| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628606G>A | CA412368528 | CDKL5 | c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.2855G>A (p.Trp952Ter) c.2713+19G>A (n.2713+19G>A) c.2785+19G>A (n.2785+19G>A) c.2704+19G>A (n.2704+19G>A) n.3088+19G>A | |
| X | g.18628606G>C | CA412368530 | CDKL5 | c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.2855G>C (p.Trp952Ser) c.2713+19G>C (n.2713+19G>C) c.2785+19G>C (n.2785+19G>C) c.2704+19G>C (n.2704+19G>C) n.3088+19G>C | |
| X | g.18628606G>T | CA412368520 | CDKL5 | c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.2855G>T (p.Trp952Leu) c.2713+19G>T (n.2713+19G>T) c.2785+19G>T (n.2785+19G>T) c.2704+19G>T (n.2704+19G>T) n.3088+19G>T | |
| X | g.18628607G>A | CA412368561 | CDKL5 | c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.2856G>A (p.Trp952Ter) c.2713+20G>A (n.2713+20G>A) c.2785+20G>A (n.2785+20G>A) c.2704+20G>A (n.2704+20G>A) n.3088+20G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628607G>C | CA412368553 | CDKL5 | c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.2856G>C (p.Trp952Cys) c.2713+20G>C (n.2713+20G>C) c.2785+20G>C (n.2785+20G>C) c.2704+20G>C (n.2704+20G>C) n.3088+20G>C | |
| X | g.18628607G= | CA2417982233 | CDKL5 | c.2733G= (p.Trp911=) c.2856G= (p.Trp952=) c.2713+20G= (n.2713+20G=) c.2785+20G= (n.2785+20G=) c.2704+20G= (n.2704+20G=) n.3088+20G= | |
| X | g.18628607G>T | CA412368557 | CDKL5 | c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.2856G>T (p.Trp952Cys) c.2713+20G>T (n.2713+20G>T) c.2785+20G>T (n.2785+20G>T) c.2704+20G>T (n.2704+20G>T) n.3088+20G>T | |
| X | g.18628608C>A | CA412368568 | CDKL5 | c.2734C>A (p.His912Asn) c.2857C>A (p.His953Asn) c.2713+21C>A (n.2713+21C>A) c.2785+21C>A (n.2785+21C>A) c.2704+21C>A (n.2704+21C>A) n.3088+21C>A | |
| X | g.18628608C>G | CA412368571 | CDKL5 | c.2734C>G (p.His912Asp) c.2857C>G (p.His953Asp) c.2713+21C>G (n.2713+21C>G) c.2785+21C>G (n.2785+21C>G) c.2704+21C>G (n.2704+21C>G) n.3088+21C>G | |
| X | g.18628608C>T | CA412368575 | CDKL5 | c.2734C>T (p.His912Tyr) c.2857C>T (p.His953Tyr) c.2713+21C>T (n.2713+21C>T) c.2785+21C>T (n.2785+21C>T) c.2704+21C>T (n.2704+21C>T) n.3088+21C>T | |
| X | g.18628609A>C | CA412368581 | CDKL5 | c.2735A>C (p.His912Pro) c.2858A>C (p.His953Pro) c.2713+22A>C (n.2713+22A>C) c.2785+22A>C (n.2785+22A>C) c.2704+22A>C (n.2704+22A>C) n.3088+22A>C | |
| X | g.18628609A>G | CA412368589 | CDKL5 | c.2735A>G (p.His912Arg) c.2858A>G (p.His953Arg) c.2713+22A>G (n.2713+22A>G) c.2785+22A>G (n.2785+22A>G) c.2704+22A>G (n.2704+22A>G) n.3088+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628609A>T | CA412368593 | CDKL5 | c.2735A>T (p.His912Leu) c.2858A>T (p.His953Leu) c.2713+22A>T (n.2713+22A>T) c.2785+22A>T (n.2785+22A>T) c.2704+22A>T (n.2704+22A>T) n.3088+22A>T | |
| X | g.18628610T>A | CA412368597 | CDKL5 | c.2736T>A (p.His912Gln) c.2859T>A (p.His953Gln) c.2713+23T>A (n.2713+23T>A) c.2785+23T>A (n.2785+23T>A) c.2704+23T>A (n.2704+23T>A) n.3088+23T>A | |
| X | g.18628610T>C | CA2417982235 | CDKL5 | c.2736T>C (p.His912=) c.2859T>C (p.His953=) c.2713+23T>C (n.2713+23T>C) c.2785+23T>C (n.2785+23T>C) c.2704+23T>C (n.2704+23T>C) n.3088+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628610T>G | CA412368602 | CDKL5 | c.2736T>G (p.His912Gln) c.2859T>G (p.His953Gln) c.2713+23T>G (n.2713+23T>G) c.2785+23T>G (n.2785+23T>G) c.2704+23T>G (n.2704+23T>G) n.3088+23T>G | |
| X | g.18628610T= | CA2417982234 | CDKL5 | c.2736T= (p.His912=) c.2859T= (p.His953=) c.2713+23T= (n.2713+23T=) c.2785+23T= (n.2785+23T=) c.2704+23T= (n.2704+23T=) n.3088+23T= | |
| X | g.18628611G>A | CA412368607 | CDKL5 | c.2737G>A (p.Val913Met) c.2860G>A (p.Val954Met) c.2713+24G>A (n.2713+24G>A) c.2785+24G>A (n.2785+24G>A) c.2704+24G>A (n.2704+24G>A) n.3088+24G>A | |
| X | g.18628611G>C | CA412368610 | CDKL5 | c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2713+24G>C (n.2713+24G>C) c.2785+24G>C (n.2785+24G>C) c.2704+24G>C (n.2704+24G>C) n.3088+24G>C | |
| X | g.18628611G>T | CA412368611 | CDKL5 | c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2713+24G>T (n.2713+24G>T) c.2785+24G>T (n.2785+24G>T) c.2704+24G>T (n.2704+24G>T) n.3088+24G>T | |
| X | g.18628612T>A | CA412368619 | CDKL5 | c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2713+25T>A (n.2713+25T>A) c.2785+25T>A (n.2785+25T>A) c.2704+25T>A (n.2704+25T>A) n.3088+25T>A | |
| X | g.18628612T>C | CA412368615 | CDKL5 | c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2713+25T>C (n.2713+25T>C) c.2785+25T>C (n.2785+25T>C) c.2704+25T>C (n.2704+25T>C) n.3088+25T>C | |
| X | g.18628612T>G | CA412368616 | CDKL5 | c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2713+25T>G (n.2713+25T>G) c.2785+25T>G (n.2785+25T>G) c.2704+25T>G (n.2704+25T>G) n.3088+25T>G | |
| X | g.18628614T>A | CA412368623 | CDKL5 | c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.2713+27T>A (n.2713+27T>A) c.2785+27T>A (n.2785+27T>A) c.2704+27T>A (n.2704+27T>A) n.3088+27T>A | |
| X | g.18628614T>C | CA412368626 | CDKL5 | c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.2713+27T>C (n.2713+27T>C) c.2785+27T>C (n.2785+27T>C) c.2704+27T>C (n.2704+27T>C) n.3088+27T>C | |
| X | g.18628614T>G | CA412368636 | CDKL5 | c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.2713+27T>G (n.2713+27T>G) c.2785+27T>G (n.2785+27T>G) c.2704+27T>G (n.2704+27T>G) n.3088+27T>G | |
| X | g.18628615C>A | CA412368640 | CDKL5 | c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.2713+28C>A (n.2713+28C>A) c.2785+28C>A (n.2785+28C>A) c.2704+28C>A (n.2704+28C>A) n.3088+28C>A | |
| X | g.18628615C>G | CA412368645 | CDKL5 | c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.2713+28C>G (n.2713+28C>G) c.2785+28C>G (n.2785+28C>G) c.2704+28C>G (n.2704+28C>G) n.3088+28C>G | |
| X | g.18628615C>T | CA412368647 | CDKL5 | c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.2713+28C>T (n.2713+28C>T) c.2785+28C>T (n.2785+28C>T) c.2704+28C>T (n.2704+28C>T) n.3088+28C>T | |
| X | g.18628616C>T | CA2693224085 | CDKL5 | c.2742C>T (p.Ser914=) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2713+29C>T (n.2713+29C>T) c.2785+29C>T (n.2785+29C>T) c.2704+29C>T (n.2704+29C>T) n.3088+29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628617T>A | CA412368653 | CDKL5 | c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.2713+30T>A (n.2713+30T>A) c.2785+30T>A (n.2785+30T>A) c.2704+30T>A (n.2704+30T>A) n.3088+30T>A | |
| X | g.18628617T>C | CA412368657 | CDKL5 | c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.2713+30T>C (n.2713+30T>C) c.2785+30T>C (n.2785+30T>C) c.2704+30T>C (n.2704+30T>C) n.3088+30T>C | |
| X | g.18628617T>G | CA412368665 | CDKL5 | c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.2713+30T>G (n.2713+30T>G) c.2785+30T>G (n.2785+30T>G) c.2704+30T>G (n.2704+30T>G) n.3088+30T>G | |
| X | g.18628618C>A | CA412368673 | CDKL5 | c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.2713+31C>A (n.2713+31C>A) c.2785+31C>A (n.2785+31C>A) c.2704+31C>A (n.2704+31C>A) n.3088+31C>A | |
