Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286484C>ACA358944266F11,F11-AS1c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.176+671C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1067-218G>T
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1483+671C>A (n.1483+671C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1484-62C>A (n.1484-62C>A)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.1958C>A
n.1888+671C>A
n.2024C>A
4g.186286484C>GCA358944268F11,F11-AS1c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.176+671C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.1067-218G>C
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1483+671C>G (n.1483+671C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1484-62C>G (n.1484-62C>G)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1958C>G
n.1888+671C>G
n.2024C>G
4g.186286484C>TCA358944270F11,F11-AS1c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.176+671C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1067-218G>A
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1483+671C>T (n.1483+671C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1484-62C>T (n.1484-62C>T)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1958C>T
n.1888+671C>T
n.2024C>T
4g.186286485T>ACA442641053F11,F11-AS1c.1551T>A (p.Thr517=)
c.176+672T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
n.1067-219A>T
c.1554T>A (p.Thr518=)
c.1483+672T>A (n.1483+672T>A)
c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1484-61T>A (n.1484-61T>A)
c.1506T>A (p.Thr502=)
n.1959T>A
n.1888+672T>A
n.2025T>A
4g.186286485T>CCA442641054F11,F11-AS1c.1551T>C (p.Thr517=)
c.176+672T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
n.1067-219A>G
c.1554T>C (p.Thr518=)
c.1483+672T>C (n.1483+672T>C)
c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1484-61T>C (n.1484-61T>C)
c.1506T>C (p.Thr502=)
n.1959T>C
n.1888+672T>C
n.2025T>C
4g.186286485T>GCA442641055F11,F11-AS1c.1551T>G (p.Thr517=)
c.176+672T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
n.1067-219A>C
c.1554T>G (p.Thr518=)
c.1483+672T>G (n.1483+672T>G)
c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1484-61T>G (n.1484-61T>G)
c.1506T>G (p.Thr502=)
n.1959T>G
n.1888+672T>G
n.2025T>G
4g.186286486G>ACA358944274F11,F11-AS1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.176+673G>A
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1067-220C>T
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1483+673G>A (n.1483+673G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1484-60G>A (n.1484-60G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1960G>A
n.1888+673G>A
n.2026G>A
4g.186286486G>CCA358944276F11,F11-AS1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.176+673G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1067-220C>G
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1483+673G>C (n.1483+673G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1484-60G>C (n.1484-60G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1960G>C
n.1888+673G>C
n.2026G>C
4g.186286486G>TCA358944278F11,F11-AS1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.176+673G>T
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
n.1067-220C>A
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1483+673G>T (n.1483+673G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.1484-60G>T (n.1484-60G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
n.1960G>T
n.1888+673G>T
n.2026G>T
4g.186286487G>ACA3164023F11,F11-AS1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.176+674G>A
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1067-221C>T
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1483+674G>A (n.1483+674G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1484-59G>A (n.1484-59G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1961G>A
n.1888+674G>A
n.2027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286487G>CCA358944285F11,F11-AS1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.176+674G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1067-221C>G
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1483+674G>C (n.1483+674G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1484-59G>C (n.1484-59G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1961G>C
n.1888+674G>C
n.2027G>C
4g.186286487G=CA1519938837F11,F11-AS1c.1553G= (p.Gly518=)
c.176+674G=
c.1391G= (p.Gly464=)
n.1067-221C=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1483+674G= (n.1483+674G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1484-59G= (n.1484-59G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
n.1961G=
n.1888+674G=
n.2027G=
4g.186286487G>TCA358944287F11,F11-AS1c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.176+674G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1067-221C>A
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1483+674G>T (n.1483+674G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1484-59G>T (n.1484-59G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1961G>T
n.1888+674G>T
n.2027G>T
4g.186286488A>CCA442641058F11,F11-AS1c.1554A>C (p.Gly518=)
c.176+675A>C
c.1392A>C (p.Gly464=)
n.1067-222T>G
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.1483+675A>C (n.1483+675A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.1484-58A>C (n.1484-58A>C)
c.1509A>C (p.Gly503=)
n.1962A>C
n.1888+675A>C
n.2028A>C
4g.186286488A>GCA442641057F11,F11-AS1c.1554A>G (p.Gly518=)
c.176+675A>G
c.1392A>G (p.Gly464=)
n.1067-222T>C
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.1483+675A>G (n.1483+675A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.1484-58A>G (n.1484-58A>G)
c.1509A>G (p.Gly503=)
n.1962A>G
n.1888+675A>G
n.2028A>G
4g.186286488A>TCA442641056F11,F11-AS1c.1554A>T (p.Gly518=)
c.176+675A>T
c.1392A>T (p.Gly464=)
n.1067-222T>A
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.1483+675A>T (n.1483+675A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.1484-58A>T (n.1484-58A>T)
c.1509A>T (p.Gly503=)
n.1962A>T
n.1888+675A>T
n.2028A>T
4g.186286489T>ACA358944290F11,F11-AS1c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.176+676T>A
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
n.1067-223A>T
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.1483+676T>A (n.1483+676T>A)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1484-57T>A (n.1484-57T>A)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
n.1963T>A
n.1888+676T>A
n.2029T>A
4g.186286489T>CCA358944292F11,F11-AS1c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.176+676T>C
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
n.1067-223A>G
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.1483+676T>C (n.1483+676T>C)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1484-57T>C (n.1484-57T>C)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
n.1963T>C
n.1888+676T>C
n.2029T>C
 gnomAD v4
4g.186286489T>GCA358944294F11,F11-AS1c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.176+676T>G
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
n.1067-223A>C
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.1483+676T>G (n.1483+676T>G)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1484-57T>G (n.1484-57T>G)
c.1510T>G (p.Trp504Gly)
n.1963T>G
n.1888+676T>G
n.2029T>G
4g.186286489T=CA1519938838F11,F11-AS1c.1555T= (p.Trp519=)
c.176+676T=
c.1393T= (p.Trp465=)
n.1067-223A=
c.1558T= (p.Trp520=)
c.1483+676T= (n.1483+676T=)
c.1288T= (p.Trp430=)
c.1484-57T= (n.1484-57T=)
c.1510T= (p.Trp504=)
n.1963T=
n.1888+676T=
n.2029T=
4g.186286490G>ACA199086F11,F11-AS1c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.176+677G>A
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
n.1067-224C>T
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.1483+677G>A (n.1483+677G>A)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1484-56G>A (n.1484-56G>A)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.1964G>A
n.1888+677G>A
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286490G>CCA358944299F11,F11-AS1c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.176+677G>C
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.1067-224C>G
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.1483+677G>C (n.1483+677G>C)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1484-56G>C (n.1484-56G>C)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.1964G>C
n.1888+677G>C
n.2030G>C
 dbSNP
4g.186286490G=CA1519938839F11,F11-AS1c.1556G= (p.Trp519=)
c.176+677G=
c.1394G= (p.Trp465=)
n.1067-224C=
c.1559G= (p.Trp520=)
c.1483+677G= (n.1483+677G=)
c.1289G= (p.Trp430=)
c.1484-56G= (n.1484-56G=)
c.1511G= (p.Trp504=)
n.1964G=
n.1888+677G=
n.2030G=
4g.186286490G>TCA358944297F11,F11-AS1c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.176+677G>T
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
n.1067-224C>A
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.1483+677G>T (n.1483+677G>T)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1484-56G>T (n.1484-56G>T)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.1964G>T
n.1888+677G>T
n.2030G>T
4g.186286494dupCA16040950F11,F11-AS1c.1560dup (p.Tyr521ValfsTer?)
c.176+681dup
c.1398dup (p.Tyr467ValfsTer?)
n.1067-224dup
c.1563dup (p.Tyr522ValfsTer?)
c.1483+681dup (n.1483+681dup)
c.1293dup (p.Tyr432ValfsTer?)
c.1484-52dup (n.1484-52dup)
c.1515dup (p.Tyr506ValfsTer?)
