| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628578C>A | CA327009072 | CDKL5 | c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2827C>A (p.Gln943Lys) c.2776C>A (p.Gln926Lys) c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.3079C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628578C= | CA2417982225 | CDKL5 | c.2704C= (p.Gln902=) c.2827C= (p.Gln943=) c.2776C= (p.Gln926=) c.2695C= (p.Gln899=) n.3079C= | |
| X | g.18628578C>G | CA412368221 | CDKL5 | c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2827C>G (p.Gln943Glu) c.2776C>G (p.Gln926Glu) c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.3079C>G | |
| X | g.18628578C>T | CA199394 | CDKL5 | c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2827C>T (p.Gln943Ter) c.2776C>T (p.Gln926Ter) c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.3079C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628579A>C | CA412368228 | CDKL5 | c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2828A>C (p.Gln943Pro) c.2777A>C (p.Gln926Pro) c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.3080A>C | |
| X | g.18628579A>G | CA412368232 | CDKL5 | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2828A>G (p.Gln943Arg) c.2777A>G (p.Gln926Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.3080A>G | |
| X | g.18628579A>T | CA412368236 | CDKL5 | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2828A>T (p.Gln943Leu) c.2777A>T (p.Gln926Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.3080A>T | |
| X | g.18628580G>A | CA515471808 | CDKL5 | c.2706G>A (p.Gln902=) c.2829G>A (p.Gln943=) c.2778G>A (p.Gln926=) c.2697G>A (p.Gln899=) n.3081G>A | |
| X | g.18628580G>C | CA412368242 | CDKL5 | c.2706G>C (p.Gln902His) c.2829G>C (p.Gln943His) c.2778G>C (p.Gln926His) c.2697G>C (p.Gln899His) n.3081G>C | |
| X | g.18628580G>T | CA412368244 | CDKL5 | c.2706G>T (p.Gln902His) c.2829G>T (p.Gln943His) c.2778G>T (p.Gln926His) c.2697G>T (p.Gln899His) n.3081G>T | ClinVar |
| X | g.18628581C>A | CA412368251 | CDKL5 | c.2707C>A (p.Leu903Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) c.2779C>A (p.Leu927Met) c.2698C>A (p.Leu900Met) n.3082C>A | |
| X | g.18628581C= | CA2417982226 | CDKL5 | c.2707C= (p.Leu903=) c.2830C= (p.Leu944=) c.2779C= (p.Leu927=) c.2698C= (p.Leu900=) n.3082C= | |
| X | g.18628581C>G | CA412368254 | CDKL5 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2779C>G (p.Leu927Val) c.2698C>G (p.Leu900Val) n.3082C>G | |
| X | g.18628581C>T | CA515471816 | CDKL5 | c.2707C>T (p.Leu903=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.2779C>T (p.Leu927=) c.2698C>T (p.Leu900=) n.3082C>T | dbSNP |
| X | g.18628582T>A | CA412368259 | CDKL5 | c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2780T>A (p.Leu927Gln) c.2699T>A (p.Leu900Gln) n.3083T>A | |
| X | g.18628582T>C | CA412368263 | CDKL5 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2780T>C (p.Leu927Pro) c.2699T>C (p.Leu900Pro) n.3083T>C | |
| X | g.18628582T>G | CA412368267 | CDKL5 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2780T>G (p.Leu927Arg) c.2699T>G (p.Leu900Arg) n.3083T>G | |
| X | g.18628583G>A | CA515471826 | CDKL5 | c.2709G>A (p.Leu903=) c.2832G>A (p.Leu944=) c.2781G>A (p.Leu927=) c.2700G>A (p.Leu900=) n.3084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628583G>C | CA515471829 | CDKL5 | c.2709G>C (p.Leu903=) c.2832G>C (p.Leu944=) c.2781G>C (p.Leu927=) c.2700G>C (p.Leu900=) n.3084G>C | |
| X | g.18628583G= | CA2417982227 | CDKL5 | c.2709G= (p.Leu903=) c.2832G= (p.Leu944=) c.2781G= (p.Leu927=) c.2700G= (p.Leu900=) n.3084G= | |
| X | g.18628583G>T | CA515471830 | CDKL5 | c.2709G>T (p.Leu903=) c.2832G>T (p.Leu944=) c.2781G>T (p.Leu927=) c.2700G>T (p.Leu900=) n.3084G>T | |
| X | g.18628584C>A | CA412368273 | CDKL5 | c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.2701C>A (p.Pro901Thr) n.3085C>A | |
| X | g.18628584C>G | CA412368277 | CDKL5 | c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.2701C>G (p.Pro901Ala) n.3085C>G | |
| X | g.18628584C>T | CA412368281 | CDKL5 | c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.2701C>T (p.Pro901Ser) n.3085C>T | |
| X | g.18628585del | CA2695231358 | CDKL5 | c.2711del (p.Pro904GlnfsTer13) c.2834del (p.Pro945GlnfsTer13) c.2711del (p.Pro904GlnfsTer23) c.2783del (p.Pro928GlnfsTer23) c.2702del (p.Pro901GlnfsTer23) n.3086del | |
| X | g.18628585C>A | CA412368295 | CDKL5 | c.2711C>A (p.Pro904Gln) c.2834C>A (p.Pro945Gln) c.2783C>A (p.Pro928Gln) c.2702C>A (p.Pro901Gln) n.3086C>A | |
| X | g.18628585C>G | CA412368290 | CDKL5 | c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.2702C>G (p.Pro901Arg) n.3086C>G | |
| X | g.18628585C>T | CA412368287 | CDKL5 | c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.2702C>T (p.Pro901Leu) n.3086C>T | |
| X | g.18628586A>C | CA515471842 | CDKL5 | c.2712A>C (p.Pro904=) c.2835A>C (p.Pro945=) c.2784A>C (p.Pro928=) c.2703A>C (p.Pro901=) n.3087A>C | |
| X | g.18628586A>G | CA515471844 | CDKL5 | c.2712A>G (p.Pro904=) c.2835A>G (p.Pro945=) c.2784A>G (p.Pro928=) c.2703A>G (p.Pro901=) n.3087A>G | |
| X | g.18628586A>T | CA515471846 | CDKL5 | c.2712A>T (p.Pro904=) c.2835A>T (p.Pro945=) c.2784A>T (p.Pro928=) c.2703A>T (p.Pro901=) n.3087A>T | |
| X | g.18628587G>A | CA412368296 | CDKL5 | c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) n.3088G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.18628587G>C | CA412368297 | CDKL5 | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2713G>C (p.Asp905His) c.2785G>C (p.Asp929His) c.2704G>C (p.Asp902His) n.3088G>C | |
| X | g.18628587G>T | CA412368301 | CDKL5 | c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) n.3088G>T | |
| X | g.18628588G>A | CA412368306 | CDKL5 | c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.2713+1G>A (n.2713+1G>A) c.2785+1G>A (n.2785+1G>A) c.2704+1G>A (n.2704+1G>A) n.3088+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628588G>C | CA412368309 | CDKL5 | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2713+1G>C (n.2713+1G>C) c.2785+1G>C (n.2785+1G>C) c.2704+1G>C (n.2704+1G>C) n.3088+1G>C | |
| X | g.18628588G= | CA2417982228 | CDKL5 | c.2714G= (p.Gly905=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2713+1G= (n.2713+1G=) c.2785+1G= (n.2785+1G=) c.2704+1G= (n.2704+1G=) n.3088+1G= | |
| X | g.18628588G>T | CA412368312 | CDKL5 | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2713+1G>T (n.2713+1G>T) c.2785+1G>T (n.2785+1G>T) c.2704+1G>T (n.2704+1G>T) n.3088+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628589T>A | CA412368333 | CDKL5 | c.2715T>A (p.Gly905=) c.2838T>A (p.Gly946=) c.2713+2T>A (n.2713+2T>A) c.2785+2T>A (n.2785+2T>A) c.2704+2T>A (n.2704+2T>A) n.3088+2T>A | |
| X | g.18628589T>C | CA412368344 | CDKL5 | c.2715T>C (p.Gly905=) c.2838T>C (p.Gly946=) c.2713+2T>C (n.2713+2T>C) c.2785+2T>C (n.2785+2T>C) c.2704+2T>C (n.2704+2T>C) n.3088+2T>C | |
