1531+69G= (n.1531+69G=) n.1984+69G= n.1888+766G= | |
4 | g.186286580T>C | CA2672903590 | F11,F11-AS1 | c.1576+70T>C (n.1576+70T>C) c.176+767T>C c.1414+70T>C (n.1414+70T>C) n.1067-314A>G c.1579+70T>C (n.1579+70T>C) c.1483+767T>C (n.1483+767T>C) c.1309+70T>C (n.1309+70T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1531+70T>C (n.1531+70T>C) n.1984+70T>C n.1888+767T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286580dup | CA2842538021 | F11,F11-AS1 | c.1576+70dup (n.1576+70dup) c.176+767dup c.1414+70dup (n.1414+70dup) n.1067-314dup c.1579+70dup (n.1579+70dup) c.1483+767dup (n.1483+767dup) c.1309+70dup (n.1309+70dup) c.1518dup (p.His507SerfsTer4) c.1531+70dup (n.1531+70dup) n.1984+70dup n.1888+767dup | |
4 | g.186286581C>A | CA2672903591 | F11,F11-AS1 | c.1576+71C>A (n.1576+71C>A) c.176+768C>A c.1414+71C>A (n.1414+71C>A) n.1067-315G>T c.1579+71C>A (n.1579+71C>A) c.1483+768C>A (n.1483+768C>A) c.1309+71C>A (n.1309+71C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) c.1531+71C>A (n.1531+71C>A) n.1984+71C>A n.1888+768C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286581C>T | CA2672903592 | F11,F11-AS1 | c.1576+71C>T (n.1576+71C>T) c.176+768C>T c.1414+71C>T (n.1414+71C>T) n.1067-315G>A c.1579+71C>T (n.1579+71C>T) c.1483+768C>T (n.1483+768C>T) c.1309+71C>T (n.1309+71C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1531+71C>T (n.1531+71C>T) n.1984+71C>T n.1888+768C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286582A>G | CA2672903593 | F11,F11-AS1 | c.1576+72A>G (n.1576+72A>G) c.176+769A>G c.1414+72A>G (n.1414+72A>G) n.1067-316T>C c.1579+72A>G (n.1579+72A>G) c.1483+769A>G (n.1483+769A>G) c.1309+72A>G (n.1309+72A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) c.1531+72A>G (n.1531+72A>G) n.1984+72A>G n.1888+769A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286582A>T | CA2672903594 | F11,F11-AS1 | c.1576+72A>T (n.1576+72A>T) c.176+769A>T c.1414+72A>T (n.1414+72A>T) n.1067-316T>A c.1579+72A>T (n.1579+72A>T) c.1483+769A>T (n.1483+769A>T) c.1309+72A>T (n.1309+72A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) c.1531+72A>T (n.1531+72A>T) n.1984+72A>T n.1888+769A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286583T>C | CA792316140 | F11,F11-AS1 | c.1576+73T>C (n.1576+73T>C) c.176+770T>C c.1414+73T>C (n.1414+73T>C) n.1067-317A>G c.1579+73T>C (n.1579+73T>C) c.1483+770T>C (n.1483+770T>C) c.1309+73T>C (n.1309+73T>C) c.1521T>C (p.His507=) c.1531+73T>C (n.1531+73T>C) n.1984+73T>C n.1888+770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286583T>G | CA792316116 | F11,F11-AS1 | c.1576+73T>G (n.1576+73T>G) c.176+770T>G c.1414+73T>G (n.1414+73T>G) n.1067-317A>C c.1579+73T>G (n.1579+73T>G) c.1483+770T>G (n.1483+770T>G) c.1309+73T>G (n.1309+73T>G) c.1521T>G (p.His507Gln) c.1531+73T>G (n.1531+73T>G) n.1984+73T>G n.1888+770T>G | dbSNP |
4 | g.186286583T= | CA1519938884 | F11,F11-AS1 | c.1576+73T= (n.1576+73T=) c.176+770T= c.1414+73T= (n.1414+73T=) n.1067-317A= c.1579+73T= (n.1579+73T=) c.1483+770T= (n.1483+770T=) c.1309+73T= (n.1309+73T=) c.1521T= (p.His507=) c.1531+73T= (n.1531+73T=) n.1984+73T= n.1888+770T= | |
4 | g.186286585T>C | CA2578250482 | F11,F11-AS1 | c.1576+75T>C (n.1576+75T>C) c.176+772T>C c.1414+75T>C (n.1414+75T>C) n.1067-319A>G c.1579+75T>C (n.1579+75T>C) c.1483+772T>C (n.1483+772T>C) c.1309+75T>C (n.1309+75T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1531+75T>C (n.1531+75T>C) n.1984+75T>C n.1888+772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286587G>T | CA2672903595 | F11,F11-AS1 | c.1576+77G>T (n.1576+77G>T) c.176+774G>T c.1414+77G>T (n.1414+77G>T) n.1067-321C>A c.1579+77G>T (n.1579+77G>T) c.1483+774G>T (n.1483+774G>T) c.1309+77G>T (n.1309+77G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1531+77G>T (n.1531+77G>T) n.1984+77G>T n.1888+774G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286588C>G | CA2672903596 | F11,F11-AS1 | c.1576+78C>G (n.1576+78C>G) c.176+775C>G c.1414+78C>G (n.1414+78C>G) n.1067-322G>C c.1579+78C>G (n.1579+78C>G) c.1483+775C>G (n.1483+775C>G) c.1309+78C>G (n.1309+78C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1531+78C>G (n.1531+78C>G) n.1984+78C>G n.1888+775C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286591A>G | CA2672903597 | F11,F11-AS1 | c.1576+81A>G (n.1576+81A>G) c.176+778A>G c.1414+81A>G (n.1414+81A>G) n.1067-325T>C c.1579+81A>G (n.1579+81A>G) c.1483+778A>G (n.1483+778A>G) c.1309+81A>G (n.1309+81A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1531+81A>G (n.1531+81A>G) n.1984+81A>G n.1888+778A>G | gnomAD v4 |