n.1968dup
n.1888+681dup
n.2034dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286493_186286494dupCA2573335091F11,F11-AS1c.1559_1560dup (p.Tyr521GlyfsTer5)
c.176+680_176+681dup
c.1397_1398dup (p.Tyr467GlyfsTer5)
n.1067-225_1067-224dup
c.1562_1563dup (p.Tyr522GlyfsTer5)
c.1483+680_1483+681dup (n.1483+680_1483+681dup)
c.1292_1293dup (p.Tyr432GlyfsTer5)
c.1484-53_1484-52dup (n.1484-53_1484-52dup)
c.1514_1515dup (p.Tyr506GlyfsTer5)
n.1967_1968dup
n.1888+680_1888+681dup
n.2033_2034dup
4g.186286491G>ACA358944301F11,F11-AS1c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.176+678G>A
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
n.1067-225C>T
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.1483+678G>A (n.1483+678G>A)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1484-55G>A (n.1484-55G>A)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.1965G>A
n.1888+678G>A
n.2031G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186286491G>CCA358944302F11,F11-AS1c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.176+678G>C
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.1067-225C>G
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.1483+678G>C (n.1483+678G>C)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1484-55G>C (n.1484-55G>C)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.1965G>C
n.1888+678G>C
n.2031G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286491G=CA1519938840F11,F11-AS1c.1557G= (p.Trp519=)
c.176+678G=
c.1395G= (p.Trp465=)
n.1067-225C=
c.1560G= (p.Trp520=)
c.1483+678G= (n.1483+678G=)
c.1290G= (p.Trp430=)
c.1484-55G= (n.1484-55G=)
c.1512G= (p.Trp504=)
n.1965G=
n.1888+678G=
n.2031G=
4g.186286491G>TCA358944303F11,F11-AS1c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.176+678G>T
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.1067-225C>A
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.1483+678G>T (n.1483+678G>T)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1484-55G>T (n.1484-55G>T)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.1965G>T
n.1888+678G>T
n.2031G>T
4g.186286492G>ACA358944304F11,F11-AS1c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.176+679G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.1067-226C>T
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1483+679G>A (n.1483+679G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1484-54G>A (n.1484-54G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
n.1966G>A
n.1888+679G>A
n.2032G>A
4g.186286492G>CCA358944305F11,F11-AS1c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.176+679G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1067-226C>G
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1483+679G>C (n.1483+679G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1484-54G>C (n.1484-54G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1966G>C
n.1888+679G>C
n.2032G>C
4g.186286492G>TCA358944306F11,F11-AS1c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.176+679G>T
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.1067-226C>A
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1483+679G>T (n.1483+679G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.1484-54G>T (n.1484-54G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
n.1966G>T
n.1888+679G>T
n.2032G>T
 gnomAD v4
4g.186286493G>ACA358944307F11,F11-AS1c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.176+680G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.1067-227C>T
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1483+680G>A (n.1483+680G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1484-53G>A (n.1484-53G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
n.1967G>A
n.1888+680G>A
n.2033G>A
4g.186286493G>CCA112104377F11,F11-AS1c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.176+680G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1067-227C>G
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1483+680G>C (n.1483+680G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1484-53G>C (n.1484-53G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1967G>C
n.1888+680G>C
n.2033G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286493G=CA1519938841F11,F11-AS1c.1559G= (p.Gly520=)
c.176+680G=
c.1397G= (p.Gly466=)
n.1067-227C=
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1483+680G= (n.1483+680G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1484-53G= (n.1484-53G=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.1967G=
n.1888+680G=
n.2033G=
4g.186286493G>TCA358944308F11,F11-AS1c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.176+680G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1067-227C>A
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1483+680G>T (n.1483+680G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1484-53G>T (n.1484-53G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1967G>T
n.1888+680G>T
n.2033G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286494G>ACA442641059F11,F11-AS1c.1560G>A (p.Gly520=)
c.176+681G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
n.1067-228C>T
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1483+681G>A (n.1483+681G>A)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.1484-52G>A (n.1484-52G>A)
c.1515G>A (p.Gly505=)
n.1968G>A
n.1888+681G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186286494G>CCA442641060F11,F11-AS1c.1560G>C (p.Gly520=)
c.176+681G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
n.1067-228C>G
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1483+681G>C (n.1483+681G>C)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.1484-52G>C (n.1484-52G>C)
c.1515G>C (p.Gly505=)
n.1968G>C
n.1888+681G>C
n.2034G>C
4g.186286494G=CA1519938842F11,F11-AS1c.1560G= (p.Gly520=)
c.176+681G=
c.1398G= (p.Gly466=)
n.1067-228C=
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1483+681G= (n.1483+681G=)
c.1293G= (p.Gly431=)
c.1484-52G= (n.1484-52G=)
c.1515G= (p.Gly505=)
n.1968G=
n.1888+681G=
n.2034G=
4g.186286494G>TCA239991F11,F11-AS1c.1560G>T (p.Gly520=)
c.176+681G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
n.1067-228C>A
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1483+681G>T (n.1483+681G>T)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.1484-52G>T (n.1484-52G>T)
c.1515G>T (p.Gly505=)
n.1968G>T
n.1888+681G>T
n.2034G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286495T>ACA358944309F11,F11-AS1c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.176+682T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1067-229A>T
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1483+682T>A (n.1483+682T>A)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1484-51T>A (n.1484-51T>A)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1969T>A
n.1888+682T>A
n.2035T>A
4g.186286495T>CCA358944311F11,F11-AS1c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.176+682T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1067-229A>G
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1483+682T>C (n.1483+682T>C)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1484-51T>C (n.1484-51T>C)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1969T>C
n.1888+682T>C
n.2035T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286495T>GCA358944313F11,F11-AS1c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.176+682T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1067-229A>C
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.1483+682T>G (n.1483+682T>G)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1484-51T>G (n.1484-51T>G)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1969T>G
n.1888+682T>G
n.2035T>G
4g.186286495T=CA1519938843F11,F11-AS1c.1561T= (p.Tyr521=)
c.176+682T=
c.1399T= (p.Tyr467=)
n.1067-229A=
c.1564T= (p.Tyr522=)
c.1483+682T= (n.1483+682T=)
c.1294T= (p.Tyr432=)
c.1484-51T= (n.1484-51T=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
n.1969T=
n.1888+682T=
n.2035T=
4g.186286496A>CCA358944321F11,F11-AS1c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.176+683A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1067-230T>G
c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.1483+683A>C (n.1483+683A>C)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1484-50A>C (n.1484-50A>C)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1970A>C
n.1888+683A>C
n.2036A>C
4g.186286496A>GCA358944316F11,F11-AS1c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.176+683A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1067-230T>C
c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.1483+683A>G (n.1483+683A>G)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1484-50A>G (n.1484-50A>G)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1970A>G
n.1888+683A>G
n.2036A>G
4g.186286496A>TCA358944319F11,F11-AS1c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.176+683A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1067-230T>A
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.1483+683A>T (n.1483+683A>T)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1484-50A>T (n.1484-50A>T)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.1970A>T
n.1888+683A>T
n.2036A>T
4g.186286497C>ACA358944324F11,F11-AS1c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.176+684C>A