| X | g.18628589T>G | CA412368338 | CDKL5 | c.2715T>G (p.Gly905=) c.2838T>G (p.Gly946=) c.2713+2T>G (n.2713+2T>G) c.2785+2T>G (n.2785+2T>G) c.2704+2T>G (n.2704+2T>G) n.3088+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628589T= | CA2417982229 | CDKL5 | c.2715T= (p.Gly905=) c.2838T= (p.Gly946=) c.2713+2T= (n.2713+2T=) c.2785+2T= (n.2785+2T=) c.2704+2T= (n.2704+2T=) n.3088+2T= | |
| X | g.18628590C>A | CA412368347 | CDKL5 | c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2713+3C>A (n.2713+3C>A) c.2785+3C>A (n.2785+3C>A) c.2704+3C>A (n.2704+3C>A) n.3088+3C>A | |
| X | g.18628590C= | CA2417982230 | CDKL5 | c.2716C= (p.Gln906=) c.2839C= (p.Gln947=) c.2713+3C= (n.2713+3C=) c.2785+3C= (n.2785+3C=) c.2704+3C= (n.2704+3C=) n.3088+3C= | |
| X | g.18628590C>G | CA412368348 | CDKL5 | c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2713+3C>G (n.2713+3C>G) c.2785+3C>G (n.2785+3C>G) c.2704+3C>G (n.2704+3C>G) n.3088+3C>G | |
| X | g.18628590C>T | CA279638 | CDKL5 | c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2713+3C>T (n.2713+3C>T) c.2785+3C>T (n.2785+3C>T) c.2704+3C>T (n.2704+3C>T) n.3088+3C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628591A>C | CA412368354 | CDKL5 | c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2713+4A>C (n.2713+4A>C) c.2785+4A>C (n.2785+4A>C) c.2704+4A>C (n.2704+4A>C) n.3088+4A>C | |
| X | g.18628591A>G | CA412368359 | CDKL5 | c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2713+4A>G (n.2713+4A>G) c.2785+4A>G (n.2785+4A>G) c.2704+4A>G (n.2704+4A>G) n.3088+4A>G | |
| X | g.18628591A>T | CA412368362 | CDKL5 | c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2713+4A>T (n.2713+4A>T) c.2785+4A>T (n.2785+4A>T) c.2704+4A>T (n.2704+4A>T) n.3088+4A>T | |
| X | g.18628592G>C | CA412368366 | CDKL5 | c.2718G>C (p.Gln906His) c.2841G>C (p.Gln947His) c.2713+5G>C (n.2713+5G>C) c.2785+5G>C (n.2785+5G>C) c.2704+5G>C (n.2704+5G>C) n.3088+5G>C | |
| X | g.18628592G>T | CA412368373 | CDKL5 | c.2718G>T (p.Gln906His) c.2841G>T (p.Gln947His) c.2713+5G>T (n.2713+5G>T) c.2785+5G>T (n.2785+5G>T) c.2704+5G>T (n.2704+5G>T) n.3088+5G>T | |
| X | g.18628593A>C | CA412368378 | CDKL5 | c.2719A>C (p.Met907Leu) c.2842A>C (p.Met948Leu) c.2713+6A>C (n.2713+6A>C) c.2785+6A>C (n.2785+6A>C) c.2704+6A>C (n.2704+6A>C) n.3088+6A>C | |
| X | g.18628593A>G | CA412368382 | CDKL5 | c.2719A>G (p.Met907Val) c.2842A>G (p.Met948Val) c.2713+6A>G (n.2713+6A>G) c.2785+6A>G (n.2785+6A>G) c.2704+6A>G (n.2704+6A>G) n.3088+6A>G | |
| X | g.18628593A>T | CA412368385 | CDKL5 | c.2719A>T (p.Met907Leu) c.2842A>T (p.Met948Leu) c.2713+6A>T (n.2713+6A>T) c.2785+6A>T (n.2785+6A>T) c.2704+6A>T (n.2704+6A>T) n.3088+6A>T | |
| X | g.18628594T>A | CA412368387 | CDKL5 | c.2720T>A (p.Met907Lys) c.2843T>A (p.Met948Lys) c.2713+7T>A (n.2713+7T>A) c.2785+7T>A (n.2785+7T>A) c.2704+7T>A (n.2704+7T>A) n.3088+7T>A | |
| X | g.18628594T>C | CA412368391 | CDKL5 | c.2720T>C (p.Met907Thr) c.2843T>C (p.Met948Thr) c.2713+7T>C (n.2713+7T>C) c.2785+7T>C (n.2785+7T>C) c.2704+7T>C (n.2704+7T>C) n.3088+7T>C | |
| X | g.18628594T>G | CA412368388 | CDKL5 | c.2720T>G (p.Met907Arg) c.2843T>G (p.Met948Arg) c.2713+7T>G (n.2713+7T>G) c.2785+7T>G (n.2785+7T>G) c.2704+7T>G (n.2704+7T>G) n.3088+7T>G | |
| X | g.18628595G>A | CA412368396 | CDKL5 | c.2721G>A (p.Met907Ile) c.2844G>A (p.Met948Ile) c.2713+8G>A (n.2713+8G>A) c.2785+8G>A (n.2785+8G>A) c.2704+8G>A (n.2704+8G>A) n.3088+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628595G>C | CA412368401 | CDKL5 | c.2721G>C (p.Met907Ile) c.2844G>C (p.Met948Ile) c.2713+8G>C (n.2713+8G>C) c.2785+8G>C (n.2785+8G>C) c.2704+8G>C (n.2704+8G>C) n.3088+8G>C | |
| X | g.18628595G= | CA2417982231 | CDKL5 | c.2721G= (p.Met907=) c.2844G= (p.Met948=) c.2713+8G= (n.2713+8G=) c.2785+8G= (n.2785+8G=) c.2704+8G= (n.2704+8G=) n.3088+8G= | |
| X | g.18628595G>T | CA412368405 | CDKL5 | c.2721G>T (p.Met907Ile) c.2844G>T (p.Met948Ile) c.2713+8G>T (n.2713+8G>T) c.2785+8G>T (n.2785+8G>T) c.2704+8G>T (n.2704+8G>T) n.3088+8G>T | |
| X | g.18628596G>A | CA412368414 | CDKL5 | c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.2845G>A (p.Asp949Asn) c.2713+9G>A (n.2713+9G>A) c.2785+9G>A (n.2785+9G>A) c.2704+9G>A (n.2704+9G>A) n.3088+9G>A | |
| X | g.18628596G>C | CA412368421 | CDKL5 | c.2722G>C (p.Asp908His) c.2845G>C (p.Asp949His) c.2713+9G>C (n.2713+9G>C) c.2785+9G>C (n.2785+9G>C) c.2704+9G>C (n.2704+9G>C) n.3088+9G>C | |
| X | g.18628596G>T | CA412368423 | CDKL5 | c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.2845G>T (p.Asp949Tyr) c.2713+9G>T (n.2713+9G>T) c.2785+9G>T (n.2785+9G>T) c.2704+9G>T (n.2704+9G>T) n.3088+9G>T | |
| X | g.18628597A>C | CA412368429 | CDKL5 | c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.2846A>C (p.Asp949Ala) c.2713+10A>C (n.2713+10A>C) c.2785+10A>C (n.2785+10A>C) c.2704+10A>C (n.2704+10A>C) n.3088+10A>C | |
| X | g.18628597A>G | CA412368434 | CDKL5 | c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.2846A>G (p.Asp949Gly) c.2713+10A>G (n.2713+10A>G) c.2785+10A>G (n.2785+10A>G) c.2704+10A>G (n.2704+10A>G) n.3088+10A>G | |
| X | g.18628597A>T | CA412368436 | CDKL5 | c.2723A>T (p.Asp908Val) c.2846A>T (p.Asp949Val) c.2713+10A>T (n.2713+10A>T) c.2785+10A>T (n.2785+10A>T) c.2704+10A>T (n.2704+10A>T) n.3088+10A>T | |
| X | g.18628598T>A | CA412368441 | CDKL5 | c.2724T>A (p.Asp908Glu) c.2847T>A (p.Asp949Glu) c.2713+11T>A (n.2713+11T>A) c.2785+11T>A (n.2785+11T>A) c.2704+11T>A (n.2704+11T>A) n.3088+11T>A | |
| X | g.18628598T>C | CA2579563125 | CDKL5 | c.2724T>C (p.Asp908=) c.2847T>C (p.Asp949=) c.2713+11T>C (n.2713+11T>C) c.2785+11T>C (n.2785+11T>C) c.2704+11T>C (n.2704+11T>C) n.3088+11T>C | |
| X | g.18628598T>G | CA412368444 | CDKL5 | c.2724T>G (p.Asp908Glu) c.2847T>G (p.Asp949Glu) c.2713+11T>G (n.2713+11T>G) c.2785+11T>G (n.2785+11T>G) c.2704+11T>G (n.2704+11T>G) n.3088+11T>G | |
| X | g.18628599C>A | CA412368458 | CDKL5 | c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2713+12C>A (n.2713+12C>A) c.2785+12C>A (n.2785+12C>A) c.2704+12C>A (n.2704+12C>A) n.3088+12C>A | |
| X | g.18628599C>G | CA412368454 | CDKL5 | c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2713+12C>G (n.2713+12C>G) c.2785+12C>G (n.2785+12C>G) c.2704+12C>G (n.2704+12C>G) n.3088+12C>G | |
| X | g.18628599C>T | CA412368450 | CDKL5 | c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2713+12C>T (n.2713+12C>T) c.2785+12C>T (n.2785+12C>T) c.2704+12C>T (n.2704+12C>T) n.3088+12C>T | |
| X | g.18628600C>A | CA412368463 | CDKL5 | c.2726C>A (p.Pro909His) c.2849C>A (p.Pro950His) c.2713+13C>A (n.2713+13C>A) c.2785+13C>A (n.2785+13C>A) c.2704+13C>A (n.2704+13C>A) n.3088+13C>A | |
| X | g.18628600C>G | CA412368468 | CDKL5 | c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2713+13C>G (n.2713+13C>G) c.2785+13C>G (n.2785+13C>G) c.2704+13C>G (n.2704+13C>G) n.3088+13C>G | |
| X | g.18628600C>T | CA412368473 | CDKL5 | c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2713+13C>T (n.2713+13C>T) c.2785+13C>T (n.2785+13C>T) c.2704+13C>T (n.2704+13C>T) n.3088+13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628602G>A | CA412368478 | CDKL5 | c.2728G>A (p.Gly910Ser) c.2851G>A (p.Gly951Ser) c.2713+15G>A (n.2713+15G>A) c.2785+15G>A (n.2785+15G>A) c.2704+15G>A (n.2704+15G>A) n.3088+15G>A | |
