Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285941G>ACA792315630F11c.1480+128G>A (n.1480+128G>A)
c.176+128G>A
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n.1888+128G>A
n.1954+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1888+129G>A
n.1954+129G>A
gnomAD v4
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n.1954+129G>C
gnomAD v4
4g.186285942G>TCA2672903184F11c.1480+129G>T (n.1480+129G>T)
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gnomAD v4
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4g.186285944A>GCA112103971F11c.1480+131A>G (n.1480+131A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1954+132T>A
gnomAD v4
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n.1954+132T>C
dbSNP
4g.186285945T>GCA1519938626F11c.1480+132T>G (n.1480+132T>G)
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n.1954+132T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186285945T=CA1519938625F11c.1480+132T= (n.1480+132T=)
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4g.186285946G>ACA2708191895F11c.1480+133G>A (n.1480+133G>A)
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n.1888+133G>A
n.1954+133G>A
dbSNP
4g.186285946G>CCA2672903188F11c.1480+133G>C (n.1480+133G>C)
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n.1954+133G>C
gnomAD v4
4g.186285946G>TCA2672903189F11c.1480+133G>T (n.1480+133G>T)
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gnomAD v4
4g.186285947C>ACA2672903191F11c.1480+134C>A (n.1480+134C>A)
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n.1888+134C>A
n.1954+134C>A
gnomAD v4
4g.186285948T>CCA1519938627F11c.1480+135T>C (n.1480+135T>C)
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n.1954+135T>C
dbSNP gnomAD v4
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4g.186285949A>GCA2672903194F11c.1480+136A>G (n.1480+136A>G)
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gnomAD v4
4g.186285949A>TCA1519938630F11c.1480+136A>T (n.1480+136A>T)
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dbSNP
4g.186285950G>ACA2672903196F11c.1480+137G>A (n.1480+137G>A)
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n.1888+137G>A
n.1954+137G>A
gnomAD v4
4g.186285951T>CCA2517742135F11c.1480+138T>C (n.1480+138T>C)
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n.1954+138T>C
gnomAD v4
4g.186285952C>ACA2672903197F11c.1480+139C>A (n.1480+139C>A)
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n.1888+139C>A
n.1954+139C>A
gnomAD v4
4g.186285952C=CA1519938631F11c.1480+139C= (n.1480+139C=)
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4g.186285952C>TCA792315636F11c.1480+139C>T (n.1480+139C>T)
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c.1435+139C>T (n.1435+139C>T)
n.1888+139C>T
n.1954+139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285953A>GCA2672903198F11c.1480+140A>G (n.1480+140A>G)
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n.1888+140A>G
n.1954+140A>G
gnomAD v4
4g.186285954T>ACA2606976443F11c.1480+141T>A (n.1480+141T>A)
c.176+141T>A
c.1318+141T>A (n.1318+141T>A)
c.1483+141T>A (n.1483+141T>A)
c.1213+141T>A (n.1213+141T>A)
c.1435+141T>A (n.1435+141T>A)
n.1888+141T>A
n.1954+141T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285955T>ACA2672903199F11c.1480+142T>A (n.1480+142T>A)
c.176+142T>A
c.1318+142T>A (n.1318+142T>A)
c.1483+142T>A (n.1483+142T>A)
c.1213+142T>A (n.1213+142T>A)
c.1435+142T>A (n.1435+142T>A)
n.1888+142T>A
n.1954+142T>A
gnomAD v4
4g.186285956C>ACA2672903200F11c.1480+143C>A (n.1480+143C>A)
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c.1483+143C>A (n.1483+143C>A)
c.1213+143C>A (n.1213+143C>A)
c.1435+143C>A (n.1435+143C>A)
n.1888+143C>A
n.1954+143C>A
gnomAD v4
4g.186285956C>TCA2672903201F11c.1480+143C>T (n.1480+143C>T)
c.176+143C>T
c.1318+143C>T (n.1318+143C>T)
c.1483+143C>T (n.1483+143C>T)
