| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628630G>A | CA412368749 | CDKL5 | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.2713+43G>A (n.2713+43G>A) c.2785+43G>A (n.2785+43G>A) c.2704+43G>A (n.2704+43G>A) n.3088+43G>A | dbSNP |
| X | g.18628630G>C | CA412368751 | CDKL5 | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.2713+43G>C (n.2713+43G>C) c.2785+43G>C (n.2785+43G>C) c.2704+43G>C (n.2704+43G>C) n.3088+43G>C | |
| X | g.18628630G>T | CA412368755 | CDKL5 | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.2713+43G>T (n.2713+43G>T) c.2785+43G>T (n.2785+43G>T) c.2704+43G>T (n.2704+43G>T) n.3088+43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628631T>A | CA412368760 | CDKL5 | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.2713+44T>A (n.2713+44T>A) c.2785+44T>A (n.2785+44T>A) c.2704+44T>A (n.2704+44T>A) n.3088+44T>A | |
| X | g.18628631T>G | CA412368764 | CDKL5 | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.2713+44T>G (n.2713+44T>G) c.2785+44T>G (n.2785+44T>G) c.2704+44T>G (n.2704+44T>G) n.3088+44T>G | |
| X | g.18628632G>A | CA412368769 | CDKL5 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2713+45G>A (n.2713+45G>A) c.2785+45G>A (n.2785+45G>A) c.2704+45G>A (n.2704+45G>A) n.3088+45G>A | |
| X | g.18628632G>C | CA412368773 | CDKL5 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2713+45G>C (n.2713+45G>C) c.2785+45G>C (n.2785+45G>C) c.2704+45G>C (n.2704+45G>C) n.3088+45G>C | |
| X | g.18628632G>T | CA412368776 | CDKL5 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2713+45G>T (n.2713+45G>T) c.2785+45G>T (n.2785+45G>T) c.2704+45G>T (n.2704+45G>T) n.3088+45G>T | |
| X | g.18628633C>A | CA412368780 | CDKL5 | c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2713+46C>A (n.2713+46C>A) c.2785+46C>A (n.2785+46C>A) c.2704+46C>A (n.2704+46C>A) n.3088+46C>A | |
| X | g.18628633C>G | CA412368783 | CDKL5 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2713+46C>G (n.2713+46C>G) c.2785+46C>G (n.2785+46C>G) c.2704+46C>G (n.2704+46C>G) n.3088+46C>G | |
| X | g.18628633C>T | CA412368785 | CDKL5 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2713+46C>T (n.2713+46C>T) c.2785+46C>T (n.2785+46C>T) c.2704+46C>T (n.2704+46C>T) n.3088+46C>T | |
| X | g.18628633_18628635delinsCCA | CA2417982238 | CDKL5 | c.2759_2761delinsCCA (p.Ala920=) c.2882_2884delinsCCA (p.Ala961=) c.2713+46_2713+48delinsCCA (n.2713+46_2713+48delinsCCA) c.2785+46_2785+48delinsCCA (n.2785+46_2785+48delinsCCA) c.2704+46_2704+48delinsCCA (n.2704+46_2704+48delinsCCA) n.3088+46_3088+48delinsCCA | |
| X | g.18628636_18628637del | CA1139667260 | CDKL5 | c.2762_2763del (p.Thr921ArgfsTer7) c.2885_2886del (p.Thr962ArgfsTer7) c.2713+49_2713+50del (n.2713+49_2713+50del) c.2785+49_2785+50del (n.2785+49_2785+50del) c.2704+49_2704+50del (n.2704+49_2704+50del) n.3088+49_3088+50del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628635A= | CA2417982239 | CDKL5 | c.2761A= (p.Thr921=) c.2884A= (p.Thr962=) c.2713+48A= (n.2713+48A=) c.2785+48A= (n.2785+48A=) c.2704+48A= (n.2704+48A=) n.3088+48A= | |
| X | g.18628635A>C | CA412368789 | CDKL5 | c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.2713+48A>C (n.2713+48A>C) c.2785+48A>C (n.2785+48A>C) c.2704+48A>C (n.2704+48A>C) n.3088+48A>C | |
| X | g.18628635A>G | CA412368790 | CDKL5 | c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.2713+48A>G (n.2713+48A>G) c.2785+48A>G (n.2785+48A>G) c.2704+48A>G (n.2704+48A>G) n.3088+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628635A>T | CA412368788 | CDKL5 | c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.2713+48A>T (n.2713+48A>T) c.2785+48A>T (n.2785+48A>T) c.2704+48A>T (n.2704+48A>T) n.3088+48A>T | |
| X | g.18628636C>A | CA412368793 | CDKL5 | c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2885C>A (p.Thr962Lys) c.2713+49C>A (n.2713+49C>A) c.2785+49C>A (n.2785+49C>A) c.2704+49C>A (n.2704+49C>A) n.3088+49C>A | |
| X | g.18628636C= | CA2417982240 | CDKL5 | c.2762C= (p.Thr921=) c.2885C= (p.Thr962=) c.2713+49C= (n.2713+49C=) c.2785+49C= (n.2785+49C=) c.2704+49C= (n.2704+49C=) n.3088+49C= | |
| X | g.18628636C>G | CA412368798 | CDKL5 | c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2885C>G (p.Thr962Arg) c.2713+49C>G (n.2713+49C>G) c.2785+49C>G (n.2785+49C>G) c.2704+49C>G (n.2704+49C>G) n.3088+49C>G | |
| X | g.18628636C>T | CA412368795 | CDKL5 | c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.2713+49C>T (n.2713+49C>T) c.2785+49C>T (n.2785+49C>T) c.2704+49C>T (n.2704+49C>T) n.3088+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>A | CA412368801 | CDKL5 | c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2713+51G>A (n.2713+51G>A) c.2785+51G>A (n.2785+51G>A) c.2704+51G>A (n.2704+51G>A) n.3088+51G>A | |
| X | g.18628638G>C | CA412368805 | CDKL5 | c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2713+51G>C (n.2713+51G>C) c.2785+51G>C (n.2785+51G>C) c.2704+51G>C (n.2704+51G>C) n.3088+51G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>T | CA412368808 | CDKL5 | c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2713+51G>T (n.2713+51G>T) c.2785+51G>T (n.2785+51G>T) c.2704+51G>T (n.2704+51G>T) n.3088+51G>T | |
| X | g.18628639A>C | CA412368810 | CDKL5 | c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2713+52A>C (n.2713+52A>C) c.2785+52A>C (n.2785+52A>C) c.2704+52A>C (n.2704+52A>C) n.3088+52A>C | |
| X | g.18628639A>G | CA412368814 | CDKL5 | c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2713+52A>G (n.2713+52A>G) c.2785+52A>G (n.2785+52A>G) c.2704+52A>G (n.2704+52A>G) n.3088+52A>G | |
| X | g.18628639A>T | CA412368817 | CDKL5 | c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2713+52A>T (n.2713+52A>T) c.2785+52A>T (n.2785+52A>T) c.2704+52A>T (n.2704+52A>T) n.3088+52A>T | |
| X | g.18628640G>C | CA412368820 | CDKL5 | c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2713+53G>C (n.2713+53G>C) c.2785+53G>C (n.2785+53G>C) c.2704+53G>C (n.2704+53G>C) n.3088+53G>C | |
| X | g.18628640G>T | CA412368822 | CDKL5 | c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2713+53G>T (n.2713+53G>T) c.2785+53G>T (n.2785+53G>T) c.2704+53G>T (n.2704+53G>T) n.3088+53G>T | |
| X | g.18628641G>A | CA412368826 | CDKL5 | c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2713+54G>A (n.2713+54G>A) c.2785+54G>A (n.2785+54G>A) c.2704+54G>A (n.2704+54G>A) n.3088+54G>A | |
| X | g.18628641G>C | CA412368828 | CDKL5 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2713+54G>C (n.2713+54G>C) c.2785+54G>C (n.2785+54G>C) c.2704+54G>C (n.2704+54G>C) n.3088+54G>C | |
| X | g.18628641G>T | CA412368829 | CDKL5 | c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2713+54G>T (n.2713+54G>T) c.2785+54G>T (n.2785+54G>T) c.2704+54G>T (n.2704+54G>T) n.3088+54G>T | |
| X | g.18628642G>A | CA412368835 | CDKL5 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2713+55G>A (n.2713+55G>A) c.2785+55G>A (n.2785+55G>A) c.2704+55G>A (n.2704+55G>A) n.3088+55G>A | |
| X | g.18628642G>C | CA412368834 | CDKL5 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2713+55G>C (n.2713+55G>C) c.2785+55G>C (n.2785+55G>C) c.2704+55G>C (n.2704+55G>C) n.3088+55G>C | |
| X | g.18628642G>T | CA412368832 | CDKL5 | c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2713+55G>T (n.2713+55G>T) c.2785+55G>T (n.2785+55G>T) c.2704+55G>T (n.2704+55G>T) n.3088+55G>T | |