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
n.1067-231G>T
c.1566C>A (p.Tyr522Ter)
c.1483+684C>A (n.1483+684C>A)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1484-49C>A (n.1484-49C>A)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.1971C>A
n.1888+684C>A
n.2037C>A
4g.186286497C>GCA358944326F11,F11-AS1c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.176+684C>G
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
n.1067-231G>C
c.1566C>G (p.Tyr522Ter)
c.1483+684C>G (n.1483+684C>G)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1484-49C>G (n.1484-49C>G)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.1971C>G
n.1888+684C>G
n.2037C>G
4g.186286497C>TCA442641061F11,F11-AS1c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.176+684C>T
c.1401C>T (p.Tyr467=)
n.1067-231G>A
c.1566C>T (p.Tyr522=)
c.1483+684C>T (n.1483+684C>T)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1484-49C>T (n.1484-49C>T)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.1971C>T
n.1888+684C>T
n.2037C>T
4g.186286498delCA2672903568F11,F11-AS1c.1564del (p.Arg522GlufsTer3)
c.176+685del
c.1402del (p.Arg468GlufsTer3)
n.1067-232del
c.1567del (p.Arg523GlufsTer3)
c.1483+685del (n.1483+685del)
c.1297del (p.Arg433GlufsTer3)
c.1484-48del (n.1484-48del)
c.1519del (p.Arg507GlufsTer3)
n.1972del
n.1888+685del
n.2038del
 gnomAD v4
4g.186286498A>CCA442641062F11,F11-AS1c.1564A>C (p.Arg522=)
c.176+685A>C
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.1067-232T>G
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1483+685A>C (n.1483+685A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1484-48A>C (n.1484-48A>C)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1972A>C
n.1888+685A>C
n.2038A>C
4g.186286498A>GCA358944329F11,F11-AS1c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.176+685A>G
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.1067-232T>C
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1483+685A>G (n.1483+685A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1484-48A>G (n.1484-48A>G)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1972A>G
n.1888+685A>G
n.2038A>G
4g.186286498A>TCA358944331F11,F11-AS1c.1564A>T (p.Arg522Ter)
c.176+685A>T
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
n.1067-232T>A
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1483+685A>T (n.1483+685A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.1484-48A>T (n.1484-48A>T)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
n.1972A>T
n.1888+685A>T
n.2038A>T
4g.186286499delCA2695204109F11,F11-AS1c.1565del (p.Arg522LysfsTer3)
c.176+686del
c.1403del (p.Arg468LysfsTer3)
n.1067-233del
c.1568del (p.Arg523LysfsTer3)
c.1483+686del (n.1483+686del)
c.1298del (p.Arg433LysfsTer3)
c.1484-47del (n.1484-47del)
c.1520del (p.Arg507LysfsTer3)
n.1973del
n.1888+686del
4g.186286499G>ACA112104384F11,F11-AS1c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.176+686G>A
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.1067-233C>T
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1483+686G>A (n.1483+686G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1484-47G>A (n.1484-47G>A)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1973G>A
n.1888+686G>A
 dbSNP
4g.186286499G>CCA358944339F11,F11-AS1c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.176+686G>C
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.1067-233C>G
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1483+686G>C (n.1483+686G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.1484-47G>C (n.1484-47G>C)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1973G>C
n.1888+686G>C
4g.186286499G=CA1519938844F11,F11-AS1c.1565G= (p.Arg522=)
c.176+686G=
c.1403G= (p.Arg468=)
n.1067-233C=
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1483+686G= (n.1483+686G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1484-47G= (n.1484-47G=)
c.1520G= (p.Arg507=)
n.1973G=
n.1888+686G=
4g.186286499G>TCA358944342F11,F11-AS1c.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.176+686G>T
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
n.1067-233C>A
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1483+686G>T (n.1483+686G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.1484-47G>T (n.1484-47G>T)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
n.1973G>T
n.1888+686G>T
4g.186286500A>CCA358944345F11,F11-AS1c.1566A>C (p.Arg522Ser)
c.176+687A>C
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
n.1067-234T>G
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1483+687A>C (n.1483+687A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.1484-46A>C (n.1484-46A>C)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
n.1974A>C
n.1888+687A>C
4g.186286500A>GCA442641063F11,F11-AS1c.1566A>G (p.Arg522=)
c.176+687A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1067-234T>C
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1483+687A>G (n.1483+687A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.1484-46A>G (n.1484-46A>G)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1974A>G
n.1888+687A>G
 gnomAD v4
4g.186286500A>TCA358944346F11,F11-AS1c.1566A>T (p.Arg522Ser)
c.176+687A>T
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
n.1067-234T>A
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1483+687A>T (n.1483+687A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.1484-46A>T (n.1484-46A>T)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
n.1974A>T
n.1888+687A>T
4g.186286503delCA2672903569F11,F11-AS1c.1569del (p.Lys523AsnfsTer2)
c.176+690del
c.1407del (p.Lys469AsnfsTer2)
n.1067-234del
c.1572del (p.Lys524AsnfsTer2)
c.1483+690del (n.1483+690del)
c.1302del (p.Lys434AsnfsTer2)
c.1484-43del (n.1484-43del)
c.1524del (p.Lys508AsnfsTer2)
n.1977del
n.1888+690del
 gnomAD v4
4g.186286501A>CCA358944348F11,F11-AS1c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.176+688A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.1067-235T>G
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1483+688A>C (n.1483+688A>C)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1484-45A>C (n.1484-45A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.1975A>C
n.1888+688A>C
4g.186286501A>GCA358944351F11,F11-AS1c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.176+688A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.1067-235T>C
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1483+688A>G (n.1483+688A>G)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1484-45A>G (n.1484-45A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.1975A>G
n.1888+688A>G
4g.186286501A>TCA358944353F11,F11-AS1c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.176+688A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.1067-235T>A
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1483+688A>T (n.1483+688A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1484-45A>T (n.1484-45A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.1975A>T
n.1888+688A>T
4g.186286502A>CCA358944356F11,F11-AS1c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.176+689A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1067-236T>G
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1483+689A>C (n.1483+689A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1484-44A>C (n.1484-44A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.1976A>C
n.1888+689A>C
4g.186286502A>GCA358944361F11,F11-AS1c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.176+689A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.1067-236T>C
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1483+689A>G (n.1483+689A>G)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1484-44A>G (n.1484-44A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.1976A>G
n.1888+689A>G
4g.186286502A>TCA358944359F11,F11-AS1c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.176+689A>T
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
n.1067-236T>A
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.1483+689A>T (n.1483+689A>T)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1484-44A>T (n.1484-44A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
n.1976A>T
n.1888+689A>T
4g.186286503A>CCA358944363F11,F11-AS1c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.176+690A>C
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
n.1067-237T>G
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.1483+690A>C (n.1483+690A>C)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1484-43A>C (n.1484-43A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
n.1977A>C
n.1888+690A>C
4g.186286503A>GCA442641064F11,F11-AS1c.1569A>G (p.Lys523=)
c.176+690A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
n.1067-237T>C
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.1483+690A>G (n.1483+690A>G)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1484-43A>G (n.1484-43A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
n.1977A>G
n.1888+690A>G
4g.186286503A>TCA358944365F11,F11-AS1c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.176+690A>T
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
n.1067-237T>A
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.1483+690A>T (n.1483+690A>T)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1484-43A>T (n.1484-43A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