c.1213+143C>T (n.1213+143C>T)
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n.1888+143C>T
n.1954+143C>T
gnomAD v4
4g.186285957A=CA1519938632F11c.1480+144A= (n.1480+144A=)
c.176+144A=
c.1318+144A= (n.1318+144A=)
c.1483+144A= (n.1483+144A=)
c.1213+144A= (n.1213+144A=)
c.1435+144A= (n.1435+144A=)
n.1888+144A=
n.1954+144A=
4g.186285957A>GCA1519938633F11c.1480+144A>G (n.1480+144A>G)
c.176+144A>G
c.1318+144A>G (n.1318+144A>G)
c.1483+144A>G (n.1483+144A>G)
c.1213+144A>G (n.1213+144A>G)
c.1435+144A>G (n.1435+144A>G)
n.1888+144A>G
n.1954+144A>G
dbSNP
4g.186285958C>ACA2672903203F11c.1480+145C>A (n.1480+145C>A)
c.176+145C>A
c.1318+145C>A (n.1318+145C>A)
c.1483+145C>A (n.1483+145C>A)
c.1213+145C>A (n.1213+145C>A)
c.1435+145C>A (n.1435+145C>A)
n.1888+145C>A
n.1954+145C>A
gnomAD v4
4g.186285958C>TCA2708191949F11c.1480+145C>T (n.1480+145C>T)
c.176+145C>T
c.1318+145C>T (n.1318+145C>T)
c.1483+145C>T (n.1483+145C>T)
c.1213+145C>T (n.1213+145C>T)
c.1435+145C>T (n.1435+145C>T)
n.1888+145C>T
n.1954+145C>T
dbSNP
4g.186285959T>CCA2672903205F11c.1480+146T>C (n.1480+146T>C)
c.176+146T>C
c.1318+146T>C (n.1318+146T>C)
c.1483+146T>C (n.1483+146T>C)
c.1213+146T>C (n.1213+146T>C)
c.1435+146T>C (n.1435+146T>C)
n.1888+146T>C
n.1954+146T>C
gnomAD v4
4g.186285960C>ACA2672903206F11c.1480+147C>A (n.1480+147C>A)
c.176+147C>A
c.1318+147C>A (n.1318+147C>A)
c.1483+147C>A (n.1483+147C>A)
c.1213+147C>A (n.1213+147C>A)
c.1435+147C>A (n.1435+147C>A)
n.1888+147C>A
n.1954+147C>A
gnomAD v4
4g.186285960C>GCA2562344735F11c.1480+147C>G (n.1480+147C>G)
c.176+147C>G
c.1318+147C>G (n.1318+147C>G)
c.1483+147C>G (n.1483+147C>G)
c.1213+147C>G (n.1213+147C>G)
c.1435+147C>G (n.1435+147C>G)
n.1888+147C>G
n.1954+147C>G
4g.186285962G>ACA2672903207F11c.1480+149G>A (n.1480+149G>A)
c.176+149G>A
c.1318+149G>A (n.1318+149G>A)
c.1483+149G>A (n.1483+149G>A)
c.1213+149G>A (n.1213+149G>A)
c.1435+149G>A (n.1435+149G>A)
n.1888+149G>A
n.1954+149G>A
gnomAD v4
4g.186285963C>ACA2672903208F11c.1480+150C>A (n.1480+150C>A)
c.176+150C>A
c.1318+150C>A (n.1318+150C>A)
c.1483+150C>A (n.1483+150C>A)
c.1213+150C>A (n.1213+150C>A)
c.1435+150C>A (n.1435+150C>A)
n.1888+150C>A
n.1954+150C>A
gnomAD v4
4g.186285963C>TCA2708192004F11c.1480+150C>T (n.1480+150C>T)
c.176+150C>T
c.1318+150C>T (n.1318+150C>T)
c.1483+150C>T (n.1483+150C>T)
c.1213+150C>T (n.1213+150C>T)
c.1435+150C>T (n.1435+150C>T)
n.1888+150C>T
n.1954+150C>T
dbSNP
4g.186285964T>ACA2672903209F11c.1480+151T>A (n.1480+151T>A)
c.176+151T>A
c.1318+151T>A (n.1318+151T>A)
c.1483+151T>A (n.1483+151T>A)
c.1213+151T>A (n.1213+151T>A)
c.1435+151T>A (n.1435+151T>A)
n.1888+151T>A
n.1954+151T>A
gnomAD v4
4g.186285964T>CCA2548980533F11c.1480+151T>C (n.1480+151T>C)
c.176+151T>C
c.1318+151T>C (n.1318+151T>C)
c.1483+151T>C (n.1483+151T>C)
c.1213+151T>C (n.1213+151T>C)
c.1435+151T>C (n.1435+151T>C)
n.1888+151T>C
n.1954+151T>C
gnomAD v4
4g.186285965A>GCA2672903210F11c.1480+152A>G (n.1480+152A>G)
c.176+152A>G
c.1318+152A>G (n.1318+152A>G)
c.1483+152A>G (n.1483+152A>G)
c.1213+152A>G (n.1213+152A>G)
c.1435+152A>G (n.1435+152A>G)
n.1888+152A>G
n.1954+152A>G
gnomAD v4
4g.186285968G>TCA2672903211F11c.1480+155G>T (n.1480+155G>T)
c.176+155G>T
c.1318+155G>T (n.1318+155G>T)
c.1483+155G>T (n.1483+155G>T)
c.1213+155G>T (n.1213+155G>T)
c.1435+155G>T (n.1435+155G>T)
n.1888+155G>T
n.1954+155G>T
gnomAD v4
4g.186285969C>ACA2672903212F11c.1480+156C>A (n.1480+156C>A)
c.176+156C>A
c.1318+156C>A (n.1318+156C>A)
c.1483+156C>A (n.1483+156C>A)
c.1213+156C>A (n.1213+156C>A)
c.1435+156C>A (n.1435+156C>A)
n.1888+156C>A
n.1954+156C>A
gnomAD v4
4g.186285969C=CA1519938634F11c.1480+156C= (n.1480+156C=)
c.176+156C=
c.1318+156C= (n.1318+156C=)
c.1483+156C= (n.1483+156C=)
c.1213+156C= (n.1213+156C=)
c.1435+156C= (n.1435+156C=)
n.1888+156C=
n.1954+156C=
4g.186285969C>TCA112103973F11c.1480+156C>T (n.1480+156C>T)
c.176+156C>T