| X | g.18628643C>G | CA2579563128 | CDKL5 | c.2769C>G (p.Gly923=) c.2892C>G (p.Gly964=) c.2713+56C>G (n.2713+56C>G) c.2785+56C>G (n.2785+56C>G) c.2704+56C>G (n.2704+56C>G) n.3088+56C>G | |
| X | g.18628644C>A | CA412368839 | CDKL5 | c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2713+57C>A (n.2713+57C>A) c.2785+57C>A (n.2785+57C>A) c.2704+57C>A (n.2704+57C>A) n.3088+57C>A | |
| X | g.18628644C>G | CA412368841 | CDKL5 | c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2713+57C>G (n.2713+57C>G) c.2785+57C>G (n.2785+57C>G) c.2704+57C>G (n.2704+57C>G) n.3088+57C>G | |
| X | g.18628644C>T | CA412368844 | CDKL5 | c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2713+57C>T (n.2713+57C>T) c.2785+57C>T (n.2785+57C>T) c.2704+57C>T (n.2704+57C>T) n.3088+57C>T | |
| X | g.18628645C>A | CA412368847 | CDKL5 | c.2771C>A (p.Pro924His) c.2894C>A (p.Pro965His) c.2713+58C>A (n.2713+58C>A) c.2785+58C>A (n.2785+58C>A) c.2704+58C>A (n.2704+58C>A) n.3088+58C>A | |
| X | g.18628645C>G | CA412368849 | CDKL5 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2713+58C>G (n.2713+58C>G) c.2785+58C>G (n.2785+58C>G) c.2704+58C>G (n.2704+58C>G) n.3088+58C>G | |
| X | g.18628645C>T | CA412368851 | CDKL5 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2713+58C>T (n.2713+58C>T) c.2785+58C>T (n.2785+58C>T) c.2704+58C>T (n.2704+58C>T) n.3088+58C>T | |
| X | g.18628646T>C | CA2579563129 | CDKL5 | c.2772T>C (p.Pro924=) c.2895T>C (p.Pro965=) c.2713+59T>C (n.2713+59T>C) c.2785+59T>C (n.2785+59T>C) c.2704+59T>C (n.2704+59T>C) n.3088+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628647T>A | CA412368854 | CDKL5 | c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2713+60T>A (n.2713+60T>A) c.2785+60T>A (n.2785+60T>A) c.2704+60T>A (n.2704+60T>A) n.3088+60T>A | |
| X | g.18628647T>C | CA412368857 | CDKL5 | c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2713+60T>C (n.2713+60T>C) c.2785+60T>C (n.2785+60T>C) c.2704+60T>C (n.2704+60T>C) n.3088+60T>C | |
| X | g.18628647T>G | CA412368860 | CDKL5 | c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2713+60T>G (n.2713+60T>G) c.2785+60T>G (n.2785+60T>G) c.2704+60T>G (n.2704+60T>G) n.3088+60T>G | |
| X | g.18628648C>A | CA412368865 | CDKL5 | c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.2713+61C>A (n.2713+61C>A) c.2785+61C>A (n.2785+61C>A) c.2704+61C>A (n.2704+61C>A) n.3088+61C>A | |
| X | g.18628648C>G | CA412368869 | CDKL5 | c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.2713+61C>G (n.2713+61C>G) c.2785+61C>G (n.2785+61C>G) c.2704+61C>G (n.2704+61C>G) n.3088+61C>G | |
| X | g.18628648C>T | CA412368872 | CDKL5 | c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.2713+61C>T (n.2713+61C>T) c.2785+61C>T (n.2785+61C>T) c.2704+61C>T (n.2704+61C>T) n.3088+61C>T | |
| X | g.18628649C= | CA2417982241 | CDKL5 | c.2775C= (p.Ser925=) c.2898C= (p.Ser966=) c.2713+62C= (n.2713+62C=) c.2785+62C= (n.2785+62C=) c.2704+62C= (n.2704+62C=) n.3088+62C= | |
| X | g.18628649C>G | CA640511698 | CDKL5 | c.2775C>G (p.Ser925=) c.2898C>G (p.Ser966=) c.2713+62C>G (n.2713+62C>G) c.2785+62C>G (n.2785+62C>G) c.2704+62C>G (n.2704+62C>G) n.3088+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628650T>A | CA412368883 | CDKL5 | c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.2899T>A (p.Tyr967Asn) c.2713+63T>A (n.2713+63T>A) c.2785+63T>A (n.2785+63T>A) c.2704+63T>A (n.2704+63T>A) n.3088+63T>A | |
| X | g.18628650T>C | CA412368880 | CDKL5 | c.2776T>C (p.Tyr926His) c.2899T>C (p.Tyr967His) c.2713+63T>C (n.2713+63T>C) c.2785+63T>C (n.2785+63T>C) c.2704+63T>C (n.2704+63T>C) n.3088+63T>C | |
| X | g.18628650T>G | CA412368877 | CDKL5 | c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.2899T>G (p.Tyr967Asp) c.2713+63T>G (n.2713+63T>G) c.2785+63T>G (n.2785+63T>G) c.2704+63T>G (n.2704+63T>G) n.3088+63T>G | |
| X | g.18628651A>C | CA412368887 | CDKL5 | c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.2900A>C (p.Tyr967Ser) c.2713+64A>C (n.2713+64A>C) c.2785+64A>C (n.2785+64A>C) c.2704+64A>C (n.2704+64A>C) n.3088+64A>C | |
| X | g.18628651A>G | CA412368896 | CDKL5 | c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.2900A>G (p.Tyr967Cys) c.2713+64A>G (n.2713+64A>G) c.2785+64A>G (n.2785+64A>G) c.2704+64A>G (n.2704+64A>G) n.3088+64A>G | |
| X | g.18628651A>T | CA412368898 | CDKL5 | c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.2900A>T (p.Tyr967Phe) c.2713+64A>T (n.2713+64A>T) c.2785+64A>T (n.2785+64A>T) c.2704+64A>T (n.2704+64A>T) n.3088+64A>T | |
| X | g.18628652C>A | CA412368902 | CDKL5 | c.2778C>A (p.Tyr926Ter) c.2901C>A (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>A (n.2713+65C>A) c.2785+65C>A (n.2785+65C>A) c.2704+65C>A (n.2704+65C>A) n.3088+65C>A | |
| X | g.18628652C= | CA2417982242 | CDKL5 | c.2778C= (p.Tyr926=) c.2901C= (p.Tyr967=) c.2713+65C= (n.2713+65C=) c.2785+65C= (n.2785+65C=) c.2704+65C= (n.2704+65C=) n.3088+65C= | |
| X | g.18628652C>G | CA412368905 | CDKL5 | c.2778C>G (p.Tyr926Ter) c.2901C>G (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>G (n.2713+65C>G) c.2785+65C>G (n.2785+65C>G) c.2704+65C>G (n.2704+65C>G) n.3088+65C>G | |
| X | g.18628652C>T | CA10360574 | CDKL5 | c.2778C>T (p.Tyr926=) c.2901C>T (p.Tyr967=) c.2713+65C>T (n.2713+65C>T) c.2785+65C>T (n.2785+65C>T) c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) n.3088+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>A | CA10360575 | CDKL5 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.2713+66T>A (n.2713+66T>A) c.2785+66T>A (n.2785+66T>A) c.2704+66T>A (n.2704+66T>A) n.3088+66T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>C | CA412368914 | CDKL5 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.2713+66T>C (n.2713+66T>C) c.2785+66T>C (n.2785+66T>C) c.2704+66T>C (n.2704+66T>C) n.3088+66T>C | |
| X | g.18628653T>G | CA412368916 | CDKL5 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.2713+66T>G (n.2713+66T>G) c.2785+66T>G (n.2785+66T>G) c.2704+66T>G (n.2704+66T>G) n.3088+66T>G | |
| X | g.18628653T= | CA2417982243 | CDKL5 | c.2779T= (p.Ser927=) c.2902T= (p.Ser968=) c.2713+66T= (n.2713+66T=) c.2785+66T= (n.2785+66T=) c.2704+66T= (n.2704+66T=) n.3088+66T= | |
| X | g.18628654C>A | CA412368919 | CDKL5 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.2713+67C>A (n.2713+67C>A) c.2785+67C>A (n.2785+67C>A) c.2704+67C>A (n.2704+67C>A) n.3088+67C>A | |
| X | g.18628654C>G | CA412368924 | CDKL5 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.2713+67C>G (n.2713+67C>G) c.2785+67C>G (n.2785+67C>G) c.2704+67C>G (n.2704+67C>G) n.3088+67C>G | |
| X | g.18628654C>T | CA412368927 | CDKL5 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.2713+67C>T (n.2713+67C>T) c.2785+67C>T (n.2785+67C>T) c.2704+67C>T (n.2704+67C>T) n.3088+67C>T | |
| X | g.18628656G>A | CA412368935 | CDKL5 | c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2713+69G>A (n.2713+69G>A) c.2785+69G>A (n.2785+69G>A) c.2704+69G>A (n.2704+69G>A) n.3088+69G>A | |
| X | g.18628656G>C | CA327009079 | CDKL5 | c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2713+69G>C (n.2713+69G>C) c.2785+69G>C (n.2785+69G>C) c.2704+69G>C (n.2704+69G>C) n.3088+69G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628656G= | CA2417982244 | CDKL5 | c.2782G= (p.Glu928=) c.2905G= (p.Glu969=) c.2713+69G= (n.2713+69G=) c.2785+69G= (n.2785+69G=) c.2704+69G= (n.2704+69G=) n.3088+69G= | |