| X | g.18628618C>G | CA412368678 | CDKL5 | c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.2713+31C>G (n.2713+31C>G) c.2785+31C>G (n.2785+31C>G) c.2704+31C>G (n.2704+31C>G) n.3088+31C>G | |
| X | g.18628618C>T | CA412368679 | CDKL5 | c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.2713+31C>T (n.2713+31C>T) c.2785+31C>T (n.2785+31C>T) c.2704+31C>T (n.2704+31C>T) n.3088+31C>T | |
| X | g.18628620G>A | CA412368686 | CDKL5 | c.2746G>A (p.Val916Met) c.2869G>A (p.Val957Met) c.2713+33G>A (n.2713+33G>A) c.2785+33G>A (n.2785+33G>A) c.2704+33G>A (n.2704+33G>A) n.3088+33G>A | |
| X | g.18628620G>C | CA412368683 | CDKL5 | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2869G>C (p.Val957Leu) c.2713+33G>C (n.2713+33G>C) c.2785+33G>C (n.2785+33G>C) c.2704+33G>C (n.2704+33G>C) n.3088+33G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628620G>T | CA412368680 | CDKL5 | c.2746G>T (p.Val916Leu) c.2869G>T (p.Val957Leu) c.2713+33G>T (n.2713+33G>T) c.2785+33G>T (n.2785+33G>T) c.2704+33G>T (n.2704+33G>T) n.3088+33G>T | |
| X | g.18628621T>A | CA412368691 | CDKL5 | c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2870T>A (p.Val957Glu) c.2713+34T>A (n.2713+34T>A) c.2785+34T>A (n.2785+34T>A) c.2704+34T>A (n.2704+34T>A) n.3088+34T>A | |
| X | g.18628621T>C | CA412368687 | CDKL5 | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2870T>C (p.Val957Ala) c.2713+34T>C (n.2713+34T>C) c.2785+34T>C (n.2785+34T>C) c.2704+34T>C (n.2704+34T>C) n.3088+34T>C | |
| X | g.18628621T>G | CA412368688 | CDKL5 | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2870T>G (p.Val957Gly) c.2713+34T>G (n.2713+34T>G) c.2785+34T>G (n.2785+34T>G) c.2704+34T>G (n.2704+34T>G) n.3088+34T>G | |
| X | g.18628623A>C | CA412368696 | CDKL5 | c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2872A>C (p.Thr958Pro) c.2713+36A>C (n.2713+36A>C) c.2785+36A>C (n.2785+36A>C) c.2704+36A>C (n.2704+36A>C) n.3088+36A>C | |
| X | g.18628623A>G | CA412368700 | CDKL5 | c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2872A>G (p.Thr958Ala) c.2713+36A>G (n.2713+36A>G) c.2785+36A>G (n.2785+36A>G) c.2704+36A>G (n.2704+36A>G) n.3088+36A>G | |
| X | g.18628623A>T | CA412368702 | CDKL5 | c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2872A>T (p.Thr958Ser) c.2713+36A>T (n.2713+36A>T) c.2785+36A>T (n.2785+36A>T) c.2704+36A>T (n.2704+36A>T) n.3088+36A>T | |
| X | g.18628624C>A | CA412368708 | CDKL5 | c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2873C>A (p.Thr958Asn) c.2713+37C>A (n.2713+37C>A) c.2785+37C>A (n.2785+37C>A) c.2704+37C>A (n.2704+37C>A) n.3088+37C>A | |
| X | g.18628624C>G | CA412368711 | CDKL5 | c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2873C>G (p.Thr958Ser) c.2713+37C>G (n.2713+37C>G) c.2785+37C>G (n.2785+37C>G) c.2704+37C>G (n.2704+37C>G) n.3088+37C>G | |
| X | g.18628624C>T | CA412368715 | CDKL5 | c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2873C>T (p.Thr958Ile) c.2713+37C>T (n.2713+37C>T) c.2785+37C>T (n.2785+37C>T) c.2704+37C>T (n.2704+37C>T) n.3088+37C>T | |
| X | g.18628625C>A | CA2579563126 | CDKL5 | c.2751C>A (p.Thr917=) c.2874C>A (p.Thr958=) c.2713+38C>A (n.2713+38C>A) c.2785+38C>A (n.2785+38C>A) c.2704+38C>A (n.2704+38C>A) n.3088+38C>A | |
| X | g.18628625C= | CA2417982236 | CDKL5 | c.2751C= (p.Thr917=) c.2874C= (p.Thr958=) c.2713+38C= (n.2713+38C=) c.2785+38C= (n.2785+38C=) c.2704+38C= (n.2704+38C=) n.3088+38C= | |
| X | g.18628625C>T | CA2417982237 | CDKL5 | c.2751C>T (p.Thr917=) c.2874C>T (p.Thr958=) c.2713+38C>T (n.2713+38C>T) c.2785+38C>T (n.2785+38C>T) c.2704+38C>T (n.2704+38C>T) n.3088+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628626A>C | CA2579563127 | CDKL5 | c.2752A>C (p.Arg918=) c.2875A>C (p.Arg959=) c.2713+39A>C (n.2713+39A>C) c.2785+39A>C (n.2785+39A>C) c.2704+39A>C (n.2704+39A>C) n.3088+39A>C | |
| X | g.18628626A>G | CA412368723 | CDKL5 | c.2752A>G (p.Arg918Gly) c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.2713+39A>G (n.2713+39A>G) c.2785+39A>G (n.2785+39A>G) c.2704+39A>G (n.2704+39A>G) n.3088+39A>G | |
| X | g.18628626A>T | CA412368726 | CDKL5 | c.2752A>T (p.Arg918Trp) c.2875A>T (p.Arg959Trp) c.2713+39A>T (n.2713+39A>T) c.2785+39A>T (n.2785+39A>T) c.2704+39A>T (n.2704+39A>T) n.3088+39A>T | |
| X | g.18628627G>A | CA412368730 | CDKL5 | c.2753G>A (p.Arg918Lys) c.2876G>A (p.Arg959Lys) c.2713+40G>A (n.2713+40G>A) c.2785+40G>A (n.2785+40G>A) c.2704+40G>A (n.2704+40G>A) n.3088+40G>A | |
| X | g.18628627G>C | CA412368731 | CDKL5 | c.2753G>C (p.Arg918Thr) c.2876G>C (p.Arg959Thr) c.2713+40G>C (n.2713+40G>C) c.2785+40G>C (n.2785+40G>C) c.2704+40G>C (n.2704+40G>C) n.3088+40G>C | |
| X | g.18628627G>T | CA412368732 | CDKL5 | c.2753G>T (p.Arg918Met) c.2876G>T (p.Arg959Met) c.2713+40G>T (n.2713+40G>T) c.2785+40G>T (n.2785+40G>T) c.2704+40G>T (n.2704+40G>T) n.3088+40G>T | |
| X | g.18628628G>C | CA412368740 | CDKL5 | c.2754G>C (p.Arg918Ser) c.2877G>C (p.Arg959Ser) c.2713+41G>C (n.2713+41G>C) c.2785+41G>C (n.2785+41G>C) c.2704+41G>C (n.2704+41G>C) n.3088+41G>C | |
| X | g.18628628G>T | CA412368736 | CDKL5 | c.2754G>T (p.Arg918Ser) c.2877G>T (p.Arg959Ser) c.2713+41G>T (n.2713+41G>T) c.2785+41G>T (n.2785+41G>T) c.2704+41G>T (n.2704+41G>T) n.3088+41G>T | |
| X | g.18628629A>C | CA412368744 | CDKL5 | c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.2713+42A>C (n.2713+42A>C) c.2785+42A>C (n.2785+42A>C) c.2704+42A>C (n.2704+42A>C) n.3088+42A>C | |
| X | g.18628629A>G | CA412368745 | CDKL5 | c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.2713+42A>G (n.2713+42A>G) c.2785+42A>G (n.2785+42A>G) c.2704+42A>G (n.2704+42A>G) n.3088+42A>G | |
| X | g.18628629A>T | CA412368746 | CDKL5 | c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.2713+42A>T (n.2713+42A>T) c.2785+42A>T (n.2785+42A>T) c.2704+42A>T (n.2704+42A>T) n.3088+42A>T | |
| X | g.18628630G>A | CA412368749 | CDKL5 | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.2713+43G>A (n.2713+43G>A) c.2785+43G>A (n.2785+43G>A) c.2704+43G>A (n.2704+43G>A) n.3088+43G>A | dbSNP |
| X | g.18628630G>C | CA412368751 | CDKL5 | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.2713+43G>C (n.2713+43G>C) c.2785+43G>C (n.2785+43G>C) c.2704+43G>C (n.2704+43G>C) n.3088+43G>C | |
| X | g.18628630G>T | CA412368755 | CDKL5 | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.2713+43G>T (n.2713+43G>T) c.2785+43G>T (n.2785+43G>T) c.2704+43G>T (n.2704+43G>T) n.3088+43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628631T>A | CA412368760 | CDKL5 | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.2713+44T>A (n.2713+44T>A) c.2785+44T>A (n.2785+44T>A) c.2704+44T>A (n.2704+44T>A) n.3088+44T>A | |
| X | g.18628631T>G | CA412368764 | CDKL5 | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.2713+44T>G (n.2713+44T>G) c.2785+44T>G (n.2785+44T>G) c.2704+44T>G (n.2704+44T>G) n.3088+44T>G | |
| X | g.18628632G>A | CA412368769 | CDKL5 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2713+45G>A (n.2713+45G>A) c.2785+45G>A (n.2785+45G>A) c.2704+45G>A (n.2704+45G>A) n.3088+45G>A | |
| X | g.18628632G>C | CA412368773 | CDKL5 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2713+45G>C (n.2713+45G>C) c.2785+45G>C (n.2785+45G>C) c.2704+45G>C (n.2704+45G>C) n.3088+45G>C | |
| X | g.18628632G>T | CA412368776 | CDKL5 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2713+45G>T (n.2713+45G>T) c.2785+45G>T (n.2785+45G>T) c.2704+45G>T (n.2704+45G>T) n.3088+45G>T | |
| X | g.18628633C>A | CA412368780 | CDKL5 | c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2713+46C>A (n.2713+46C>A) c.2785+46C>A (n.2785+46C>A) c.2704+46C>A (n.2704+46C>A) n.3088+46C>A | |
| X | g.18628633C>G | CA412368783 | CDKL5 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2713+46C>G (n.2713+46C>G) c.2785+46C>G (n.2785+46C>G) c.2704+46C>G (n.2704+46C>G) n.3088+46C>G | |
| X | g.18628633C>T | CA412368785 | CDKL5 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2713+46C>T (n.2713+46C>T) c.2785+46C>T (n.2785+46C>T) c.2704+46C>T (n.2704+46C>T) n.3088+46C>T | |
| X | g.18628633_18628635delinsCCA | CA2417982238 | CDKL5 | c.2759_2761delinsCCA (p.Ala920=) c.2882_2884delinsCCA (p.Ala961=) c.2713+46_2713+48delinsCCA (n.2713+46_2713+48delinsCCA) c.2785+46_2785+48delinsCCA (n.2785+46_2785+48delinsCCA) c.2704+46_2704+48delinsCCA (n.2704+46_2704+48delinsCCA) n.3088+46_3088+48delinsCCA | |
| X | g.18628636_18628637del | CA1139667260 | CDKL5 | c.2762_2763del (p.Thr921ArgfsTer7) c.2885_2886del (p.Thr962ArgfsTer7) c.2713+49_2713+50del (n.2713+49_2713+50del) c.2785+49_2785+50del (n.2785+49_2785+50del) c.2704+49_2704+50del (n.2704+49_2704+50del) n.3088+49_3088+50del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628635A= | CA2417982239 | CDKL5 | c.2761A= (p.Thr921=) c.2884A= (p.Thr962=) c.2713+48A= (n.2713+48A=) c.2785+48A= (n.2785+48A=) c.2704+48A= (n.2704+48A=) n.3088+48A= | |
| X | g.18628635A>C | CA412368789 | CDKL5 | c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.2713+48A>C (n.2713+48A>C) c.2785+48A>C (n.2785+48A>C) c.2704+48A>C (n.2704+48A>C) n.3088+48A>C | |
| X | g.18628635A>G | CA412368790 | CDKL5 | c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.2713+48A>G (n.2713+48A>G) c.2785+48A>G (n.2785+48A>G) c.2704+48A>G (n.2704+48A>G) n.3088+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628635A>T | CA412368788 | CDKL5 | c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.2713+48A>T (n.2713+48A>T) c.2785+48A>T (n.2785+48A>T) c.2704+48A>T (n.2704+48A>T) n.3088+48A>T | |
| X | g.18628636C>A | CA412368793 | CDKL5 | c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2885C>A (p.Thr962Lys) c.2713+49C>A (n.2713+49C>A) c.2785+49C>A (n.2785+49C>A) c.2704+49C>A (n.2704+49C>A) n.3088+49C>A | |
| X | g.18628636C= | CA2417982240 | CDKL5 | c.2762C= (p.Thr921=) c.2885C= (p.Thr962=) c.2713+49C= (n.2713+49C=) c.2785+49C= (n.2785+49C=) c.2704+49C= (n.2704+49C=) n.3088+49C= | |
| X | g.18628636C>G | CA412368798 | CDKL5 | c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2885C>G (p.Thr962Arg) c.2713+49C>G (n.2713+49C>G) c.2785+49C>G (n.2785+49C>G) c.2704+49C>G (n.2704+49C>G) n.3088+49C>G | |
| X | g.18628636C>T | CA412368795 | CDKL5 | c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.2713+49C>T (n.2713+49C>T) c.2785+49C>T (n.2785+49C>T) c.2704+49C>T (n.2704+49C>T) n.3088+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>A | CA412368801 | CDKL5 | c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2713+51G>A (n.2713+51G>A) c.2785+51G>A (n.2785+51G>A) c.2704+51G>A (n.2704+51G>A) n.3088+51G>A | |
| X | g.18628638G>C | CA412368805 | CDKL5 | c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2713+51G>C (n.2713+51G>C) c.2785+51G>C (n.2785+51G>C) c.2704+51G>C (n.2704+51G>C) n.3088+51G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>T | CA412368808 | CDKL5 | c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2713+51G>T (n.2713+51G>T) c.2785+51G>T (n.2785+51G>T) c.2704+51G>T (n.2704+51G>T) n.3088+51G>T | |
| X | g.18628639A>C | CA412368810 | CDKL5 | c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2713+52A>C (n.2713+52A>C) c.2785+52A>C (n.2785+52A>C) c.2704+52A>C (n.2704+52A>C) n.3088+52A>C | |
| X | g.18628639A>G | CA412368814 | CDKL5 | c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2713+52A>G (n.2713+52A>G) c.2785+52A>G (n.2785+52A>G) c.2704+52A>G (n.2704+52A>G) n.3088+52A>G | |
| X | g.18628639A>T | CA412368817 | CDKL5 | c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2713+52A>T (n.2713+52A>T) c.2785+52A>T (n.2785+52A>T) c.2704+52A>T (n.2704+52A>T) n.3088+52A>T | |
| X | g.18628640G>C | CA412368820 | CDKL5 | c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2713+53G>C (n.2713+53G>C) c.2785+53G>C (n.2785+53G>C) c.2704+53G>C (n.2704+53G>C) n.3088+53G>C | |
| X | g.18628640G>T | CA412368822 | CDKL5 | c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2713+53G>T (n.2713+53G>T) c.2785+53G>T (n.2785+53G>T) c.2704+53G>T (n.2704+53G>T) n.3088+53G>T | |
| X | g.18628641G>A | CA412368826 | CDKL5 | c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2713+54G>A (n.2713+54G>A) c.2785+54G>A (n.2785+54G>A) c.2704+54G>A (n.2704+54G>A) n.3088+54G>A | |
| X | g.18628641G>C | CA412368828 | CDKL5 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2713+54G>C (n.2713+54G>C) c.2785+54G>C (n.2785+54G>C) c.2704+54G>C (n.2704+54G>C) n.3088+54G>C | |
| X | g.18628641G>T | CA412368829 | CDKL5 | c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2713+54G>T (n.2713+54G>T) c.2785+54G>T (n.2785+54G>T) c.2704+54G>T (n.2704+54G>T) n.3088+54G>T | |
| X | g.18628642G>A | CA412368835 | CDKL5 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2713+55G>A (n.2713+55G>A) c.2785+55G>A (n.2785+55G>A) c.2704+55G>A (n.2704+55G>A) n.3088+55G>A | |
| X | g.18628642G>C | CA412368834 | CDKL5 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2713+55G>C (n.2713+55G>C) c.2785+55G>C (n.2785+55G>C) c.2704+55G>C (n.2704+55G>C) n.3088+55G>C | |
| X | g.18628642G>T | CA412368832 | CDKL5 | c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2713+55G>T (n.2713+55G>T) c.2785+55G>T (n.2785+55G>T) c.2704+55G>T (n.2704+55G>T) n.3088+55G>T | |
| X | g.18628643C>G | CA2579563128 | CDKL5 | c.2769C>G (p.Gly923=) c.2892C>G (p.Gly964=) c.2713+56C>G (n.2713+56C>G) c.2785+56C>G (n.2785+56C>G) c.2704+56C>G (n.2704+56C>G) n.3088+56C>G | |
| X | g.18628644C>A | CA412368839 | CDKL5 | c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2713+57C>A (n.2713+57C>A) c.2785+57C>A (n.2785+57C>A) c.2704+57C>A (n.2704+57C>A) n.3088+57C>A | |
| X | g.18628644C>G | CA412368841 | CDKL5 | c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2713+57C>G (n.2713+57C>G) c.2785+57C>G (n.2785+57C>G) c.2704+57C>G (n.2704+57C>G) n.3088+57C>G | |
| X | g.18628644C>T | CA412368844 | CDKL5 | c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2713+57C>T (n.2713+57C>T) c.2785+57C>T (n.2785+57C>T) c.2704+57C>T (n.2704+57C>T) n.3088+57C>T | |
| X | g.18628645C>A | CA412368847 | CDKL5 | c.2771C>A (p.Pro924His) c.2894C>A (p.Pro965His) c.2713+58C>A (n.2713+58C>A) c.2785+58C>A (n.2785+58C>A) c.2704+58C>A (n.2704+58C>A) n.3088+58C>A | |
| X | g.18628645C>G | CA412368849 | CDKL5 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2713+58C>G (n.2713+58C>G) c.2785+58C>G (n.2785+58C>G) c.2704+58C>G (n.2704+58C>G) n.3088+58C>G | |
| X | g.18628645C>T | CA412368851 | CDKL5 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2713+58C>T (n.2713+58C>T) c.2785+58C>T (n.2785+58C>T) c.2704+58C>T (n.2704+58C>T) n.3088+58C>T | |
| X | g.18628646T>C | CA2579563129 | CDKL5 | c.2772T>C (p.Pro924=) c.2895T>C (p.Pro965=) c.2713+59T>C (n.2713+59T>C) c.2785+59T>C (n.2785+59T>C) c.2704+59T>C (n.2704+59T>C) n.3088+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628647T>A | CA412368854 | CDKL5 | c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2713+60T>A (n.2713+60T>A) c.2785+60T>A (n.2785+60T>A) c.2704+60T>A (n.2704+60T>A) n.3088+60T>A | |
| X | g.18628647T>C | CA412368857 | CDKL5 | c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2713+60T>C (n.2713+60T>C) c.2785+60T>C (n.2785+60T>C) c.2704+60T>C (n.2704+60T>C) n.3088+60T>C | |
| X | g.18628647T>G | CA412368860 | CDKL5 | c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2713+60T>G (n.2713+60T>G) c.2785+60T>G (n.2785+60T>G) c.2704+60T>G (n.2704+60T>G) n.3088+60T>G | |
| X | g.18628648C>A | CA412368865 | CDKL5 | c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.2713+61C>A (n.2713+61C>A) c.2785+61C>A (n.2785+61C>A) c.2704+61C>A (n.2704+61C>A) n.3088+61C>A | |
| X | g.18628648C>G | CA412368869 | CDKL5 | c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.2713+61C>G (n.2713+61C>G) c.2785+61C>G (n.2785+61C>G) c.2704+61C>G (n.2704+61C>G) n.3088+61C>G | |
| X | g.18628648C>T | CA412368872 | CDKL5 | c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.2713+61C>T (n.2713+61C>T) c.2785+61C>T (n.2785+61C>T) c.2704+61C>T (n.2704+61C>T) n.3088+61C>T | |
| X | g.18628649C= | CA2417982241 | CDKL5 | c.2775C= (p.Ser925=) c.2898C= (p.Ser966=) c.2713+62C= (n.2713+62C=) c.2785+62C= (n.2785+62C=) c.2704+62C= (n.2704+62C=) n.3088+62C= | |
| X | g.18628649C>G | CA640511698 | CDKL5 | c.2775C>G (p.Ser925=) c.2898C>G (p.Ser966=) c.2713+62C>G (n.2713+62C>G) c.2785+62C>G (n.2785+62C>G) c.2704+62C>G (n.2704+62C>G) n.3088+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628650T>A | CA412368883 | CDKL5 | c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.2899T>A (p.Tyr967Asn) c.2713+63T>A (n.2713+63T>A) c.2785+63T>A (n.2785+63T>A) c.2704+63T>A (n.2704+63T>A) n.3088+63T>A | |
| X | g.18628650T>C | CA412368880 | CDKL5 | c.2776T>C (p.Tyr926His) c.2899T>C (p.Tyr967His) c.2713+63T>C (n.2713+63T>C) c.2785+63T>C (n.2785+63T>C) c.2704+63T>C (n.2704+63T>C) n.3088+63T>C | |
| X | g.18628650T>G | CA412368877 | CDKL5 | c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.2899T>G (p.Tyr967Asp) c.2713+63T>G (n.2713+63T>G) c.2785+63T>G (n.2785+63T>G) c.2704+63T>G (n.2704+63T>G) n.3088+63T>G | |
| X | g.18628651A>C | CA412368887 | CDKL5 | c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.2900A>C (p.Tyr967Ser) c.2713+64A>C (n.2713+64A>C) c.2785+64A>C (n.2785+64A>C) c.2704+64A>C (n.2704+64A>C) n.3088+64A>C | |
| X | g.18628651A>G | CA412368896 | CDKL5 | c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.2900A>G (p.Tyr967Cys) c.2713+64A>G (n.2713+64A>G) c.2785+64A>G (n.2785+64A>G) c.2704+64A>G (n.2704+64A>G) n.3088+64A>G | |
| X | g.18628651A>T | CA412368898 | CDKL5 | c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.2900A>T (p.Tyr967Phe) c.2713+64A>T (n.2713+64A>T) c.2785+64A>T (n.2785+64A>T) c.2704+64A>T (n.2704+64A>T) n.3088+64A>T | |
| X | g.18628652C>A | CA412368902 | CDKL5 | c.2778C>A (p.Tyr926Ter) c.2901C>A (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>A (n.2713+65C>A) c.2785+65C>A (n.2785+65C>A) c.2704+65C>A (n.2704+65C>A) n.3088+65C>A | |
| X | g.18628652C= | CA2417982242 | CDKL5 | c.2778C= (p.Tyr926=) c.2901C= (p.Tyr967=) c.2713+65C= (n.2713+65C=) c.2785+65C= (n.2785+65C=) c.2704+65C= (n.2704+65C=) n.3088+65C= | |
| X | g.18628652C>G | CA412368905 | CDKL5 | c.2778C>G (p.Tyr926Ter) c.2901C>G (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>G (n.2713+65C>G) c.2785+65C>G (n.2785+65C>G) c.2704+65C>G (n.2704+65C>G) n.3088+65C>G | |
| X | g.18628652C>T | CA10360574 | CDKL5 | c.2778C>T (p.Tyr926=) c.2901C>T (p.Tyr967=) c.2713+65C>T (n.2713+65C>T) c.2785+65C>T (n.2785+65C>T) c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) n.3088+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>A | CA10360575 | CDKL5 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.2713+66T>A (n.2713+66T>A) c.2785+66T>A (n.2785+66T>A) c.2704+66T>A (n.2704+66T>A) n.3088+66T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>C | CA412368914 | CDKL5 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.2713+66T>C (n.2713+66T>C) c.2785+66T>C (n.2785+66T>C) c.2704+66T>C (n.2704+66T>C) n.3088+66T>C | |
| X | g.18628653T>G | CA412368916 | CDKL5 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.2713+66T>G (n.2713+66T>G) c.2785+66T>G (n.2785+66T>G) c.2704+66T>G (n.2704+66T>G) n.3088+66T>G | |
| X | g.18628653T= | CA2417982243 | CDKL5 | c.2779T= (p.Ser927=) c.2902T= (p.Ser968=) c.2713+66T= (n.2713+66T=) c.2785+66T= (n.2785+66T=) c.2704+66T= (n.2704+66T=) n.3088+66T= | |
| X | g.18628654C>A | CA412368919 | CDKL5 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.2713+67C>A (n.2713+67C>A) c.2785+67C>A (n.2785+67C>A) c.2704+67C>A (n.2704+67C>A) n.3088+67C>A | |
| X | g.18628654C>G | CA412368924 | CDKL5 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.2713+67C>G (n.2713+67C>G) c.2785+67C>G (n.2785+67C>G) c.2704+67C>G (n.2704+67C>G) n.3088+67C>G | |
| X | g.18628654C>T | CA412368927 | CDKL5 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.2713+67C>T (n.2713+67C>T) c.2785+67C>T (n.2785+67C>T) c.2704+67C>T (n.2704+67C>T) n.3088+67C>T | |
| X | g.18628656G>A | CA412368935 | CDKL5 | c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2713+69G>A (n.2713+69G>A) c.2785+69G>A (n.2785+69G>A) c.2704+69G>A (n.2704+69G>A) n.3088+69G>A | |
| X | g.18628656G>C | CA327009079 | CDKL5 | c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2713+69G>C (n.2713+69G>C) c.2785+69G>C (n.2785+69G>C) c.2704+69G>C (n.2704+69G>C) n.3088+69G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628656G= | CA2417982244 | CDKL5 | c.2782G= (p.Glu928=) c.2905G= (p.Glu969=) c.2713+69G= (n.2713+69G=) c.2785+69G= (n.2785+69G=) c.2704+69G= (n.2704+69G=) n.3088+69G= | |
| X | g.18628656G>T | CA412368931 | CDKL5 | c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2713+69G>T (n.2713+69G>T) c.2785+69G>T (n.2785+69G>T) c.2704+69G>T (n.2704+69G>T) n.3088+69G>T | |
| X | g.18628657A>C | CA412368939 | CDKL5 | c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2713+70A>C (n.2713+70A>C) c.2785+70A>C (n.2785+70A>C) c.2704+70A>C (n.2704+70A>C) n.3088+70A>C | |
| X | g.18628657A>G | CA412368943 | CDKL5 | c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2713+70A>G (n.2713+70A>G) c.2785+70A>G (n.2785+70A>G) c.2704+70A>G (n.2704+70A>G) n.3088+70A>G | |
| X | g.18628657A>T | CA412368945 | CDKL5 | c.2783A>T (p.Glu928Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2713+70A>T (n.2713+70A>T) c.2785+70A>T (n.2785+70A>T) c.2704+70A>T (n.2704+70A>T) n.3088+70A>T | |
| X | g.18628658A>C | CA412368949 | CDKL5 | c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2713+71A>C (n.2713+71A>C) c.2785+71A>C (n.2785+71A>C) c.2704+71A>C (n.2704+71A>C) n.3088+71A>C | |
| X | g.18628658A>T | CA412368953 | CDKL5 | c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2713+71A>T (n.2713+71A>T) c.2785+71A>T (n.2785+71A>T) c.2704+71A>T (n.2704+71A>T) n.3088+71A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628659C>A | CA412368956 | CDKL5 | c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.2713+72C>A (n.2713+72C>A) c.2785+72C>A (n.2785+72C>A) c.2704+72C>A (n.2704+72C>A) n.3088+72C>A | |
| X | g.18628659C= | CA2417982245 | CDKL5 | c.2785C= (p.Gln929=) c.2908C= (p.Gln970=) c.2713+72C= (n.2713+72C=) c.2785+72C= (n.2785+72C=) c.2704+72C= (n.2704+72C=) n.3088+72C= | |
| X | g.18628659C>G | CA412368958 | CDKL5 | c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.2713+72C>G (n.2713+72C>G) c.2785+72C>G (n.2785+72C>G) c.2704+72C>G (n.2704+72C>G) n.3088+72C>G | |
| X | g.18628659C>T | CA412368963 | CDKL5 | c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.2713+72C>T (n.2713+72C>T) c.2785+72C>T (n.2785+72C>T) c.2704+72C>T (n.2704+72C>T) n.3088+72C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628660A>C | CA412368967 | CDKL5 | c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.2713+73A>C (n.2713+73A>C) c.2785+73A>C (n.2785+73A>C) c.2704+73A>C (n.2704+73A>C) n.3088+73A>C | |
| X | g.18628660A>G | CA412368968 | CDKL5 | c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.2713+73A>G (n.2713+73A>G) c.2785+73A>G (n.2785+73A>G) c.2704+73A>G (n.2704+73A>G) n.3088+73A>G | |
| X | g.18628660A>T | CA412368972 | CDKL5 | c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.2713+73A>T (n.2713+73A>T) c.2785+73A>T (n.2785+73A>T) c.2704+73A>T (n.2704+73A>T) n.3088+73A>T | |
| X | g.18628661G>A | CA657739876 | CDKL5 | c.2787G>A (p.Gln929=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.2713+74G>A (n.2713+74G>A) c.2785+74G>A (n.2785+74G>A) c.2704+74G>A (n.2704+74G>A) n.3088+74G>A | COSMIC |
| X | g.18628661G>C | CA412368975 | CDKL5 | c.2787G>C (p.Gln929His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.2713+74G>C (n.2713+74G>C) c.2785+74G>C (n.2785+74G>C) c.2704+74G>C (n.2704+74G>C) n.3088+74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628661G>T | CA412368978 | CDKL5 | c.2787G>T (p.Gln929His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.2713+74G>T (n.2713+74G>T) c.2785+74G>T (n.2785+74G>T) c.2704+74G>T (n.2704+74G>T) n.3088+74G>T | ClinVar |
| X | g.18628662C>A | CA412368982 | CDKL5 | c.2788C>A (p.Leu930Met) c.2911C>A (p.Leu971Met) c.2713+75C>A (n.2713+75C>A) c.2785+75C>A (n.2785+75C>A) c.2704+75C>A (n.2704+75C>A) n.3088+75C>A | |
| X | g.18628662C>G | CA412368984 | CDKL5 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.2911C>G (p.Leu971Val) c.2713+75C>G (n.2713+75C>G) c.2785+75C>G (n.2785+75C>G) c.2704+75C>G (n.2704+75C>G) n.3088+75C>G | |
| X | g.18628663T>A | CA412368986 | CDKL5 | c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.2912T>A (p.Leu971Gln) c.2713+76T>A (n.2713+76T>A) c.2785+76T>A (n.2785+76T>A) c.2704+76T>A (n.2704+76T>A) n.3088+76T>A | |
| X | g.18628663T>C | CA412368992 | CDKL5 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.2713+76T>C (n.2713+76T>C) c.2785+76T>C (n.2785+76T>C) c.2704+76T>C (n.2704+76T>C) n.3088+76T>C | |
| X | g.18628663T>G | CA412368990 | CDKL5 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.2713+76T>G (n.2713+76T>G) c.2785+76T>G (n.2785+76T>G) c.2704+76T>G (n.2704+76T>G) n.3088+76T>G | |
| X | g.18628665G>A | CA412368995 | CDKL5 | c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.2713+78G>A (n.2713+78G>A) c.2785+78G>A (n.2785+78G>A) c.2704+78G>A (n.2704+78G>A) n.3088+78G>A | |
| X | g.18628665G>C | CA412369000 | CDKL5 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.2713+78G>C (n.2713+78G>C) c.2785+78G>C (n.2785+78G>C) c.2704+78G>C (n.2704+78G>C) n.3088+78G>C | |
| X | g.18628665G>T | CA412368997 | CDKL5 | c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.2713+78G>T (n.2713+78G>T) c.2785+78G>T (n.2785+78G>T) c.2704+78G>T (n.2704+78G>T) n.3088+78G>T | |
| X | g.18628666G>A | CA327009081 | CDKL5 | c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.2713+79G>A (n.2713+79G>A) c.2785+79G>A (n.2785+79G>A) c.2704+79G>A (n.2704+79G>A) n.3088+79G>A | dbSNP |
| X | g.18628666G>C | CA412369004 | CDKL5 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.2713+79G>C (n.2713+79G>C) c.2785+79G>C (n.2785+79G>C) c.2704+79G>C (n.2704+79G>C) n.3088+79G>C | |
| X | g.18628666G= | CA2417982246 | CDKL5 | c.2792G= (p.Gly931=) c.2915G= (p.Gly972=) c.2713+79G= (n.2713+79G=) c.2785+79G= (n.2785+79G=) c.2704+79G= (n.2704+79G=) n.3088+79G= | |
| X | g.18628666G>T | CA10360576 | CDKL5 | c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.2713+79G>T (n.2713+79G>T) c.2785+79G>T (n.2785+79G>T) c.2704+79G>T (n.2704+79G>T) n.3088+79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628667T>C | CA2693224086 | CDKL5 | c.2793T>C (p.Gly931=) c.2916T>C (p.Gly972=) c.2713+80T>C (n.2713+80T>C) c.2785+80T>C (n.2785+80T>C) c.2704+80T>C (n.2704+80T>C) n.3088+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628668G>A | CA412369009 | CDKL5 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2713+81G>A (n.2713+81G>A) c.2785+81G>A (n.2785+81G>A) c.2704+81G>A (n.2704+81G>A) n.3088+81G>A | |
| X | g.18628668G>C | CA412369012 | CDKL5 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2713+81G>C (n.2713+81G>C) c.2785+81G>C (n.2785+81G>C) c.2704+81G>C (n.2704+81G>C) n.3088+81G>C | |
| X | g.18628668G= | CA2417982247 | CDKL5 | c.2794G= (p.Ala932=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2713+81G= (n.2713+81G=) c.2785+81G= (n.2785+81G=) c.2704+81G= (n.2704+81G=) n.3088+81G= | |
| X | g.18628668G>T | CA10360577 | CDKL5 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2713+81G>T (n.2713+81G>T) c.2785+81G>T (n.2785+81G>T) c.2704+81G>T (n.2704+81G>T) n.3088+81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628669C>A | CA412369016 | CDKL5 | c.2795C>A (p.Ala932Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2713+82C>A (n.2713+82C>A) c.2785+82C>A (n.2785+82C>A) c.2704+82C>A (n.2704+82C>A) n.3088+82C>A | |
| X | g.18628669C>G | CA412369019 | CDKL5 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2713+82C>G (n.2713+82C>G) c.2785+82C>G (n.2785+82C>G) c.2704+82C>G (n.2704+82C>G) n.3088+82C>G | |
| X | g.18628669C>T | CA412369021 | CDKL5 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2713+82C>T (n.2713+82C>T) c.2785+82C>T (n.2785+82C>T) c.2704+82C>T (n.2704+82C>T) n.3088+82C>T | |
| X | g.18628671A>C | CA412369024 | CDKL5 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2713+84A>C (n.2713+84A>C) c.2785+84A>C (n.2785+84A>C) c.2704+84A>C (n.2704+84A>C) n.3088+84A>C | |
| X | g.18628671A>G | CA412369026 | CDKL5 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2713+84A>G (n.2713+84A>G) c.2785+84A>G (n.2785+84A>G) c.2704+84A>G (n.2704+84A>G) n.3088+84A>G | |
| X | g.18628671A>T | CA412369029 | CDKL5 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2713+84A>T (n.2713+84A>T) c.2785+84A>T (n.2785+84A>T) c.2704+84A>T (n.2704+84A>T) n.3088+84A>T | |
| X | g.18628672A>C | CA412369037 | CDKL5 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2713+85A>C (n.2713+85A>C) c.2785+85A>C (n.2785+85A>C) c.2704+85A>C (n.2704+85A>C) n.3088+85A>C | |
| X | g.18628672A>G | CA412369032 | CDKL5 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2713+85A>G (n.2713+85A>G) c.2785+85A>G (n.2785+85A>G) c.2704+85A>G (n.2704+85A>G) n.3088+85A>G | |
| X | g.18628672A>T | CA412369034 | CDKL5 | c.2798A>T (p.Lys933Ile) c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2713+85A>T (n.2713+85A>T) c.2785+85A>T (n.2785+85A>T) c.2704+85A>T (n.2704+85A>T) n.3088+85A>T | |
| X | g.18628673A>C | CA412369040 | CDKL5 | c.2799A>C (p.Lys933Asn) c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2713+86A>C (n.2713+86A>C) c.2785+86A>C (n.2785+86A>C) c.2704+86A>C (n.2704+86A>C) n.3088+86A>C | |
| X | g.18628673A>G | CA2563639691 | CDKL5 | c.2799A>G (p.Lys933=) c.2922A>G (p.Lys974=) c.2713+86A>G (n.2713+86A>G) c.2785+86A>G (n.2785+86A>G) c.2704+86A>G (n.2704+86A>G) n.3088+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628673A>T | CA412369043 | CDKL5 | c.2799A>T (p.Lys933Asn) c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2713+86A>T (n.2713+86A>T) c.2785+86A>T (n.2785+86A>T) c.2704+86A>T (n.2704+86A>T) n.3088+86A>T | |
| X | g.18628674A= | CA2417982248 | CDKL5 | c.2800A= (p.Ser934=) c.2923A= (p.Ser975=) c.2713+87A= (n.2713+87A=) c.2785+87A= (n.2785+87A=) c.2704+87A= (n.2704+87A=) n.3088+87A= | |
| X | g.18628674A>C | CA412369046 | CDKL5 | c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2923A>C (p.Ser975Arg) c.2713+87A>C (n.2713+87A>C) c.2785+87A>C (n.2785+87A>C) c.2704+87A>C (n.2704+87A>C) n.3088+87A>C | |
| X | g.18628674A>G | CA412369048 | CDKL5 | c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2923A>G (p.Ser975Gly) c.2713+87A>G (n.2713+87A>G) c.2785+87A>G (n.2785+87A>G) c.2704+87A>G (n.2704+87A>G) n.3088+87A>G | |
| X | g.18628674A>T | CA412369049 | CDKL5 | c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2923A>T (p.Ser975Cys) c.2713+87A>T (n.2713+87A>T) c.2785+87A>T (n.2785+87A>T) c.2704+87A>T (n.2704+87A>T) n.3088+87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628675G>A | CA412369053 | CDKL5 | c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2924G>A (p.Ser975Asn) c.2713+88G>A (n.2713+88G>A) c.2785+88G>A (n.2785+88G>A) c.2704+88G>A (n.2704+88G>A) n.3088+88G>A | |
| X | g.18628675G>C | CA412369055 | CDKL5 | c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2924G>C (p.Ser975Thr) c.2713+88G>C (n.2713+88G>C) c.2785+88G>C (n.2785+88G>C) c.2704+88G>C (n.2704+88G>C) n.3088+88G>C | |
| X | g.18628675G>T | CA412369056 | CDKL5 | c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2924G>T (p.Ser975Ile) c.2713+88G>T (n.2713+88G>T) c.2785+88G>T (n.2785+88G>T) c.2704+88G>T (n.2704+88G>T) n.3088+88G>T | |
| X | g.18628676T>A | CA412369058 | CDKL5 | c.2802T>A (p.Ser934Arg) c.2925T>A (p.Ser975Arg) c.2713+89T>A (n.2713+89T>A) c.2785+89T>A (n.2785+89T>A) c.2704+89T>A (n.2704+89T>A) n.3088+89T>A | |
| X | g.18628676T>G | CA412369061 | CDKL5 | c.2802T>G (p.Ser934Arg) c.2925T>G (p.Ser975Arg) c.2713+89T>G (n.2713+89T>G) c.2785+89T>G (n.2785+89T>G) c.2704+89T>G (n.2704+89T>G) n.3088+89T>G | |
| X | g.18628677G>A | CA412369068 | CDKL5 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) c.2713+90G>A (n.2713+90G>A) c.2785+90G>A (n.2785+90G>A) c.2704+90G>A (n.2704+90G>A) n.3088+90G>A | |
| X | g.18628677G>C | CA412369066 | CDKL5 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2713+90G>C (n.2713+90G>C) c.2785+90G>C (n.2785+90G>C) c.2704+90G>C (n.2704+90G>C) n.3088+90G>C | |
| X | g.18628677G>T | CA412369063 | CDKL5 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) c.2926G>T (p.Gly976Trp) c.2713+90G>T (n.2713+90G>T) c.2785+90G>T (n.2785+90G>T) c.2704+90G>T (n.2704+90G>T) n.3088+90G>T | |
| X | g.18628678G>A | CA412369071 | CDKL5 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) c.2713+91G>A (n.2713+91G>A) c.2785+91G>A (n.2785+91G>A) c.2704+91G>A (n.2704+91G>A) n.3088+91G>A | |
| X | g.18628678G>C | CA412369074 | CDKL5 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2713+91G>C (n.2713+91G>C) c.2785+91G>C (n.2785+91G>C) c.2704+91G>C (n.2704+91G>C) n.3088+91G>C | |
| X | g.18628678G>T | CA412369076 | CDKL5 | c.2804G>T (p.Gly935Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2713+91G>T (n.2713+91G>T) c.2785+91G>T (n.2785+91G>T) c.2704+91G>T (n.2704+91G>T) n.3088+91G>T | |
| X | g.18628679G>T | CA2741734609 | CDKL5 | c.2805G>T (p.Gly935=) c.2928G>T (p.Gly976=) c.2713+92G>T (n.2713+92G>T) c.2785+92G>T (n.2785+92G>T) c.2704+92G>T (n.2704+92G>T) n.3088+92G>T | |
| X | g.18628680C>A | CA412369078 | CDKL5 | c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.2713+93C>A (n.2713+93C>A) c.2785+93C>A (n.2785+93C>A) c.2704+93C>A (n.2704+93C>A) n.3088+93C>A | |
| X | g.18628680C>G | CA412369080 | CDKL5 | c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.2713+93C>G (n.2713+93C>G) c.2785+93C>G (n.2785+93C>G) c.2704+93C>G (n.2704+93C>G) n.3088+93C>G | |
| X | g.18628680C>T | CA412369083 | CDKL5 | c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.2713+93C>T (n.2713+93C>T) c.2785+93C>T (n.2785+93C>T) c.2704+93C>T (n.2704+93C>T) n.3088+93C>T | |
| X | g.18628681C>A | CA412369085 | CDKL5 | c.2807C>A (p.Pro936Gln) c.2930C>A (p.Pro977Gln) c.2713+94C>A (n.2713+94C>A) c.2785+94C>A (n.2785+94C>A) c.2704+94C>A (n.2704+94C>A) n.3088+94C>A | |
| X | g.18628681C>G | CA412369088 | CDKL5 | c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.2713+94C>G (n.2713+94C>G) c.2785+94C>G (n.2785+94C>G) c.2704+94C>G (n.2704+94C>G) n.3088+94C>G | |
| X | g.18628681C>T | CA412369090 | CDKL5 | c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.2713+94C>T (n.2713+94C>T) c.2785+94C>T (n.2785+94C>T) c.2704+94C>T (n.2704+94C>T) n.3088+94C>T | |
| X | g.18628682A= | CA2417982249 | CDKL5 | c.2808A= (p.Pro936=) c.2931A= (p.Pro977=) c.2713+95A= (n.2713+95A=) c.2785+95A= (n.2785+95A=) c.2704+95A= (n.2704+95A=) n.3088+95A= | |
| X | g.18628682A>G | CA640511700 | CDKL5 | c.2808A>G (p.Pro936=) c.2931A>G (p.Pro977=) c.2713+95A>G (n.2713+95A>G) c.2785+95A>G (n.2785+95A>G) c.2704+95A>G (n.2704+95A>G) n.3088+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628683A= | CA2417982250 | CDKL5 | c.2809A= (p.Asn937=) c.2932A= (p.Asn978=) c.2713+96A= (n.2713+96A=) c.2785+96A= (n.2785+96A=) c.2704+96A= (n.2704+96A=) n.3088+96A= | |
| X | g.18628683A>C | CA412369091 | CDKL5 | c.2809A>C (p.Asn937His) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2713+96A>C (n.2713+96A>C) c.2785+96A>C (n.2785+96A>C) c.2704+96A>C (n.2704+96A>C) n.3088+96A>C | |
| X | g.18628683A>G | CA412369092 | CDKL5 | c.2809A>G (p.Asn937Asp) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2713+96A>G (n.2713+96A>G) c.2785+96A>G (n.2785+96A>G) c.2704+96A>G (n.2704+96A>G) n.3088+96A>G | dbSNP |
| X | g.18628683A>T | CA412369093 | CDKL5 | c.2809A>T (p.Asn937Tyr) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2713+96A>T (n.2713+96A>T) c.2785+96A>T (n.2785+96A>T) c.2704+96A>T (n.2704+96A>T) n.3088+96A>T | |
| X | g.18628684A>C | CA412369098 | CDKL5 | c.2810A>C (p.Asn937Thr) c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.2713+97A>C (n.2713+97A>C) c.2785+97A>C (n.2785+97A>C) c.2704+97A>C (n.2704+97A>C) n.3088+97A>C | |
| X | g.18628684A>G | CA412369095 | CDKL5 | c.2810A>G (p.Asn937Ser) c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.2713+97A>G (n.2713+97A>G) c.2785+97A>G (n.2785+97A>G) c.2704+97A>G (n.2704+97A>G) n.3088+97A>G | |
| X | g.18628684A>T | CA412369096 | CDKL5 | c.2810A>T (p.Asn937Ile) c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.2713+97A>T (n.2713+97A>T) c.2785+97A>T (n.2785+97A>T) c.2704+97A>T (n.2704+97A>T) n.3088+97A>T | |
| X | g.18628685T>A | CA412369100 | CDKL5 | c.2811T>A (p.Asn937Lys) c.2934T>A (p.Asn978Lys) c.2713+98T>A (n.2713+98T>A) c.2785+98T>A (n.2785+98T>A) c.2704+98T>A (n.2704+98T>A) n.3088+98T>A | |
| X | g.18628685T>G | CA412369102 | CDKL5 | c.2811T>G (p.Asn937Lys) c.2934T>G (p.Asn978Lys) c.2713+98T>G (n.2713+98T>G) c.2785+98T>G (n.2785+98T>G) c.2704+98T>G (n.2704+98T>G) n.3088+98T>G | |
| X | g.18628686G>A | CA412369103 | CDKL5 | c.2812G>A (p.Gly938Arg) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2713+99G>A (n.2713+99G>A) c.2785+99G>A (n.2785+99G>A) c.2704+99G>A (n.2704+99G>A) n.3088+99G>A | |
| X | g.18628686G>C | CA412369104 | CDKL5 | c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2713+99G>C (n.2713+99G>C) c.2785+99G>C (n.2785+99G>C) c.2704+99G>C (n.2704+99G>C) n.3088+99G>C | |
| X | g.18628686G>T | CA412369106 | CDKL5 | c.2812G>T (p.Gly938Trp) c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.2713+99G>T (n.2713+99G>T) c.2785+99G>T (n.2785+99G>T) c.2704+99G>T (n.2704+99G>T) n.3088+99G>T | |
| X | g.18628687G>A | CA412369108 | CDKL5 | c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2713+100G>A (n.2713+100G>A) c.2785+100G>A (n.2785+100G>A) c.2704+100G>A (n.2704+100G>A) n.3088+100G>A | |
| X | g.18628687G>C | CA412369109 | CDKL5 | c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2713+100G>C (n.2713+100G>C) c.2785+100G>C (n.2785+100G>C) c.2704+100G>C (n.2704+100G>C) n.3088+100G>C | |
| X | g.18628687G>T | CA412369111 | CDKL5 | c.2813G>T (p.Gly938Val) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2713+100G>T (n.2713+100G>T) c.2785+100G>T (n.2785+100G>T) c.2704+100G>T (n.2704+100G>T) n.3088+100G>T | |
| X | g.18628688G>A | CA10360578 | CDKL5 | c.2814G>A (p.Gly938=) c.2937G>A (p.Gly979=) c.2713+101G>A (n.2713+101G>A) c.2785+101G>A (n.2785+101G>A) c.2704+101G>A (n.2704+101G>A) n.3088+101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628688G= | CA2417982251 | CDKL5 | c.2814G= (p.Gly938=) c.2937G= (p.Gly979=) c.2713+101G= (n.2713+101G=) c.2785+101G= (n.2785+101G=) c.2704+101G= (n.2704+101G=) n.3088+101G= | |
| X | g.18628689C>A | CA412369114 | CDKL5 | c.2815C>A (p.His939Asn) c.2938C>A (p.His980Asn) c.2713+102C>A (n.2713+102C>A) c.2785+102C>A (n.2785+102C>A) c.2704+102C>A (n.2704+102C>A) n.3088+102C>A | |
| X | g.18628689C>G | CA412369115 | CDKL5 | c.2815C>G (p.His939Asp) c.2938C>G (p.His980Asp) c.2713+102C>G (n.2713+102C>G) c.2785+102C>G (n.2785+102C>G) c.2704+102C>G (n.2704+102C>G) n.3088+102C>G | |
| X | g.18628689C>T | CA412369116 | CDKL5 | c.2815C>T (p.His939Tyr) c.2938C>T (p.His980Tyr) c.2713+102C>T (n.2713+102C>T) c.2785+102C>T (n.2785+102C>T) c.2704+102C>T (n.2704+102C>T) n.3088+102C>T | |
| X | g.18628690A>C | CA412369122 | CDKL5 | c.2816A>C (p.His939Pro) c.2939A>C (p.His980Pro) c.2713+103A>C (n.2713+103A>C) c.2785+103A>C (n.2785+103A>C) c.2704+103A>C (n.2704+103A>C) n.3088+103A>C | |
| X | g.18628690A>G | CA412369121 | CDKL5 | c.2816A>G (p.His939Arg) c.2939A>G (p.His980Arg) c.2713+103A>G (n.2713+103A>G) c.2785+103A>G (n.2785+103A>G) c.2704+103A>G (n.2704+103A>G) n.3088+103A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628690A>T | CA412369119 | CDKL5 | c.2816A>T (p.His939Leu) c.2939A>T (p.His980Leu) c.2713+103A>T (n.2713+103A>T) c.2785+103A>T (n.2785+103A>T) c.2704+103A>T (n.2704+103A>T) n.3088+103A>T | |
| X | g.18628691C>A | CA412369126 | CDKL5 | c.2817C>A (p.His939Gln) c.2940C>A (p.His980Gln) c.2713+104C>A (n.2713+104C>A) c.2785+104C>A (n.2785+104C>A) c.2704+104C>A (n.2704+104C>A) n.3088+104C>A | |
| X | g.18628691C>G | CA412369125 | CDKL5 | c.2817C>G (p.His939Gln) c.2940C>G (p.His980Gln) c.2713+104C>G (n.2713+104C>G) c.2785+104C>G (n.2785+104C>G) c.2704+104C>G (n.2704+104C>G) n.3088+104C>G | |
| X | g.18628692C>A | CA412369128 | CDKL5 | c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.2713+105C>A (n.2713+105C>A) c.2785+105C>A (n.2785+105C>A) c.2704+105C>A (n.2704+105C>A) n.3088+105C>A | |
| X | g.18628692C>G | CA412369130 | CDKL5 | c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.2713+105C>G (n.2713+105C>G) c.2785+105C>G (n.2785+105C>G) c.2704+105C>G (n.2704+105C>G) n.3088+105C>G | |
| X | g.18628692C>T | CA412369132 | CDKL5 | c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.2713+105C>T (n.2713+105C>T) c.2785+105C>T (n.2785+105C>T) c.2704+105C>T (n.2704+105C>T) n.3088+105C>T | |
| X | g.18628693C>A | CA412369133 | CDKL5 | c.2819C>A (p.Pro940His) c.2942C>A (p.Pro981His) c.2713+106C>A (n.2713+106C>A) c.2785+106C>A (n.2785+106C>A) c.2704+106C>A (n.2704+106C>A) n.3088+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628693C>G | CA412369135 | CDKL5 | c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.2713+106C>G (n.2713+106C>G) c.2785+106C>G (n.2785+106C>G) c.2704+106C>G (n.2704+106C>G) n.3088+106C>G | |
| X | g.18628693C>T | CA412369137 | CDKL5 | c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.2713+106C>T (n.2713+106C>T) c.2785+106C>T (n.2785+106C>T) c.2704+106C>T (n.2704+106C>T) n.3088+106C>T | |
| X | g.18628694C>A | CA2693224087 | CDKL5 | c.2820C>A (p.Pro940=) c.2943C>A (p.Pro981=) c.2713+107C>A (n.2713+107C>A) c.2785+107C>A (n.2785+107C>A) c.2704+107C>A (n.2704+107C>A) n.3088+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628694C>T | CA2579563130 | CDKL5 | c.2820C>T (p.Pro940=) c.2943C>T (p.Pro981=) c.2713+107C>T (n.2713+107C>T) c.2785+107C>T (n.2785+107C>T) c.2704+107C>T (n.2704+107C>T) n.3088+107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628694_18628695delinsCT | CA2417982252 | CDKL5 | c.2820_2821delinsCT (p.Pro940=) c.2943_2944delinsCT (p.Pro981=) c.2713+107_2713+108delinsCT (n.2713+107_2713+108delinsCT) c.2785+107_2785+108delinsCT (n.2785+107_2785+108delinsCT) c.2704+107_2704+108delinsCT (n.2704+107_2704+108delinsCT) n.3088+107_3088+108delinsCT | |
| X | g.18628695del | CA915950778 | CDKL5 | c.2821del (p.Tyr941IlefsTer12) c.2944del (p.Tyr982IlefsTer12) c.2713+108del (n.2713+108del) c.2785+108del (n.2785+108del) c.2704+108del (n.2704+108del) n.3088+108del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628695T>A | CA412369140 | CDKL5 | c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.2944T>A (p.Tyr982Asn) c.2713+108T>A (n.2713+108T>A) c.2785+108T>A (n.2785+108T>A) c.2704+108T>A (n.2704+108T>A) n.3088+108T>A | |
| X | g.18628695T>C | CA412369138 | CDKL5 | c.2821T>C (p.Tyr941His) c.2944T>C (p.Tyr982His) c.2713+108T>C (n.2713+108T>C) c.2785+108T>C (n.2785+108T>C) c.2704+108T>C (n.2704+108T>C) n.3088+108T>C | |
| X | g.18628695T>G | CA412369139 | CDKL5 | c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2944T>G (p.Tyr982Asp) c.2713+108T>G (n.2713+108T>G) c.2785+108T>G (n.2785+108T>G) c.2704+108T>G (n.2704+108T>G) n.3088+108T>G | |
| X | g.18628696A= | CA2417982253 | CDKL5 | c.2822A= (p.Tyr941=) c.2945A= (p.Tyr982=) c.2713+109A= (n.2713+109A=) c.2785+109A= (n.2785+109A=) c.2704+109A= (n.2704+109A=) n.3088+109A= | |
| X | g.18628696A>C | CA412369142 | CDKL5 | c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2945A>C (p.Tyr982Ser) c.2713+109A>C (n.2713+109A>C) c.2785+109A>C (n.2785+109A>C) c.2704+109A>C (n.2704+109A>C) n.3088+109A>C | |
| X | g.18628696A>G | CA412369143 | CDKL5 | c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2945A>G (p.Tyr982Cys) c.2713+109A>G (n.2713+109A>G) c.2785+109A>G (n.2785+109A>G) c.2704+109A>G (n.2704+109A>G) n.3088+109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628696A>T | CA412369144 | CDKL5 | c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2945A>T (p.Tyr982Phe) c.2713+109A>T (n.2713+109A>T) c.2785+109A>T (n.2785+109A>T) c.2704+109A>T (n.2704+109A>T) n.3088+109A>T | |
| X | g.18628697T>A | CA412369145 | CDKL5 | c.2823T>A (p.Tyr941Ter) c.2946T>A (p.Tyr982Ter) c.2713+110T>A (n.2713+110T>A) c.2785+110T>A (n.2785+110T>A) c.2704+110T>A (n.2704+110T>A) n.3088+110T>A | |
| X | g.18628697T>C | CA2579563131 | CDKL5 | c.2823T>C (p.Tyr941=) c.2946T>C (p.Tyr982=) c.2713+110T>C (n.2713+110T>C) c.2785+110T>C (n.2785+110T>C) c.2704+110T>C (n.2704+110T>C) n.3088+110T>C | |
| X | g.18628697T>G | CA412369146 | CDKL5 | c.2823T>G (p.Tyr941Ter) c.2946T>G (p.Tyr982Ter) c.2713+110T>G (n.2713+110T>G) c.2785+110T>G (n.2785+110T>G) c.2704+110T>G (n.2704+110T>G) n.3088+110T>G | |
| X | g.18628698A>C | CA412369147 | CDKL5 | c.2824A>C (p.Asn942His) c.2947A>C (p.Asn983His) c.2713+111A>C (n.2713+111A>C) c.2785+111A>C (n.2785+111A>C) c.2704+111A>C (n.2704+111A>C) n.3088+111A>C | |
| X | g.18628698A>G | CA412369149 | CDKL5 | c.2824A>G (p.Asn942Asp) c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.2713+111A>G (n.2713+111A>G) c.2785+111A>G (n.2785+111A>G) c.2704+111A>G (n.2704+111A>G) n.3088+111A>G | |
| X | g.18628698A>T | CA412369148 | CDKL5 | c.2824A>T (p.Asn942Tyr) c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.2713+111A>T (n.2713+111A>T) c.2785+111A>T (n.2785+111A>T) c.2704+111A>T (n.2704+111A>T) n.3088+111A>T | |
| X | g.18628699A>C | CA412369150 | CDKL5 | c.2825A>C (p.Asn942Thr) c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.2713+112A>C (n.2713+112A>C) c.2785+112A>C (n.2785+112A>C) c.2704+112A>C (n.2704+112A>C) n.3088+112A>C | |
| X | g.18628699A>G | CA412369151 | CDKL5 | c.2825A>G (p.Asn942Ser) c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.2713+112A>G (n.2713+112A>G) c.2785+112A>G (n.2785+112A>G) c.2704+112A>G (n.2704+112A>G) n.3088+112A>G | |
| X | g.18628699A>T | CA412369152 | CDKL5 | c.2825A>T (p.Asn942Ile) c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.2713+112A>T (n.2713+112A>T) c.2785+112A>T (n.2785+112A>T) c.2704+112A>T (n.2704+112A>T) n.3088+112A>T | |
| X | g.18628700C>A | CA412369153 | CDKL5 | c.2826C>A (p.Asn942Lys) c.2949C>A (p.Asn983Lys) c.2713+113C>A (n.2713+113C>A) c.2785+113C>A (n.2785+113C>A) c.2704+113C>A (n.2704+113C>A) n.3088+113C>A | |
| X | g.18628700C>G | CA412369154 | CDKL5 | c.2826C>G (p.Asn942Lys) c.2949C>G (p.Asn983Lys) c.2713+113C>G (n.2713+113C>G) c.2785+113C>G (n.2785+113C>G) c.2704+113C>G (n.2704+113C>G) n.3088+113C>G | |
| X | g.18628700C>T | CA2819912974 | CDKL5 | c.2826C>T (p.Asn942=) c.2949C>T (p.Asn983=) c.2713+113C>T (n.2713+113C>T) c.2785+113C>T (n.2785+113C>T) c.2704+113C>T (n.2704+113C>T) n.3088+113C>T | |
| X | g.18628700_18628702delinsCAG | CA2417982254 | CDKL5 | c.2826_2828delinsCAG (p.Asn942=) c.2949_2951delinsCAG (p.Asn983=) c.2713+113_2713+115delinsCAG (n.2713+113_2713+115delinsCAG) c.2785+113_2785+115delinsCAG (n.2785+113_2785+115delinsCAG) c.2704+113_2704+115delinsCAG (n.2704+113_2704+115delinsCAG) n.3088+113_3088+115delinsCAG | |
| X | g.18628701A>G | CA412369155 | CDKL5 | c.2827A>G (p.Arg943Gly) c.2950A>G (p.Arg984Gly) c.2713+114A>G (n.2713+114A>G) c.2785+114A>G (n.2785+114A>G) c.2704+114A>G (n.2704+114A>G) n.3088+114A>G | |
| X | g.18628701A>T | CA412369156 | CDKL5 | c.2827A>T (p.Arg943Ter) c.2950A>T (p.Arg984Ter) c.2713+114A>T (n.2713+114A>T) c.2785+114A>T (n.2785+114A>T) c.2704+114A>T (n.2704+114A>T) n.3088+114A>T | |
| X | g.18628702_18628703del | CA658684281 | CDKL5 | c.2828_2829del (p.Arg943AsnfsTer11) c.2951_2952del (p.Arg984AsnfsTer11) c.2713+115_2713+116del (n.2713+115_2713+116del) c.2785+115_2785+116del (n.2785+115_2785+116del) c.2704+115_2704+116del (n.2704+115_2704+116del) n.3088+115_3088+116del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628702G>A | CA412369157 | CDKL5 | c.2828G>A (p.Arg943Lys) c.2951G>A (p.Arg984Lys) c.2713+115G>A (n.2713+115G>A) c.2785+115G>A (n.2785+115G>A) c.2704+115G>A (n.2704+115G>A) n.3088+115G>A | |
| X | g.18628702G>C | CA412369158 | CDKL5 | c.2828G>C (p.Arg943Thr) c.2951G>C (p.Arg984Thr) c.2713+115G>C (n.2713+115G>C) c.2785+115G>C (n.2785+115G>C) c.2704+115G>C (n.2704+115G>C) n.3088+115G>C | |
| X | g.18628702G>T | CA412369159 | CDKL5 | c.2828G>T (p.Arg943Ile) c.2951G>T (p.Arg984Ile) c.2713+115G>T (n.2713+115G>T) c.2785+115G>T (n.2785+115G>T) c.2704+115G>T (n.2704+115G>T) n.3088+115G>T | |
| X | g.18628703A>C | CA412369160 | CDKL5 | c.2829A>C (p.Arg943Ser) c.2952A>C (p.Arg984Ser) c.2713+116A>C (n.2713+116A>C) c.2785+116A>C (n.2785+116A>C) c.2704+116A>C (n.2704+116A>C) n.3088+116A>C | |
| X | g.18628703A>T | CA412369161 | CDKL5 | c.2829A>T (p.Arg943Ser) c.2952A>T (p.Arg984Ser) c.2713+116A>T (n.2713+116A>T) c.2785+116A>T (n.2785+116A>T) c.2704+116A>T (n.2704+116A>T) n.3088+116A>T | |
| X | g.18628704A>C | CA412369162 | CDKL5 | c.2830A>C (p.Thr944Pro) c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.2713+117A>C (n.2713+117A>C) c.2785+117A>C (n.2785+117A>C) c.2704+117A>C (n.2704+117A>C) n.3088+117A>C | |
| X | g.18628704A>G | CA412369164 | CDKL5 | c.2830A>G (p.Thr944Ala) c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.2713+117A>G (n.2713+117A>G) c.2785+117A>G (n.2785+117A>G) c.2704+117A>G (n.2704+117A>G) n.3088+117A>G | |
| X | g.18628704A>T | CA412369163 | CDKL5 | c.2830A>T (p.Thr944Ser) c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.2713+117A>T (n.2713+117A>T) c.2785+117A>T (n.2785+117A>T) c.2704+117A>T (n.2704+117A>T) n.3088+117A>T | |
| X | g.18628705C>A | CA412369165 | CDKL5 | c.2831C>A (p.Thr944Lys) c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.2713+118C>A (n.2713+118C>A) c.2785+118C>A (n.2785+118C>A) c.2704+118C>A (n.2704+118C>A) n.3088+118C>A | |
| X | g.18628705C>G | CA412369166 | CDKL5 | c.2831C>G (p.Thr944Arg) c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.2713+118C>G (n.2713+118C>G) c.2785+118C>G (n.2785+118C>G) c.2704+118C>G (n.2704+118C>G) n.3088+118C>G | |
| X | g.18628705C>T | CA412369167 | CDKL5 | c.2831C>T (p.Thr944Ile) c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.2713+118C>T (n.2713+118C>T) c.2785+118C>T (n.2785+118C>T) c.2704+118C>T (n.2704+118C>T) n.3088+118C>T |