c.1318+156C>T (n.1318+156C>T)
c.1483+156C>T (n.1483+156C>T)
c.1213+156C>T (n.1213+156C>T)
c.1435+156C>T (n.1435+156C>T)
n.1888+156C>T
n.1954+156C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285970T>GCA792315639F11c.1480+157T>G (n.1480+157T>G)
c.176+157T>G
c.1318+157T>G (n.1318+157T>G)
c.1483+157T>G (n.1483+157T>G)
c.1213+157T>G (n.1213+157T>G)
c.1435+157T>G (n.1435+157T>G)
n.1888+157T>G
n.1954+157T>G
dbSNP
4g.186285970T=CA1519938635F11c.1480+157T= (n.1480+157T=)
c.176+157T=
c.1318+157T= (n.1318+157T=)
c.1483+157T= (n.1483+157T=)
c.1213+157T= (n.1213+157T=)
c.1435+157T= (n.1435+157T=)
n.1888+157T=
n.1954+157T=
4g.186285971G>ACA2672903213F11c.1480+158G>A (n.1480+158G>A)
c.176+158G>A
c.1318+158G>A (n.1318+158G>A)
c.1483+158G>A (n.1483+158G>A)
c.1213+158G>A (n.1213+158G>A)
c.1435+158G>A (n.1435+158G>A)
n.1888+158G>A
n.1954+158G>A
gnomAD v4
4g.186285973C>ACA2672903214F11c.1480+160C>A (n.1480+160C>A)
c.176+160C>A
c.1318+160C>A (n.1318+160C>A)
c.1483+160C>A (n.1483+160C>A)
c.1213+160C>A (n.1213+160C>A)
c.1435+160C>A (n.1435+160C>A)
n.1888+160C>A
n.1954+160C>A
gnomAD v4
4g.186285973C>TCA2672903215F11c.1480+160C>T (n.1480+160C>T)
c.176+160C>T
c.1318+160C>T (n.1318+160C>T)
c.1483+160C>T (n.1483+160C>T)
c.1213+160C>T (n.1213+160C>T)
c.1435+160C>T (n.1435+160C>T)
n.1888+160C>T
n.1954+160C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186285975C>ACA2672903218F11c.1480+162C>A (n.1480+162C>A)
c.176+162C>A
c.1318+162C>A (n.1318+162C>A)
c.1483+162C>A (n.1483+162C>A)
c.1213+162C>A (n.1213+162C>A)
c.1435+162C>A (n.1435+162C>A)
n.1888+162C>A
n.1954+162C>A
gnomAD v4
4g.186285975C>TCA2708192322F11c.1480+162C>T (n.1480+162C>T)
c.176+162C>T
c.1318+162C>T (n.1318+162C>T)
c.1483+162C>T (n.1483+162C>T)
c.1213+162C>T (n.1213+162C>T)
c.1435+162C>T (n.1435+162C>T)
n.1888+162C>T
n.1954+162C>T
dbSNP
4g.186285976A>GCA2708192330F11c.1480+163A>G (n.1480+163A>G)
c.176+163A>G
c.1318+163A>G (n.1318+163A>G)
c.1483+163A>G (n.1483+163A>G)
c.1213+163A>G (n.1213+163A>G)
c.1435+163A>G (n.1435+163A>G)
n.1888+163A>G
n.1954+163A>G
dbSNP
4g.186285977C>ACA2672903221F11c.1480+164C>A (n.1480+164C>A)
c.176+164C>A
c.1318+164C>A (n.1318+164C>A)
c.1483+164C>A (n.1483+164C>A)
c.1213+164C>A (n.1213+164C>A)
c.1435+164C>A (n.1435+164C>A)
n.1888+164C>A
n.1954+164C>A
gnomAD v4
4g.186285977C=CA1519938636F11c.1480+164C= (n.1480+164C=)
c.176+164C=
c.1318+164C= (n.1318+164C=)
c.1483+164C= (n.1483+164C=)
c.1213+164C= (n.1213+164C=)
c.1435+164C= (n.1435+164C=)
n.1888+164C=
n.1954+164C=
4g.186285977C>TCA557396112F11c.1480+164C>T (n.1480+164C>T)
c.176+164C>T
c.1318+164C>T (n.1318+164C>T)
c.1483+164C>T (n.1483+164C>T)
c.1213+164C>T (n.1213+164C>T)
c.1435+164C>T (n.1435+164C>T)
n.1888+164C>T
n.1954+164C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285978T>CCA1519938638F11c.1480+165T>C (n.1480+165T>C)
c.176+165T>C
c.1318+165T>C (n.1318+165T>C)
c.1483+165T>C (n.1483+165T>C)
c.1213+165T>C (n.1213+165T>C)
c.1435+165T>C (n.1435+165T>C)
n.1888+165T>C
n.1954+165T>C
dbSNP
4g.186285978T=CA1519938637F11c.1480+165T= (n.1480+165T=)
c.176+165T=
c.1318+165T= (n.1318+165T=)
c.1483+165T= (n.1483+165T=)
c.1213+165T= (n.1213+165T=)
c.1435+165T= (n.1435+165T=)
n.1888+165T=
n.1954+165T=
4g.186285980T>ACA2764876854F11c.1480+167T>A (n.1480+167T>A)
c.176+167T>A
c.1318+167T>A (n.1318+167T>A)
c.1483+167T>A (n.1483+167T>A)
c.1213+167T>A (n.1213+167T>A)
c.1435+167T>A (n.1435+167T>A)
n.1888+167T>A
n.1954+167T>A
4g.186285980T>CCA2672903223F11c.1480+167T>C (n.1480+167T>C)
c.176+167T>C
c.1318+167T>C (n.1318+167T>C)
c.1483+167T>C (n.1483+167T>C)
c.1213+167T>C (n.1213+167T>C)
c.1435+167T>C (n.1435+167T>C)
n.1888+167T>C
n.1954+167T>C
gnomAD v4
4g.186285981C>ACA2672903225F11c.1480+168C>A (n.1480+168C>A)
c.176+168C>A
c.1318+168C>A (n.1318+168C>A)
c.1483+168C>A (n.1483+168C>A)
c.1213+168C>A (n.1213+168C>A)