| X | g.18628656G>T | CA412368931 | CDKL5 | c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2713+69G>T (n.2713+69G>T) c.2785+69G>T (n.2785+69G>T) c.2704+69G>T (n.2704+69G>T) n.3088+69G>T | |
| X | g.18628657A>C | CA412368939 | CDKL5 | c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2713+70A>C (n.2713+70A>C) c.2785+70A>C (n.2785+70A>C) c.2704+70A>C (n.2704+70A>C) n.3088+70A>C | |
| X | g.18628657A>G | CA412368943 | CDKL5 | c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2713+70A>G (n.2713+70A>G) c.2785+70A>G (n.2785+70A>G) c.2704+70A>G (n.2704+70A>G) n.3088+70A>G | |
| X | g.18628657A>T | CA412368945 | CDKL5 | c.2783A>T (p.Glu928Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2713+70A>T (n.2713+70A>T) c.2785+70A>T (n.2785+70A>T) c.2704+70A>T (n.2704+70A>T) n.3088+70A>T | |
| X | g.18628658A>C | CA412368949 | CDKL5 | c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2713+71A>C (n.2713+71A>C) c.2785+71A>C (n.2785+71A>C) c.2704+71A>C (n.2704+71A>C) n.3088+71A>C | |
| X | g.18628658A>T | CA412368953 | CDKL5 | c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2713+71A>T (n.2713+71A>T) c.2785+71A>T (n.2785+71A>T) c.2704+71A>T (n.2704+71A>T) n.3088+71A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628659C>A | CA412368956 | CDKL5 | c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.2713+72C>A (n.2713+72C>A) c.2785+72C>A (n.2785+72C>A) c.2704+72C>A (n.2704+72C>A) n.3088+72C>A | |
| X | g.18628659C= | CA2417982245 | CDKL5 | c.2785C= (p.Gln929=) c.2908C= (p.Gln970=) c.2713+72C= (n.2713+72C=) c.2785+72C= (n.2785+72C=) c.2704+72C= (n.2704+72C=) n.3088+72C= | |
| X | g.18628659C>G | CA412368958 | CDKL5 | c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.2713+72C>G (n.2713+72C>G) c.2785+72C>G (n.2785+72C>G) c.2704+72C>G (n.2704+72C>G) n.3088+72C>G | |
| X | g.18628659C>T | CA412368963 | CDKL5 | c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.2713+72C>T (n.2713+72C>T) c.2785+72C>T (n.2785+72C>T) c.2704+72C>T (n.2704+72C>T) n.3088+72C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628660A>C | CA412368967 | CDKL5 | c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.2713+73A>C (n.2713+73A>C) c.2785+73A>C (n.2785+73A>C) c.2704+73A>C (n.2704+73A>C) n.3088+73A>C | |
| X | g.18628660A>G | CA412368968 | CDKL5 | c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.2713+73A>G (n.2713+73A>G) c.2785+73A>G (n.2785+73A>G) c.2704+73A>G (n.2704+73A>G) n.3088+73A>G | |
| X | g.18628660A>T | CA412368972 | CDKL5 | c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.2713+73A>T (n.2713+73A>T) c.2785+73A>T (n.2785+73A>T) c.2704+73A>T (n.2704+73A>T) n.3088+73A>T | |
| X | g.18628661G>A | CA657739876 | CDKL5 | c.2787G>A (p.Gln929=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.2713+74G>A (n.2713+74G>A) c.2785+74G>A (n.2785+74G>A) c.2704+74G>A (n.2704+74G>A) n.3088+74G>A | COSMIC |
| X | g.18628661G>C | CA412368975 | CDKL5 | c.2787G>C (p.Gln929His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.2713+74G>C (n.2713+74G>C) c.2785+74G>C (n.2785+74G>C) c.2704+74G>C (n.2704+74G>C) n.3088+74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628661G>T | CA412368978 | CDKL5 | c.2787G>T (p.Gln929His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.2713+74G>T (n.2713+74G>T) c.2785+74G>T (n.2785+74G>T) c.2704+74G>T (n.2704+74G>T) n.3088+74G>T | ClinVar |
| X | g.18628662C>A | CA412368982 | CDKL5 | c.2788C>A (p.Leu930Met) c.2911C>A (p.Leu971Met) c.2713+75C>A (n.2713+75C>A) c.2785+75C>A (n.2785+75C>A) c.2704+75C>A (n.2704+75C>A) n.3088+75C>A | |
| X | g.18628662C>G | CA412368984 | CDKL5 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.2911C>G (p.Leu971Val) c.2713+75C>G (n.2713+75C>G) c.2785+75C>G (n.2785+75C>G) c.2704+75C>G (n.2704+75C>G) n.3088+75C>G | |
| X | g.18628663T>A | CA412368986 | CDKL5 | c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.2912T>A (p.Leu971Gln) c.2713+76T>A (n.2713+76T>A) c.2785+76T>A (n.2785+76T>A) c.2704+76T>A (n.2704+76T>A) n.3088+76T>A | |
| X | g.18628663T>C | CA412368992 | CDKL5 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.2713+76T>C (n.2713+76T>C) c.2785+76T>C (n.2785+76T>C) c.2704+76T>C (n.2704+76T>C) n.3088+76T>C | |
| X | g.18628663T>G | CA412368990 | CDKL5 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.2713+76T>G (n.2713+76T>G) c.2785+76T>G (n.2785+76T>G) c.2704+76T>G (n.2704+76T>G) n.3088+76T>G | |
| X | g.18628665G>A | CA412368995 | CDKL5 | c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.2713+78G>A (n.2713+78G>A) c.2785+78G>A (n.2785+78G>A) c.2704+78G>A (n.2704+78G>A) n.3088+78G>A | |
| X | g.18628665G>C | CA412369000 | CDKL5 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.2713+78G>C (n.2713+78G>C) c.2785+78G>C (n.2785+78G>C) c.2704+78G>C (n.2704+78G>C) n.3088+78G>C | |
| X | g.18628665G>T | CA412368997 | CDKL5 | c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.2713+78G>T (n.2713+78G>T) c.2785+78G>T (n.2785+78G>T) c.2704+78G>T (n.2704+78G>T) n.3088+78G>T | |
| X | g.18628666G>A | CA327009081 | CDKL5 | c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.2713+79G>A (n.2713+79G>A) c.2785+79G>A (n.2785+79G>A) c.2704+79G>A (n.2704+79G>A) n.3088+79G>A | dbSNP |
| X | g.18628666G>C | CA412369004 | CDKL5 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.2713+79G>C (n.2713+79G>C) c.2785+79G>C (n.2785+79G>C) c.2704+79G>C (n.2704+79G>C) n.3088+79G>C | |
| X | g.18628666G= | CA2417982246 | CDKL5 | c.2792G= (p.Gly931=) c.2915G= (p.Gly972=) c.2713+79G= (n.2713+79G=) c.2785+79G= (n.2785+79G=) c.2704+79G= (n.2704+79G=) n.3088+79G= | |
| X | g.18628666G>T | CA10360576 | CDKL5 | c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.2713+79G>T (n.2713+79G>T) c.2785+79G>T (n.2785+79G>T) c.2704+79G>T (n.2704+79G>T) n.3088+79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628667T>C | CA2693224086 | CDKL5 | c.2793T>C (p.Gly931=) c.2916T>C (p.Gly972=) c.2713+80T>C (n.2713+80T>C) c.2785+80T>C (n.2785+80T>C) c.2704+80T>C (n.2704+80T>C) n.3088+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628668G>A | CA412369009 | CDKL5 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2713+81G>A (n.2713+81G>A) c.2785+81G>A (n.2785+81G>A) c.2704+81G>A (n.2704+81G>A) n.3088+81G>A | |
| X | g.18628668G>C | CA412369012 | CDKL5 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2713+81G>C (n.2713+81G>C) c.2785+81G>C (n.2785+81G>C) c.2704+81G>C (n.2704+81G>C) n.3088+81G>C | |
| X | g.18628668G= | CA2417982247 | CDKL5 | c.2794G= (p.Ala932=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2713+81G= (n.2713+81G=) c.2785+81G= (n.2785+81G=) c.2704+81G= (n.2704+81G=) n.3088+81G= | |
| X | g.18628668G>T | CA10360577 | CDKL5 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2713+81G>T (n.2713+81G>T) c.2785+81G>T (n.2785+81G>T) c.2704+81G>T (n.2704+81G>T) n.3088+81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628669C>A | CA412369016 | CDKL5 | c.2795C>A (p.Ala932Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2713+82C>A (n.2713+82C>A) c.2785+82C>A (n.2785+82C>A) c.2704+82C>A (n.2704+82C>A) n.3088+82C>A | |
| X | g.18628669C>G | CA412369019 | CDKL5 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2713+82C>G (n.2713+82C>G) c.2785+82C>G (n.2785+82C>G) c.2704+82C>G (n.2704+82C>G) n.3088+82C>G | |