| X | g.18628602G>C | CA412368482 | CDKL5 | c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2713+15G>C (n.2713+15G>C) c.2785+15G>C (n.2785+15G>C) c.2704+15G>C (n.2704+15G>C) n.3088+15G>C | |
| X | g.18628602G>T | CA412368487 | CDKL5 | c.2728G>T (p.Gly910Cys) c.2851G>T (p.Gly951Cys) c.2713+15G>T (n.2713+15G>T) c.2785+15G>T (n.2785+15G>T) c.2704+15G>T (n.2704+15G>T) n.3088+15G>T | |
| X | g.18628603G>A | CA412368493 | CDKL5 | c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.2852G>A (p.Gly951Asp) c.2713+16G>A (n.2713+16G>A) c.2785+16G>A (n.2785+16G>A) c.2704+16G>A (n.2704+16G>A) n.3088+16G>A | |
| X | g.18628603G>C | CA412368497 | CDKL5 | c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2713+16G>C (n.2713+16G>C) c.2785+16G>C (n.2785+16G>C) c.2704+16G>C (n.2704+16G>C) n.3088+16G>C | |
| X | g.18628603G= | CA2417982232 | CDKL5 | c.2729G= (p.Gly910=) c.2852G= (p.Gly951=) c.2713+16G= (n.2713+16G=) c.2785+16G= (n.2785+16G=) c.2704+16G= (n.2704+16G=) n.3088+16G= | |
| X | g.18628603G>T | CA10360573 | CDKL5 | c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2713+16G>T (n.2713+16G>T) c.2785+16G>T (n.2785+16G>T) c.2704+16G>T (n.2704+16G>T) n.3088+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628605T>A | CA412368509 | CDKL5 | c.2731T>A (p.Trp911Arg) c.2854T>A (p.Trp952Arg) c.2713+18T>A (n.2713+18T>A) c.2785+18T>A (n.2785+18T>A) c.2704+18T>A (n.2704+18T>A) n.3088+18T>A | |
| X | g.18628605T>C | CA412368513 | CDKL5 | c.2731T>C (p.Trp911Arg) c.2854T>C (p.Trp952Arg) c.2713+18T>C (n.2713+18T>C) c.2785+18T>C (n.2785+18T>C) c.2704+18T>C (n.2704+18T>C) n.3088+18T>C | |
| X | g.18628605T>G | CA412368517 | CDKL5 | c.2731T>G (p.Trp911Gly) c.2854T>G (p.Trp952Gly) c.2713+18T>G (n.2713+18T>G) c.2785+18T>G (n.2785+18T>G) c.2704+18T>G (n.2704+18T>G) n.3088+18T>G | |
| X | g.18628606G>A | CA412368528 | CDKL5 | c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.2855G>A (p.Trp952Ter) c.2713+19G>A (n.2713+19G>A) c.2785+19G>A (n.2785+19G>A) c.2704+19G>A (n.2704+19G>A) n.3088+19G>A | |
| X | g.18628606G>C | CA412368530 | CDKL5 | c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.2855G>C (p.Trp952Ser) c.2713+19G>C (n.2713+19G>C) c.2785+19G>C (n.2785+19G>C) c.2704+19G>C (n.2704+19G>C) n.3088+19G>C | |
| X | g.18628606G>T | CA412368520 | CDKL5 | c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.2855G>T (p.Trp952Leu) c.2713+19G>T (n.2713+19G>T) c.2785+19G>T (n.2785+19G>T) c.2704+19G>T (n.2704+19G>T) n.3088+19G>T | |
| X | g.18628607G>A | CA412368561 | CDKL5 | c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.2856G>A (p.Trp952Ter) c.2713+20G>A (n.2713+20G>A) c.2785+20G>A (n.2785+20G>A) c.2704+20G>A (n.2704+20G>A) n.3088+20G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628607G>C | CA412368553 | CDKL5 | c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.2856G>C (p.Trp952Cys) c.2713+20G>C (n.2713+20G>C) c.2785+20G>C (n.2785+20G>C) c.2704+20G>C (n.2704+20G>C) n.3088+20G>C | |
| X | g.18628607G= | CA2417982233 | CDKL5 | c.2733G= (p.Trp911=) c.2856G= (p.Trp952=) c.2713+20G= (n.2713+20G=) c.2785+20G= (n.2785+20G=) c.2704+20G= (n.2704+20G=) n.3088+20G= | |
| X | g.18628607G>T | CA412368557 | CDKL5 | c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.2856G>T (p.Trp952Cys) c.2713+20G>T (n.2713+20G>T) c.2785+20G>T (n.2785+20G>T) c.2704+20G>T (n.2704+20G>T) n.3088+20G>T | |
| X | g.18628608C>A | CA412368568 | CDKL5 | c.2734C>A (p.His912Asn) c.2857C>A (p.His953Asn) c.2713+21C>A (n.2713+21C>A) c.2785+21C>A (n.2785+21C>A) c.2704+21C>A (n.2704+21C>A) n.3088+21C>A | |
| X | g.18628608C>G | CA412368571 | CDKL5 | c.2734C>G (p.His912Asp) c.2857C>G (p.His953Asp) c.2713+21C>G (n.2713+21C>G) c.2785+21C>G (n.2785+21C>G) c.2704+21C>G (n.2704+21C>G) n.3088+21C>G | |
| X | g.18628608C>T | CA412368575 | CDKL5 | c.2734C>T (p.His912Tyr) c.2857C>T (p.His953Tyr) c.2713+21C>T (n.2713+21C>T) c.2785+21C>T (n.2785+21C>T) c.2704+21C>T (n.2704+21C>T) n.3088+21C>T | |
| X | g.18628609A>C | CA412368581 | CDKL5 | c.2735A>C (p.His912Pro) c.2858A>C (p.His953Pro) c.2713+22A>C (n.2713+22A>C) c.2785+22A>C (n.2785+22A>C) c.2704+22A>C (n.2704+22A>C) n.3088+22A>C | |
| X | g.18628609A>G | CA412368589 | CDKL5 | c.2735A>G (p.His912Arg) c.2858A>G (p.His953Arg) c.2713+22A>G (n.2713+22A>G) c.2785+22A>G (n.2785+22A>G) c.2704+22A>G (n.2704+22A>G) n.3088+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628609A>T | CA412368593 | CDKL5 | c.2735A>T (p.His912Leu) c.2858A>T (p.His953Leu) c.2713+22A>T (n.2713+22A>T) c.2785+22A>T (n.2785+22A>T) c.2704+22A>T (n.2704+22A>T) n.3088+22A>T | |
| X | g.18628610T>A | CA412368597 | CDKL5 | c.2736T>A (p.His912Gln) c.2859T>A (p.His953Gln) c.2713+23T>A (n.2713+23T>A) c.2785+23T>A (n.2785+23T>A) c.2704+23T>A (n.2704+23T>A) n.3088+23T>A | |
| X | g.18628610T>C | CA2417982235 | CDKL5 | c.2736T>C (p.His912=) c.2859T>C (p.His953=) c.2713+23T>C (n.2713+23T>C) c.2785+23T>C (n.2785+23T>C) c.2704+23T>C (n.2704+23T>C) n.3088+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628610T>G | CA412368602 | CDKL5 | c.2736T>G (p.His912Gln) c.2859T>G (p.His953Gln) c.2713+23T>G (n.2713+23T>G) c.2785+23T>G (n.2785+23T>G) c.2704+23T>G (n.2704+23T>G) n.3088+23T>G | |
| X | g.18628610T= | CA2417982234 | CDKL5 | c.2736T= (p.His912=) c.2859T= (p.His953=) c.2713+23T= (n.2713+23T=) c.2785+23T= (n.2785+23T=) c.2704+23T= (n.2704+23T=) n.3088+23T= | |
| X | g.18628611G>A | CA412368607 | CDKL5 | c.2737G>A (p.Val913Met) c.2860G>A (p.Val954Met) c.2713+24G>A (n.2713+24G>A) c.2785+24G>A (n.2785+24G>A) c.2704+24G>A (n.2704+24G>A) n.3088+24G>A | |
| X | g.18628611G>C | CA412368610 | CDKL5 | c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2713+24G>C (n.2713+24G>C) c.2785+24G>C (n.2785+24G>C) c.2704+24G>C (n.2704+24G>C) n.3088+24G>C | |
| X | g.18628611G>T | CA412368611 | CDKL5 | c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2713+24G>T (n.2713+24G>T) c.2785+24G>T (n.2785+24G>T) c.2704+24G>T (n.2704+24G>T) n.3088+24G>T | |
| X | g.18628612T>A | CA412368619 | CDKL5 | c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2713+25T>A (n.2713+25T>A) c.2785+25T>A (n.2785+25T>A) c.2704+25T>A (n.2704+25T>A) n.3088+25T>A | |
| X | g.18628612T>C | CA412368615 | CDKL5 | c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2713+25T>C (n.2713+25T>C) c.2785+25T>C (n.2785+25T>C) c.2704+25T>C (n.2704+25T>C) n.3088+25T>C | |
| X | g.18628612T>G | CA412368616 | CDKL5 | c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2713+25T>G (n.2713+25T>G) c.2785+25T>G (n.2785+25T>G) c.2704+25T>G (n.2704+25T>G) n.3088+25T>G | |
| X | g.18628614T>A | CA412368623 | CDKL5 | c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.2713+27T>A (n.2713+27T>A) c.2785+27T>A (n.2785+27T>A) c.2704+27T>A (n.2704+27T>A) n.3088+27T>A | |
| X | g.18628614T>C | CA412368626 | CDKL5 | c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.2713+27T>C (n.2713+27T>C) c.2785+27T>C (n.2785+27T>C) c.2704+27T>C (n.2704+27T>C) n.3088+27T>C | |