c.1435+168C>A (n.1435+168C>A)
n.1888+168C>A
n.1954+168C>A
gnomAD v4
4g.186285982C=CA1519938639F11c.1480+169C= (n.1480+169C=)
c.176+169C=
c.1318+169C= (n.1318+169C=)
c.1483+169C= (n.1483+169C=)
c.1213+169C= (n.1213+169C=)
c.1435+169C= (n.1435+169C=)
n.1888+169C=
n.1954+169C=
4g.186285982C>TCA112103983F11c.1480+169C>T (n.1480+169C>T)
c.176+169C>T
c.1318+169C>T (n.1318+169C>T)
c.1483+169C>T (n.1483+169C>T)
c.1213+169C>T (n.1213+169C>T)
c.1435+169C>T (n.1435+169C>T)
n.1888+169C>T
n.1954+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285984G>ACA2672903226F11c.1480+171G>A (n.1480+171G>A)
c.176+171G>A
c.1318+171G>A (n.1318+171G>A)
c.1483+171G>A (n.1483+171G>A)
c.1213+171G>A (n.1213+171G>A)
c.1435+171G>A (n.1435+171G>A)
n.1888+171G>A
n.1954+171G>A
gnomAD v4
4g.186285985G>ACA2672903227F11c.1480+172G>A (n.1480+172G>A)
c.176+172G>A
c.1318+172G>A (n.1318+172G>A)
c.1483+172G>A (n.1483+172G>A)
c.1213+172G>A (n.1213+172G>A)
c.1435+172G>A (n.1435+172G>A)
n.1888+172G>A
n.1954+172G>A
gnomAD v4
4g.186285985G>TCA2672903228F11c.1480+172G>T (n.1480+172G>T)
c.176+172G>T
c.1318+172G>T (n.1318+172G>T)
c.1483+172G>T (n.1483+172G>T)
c.1213+172G>T (n.1213+172G>T)
c.1435+172G>T (n.1435+172G>T)
n.1888+172G>T
n.1954+172G>T
gnomAD v4
4g.186285986C>ACA2672903229F11c.1480+173C>A (n.1480+173C>A)
c.176+173C>A
c.1318+173C>A (n.1318+173C>A)
c.1483+173C>A (n.1483+173C>A)
c.1213+173C>A (n.1213+173C>A)
c.1435+173C>A (n.1435+173C>A)
n.1888+173C>A
n.1954+173C>A
gnomAD v4
4g.186285988A>GCA2672903231F11c.1480+175A>G (n.1480+175A>G)
c.176+175A>G
c.1318+175A>G (n.1318+175A>G)
c.1483+175A>G (n.1483+175A>G)
c.1213+175A>G (n.1213+175A>G)
c.1435+175A>G (n.1435+175A>G)
n.1888+175A>G
n.1954+175A>G
gnomAD v4
4g.186285990T>ACA112103988F11c.1480+177T>A (n.1480+177T>A)
c.176+177T>A
c.1318+177T>A (n.1318+177T>A)
c.1483+177T>A (n.1483+177T>A)
c.1213+177T>A (n.1213+177T>A)
c.1435+177T>A (n.1435+177T>A)
n.1888+177T>A
n.1954+177T>A
dbSNP
4g.186285990T>CCA112103993F11c.1480+177T>C (n.1480+177T>C)
c.176+177T>C
c.1318+177T>C (n.1318+177T>C)
c.1483+177T>C (n.1483+177T>C)
c.1213+177T>C (n.1213+177T>C)
c.1435+177T>C (n.1435+177T>C)
n.1888+177T>C
n.1954+177T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285990T=CA1519938640F11c.1480+177T= (n.1480+177T=)
c.176+177T=
c.1318+177T= (n.1318+177T=)
c.1483+177T= (n.1483+177T=)
c.1213+177T= (n.1213+177T=)
c.1435+177T= (n.1435+177T=)
n.1888+177T=
n.1954+177T=
4g.186285991G>ACA1519938642F11c.1480+178G>A (n.1480+178G>A)
c.176+178G>A
c.1318+178G>A (n.1318+178G>A)
c.1483+178G>A (n.1483+178G>A)
c.1213+178G>A (n.1213+178G>A)
c.1435+178G>A (n.1435+178G>A)
n.1888+178G>A
n.1954+178G>A
dbSNP
4g.186285991G=CA1519938641F11c.1480+178G= (n.1480+178G=)
c.176+178G=
c.1318+178G= (n.1318+178G=)
c.1483+178G= (n.1483+178G=)
c.1213+178G= (n.1213+178G=)
c.1435+178G= (n.1435+178G=)
n.1888+178G=
n.1954+178G=
4g.186285991G>TCA2672903232F11c.1480+178G>T (n.1480+178G>T)
c.176+178G>T
c.1318+178G>T (n.1318+178G>T)
c.1483+178G>T (n.1483+178G>T)
c.1213+178G>T (n.1213+178G>T)
c.1435+178G>T (n.1435+178G>T)
n.1888+178G>T
n.1954+178G>T
gnomAD v4
4g.186285994A=CA1519938643F11c.1480+181A= (n.1480+181A=)
c.176+181A=
c.1318+181A= (n.1318+181A=)
c.1483+181A= (n.1483+181A=)
c.1213+181A= (n.1213+181A=)
c.1435+181A= (n.1435+181A=)
n.1888+181A=
n.1954+181A=
4g.186285994A>TCA1519938644F11c.1480+181A>T (n.1480+181A>T)
c.176+181A>T
c.1318+181A>T (n.1318+181A>T)
c.1483+181A>T (n.1483+181A>T)
c.1213+181A>T (n.1213+181A>T)
c.1435+181A>T (n.1435+181A>T)
n.1888+181A>T
n.1954+181A>T
dbSNP
4g.186285997T>GCA1519938646F11c.1480+184T>G (n.1480+184T>G)
c.176+184T>G
c.1318+184T>G (n.1318+184T>G)
c.1483+184T>G (n.1483+184T>G)
c.1213+184T>G (n.1213+184T>G)
c.1435+184T>G (n.1435+184T>G)
n.1888+184T>G
n.1954+184T>G
dbSNP
4g.186285997T=CA1519938645F11c.1480+184T= (n.1480+184T=)
c.176+184T=
c.1318+184T= (n.1318+184T=)