| X | g.18628669C>T | CA412369021 | CDKL5 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2713+82C>T (n.2713+82C>T) c.2785+82C>T (n.2785+82C>T) c.2704+82C>T (n.2704+82C>T) n.3088+82C>T | |
| X | g.18628671A>C | CA412369024 | CDKL5 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2713+84A>C (n.2713+84A>C) c.2785+84A>C (n.2785+84A>C) c.2704+84A>C (n.2704+84A>C) n.3088+84A>C | |
| X | g.18628671A>G | CA412369026 | CDKL5 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2713+84A>G (n.2713+84A>G) c.2785+84A>G (n.2785+84A>G) c.2704+84A>G (n.2704+84A>G) n.3088+84A>G | |
| X | g.18628671A>T | CA412369029 | CDKL5 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2713+84A>T (n.2713+84A>T) c.2785+84A>T (n.2785+84A>T) c.2704+84A>T (n.2704+84A>T) n.3088+84A>T | |
| X | g.18628672A>C | CA412369037 | CDKL5 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2713+85A>C (n.2713+85A>C) c.2785+85A>C (n.2785+85A>C) c.2704+85A>C (n.2704+85A>C) n.3088+85A>C | |
| X | g.18628672A>G | CA412369032 | CDKL5 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2713+85A>G (n.2713+85A>G) c.2785+85A>G (n.2785+85A>G) c.2704+85A>G (n.2704+85A>G) n.3088+85A>G | |
| X | g.18628672A>T | CA412369034 | CDKL5 | c.2798A>T (p.Lys933Ile) c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2713+85A>T (n.2713+85A>T) c.2785+85A>T (n.2785+85A>T) c.2704+85A>T (n.2704+85A>T) n.3088+85A>T | |
| X | g.18628673A>C | CA412369040 | CDKL5 | c.2799A>C (p.Lys933Asn) c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2713+86A>C (n.2713+86A>C) c.2785+86A>C (n.2785+86A>C) c.2704+86A>C (n.2704+86A>C) n.3088+86A>C | |
| X | g.18628673A>G | CA2563639691 | CDKL5 | c.2799A>G (p.Lys933=) c.2922A>G (p.Lys974=) c.2713+86A>G (n.2713+86A>G) c.2785+86A>G (n.2785+86A>G) c.2704+86A>G (n.2704+86A>G) n.3088+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628673A>T | CA412369043 | CDKL5 | c.2799A>T (p.Lys933Asn) c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2713+86A>T (n.2713+86A>T) c.2785+86A>T (n.2785+86A>T) c.2704+86A>T (n.2704+86A>T) n.3088+86A>T | |
| X | g.18628674A= | CA2417982248 | CDKL5 | c.2800A= (p.Ser934=) c.2923A= (p.Ser975=) c.2713+87A= (n.2713+87A=) c.2785+87A= (n.2785+87A=) c.2704+87A= (n.2704+87A=) n.3088+87A= | |
| X | g.18628674A>C | CA412369046 | CDKL5 | c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2923A>C (p.Ser975Arg) c.2713+87A>C (n.2713+87A>C) c.2785+87A>C (n.2785+87A>C) c.2704+87A>C (n.2704+87A>C) n.3088+87A>C | |
| X | g.18628674A>G | CA412369048 | CDKL5 | c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2923A>G (p.Ser975Gly) c.2713+87A>G (n.2713+87A>G) c.2785+87A>G (n.2785+87A>G) c.2704+87A>G (n.2704+87A>G) n.3088+87A>G | |
| X | g.18628674A>T | CA412369049 | CDKL5 | c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2923A>T (p.Ser975Cys) c.2713+87A>T (n.2713+87A>T) c.2785+87A>T (n.2785+87A>T) c.2704+87A>T (n.2704+87A>T) n.3088+87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628675G>A | CA412369053 | CDKL5 | c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2924G>A (p.Ser975Asn) c.2713+88G>A (n.2713+88G>A) c.2785+88G>A (n.2785+88G>A) c.2704+88G>A (n.2704+88G>A) n.3088+88G>A | |
| X | g.18628675G>C | CA412369055 | CDKL5 | c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2924G>C (p.Ser975Thr) c.2713+88G>C (n.2713+88G>C) c.2785+88G>C (n.2785+88G>C) c.2704+88G>C (n.2704+88G>C) n.3088+88G>C | |
| X | g.18628675G>T | CA412369056 | CDKL5 | c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2924G>T (p.Ser975Ile) c.2713+88G>T (n.2713+88G>T) c.2785+88G>T (n.2785+88G>T) c.2704+88G>T (n.2704+88G>T) n.3088+88G>T | |
| X | g.18628676T>A | CA412369058 | CDKL5 | c.2802T>A (p.Ser934Arg) c.2925T>A (p.Ser975Arg) c.2713+89T>A (n.2713+89T>A) c.2785+89T>A (n.2785+89T>A) c.2704+89T>A (n.2704+89T>A) n.3088+89T>A | |
| X | g.18628676T>G | CA412369061 | CDKL5 | c.2802T>G (p.Ser934Arg) c.2925T>G (p.Ser975Arg) c.2713+89T>G (n.2713+89T>G) c.2785+89T>G (n.2785+89T>G) c.2704+89T>G (n.2704+89T>G) n.3088+89T>G | |
| X | g.18628677G>A | CA412369068 | CDKL5 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) c.2713+90G>A (n.2713+90G>A) c.2785+90G>A (n.2785+90G>A) c.2704+90G>A (n.2704+90G>A) n.3088+90G>A | |
| X | g.18628677G>C | CA412369066 | CDKL5 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2713+90G>C (n.2713+90G>C) c.2785+90G>C (n.2785+90G>C) c.2704+90G>C (n.2704+90G>C) n.3088+90G>C | |
| X | g.18628677G>T | CA412369063 | CDKL5 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) c.2926G>T (p.Gly976Trp) c.2713+90G>T (n.2713+90G>T) c.2785+90G>T (n.2785+90G>T) c.2704+90G>T (n.2704+90G>T) n.3088+90G>T | |
| X | g.18628678G>A | CA412369071 | CDKL5 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) c.2713+91G>A (n.2713+91G>A) c.2785+91G>A (n.2785+91G>A) c.2704+91G>A (n.2704+91G>A) n.3088+91G>A | |
| X | g.18628678G>C | CA412369074 | CDKL5 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2713+91G>C (n.2713+91G>C) c.2785+91G>C (n.2785+91G>C) c.2704+91G>C (n.2704+91G>C) n.3088+91G>C | |
| X | g.18628678G>T | CA412369076 | CDKL5 | c.2804G>T (p.Gly935Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2713+91G>T (n.2713+91G>T) c.2785+91G>T (n.2785+91G>T) c.2704+91G>T (n.2704+91G>T) n.3088+91G>T | |
| X | g.18628679G>T | CA2741734609 | CDKL5 | c.2805G>T (p.Gly935=) c.2928G>T (p.Gly976=) c.2713+92G>T (n.2713+92G>T) c.2785+92G>T (n.2785+92G>T) c.2704+92G>T (n.2704+92G>T) n.3088+92G>T | |
| X | g.18628680C>A | CA412369078 | CDKL5 | c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.2713+93C>A (n.2713+93C>A) c.2785+93C>A (n.2785+93C>A) c.2704+93C>A (n.2704+93C>A) n.3088+93C>A | |
| X | g.18628680C>G | CA412369080 | CDKL5 | c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.2713+93C>G (n.2713+93C>G) c.2785+93C>G (n.2785+93C>G) c.2704+93C>G (n.2704+93C>G) n.3088+93C>G | |
| X | g.18628680C>T | CA412369083 | CDKL5 | c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.2713+93C>T (n.2713+93C>T) c.2785+93C>T (n.2785+93C>T) c.2704+93C>T (n.2704+93C>T) n.3088+93C>T | |
| X | g.18628681C>A | CA412369085 | CDKL5 | c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.2930C>A (p.Pro977Gln) c.2713+94C>A (n.2713+94C>A) c.2785+94C>A (n.2785+94C>A) c.2704+94C>A (n.2704+94C>A) n.3088+94C>A | |
| X | g.18628681C>G | CA412369088 | CDKL5 | c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.2713+94C>G (n.2713+94C>G) c.2785+94C>G (n.2785+94C>G) c.2704+94C>G (n.2704+94C>G) n.3088+94C>G | |
| X | g.18628681C>T | CA412369090 | CDKL5 | c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.2713+94C>T (n.2713+94C>T) c.2785+94C>T (n.2785+94C>T) c.2704+94C>T (n.2704+94C>T) n.3088+94C>T | |
| X | g.18628682A= | CA2417982249 | CDKL5 | c.2808A= (p.Pro936=) c.2931A= (p.Pro977=) c.2713+95A= (n.2713+95A=) c.2785+95A= (n.2785+95A=) c.2704+95A= (n.2704+95A=) n.3088+95A= | |
| X | g.18628682A>G | CA640511700 | CDKL5 | c.2808A>G (p.Pro936=) c.2931A>G (p.Pro977=) c.2713+95A>G (n.2713+95A>G) c.2785+95A>G (n.2785+95A>G) c.2704+95A>G (n.2704+95A>G) n.3088+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628683A= | CA2417982250 | CDKL5 | c.2809A= (p.Asn937=) c.2932A= (p.Asn978=) c.2713+96A= (n.2713+96A=) c.2785+96A= (n.2785+96A=) c.2704+96A= (n.2704+96A=) n.3088+96A= | |