| X | g.18628614T>G | CA412368636 | CDKL5 | c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.2713+27T>G (n.2713+27T>G) c.2785+27T>G (n.2785+27T>G) c.2704+27T>G (n.2704+27T>G) n.3088+27T>G | |
| X | g.18628615C>A | CA412368640 | CDKL5 | c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.2864C>A (p.Ser955Tyr) c.2713+28C>A (n.2713+28C>A) c.2785+28C>A (n.2785+28C>A) c.2704+28C>A (n.2704+28C>A) n.3088+28C>A | |
| X | g.18628615C>G | CA412368645 | CDKL5 | c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.2864C>G (p.Ser955Cys) c.2713+28C>G (n.2713+28C>G) c.2785+28C>G (n.2785+28C>G) c.2704+28C>G (n.2704+28C>G) n.3088+28C>G | |
| X | g.18628615C>T | CA412368647 | CDKL5 | c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.2864C>T (p.Ser955Phe) c.2713+28C>T (n.2713+28C>T) c.2785+28C>T (n.2785+28C>T) c.2704+28C>T (n.2704+28C>T) n.3088+28C>T | |
| X | g.18628616C>T | CA2693224085 | CDKL5 | c.2742C>T (p.Ser914=) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2713+29C>T (n.2713+29C>T) c.2785+29C>T (n.2785+29C>T) c.2704+29C>T (n.2704+29C>T) n.3088+29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628617T>A | CA412368653 | CDKL5 | c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.2713+30T>A (n.2713+30T>A) c.2785+30T>A (n.2785+30T>A) c.2704+30T>A (n.2704+30T>A) n.3088+30T>A | |
| X | g.18628617T>C | CA412368657 | CDKL5 | c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.2713+30T>C (n.2713+30T>C) c.2785+30T>C (n.2785+30T>C) c.2704+30T>C (n.2704+30T>C) n.3088+30T>C | |
| X | g.18628617T>G | CA412368665 | CDKL5 | c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.2713+30T>G (n.2713+30T>G) c.2785+30T>G (n.2785+30T>G) c.2704+30T>G (n.2704+30T>G) n.3088+30T>G | |
| X | g.18628618C>A | CA412368673 | CDKL5 | c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.2713+31C>A (n.2713+31C>A) c.2785+31C>A (n.2785+31C>A) c.2704+31C>A (n.2704+31C>A) n.3088+31C>A | |
| X | g.18628618C>G | CA412368678 | CDKL5 | c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.2713+31C>G (n.2713+31C>G) c.2785+31C>G (n.2785+31C>G) c.2704+31C>G (n.2704+31C>G) n.3088+31C>G | |
| X | g.18628618C>T | CA412368679 | CDKL5 | c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.2713+31C>T (n.2713+31C>T) c.2785+31C>T (n.2785+31C>T) c.2704+31C>T (n.2704+31C>T) n.3088+31C>T | |
| X | g.18628620G>A | CA412368686 | CDKL5 | c.2746G>A (p.Val916Met) c.2869G>A (p.Val957Met) c.2713+33G>A (n.2713+33G>A) c.2785+33G>A (n.2785+33G>A) c.2704+33G>A (n.2704+33G>A) n.3088+33G>A | |
| X | g.18628620G>C | CA412368683 | CDKL5 | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2869G>C (p.Val957Leu) c.2713+33G>C (n.2713+33G>C) c.2785+33G>C (n.2785+33G>C) c.2704+33G>C (n.2704+33G>C) n.3088+33G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628620G>T | CA412368680 | CDKL5 | c.2746G>T (p.Val916Leu) c.2869G>T (p.Val957Leu) c.2713+33G>T (n.2713+33G>T) c.2785+33G>T (n.2785+33G>T) c.2704+33G>T (n.2704+33G>T) n.3088+33G>T | |
| X | g.18628621T>A | CA412368691 | CDKL5 | c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2870T>A (p.Val957Glu) c.2713+34T>A (n.2713+34T>A) c.2785+34T>A (n.2785+34T>A) c.2704+34T>A (n.2704+34T>A) n.3088+34T>A | |
| X | g.18628621T>C | CA412368687 | CDKL5 | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2870T>C (p.Val957Ala) c.2713+34T>C (n.2713+34T>C) c.2785+34T>C (n.2785+34T>C) c.2704+34T>C (n.2704+34T>C) n.3088+34T>C | |
| X | g.18628621T>G | CA412368688 | CDKL5 | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2870T>G (p.Val957Gly) c.2713+34T>G (n.2713+34T>G) c.2785+34T>G (n.2785+34T>G) c.2704+34T>G (n.2704+34T>G) n.3088+34T>G | |
| X | g.18628623A>C | CA412368696 | CDKL5 | c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2872A>C (p.Thr958Pro) c.2713+36A>C (n.2713+36A>C) c.2785+36A>C (n.2785+36A>C) c.2704+36A>C (n.2704+36A>C) n.3088+36A>C | |
| X | g.18628623A>G | CA412368700 | CDKL5 | c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2872A>G (p.Thr958Ala) c.2713+36A>G (n.2713+36A>G) c.2785+36A>G (n.2785+36A>G) c.2704+36A>G (n.2704+36A>G) n.3088+36A>G | |
| X | g.18628623A>T | CA412368702 | CDKL5 | c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2872A>T (p.Thr958Ser) c.2713+36A>T (n.2713+36A>T) c.2785+36A>T (n.2785+36A>T) c.2704+36A>T (n.2704+36A>T) n.3088+36A>T | |
| X | g.18628624C>A | CA412368708 | CDKL5 | c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2873C>A (p.Thr958Asn) c.2713+37C>A (n.2713+37C>A) c.2785+37C>A (n.2785+37C>A) c.2704+37C>A (n.2704+37C>A) n.3088+37C>A | |
| X | g.18628624C>G | CA412368711 | CDKL5 | c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2873C>G (p.Thr958Ser) c.2713+37C>G (n.2713+37C>G) c.2785+37C>G (n.2785+37C>G) c.2704+37C>G (n.2704+37C>G) n.3088+37C>G | |
| X | g.18628624C>T | CA412368715 | CDKL5 | c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2873C>T (p.Thr958Ile) c.2713+37C>T (n.2713+37C>T) c.2785+37C>T (n.2785+37C>T) c.2704+37C>T (n.2704+37C>T) n.3088+37C>T | |
| X | g.18628625C>A | CA2579563126 | CDKL5 | c.2751C>A (p.Thr917=) c.2874C>A (p.Thr958=) c.2713+38C>A (n.2713+38C>A) c.2785+38C>A (n.2785+38C>A) c.2704+38C>A (n.2704+38C>A) n.3088+38C>A | |
| X | g.18628625C= | CA2417982236 | CDKL5 | c.2751C= (p.Thr917=) c.2874C= (p.Thr958=) c.2713+38C= (n.2713+38C=) c.2785+38C= (n.2785+38C=) c.2704+38C= (n.2704+38C=) n.3088+38C= | |
| X | g.18628625C>T | CA2417982237 | CDKL5 | c.2751C>T (p.Thr917=) c.2874C>T (p.Thr958=) c.2713+38C>T (n.2713+38C>T) c.2785+38C>T (n.2785+38C>T) c.2704+38C>T (n.2704+38C>T) n.3088+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628626A>C | CA2579563127 | CDKL5 | c.2752A>C (p.Arg918=) c.2875A>C (p.Arg959=) c.2713+39A>C (n.2713+39A>C) c.2785+39A>C (n.2785+39A>C) c.2704+39A>C (n.2704+39A>C) n.3088+39A>C | |
| X | g.18628626A>G | CA412368723 | CDKL5 | c.2752A>G (p.Arg918Gly) c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.2713+39A>G (n.2713+39A>G) c.2785+39A>G (n.2785+39A>G) c.2704+39A>G (n.2704+39A>G) n.3088+39A>G | |
| X | g.18628626A>T | CA412368726 | CDKL5 | c.2752A>T (p.Arg918Trp) c.2875A>T (p.Arg959Trp) c.2713+39A>T (n.2713+39A>T) c.2785+39A>T (n.2785+39A>T) c.2704+39A>T (n.2704+39A>T) n.3088+39A>T | |
| X | g.18628627G>A | CA412368730 | CDKL5 | c.2753G>A (p.Arg918Lys) c.2876G>A (p.Arg959Lys) c.2713+40G>A (n.2713+40G>A) c.2785+40G>A (n.2785+40G>A) c.2704+40G>A (n.2704+40G>A) n.3088+40G>A | |
| X | g.18628627G>C | CA412368731 | CDKL5 | c.2753G>C (p.Arg918Thr) c.2876G>C (p.Arg959Thr) c.2713+40G>C (n.2713+40G>C) c.2785+40G>C (n.2785+40G>C) c.2704+40G>C (n.2704+40G>C) n.3088+40G>C | |
| X | g.18628627G>T | CA412368732 | CDKL5 | c.2753G>T (p.Arg918Met) c.2876G>T (p.Arg959Met) c.2713+40G>T (n.2713+40G>T) c.2785+40G>T (n.2785+40G>T) c.2704+40G>T (n.2704+40G>T) n.3088+40G>T | |
| X | g.18628628G>C | CA412368740 | CDKL5 | c.2754G>C (p.Arg918Ser) c.2877G>C (p.Arg959Ser) c.2713+41G>C (n.2713+41G>C) c.2785+41G>C (n.2785+41G>C) c.2704+41G>C (n.2704+41G>C) n.3088+41G>C | |
| X | g.18628628G>T | CA412368736 | CDKL5 | c.2754G>T (p.Arg918Ser) c.2877G>T (p.Arg959Ser) c.2713+41G>T (n.2713+41G>T) c.2785+41G>T (n.2785+41G>T) c.2704+41G>T (n.2704+41G>T) n.3088+41G>T | |
| X | g.18628629A>C | CA412368744 | CDKL5 | c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.2713+42A>C (n.2713+42A>C) c.2785+42A>C (n.2785+42A>C) c.2704+42A>C (n.2704+42A>C) n.3088+42A>C | |
| X | g.18628629A>G | CA412368745 | CDKL5 | c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.2713+42A>G (n.2713+42A>G) c.2785+42A>G (n.2785+42A>G) c.2704+42A>G (n.2704+42A>G) n.3088+42A>G | |
| X | g.18628629A>T | CA412368746 | CDKL5 | c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.2713+42A>T (n.2713+42A>T) c.2785+42A>T (n.2785+42A>T) c.2704+42A>T (n.2704+42A>T) n.3088+42A>T | |
| X | g.18628630G>A | CA412368749 | CDKL5 | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.2713+43G>A (n.2713+43G>A) c.2785+43G>A (n.2785+43G>A) c.2704+43G>A (n.2704+43G>A) n.3088+43G>A | dbSNP |
| X | g.18628630G>C | CA412368751 | CDKL5 | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.2713+43G>C (n.2713+43G>C) c.2785+43G>C (n.2785+43G>C) c.2704+43G>C (n.2704+43G>C) n.3088+43G>C | |
| X | g.18628630G>T | CA412368755 | CDKL5 | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.2713+43G>T (n.2713+43G>T) c.2785+43G>T (n.2785+43G>T) c.2704+43G>T (n.2704+43G>T) n.3088+43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628631T>A | CA412368760 | CDKL5 | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.2880T>A (p.Ser960Arg) c.2713+44T>A (n.2713+44T>A) c.2785+44T>A (n.2785+44T>A) c.2704+44T>A (n.2704+44T>A) n.3088+44T>A | |
| X | g.18628631T>G | CA412368764 | CDKL5 | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.2880T>G (p.Ser960Arg) c.2713+44T>G (n.2713+44T>G) c.2785+44T>G (n.2785+44T>G) c.2704+44T>G (n.2704+44T>G) n.3088+44T>G | |
| X | g.18628632G>A | CA412368769 | CDKL5 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2713+45G>A (n.2713+45G>A) c.2785+45G>A (n.2785+45G>A) c.2704+45G>A (n.2704+45G>A) n.3088+45G>A | |
| X | g.18628632G>C | CA412368773 | CDKL5 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2713+45G>C (n.2713+45G>C) c.2785+45G>C (n.2785+45G>C) c.2704+45G>C (n.2704+45G>C) n.3088+45G>C | |
| X | g.18628632G>T | CA412368776 | CDKL5 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2713+45G>T (n.2713+45G>T) c.2785+45G>T (n.2785+45G>T) c.2704+45G>T (n.2704+45G>T) n.3088+45G>T | |
| X | g.18628633C>A | CA412368780 | CDKL5 | c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.2713+46C>A (n.2713+46C>A) c.2785+46C>A (n.2785+46C>A) c.2704+46C>A (n.2704+46C>A) n.3088+46C>A | |
| X | g.18628633C>G | CA412368783 | CDKL5 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2713+46C>G (n.2713+46C>G) c.2785+46C>G (n.2785+46C>G) c.2704+46C>G (n.2704+46C>G) n.3088+46C>G | |
| X | g.18628633C>T | CA412368785 | CDKL5 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2713+46C>T (n.2713+46C>T) c.2785+46C>T (n.2785+46C>T) c.2704+46C>T (n.2704+46C>T) n.3088+46C>T | |
| X | g.18628633_18628635delinsCCA | CA2417982238 | CDKL5 | c.2759_2761delinsCCA (p.Ala920=) c.2882_2884delinsCCA (p.Ala961=) c.2713+46_2713+48delinsCCA (n.2713+46_2713+48delinsCCA) c.2785+46_2785+48delinsCCA (n.2785+46_2785+48delinsCCA) c.2704+46_2704+48delinsCCA (n.2704+46_2704+48delinsCCA) n.3088+46_3088+48delinsCCA | |
| X | g.18628636_18628637del | CA1139667260 | CDKL5 | c.2762_2763del (p.Thr921ArgfsTer7) c.2885_2886del (p.Thr962ArgfsTer7) c.2713+49_2713+50del (n.2713+49_2713+50del) c.2785+49_2785+50del (n.2785+49_2785+50del) c.2704+49_2704+50del (n.2704+49_2704+50del) n.3088+49_3088+50del | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628635A= | CA2417982239 | CDKL5 | c.2761A= (p.Thr921=) c.2884A= (p.Thr962=) c.2713+48A= (n.2713+48A=) c.2785+48A= (n.2785+48A=) c.2704+48A= (n.2704+48A=) n.3088+48A= | |
| X | g.18628635A>C | CA412368789 | CDKL5 | c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.2713+48A>C (n.2713+48A>C) c.2785+48A>C (n.2785+48A>C) c.2704+48A>C (n.2704+48A>C) n.3088+48A>C | |
| X | g.18628635A>G | CA412368790 | CDKL5 | c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.2713+48A>G (n.2713+48A>G) c.2785+48A>G (n.2785+48A>G) c.2704+48A>G (n.2704+48A>G) n.3088+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628635A>T | CA412368788 | CDKL5 | c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.2713+48A>T (n.2713+48A>T) c.2785+48A>T (n.2785+48A>T) c.2704+48A>T (n.2704+48A>T) n.3088+48A>T | |
| X | g.18628636C>A | CA412368793 | CDKL5 | c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2885C>A (p.Thr962Lys) c.2713+49C>A (n.2713+49C>A) c.2785+49C>A (n.2785+49C>A) c.2704+49C>A (n.2704+49C>A) n.3088+49C>A | |
| X | g.18628636C= | CA2417982240 | CDKL5 | c.2762C= (p.Thr921=) c.2885C= (p.Thr962=) c.2713+49C= (n.2713+49C=) c.2785+49C= (n.2785+49C=) c.2704+49C= (n.2704+49C=) n.3088+49C= | |
| X | g.18628636C>G | CA412368798 | CDKL5 | c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2885C>G (p.Thr962Arg) c.2713+49C>G (n.2713+49C>G) c.2785+49C>G (n.2785+49C>G) c.2704+49C>G (n.2704+49C>G) n.3088+49C>G | |
| X | g.18628636C>T | CA412368795 | CDKL5 | c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.2713+49C>T (n.2713+49C>T) c.2785+49C>T (n.2785+49C>T) c.2704+49C>T (n.2704+49C>T) n.3088+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>A | CA412368801 | CDKL5 | c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2713+51G>A (n.2713+51G>A) c.2785+51G>A (n.2785+51G>A) c.2704+51G>A (n.2704+51G>A) n.3088+51G>A | |
| X | g.18628638G>C | CA412368805 | CDKL5 | c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2713+51G>C (n.2713+51G>C) c.2785+51G>C (n.2785+51G>C) c.2704+51G>C (n.2704+51G>C) n.3088+51G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628638G>T | CA412368808 | CDKL5 | c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2713+51G>T (n.2713+51G>T) c.2785+51G>T (n.2785+51G>T) c.2704+51G>T (n.2704+51G>T) n.3088+51G>T | |
| X | g.18628639A>C | CA412368810 | CDKL5 | c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2713+52A>C (n.2713+52A>C) c.2785+52A>C (n.2785+52A>C) c.2704+52A>C (n.2704+52A>C) n.3088+52A>C | |
| X | g.18628639A>G | CA412368814 | CDKL5 | c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2713+52A>G (n.2713+52A>G) c.2785+52A>G (n.2785+52A>G) c.2704+52A>G (n.2704+52A>G) n.3088+52A>G | |
| X | g.18628639A>T | CA412368817 | CDKL5 | c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2713+52A>T (n.2713+52A>T) c.2785+52A>T (n.2785+52A>T) c.2704+52A>T (n.2704+52A>T) n.3088+52A>T | |
| X | g.18628640G>C | CA412368820 | CDKL5 | c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2713+53G>C (n.2713+53G>C) c.2785+53G>C (n.2785+53G>C) c.2704+53G>C (n.2704+53G>C) n.3088+53G>C | |
| X | g.18628640G>T | CA412368822 | CDKL5 | c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2713+53G>T (n.2713+53G>T) c.2785+53G>T (n.2785+53G>T) c.2704+53G>T (n.2704+53G>T) n.3088+53G>T | |
| X | g.18628641G>A | CA412368826 | CDKL5 | c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2713+54G>A (n.2713+54G>A) c.2785+54G>A (n.2785+54G>A) c.2704+54G>A (n.2704+54G>A) n.3088+54G>A | |