c.1483+184T= (n.1483+184T=)
c.1213+184T= (n.1213+184T=)
c.1435+184T= (n.1435+184T=)
n.1888+184T=
n.1954+184T=
4g.186285999T>CCA112103998F11c.1480+186T>C (n.1480+186T>C)
c.176+186T>C
c.1318+186T>C (n.1318+186T>C)
c.1483+186T>C (n.1483+186T>C)
c.1213+186T>C (n.1213+186T>C)
c.1435+186T>C (n.1435+186T>C)
n.1888+186T>C
n.1954+186T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285999T=CA1519938647F11c.1480+186T= (n.1480+186T=)
c.176+186T=
c.1318+186T= (n.1318+186T=)
c.1483+186T= (n.1483+186T=)
c.1213+186T= (n.1213+186T=)
c.1435+186T= (n.1435+186T=)
n.1888+186T=
n.1954+186T=
4g.186286002delCA2672903234F11c.1480+189del (n.1480+189del)
c.176+189del
c.1318+189del (n.1318+189del)
c.1483+189del (n.1483+189del)
c.1213+189del (n.1213+189del)
c.1435+189del (n.1435+189del)
n.1888+189del
n.1954+189del
gnomAD v4
4g.186286000T>CCA2672903235F11c.1480+187T>C (n.1480+187T>C)
c.176+187T>C
c.1318+187T>C (n.1318+187T>C)
c.1483+187T>C (n.1483+187T>C)
c.1213+187T>C (n.1213+187T>C)
c.1435+187T>C (n.1435+187T>C)
n.1888+187T>C
n.1954+187T>C
gnomAD v4
4g.186286001T>GCA792315647F11c.1480+188T>G (n.1480+188T>G)
c.176+188T>G
c.1318+188T>G (n.1318+188T>G)
c.1483+188T>G (n.1483+188T>G)
c.1213+188T>G (n.1213+188T>G)
c.1435+188T>G (n.1435+188T>G)
n.1888+188T>G
n.1954+188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286001T=CA1519938648F11c.1480+188T= (n.1480+188T=)
c.176+188T=
c.1318+188T= (n.1318+188T=)
c.1483+188T= (n.1483+188T=)
c.1213+188T= (n.1213+188T=)
c.1435+188T= (n.1435+188T=)
n.1888+188T=
n.1954+188T=
4g.186286002T>ACA2672903237F11c.1480+189T>A (n.1480+189T>A)
c.176+189T>A
c.1318+189T>A (n.1318+189T>A)
c.1483+189T>A (n.1483+189T>A)
c.1213+189T>A (n.1213+189T>A)
c.1435+189T>A (n.1435+189T>A)
n.1888+189T>A
n.1954+189T>A
gnomAD v4
4g.186286003G>TCA2672903238F11c.1480+190G>T (n.1480+190G>T)
c.176+190G>T
c.1318+190G>T (n.1318+190G>T)
c.1483+190G>T (n.1483+190G>T)
c.1213+190G>T (n.1213+190G>T)
c.1435+190G>T (n.1435+190G>T)
n.1888+190G>T
n.1954+190G>T
gnomAD v4
4g.186286004G>TCA2672903240F11c.1480+191G>T (n.1480+191G>T)
c.176+191G>T
c.1318+191G>T (n.1318+191G>T)
c.1483+191G>T (n.1483+191G>T)
c.1213+191G>T (n.1213+191G>T)
c.1435+191G>T (n.1435+191G>T)
n.1888+191G>T
n.1954+191G>T
gnomAD v4
4g.186286005G>ACA2672903242F11c.1480+192G>A (n.1480+192G>A)
c.176+192G>A
c.1318+192G>A (n.1318+192G>A)
c.1483+192G>A (n.1483+192G>A)
c.1213+192G>A (n.1213+192G>A)
c.1435+192G>A (n.1435+192G>A)
n.1888+192G>A
n.1954+192G>A
gnomAD v4
4g.186286006A=CA1519938649F11c.1480+193A= (n.1480+193A=)
c.176+193A=
c.1318+193A= (n.1318+193A=)
c.1483+193A= (n.1483+193A=)
c.1213+193A= (n.1213+193A=)
c.1435+193A= (n.1435+193A=)
n.1888+193A=
n.1954+193A=
4g.186286006A>TCA112104003F11c.1480+193A>T (n.1480+193A>T)
c.176+193A>T
c.1318+193A>T (n.1318+193A>T)
c.1483+193A>T (n.1483+193A>T)
c.1213+193A>T (n.1213+193A>T)
c.1435+193A>T (n.1435+193A>T)
n.1888+193A>T
n.1954+193A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186286010T>ACA1071927447F11c.1480+197T>A (n.1480+197T>A)
c.176+197T>A
c.1318+197T>A (n.1318+197T>A)
c.1483+197T>A (n.1483+197T>A)
c.1213+197T>A (n.1213+197T>A)
c.1435+197T>A (n.1435+197T>A)
n.1888+197T>A
n.1954+197T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286010T=CA1519938650F11c.1480+197T= (n.1480+197T=)
c.176+197T=
c.1318+197T= (n.1318+197T=)
c.1483+197T= (n.1483+197T=)
c.1213+197T= (n.1213+197T=)
c.1435+197T= (n.1435+197T=)
n.1888+197T=
n.1954+197T=
4g.186286011G>CCA557396113F11c.1480+198G>C (n.1480+198G>C)
c.176+198G>C
c.1318+198G>C (n.1318+198G>C)
c.1483+198G>C (n.1483+198G>C)
c.1213+198G>C (n.1213+198G>C)
c.1435+198G>C (n.1435+198G>C)
n.1888+198G>C
n.1954+198G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286011G=CA1519938651F11c.1480+198G= (n.1480+198G=)
c.176+198G=
c.1318+198G= (n.1318+198G=)
c.1483+198G= (n.1483+198G=)
c.1213+198G= (n.1213+198G=)
c.1435+198G= (n.1435+198G=)