| X | g.18628683A>C | CA412369091 | CDKL5 | c.2809A>C (p.Asn937His) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2713+96A>C (n.2713+96A>C) c.2785+96A>C (n.2785+96A>C) c.2704+96A>C (n.2704+96A>C) n.3088+96A>C | |
| X | g.18628683A>G | CA412369092 | CDKL5 | c.2809A>G (p.Asn937Asp) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2713+96A>G (n.2713+96A>G) c.2785+96A>G (n.2785+96A>G) c.2704+96A>G (n.2704+96A>G) n.3088+96A>G | dbSNP |
| X | g.18628683A>T | CA412369093 | CDKL5 | c.2809A>T (p.Asn937Tyr) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2713+96A>T (n.2713+96A>T) c.2785+96A>T (n.2785+96A>T) c.2704+96A>T (n.2704+96A>T) n.3088+96A>T | |
| X | g.18628684A>C | CA412369098 | CDKL5 | c.2810A>C (p.Asn937Thr) c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.2713+97A>C (n.2713+97A>C) c.2785+97A>C (n.2785+97A>C) c.2704+97A>C (n.2704+97A>C) n.3088+97A>C | |
| X | g.18628684A>G | CA412369095 | CDKL5 | c.2810A>G (p.Asn937Ser) c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.2713+97A>G (n.2713+97A>G) c.2785+97A>G (n.2785+97A>G) c.2704+97A>G (n.2704+97A>G) n.3088+97A>G | |
| X | g.18628684A>T | CA412369096 | CDKL5 | c.2810A>T (p.Asn937Ile) c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.2713+97A>T (n.2713+97A>T) c.2785+97A>T (n.2785+97A>T) c.2704+97A>T (n.2704+97A>T) n.3088+97A>T | |
| X | g.18628685T>A | CA412369100 | CDKL5 | c.2811T>A (p.Asn937Lys) c.2934T>A (p.Asn978Lys) c.2713+98T>A (n.2713+98T>A) c.2785+98T>A (n.2785+98T>A) c.2704+98T>A (n.2704+98T>A) n.3088+98T>A | |
| X | g.18628685T>G | CA412369102 | CDKL5 | c.2811T>G (p.Asn937Lys) c.2934T>G (p.Asn978Lys) c.2713+98T>G (n.2713+98T>G) c.2785+98T>G (n.2785+98T>G) c.2704+98T>G (n.2704+98T>G) n.3088+98T>G | |
| X | g.18628686G>A | CA412369103 | CDKL5 | c.2812G>A (p.Gly938Arg) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2713+99G>A (n.2713+99G>A) c.2785+99G>A (n.2785+99G>A) c.2704+99G>A (n.2704+99G>A) n.3088+99G>A | |
| X | g.18628686G>C | CA412369104 | CDKL5 | c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2713+99G>C (n.2713+99G>C) c.2785+99G>C (n.2785+99G>C) c.2704+99G>C (n.2704+99G>C) n.3088+99G>C | |
| X | g.18628686G>T | CA412369106 | CDKL5 | c.2812G>T (p.Gly938Trp) c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.2713+99G>T (n.2713+99G>T) c.2785+99G>T (n.2785+99G>T) c.2704+99G>T (n.2704+99G>T) n.3088+99G>T | |
| X | g.18628687G>A | CA412369108 | CDKL5 | c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2713+100G>A (n.2713+100G>A) c.2785+100G>A (n.2785+100G>A) c.2704+100G>A (n.2704+100G>A) n.3088+100G>A | |
| X | g.18628687G>C | CA412369109 | CDKL5 | c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2713+100G>C (n.2713+100G>C) c.2785+100G>C (n.2785+100G>C) c.2704+100G>C (n.2704+100G>C) n.3088+100G>C | |
| X | g.18628687G>T | CA412369111 | CDKL5 | c.2813G>T (p.Gly938Val) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2713+100G>T (n.2713+100G>T) c.2785+100G>T (n.2785+100G>T) c.2704+100G>T (n.2704+100G>T) n.3088+100G>T | |
| X | g.18628688G>A | CA10360578 | CDKL5 | c.2814G>A (p.Gly938=) c.2937G>A (p.Gly979=) c.2713+101G>A (n.2713+101G>A) c.2785+101G>A (n.2785+101G>A) c.2704+101G>A (n.2704+101G>A) n.3088+101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628688G= | CA2417982251 | CDKL5 | c.2814G= (p.Gly938=) c.2937G= (p.Gly979=) c.2713+101G= (n.2713+101G=) c.2785+101G= (n.2785+101G=) c.2704+101G= (n.2704+101G=) n.3088+101G= | |
| X | g.18628689C>A | CA412369114 | CDKL5 | c.2815C>A (p.His939Asn) c.2938C>A (p.His980Asn) c.2713+102C>A (n.2713+102C>A) c.2785+102C>A (n.2785+102C>A) c.2704+102C>A (n.2704+102C>A) n.3088+102C>A | |
| X | g.18628689C>G | CA412369115 | CDKL5 | c.2815C>G (p.His939Asp) c.2938C>G (p.His980Asp) c.2713+102C>G (n.2713+102C>G) c.2785+102C>G (n.2785+102C>G) c.2704+102C>G (n.2704+102C>G) n.3088+102C>G | |
| X | g.18628689C>T | CA412369116 | CDKL5 | c.2815C>T (p.His939Tyr) c.2938C>T (p.His980Tyr) c.2713+102C>T (n.2713+102C>T) c.2785+102C>T (n.2785+102C>T) c.2704+102C>T (n.2704+102C>T) n.3088+102C>T | |
| X | g.18628690A>C | CA412369122 | CDKL5 | c.2816A>C (p.His939Pro) c.2939A>C (p.His980Pro) c.2713+103A>C (n.2713+103A>C) c.2785+103A>C (n.2785+103A>C) c.2704+103A>C (n.2704+103A>C) n.3088+103A>C | |
| X | g.18628690A>G | CA412369121 | CDKL5 | c.2816A>G (p.His939Arg) c.2939A>G (p.His980Arg) c.2713+103A>G (n.2713+103A>G) c.2785+103A>G (n.2785+103A>G) c.2704+103A>G (n.2704+103A>G) n.3088+103A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628690A>T | CA412369119 | CDKL5 | c.2816A>T (p.His939Leu) c.2939A>T (p.His980Leu) c.2713+103A>T (n.2713+103A>T) c.2785+103A>T (n.2785+103A>T) c.2704+103A>T (n.2704+103A>T) n.3088+103A>T | |
| X | g.18628691C>A | CA412369126 | CDKL5 | c.2817C>A (p.His939Gln) c.2940C>A (p.His980Gln) c.2713+104C>A (n.2713+104C>A) c.2785+104C>A (n.2785+104C>A) c.2704+104C>A (n.2704+104C>A) n.3088+104C>A | |
| X | g.18628691C>G | CA412369125 | CDKL5 | c.2817C>G (p.His939Gln) c.2940C>G (p.His980Gln) c.2713+104C>G (n.2713+104C>G) c.2785+104C>G (n.2785+104C>G) c.2704+104C>G (n.2704+104C>G) n.3088+104C>G | |
| X | g.18628692C>A | CA412369128 | CDKL5 | c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.2713+105C>A (n.2713+105C>A) c.2785+105C>A (n.2785+105C>A) c.2704+105C>A (n.2704+105C>A) n.3088+105C>A | |
| X | g.18628692C>G | CA412369130 | CDKL5 | c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.2713+105C>G (n.2713+105C>G) c.2785+105C>G (n.2785+105C>G) c.2704+105C>G (n.2704+105C>G) n.3088+105C>G | |
| X | g.18628692C>T | CA412369132 | CDKL5 | c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.2713+105C>T (n.2713+105C>T) c.2785+105C>T (n.2785+105C>T) c.2704+105C>T (n.2704+105C>T) n.3088+105C>T | |
| X | g.18628693C>A | CA412369133 | CDKL5 | c.2819C>A (p.Pro940His) c.2942C>A (p.Pro981His) c.2713+106C>A (n.2713+106C>A) c.2785+106C>A (n.2785+106C>A) c.2704+106C>A (n.2704+106C>A) n.3088+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628693C>G | CA412369135 | CDKL5 | c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.2713+106C>G (n.2713+106C>G) c.2785+106C>G (n.2785+106C>G) c.2704+106C>G (n.2704+106C>G) n.3088+106C>G | |
| X | g.18628693C>T | CA412369137 | CDKL5 | c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.2713+106C>T (n.2713+106C>T) c.2785+106C>T (n.2785+106C>T) c.2704+106C>T (n.2704+106C>T) n.3088+106C>T | |
| X | g.18628694C>A | CA2693224087 | CDKL5 | c.2820C>A (p.Pro940=) c.2943C>A (p.Pro981=) c.2713+107C>A (n.2713+107C>A) c.2785+107C>A (n.2785+107C>A) c.2704+107C>A (n.2704+107C>A) n.3088+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628694C>T | CA2579563130 | CDKL5 | c.2820C>T (p.Pro940=) c.2943C>T (p.Pro981=) c.2713+107C>T (n.2713+107C>T) c.2785+107C>T (n.2785+107C>T) c.2704+107C>T (n.2704+107C>T) n.3088+107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628694_18628695delinsCT | CA2417982252 | CDKL5 | c.2820_2821delinsCT (p.Pro940=) c.2943_2944delinsCT (p.Pro981=) c.2713+107_2713+108delinsCT (n.2713+107_2713+108delinsCT) c.2785+107_2785+108delinsCT (n.2785+107_2785+108delinsCT) c.2704+107_2704+108delinsCT (n.2704+107_2704+108delinsCT) n.3088+107_3088+108delinsCT | |
| X | g.18628695del | CA915950778 | CDKL5 | c.2821del (p.Tyr941IlefsTer12) c.2944del (p.Tyr982IlefsTer12) c.2713+108del (n.2713+108del) c.2785+108del (n.2785+108del) c.2704+108del (n.2704+108del) n.3088+108del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628695T>A | CA412369140 | CDKL5 | c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.2944T>A (p.Tyr982Asn) c.2713+108T>A (n.2713+108T>A) c.2785+108T>A (n.2785+108T>A) c.2704+108T>A (n.2704+108T>A) n.3088+108T>A | |
| X | g.18628695T>C | CA412369138 | CDKL5 | c.2821T>C (p.Tyr941His) c.2944T>C (p.Tyr982His) c.2713+108T>C (n.2713+108T>C) c.2785+108T>C (n.2785+108T>C) c.2704+108T>C (n.2704+108T>C) n.3088+108T>C | |
| X | g.18628695T>G | CA412369139 | CDKL5 | c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2944T>G (p.Tyr982Asp) c.2713+108T>G (n.2713+108T>G) c.2785+108T>G (n.2785+108T>G) c.2704+108T>G (n.2704+108T>G) n.3088+108T>G | |
| X | g.18628696A= | CA2417982253 | CDKL5 | c.2822A= (p.Tyr941=) c.2945A= (p.Tyr982=) c.2713+109A= (n.2713+109A=) c.2785+109A= (n.2785+109A=) c.2704+109A= (n.2704+109A=) n.3088+109A= | |
| X | g.18628696A>C | CA412369142 | CDKL5 | c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2945A>C (p.Tyr982Ser) c.2713+109A>C (n.2713+109A>C) c.2785+109A>C (n.2785+109A>C) c.2704+109A>C (n.2704+109A>C) n.3088+109A>C | |
| X | g.18628696A>G | CA412369143 | CDKL5 | c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2945A>G (p.Tyr982Cys) c.2713+109A>G (n.2713+109A>G) c.2785+109A>G (n.2785+109A>G) c.2704+109A>G (n.2704+109A>G) n.3088+109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628696A>T | CA412369144 | CDKL5 | c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2945A>T (p.Tyr982Phe) c.2713+109A>T (n.2713+109A>T) c.2785+109A>T (n.2785+109A>T) c.2704+109A>T (n.2704+109A>T) n.3088+109A>T | |
| X | g.18628697T>A | CA412369145 | CDKL5 | c.2823T>A (p.Tyr941Ter) c.2946T>A (p.Tyr982Ter) c.2713+110T>A (n.2713+110T>A) c.2785+110T>A (n.2785+110T>A) c.2704+110T>A (n.2704+110T>A) n.3088+110T>A | |
| X | g.18628697T>C | CA2579563131 | CDKL5 | c.2823T>C (p.Tyr941=) c.2946T>C (p.Tyr982=) c.2713+110T>C (n.2713+110T>C) c.2785+110T>C (n.2785+110T>C) c.2704+110T>C (n.2704+110T>C) n.3088+110T>C | |
| X | g.18628697T>G | CA412369146 | CDKL5 | c.2823T>G (p.Tyr941Ter) c.2946T>G (p.Tyr982Ter) c.2713+110T>G (n.2713+110T>G) c.2785+110T>G (n.2785+110T>G) c.2704+110T>G (n.2704+110T>G) n.3088+110T>G | |
| X | g.18628698A>C | CA412369147 | CDKL5 | c.2824A>C (p.Asn942His) c.2947A>C (p.Asn983His) c.2713+111A>C (n.2713+111A>C) c.2785+111A>C (n.2785+111A>C) c.2704+111A>C (n.2704+111A>C) n.3088+111A>C | |
| X | g.18628698A>G | CA412369149 | CDKL5 | c.2824A>G (p.Asn942Asp) c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.2713+111A>G (n.2713+111A>G) c.2785+111A>G (n.2785+111A>G) c.2704+111A>G (n.2704+111A>G) n.3088+111A>G | |
| X | g.18628698A>T | CA412369148 | CDKL5 | c.2824A>T (p.Asn942Tyr) c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.2713+111A>T (n.2713+111A>T) c.2785+111A>T (n.2785+111A>T) c.2704+111A>T (n.2704+111A>T) n.3088+111A>T | |
| X | g.18628699A>C | CA412369150 | CDKL5 | c.2825A>C (p.Asn942Thr) c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.2713+112A>C (n.2713+112A>C) c.2785+112A>C (n.2785+112A>C) c.2704+112A>C (n.2704+112A>C) n.3088+112A>C | |
| X | g.18628699A>G | CA412369151 | CDKL5 | c.2825A>G (p.Asn942Ser) c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.2713+112A>G (n.2713+112A>G) c.2785+112A>G (n.2785+112A>G) c.2704+112A>G (n.2704+112A>G) n.3088+112A>G | |
| X | g.18628699A>T | CA412369152 | CDKL5 | c.2825A>T (p.Asn942Ile) c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.2713+112A>T (n.2713+112A>T) c.2785+112A>T (n.2785+112A>T) c.2704+112A>T (n.2704+112A>T) n.3088+112A>T | |
| X | g.18628700C>A | CA412369153 | CDKL5 | c.2826C>A (p.Asn942Lys) c.2949C>A (p.Asn983Lys) c.2713+113C>A (n.2713+113C>A) c.2785+113C>A (n.2785+113C>A) c.2704+113C>A (n.2704+113C>A) n.3088+113C>A | |
| X | g.18628700C>G | CA412369154 | CDKL5 | c.2826C>G (p.Asn942Lys) c.2949C>G (p.Asn983Lys) c.2713+113C>G (n.2713+113C>G) c.2785+113C>G (n.2785+113C>G) c.2704+113C>G (n.2704+113C>G) n.3088+113C>G | |
| X | g.18628700C>T | CA2819912974 | CDKL5 | c.2826C>T (p.Asn942=) c.2949C>T (p.Asn983=) c.2713+113C>T (n.2713+113C>T) c.2785+113C>T (n.2785+113C>T) c.2704+113C>T (n.2704+113C>T) n.3088+113C>T | |
| X | g.18628700_18628702delinsCAG | CA2417982254 | CDKL5 | c.2826_2828delinsCAG (p.Asn942=) c.2949_2951delinsCAG (p.Asn983=) c.2713+113_2713+115delinsCAG (n.2713+113_2713+115delinsCAG) c.2785+113_2785+115delinsCAG (n.2785+113_2785+115delinsCAG) c.2704+113_2704+115delinsCAG (n.2704+113_2704+115delinsCAG) n.3088+113_3088+115delinsCAG | |
| X | g.18628701A>G | CA412369155 | CDKL5 | c.2827A>G (p.Arg943Gly) c.2950A>G (p.Arg984Gly) c.2713+114A>G (n.2713+114A>G) c.2785+114A>G (n.2785+114A>G) c.2704+114A>G (n.2704+114A>G) n.3088+114A>G | |
| X | g.18628701A>T | CA412369156 | CDKL5 | c.2827A>T (p.Arg943Ter) c.2950A>T (p.Arg984Ter) c.2713+114A>T (n.2713+114A>T) c.2785+114A>T (n.2785+114A>T) c.2704+114A>T (n.2704+114A>T) n.3088+114A>T | |
| X | g.18628702_18628703del | CA658684281 | CDKL5 | c.2828_2829del (p.Arg943AsnfsTer11) c.2951_2952del (p.Arg984AsnfsTer11) c.2713+115_2713+116del (n.2713+115_2713+116del) c.2785+115_2785+116del (n.2785+115_2785+116del) c.2704+115_2704+116del (n.2704+115_2704+116del) n.3088+115_3088+116del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628702G>A | CA412369157 | CDKL5 | c.2828G>A (p.Arg943Lys) c.2951G>A (p.Arg984Lys) c.2713+115G>A (n.2713+115G>A) c.2785+115G>A (n.2785+115G>A) c.2704+115G>A (n.2704+115G>A) n.3088+115G>A | |
| X | g.18628702G>C | CA412369158 | CDKL5 | c.2828G>C (p.Arg943Thr) c.2951G>C (p.Arg984Thr) c.2713+115G>C (n.2713+115G>C) c.2785+115G>C (n.2785+115G>C) c.2704+115G>C (n.2704+115G>C) n.3088+115G>C | |
| X | g.18628702G>T | CA412369159 | CDKL5 | c.2828G>T (p.Arg943Ile) c.2951G>T (p.Arg984Ile) c.2713+115G>T (n.2713+115G>T) c.2785+115G>T (n.2785+115G>T) c.2704+115G>T (n.2704+115G>T) n.3088+115G>T | |
| X | g.18628703A>C | CA412369160 | CDKL5 | c.2829A>C (p.Arg943Ser) c.2952A>C (p.Arg984Ser) c.2713+116A>C (n.2713+116A>C) c.2785+116A>C (n.2785+116A>C) c.2704+116A>C (n.2704+116A>C) n.3088+116A>C | |
| X | g.18628703A>T | CA412369161 | CDKL5 | c.2829A>T (p.Arg943Ser) c.2952A>T (p.Arg984Ser) c.2713+116A>T (n.2713+116A>T) c.2785+116A>T (n.2785+116A>T) c.2704+116A>T (n.2704+116A>T) n.3088+116A>T | |
| X | g.18628704A>C | CA412369162 | CDKL5 | c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.2713+117A>C (n.2713+117A>C) c.2785+117A>C (n.2785+117A>C) c.2704+117A>C (n.2704+117A>C) n.3088+117A>C | |
| X | g.18628704A>G | CA412369164 | CDKL5 | c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.2713+117A>G (n.2713+117A>G) c.2785+117A>G (n.2785+117A>G) c.2704+117A>G (n.2704+117A>G) n.3088+117A>G | |
| X | g.18628704A>T | CA412369163 | CDKL5 | c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.2713+117A>T (n.2713+117A>T) c.2785+117A>T (n.2785+117A>T) c.2704+117A>T (n.2704+117A>T) n.3088+117A>T | |
| X | g.18628705C>A | CA412369165 | CDKL5 | c.2831C>A (p.Thr944Lys) c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.2713+118C>A (n.2713+118C>A) c.2785+118C>A (n.2785+118C>A) c.2704+118C>A (n.2704+118C>A) n.3088+118C>A | |
| X | g.18628705C>G | CA412369166 | CDKL5 | c.2831C>G (p.Thr944Arg) c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.2713+118C>G (n.2713+118C>G) c.2785+118C>G (n.2785+118C>G) c.2704+118C>G (n.2704+118C>G) n.3088+118C>G | |