| X | g.18628641G>C | CA412368828 | CDKL5 | c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2713+54G>C (n.2713+54G>C) c.2785+54G>C (n.2785+54G>C) c.2704+54G>C (n.2704+54G>C) n.3088+54G>C | |
| X | g.18628641G>T | CA412368829 | CDKL5 | c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2713+54G>T (n.2713+54G>T) c.2785+54G>T (n.2785+54G>T) c.2704+54G>T (n.2704+54G>T) n.3088+54G>T | |
| X | g.18628642G>A | CA412368835 | CDKL5 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2713+55G>A (n.2713+55G>A) c.2785+55G>A (n.2785+55G>A) c.2704+55G>A (n.2704+55G>A) n.3088+55G>A | |
| X | g.18628642G>C | CA412368834 | CDKL5 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2713+55G>C (n.2713+55G>C) c.2785+55G>C (n.2785+55G>C) c.2704+55G>C (n.2704+55G>C) n.3088+55G>C | |
| X | g.18628642G>T | CA412368832 | CDKL5 | c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2713+55G>T (n.2713+55G>T) c.2785+55G>T (n.2785+55G>T) c.2704+55G>T (n.2704+55G>T) n.3088+55G>T | |
| X | g.18628643C>G | CA2579563128 | CDKL5 | c.2769C>G (p.Gly923=) c.2892C>G (p.Gly964=) c.2713+56C>G (n.2713+56C>G) c.2785+56C>G (n.2785+56C>G) c.2704+56C>G (n.2704+56C>G) n.3088+56C>G | |
| X | g.18628644C>A | CA412368839 | CDKL5 | c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2713+57C>A (n.2713+57C>A) c.2785+57C>A (n.2785+57C>A) c.2704+57C>A (n.2704+57C>A) n.3088+57C>A | |
| X | g.18628644C>G | CA412368841 | CDKL5 | c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2713+57C>G (n.2713+57C>G) c.2785+57C>G (n.2785+57C>G) c.2704+57C>G (n.2704+57C>G) n.3088+57C>G | |
| X | g.18628644C>T | CA412368844 | CDKL5 | c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2713+57C>T (n.2713+57C>T) c.2785+57C>T (n.2785+57C>T) c.2704+57C>T (n.2704+57C>T) n.3088+57C>T | |
| X | g.18628645C>A | CA412368847 | CDKL5 | c.2771C>A (p.Pro924His) c.2894C>A (p.Pro965His) c.2713+58C>A (n.2713+58C>A) c.2785+58C>A (n.2785+58C>A) c.2704+58C>A (n.2704+58C>A) n.3088+58C>A | |
| X | g.18628645C>G | CA412368849 | CDKL5 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2713+58C>G (n.2713+58C>G) c.2785+58C>G (n.2785+58C>G) c.2704+58C>G (n.2704+58C>G) n.3088+58C>G | |
| X | g.18628645C>T | CA412368851 | CDKL5 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2713+58C>T (n.2713+58C>T) c.2785+58C>T (n.2785+58C>T) c.2704+58C>T (n.2704+58C>T) n.3088+58C>T | |
| X | g.18628646T>C | CA2579563129 | CDKL5 | c.2772T>C (p.Pro924=) c.2895T>C (p.Pro965=) c.2713+59T>C (n.2713+59T>C) c.2785+59T>C (n.2785+59T>C) c.2704+59T>C (n.2704+59T>C) n.3088+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628647T>A | CA412368854 | CDKL5 | c.2773T>A (p.Ser925Thr) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2713+60T>A (n.2713+60T>A) c.2785+60T>A (n.2785+60T>A) c.2704+60T>A (n.2704+60T>A) n.3088+60T>A | |
| X | g.18628647T>C | CA412368857 | CDKL5 | c.2773T>C (p.Ser925Pro) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2713+60T>C (n.2713+60T>C) c.2785+60T>C (n.2785+60T>C) c.2704+60T>C (n.2704+60T>C) n.3088+60T>C | |
| X | g.18628647T>G | CA412368860 | CDKL5 | c.2773T>G (p.Ser925Ala) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2713+60T>G (n.2713+60T>G) c.2785+60T>G (n.2785+60T>G) c.2704+60T>G (n.2704+60T>G) n.3088+60T>G | |
| X | g.18628648C>A | CA412368865 | CDKL5 | c.2774C>A (p.Ser925Tyr) c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.2713+61C>A (n.2713+61C>A) c.2785+61C>A (n.2785+61C>A) c.2704+61C>A (n.2704+61C>A) n.3088+61C>A | |
| X | g.18628648C>G | CA412368869 | CDKL5 | c.2774C>G (p.Ser925Cys) c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.2713+61C>G (n.2713+61C>G) c.2785+61C>G (n.2785+61C>G) c.2704+61C>G (n.2704+61C>G) n.3088+61C>G | |
| X | g.18628648C>T | CA412368872 | CDKL5 | c.2774C>T (p.Ser925Phe) c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.2713+61C>T (n.2713+61C>T) c.2785+61C>T (n.2785+61C>T) c.2704+61C>T (n.2704+61C>T) n.3088+61C>T | |
| X | g.18628649C= | CA2417982241 | CDKL5 | c.2775C= (p.Ser925=) c.2898C= (p.Ser966=) c.2713+62C= (n.2713+62C=) c.2785+62C= (n.2785+62C=) c.2704+62C= (n.2704+62C=) n.3088+62C= | |
| X | g.18628649C>G | CA640511698 | CDKL5 | c.2775C>G (p.Ser925=) c.2898C>G (p.Ser966=) c.2713+62C>G (n.2713+62C>G) c.2785+62C>G (n.2785+62C>G) c.2704+62C>G (n.2704+62C>G) n.3088+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628650T>A | CA412368883 | CDKL5 | c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.2899T>A (p.Tyr967Asn) c.2713+63T>A (n.2713+63T>A) c.2785+63T>A (n.2785+63T>A) c.2704+63T>A (n.2704+63T>A) n.3088+63T>A | |
| X | g.18628650T>C | CA412368880 | CDKL5 | c.2776T>C (p.Tyr926His) c.2899T>C (p.Tyr967His) c.2713+63T>C (n.2713+63T>C) c.2785+63T>C (n.2785+63T>C) c.2704+63T>C (n.2704+63T>C) n.3088+63T>C | |
| X | g.18628650T>G | CA412368877 | CDKL5 | c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.2899T>G (p.Tyr967Asp) c.2713+63T>G (n.2713+63T>G) c.2785+63T>G (n.2785+63T>G) c.2704+63T>G (n.2704+63T>G) n.3088+63T>G | |
| X | g.18628651A>C | CA412368887 | CDKL5 | c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.2900A>C (p.Tyr967Ser) c.2713+64A>C (n.2713+64A>C) c.2785+64A>C (n.2785+64A>C) c.2704+64A>C (n.2704+64A>C) n.3088+64A>C | |
| X | g.18628651A>G | CA412368896 | CDKL5 | c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.2900A>G (p.Tyr967Cys) c.2713+64A>G (n.2713+64A>G) c.2785+64A>G (n.2785+64A>G) c.2704+64A>G (n.2704+64A>G) n.3088+64A>G | |
| X | g.18628651A>T | CA412368898 | CDKL5 | c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.2900A>T (p.Tyr967Phe) c.2713+64A>T (n.2713+64A>T) c.2785+64A>T (n.2785+64A>T) c.2704+64A>T (n.2704+64A>T) n.3088+64A>T | |
| X | g.18628652C>A | CA412368902 | CDKL5 | c.2778C>A (p.Tyr926Ter) c.2901C>A (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>A (n.2713+65C>A) c.2785+65C>A (n.2785+65C>A) c.2704+65C>A (n.2704+65C>A) n.3088+65C>A | |
| X | g.18628652C= | CA2417982242 | CDKL5 | c.2778C= (p.Tyr926=) c.2901C= (p.Tyr967=) c.2713+65C= (n.2713+65C=) c.2785+65C= (n.2785+65C=) c.2704+65C= (n.2704+65C=) n.3088+65C= | |
| X | g.18628652C>G | CA412368905 | CDKL5 | c.2778C>G (p.Tyr926Ter) c.2901C>G (p.Tyr967Ter) c.2713+65C>G (n.2713+65C>G) c.2785+65C>G (n.2785+65C>G) c.2704+65C>G (n.2704+65C>G) n.3088+65C>G | |
| X | g.18628652C>T | CA10360574 | CDKL5 | c.2778C>T (p.Tyr926=) c.2901C>T (p.Tyr967=) c.2713+65C>T (n.2713+65C>T) c.2785+65C>T (n.2785+65C>T) c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) n.3088+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>A | CA10360575 | CDKL5 | c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.2713+66T>A (n.2713+66T>A) c.2785+66T>A (n.2785+66T>A) c.2704+66T>A (n.2704+66T>A) n.3088+66T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628653T>C | CA412368914 | CDKL5 | c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.2713+66T>C (n.2713+66T>C) c.2785+66T>C (n.2785+66T>C) c.2704+66T>C (n.2704+66T>C) n.3088+66T>C | |
| X | g.18628653T>G | CA412368916 | CDKL5 | c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.2713+66T>G (n.2713+66T>G) c.2785+66T>G (n.2785+66T>G) c.2704+66T>G (n.2704+66T>G) n.3088+66T>G | |