n.1888+198G=
n.1954+198G=
4g.186286011G>TCA2672903245F11c.1480+198G>T (n.1480+198G>T)
c.176+198G>T
c.1318+198G>T (n.1318+198G>T)
c.1483+198G>T (n.1483+198G>T)
c.1213+198G>T (n.1213+198G>T)
c.1435+198G>T (n.1435+198G>T)
n.1888+198G>T
n.1954+198G>T
gnomAD v4
4g.186286012G>ACA2672903246F11c.1480+199G>A (n.1480+199G>A)
c.176+199G>A
c.1318+199G>A (n.1318+199G>A)
c.1483+199G>A (n.1483+199G>A)
c.1213+199G>A (n.1213+199G>A)
c.1435+199G>A (n.1435+199G>A)
n.1888+199G>A
n.1954+199G>A
gnomAD v4
4g.186286012G>TCA2672903247F11c.1480+199G>T (n.1480+199G>T)
c.176+199G>T
c.1318+199G>T (n.1318+199G>T)
c.1483+199G>T (n.1483+199G>T)
c.1213+199G>T (n.1213+199G>T)
c.1435+199G>T (n.1435+199G>T)
n.1888+199G>T
n.1954+199G>T
gnomAD v4
4g.186286013G>ACA2672903248F11c.1480+200G>A (n.1480+200G>A)
c.176+200G>A
c.1318+200G>A (n.1318+200G>A)
c.1483+200G>A (n.1483+200G>A)
c.1213+200G>A (n.1213+200G>A)
c.1435+200G>A (n.1435+200G>A)
n.1888+200G>A
n.1954+200G>A
gnomAD v4
4g.186286014T>ACA2672903249F11c.1480+201T>A (n.1480+201T>A)
c.176+201T>A
c.1318+201T>A (n.1318+201T>A)
c.1483+201T>A (n.1483+201T>A)
c.1213+201T>A (n.1213+201T>A)
c.1435+201T>A (n.1435+201T>A)
n.1888+201T>A
n.1954+201T>A
gnomAD v4
4g.186286014T>CCA792315665F11c.1480+201T>C (n.1480+201T>C)
c.176+201T>C
c.1318+201T>C (n.1318+201T>C)
c.1483+201T>C (n.1483+201T>C)
c.1213+201T>C (n.1213+201T>C)
c.1435+201T>C (n.1435+201T>C)
n.1888+201T>C
n.1954+201T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286014T=CA1519938652F11c.1480+201T= (n.1480+201T=)
c.176+201T=
c.1318+201T= (n.1318+201T=)
c.1483+201T= (n.1483+201T=)
c.1213+201T= (n.1213+201T=)
c.1435+201T= (n.1435+201T=)
n.1888+201T=
n.1954+201T=
4g.186286017A=CA1519938653F11c.1480+204A= (n.1480+204A=)
c.176+204A=
c.1318+204A= (n.1318+204A=)
c.1483+204A= (n.1483+204A=)
c.1213+204A= (n.1213+204A=)
c.1435+204A= (n.1435+204A=)
n.1888+204A=
n.1954+204A=
4g.186286017A>GCA1519938654F11c.1480+204A>G (n.1480+204A>G)
c.176+204A>G
c.1318+204A>G (n.1318+204A>G)
c.1483+204A>G (n.1483+204A>G)
c.1213+204A>G (n.1213+204A>G)
c.1435+204A>G (n.1435+204A>G)
n.1888+204A>G
n.1954+204A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186286017_186286018delinsAGCA1519938655F11c.1480+204_1480+205delinsAG (n.1480+204_1480+205delinsAG)
c.176+204_176+205delinsAG
c.1318+204_1318+205delinsAG (n.1318+204_1318+205delinsAG)
c.1483+204_1483+205delinsAG (n.1483+204_1483+205delinsAG)
c.1213+204_1213+205delinsAG (n.1213+204_1213+205delinsAG)
c.1435+204_1435+205delinsAG (n.1435+204_1435+205delinsAG)
n.1888+204_1888+205delinsAG
n.1954+204_1954+205delinsAG
4g.186286018delCA1519938656F11c.1480+205del (n.1480+205del)
c.176+205del
c.1318+205del (n.1318+205del)
c.1483+205del (n.1483+205del)
c.1213+205del (n.1213+205del)
c.1435+205del (n.1435+205del)
n.1888+205del
n.1954+205del
dbSNP
4g.186286019A>TCA2672903251F11c.1480+206A>T (n.1480+206A>T)
c.176+206A>T
c.1318+206A>T (n.1318+206A>T)
c.1483+206A>T (n.1483+206A>T)
c.1213+206A>T (n.1213+206A>T)
c.1435+206A>T (n.1435+206A>T)
n.1888+206A>T
n.1954+206A>T
gnomAD v4
4g.186286020G>CCA2672903254F11c.1480+207G>C (n.1480+207G>C)
c.176+207G>C
c.1318+207G>C (n.1318+207G>C)
c.1483+207G>C (n.1483+207G>C)
c.1213+207G>C (n.1213+207G>C)
c.1435+207G>C (n.1435+207G>C)
n.1888+207G>C
n.1954+207G>C
gnomAD v4
4g.186286020G>TCA2672903253F11c.1480+207G>T (n.1480+207G>T)
c.176+207G>T
c.1318+207G>T (n.1318+207G>T)
c.1483+207G>T (n.1483+207G>T)
c.1213+207G>T (n.1213+207G>T)
c.1435+207G>T (n.1435+207G>T)
n.1888+207G>T
n.1954+207G>T
gnomAD v4
4g.186286020_186286022dupCA2672903252F11c.1480+207_1480+209dup (n.1480+207_1480+209dup)
c.176+207_176+209dup
c.1318+207_1318+209dup (n.1318+207_1318+209dup)
c.1483+207_1483+209dup (n.1483+207_1483+209dup)
c.1213+207_1213+209dup (n.1213+207_1213+209dup)
c.1435+207_1435+209dup (n.1435+207_1435+209dup)
n.1888+207_1888+209dup