| X | g.18628705C>T | CA412369167 | CDKL5 | c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.2713+118C>T (n.2713+118C>T) c.2785+118C>T (n.2785+118C>T) c.2704+118C>T (n.2704+118C>T) n.3088+118C>T | |
| X | g.18628707A>C | CA412369168 | CDKL5 | c.2833A>C (p.Asn945His) c.2956A>C (p.Asn986His) c.2713+120A>C (n.2713+120A>C) c.2785+120A>C (n.2785+120A>C) c.2704+120A>C (n.2704+120A>C) n.3088+120A>C | |
| X | g.18628707A>G | CA412369169 | CDKL5 | c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.2713+120A>G (n.2713+120A>G) c.2785+120A>G (n.2785+120A>G) c.2704+120A>G (n.2704+120A>G) n.3088+120A>G | |
| X | g.18628707A>T | CA412369170 | CDKL5 | c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.2713+120A>T (n.2713+120A>T) c.2785+120A>T (n.2785+120A>T) c.2704+120A>T (n.2704+120A>T) n.3088+120A>T | |
| X | g.18628708A>C | CA412369173 | CDKL5 | c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.2957A>C (p.Asn986Thr) c.2713+121A>C (n.2713+121A>C) c.2785+121A>C (n.2785+121A>C) c.2704+121A>C (n.2704+121A>C) n.3088+121A>C | |
| X | g.18628708A>G | CA412369171 | CDKL5 | c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.2957A>G (p.Asn986Ser) c.2713+121A>G (n.2713+121A>G) c.2785+121A>G (n.2785+121A>G) c.2704+121A>G (n.2704+121A>G) n.3088+121A>G | |
| X | g.18628708A>T | CA412369172 | CDKL5 | c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.2957A>T (p.Asn986Ile) c.2713+121A>T (n.2713+121A>T) c.2785+121A>T (n.2785+121A>T) c.2704+121A>T (n.2704+121A>T) n.3088+121A>T | |
| X | g.18628709T>A | CA412369174 | CDKL5 | c.2835T>A (p.Asn945Lys) c.2958T>A (p.Asn986Lys) c.2713+122T>A (n.2713+122T>A) c.2785+122T>A (n.2785+122T>A) c.2704+122T>A (n.2704+122T>A) n.3088+122T>A | |
| X | g.18628709T>G | CA412369175 | CDKL5 | c.2835T>G (p.Asn945Lys) c.2958T>G (p.Asn986Lys) c.2713+122T>G (n.2713+122T>G) c.2785+122T>G (n.2785+122T>G) c.2704+122T>G (n.2704+122T>G) n.3088+122T>G | |
| X | g.18628710C>A | CA412369176 | CDKL5 | c.2836C>A (p.Arg946Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2713+123C>A (n.2713+123C>A) c.2785+123C>A (n.2785+123C>A) c.2704+123C>A (n.2704+123C>A) n.3088+123C>A | |
| X | g.18628710C= | CA2417982255 | CDKL5 | c.2836C= (p.Arg946=) c.2959C= (p.Arg987=) c.2713+123C= (n.2713+123C=) c.2785+123C= (n.2785+123C=) c.2704+123C= (n.2704+123C=) n.3088+123C= | |
| X | g.18628710C>G | CA10360579 | CDKL5 | c.2836C>G (p.Arg946Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.2713+123C>G (n.2713+123C>G) c.2785+123C>G (n.2785+123C>G) c.2704+123C>G (n.2704+123C>G) n.3088+123C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628710C>T | CA412369177 | CDKL5 | c.2836C>T (p.Arg946Cys) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.2713+123C>T (n.2713+123C>T) c.2785+123C>T (n.2785+123C>T) c.2704+123C>T (n.2704+123C>T) n.3088+123C>T | |
| X | g.18628711G>A | CA412369178 | CDKL5 | c.2837G>A (p.Arg946His) c.2960G>A (p.Arg987His) c.2713+124G>A (n.2713+124G>A) c.2785+124G>A (n.2785+124G>A) c.2704+124G>A (n.2704+124G>A) n.3088+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628711G>C | CA412369180 | CDKL5 | c.2837G>C (p.Arg946Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.2713+124G>C (n.2713+124G>C) c.2785+124G>C (n.2785+124G>C) c.2704+124G>C (n.2704+124G>C) n.3088+124G>C | |
| X | g.18628711G= | CA2417982256 | CDKL5 | c.2837G= (p.Arg946=) c.2960G= (p.Arg987=) c.2713+124G= (n.2713+124G=) c.2785+124G= (n.2785+124G=) c.2704+124G= (n.2704+124G=) n.3088+124G= | |
| X | g.18628711G>T | CA412369179 | CDKL5 | c.2837G>T (p.Arg946Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.2713+124G>T (n.2713+124G>T) c.2785+124G>T (n.2785+124G>T) c.2704+124G>T (n.2704+124G>T) n.3088+124G>T | |
| X | g.18628712C>A | CA2693224088 | CDKL5 | c.2838C>A (p.Arg946=) c.2961C>A (p.Arg987=) c.2713+125C>A (n.2713+125C>A) c.2785+125C>A (n.2785+125C>A) c.2704+125C>A (n.2704+125C>A) n.3088+125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628712C>G | CA1131402353 | CDKL5 | c.2838C>G (p.Arg946=) c.2961C>G (p.Arg987=) c.2713+125C>G (n.2713+125C>G) c.2785+125C>G (n.2785+125C>G) c.2704+125C>G (n.2704+125C>G) n.3088+125C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628713T>A | CA10360580 | CDKL5 | c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.2713+126T>A (n.2713+126T>A) c.2785+126T>A (n.2785+126T>A) c.2704+126T>A (n.2704+126T>A) n.3088+126T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628713T>C | CA412369181 | CDKL5 | c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.2713+126T>C (n.2713+126T>C) c.2785+126T>C (n.2785+126T>C) c.2704+126T>C (n.2704+126T>C) n.3088+126T>C | |
| X | g.18628713T>G | CA412369182 | CDKL5 | c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.2713+126T>G (n.2713+126T>G) c.2785+126T>G (n.2785+126T>G) c.2704+126T>G (n.2704+126T>G) n.3088+126T>G | |
| X | g.18628713T= | CA2417982257 | CDKL5 | c.2839T= (p.Ser947=) c.2962T= (p.Ser988=) c.2713+126T= (n.2713+126T=) c.2785+126T= (n.2785+126T=) c.2704+126T= (n.2704+126T=) n.3088+126T= | |
| X | g.18628714C>A | CA412369183 | CDKL5 | c.2840C>A (p.Ser947Ter) c.2963C>A (p.Ser988Ter) c.2713+127C>A (n.2713+127C>A) c.2785+127C>A (n.2785+127C>A) c.2704+127C>A (n.2704+127C>A) n.3088+127C>A | |
| X | g.18628714C>G | CA412369184 | CDKL5 | c.2840C>G (p.Ser947Ter) c.2963C>G (p.Ser988Ter) c.2713+127C>G (n.2713+127C>G) c.2785+127C>G (n.2785+127C>G) c.2704+127C>G (n.2704+127C>G) n.3088+127C>G | |
| X | g.18628714C>T | CA412369185 | CDKL5 | c.2840C>T (p.Ser947Leu) c.2963C>T (p.Ser988Leu) c.2713+127C>T (n.2713+127C>T) c.2785+127C>T (n.2785+127C>T) c.2704+127C>T (n.2704+127C>T) n.3088+127C>T | |
| X | g.18628715A>C | CA2512906955 | CDKL5 | c.2841A>C (p.Ser947=) c.2964A>C (p.Ser988=) c.2713+128A>C (n.2713+128A>C) c.2785+128A>C (n.2785+128A>C) c.2704+128A>C (n.2704+128A>C) n.3088+128A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628716C>A | CA2579563132 | CDKL5 | c.2842C>A (p.Arg948=) c.2965C>A (p.Arg989=) c.2713+129C>A (n.2713+129C>A) c.2785+129C>A (n.2785+129C>A) c.2704+129C>A (n.2704+129C>A) n.3088+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628716C= | CA2417982258 | CDKL5 | c.2842C= (p.Arg948=) c.2965C= (p.Arg989=) c.2713+129C= (n.2713+129C=) c.2785+129C= (n.2785+129C=) c.2704+129C= (n.2704+129C=) n.3088+129C= | |
| X | g.18628716C>G | CA412369186 | CDKL5 | c.2842C>G (p.Arg948Gly) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.2713+129C>G (n.2713+129C>G) c.2785+129C>G (n.2785+129C>G) c.2704+129C>G (n.2704+129C>G) n.3088+129C>G | |
| X | g.18628716C>T | CA412369187 | CDKL5 | c.2842C>T (p.Arg948Ter) c.2965C>T (p.Arg989Ter) c.2713+129C>T (n.2713+129C>T) c.2785+129C>T (n.2785+129C>T) c.2704+129C>T (n.2704+129C>T) n.3088+129C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628717G>A | CA327009091 | CDKL5 | c.2843G>A (p.Arg948Gln) c.2966G>A (p.Arg989Gln) c.2713+130G>A (n.2713+130G>A) c.2785+130G>A (n.2785+130G>A) c.2704+130G>A (n.2704+130G>A) n.3088+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628717G>C | CA412369188 | CDKL5 | c.2843G>C (p.Arg948Pro) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.2713+130G>C (n.2713+130G>C) c.2785+130G>C (n.2785+130G>C) c.2704+130G>C (n.2704+130G>C) n.3088+130G>C | |
| X | g.18628717G= | CA2417982259 | CDKL5 | c.2843G= (p.Arg948=) c.2966G= (p.Arg989=) c.2713+130G= (n.2713+130G=) c.2785+130G= (n.2785+130G=) c.2704+130G= (n.2704+130G=) n.3088+130G= | |