| X | g.18628653T= | CA2417982243 | CDKL5 | c.2779T= (p.Ser927=) c.2902T= (p.Ser968=) c.2713+66T= (n.2713+66T=) c.2785+66T= (n.2785+66T=) c.2704+66T= (n.2704+66T=) n.3088+66T= | |
| X | g.18628654C>A | CA412368919 | CDKL5 | c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.2713+67C>A (n.2713+67C>A) c.2785+67C>A (n.2785+67C>A) c.2704+67C>A (n.2704+67C>A) n.3088+67C>A | |
| X | g.18628654C>G | CA412368924 | CDKL5 | c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.2713+67C>G (n.2713+67C>G) c.2785+67C>G (n.2785+67C>G) c.2704+67C>G (n.2704+67C>G) n.3088+67C>G | |
| X | g.18628654C>T | CA412368927 | CDKL5 | c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.2713+67C>T (n.2713+67C>T) c.2785+67C>T (n.2785+67C>T) c.2704+67C>T (n.2704+67C>T) n.3088+67C>T | |
| X | g.18628656G>A | CA412368935 | CDKL5 | c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2713+69G>A (n.2713+69G>A) c.2785+69G>A (n.2785+69G>A) c.2704+69G>A (n.2704+69G>A) n.3088+69G>A | |
| X | g.18628656G>C | CA327009079 | CDKL5 | c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2713+69G>C (n.2713+69G>C) c.2785+69G>C (n.2785+69G>C) c.2704+69G>C (n.2704+69G>C) n.3088+69G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628656G= | CA2417982244 | CDKL5 | c.2782G= (p.Glu928=) c.2905G= (p.Glu969=) c.2713+69G= (n.2713+69G=) c.2785+69G= (n.2785+69G=) c.2704+69G= (n.2704+69G=) n.3088+69G= | |
| X | g.18628656G>T | CA412368931 | CDKL5 | c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2713+69G>T (n.2713+69G>T) c.2785+69G>T (n.2785+69G>T) c.2704+69G>T (n.2704+69G>T) n.3088+69G>T | |
| X | g.18628657A>C | CA412368939 | CDKL5 | c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2713+70A>C (n.2713+70A>C) c.2785+70A>C (n.2785+70A>C) c.2704+70A>C (n.2704+70A>C) n.3088+70A>C | |
| X | g.18628657A>G | CA412368943 | CDKL5 | c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2713+70A>G (n.2713+70A>G) c.2785+70A>G (n.2785+70A>G) c.2704+70A>G (n.2704+70A>G) n.3088+70A>G | |
| X | g.18628657A>T | CA412368945 | CDKL5 | c.2783A>T (p.Glu928Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2713+70A>T (n.2713+70A>T) c.2785+70A>T (n.2785+70A>T) c.2704+70A>T (n.2704+70A>T) n.3088+70A>T | |
| X | g.18628658A>C | CA412368949 | CDKL5 | c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2713+71A>C (n.2713+71A>C) c.2785+71A>C (n.2785+71A>C) c.2704+71A>C (n.2704+71A>C) n.3088+71A>C | |
| X | g.18628658A>T | CA412368953 | CDKL5 | c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2713+71A>T (n.2713+71A>T) c.2785+71A>T (n.2785+71A>T) c.2704+71A>T (n.2704+71A>T) n.3088+71A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628659C>A | CA412368956 | CDKL5 | c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.2713+72C>A (n.2713+72C>A) c.2785+72C>A (n.2785+72C>A) c.2704+72C>A (n.2704+72C>A) n.3088+72C>A | |
| X | g.18628659C= | CA2417982245 | CDKL5 | c.2785C= (p.Gln929=) c.2908C= (p.Gln970=) c.2713+72C= (n.2713+72C=) c.2785+72C= (n.2785+72C=) c.2704+72C= (n.2704+72C=) n.3088+72C= | |
| X | g.18628659C>G | CA412368958 | CDKL5 | c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.2713+72C>G (n.2713+72C>G) c.2785+72C>G (n.2785+72C>G) c.2704+72C>G (n.2704+72C>G) n.3088+72C>G | |
| X | g.18628659C>T | CA412368963 | CDKL5 | c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.2713+72C>T (n.2713+72C>T) c.2785+72C>T (n.2785+72C>T) c.2704+72C>T (n.2704+72C>T) n.3088+72C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18628660A>C | CA412368967 | CDKL5 | c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.2713+73A>C (n.2713+73A>C) c.2785+73A>C (n.2785+73A>C) c.2704+73A>C (n.2704+73A>C) n.3088+73A>C | |
| X | g.18628660A>G | CA412368968 | CDKL5 | c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.2713+73A>G (n.2713+73A>G) c.2785+73A>G (n.2785+73A>G) c.2704+73A>G (n.2704+73A>G) n.3088+73A>G | |
| X | g.18628660A>T | CA412368972 | CDKL5 | c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.2713+73A>T (n.2713+73A>T) c.2785+73A>T (n.2785+73A>T) c.2704+73A>T (n.2704+73A>T) n.3088+73A>T | |
| X | g.18628661G>A | CA657739876 | CDKL5 | c.2787G>A (p.Gln929=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.2713+74G>A (n.2713+74G>A) c.2785+74G>A (n.2785+74G>A) c.2704+74G>A (n.2704+74G>A) n.3088+74G>A | COSMIC |
| X | g.18628661G>C | CA412368975 | CDKL5 | c.2787G>C (p.Gln929His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.2713+74G>C (n.2713+74G>C) c.2785+74G>C (n.2785+74G>C) c.2704+74G>C (n.2704+74G>C) n.3088+74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628661G>T | CA412368978 | CDKL5 | c.2787G>T (p.Gln929His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.2713+74G>T (n.2713+74G>T) c.2785+74G>T (n.2785+74G>T) c.2704+74G>T (n.2704+74G>T) n.3088+74G>T | ClinVar |
| X | g.18628662C>A | CA412368982 | CDKL5 | c.2788C>A (p.Leu930Met) c.2911C>A (p.Leu971Met) c.2713+75C>A (n.2713+75C>A) c.2785+75C>A (n.2785+75C>A) c.2704+75C>A (n.2704+75C>A) n.3088+75C>A | |
| X | g.18628662C>G | CA412368984 | CDKL5 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.2911C>G (p.Leu971Val) c.2713+75C>G (n.2713+75C>G) c.2785+75C>G (n.2785+75C>G) c.2704+75C>G (n.2704+75C>G) n.3088+75C>G | |
| X | g.18628663T>A | CA412368986 | CDKL5 | c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.2912T>A (p.Leu971Gln) c.2713+76T>A (n.2713+76T>A) c.2785+76T>A (n.2785+76T>A) c.2704+76T>A (n.2704+76T>A) n.3088+76T>A | |
| X | g.18628663T>C | CA412368992 | CDKL5 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.2713+76T>C (n.2713+76T>C) c.2785+76T>C (n.2785+76T>C) c.2704+76T>C (n.2704+76T>C) n.3088+76T>C | |
| X | g.18628663T>G | CA412368990 | CDKL5 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.2713+76T>G (n.2713+76T>G) c.2785+76T>G (n.2785+76T>G) c.2704+76T>G (n.2704+76T>G) n.3088+76T>G | |
| X | g.18628665G>A | CA412368995 | CDKL5 | c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.2713+78G>A (n.2713+78G>A) c.2785+78G>A (n.2785+78G>A) c.2704+78G>A (n.2704+78G>A) n.3088+78G>A | |
| X | g.18628665G>C | CA412369000 | CDKL5 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.2713+78G>C (n.2713+78G>C) c.2785+78G>C (n.2785+78G>C) c.2704+78G>C (n.2704+78G>C) n.3088+78G>C | |
| X | g.18628665G>T | CA412368997 | CDKL5 | c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.2713+78G>T (n.2713+78G>T) c.2785+78G>T (n.2785+78G>T) c.2704+78G>T (n.2704+78G>T) n.3088+78G>T | |
| X | g.18628666G>A | CA327009081 | CDKL5 | c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.2713+79G>A (n.2713+79G>A) c.2785+79G>A (n.2785+79G>A) c.2704+79G>A (n.2704+79G>A) n.3088+79G>A | dbSNP |
| X | g.18628666G>C | CA412369004 | CDKL5 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.2713+79G>C (n.2713+79G>C) c.2785+79G>C (n.2785+79G>C) c.2704+79G>C (n.2704+79G>C) n.3088+79G>C | |
| X | g.18628666G= | CA2417982246 | CDKL5 | c.2792G= (p.Gly931=) c.2915G= (p.Gly972=) c.2713+79G= (n.2713+79G=) c.2785+79G= (n.2785+79G=) c.2704+79G= (n.2704+79G=) n.3088+79G= | |