n.1954+207_1954+209dup
gnomAD v4
4g.186286022T>CCA1519938658F11c.1480+209T>C (n.1480+209T>C)
c.176+209T>C
c.1318+209T>C (n.1318+209T>C)
c.1483+209T>C (n.1483+209T>C)
c.1213+209T>C (n.1213+209T>C)
c.1435+209T>C (n.1435+209T>C)
n.1888+209T>C
n.1954+209T>C
dbSNP
4g.186286022T=CA1519938657F11c.1480+209T= (n.1480+209T=)
c.176+209T=
c.1318+209T= (n.1318+209T=)
c.1483+209T= (n.1483+209T=)
c.1213+209T= (n.1213+209T=)
c.1435+209T= (n.1435+209T=)
n.1888+209T=
n.1954+209T=
4g.186286023_186286024delinsACCA1519938659F11c.1480+210_1480+211delinsAC (n.1480+210_1480+211delinsAC)
c.176+210_176+211delinsAC
c.1318+210_1318+211delinsAC (n.1318+210_1318+211delinsAC)
c.1483+210_1483+211delinsAC (n.1483+210_1483+211delinsAC)
c.1213+210_1213+211delinsAC (n.1213+210_1213+211delinsAC)
c.1435+210_1435+211delinsAC (n.1435+210_1435+211delinsAC)
n.1888+210_1888+211delinsAC
n.1954+210_1954+211delinsAC
4g.186286024delCA112104016F11c.1480+211del (n.1480+211del)
c.176+211del
c.1318+211del (n.1318+211del)
c.1483+211del (n.1483+211del)
c.1213+211del (n.1213+211del)
c.1435+211del (n.1435+211del)
n.1888+211del
n.1954+211del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286024C>ACA2672903257F11c.1480+211C>A (n.1480+211C>A)
c.176+211C>A
c.1318+211C>A (n.1318+211C>A)
c.1483+211C>A (n.1483+211C>A)
c.1213+211C>A (n.1213+211C>A)
c.1435+211C>A (n.1435+211C>A)
n.1888+211C>A
n.1954+211C>A
gnomAD v4
4g.186286024C=CA1519938660F11c.1480+211C= (n.1480+211C=)
c.176+211C=
c.1318+211C= (n.1318+211C=)
c.1483+211C= (n.1483+211C=)
c.1213+211C= (n.1213+211C=)
c.1435+211C= (n.1435+211C=)
n.1888+211C=
n.1954+211C=
4g.186286024C>TCA112104017F11c.1480+211C>T (n.1480+211C>T)
c.176+211C>T
c.1318+211C>T (n.1318+211C>T)
c.1483+211C>T (n.1483+211C>T)
c.1213+211C>T (n.1213+211C>T)
c.1435+211C>T (n.1435+211C>T)
n.1888+211C>T
n.1954+211C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286025G>ACA112104023F11c.1480+212G>A (n.1480+212G>A)
c.176+212G>A
c.1318+212G>A (n.1318+212G>A)
c.1483+212G>A (n.1483+212G>A)
c.1213+212G>A (n.1213+212G>A)
c.1435+212G>A (n.1435+212G>A)
n.1888+212G>A
n.1954+212G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286025G>CCA2672903259F11c.1480+212G>C (n.1480+212G>C)
c.176+212G>C
c.1318+212G>C (n.1318+212G>C)
c.1483+212G>C (n.1483+212G>C)
c.1213+212G>C (n.1213+212G>C)
c.1435+212G>C (n.1435+212G>C)
n.1888+212G>C
n.1954+212G>C
gnomAD v4
4g.186286025G=CA1519938661F11c.1480+212G= (n.1480+212G=)
c.176+212G=
c.1318+212G= (n.1318+212G=)
c.1483+212G= (n.1483+212G=)
c.1213+212G= (n.1213+212G=)
c.1435+212G= (n.1435+212G=)
n.1888+212G=
n.1954+212G=
4g.186286025G>TCA112104027F11c.1480+212G>T (n.1480+212G>T)
c.176+212G>T
c.1318+212G>T (n.1318+212G>T)
c.1483+212G>T (n.1483+212G>T)
c.1213+212G>T (n.1213+212G>T)
c.1435+212G>T (n.1435+212G>T)
n.1888+212G>T
n.1954+212G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186286028T>CCA792315671F11c.1480+215T>C (n.1480+215T>C)
c.176+215T>C
c.1318+215T>C (n.1318+215T>C)
c.1483+215T>C (n.1483+215T>C)
c.1213+215T>C (n.1213+215T>C)
c.1435+215T>C (n.1435+215T>C)
n.1888+215T>C
n.1954+215T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186286028T=CA1519938662F11c.1480+215T= (n.1480+215T=)
c.176+215T=
c.1318+215T= (n.1318+215T=)
c.1483+215T= (n.1483+215T=)
c.1213+215T= (n.1213+215T=)
c.1435+215T= (n.1435+215T=)
n.1888+215T=
n.1954+215T=
4g.186286029T>CCA557396114F11c.1480+216T>C (n.1480+216T>C)
c.176+216T>C
c.1318+216T>C (n.1318+216T>C)
c.1483+216T>C (n.1483+216T>C)
c.1213+216T>C (n.1213+216T>C)
c.1435+216T>C (n.1435+216T>C)
n.1888+216T>C
n.1954+216T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286029T=CA1519938663F11c.1480+216T= (n.1480+216T=)
c.176+216T=
c.1318+216T= (n.1318+216T=)
c.1483+216T= (n.1483+216T=)
c.1213+216T= (n.1213+216T=)
c.1435+216T= (n.1435+216T=)
n.1888+216T=
n.1954+216T=
4g.186286031C>ACA2672903264F11c.1480+218C>A (n.1480+218C>A)