| X | g.18628717G>T | CA412369189 | CDKL5 | c.2843G>T (p.Arg948Leu) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.2713+130G>T (n.2713+130G>T) c.2785+130G>T (n.2785+130G>T) c.2704+130G>T (n.2704+130G>T) n.3088+130G>T | |
| X | g.18628718A>G | CA2693224089 | CDKL5 | c.2844A>G (p.Arg948=) c.2967A>G (p.Arg989=) c.2713+131A>G (n.2713+131A>G) c.2785+131A>G (n.2785+131A>G) c.2704+131A>G (n.2704+131A>G) n.3088+131A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628719A>C | CA412369191 | CDKL5 | c.2845A>C (p.Met949Leu) c.2968A>C (p.Met990Leu) c.2713+132A>C (n.2713+132A>C) c.2785+132A>C (n.2785+132A>C) c.2704+132A>C (n.2704+132A>C) n.3088+132A>C | |
| X | g.18628719A>G | CA412369192 | CDKL5 | c.2845A>G (p.Met949Val) c.2968A>G (p.Met990Val) c.2713+132A>G (n.2713+132A>G) c.2785+132A>G (n.2785+132A>G) c.2704+132A>G (n.2704+132A>G) n.3088+132A>G | |
| X | g.18628719A>T | CA412369190 | CDKL5 | c.2845A>T (p.Met949Leu) c.2968A>T (p.Met990Leu) c.2713+132A>T (n.2713+132A>T) c.2785+132A>T (n.2785+132A>T) c.2704+132A>T (n.2704+132A>T) n.3088+132A>T | |
| X | g.18628720T>A | CA412369193 | CDKL5 | c.2846T>A (p.Met949Lys) c.2969T>A (p.Met990Lys) c.2713+133T>A (n.2713+133T>A) c.2785+133T>A (n.2785+133T>A) c.2704+133T>A (n.2704+133T>A) n.3088+133T>A | |
| X | g.18628720T>C | CA412369195 | CDKL5 | c.2846T>C (p.Met949Thr) c.2969T>C (p.Met990Thr) c.2713+133T>C (n.2713+133T>C) c.2785+133T>C (n.2785+133T>C) c.2704+133T>C (n.2704+133T>C) n.3088+133T>C | |
| X | g.18628720T>G | CA412369194 | CDKL5 | c.2846T>G (p.Met949Arg) c.2969T>G (p.Met990Arg) c.2713+133T>G (n.2713+133T>G) c.2785+133T>G (n.2785+133T>G) c.2704+133T>G (n.2704+133T>G) n.3088+133T>G | |
| X | g.18628721G>A | CA412369196 | CDKL5 | c.2847G>A (p.Met949Ile) c.2970G>A (p.Met990Ile) c.2713+134G>A (n.2713+134G>A) c.2785+134G>A (n.2785+134G>A) c.2704+134G>A (n.2704+134G>A) n.3088+134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628721G>C | CA412369198 | CDKL5 | c.2847G>C (p.Met949Ile) c.2970G>C (p.Met990Ile) c.2713+134G>C (n.2713+134G>C) c.2785+134G>C (n.2785+134G>C) c.2704+134G>C (n.2704+134G>C) n.3088+134G>C | |
| X | g.18628721G= | CA2417982260 | CDKL5 | c.2847G= (p.Met949=) c.2970G= (p.Met990=) c.2713+134G= (n.2713+134G=) c.2785+134G= (n.2785+134G=) c.2704+134G= (n.2704+134G=) n.3088+134G= | |
| X | g.18628721G>T | CA412369197 | CDKL5 | c.2847G>T (p.Met949Ile) c.2970G>T (p.Met990Ile) c.2713+134G>T (n.2713+134G>T) c.2785+134G>T (n.2785+134G>T) c.2704+134G>T (n.2704+134G>T) n.3088+134G>T | dbSNP |
| X | g.18628722C>A | CA412369199 | CDKL5 | c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2713+135C>A (n.2713+135C>A) c.2785+135C>A (n.2785+135C>A) c.2704+135C>A (n.2704+135C>A) n.3088+135C>A | |
| X | g.18628722C= | CA2417982261 | CDKL5 | c.2848C= (p.Pro950=) c.2971C= (p.Pro991=) c.2713+135C= (n.2713+135C=) c.2785+135C= (n.2785+135C=) c.2704+135C= (n.2704+135C=) n.3088+135C= | |
| X | g.18628722C>G | CA412369200 | CDKL5 | c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2713+135C>G (n.2713+135C>G) c.2785+135C>G (n.2785+135C>G) c.2704+135C>G (n.2704+135C>G) n.3088+135C>G | |
| X | g.18628722C>T | CA412369201 | CDKL5 | c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2713+135C>T (n.2713+135C>T) c.2785+135C>T (n.2785+135C>T) c.2704+135C>T (n.2704+135C>T) n.3088+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628723C>A | CA412369202 | CDKL5 | c.2849C>A (p.Pro950Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) c.2713+136C>A (n.2713+136C>A) c.2785+136C>A (n.2785+136C>A) c.2704+136C>A (n.2704+136C>A) n.3088+136C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628723C>G | CA412369203 | CDKL5 | c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2713+136C>G (n.2713+136C>G) c.2785+136C>G (n.2785+136C>G) c.2704+136C>G (n.2704+136C>G) n.3088+136C>G | |
| X | g.18628723C>T | CA412369204 | CDKL5 | c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2713+136C>T (n.2713+136C>T) c.2785+136C>T (n.2785+136C>T) c.2704+136C>T (n.2704+136C>T) n.3088+136C>T | |
| X | g.18628725A>C | CA412369205 | CDKL5 | c.2851A>C (p.Asn951His) c.2974A>C (p.Asn992His) c.2713+138A>C (n.2713+138A>C) c.2785+138A>C (n.2785+138A>C) c.2704+138A>C (n.2704+138A>C) n.3088+138A>C | |
| X | g.18628725A>G | CA412369206 | CDKL5 | c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.2713+138A>G (n.2713+138A>G) c.2785+138A>G (n.2785+138A>G) c.2704+138A>G (n.2704+138A>G) n.3088+138A>G | |
| X | g.18628725A>T | CA412369207 | CDKL5 | c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.2713+138A>T (n.2713+138A>T) c.2785+138A>T (n.2785+138A>T) c.2704+138A>T (n.2704+138A>T) n.3088+138A>T | |
| X | g.18628726A>C | CA412369208 | CDKL5 | c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.2713+139A>C (n.2713+139A>C) c.2785+139A>C (n.2785+139A>C) c.2704+139A>C (n.2704+139A>C) n.3088+139A>C | |
| X | g.18628726A>G | CA412369209 | CDKL5 | c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.2713+139A>G (n.2713+139A>G) c.2785+139A>G (n.2785+139A>G) c.2704+139A>G (n.2704+139A>G) n.3088+139A>G | |
| X | g.18628726A>T | CA412369210 | CDKL5 | c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.2713+139A>T (n.2713+139A>T) c.2785+139A>T (n.2785+139A>T) c.2704+139A>T (n.2704+139A>T) n.3088+139A>T | |
| X | g.18628727T>A | CA412369211 | CDKL5 | c.2853T>A (p.Asn951Lys) c.2976T>A (p.Asn992Lys) c.2713+140T>A (n.2713+140T>A) c.2785+140T>A (n.2785+140T>A) c.2704+140T>A (n.2704+140T>A) n.3088+140T>A | |
| X | g.18628727T>G | CA412369212 | CDKL5 | c.2853T>G (p.Asn951Lys) c.2976T>G (p.Asn992Lys) c.2713+140T>G (n.2713+140T>G) c.2785+140T>G (n.2785+140T>G) c.2704+140T>G (n.2704+140T>G) n.3088+140T>G | |
| X | g.18628728C>A | CA412369213 | CDKL5 | c.2854C>A (p.Leu952Met) c.2977C>A (p.Leu993Met) c.2713+141C>A (n.2713+141C>A) c.2785+141C>A (n.2785+141C>A) c.2704+141C>A (n.2704+141C>A) n.3088+141C>A | |
| X | g.18628728C>G | CA412369214 | CDKL5 | c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2713+141C>G (n.2713+141C>G) c.2785+141C>G (n.2785+141C>G) c.2704+141C>G (n.2704+141C>G) n.3088+141C>G | |
| X | g.18628729T>A | CA412369215 | CDKL5 | c.2855T>A (p.Leu952Gln) c.2978T>A (p.Leu993Gln) c.2713+142T>A (n.2713+142T>A) c.2785+142T>A (n.2785+142T>A) c.2704+142T>A (n.2704+142T>A) n.3088+142T>A | |
| X | g.18628729T>C | CA412369216 | CDKL5 | c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2713+142T>C (n.2713+142T>C) c.2785+142T>C (n.2785+142T>C) c.2704+142T>C (n.2704+142T>C) n.3088+142T>C | |
| X | g.18628729T>G | CA412369217 | CDKL5 | c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2713+142T>G (n.2713+142T>G) c.2785+142T>G (n.2785+142T>G) c.2704+142T>G (n.2704+142T>G) n.3088+142T>G | |
| X | g.18628730G>C | CA2417982263 | CDKL5 | c.2856G>C (p.Leu952=) c.2979G>C (p.Leu993=) c.2713+143G>C (n.2713+143G>C) c.2785+143G>C (n.2785+143G>C) c.2704+143G>C (n.2704+143G>C) n.3088+143G>C | dbSNP |
| X | g.18628730G= | CA2417982262 | CDKL5 | c.2856G= (p.Leu952=) c.2979G= (p.Leu993=) c.2713+143G= (n.2713+143G=) c.2785+143G= (n.2785+143G=) c.2704+143G= (n.2704+143G=) n.3088+143G= | |
| X | g.18628730G>T | CA2741734610 | CDKL5 | c.2856G>T (p.Leu952=) c.2979G>T (p.Leu993=) c.2713+143G>T (n.2713+143G>T) c.2785+143G>T (n.2785+143G>T) c.2704+143G>T (n.2704+143G>T) n.3088+143G>T |