n.1977A>T
n.1888+690A>T
4g.186286504C>ACA358944368F11,F11-AS1c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.176+691C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.1067-238G>T
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1483+691C>A (n.1483+691C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1484-42C>A (n.1484-42C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
n.1978C>A
n.1888+691C>A
4g.186286504C>GCA358944369F11,F11-AS1c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.176+691C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1067-238G>C
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1483+691C>G (n.1483+691C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1484-42C>G (n.1484-42C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
n.1978C>G
n.1888+691C>G
4g.186286504C>TCA442641066F11,F11-AS1c.1570C>T (p.Leu524=)
c.176+691C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1067-238G>A
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1483+691C>T (n.1483+691C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1484-42C>T (n.1484-42C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
n.1978C>T
n.1888+691C>T
 gnomAD v4
4g.186286505T>ACA358944375F11,F11-AS1c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.176+692T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1067-239A>T
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1483+692T>A (n.1483+692T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1484-41T>A (n.1484-41T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
n.1979T>A
n.1888+692T>A
4g.186286505T>CCA358944378F11,F11-AS1c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.176+692T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1067-239A>G
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1483+692T>C (n.1483+692T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1484-41T>C (n.1484-41T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.1979T>C
n.1888+692T>C
 gnomAD v4
4g.186286505T>GCA358944381F11,F11-AS1c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.176+692T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1067-239A>C
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1483+692T>G (n.1483+692T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1484-41T>G (n.1484-41T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.1979T>G
n.1888+692T>G
4g.186286506A=CA1519938845F11,F11-AS1c.1572A= (p.Leu524=)
c.176+693A=
c.1410A= (p.Leu470=)
n.1067-240T=
c.1575A= (p.Leu525=)
c.1483+693A= (n.1483+693A=)
c.1305A= (p.Leu435=)
c.1484-40A= (n.1484-40A=)
c.1527A= (p.Leu509=)
n.1980A=
n.1888+693A=
4g.186286506A>CCA442641067F11,F11-AS1c.1572A>C (p.Leu524=)
c.176+693A>C
c.1410A>C (p.Leu470=)
n.1067-240T>G
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1483+693A>C (n.1483+693A>C)
c.1305A>C (p.Leu435=)
c.1484-40A>C (n.1484-40A>C)
c.1527A>C (p.Leu509=)
n.1980A>C
n.1888+693A>C
4g.186286506A>GCA442641068F11,F11-AS1c.1572A>G (p.Leu524=)
c.176+693A>G
c.1410A>G (p.Leu470=)
n.1067-240T>C
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1483+693A>G (n.1483+693A>G)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.1484-40A>G (n.1484-40A>G)
c.1527A>G (p.Leu509=)
n.1980A>G
n.1888+693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286506A>TCA442641069F11,F11-AS1c.1572A>T (p.Leu524=)
c.176+693A>T
c.1410A>T (p.Leu470=)
n.1067-240T>A
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1483+693A>T (n.1483+693A>T)
c.1305A>T (p.Leu435=)
c.1484-40A>T (n.1484-40A>T)
c.1527A>T (p.Leu509=)
n.1980A>T
n.1888+693A>T
4g.186286507A>CCA442641070F11,F11-AS1c.1573A>C (p.Arg525=)
c.176+694A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1067-241T>G
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1483+694A>C (n.1483+694A>C)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1484-39A>C (n.1484-39A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
n.1981A>C
n.1888+694A>C
4g.186286507A>GCA358944384F11,F11-AS1c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.176+694A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1067-241T>C
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1483+694A>G (n.1483+694A>G)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1484-39A>G (n.1484-39A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
n.1981A>G
n.1888+694A>G
4g.186286507A>TCA358944385F11,F11-AS1c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.176+694A>T
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1067-241T>A
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1483+694A>T (n.1483+694A>T)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
c.1484-39A>T (n.1484-39A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
n.1981A>T
n.1888+694A>T
4g.186286509_186286510delCA2695204110F11,F11-AS1c.1575_1576del (p.Asp526GlnfsTer27)
c.176+696_176+697del
c.1413_1414del (p.Asp472GlnfsTer27)
n.1067-242_1067-241del
c.1578_1579del (p.Asp527GlnfsTer27)
c.1483+696_1483+697del (n.1483+696_1483+697del)
c.1308_1309del (p.Asp437GlnfsTer27)
c.1484-37_1484-36del (n.1484-37_1484-36del)
c.1530_1531del (p.Asp511GlnfsTer27)
n.1983_1984del
n.1888+696_1888+697del
4g.186286508G>ACA358944388F11,F11-AS1c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.176+695G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1067-242C>T
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1483+695G>A (n.1483+695G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1484-38G>A (n.1484-38G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
n.1982G>A
n.1888+695G>A
4g.186286508G>CCA358944390F11,F11-AS1c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.176+695G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1067-242C>G
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1483+695G>C (n.1483+695G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1484-38G>C (n.1484-38G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
n.1982G>C
n.1888+695G>C
4g.186286508G>TCA358944393F11,F11-AS1c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.176+695G>T
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1067-242C>A
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1483+695G>T (n.1483+695G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
c.1484-38G>T (n.1484-38G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
n.1982G>T
n.1888+695G>T
4g.186286509A>CCA358944396F11,F11-AS1c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.176+696A>C
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1067-243T>G
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1483+696A>C (n.1483+696A>C)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
c.1484-37A>C (n.1484-37A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
n.1983A>C
n.1888+696A>C
4g.186286509A>GCA442641072F11,F11-AS1c.1575A>G (p.Arg525=)
c.176+696A>G
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1067-243T>C
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.1483+696A>G (n.1483+696A>G)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1484-37A>G (n.1484-37A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
n.1983A>G
n.1888+696A>G
4g.186286509A>TCA358944398F11,F11-AS1c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.176+696A>T
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1067-243T>A
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1483+696A>T (n.1483+696A>T)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
c.1484-37A>T (n.1484-37A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
n.1983A>T
n.1888+696A>T
4g.186286510G>ACA358944400F11,F11-AS1c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.176+697G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1067-244C>T
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1483+697G>A (n.1483+697G>A)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1484-36G>A (n.1484-36G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1984G>A
n.1888+697G>A
 gnomAD v4
4g.186286510G>CCA358944401F11,F11-AS1c.1576G>C (p.Asp526His)
c.176+697G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1067-244C>G
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1483+697G>C (n.1483+697G>C)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1484-36G>C (n.1484-36G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1984G>C
n.1888+697G>C
4g.186286510G>TCA358944402F11,F11-AS1c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.176+697G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1067-244C>A
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1483+697G>T (n.1483+697G>T)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1484-36G>T (n.1484-36G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1984G>T
n.1888+697G>T
4g.186286511G>ACA358944410F11,F11-AS1c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
c.176+698G>A
c.1414+1G>A (n.1414+1G>A)
n.1067-245C>T
c.1579+1G>A (n.1579+1G>A)
c.1483+698G>A (n.1483+698G>A)
c.1309+1G>A (n.1309+1G>A)
c.1484-35G>A (n.1484-35G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
n.1984+1G>A
n.1888+698G>A
4g.186286511G>CCA358944405F11,F11-AS1c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
c.176+698G>C
c.1414+1G>C (n.1414+1G>C)
n.1067-245C>G
c.1579+1G>C (n.1579+1G>C)
c.1483+698G>C (n.1483+698G>C)
c.1309+1G>C (n.1309+1G>C)
c.1484-35G>C (n.1484-35G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
n.1984+1G>C
n.1888+698G>C
4g.186286511G>TCA358944408F11,F11-AS1c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
c.176+698G>T
c.1414+1G>T (n.1414+1G>T)
n.1067-245C>A
c.1579+1G>T (n.1579+1G>T)
c.1483+698G>T (n.1483+698G>T)
c.1309+1G>T (n.1309+1G>T)
c.1484-35G>T (n.1484-35G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
n.1984+1G>T
n.1888+698G>T
4g.186286512T>ACA358944413F11,F11-AS1c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
c.176+699T>A
c.1414+2T>A (n.1414+2T>A)
n.1067-246A>T
c.1579+2T>A (n.1579+2T>A)
c.1483+699T>A (n.1483+699T>A)
c.1309+2T>A (n.1309+2T>A)
c.1484-34T>A (n.1484-34T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
n.1984+2T>A
n.1888+699T>A
4g.186286512T>CCA358944415F11,F11-AS1c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
c.176+699T>C
c.1414+2T>C (n.1414+2T>C)
n.1067-246A>G
c.1579+2T>C (n.1579+2T>C)
c.1483+699T>C (n.1483+699T>C)
c.1309+2T>C (n.1309+2T>C)
c.1484-34T>C (n.1484-34T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
n.1984+2T>C
n.1888+699T>C
4g.186286512T>GCA358944417F11,F11-AS1c.1576+2T>G (n.1576+2T>G)
c.176+699T>G
c.1414+2T>G (n.1414+2T>G)
n.1067-246A>C
c.1579+2T>G (n.1579+2T>G)
c.1483+699T>G (n.1483+699T>G)
c.1309+2T>G (n.1309+2T>G)
c.1484-34T>G (n.1484-34T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
n.1984+2T>G
n.1888+699T>G
4g.186286512_186286513delinsTACA1519938846F11,F11-AS1c.1576+2_1576+3delinsTA (n.1576+2_1576+3delinsTA)
c.176+699_176+700delinsTA
c.1414+2_1414+3delinsTA (n.1414+2_1414+3delinsTA)
n.1067-247_1067-246delinsTA
c.1579+2_1579+3delinsTA (n.1579+2_1579+3delinsTA)
c.1483+699_1483+700delinsTA (n.1483+699_1483+700delinsTA)
c.1309+2_1309+3delinsTA (n.1309+2_1309+3delinsTA)
c.1484-34_1484-33delinsTA (n.1484-34_1484-33delinsTA)
c.1531+2_1531+3delinsTA (n.1531+2_1531+3delinsTA)
n.1984+2_1984+3delinsTA
n.1888+699_1888+700delinsTA
4g.186286517dupCA2672903570F11,F11-AS1c.1576+7dup (n.1576+7dup)
c.176+704dup
c.1414+7dup (n.1414+7dup)
n.1067-247dup
c.1579+7dup (n.1579+7dup)
c.1483+704dup (n.1483+704dup)
c.1309+7dup (n.1309+7dup)
c.1484-29dup (n.1484-29dup)
c.1531+7dup (n.1531+7dup)
n.1984+7dup
n.1888+704dup
 gnomAD v4
4g.186286517delCA792316059F11,F11-AS1c.1576+7del (n.1576+7del)
c.176+704del
c.1414+7del (n.1414+7del)
n.1067-247del
c.1579+7del (n.1579+7del)
c.1483+704del (n.1483+704del)
c.1309+7del (n.1309+7del)
c.1484-29del (n.1484-29del)
c.1531+7del (n.1531+7del)
n.1984+7del
n.1888+704del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286518T=CA1519938847F11,F11-AS1c.1576+8T= (n.1576+8T=)
c.176+705T=
c.1414+8T= (n.1414+8T=)
n.1067-252A=
c.1579+8T= (n.1579+8T=)
c.1483+705T= (n.1483+705T=)
c.1309+8T= (n.1309+8T=)
c.1484-28T= (n.1484-28T=)
c.1531+8T= (n.1531+8T=)
n.1984+8T=
n.1888+705T=
4g.186286518_186286520delinsTGACA1519938848F11,F11-AS1c.1576+8_1576+10delinsTGA (n.1576+8_1576+10delinsTGA)
c.176+705_176+707delinsTGA
c.1414+8_1414+10delinsTGA (n.1414+8_1414+10delinsTGA)
n.1067-254_1067-252delinsTCA
c.1579+8_1579+10delinsTGA (n.1579+8_1579+10delinsTGA)
c.1483+705_1483+707delinsTGA (n.1483+705_1483+707delinsTGA)
c.1309+8_1309+10delinsTGA (n.1309+8_1309+10delinsTGA)
c.1484-28_1484-26delinsTGA (n.1484-28_1484-26delinsTGA)
c.1531+8_1531+10delinsTGA (n.1531+8_1531+10delinsTGA)
n.1984+8_1984+10delinsTGA
n.1888+705_1888+707delinsTGA
4g.186286518_186286519insCCA917387608F11,F11-AS1c.1576+8_1576+9insC (n.1576+8_1576+9insC)
c.176+705_176+706insC
c.1414+8_1414+9insC (n.1414+8_1414+9insC)
n.1067-253_1067-252insG
c.1579+8_1579+9insC (n.1579+8_1579+9insC)
c.1483+705_1483+706insC (n.1483+705_1483+706insC)
c.1309+8_1309+9insC (n.1309+8_1309+9insC)
c.1484-28_1484-27insC (n.1484-28_1484-27insC)
c.1531+8_1531+9insC (n.1531+8_1531+9insC)
n.1984+8_1984+9insC
n.1888+705_1888+706insC
 dbSNP
4g.186286519G>ACA2580071727F11,F11-AS1c.1576+9G>A (n.1576+9G>A)
c.176+706G>A
c.1414+9G>A (n.1414+9G>A)
n.1067-253C>T
c.1579+9G>A (n.1579+9G>A)
c.1483+706G>A (n.1483+706G>A)
c.1309+9G>A (n.1309+9G>A)
c.1484-27G>A (n.1484-27G>A)
c.1531+9G>A (n.1531+9G>A)
n.1984+9G>A
n.1888+706G>A
 ClinVar
4g.186286519G>CCA1519938850F11,F11-AS1c.1576+9G>C (n.1576+9G>C)
c.176+706G>C
c.1414+9G>C (n.1414+9G>C)
n.1067-253C>G
c.1579+9G>C (n.1579+9G>C)
c.1483+706G>C (n.1483+706G>C)
c.1309+9G>C (n.1309+9G>C)
c.1484-27G>C (n.1484-27G>C)
c.1531+9G>C (n.1531+9G>C)
n.1984+9G>C
n.1888+706G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286519G=CA1519938849F11,F11-AS1c.1576+9G= (n.1576+9G=)
c.176+706G=
c.1414+9G= (n.1414+9G=)
n.1067-253C=
c.1579+9G= (n.1579+9G=)
c.1483+706G= (n.1483+706G=)
c.1309+9G= (n.1309+9G=)
c.1484-27G= (n.1484-27G=)
c.1531+9G= (n.1531+9G=)
n.1984+9G=
n.1888+706G=
4g.186286519_186286520delCA557396141F11,F11-AS1c.1576+9_1576+10del (n.1576+9_1576+10del)
c.176+706_176+707del
c.1414+9_1414+10del (n.1414+9_1414+10del)
n.1067-254_1067-253del
c.1579+9_1579+10del (n.1579+9_1579+10del)
c.1483+706_1483+707del (n.1483+706_1483+707del)
c.1309+9_1309+10del (n.1309+9_1309+10del)
c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del)
c.1531+9_1531+10del (n.1531+9_1531+10del)
n.1984+9_1984+10del
n.1888+706_1888+707del
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286519_186286520insTGGTTTAAATCA917387609F11,F11-AS1c.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT (n.1576+9_1576+10insTGGTTTAAAT)
c.176+706_176+707insTGGTTTAAAT
c.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT (n.1414+9_1414+10insTGGTTTAAAT)
n.1067-254_1067-253insATTTAAACCA
c.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT (n.1579+9_1579+10insTGGTTTAAAT)
c.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT (n.1483+706_1483+707insTGGTTTAAAT)
c.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT (n.1309+9_1309+10insTGGTTTAAAT)
c.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT (n.1484-27_1484-26insTGGTTTAAAT)
c.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT (n.1531+9_1531+10insTGGTTTAAAT)
n.1984+9_1984+10insTGGTTTAAAT
n.1888+706_1888+707insTGGTTTAAAT
 dbSNP
4g.186286520A=CA1519938851F11,F11-AS1c.1576+10A= (n.1576+10A=)
c.176+707A=
c.1414+10A= (n.1414+10A=)
n.1067-254T=
c.1579+10A= (n.1579+10A=)
c.1483+707A= (n.1483+707A=)
c.1309+10A= (n.1309+10A=)
c.1484-26A= (n.1484-26A=)
c.1531+10A= (n.1531+10A=)
n.1984+10A=
n.1888+707A=
4g.186286520A>GCA1519938852F11,F11-AS1c.1576+10A>G (n.1576+10A>G)
c.176+707A>G
c.1414+10A>G (n.1414+10A>G)
n.1067-254T>C
c.1579+10A>G (n.1579+10A>G)
c.1483+707A>G (n.1483+707A>G)
c.1309+10A>G (n.1309+10A>G)
c.1484-26A>G (n.1484-26A>G)
c.1531+10A>G (n.1531+10A>G)
n.1984+10A>G
n.1888+707A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286520_186286523delinsATGTCA1519938853F11,F11-AS1c.1576+10_1576+13delinsATGT (n.1576+10_1576+13delinsATGT)
c.176+707_176+710delinsATGT
c.1414+10_1414+13delinsATGT (n.1414+10_1414+13delinsATGT)
n.1067-257_1067-254delinsACAT
c.1579+10_1579+13delinsATGT (n.1579+10_1579+13delinsATGT)
c.1483+707_1483+710delinsATGT (n.1483+707_1483+710delinsATGT)
c.1309+10_1309+13delinsATGT (n.1309+10_1309+13delinsATGT)
c.1484-26_1484-23delinsATGT (n.1484-26_1484-23delinsATGT)
c.1531+10_1531+13delinsATGT (n.1531+10_1531+13delinsATGT)
n.1984+10_1984+13delinsATGT
n.1888+707_1888+710delinsATGT
4g.186286521T>CCA3164024F11,F11-AS1c.1576+11T>C (n.1576+11T>C)
c.176+708T>C
c.1414+11T>C (n.1414+11T>C)
n.1067-255A>G
c.1579+11T>C (n.1579+11T>C)
c.1483+708T>C (n.1483+708T>C)
c.1309+11T>C (n.1309+11T>C)
c.1484-25T>C (n.1484-25T>C)
c.1531+11T>C (n.1531+11T>C)
n.1984+11T>C
n.1888+708T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286521T=CA1519938854F11,F11-AS1c.1576+11T= (n.1576+11T=)
c.176+708T=
c.1414+11T= (n.1414+11T=)
n.1067-255A=
c.1579+11T= (n.1579+11T=)
c.1483+708T= (n.1483+708T=)
c.1309+11T= (n.1309+11T=)
c.1484-25T= (n.1484-25T=)
c.1531+11T= (n.1531+11T=)
n.1984+11T=
n.1888+708T=
4g.186286525_186286527delCA1071927529F11,F11-AS1c.1576+15_1576+17del (n.1576+15_1576+17del)
c.176+712_176+714del
c.1414+15_1414+17del (n.1414+15_1414+17del)
n.1067-257_1067-255del
c.1579+15_1579+17del (n.1579+15_1579+17del)
c.1483+712_1483+714del (n.1483+712_1483+714del)
c.1309+15_1309+17del (n.1309+15_1309+17del)
c.1484-21_1484-19del (n.1484-21_1484-19del)
c.1531+15_1531+17del (n.1531+15_1531+17del)
n.1984+15_1984+17del
n.1888+712_1888+714del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286522G>ACA2672903571F11,F11-AS1c.1576+12G>A (n.1576+12G>A)
c.176+709G>A
c.1414+12G>A (n.1414+12G>A)
n.1067-256C>T
c.1579+12G>A (n.1579+12G>A)
c.1483+709G>A (n.1483+709G>A)
c.1309+12G>A (n.1309+12G>A)
c.1484-24G>A (n.1484-24G>A)
c.1531+12G>A (n.1531+12G>A)
n.1984+12G>A
n.1888+709G>A
 gnomAD v4
4g.186286522G>CCA2578250475F11,F11-AS1c.1576+12G>C (n.1576+12G>C)
c.176+709G>C
c.1414+12G>C (n.1414+12G>C)
n.1067-256C>G
c.1579+12G>C (n.1579+12G>C)
c.1483+709G>C (n.1483+709G>C)
c.1309+12G>C (n.1309+12G>C)
c.1484-24G>C (n.1484-24G>C)
c.1531+12G>C (n.1531+12G>C)
n.1984+12G>C
n.1888+709G>C
4g.186286524T>CCA1519938856F11,F11-AS1c.1576+14T>C (n.1576+14T>C)
c.176+711T>C
c.1414+14T>C (n.1414+14T>C)
n.1067-258A>G
c.1579+14T>C (n.1579+14T>C)
c.1483+711T>C (n.1483+711T>C)
c.1309+14T>C (n.1309+14T>C)
c.1484-22T>C (n.1484-22T>C)
c.1531+14T>C (n.1531+14T>C)
n.1984+14T>C
n.1888+711T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286524T>GCA557396142F11,F11-AS1c.1576+14T>G (n.1576+14T>G)
c.176+711T>G
c.1414+14T>G (n.1414+14T>G)
n.1067-258A>C
c.1579+14T>G (n.1579+14T>G)
c.1483+711T>G (n.1483+711T>G)
c.1309+14T>G (n.1309+14T>G)
c.1484-22T>G (n.1484-22T>G)
c.1531+14T>G (n.1531+14T>G)
n.1984+14T>G
n.1888+711T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286524T=CA1519938855F11,F11-AS1c.1576+14T= (n.1576+14T=)
c.176+711T=
c.1414+14T= (n.1414+14T=)
n.1067-258A=
c.1579+14T= (n.1579+14T=)
c.1483+711T= (n.1483+711T=)
c.1309+14T= (n.1309+14T=)
c.1484-22T= (n.1484-22T=)
c.1531+14T= (n.1531+14T=)
n.1984+14T=
n.1888+711T=
4g.186286525G>ACA557396143F11,F11-AS1c.1576+15G>A (n.1576+15G>A)
c.176+712G>A
c.1414+15G>A (n.1414+15G>A)
n.1067-259C>T
c.1579+15G>A (n.1579+15G>A)
c.1483+712G>A (n.1483+712G>A)
c.1309+15G>A (n.1309+15G>A)
c.1484-21G>A (n.1484-21G>A)
c.1531+15G>A (n.1531+15G>A)
n.1984+15G>A
n.1888+712G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286525G=CA1519938857F11,F11-AS1c.1576+15G= (n.1576+15G=)
c.176+712G=
c.1414+15G= (n.1414+15G=)
n.1067-259C=
c.1579+15G= (n.1579+15G=)
c.1483+712G= (n.1483+712G=)
c.1309+15G= (n.1309+15G=)
c.1484-21G= (n.1484-21G=)
c.1531+15G= (n.1531+15G=)
n.1984+15G=
n.1888+712G=
4g.186286525G>TCA2672903572F11,F11-AS1c.1576+15G>T (n.1576+15G>T)
c.176+712G>T
c.1414+15G>T (n.1414+15G>T)
n.1067-259C>A
c.1579+15G>T (n.1579+15G>T)
c.1483+712G>T (n.1483+712G>T)
c.1309+15G>T (n.1309+15G>T)
c.1484-21G>T (n.1484-21G>T)
c.1531+15G>T (n.1531+15G>T)
n.1984+15G>T
n.1888+712G>T
 gnomAD v4
4g.186286526T=CA1519938858F11,F11-AS1c.1576+16T= (n.1576+16T=)
c.176+713T=
c.1414+16T= (n.1414+16T=)
n.1067-260A=
c.1579+16T= (n.1579+16T=)
c.1483+713T= (n.1483+713T=)
c.1309+16T= (n.1309+16T=)
c.1484-20T= (n.1484-20T=)
c.1531+16T= (n.1531+16T=)
n.1984+16T=
n.1888+713T=
4g.186286527_186286528insTAAATATGAGACGCAAAATCA557396144F11,F11-AS1c.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1576+17_1576+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.176+714_176+715insTAAATATGAGACGCAAAAT
c.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1414+17_1414+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
n.1067-261_1067-260insTTTTGCGTCTCATATTTAA
c.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1579+17_1579+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1483+714_1483+715insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1309+17_1309+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1484-19_1484-18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
c.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT (n.1531+17_1531+18insTAAATATGAGACGCAAAAT)
n.1984+17_1984+18insTAAATATGAGACGCAAAAT
n.1888+714_1888+715insTAAATATGAGACGCAAAAT
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286528A>TCA2578250476F11,F11-AS1c.1576+18A>T (n.1576+18A>T)
c.176+715A>T
c.1414+18A>T (n.1414+18A>T)
n.1067-262T>A
c.1579+18A>T (n.1579+18A>T)
c.1483+715A>T (n.1483+715A>T)
c.1309+18A>T (n.1309+18A>T)
c.1484-18A>T (n.1484-18A>T)
c.1531+18A>T (n.1531+18A>T)
n.1984+18A>T
n.1888+715A>T
4g.186286529T>CCA3164025F11,F11-AS1c.1576+19T>C (n.1576+19T>C)
c.176+716T>C
c.1414+19T>C (n.1414+19T>C)
n.1067-263A>G
c.1579+19T>C (n.1579+19T>C)
c.1483+716T>C (n.1483+716T>C)
c.1309+19T>C (n.1309+19T>C)
c.1484-17T>C (n.1484-17T>C)
c.1531+19T>C (n.1531+19T>C)
n.1984+19T>C
n.1888+716T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286529T=CA1519938859F11,F11-AS1c.1576+19T= (n.1576+19T=)
c.176+716T=
c.1414+19T= (n.1414+19T=)
n.1067-263A=
c.1579+19T= (n.1579+19T=)
c.1483+716T= (n.1483+716T=)
c.1309+19T= (n.1309+19T=)
c.1484-17T= (n.1484-17T=)
c.1531+19T= (n.1531+19T=)
n.1984+19T=
n.1888+716T=
4g.186286530A>GCA2672903573F11,F11-AS1c.1576+20A>G (n.1576+20A>G)
c.176+717A>G
c.1414+20A>G (n.1414+20A>G)
n.1067-264T>C
c.1579+20A>G (n.1579+20A>G)
c.1483+717A>G (n.1483+717A>G)
c.1309+20A>G (n.1309+20A>G)
c.1484-16A>G (n.1484-16A>G)
c.1531+20A>G (n.1531+20A>G)
n.1984+20A>G
n.1888+717A>G
 gnomAD v4
4g.186286531T>ACA2672903574F11,F11-AS1c.1576+21T>A (n.1576+21T>A)
c.176+718T>A
c.1414+21T>A (n.1414+21T>A)
n.1067-265A>T
c.1579+21T>A (n.1579+21T>A)
c.1483+718T>A (n.1483+718T>A)
c.1309+21T>A (n.1309+21T>A)
c.1484-15T>A (n.1484-15T>A)
c.1531+21T>A (n.1531+21T>A)
n.1984+21T>A
n.1888+718T>A
 gnomAD v4
4g.186286531T>CCA112104387F11,F11-AS1c.1576+21T>C (n.1576+21T>C)
c.176+718T>C
c.1414+21T>C (n.1414+21T>C)
n.1067-265A>G
c.1579+21T>C (n.1579+21T>C)
c.1483+718T>C (n.1483+718T>C)
c.1309+21T>C (n.1309+21T>C)
c.1484-15T>C (n.1484-15T>C)
c.1531+21T>C (n.1531+21T>C)
n.1984+21T>C
n.1888+718T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286531T=CA1519938860F11,F11-AS1c.1576+21T= (n.1576+21T=)
c.176+718T=
c.1414+21T= (n.1414+21T=)
n.1067-265A=
c.1579+21T= (n.1579+21T=)
c.1483+718T= (n.1483+718T=)
c.1309+21T= (n.1309+21T=)
c.1484-15T= (n.1484-15T=)
c.1531+21T= (n.1531+21T=)
n.1984+21T=
n.1888+718T=
4g.186286532G>CCA2672903575F11,F11-AS1c.1576+22G>C (n.1576+22G>C)
c.176+719G>C
c.1414+22G>C (n.1414+22G>C)
n.1067-266C>G
c.1579+22G>C (n.1579+22G>C)
c.1483+719G>C (n.1483+719G>C)
c.1309+22G>C (n.1309+22G>C)
c.1484-14G>C (n.1484-14G>C)
c.1531+22G>C (n.1531+22G>C)
n.1984+22G>C
n.1888+719G>C
 gnomAD v4
4g.186286536T>CCA112104388F11,F11-AS1c.1576+26T>C (n.1576+26T>C)
c.176+723T>C
c.1414+26T>C (n.1414+26T>C)
n.1067-270A>G
c.1579+26T>C (n.1579+26T>C)
c.1483+723T>C (n.1483+723T>C)
c.1309+26T>C (n.1309+26T>C)
c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.1531+26T>C (n.1531+26T>C)
n.1984+26T>C
n.1888+723T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286536T=CA1519938861F11,F11-AS1c.1576+26T= (n.1576+26T=)
c.176+723T=
c.1414+26T= (n.1414+26T=)
n.1067-270A=
c.1579+26T= (n.1579+26T=)
c.1483+723T= (n.1483+723T=)
c.1309+26T= (n.1309+26T=)
c.1484-10T= (n.1484-10T=)
c.1531+26T= (n.1531+26T=)
n.1984+26T=
n.1888+723T=
4g.186286537C>ACA2578250477F11,F11-AS1c.1576+27C>A (n.1576+27C>A)
c.176+724C>A
c.1414+27C>A (n.1414+27C>A)
n.1067-271G>T
c.1579+27C>A (n.1579+27C>A)
c.1483+724C>A (n.1483+724C>A)
c.1309+27C>A (n.1309+27C>A)
c.1484-9C>A (n.1484-9C>A)
c.1531+27C>A (n.1531+27C>A)
n.1984+27C>A
n.1888+724C>A
 gnomAD v4
4g.186286537C=CA1519938862F11,F11-AS1c.1576+27C= (n.1576+27C=)
c.176+724C=
c.1414+27C= (n.1414+27C=)
n.1067-271G=
c.1579+27C= (n.1579+27C=)
c.1483+724C= (n.1483+724C=)
c.1309+27C= (n.1309+27C=)
c.1484-9C= (n.1484-9C=)
c.1531+27C= (n.1531+27C=)
n.1984+27C=
n.1888+724C=
4g.186286537C>GCA3164026F11,F11-AS1c.1576+27C>G (n.1576+27C>G)
c.176+724C>G
c.1414+27C>G (n.1414+27C>G)
n.1067-271G>C
c.1579+27C>G (n.1579+27C>G)
c.1483+724C>G (n.1483+724C>G)
c.1309+27C>G (n.1309+27C>G)
c.1484-9C>G (n.1484-9C>G)
c.1531+27C>G (n.1531+27C>G)
n.1984+27C>G
n.1888+724C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286538C=CA1519938863F11,F11-AS1c.1576+28C= (n.1576+28C=)
c.176+725C=
c.1414+28C= (n.1414+28C=)
n.1067-272G=
c.1579+28C= (n.1579+28C=)
c.1483+725C= (n.1483+725C=)
c.1309+28C= (n.1309+28C=)
c.1484-8C= (n.1484-8C=)
c.1531+28C= (n.1531+28C=)
n.1984+28C=
n.1888+725C=
4g.186286538C>TCA3164027F11,F11-AS1c.1576+28C>T (n.1576+28C>T)
c.176+725C>T
c.1414+28C>T (n.1414+28C>T)
n.1067-272G>A
c.1579+28C>T (n.1579+28C>T)
c.1483+725C>T (n.1483+725C>T)
c.1309+28C>T (n.1309+28C>T)
c.1484-8C>T (n.1484-8C>T)
c.1531+28C>T (n.1531+28C>T)
n.1984+28C>T
n.1888+725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286540T>CCA2672903576F11,F11-AS1c.1576+30T>C (n.1576+30T>C)
c.176+727T>C
c.1414+30T>C (n.1414+30T>C)
n.1067-274A>G
c.1579+30T>C (n.1579+30T>C)
c.1483+727T>C (n.1483+727T>C)
c.1309+30T>C (n.1309+30T>C)
c.1484-6T>C (n.1484-6T>C)
c.1531+30T>C (n.1531+30T>C)
n.1984+30T>C
n.1888+727T>C
 gnomAD v4
4g.186286542delCA2578250478F11,F11-AS1c.1576+32del (n.1576+32del)
c.176+729del
c.1414+32del (n.1414+32del)
n.1067-275del
c.1579+32del (n.1579+32del)
c.1483+729del (n.1483+729del)
c.1309+32del (n.1309+32del)
c.1484-4del (n.1484-4del)
c.1531+32del (n.1531+32del)
n.1984+32del
n.1888+729del
4g.186286543T>CCA2672903577F11,F11-AS1c.1576+33T>C (n.1576+33T>C)
c.176+730T>C
c.1414+33T>C (n.1414+33T>C)
n.1067-277A>G
c.1579+33T>C (n.1579+33T>C)
c.1483+730T>C (n.1483+730T>C)
c.1309+33T>C (n.1309+33T>C)
c.1484-3T>C (n.1484-3T>C)
c.1531+33T>C (n.1531+33T>C)
n.1984+33T>C
n.1888+730T>C
 gnomAD v4
4g.186286544A=CA1519938864F11,F11-AS1c.1576+34A= (n.1576+34A=)
c.176+731A=
c.1414+34A= (n.1414+34A=)
n.1067-278T=
c.1579+34A= (n.1579+34A=)
c.1483+731A= (n.1483+731A=)
c.1309+34A= (n.1309+34A=)
c.1484-2A= (n.1484-2A=)
c.1531+34A= (n.1531+34A=)
n.1984+34A=
n.1888+731A=
4g.186286544A>GCA3164028F11,F11-AS1c.1576+34A>G (n.1576+34A>G)
c.176+731A>G
c.1414+34A>G (n.1414+34A>G)
n.1067-278T>C
c.1579+34A>G (n.1579+34A>G)
c.1483+731A>G (n.1483+731A>G)
c.1309+34A>G (n.1309+34A>G)
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1531+34A>G (n.1531+34A>G)
n.1984+34A>G
n.1888+731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286545G=CA1519938865F11,F11-AS1c.1576+35G= (n.1576+35G=)
c.176+732G=
c.1414+35G= (n.1414+35G=)
n.1067-279C=
c.1579+35G= (n.1579+35G=)
c.1483+732G= (n.1483+732G=)
c.1309+35G= (n.1309+35G=)
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1531+35G= (n.1531+35G=)
n.1984+35G=
n.1888+732G=
4g.186286545G>TCA1519938866F11,F11-AS1c.1576+35G>T (n.1576+35G>T)
c.176+732G>T
c.1414+35G>T (n.1414+35G>T)
n.1067-279C>A
c.1579+35G>T (n.1579+35G>T)
c.1483+732G>T (n.1483+732G>T)
c.1309+35G>T (n.1309+35G>T)
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1531+35G>T (n.1531+35G>T)
n.1984+35G>T
n.1888+732G>T
 dbSNP
4g.186286546A=CA1519938867F11,F11-AS1c.1576+36A= (n.1576+36A=)
c.176+733A=
c.1414+36A= (n.1414+36A=)
n.1067-280T=
c.1579+36A= (n.1579+36A=)
c.1483+733A= (n.1483+733A=)
c.1309+36A= (n.1309+36A=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1531+36A= (n.1531+36A=)
n.1984+36A=
n.1888+733A=
4g.186286546A>CCA1519938868F11,F11-AS1c.1576+36A>C (n.1576+36A>C)
c.176+733A>C
c.1414+36A>C (n.1414+36A>C)
n.1067-280T>G
c.1579+36A>C (n.1579+36A>C)
c.1483+733A>C (n.1483+733A>C)
c.1309+36A>C (n.1309+36A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1531+36A>C (n.1531+36A>C)
n.1984+36A>C
n.1888+733A>C
 dbSNP
4g.186286547A>TCA2672903578F11,F11-AS1c.1576+37A>T (n.1576+37A>T)
c.176+734A>T
c.1414+37A>T (n.1414+37A>T)
n.1067-281T>A
c.1579+37A>T (n.1579+37A>T)
c.1483+734A>T (n.1483+734A>T)
c.1309+37A>T (n.1309+37A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1531+37A>T (n.1531+37A>T)
n.1984+37A>T
n.1888+734A>T
 gnomAD v4
4g.186286549T>CCA3164029F11,F11-AS1c.1576+39T>C (n.1576+39T>C)
c.176+736T>C
c.1414+39T>C (n.1414+39T>C)
n.1067-283A>G
c.1579+39T>C (n.1579+39T>C)
c.1483+736T>C (n.1483+736T>C)
c.1309+39T>C (n.1309+39T>C)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1531+39T>C (n.1531+39T>C)
n.1984+39T>C
n.1888+736T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286549T=CA1519938869F11,F11-AS1c.1576+39T= (n.1576+39T=)
c.176+736T=
c.1414+39T= (n.1414+39T=)
n.1067-283A=
c.1579+39T= (n.1579+39T=)
c.1483+736T= (n.1483+736T=)
c.1309+39T= (n.1309+39T=)
c.1487T= (p.Met496=)
c.1531+39T= (n.1531+39T=)
n.1984+39T=
n.1888+736T=
4g.186286552A=CA1519938870F11,F11-AS1c.1576+42A= (n.1576+42A=)
c.176+739A=
c.1414+42A= (n.1414+42A=)
n.1067-286T=
c.1579+42A= (n.1579+42A=)
c.1483+739A= (n.1483+739A=)
c.1309+42A= (n.1309+42A=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1531+42A= (n.1531+42A=)
n.1984+42A=
n.1888+739A=
4g.186286552A>GCA792316088F11,F11-AS1c.1576+42A>G (n.1576+42A>G)
c.176+739A>G
c.1414+42A>G (n.1414+42A>G)
n.1067-286T>C
c.1579+42A>G (n.1579+42A>G)
c.1483+739A>G (n.1483+739A>G)
c.1309+42A>G (n.1309+42A>G)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1531+42A>G (n.1531+42A>G)
n.1984+42A>G
n.1888+739A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286553G>ACA3164030F11,F11-AS1c.1576+43G>A (n.1576+43G>A)
c.176+740G>A
c.1414+43G>A (n.1414+43G>A)
n.1067-287C>T
c.1579+43G>A (n.1579+43G>A)
c.1483+740G>A (n.1483+740G>A)
c.1309+43G>A (n.1309+43G>A)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1531+43G>A (n.1531+43G>A)
n.1984+43G>A
n.1888+740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286553G=CA1519938871F11,F11-AS1c.1576+43G= (n.1576+43G=)
c.176+740G=
c.1414+43G= (n.1414+43G=)
n.1067-287C=
c.1579+43G= (n.1579+43G=)
c.1483+740G= (n.1483+740G=)
c.1309+43G= (n.1309+43G=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1531+43G= (n.1531+43G=)
n.1984+43G=
n.1888+740G=
4g.186286554A>GCA2672903579F11,F11-AS1c.1576+44A>G (n.1576+44A>G)
c.176+741A>G
c.1414+44A>G (n.1414+44A>G)
n.1067-288T>C
c.1579+44A>G (n.1579+44A>G)
c.1483+741A>G (n.1483+741A>G)
c.1309+44A>G (n.1309+44A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1531+44A>G (n.1531+44A>G)
n.1984+44A>G
n.1888+741A>G
 gnomAD v4
4g.186286555G>TCA2672903580F11,F11-AS1c.1576+45G>T (n.1576+45G>T)
c.176+742G>T
c.1414+45G>T (n.1414+45G>T)
n.1067-289C>A
c.1579+45G>T (n.1579+45G>T)
c.1483+742G>T (n.1483+742G>T)
c.1309+45G>T (n.1309+45G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1531+45G>T (n.1531+45G>T)
n.1984+45G>T
n.1888+742G>T
 gnomAD v4
4g.186286556C>ACA3164032F11,F11-AS1c.1576+46C>A (n.1576+46C>A)
c.176+743C>A
c.1414+46C>A (n.1414+46C>A)
n.1067-290G>T
c.1579+46C>A (n.1579+46C>A)
c.1483+743C>A (n.1483+743C>A)
c.1309+46C>A (n.1309+46C>A)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.1531+46C>A (n.1531+46C>A)
n.1984+46C>A
n.1888+743C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286556C=CA1519938872F11,F11-AS1c.1576+46C= (n.1576+46C=)
c.176+743C=
c.1414+46C= (n.1414+46C=)
n.1067-290G=
c.1579+46C= (n.1579+46C=)
c.1483+743C= (n.1483+743C=)
c.1309+46C= (n.1309+46C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.1531+46C= (n.1531+46C=)
n.1984+46C=
n.1888+743C=
4g.186286556C>TCA3164031F11,F11-AS1c.1576+46C>T (n.1576+46C>T)
c.176+743C>T
c.1414+46C>T (n.1414+46C>T)
n.1067-290G>A
c.1579+46C>T (n.1579+46C>T)
c.1483+743C>T (n.1483+743C>T)
c.1309+46C>T (n.1309+46C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1531+46C>T (n.1531+46C>T)
n.1984+46C>T
n.1888+743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186286557G>ACA557396145F11,F11-AS1c.1576+47G>A (n.1576+47G>A)
c.176+744G>A
c.1414+47G>A (n.1414+47G>A)
n.1067-291C>T
c.1579+47G>A (n.1579+47G>A)
c.1483+744G>A (n.1483+744G>A)
c.1309+47G>A (n.1309+47G>A)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1531+47G>A (n.1531+47G>A)
n.1984+47G>A
n.1888+744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286557G=CA1519938873F11,F11-AS1c.1576+47G= (n.1576+47G=)
c.176+744G=
c.1414+47G= (n.1414+47G=)
n.1067-291C=
c.1579+47G= (n.1579+47G=)
c.1483+744G= (n.1483+744G=)
c.1309+47G= (n.1309+47G=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.1531+47G= (n.1531+47G=)
n.1984+47G=
n.1888+744G=
4g.186286557G>TCA2672903581F11,F11-AS1c.1576+47G>T (n.1576+47G>T)
c.176+744G>T
c.1414+47G>T (n.1414+47G>T)
n.1067-291C>A
c.1579+47G>T (n.1579+47G>T)
c.1483+744G>T (n.1483+744G>T)
c.1309+47G>T (n.1309+47G>T)
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.1531+47G>T (n.1531+47G>T)
n.1984+47G>T
n.1888+744G>T
 gnomAD v4
4g.186286557_186286560dupCA557396146F11,F11-AS1c.1576+47_1576+50dup (n.1576+47_1576+50dup)
c.176+744_176+747dup
c.1414+47_1414+50dup (n.1414+47_1414+50dup)
n.1067-294_1067-291dup
c.1579+47_1579+50dup (n.1579+47_1579+50dup)
c.1483+744_1483+747dup (n.1483+744_1483+747dup)
c.1309+47_1309+50dup (n.1309+47_1309+50dup)
c.1495_1498dup (p.Thr500ArgfsTer12)
c.1531+47_1531+50dup (n.1531+47_1531+50dup)
n.1984+47_1984+50dup
n.1888+744_1888+747dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286560A=CA1519938874F11,F11-AS1c.1576+50A= (n.1576+50A=)
c.176+747A=
c.1414+50A= (n.1414+50A=)
n.1067-294T=
c.1579+50A= (n.1579+50A=)
c.1483+747A= (n.1483+747A=)
c.1309+50A= (n.1309+50A=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1531+50A= (n.1531+50A=)
n.1984+50A=
n.1888+747A=
4g.186286560A>GCA3164033F11,F11-AS1c.1576+50A>G (n.1576+50A>G)
c.176+747A>G
c.1414+50A>G (n.1414+50A>G)
n.1067-294T>C
c.1579+50A>G (n.1579+50A>G)
c.1483+747A>G (n.1483+747A>G)
c.1309+50A>G (n.1309+50A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1531+50A>G (n.1531+50A>G)
n.1984+50A>G
n.1888+747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286561C>ACA3164034F11,F11-AS1c.1576+51C>A (n.1576+51C>A)
c.176+748C>A
c.1414+51C>A (n.1414+51C>A)
n.1067-295G>T
c.1579+51C>A (n.1579+51C>A)
c.1483+748C>A (n.1483+748C>A)
c.1309+51C>A (n.1309+51C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1531+51C>A (n.1531+51C>A)
n.1984+51C>A
n.1888+748C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286561C=CA1519938875F11,F11-AS1c.1576+51C= (n.1576+51C=)
c.176+748C=
c.1414+51C= (n.1414+51C=)
n.1067-295G=
c.1579+51C= (n.1579+51C=)
c.1483+748C= (n.1483+748C=)
c.1309+51C= (n.1309+51C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1531+51C= (n.1531+51C=)
n.1984+51C=
n.1888+748C=
4g.186286561C>GCA3164036F11,F11-AS1c.1576+51C>G (n.1576+51C>G)
c.176+748C>G
c.1414+51C>G (n.1414+51C>G)
n.1067-295G>C
c.1579+51C>G (n.1579+51C>G)
c.1483+748C>G (n.1483+748C>G)
c.1309+51C>G (n.1309+51C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1531+51C>G (n.1531+51C>G)
n.1984+51C>G
n.1888+748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286561C>TCA3164035F11,F11-AS1c.1576+51C>T (n.1576+51C>T)
c.176+748C>T
c.1414+51C>T (n.1414+51C>T)
n.1067-295G>A
c.1579+51C>T (n.1579+51C>T)
c.1483+748C>T (n.1483+748C>T)
c.1309+51C>T (n.1309+51C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1531+51C>T (n.1531+51C>T)
n.1984+51C>T
n.1888+748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286562delCA2578250479F11,F11-AS1c.1576+52del (n.1576+52del)
c.176+749del
c.1414+52del (n.1414+52del)
n.1067-295del
c.1579+52del (n.1579+52del)
c.1483+749del (n.1483+749del)
c.1309+52del (n.1309+52del)
c.1500del (p.Ser502LeufsTer7)
c.1531+52del (n.1531+52del)
n.1984+52del
n.1888+749del
4g.186286562C>ACA2672903582F11,F11-AS1c.1576+52C>A (n.1576+52C>A)
c.176+749C>A
c.1414+52C>A (n.1414+52C>A)
n.1067-296G>T
c.1579+52C>A (n.1579+52C>A)
c.1483+749C>A (n.1483+749C>A)
c.1309+52C>A (n.1309+52C>A)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1531+52C>A (n.1531+52C>A)
n.1984+52C>A
n.1888+749C>A
 gnomAD v4
4g.186286562C=CA1519938876F11,F11-AS1c.1576+52C= (n.1576+52C=)
c.176+749C=
c.1414+52C= (n.1414+52C=)
n.1067-296G=
c.1579+52C= (n.1579+52C=)
c.1483+749C= (n.1483+749C=)
c.1309+52C= (n.1309+52C=)
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1531+52C= (n.1531+52C=)
n.1984+52C=
n.1888+749C=
4g.186286562C>GCA2672903583F11,F11-AS1c.1576+52C>G (n.1576+52C>G)
c.176+749C>G
c.1414+52C>G (n.1414+52C>G)
n.1067-296G>C
c.1579+52C>G (n.1579+52C>G)
c.1483+749C>G (n.1483+749C>G)
c.1309+52C>G (n.1309+52C>G)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1531+52C>G (n.1531+52C>G)
n.1984+52C>G
n.1888+749C>G
 gnomAD v4
4g.186286562C>TCA557396147F11,F11-AS1c.1576+52C>T (n.1576+52C>T)
c.176+749C>T
c.1414+52C>T (n.1414+52C>T)
n.1067-296G>A
c.1579+52C>T (n.1579+52C>T)
c.1483+749C>T (n.1483+749C>T)
c.1309+52C>T (n.1309+52C>T)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1531+52C>T (n.1531+52C>T)
n.1984+52C>T
n.1888+749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286563T>GCA792316109F11,F11-AS1c.1576+53T>G (n.1576+53T>G)
c.176+750T>G
c.1414+53T>G (n.1414+53T>G)
n.1067-297A>C
c.1579+53T>G (n.1579+53T>G)
c.1483+750T>G (n.1483+750T>G)
c.1309+53T>G (n.1309+53T>G)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1531+53T>G (n.1531+53T>G)
n.1984+53T>G
n.1888+750T>G
 dbSNP
4g.186286563T=CA1519938877F11,F11-AS1c.1576+53T= (n.1576+53T=)
c.176+750T=
c.1414+53T= (n.1414+53T=)
n.1067-297A=
c.1579+53T= (n.1579+53T=)
c.1483+750T= (n.1483+750T=)
c.1309+53T= (n.1309+53T=)
c.1501T= (p.Phe501=)
c.1531+53T= (n.1531+53T=)
n.1984+53T=
n.1888+750T=
4g.186286566delCA2578250480F11,F11-AS1c.1576+56del (n.1576+56del)
c.176+753del
c.1414+56del (n.1414+56del)
n.1067-297del
c.1579+56del (n.1579+56del)
c.1483+753del (n.1483+753del)
c.1309+56del (n.1309+56del)
c.1504del (p.Ser502LeufsTer7)
c.1531+56del (n.1531+56del)
n.1984+56del
n.1888+753del
 gnomAD v4
4g.186286565T>CCA2672903584F11,F11-AS1c.1576+55T>C (n.1576+55T>C)
c.176+752T>C
c.1414+55T>C (n.1414+55T>C)
n.1067-299A>G
c.1579+55T>C (n.1579+55T>C)
c.1483+752T>C (n.1483+752T>C)
c.1309+55T>C (n.1309+55T>C)
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.1531+55T>C (n.1531+55T>C)
n.1984+55T>C
n.1888+752T>C
 gnomAD v4
4g.186286569G>TCA2672903585F11,F11-AS1c.1576+59G>T (n.1576+59G>T)
c.176+756G>T
c.1414+59G>T (n.1414+59G>T)
n.1067-303C>A
c.1579+59G>T (n.1579+59G>T)
c.1483+756G>T (n.1483+756G>T)
c.1309+59G>T (n.1309+59G>T)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1531+59G>T (n.1531+59G>T)
n.1984+59G>T
n.1888+756G>T
 gnomAD v4
4g.186286570C=CA1519938878F11,F11-AS1c.1576+60C= (n.1576+60C=)
c.176+757C=
c.1414+60C= (n.1414+60C=)
n.1067-304G=
c.1579+60C= (n.1579+60C=)
c.1483+757C= (n.1483+757C=)
c.1309+60C= (n.1309+60C=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1531+60C= (n.1531+60C=)
n.1984+60C=
n.1888+757C=
4g.186286570C>GCA1519938879F11,F11-AS1c.1576+60C>G (n.1576+60C>G)
c.176+757C>G
c.1414+60C>G (n.1414+60C>G)
n.1067-304G>C
c.1579+60C>G (n.1579+60C>G)
c.1483+757C>G (n.1483+757C>G)
c.1309+60C>G (n.1309+60C>G)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1531+60C>G (n.1531+60C>G)
n.1984+60C>G
n.1888+757C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286570C>TCA2672903586F11,F11-AS1c.1576+60C>T (n.1576+60C>T)
c.176+757C>T
c.1414+60C>T (n.1414+60C>T)
n.1067-304G>A
c.1579+60C>T (n.1579+60C>T)
c.1483+757C>T (n.1483+757C>T)
c.1309+60C>T (n.1309+60C>T)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1531+60C>T (n.1531+60C>T)
n.1984+60C>T
n.1888+757C>T
 gnomAD v4
4g.186286572C=CA1519938880F11,F11-AS1c.1576+62C= (n.1576+62C=)
c.176+759C=
c.1414+62C= (n.1414+62C=)
n.1067-306G=
c.1579+62C= (n.1579+62C=)
c.1483+759C= (n.1483+759C=)
c.1309+62C= (n.1309+62C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1531+62C= (n.1531+62C=)
n.1984+62C=
n.1888+759C=
4g.186286572C>GCA1071927566F11,F11-AS1c.1576+62C>G (n.1576+62C>G)
c.176+759C>G
c.1414+62C>G (n.1414+62C>G)
n.1067-306G>C
c.1579+62C>G (n.1579+62C>G)
c.1483+759C>G (n.1483+759C>G)
c.1309+62C>G (n.1309+62C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1531+62C>G (n.1531+62C>G)
n.1984+62C>G
n.1888+759C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286573T>ACA557396148F11,F11-AS1c.1576+63T>A (n.1576+63T>A)
c.176+760T>A
c.1414+63T>A (n.1414+63T>A)
n.1067-307A>T
c.1579+63T>A (n.1579+63T>A)
c.1483+760T>A (n.1483+760T>A)
c.1309+63T>A (n.1309+63T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1531+63T>A (n.1531+63T>A)
n.1984+63T>A
n.1888+760T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286573T>GCA1519938882F11,F11-AS1c.1576+63T>G (n.1576+63T>G)
c.176+760T>G
c.1414+63T>G (n.1414+63T>G)
n.1067-307A>C
c.1579+63T>G (n.1579+63T>G)
c.1483+760T>G (n.1483+760T>G)
c.1309+63T>G (n.1309+63T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1531+63T>G (n.1531+63T>G)
n.1984+63T>G
n.1888+760T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286573T=CA1519938881F11,F11-AS1c.1576+63T= (n.1576+63T=)
c.176+760T=
c.1414+63T= (n.1414+63T=)
n.1067-307A=
c.1579+63T= (n.1579+63T=)
c.1483+760T= (n.1483+760T=)
c.1309+63T= (n.1309+63T=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.1531+63T= (n.1531+63T=)
n.1984+63T=
n.1888+760T=
4g.186286574G>TCA2672903588F11,F11-AS1c.1576+64G>T (n.1576+64G>T)
c.176+761G>T
c.1414+64G>T (n.1414+64G>T)
n.1067-308C>A
c.1579+64G>T (n.1579+64G>T)
c.1483+761G>T (n.1483+761G>T)
c.1309+64G>T (n.1309+64G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1531+64G>T (n.1531+64G>T)
n.1984+64G>T
n.1888+761G>T
 gnomAD v4
4g.186286578_186286582delCA2672903587F11,F11-AS1c.1576+68_1576+72del (n.1576+68_1576+72del)
c.176+765_176+769del
c.1414+68_1414+72del (n.1414+68_1414+72del)
n.1067-312_1067-308del
c.1579+68_1579+72del (n.1579+68_1579+72del)
c.1483+765_1483+769del (n.1483+765_1483+769del)
c.1309+68_1309+72del (n.1309+68_1309+72del)
c.1516_1520del (p.Ser506CysfsTer3)
c.1531+68_1531+72del (n.1531+68_1531+72del)
n.1984+68_1984+72del
n.1888+765_1888+769del
 gnomAD v4
4g.186286575T>ACA2708193053F11,F11-AS1c.1576+65T>A (n.1576+65T>A)
c.176+762T>A
c.1414+65T>A (n.1414+65T>A)
n.1067-309A>T
c.1579+65T>A (n.1579+65T>A)
c.1483+762T>A (n.1483+762T>A)
c.1309+65T>A (n.1309+65T>A)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1531+65T>A (n.1531+65T>A)
n.1984+65T>A
n.1888+762T>A
 dbSNP
4g.186286576C>ACA2672903589F11,F11-AS1c.1576+66C>A (n.1576+66C>A)
c.176+763C>A
c.1414+66C>A (n.1414+66C>A)
n.1067-310G>T
c.1579+66C>A (n.1579+66C>A)
c.1483+763C>A (n.1483+763C>A)
c.1309+66C>A (n.1309+66C>A)
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
c.1531+66C>A (n.1531+66C>A)
n.1984+66C>A
n.1888+763C>A
 gnomAD v4
4g.186286576C>GCA2578250481F11,F11-AS1c.1576+66C>G (n.1576+66C>G)
c.176+763C>G
c.1414+66C>G (n.1414+66C>G)
n.1067-310G>C
c.1579+66C>G (n.1579+66C>G)
c.1483+763C>G (n.1483+763C>G)
c.1309+66C>G (n.1309+66C>G)
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
c.1531+66C>G (n.1531+66C>G)
n.1984+66C>G
n.1888+763C>G
4g.186286579G>ACA792316113F11,F11-AS1c.1576+69G>A (n.1576+69G>A)
c.176+766G>A
c.1414+69G>A (n.1414+69G>A)
n.1067-313C>T
c.1579+69G>A (n.1579+69G>A)
c.1483+766G>A (n.1483+766G>A)
c.1309+69G>A (n.1309+69G>A)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1531+69G>A (n.1531+69G>A)
n.1984+69G>A
n.1888+766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286579G=CA1519938883F11,F11-AS1c.1576+69G= (n.1576+69G=)
c.176+766G=
c.1414+69G= (n.1414+69G=)
n.1067-313C=
c.1579+69G= (n.1579+69G=)
c.1483+766G= (n.1483+766G=)
c.1309+69G= (n.1309+69G=)
c.1517G= (p.Ser506=)
c.1531+69G= (n.1531+69G=)
n.1984+69G=
n.1888+766G=
4g.186286580T>CCA2672903590F11,F11-AS1c.1576+70T>C (n.1576+70T>C)
c.176+767T>C
c.1414+70T>C (n.1414+70T>C)
n.1067-314A>G
c.1579+70T>C (n.1579+70T>C)
c.1483+767T>C (n.1483+767T>C)
c.1309+70T>C (n.1309+70T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1531+70T>C (n.1531+70T>C)
n.1984+70T>C
n.1888+767T>C
 gnomAD v4
4g.186286581C>ACA2672903591F11,F11-AS1c.1576+71C>A (n.1576+71C>A)
c.176+768C>A
c.1414+71C>A (n.1414+71C>A)
n.1067-315G>T
c.1579+71C>A (n.1579+71C>A)
c.1483+768C>A (n.1483+768C>A)
c.1309+71C>A (n.1309+71C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1531+71C>A (n.1531+71C>A)
n.1984+71C>A
n.1888+768C>A
 gnomAD v4
4g.186286581C>TCA2672903592F11,F11-AS1c.1576+71C>T (n.1576+71C>T)
c.176+768C>T
c.1414+71C>T (n.1414+71C>T)
n.1067-315G>A
c.1579+71C>T (n.1579+71C>T)
c.1483+768C>T (n.1483+768C>T)
c.1309+71C>T (n.1309+71C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1531+71C>T (n.1531+71C>T)
n.1984+71C>T
n.1888+768C>T
 gnomAD v4
4g.186286582A>GCA2672903593F11,F11-AS1c.1576+72A>G (n.1576+72A>G)
c.176+769A>G
c.1414+72A>G (n.1414+72A>G)
n.1067-316T>C
c.1579+72A>G (n.1579+72A>G)
c.1483+769A>G (n.1483+769A>G)
c.1309+72A>G (n.1309+72A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1531+72A>G (n.1531+72A>G)
n.1984+72A>G
n.1888+769A>G
 gnomAD v4
4g.186286582A>TCA2672903594F11,F11-AS1c.1576+72A>T (n.1576+72A>T)
c.176+769A>T
c.1414+72A>T (n.1414+72A>T)
n.1067-316T>A
c.1579+72A>T (n.1579+72A>T)
c.1483+769A>T (n.1483+769A>T)
c.1309+72A>T (n.1309+72A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1531+72A>T (n.1531+72A>T)
n.1984+72A>T
n.1888+769A>T
 gnomAD v4
4g.186286583T>CCA792316140F11,F11-AS1c.1576+73T>C (n.1576+73T>C)
c.176+770T>C
c.1414+73T>C (n.1414+73T>C)
n.1067-317A>G
c.1579+73T>C (n.1579+73T>C)
c.1483+770T>C (n.1483+770T>C)
c.1309+73T>C (n.1309+73T>C)
c.1521T>C (p.His507=)
c.1531+73T>C (n.1531+73T>C)
n.1984+73T>C
n.1888+770T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286583T>GCA792316116F11,F11-AS1c.1576+73T>G (n.1576+73T>G)
c.176+770T>G
c.1414+73T>G (n.1414+73T>G)
n.1067-317A>C
c.1579+73T>G (n.1579+73T>G)
c.1483+770T>G (n.1483+770T>G)
c.1309+73T>G (n.1309+73T>G)
c.1521T>G (p.His507Gln)
c.1531+73T>G (n.1531+73T>G)
n.1984+73T>G
n.1888+770T>G
 dbSNP
4g.186286583T=CA1519938884F11,F11-AS1c.1576+73T= (n.1576+73T=)
c.176+770T=
c.1414+73T= (n.1414+73T=)
n.1067-317A=
c.1579+73T= (n.1579+73T=)
c.1483+770T= (n.1483+770T=)
c.1309+73T= (n.1309+73T=)
c.1521T= (p.His507=)
c.1531+73T= (n.1531+73T=)
n.1984+73T=
n.1888+770T=

Number of alleles fetched