| X | g.18628666G>T | CA10360576 | CDKL5 | c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.2713+79G>T (n.2713+79G>T) c.2785+79G>T (n.2785+79G>T) c.2704+79G>T (n.2704+79G>T) n.3088+79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628667T>C | CA2693224086 | CDKL5 | c.2793T>C (p.Gly931=) c.2916T>C (p.Gly972=) c.2713+80T>C (n.2713+80T>C) c.2785+80T>C (n.2785+80T>C) c.2704+80T>C (n.2704+80T>C) n.3088+80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628668G>A | CA412369009 | CDKL5 | c.2794G>A (p.Ala932Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2713+81G>A (n.2713+81G>A) c.2785+81G>A (n.2785+81G>A) c.2704+81G>A (n.2704+81G>A) n.3088+81G>A | |
| X | g.18628668G>C | CA412369012 | CDKL5 | c.2794G>C (p.Ala932Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2713+81G>C (n.2713+81G>C) c.2785+81G>C (n.2785+81G>C) c.2704+81G>C (n.2704+81G>C) n.3088+81G>C | |
| X | g.18628668G= | CA2417982247 | CDKL5 | c.2794G= (p.Ala932=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2713+81G= (n.2713+81G=) c.2785+81G= (n.2785+81G=) c.2704+81G= (n.2704+81G=) n.3088+81G= | |
| X | g.18628668G>T | CA10360577 | CDKL5 | c.2794G>T (p.Ala932Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2713+81G>T (n.2713+81G>T) c.2785+81G>T (n.2785+81G>T) c.2704+81G>T (n.2704+81G>T) n.3088+81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628669C>A | CA412369016 | CDKL5 | c.2795C>A (p.Ala932Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2713+82C>A (n.2713+82C>A) c.2785+82C>A (n.2785+82C>A) c.2704+82C>A (n.2704+82C>A) n.3088+82C>A | |
| X | g.18628669C>G | CA412369019 | CDKL5 | c.2795C>G (p.Ala932Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2713+82C>G (n.2713+82C>G) c.2785+82C>G (n.2785+82C>G) c.2704+82C>G (n.2704+82C>G) n.3088+82C>G | |
| X | g.18628669C>T | CA412369021 | CDKL5 | c.2795C>T (p.Ala932Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2713+82C>T (n.2713+82C>T) c.2785+82C>T (n.2785+82C>T) c.2704+82C>T (n.2704+82C>T) n.3088+82C>T | |
| X | g.18628671A>C | CA412369024 | CDKL5 | c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2713+84A>C (n.2713+84A>C) c.2785+84A>C (n.2785+84A>C) c.2704+84A>C (n.2704+84A>C) n.3088+84A>C | |
| X | g.18628671A>G | CA412369026 | CDKL5 | c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2713+84A>G (n.2713+84A>G) c.2785+84A>G (n.2785+84A>G) c.2704+84A>G (n.2704+84A>G) n.3088+84A>G | |
| X | g.18628671A>T | CA412369029 | CDKL5 | c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2713+84A>T (n.2713+84A>T) c.2785+84A>T (n.2785+84A>T) c.2704+84A>T (n.2704+84A>T) n.3088+84A>T | |
| X | g.18628672A>C | CA412369037 | CDKL5 | c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2713+85A>C (n.2713+85A>C) c.2785+85A>C (n.2785+85A>C) c.2704+85A>C (n.2704+85A>C) n.3088+85A>C | |
| X | g.18628672A>G | CA412369032 | CDKL5 | c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2713+85A>G (n.2713+85A>G) c.2785+85A>G (n.2785+85A>G) c.2704+85A>G (n.2704+85A>G) n.3088+85A>G | |
| X | g.18628672A>T | CA412369034 | CDKL5 | c.2798A>T (p.Lys933Ile) c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2713+85A>T (n.2713+85A>T) c.2785+85A>T (n.2785+85A>T) c.2704+85A>T (n.2704+85A>T) n.3088+85A>T | |
| X | g.18628673A>C | CA412369040 | CDKL5 | c.2799A>C (p.Lys933Asn) c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2713+86A>C (n.2713+86A>C) c.2785+86A>C (n.2785+86A>C) c.2704+86A>C (n.2704+86A>C) n.3088+86A>C | |
| X | g.18628673A>G | CA2563639691 | CDKL5 | c.2799A>G (p.Lys933=) c.2922A>G (p.Lys974=) c.2713+86A>G (n.2713+86A>G) c.2785+86A>G (n.2785+86A>G) c.2704+86A>G (n.2704+86A>G) n.3088+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628673A>T | CA412369043 | CDKL5 | c.2799A>T (p.Lys933Asn) c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2713+86A>T (n.2713+86A>T) c.2785+86A>T (n.2785+86A>T) c.2704+86A>T (n.2704+86A>T) n.3088+86A>T | |
| X | g.18628674A= | CA2417982248 | CDKL5 | c.2800A= (p.Ser934=) c.2923A= (p.Ser975=) c.2713+87A= (n.2713+87A=) c.2785+87A= (n.2785+87A=) c.2704+87A= (n.2704+87A=) n.3088+87A= | |
| X | g.18628674A>C | CA412369046 | CDKL5 | c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2923A>C (p.Ser975Arg) c.2713+87A>C (n.2713+87A>C) c.2785+87A>C (n.2785+87A>C) c.2704+87A>C (n.2704+87A>C) n.3088+87A>C | |
| X | g.18628674A>G | CA412369048 | CDKL5 | c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2923A>G (p.Ser975Gly) c.2713+87A>G (n.2713+87A>G) c.2785+87A>G (n.2785+87A>G) c.2704+87A>G (n.2704+87A>G) n.3088+87A>G | |
| X | g.18628674A>T | CA412369049 | CDKL5 | c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2923A>T (p.Ser975Cys) c.2713+87A>T (n.2713+87A>T) c.2785+87A>T (n.2785+87A>T) c.2704+87A>T (n.2704+87A>T) n.3088+87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628675G>A | CA412369053 | CDKL5 | c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2924G>A (p.Ser975Asn) c.2713+88G>A (n.2713+88G>A) c.2785+88G>A (n.2785+88G>A) c.2704+88G>A (n.2704+88G>A) n.3088+88G>A | |
| X | g.18628675G>C | CA412369055 | CDKL5 | c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2924G>C (p.Ser975Thr) c.2713+88G>C (n.2713+88G>C) c.2785+88G>C (n.2785+88G>C) c.2704+88G>C (n.2704+88G>C) n.3088+88G>C | |
| X | g.18628675G>T | CA412369056 | CDKL5 | c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2924G>T (p.Ser975Ile) c.2713+88G>T (n.2713+88G>T) c.2785+88G>T (n.2785+88G>T) c.2704+88G>T (n.2704+88G>T) n.3088+88G>T | |
| X | g.18628676T>A | CA412369058 | CDKL5 | c.2802T>A (p.Ser934Arg) c.2925T>A (p.Ser975Arg) c.2713+89T>A (n.2713+89T>A) c.2785+89T>A (n.2785+89T>A) c.2704+89T>A (n.2704+89T>A) n.3088+89T>A | |
| X | g.18628676T>G | CA412369061 | CDKL5 | c.2802T>G (p.Ser934Arg) c.2925T>G (p.Ser975Arg) c.2713+89T>G (n.2713+89T>G) c.2785+89T>G (n.2785+89T>G) c.2704+89T>G (n.2704+89T>G) n.3088+89T>G | |
| X | g.18628677G>A | CA412369068 | CDKL5 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) c.2713+90G>A (n.2713+90G>A) c.2785+90G>A (n.2785+90G>A) c.2704+90G>A (n.2704+90G>A) n.3088+90G>A | |
| X | g.18628677G>C | CA412369066 | CDKL5 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2713+90G>C (n.2713+90G>C) c.2785+90G>C (n.2785+90G>C) c.2704+90G>C (n.2704+90G>C) n.3088+90G>C | |
| X | g.18628677G>T | CA412369063 | CDKL5 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) c.2926G>T (p.Gly976Trp) c.2713+90G>T (n.2713+90G>T) c.2785+90G>T (n.2785+90G>T) c.2704+90G>T (n.2704+90G>T) n.3088+90G>T | |
| X | g.18628678G>A | CA412369071 | CDKL5 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) c.2713+91G>A (n.2713+91G>A) c.2785+91G>A (n.2785+91G>A) c.2704+91G>A (n.2704+91G>A) n.3088+91G>A | |
| X | g.18628678G>C | CA412369074 | CDKL5 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2713+91G>C (n.2713+91G>C) c.2785+91G>C (n.2785+91G>C) c.2704+91G>C (n.2704+91G>C) n.3088+91G>C | |
| X | g.18628678G>T | CA412369076 | CDKL5 | c.2804G>T (p.Gly935Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2713+91G>T (n.2713+91G>T) c.2785+91G>T (n.2785+91G>T) c.2704+91G>T (n.2704+91G>T) n.3088+91G>T |