c.176+218C>A
c.1318+218C>A (n.1318+218C>A)
c.1483+218C>A (n.1483+218C>A)
c.1213+218C>A (n.1213+218C>A)
c.1435+218C>A (n.1435+218C>A)
n.1888+218C>A
n.1954+218C>A
gnomAD v4
4g.186286031C=CA1519938664F11c.1480+218C= (n.1480+218C=)
c.176+218C=
c.1318+218C= (n.1318+218C=)
c.1483+218C= (n.1483+218C=)
c.1213+218C= (n.1213+218C=)
c.1435+218C= (n.1435+218C=)
n.1888+218C=
n.1954+218C=
4g.186286031C>GCA1519938665F11c.1480+218C>G (n.1480+218C>G)
c.176+218C>G
c.1318+218C>G (n.1318+218C>G)
c.1483+218C>G (n.1483+218C>G)
c.1213+218C>G (n.1213+218C>G)
c.1435+218C>G (n.1435+218C>G)
n.1888+218C>G
n.1954+218C>G
dbSNP
4g.186286031C>TCA2672903265F11c.1480+218C>T (n.1480+218C>T)
c.176+218C>T
c.1318+218C>T (n.1318+218C>T)
c.1483+218C>T (n.1483+218C>T)
c.1213+218C>T (n.1213+218C>T)
c.1435+218C>T (n.1435+218C>T)
n.1888+218C>T
n.1954+218C>T
gnomAD v4
4g.186286032T>ACA792315679F11c.1480+219T>A (n.1480+219T>A)
c.176+219T>A
c.1318+219T>A (n.1318+219T>A)
c.1483+219T>A (n.1483+219T>A)
c.1213+219T>A (n.1213+219T>A)
c.1435+219T>A (n.1435+219T>A)
n.1888+219T>A
n.1954+219T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286032T>GCA2764876855F11c.1480+219T>G (n.1480+219T>G)
c.176+219T>G
c.1318+219T>G (n.1318+219T>G)
c.1483+219T>G (n.1483+219T>G)
c.1213+219T>G (n.1213+219T>G)
c.1435+219T>G (n.1435+219T>G)
n.1888+219T>G
n.1954+219T>G
4g.186286032T=CA1519938666F11c.1480+219T= (n.1480+219T=)
c.176+219T=
c.1318+219T= (n.1318+219T=)
c.1483+219T= (n.1483+219T=)
c.1213+219T= (n.1213+219T=)
c.1435+219T= (n.1435+219T=)
n.1888+219T=
n.1954+219T=
4g.186286033G>TCA2672903266F11c.1480+220G>T (n.1480+220G>T)
c.176+220G>T
c.1318+220G>T (n.1318+220G>T)
c.1483+220G>T (n.1483+220G>T)
c.1213+220G>T (n.1213+220G>T)
c.1435+220G>T (n.1435+220G>T)
n.1888+220G>T
n.1954+220G>T
gnomAD v4
4g.186286036T>ACA2606976444F11c.1480+223T>A (n.1480+223T>A)
c.176+223T>A
c.1318+223T>A (n.1318+223T>A)
c.1483+223T>A (n.1483+223T>A)
c.1213+223T>A (n.1213+223T>A)
c.1435+223T>A (n.1435+223T>A)
n.1888+223T>A
n.1954+223T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286036T>GCA2708192354F11c.1480+223T>G (n.1480+223T>G)
c.176+223T>G
c.1318+223T>G (n.1318+223T>G)
c.1483+223T>G (n.1483+223T>G)
c.1213+223T>G (n.1213+223T>G)
c.1435+223T>G (n.1435+223T>G)
n.1888+223T>G
n.1954+223T>G
dbSNP
4g.186286036T=CA1519938667F11c.1480+223T= (n.1480+223T=)
c.176+223T=
c.1318+223T= (n.1318+223T=)
c.1483+223T= (n.1483+223T=)
c.1213+223T= (n.1213+223T=)
c.1435+223T= (n.1435+223T=)
n.1888+223T=
n.1954+223T=
4g.186286037C>ACA2672903268F11c.1480+224C>A (n.1480+224C>A)
c.176+224C>A
c.1318+224C>A (n.1318+224C>A)
c.1483+224C>A (n.1483+224C>A)
c.1213+224C>A (n.1213+224C>A)
c.1435+224C>A (n.1435+224C>A)
n.1888+224C>A
n.1954+224C>A
gnomAD v4
4g.186286037C=CA1519938668F11c.1480+224C= (n.1480+224C=)
c.176+224C=
c.1318+224C= (n.1318+224C=)
c.1483+224C= (n.1483+224C=)
c.1213+224C= (n.1213+224C=)
c.1435+224C= (n.1435+224C=)
n.1888+224C=
n.1954+224C=
4g.186286037C>GCA112104041F11c.1480+224C>G (n.1480+224C>G)
c.176+224C>G
c.1318+224C>G (n.1318+224C>G)
c.1483+224C>G (n.1483+224C>G)
c.1213+224C>G (n.1213+224C>G)
c.1435+224C>G (n.1435+224C>G)
n.1888+224C>G
n.1954+224C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286046_186286047insAAGAAGACTTCTTCAGGCA1071927452F11c.1480+233_1480+234insAAGAAGACTTCTTCAGG (n.1480+233_1480+234insAAGAAGACTTCTTCAGG)
c.176+233_176+234insAAGAAGACTTCTTCAGG
c.1318+233_1318+234insAAGAAGACTTCTTCAGG (n.1318+233_1318+234insAAGAAGACTTCTTCAGG)
c.1483+233_1483+234insAAGAAGACTTCTTCAGG (n.1483+233_1483+234insAAGAAGACTTCTTCAGG)
c.1213+233_1213+234insAAGAAGACTTCTTCAGG (n.1213+233_1213+234insAAGAAGACTTCTTCAGG)
c.1435+233_1435+234insAAGAAGACTTCTTCAGG (n.1435+233_1435+234insAAGAAGACTTCTTCAGG)
n.1888+233_1888+234insAAGAAGACTTCTTCAGG
n.1954+233_1954+234insAAGAAGACTTCTTCAGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched