Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186285690G>A | CA358943157 | F11 | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.53G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1765G>A n.1831G>A | |
4 | g.186285690G>C | CA358943159 | F11 | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.53G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1765G>C n.1831G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186285690G>T | CA358943155 | F11 | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.53G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1765G>T n.1831G>T | |
4 | g.186285691A>C | CA358943169 | F11 | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.54A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1766A>C n.1832A>C | |
4 | g.186285691A>G | CA358943163 | F11 | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.54A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1766A>G n.1832A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285691A>T | CA358943165 | F11 | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.54A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1766A>T n.1832A>T | |
4 | g.186285693del | CA2672902892 | F11 | c.1360del (p.Ile454Ter) c.56del c.1198del (p.Ile400Ter) c.1363del (p.Ile455Ter) c.1093del (p.Ile365Ter) c.1315del (p.Ile439Ter) n.1768del n.1834del | gnomAD v4 |
4 | g.186285692A>C | CA358943170 | F11 | c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.55A>C c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1767A>C n.1833A>C | |
4 | g.186285692A>G | CA442639855 | F11 | c.1359A>G (p.Glu453=) c.55A>G c.1197A>G (p.Glu399=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1767A>G n.1833A>G | |
4 | g.186285692A>T | CA358943173 | F11 | c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.55A>T c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1767A>T n.1833A>T | |
4 | g.186285692_186285706delinsAATAAAAGAGGACAC | CA1519938508 | F11 | c.1359_1373delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu453=) c.55_69delinsAATAAAAGAGGACAC c.1197_1211delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu399=) c.1362_1376delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu454=) c.1092_1106delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu364=) c.1314_1328delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu438=) n.1767_1781delinsAATAAAAGAGGACAC n.1833_1847delinsAATAAAAGAGGACAC | |
4 | g.186285693_186285707del | CA913103803 | F11 | c.1360_1374del (p.Ile454_Thr458del) c.56_70del c.1198_1212del (p.Ile400_Thr404del) c.1363_1377del (p.Ile455_Thr459del) c.1093_1107del (p.Ile365_Thr369del) c.1315_1329del (p.Ile439_Thr443del) n.1768_1782del n.1834_1848del | |
4 | g.186285693A= | CA1519938509 | F11 | c.1360A= (p.Ile454=) c.56A= c.1198A= (p.Ile400=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1093A= (p.Ile365=) c.1315A= (p.Ile439=) n.1768A= n.1834A= | |
4 | g.186285693A>C | CA358943176 | F11 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.56A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1768A>C n.1834A>C | |
4 | g.186285693A>G | CA112103701 | F11 | c.1360A>G (p.Ile454Val) c.56A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1768A>G n.1834A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285693A>T | CA358943180 | F11 | c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.56A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.1768A>T n.1834A>T | |
4 | g.186285695_186285708del | CA658821882 | F11 | c.1362_1375del (p.Lys455PhefsTer11) c.58_71del c.1200_1213del (p.Lys401PhefsTer11) c.1365_1378del (p.Lys456PhefsTer11) c.1095_1108del (p.Lys366PhefsTer11) c.1317_1330del (p.Lys440PhefsTer11) n.1770_1783del n.1836_1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285694T>A | CA219106 | F11 | c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.57T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1769T>A n.1835T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285694T>C | CA358943184 | F11 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.57T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1769T>C n.1835T>C | |
4 | g.186285694T>G | CA358943188 | F11 | c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.57T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1769T>G n.1835T>G | |
4 | g.186285694T= | CA1519938510 | F11 | c.1361T= (p.Ile454=) c.57T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1094T= (p.Ile365=) c.1316T= (p.Ile439=) n.1769T= n.1835T= | |
4 | g.186285695A>C | CA442639870 | F11 | c.1362A>C (p.Ile454=) c.58A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1095A>C (p.Ile365=) c.1317A>C (p.Ile439=) n.1770A>C n.1836A>C | |
4 | g.186285695A>G | CA358943191 | F11 | c.1362A>G (p.Ile454Met) c.58A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1095A>G (p.Ile365Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1770A>G n.1836A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285695A>T | CA442639873 | F11 | c.1362A>T (p.Ile454=) c.58A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1095A>T (p.Ile365=) c.1317A>T (p.Ile439=) n.1770A>T n.1836A>T | |
4 | g.186285698del | CA2580071723 | F11 | c.1365del (p.Glu456ArgfsTer11) c.61del c.1203del (p.Glu402ArgfsTer11) c.1368del (p.Glu457ArgfsTer11) c.1098del (p.Glu367ArgfsTer11) c.1320del (p.Glu441ArgfsTer11) n.1773del n.1839del | ClinVar |
4 | g.186285696A>C | CA358943209 | F11 | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.59A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1771A>C n.1837A>C | |
4 | g.186285696A>G | CA358943205 | F11 | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.59A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1771A>G n.1837A>G | |
4 | g.186285696A>T | CA358943201 | F11 | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.59A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1771A>T n.1837A>T | |
4 | g.186285697A>C | CA358943214 | F11 | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.60A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1772A>C n.1838A>C | |
4 | g.186285697A>G | CA358943216 | F11 | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.60A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1772A>G n.1838A>G | |
4 | g.186285697A>T | CA358943220 | F11 | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.60A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1772A>T n.1838A>T | |
4 | g.186285698A>C | CA358943224 | F11 | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.61A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1773A>C n.1839A>C | |
4 | g.186285698A>G | CA442639888 | F11 | c.1365A>G (p.Lys455=) c.61A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.1773A>G n.1839A>G | |
4 | g.186285698A>T | CA358943227 | F11 | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.61A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1773A>T n.1839A>T | |
4 | g.186285699G>A | CA358943231 | F11 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.62G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1774G>A n.1840G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186285699G>C | CA3163970 | F11 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.62G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1774G>C n.1840G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285699G= | CA1519938511 | F11 | c.1366G= (p.Glu456=) c.62G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1774G= n.1840G= | |
4 | g.186285699G>T | CA358943237 | F11 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.62G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1774G>T n.1840G>T | |
4 | g.186285700del | CA2697547002 | F11 | c.1367del (p.Glu456GlyfsTer11) c.63del c.1205del (p.Glu402GlyfsTer11) c.1370del (p.Glu457GlyfsTer11) c.1100del (p.Glu367GlyfsTer11) c.1322del (p.Glu441GlyfsTer11) n.1775del n.1841del | ClinVar |
4 | g.186285700A>C | CA358943244 | F11 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.63A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1775A>C n.1841A>C | |
4 | g.186285700A>G | CA358943247 | F11 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.63A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1775A>G n.1841A>G | |
4 | g.186285700A>T | CA358943250 | F11 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.63A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1775A>T n.1841A>T | |
4 | g.186285701G>A | CA442639901 | F11 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.64G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1776G>A n.1842G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285701G>C | CA358943254 | F11 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.64G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1776G>C n.1842G>C | |
4 | g.186285701G>T | CA358943256 | F11 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.64G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1776G>T n.1842G>T | |
4 | g.186285702G>A | CA112103720 | F11 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.65G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1777G>A n.1843G>A | dbSNP |
4 | g.186285702G>C | CA358943261 | F11 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.65G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1777G>C n.1843G>C | |
4 | g.186285702G= | CA1519938512 | F11 | c.1369G= (p.Asp457=) c.65G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1372G= (p.Asp458=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1324G= (p.Asp442=) n.1777G= n.1843G= | |
4 | g.186285702G>T | CA358943258 | F11 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.65G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1777G>T n.1843G>T | |
4 | g.186285702_186285703dup | CA2672902919 | F11 | c.1369_1370dup (p.Asp457GlufsTer11) c.65_66dup c.1207_1208dup (p.Asp403GlufsTer11) c.1372_1373dup (p.Asp458GlufsTer11) c.1102_1103dup (p.Asp368GlufsTer11) c.1324_1325dup (p.Asp442GlufsTer11) n.1777_1778dup n.1843_1844dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285703A>C | CA358943263 | F11 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.66A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1778A>C n.1844A>C | |
4 | g.186285703A>G | CA358943265 | F11 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.66A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1778A>G n.1844A>G | |
4 | g.186285703A>T | CA358943266 | F11 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.66A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1778A>T n.1844A>T | |
4 | g.186285704C>A | CA358943268 | F11 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.67C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1779C>A n.1845C>A | |
4 | g.186285704C>G | CA358943269 | F11 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.67C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1779C>G n.1845C>G | |
4 | g.186285704C>T | CA442639918 | F11 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.67C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1779C>T n.1845C>T | ClinVar |
4 | g.186285705A>C | CA358943271 | F11 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.68A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1780A>C n.1846A>C | |
4 | g.186285705A>G | CA358943272 | F11 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.68A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1780A>G n.1846A>G | |
4 | g.186285705A>T | CA358943274 | F11 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.68A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1780A>T n.1846A>T | |
4 | g.186285706C>A | CA358943277 | F11 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.69C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1781C>A n.1847C>A | |
4 | g.186285706C>G | CA358943278 | F11 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.69C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1781C>G n.1847C>G | |
4 | g.186285706C>T | CA358943280 | F11 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.69C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1781C>T n.1847C>T | |
4 | g.186285707A= | CA1519938513 | F11 | c.1374A= (p.Thr458=) c.70A= c.1212A= (p.Thr404=) c.1377A= (p.Thr459=) c.1107A= (p.Thr369=) c.1329A= (p.Thr443=) n.1782A= n.1848A= | |
4 | g.186285707A>C | CA3163971 | F11 | c.1374A>C (p.Thr458=) c.70A>C c.1212A>C (p.Thr404=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1107A>C (p.Thr369=) c.1329A>C (p.Thr443=) n.1782A>C n.1848A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285707A>G | CA442639932 | F11 | c.1374A>G (p.Thr458=) c.70A>G c.1212A>G (p.Thr404=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1107A>G (p.Thr369=) c.1329A>G (p.Thr443=) n.1782A>G n.1848A>G | dbSNP |
4 | g.186285707A>T | CA442639934 | F11 | c.1374A>T (p.Thr458=) c.70A>T c.1212A>T (p.Thr404=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1107A>T (p.Thr369=) c.1329A>T (p.Thr443=) n.1782A>T n.1848A>T | |
4 | g.186285707_186285711del | CA913103804 | F11 | c.1374_1378del (p.Ser459LeufsTer10) c.70_74del c.1212_1216del (p.Ser405LeufsTer10) c.1377_1381del (p.Ser460LeufsTer10) c.1107_1111del (p.Ser370LeufsTer10) c.1329_1333del (p.Ser444LeufsTer10) n.1782_1786del n.1848_1852del | |
4 | g.186285707_186285711delinsATCTT | CA1519938514 | F11 | c.1374_1378delinsATCTT (p.Thr458=) c.70_74delinsATCTT c.1212_1216delinsATCTT (p.Thr404=) c.1377_1381delinsATCTT (p.Thr459=) c.1107_1111delinsATCTT (p.Thr369=) c.1329_1333delinsATCTT (p.Thr443=) n.1782_1786delinsATCTT n.1848_1852delinsATCTT | |
4 | g.186285708T>A | CA358943286 | F11 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.71T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1783T>A n.1849T>A | |
4 | g.186285708T>C | CA358943288 | F11 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.71T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1783T>C n.1849T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285708T>G | CA358943285 | F11 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.71T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1783T>G n.1849T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285713_186285716del | CA658821883 | F11 | c.1380_1383del (p.Phe460LeufsTer6) c.76_79del c.1218_1221del (p.Phe406LeufsTer6) c.1383_1386del (p.Phe461LeufsTer6) c.1113_1116del (p.Phe371LeufsTer6) c.1335_1338del (p.Phe445LeufsTer6) n.1788_1791del n.1854_1857del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285709C>A | CA358943289 | F11 | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.72C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1784C>A n.1850C>A | COSMIC |
4 | g.186285709C= | CA1519938515 | F11 | c.1376C= (p.Ser459=) c.72C= c.1214C= (p.Ser405=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1331C= (p.Ser444=) n.1784C= n.1850C= | |
4 | g.186285709C>G | CA358943291 | F11 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.72C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1784C>G n.1850C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285709C>T | CA358943293 | F11 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.72C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1784C>T n.1850C>T | |
4 | g.186285710T>A | CA442639947 | F11 | c.1377T>A (p.Ser459=) c.73T>A c.1215T>A (p.Ser405=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.1332T>A (p.Ser444=) n.1785T>A n.1851T>A | |
4 | g.186285710T>C | CA442639948 | F11 | c.1377T>C (p.Ser459=) c.73T>C c.1215T>C (p.Ser405=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1332T>C (p.Ser444=) n.1785T>C n.1851T>C | |
4 | g.186285710T>G | CA442639951 | F11 | c.1377T>G (p.Ser459=) c.73T>G c.1215T>G (p.Ser405=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.1332T>G (p.Ser444=) n.1785T>G n.1851T>G | |
4 | g.186285711T>A | CA358943295 | F11 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.74T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1786T>A n.1852T>A | |
4 | g.186285711T>C | CA358943297 | F11 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.74T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1786T>C n.1852T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285711T>G | CA121750 | F11 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.74T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1786T>G n.1852T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285711T= | CA1519938516 | F11 | c.1378T= (p.Phe460=) c.74T= c.1216T= (p.Phe406=) c.1381T= (p.Phe461=) c.1111T= (p.Phe371=) c.1333T= (p.Phe445=) n.1786T= n.1852T= | |
4 | g.186285712T>A | CA358943303 | F11 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.75T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1787T>A n.1853T>A | |
4 | g.186285712T>C | CA358943299 | F11 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.75T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1787T>C n.1853T>C | |
4 | g.186285712T>G | CA358943301 | F11 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.75T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1787T>G n.1853T>G | |
4 | g.186285713C>A | CA358943305 | F11 | c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.76C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.1788C>A n.1854C>A | |
4 | g.186285713C>G | CA358943307 | F11 | c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.76C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.1788C>G n.1854C>G | |
4 | g.186285713C>T | CA442639966 | F11 | c.1380C>T (p.Phe460=) c.76C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1335C>T (p.Phe445=) n.1788C>T n.1854C>T | |
4 | g.186285714T>A | CA358943309 | F11 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.77T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.1789T>A n.1855T>A | |
4 | g.186285714T>C | CA358943311 | F11 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.77T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.1789T>C n.1855T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285714T>G | CA358943313 | F11 | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.77T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.1789T>G n.1855T>G | |
4 | g.186285715T>A | CA358943319 | F11 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.78T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.1790T>A n.1856T>A | |
4 | g.186285715T>C | CA358943317 | F11 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.78T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.1790T>C n.1856T>C | dbSNP |
4 | g.186285715T>G | CA358943316 | F11 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.78T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.1790T>G n.1856T>G | |
4 | g.186285715T= | CA1519938517 | F11 | c.1382T= (p.Phe461=) c.78T= c.1220T= (p.Phe407=) c.1385T= (p.Phe462=) c.1115T= (p.Phe372=) c.1337T= (p.Phe446=) n.1790T= n.1856T= | |
4 | g.186285716T>A | CA358943322 | F11 | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.79T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) n.1791T>A n.1857T>A | |
4 | g.186285716T>C | CA442639978 | F11 | c.1383T>C (p.Phe461=) c.79T>C c.1221T>C (p.Phe407=) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1116T>C (p.Phe372=) c.1338T>C (p.Phe446=) n.1791T>C n.1857T>C | |
4 | g.186285716T>G | CA358943324 | F11 | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.79T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) n.1791T>G n.1857T>G | |
4 | g.186285717G>A | CA358943327 | F11 | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.80G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.1792G>A n.1858G>A | |
4 | g.186285717G>C | CA358943331 | F11 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.80G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1792G>C n.1858G>C | |
4 | g.186285717G>T | CA358943329 | F11 | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.80G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) n.1792G>T n.1858G>T | |
4 | g.186285718G>A | CA358943334 | F11 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.81G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.1793G>A n.1859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285718G>C | CA358943336 | F11 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.81G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1793G>C n.1859G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285718G= | CA1519938518 | F11 | c.1385G= (p.Gly462=) c.81G= c.1223G= (p.Gly408=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1118G= (p.Gly373=) c.1340G= (p.Gly447=) n.1793G= n.1859G= | |
4 | g.186285718G>T | CA358943337 | F11 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.81G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1793G>T n.1859G>T | |
4 | g.186285719G>A | CA442639992 | F11 | c.1386G>A (p.Gly462=) c.82G>A c.1224G>A (p.Gly408=) c.1389G>A (p.Gly463=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.1341G>A (p.Gly447=) n.1794G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285719G>C | CA442639994 | F11 | c.1386G>C (p.Gly462=) c.82G>C c.1224G>C (p.Gly408=) c.1389G>C (p.Gly463=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.1341G>C (p.Gly447=) n.1794G>C n.1860G>C | |
4 | g.186285719G= | CA1519938519 | F11 | c.1386G= (p.Gly462=) c.82G= c.1224G= (p.Gly408=) c.1389G= (p.Gly463=) c.1119G= (p.Gly373=) c.1341G= (p.Gly447=) n.1794G= n.1860G= | |
4 | g.186285719G>T | CA442639996 | F11 | c.1386G>T (p.Gly462=) c.82G>T c.1224G>T (p.Gly408=) c.1389G>T (p.Gly463=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.1341G>T (p.Gly447=) n.1794G>T n.1860G>T | |
4 | g.186285720G>A | CA358943339 | F11 | c.1387G>A (p.Val463Ile) c.83G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1795G>A n.1861G>A | |
4 | g.186285720G>C | CA358943341 | F11 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.83G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1795G>C n.1861G>C | |
4 | g.186285720G>T | CA358943343 | F11 | c.1387G>T (p.Val463Phe) c.83G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1795G>T n.1861G>T | |
4 | g.186285721T>A | CA358943345 | F11 | c.1388T>A (p.Val463Asp) c.84T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1796T>A n.1862T>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186285721T>C | CA358943346 | F11 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.84T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1796T>C n.1862T>C | |
4 | g.186285721T>G | CA358943348 | F11 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.84T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1796T>G n.1862T>G | |
4 | g.186285722T>A | CA442640008 | F11 | c.1389T>A (p.Val463=) c.85T>A c.1227T>A (p.Val409=) c.1392T>A (p.Val464=) c.1122T>A (p.Val374=) c.1344T>A (p.Val448=) n.1797T>A n.1863T>A | |
4 | g.186285722T>C | CA442640010 | F11 | c.1389T>C (p.Val463=) c.85T>C c.1227T>C (p.Val409=) c.1392T>C (p.Val464=) c.1122T>C (p.Val374=) c.1344T>C (p.Val448=) n.1797T>C n.1863T>C | |
4 | g.186285722T>G | CA442640013 | F11 | c.1389T>G (p.Val463=) c.85T>G c.1227T>G (p.Val409=) c.1392T>G (p.Val464=) c.1122T>G (p.Val374=) c.1344T>G (p.Val448=) n.1797T>G n.1863T>G | |
4 | g.186285723C>A | CA358943351 | F11 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.86C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1798C>A n.1864C>A | |
4 | g.186285723C= | CA1519938520 | F11 | c.1390C= (p.Gln464=) c.86C= c.1228C= (p.Gln410=) c.1393C= (p.Gln465=) c.1123C= (p.Gln375=) c.1345C= (p.Gln449=) n.1798C= n.1864C= | |
4 | g.186285723C>G | CA358943352 | F11 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.86C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1798C>G n.1864C>G | |
4 | g.186285723C>T | CA16040948 | F11 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.86C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1798C>T n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285724A= | CA1519938521 | F11 | c.1391A= (p.Gln464=) c.87A= c.1229A= (p.Gln410=) c.1394A= (p.Gln465=) c.1124A= (p.Gln375=) c.1346A= (p.Gln449=) n.1799A= n.1865A= | |
4 | g.186285724A>C | CA358943359 | F11 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.87A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1799A>C n.1865A>C | |
4 | g.186285724A>G | CA3163972 | F11 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.87A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1799A>G n.1865A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285724A>T | CA358943357 | F11 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.87A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1799A>T n.1865A>T | |
4 | g.186285725A>C | CA358943362 | F11 | c.1392A>C (p.Gln464His) c.88A>C c.1230A>C (p.Gln410His) c.1395A>C (p.Gln465His) c.1125A>C (p.Gln375His) c.1347A>C (p.Gln449His) n.1800A>C n.1866A>C | |
4 | g.186285725A>G | CA442640027 | F11 | c.1392A>G (p.Gln464=) c.88A>G c.1230A>G (p.Gln410=) c.1395A>G (p.Gln465=) c.1125A>G (p.Gln375=) c.1347A>G (p.Gln449=) n.1800A>G n.1866A>G | |
4 | g.186285725A>T | CA358943363 | F11 | c.1392A>T (p.Gln464His) c.88A>T c.1230A>T (p.Gln410His) c.1395A>T (p.Gln465His) c.1125A>T (p.Gln375His) c.1347A>T (p.Gln449His) n.1800A>T n.1866A>T | |
4 | g.186285726G>A | CA358943365 | F11 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.89G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.1801G>A n.1867G>A | |
4 | g.186285726G>C | CA358943367 | F11 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.89G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.1801G>C n.1867G>C | |
4 | g.186285726G>T | CA358943369 | F11 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.89G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.1801G>T n.1867G>T | COSMIC |
4 | g.186285727A>C | CA358943371 | F11 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.90A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.1802A>C n.1868A>C | |
4 | g.186285727A>G | CA358943373 | F11 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.90A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.1802A>G n.1868A>G | |
4 | g.186285727A>T | CA358943375 | F11 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.90A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.1802A>T n.1868A>T | |
4 | g.186285728A>C | CA358943377 | F11 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.91A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.1803A>C n.1869A>C | |
4 | g.186285728A>G | CA442640043 | F11 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.91A>G c.1233A>G (p.Glu411=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1128A>G (p.Glu376=) c.1350A>G (p.Glu450=) n.1803A>G n.1869A>G | |
4 | g.186285728A>T | CA358943379 | F11 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.91A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.1803A>T n.1869A>T | |
4 | g.186285729A>C | CA358943385 | F11 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.92A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.1804A>C n.1870A>C | |
4 | g.186285729A>G | CA358943383 | F11 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.92A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1804A>G n.1870A>G | |
4 | g.186285729A>T | CA358943382 | F11 | c.1396A>T (p.Ile466Leu) c.92A>T c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1129A>T (p.Ile377Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) n.1804A>T n.1870A>T | |
4 | g.186285730T>A | CA358943387 | F11 | c.1397T>A (p.Ile466Lys) c.93T>A c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) n.1805T>A n.1871T>A | |
4 | g.186285730T>C | CA358943389 | F11 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.93T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.1805T>C n.1871T>C | |
4 | g.186285730T>G | CA358943391 | F11 | c.1397T>G (p.Ile466Arg) c.93T>G c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1130T>G (p.Ile377Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) n.1805T>G n.1871T>G | |
4 | g.186285731A>C | CA442640057 | F11 | c.1398A>C (p.Ile466=) c.94A>C c.1236A>C (p.Ile412=) c.1401A>C (p.Ile467=) c.1131A>C (p.Ile377=) c.1353A>C (p.Ile451=) n.1806A>C n.1872A>C | |
4 | g.186285731A>G | CA358943393 | F11 | c.1398A>G (p.Ile466Met) c.94A>G c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) n.1806A>G n.1872A>G | |
4 | g.186285731A>T | CA442640060 | F11 | c.1398A>T (p.Ile466=) c.94A>T c.1236A>T (p.Ile412=) c.1401A>T (p.Ile467=) c.1131A>T (p.Ile377=) c.1353A>T (p.Ile451=) n.1806A>T n.1872A>T | |
4 | g.186285732A= | CA1519938522 | F11 | c.1399A= (p.Ile467=) c.95A= c.1237A= (p.Ile413=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1132A= (p.Ile378=) c.1354A= (p.Ile452=) n.1807A= n.1873A= | |
4 | g.186285732A>C | CA358943395 | F11 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.95A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1807A>C n.1873A>C | |
4 | g.186285732A>G | CA3163973 | F11 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.95A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1807A>G n.1873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285732A>T | CA358943397 | F11 | c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.95A>T c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.1132A>T (p.Ile378Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) n.1807A>T n.1873A>T | |
4 | g.186285733T>A | CA358943400 | F11 | c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.96T>A c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.1133T>A (p.Ile378Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) n.1808T>A n.1874T>A | |
4 | g.186285733T>C | CA358943401 | F11 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.96T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1808T>C n.1874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285733T>G | CA358943402 | F11 | c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.96T>G c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.1133T>G (p.Ile378Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) n.1808T>G n.1874T>G | |
4 | g.186285733T= | CA1519938523 | F11 | c.1400T= (p.Ile467=) c.96T= c.1238T= (p.Ile413=) c.1403T= (p.Ile468=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1355T= (p.Ile452=) n.1808T= n.1874T= | |
4 | g.186285734A>C | CA442640076 | F11 | c.1401A>C (p.Ile467=) c.97A>C c.1239A>C (p.Ile413=) c.1404A>C (p.Ile468=) c.1134A>C (p.Ile378=) c.1356A>C (p.Ile452=) n.1809A>C n.1875A>C | |
4 | g.186285734A>G | CA358943403 | F11 | c.1401A>G (p.Ile467Met) c.97A>G c.1239A>G (p.Ile413Met) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.1134A>G (p.Ile378Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) n.1809A>G n.1875A>G | |
4 | g.186285734A>T | CA442640074 | F11 | c.1401A>T (p.Ile467=) c.97A>T c.1239A>T (p.Ile413=) c.1404A>T (p.Ile468=) c.1134A>T (p.Ile378=) c.1356A>T (p.Ile452=) n.1809A>T n.1875A>T | |
4 | g.186285735A>C | CA358943408 | F11 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.98A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1810A>C n.1876A>C | |
4 | g.186285735A>G | CA358943407 | F11 | c.1402A>G (p.Ile468Val) c.98A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1810A>G n.1876A>G | |
4 | g.186285735A>T | CA358943406 | F11 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.98A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1810A>T n.1876A>T | |
4 | g.186285736T>A | CA358943410 | F11 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.99T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.1811T>A n.1877T>A | |
4 | g.186285736T>C | CA3163974 | F11 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.99T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.1811T>C n.1877T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285736T>G | CA358943412 | F11 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.99T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.1811T>G n.1877T>G | |
4 | g.186285736T= | CA1519938524 | F11 | c.1403T= (p.Ile468=) c.99T= c.1241T= (p.Ile414=) c.1406T= (p.Ile469=) c.1136T= (p.Ile379=) c.1358T= (p.Ile453=) n.1811T= n.1877T= | |
4 | g.186285737C>A | CA442640092 | F11 | c.1404C>A (p.Ile468=) c.100C>A c.1242C>A (p.Ile414=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.1359C>A (p.Ile453=) n.1812C>A n.1878C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285737C= | CA1519938525 | F11 | c.1404C= (p.Ile468=) c.100C= c.1242C= (p.Ile414=) c.1407C= (p.Ile469=) c.1137C= (p.Ile379=) c.1359C= (p.Ile453=) n.1812C= n.1878C= | |
4 | g.186285737C>G | CA358943414 | F11 | c.1404C>G (p.Ile468Met) c.100C>G c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.1812C>G n.1878C>G | |
4 | g.186285737C>T | CA442640095 | F11 | c.1404C>T (p.Ile468=) c.100C>T c.1242C>T (p.Ile414=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1359C>T (p.Ile453=) n.1812C>T n.1878C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285738C>A | CA358943417 | F11 | c.1405C>A (p.His469Asn) c.101C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) n.1813C>A n.1879C>A | |
4 | g.186285738C>G | CA358943418 | F11 | c.1405C>G (p.His469Asp) c.101C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) n.1813C>G n.1879C>G | |
4 | g.186285738C>T | CA358943420 | F11 | c.1405C>T (p.His469Tyr) c.101C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) n.1813C>T n.1879C>T | |
4 | g.186285739A= | CA1519938526 | F11 | c.1406A= (p.His469=) c.102A= c.1244A= (p.His415=) c.1409A= (p.His470=) c.1139A= (p.His380=) c.1361A= (p.His454=) n.1814A= n.1880A= | |
4 | g.186285739A>C | CA358943422 | F11 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.102A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) n.1814A>C n.1880A>C | |
4 | g.186285739A>G | CA112103743 | F11 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.102A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) n.1814A>G n.1880A>G | dbSNP |
4 | g.186285739A>T | CA358943424 | F11 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.102A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) n.1814A>T n.1880A>T | |
4 | g.186285740T>A | CA358943427 | F11 | c.1407T>A (p.His469Gln) c.103T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) c.1140T>A (p.His380Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) n.1815T>A n.1881T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285740T>C | CA3163975 | F11 | c.1407T>C (p.His469=) c.103T>C c.1245T>C (p.His415=) c.1410T>C (p.His470=) c.1140T>C (p.His380=) c.1362T>C (p.His454=) n.1815T>C n.1881T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285740T>G | CA358943430 | F11 | c.1407T>G (p.His469Gln) c.103T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) c.1140T>G (p.His380Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) n.1815T>G n.1881T>G | |
4 | g.186285740T= | CA1519938527 | F11 | c.1407T= (p.His469=) c.103T= c.1245T= (p.His415=) c.1410T= (p.His470=) c.1140T= (p.His380=) c.1362T= (p.His454=) n.1815T= n.1881T= | |
4 | g.186285741del | CA2580071724 | F11 | c.1408del (p.Asp470IlefsTer15) c.104del c.1246del (p.Asp416IlefsTer15) c.1411del (p.Asp471IlefsTer15) c.1141del (p.Asp381IlefsTer15) c.1363del (p.Asp455IlefsTer15) n.1816del n.1882del | ClinVar |
4 | g.186285741G>A | CA3163976 | F11 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.104G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.1816G>A n.1882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285741G>C | CA358943436 | F11 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.104G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1363G>C (p.Asp455His) n.1816G>C n.1882G>C | |
4 | g.186285741G= | CA1519938528 | F11 | c.1408G= (p.Asp470=) c.104G= c.1246G= (p.Asp416=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1141G= (p.Asp381=) c.1363G= (p.Asp455=) n.1816G= n.1882G= | |
4 | g.186285741G>T | CA358943432 | F11 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.104G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.1816G>T n.1882G>T | |
4 | g.186285742A>C | CA358943439 | F11 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.105A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.1817A>C n.1883A>C | |
4 | g.186285742A>G | CA358943442 | F11 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.105A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.1817A>G n.1883A>G | |
4 | g.186285742A>T | CA358943444 | F11 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.105A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) n.1817A>T n.1883A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186285743T>A | CA358943446 | F11 | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.106T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.1818T>A n.1884T>A | |
4 | g.186285743T>C | CA442640123 | F11 | c.1410T>C (p.Asp470=) c.106T>C c.1248T>C (p.Asp416=) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1365T>C (p.Asp455=) n.1818T>C n.1884T>C | |
4 | g.186285743T>G | CA358943448 | F11 | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.106T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.1818T>G n.1884T>G | |
4 | g.186285744C>A | CA358943453 | F11 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.107C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1819C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285744C= | CA1519938529 | F11 | c.1411C= (p.Gln471=) c.107C= c.1249C= (p.Gln417=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1144C= (p.Gln382=) c.1366C= (p.Gln456=) n.1819C= n.1885C= | |
4 | g.186285744C>G | CA358943451 | F11 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.107C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1819C>G n.1885C>G | |
4 | g.186285744C>T | CA358943450 | F11 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.107C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1819C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285745A= | CA1519938530 | F11 | c.1412A= (p.Gln471=) c.108A= c.1250A= (p.Gln417=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1145A= (p.Gln382=) c.1367A= (p.Gln456=) n.1820A= n.1886A= | |
4 | g.186285745A>C | CA358943454 | F11 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.108A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1820A>C n.1886A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285745A>G | CA358943459 | F11 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.108A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1820A>G n.1886A>G | |
4 | g.186285745A>T | CA358943461 | F11 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.108A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1820A>T n.1886A>T | |
4 | g.186285746G>A | CA3163977 | F11 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.109G>A c.1251G>A (p.Gln417=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1368G>A (p.Gln456=) n.1821G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285746G>C | CA358943463 | F11 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.109G>C c.1251G>C (p.Gln417His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1368G>C (p.Gln456His) n.1821G>C n.1887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285746G= | CA1519938531 | F11 | c.1413G= (p.Gln471=) c.109G= c.1251G= (p.Gln417=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1146G= (p.Gln382=) c.1368G= (p.Gln456=) n.1821G= n.1887G= | |
4 | g.186285746G>T | CA358943464 | F11 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.109G>T c.1251G>T (p.Gln417His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1368G>T (p.Gln456His) n.1821G>T n.1887G>T | |
4 | g.186285747T>A | CA358943468 | F11 | c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.110T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.1822T>A n.1888T>A | |
4 | g.186285747T>C | CA358943465 | F11 | c.1414T>C (p.Tyr472His) c.110T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1369T>C (p.Tyr457His) n.1822T>C n.1888T>C | |
4 | g.186285747T>G | CA358943466 | F11 | c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.110T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.1822T>G n.1888T>G | |
4 | g.186285748A>C | CA358943470 | F11 | c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.111A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1370A>C (p.Tyr457Ser) n.1823A>C n.1889A>C | |
4 | g.186285748A>G | CA358943472 | F11 | c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.111A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1370A>G (p.Tyr457Cys) n.1823A>G n.1889A>G | |
4 | g.186285748A>T | CA358943474 | F11 | c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.111A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1370A>T (p.Tyr457Phe) n.1823A>T n.1889A>T | |
4 | g.186285749T>A | CA358943476 | F11 | c.1416T>A (p.Tyr472Ter) c.112T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.1371T>A (p.Tyr457Ter) n.1824T>A n.1890T>A | |
4 | g.186285749T>C | CA112103767 | F11 | c.1416T>C (p.Tyr472=) c.112T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) c.1419T>C (p.Tyr473=) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.1371T>C (p.Tyr457=) n.1824T>C n.1890T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285749T>G | CA358943477 | F11 | c.1416T>G (p.Tyr472Ter) c.112T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.1371T>G (p.Tyr457Ter) n.1824T>G n.1890T>G | |
4 | g.186285749T= | CA1519938532 | F11 | c.1416T= (p.Tyr472=) c.112T= c.1254T= (p.Tyr418=) c.1419T= (p.Tyr473=) c.1149T= (p.Tyr383=) c.1371T= (p.Tyr457=) n.1824T= n.1890T= | |
4 | g.186285750A>C | CA358943478 | F11 | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.113A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.1825A>C n.1891A>C | |
4 | g.186285750A>G | CA358943479 | F11 | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.113A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.1825A>G n.1891A>G | |
4 | g.186285750A>T | CA358943481 | F11 | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.113A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.1825A>T n.1891A>T | |
4 | g.186285751A>C | CA358943484 | F11 | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.114A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.1826A>C n.1892A>C | |
4 | g.186285751A>G | CA358943486 | F11 | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.114A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.1826A>G n.1892A>G | |
4 | g.186285751A>T | CA358943489 | F11 | c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.114A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) n.1826A>T n.1892A>T | |
4 | g.186285752A= | CA1519938533 | F11 | c.1419A= (p.Lys473=) c.115A= c.1257A= (p.Lys419=) c.1422A= (p.Lys474=) c.1152A= (p.Lys384=) c.1374A= (p.Lys458=) n.1827A= n.1893A= | |
4 | g.186285752A>C | CA358943491 | F11 | c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.115A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) n.1827A>C n.1893A>C | |
4 | g.186285752A>G | CA442640130 | F11 | c.1419A>G (p.Lys473=) c.115A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.1422A>G (p.Lys474=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.1374A>G (p.Lys458=) n.1827A>G n.1893A>G | |
4 | g.186285752A>T | CA358943493 | F11 | c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.115A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) n.1827A>T n.1893A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285753A>C | CA358943495 | F11 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.116A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) n.1828A>C n.1894A>C | |
4 | g.186285753A>G | CA358943499 | F11 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.116A>G c.1258A>G (p.Met420Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.1375A>G (p.Met459Val) n.1828A>G n.1894A>G | |
4 | g.186285753A>T | CA358943497 | F11 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.116A>T c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) n.1828A>T n.1894A>T | |
4 | g.186285754T>A | CA358943501 | F11 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.117T>A c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) n.1829T>A n.1895T>A | |
4 | g.186285754T>C | CA358943503 | F11 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.117T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) n.1829T>C n.1895T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285754T>G | CA358943506 | F11 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.117T>G c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) n.1829T>G n.1895T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285754T= | CA1519938534 | F11 | c.1421T= (p.Met474=) c.117T= c.1259T= (p.Met420=) c.1424T= (p.Met475=) c.1154T= (p.Met385=) c.1376T= (p.Met459=) n.1829T= n.1895T= | |
4 | g.186285755G>A | CA358943507 | F11 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.118G>A c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) n.1830G>A n.1896G>A | |
4 | g.186285755G>C | CA358943509 | F11 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.118G>C c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) n.1830G>C n.1896G>C | |
4 | g.186285755G>T | CA358943511 | F11 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.118G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) n.1830G>T n.1896G>T | |
4 | g.186285756G>A | CA358943513 | F11 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.119G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1831G>A n.1897G>A | |
4 | g.186285756G>C | CA358943515 | F11 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.119G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1831G>C n.1897G>C | |
4 | g.186285756G>T | CA358943517 | F11 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.119G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1831G>T n.1897G>T | |
4 | g.186285757C>A | CA358943519 | F11 | c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.120C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) n.1832C>A n.1898C>A | |
4 | g.186285757C>G | CA358943521 | F11 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.120C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1832C>G n.1898C>G | |
4 | g.186285757C>T | CA358943523 | F11 | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.120C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1832C>T n.1898C>T | |
4 | g.186285758A>C | CA442640140 | F11 | c.1425A>C (p.Ala475=) c.121A>C c.1263A>C (p.Ala421=) c.1428A>C (p.Ala476=) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1380A>C (p.Ala460=) n.1833A>C n.1899A>C | |
4 | g.186285758A>G | CA442640141 | F11 | c.1425A>G (p.Ala475=) c.121A>G c.1263A>G (p.Ala421=) c.1428A>G (p.Ala476=) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1380A>G (p.Ala460=) n.1833A>G n.1899A>G | |
4 | g.186285758A>T | CA442640142 | F11 | c.1425A>T (p.Ala475=) c.121A>T c.1263A>T (p.Ala421=) c.1428A>T (p.Ala476=) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1380A>T (p.Ala460=) n.1833A>T n.1899A>T | |
4 | g.186285759G>A | CA358943527 | F11 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.122G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1834G>A n.1900G>A | |
4 | g.186285759G>C | CA358943528 | F11 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.122G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1834G>C n.1900G>C | |
4 | g.186285759G>T | CA358943525 | F11 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.122G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1834G>T n.1900G>T | |
4 | g.186285760A>C | CA358943530 | F11 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.123A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1835A>C n.1901A>C | |
4 | g.186285760A>G | CA358943531 | F11 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.123A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1835A>G n.1901A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285760A>T | CA358943534 | F11 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.123A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1835A>T n.1901A>T | |
4 | g.186285761A>C | CA358943536 | F11 | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.124A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.1836A>C n.1902A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285761A>G | CA442640144 | F11 | c.1428A>G (p.Glu476=) c.124A>G c.1266A>G (p.Glu422=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1383A>G (p.Glu461=) n.1836A>G n.1902A>G | |
4 | g.186285761A>T | CA358943538 | F11 | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.124A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.1836A>T n.1902A>T | |
4 | g.186285762A>C | CA358943544 | F11 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.125A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.1837A>C n.1903A>C | |
4 | g.186285762A>G | CA358943540 | F11 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.125A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.1837A>G n.1903A>G | |
4 | g.186285762A>T | CA358943542 | F11 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.125A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.1837A>T n.1903A>T | |
4 | g.186285763G>A | CA358943546 | F11 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.126G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.1838G>A n.1904G>A | |
4 | g.186285763G>C | CA358943548 | F11 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.126G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.1838G>C n.1904G>C | |
4 | g.186285763G>T | CA358943550 | F11 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.126G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.1838G>T n.1904G>T | |
4 | g.186285764C>A | CA358943552 | F11 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.127C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) n.1839C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285764C= | CA1519938535 | F11 | c.1431C= (p.Ser477=) c.127C= c.1269C= (p.Ser423=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1164C= (p.Ser388=) c.1386C= (p.Ser462=) n.1839C= n.1905C= | |
4 | g.186285764C>G | CA358943553 | F11 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.127C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) n.1839C>G n.1905C>G | |
4 | g.186285764C>T | CA3163978 | F11 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.127C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1386C>T (p.Ser462=) n.1839C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285764_186285765insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA | CA2672902976 | F11 | c.1431_1432insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA (p.Gly478HisfsTer17) c.127_128insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA c.1269_1270insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA (p.Gly424HisfsTer17) c.1434_1435insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA (p.Gly479HisfsTer17) c.1164_1165insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA (p.Gly389HisfsTer17) c.1386_1387insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA (p.Gly463HisfsTer17) n.1839_1840insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA n.1905_1906insCATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCA | gnomAD v4 |
4 | g.186285765G>A | CA3163979 | F11 | c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.128G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1840G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186285765G>C | CA358943562 | F11 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.128G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1840G>C n.1906G>C | |
4 | g.186285765G= | CA1519938536 | F11 | c.1432G= (p.Gly478=) c.128G= c.1270G= (p.Gly424=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1387G= (p.Gly463=) n.1840G= n.1906G= | |
4 | g.186285765G>T | CA358943556 | F11 | c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.128G>T c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.1840G>T n.1906G>T | |
4 | g.186285766G>A | CA358943566 | F11 | c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.129G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1841G>A n.1907G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285766G>C | CA358943564 | F11 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.129G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1841G>C n.1907G>C | |
4 | g.186285766G>T | CA358943568 | F11 | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.129G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1841G>T n.1907G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186285767G>A | CA442640148 | F11 | c.1434G>A (p.Gly478=) c.130G>A c.1272G>A (p.Gly424=) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1389G>A (p.Gly463=) n.1842G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285767G>C | CA442640149 | F11 | c.1434G>C (p.Gly478=) c.130G>C c.1272G>C (p.Gly424=) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1389G>C (p.Gly463=) n.1842G>C n.1908G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285767G>T | CA442640150 | F11 | c.1434G>T (p.Gly478=) c.130G>T c.1272G>T (p.Gly424=) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1389G>T (p.Gly463=) n.1842G>T n.1908G>T | |
4 | g.186285768T>A | CA358943571 | F11 | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.131T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) n.1843T>A n.1909T>A | |
4 | g.186285768T>C | CA358943575 | F11 | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.131T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1390T>C (p.Tyr464His) n.1843T>C n.1909T>C | |
4 | g.186285768T>G | CA358943573 | F11 | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.131T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) n.1843T>G n.1909T>G | |
4 | g.186285769A= | CA1519938537 | F11 | c.1436A= (p.Tyr479=) c.132A= c.1274A= (p.Tyr425=) c.1439A= (p.Tyr480=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1391A= (p.Tyr464=) n.1844A= n.1910A= | |
4 | g.186285769A>C | CA358943577 | F11 | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.132A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) n.1844A>C n.1910A>C | |
4 | g.186285769A>G | CA358943582 | F11 | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.132A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) n.1844A>G n.1910A>G | dbSNP |
4 | g.186285769A>T | CA358943580 | F11 | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.132A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) n.1844A>T n.1910A>T | |
4 | g.186285770T>A | CA358943585 | F11 | c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.133T>A c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1392T>A (p.Tyr464Ter) n.1845T>A n.1911T>A | |
4 | g.186285770T>C | CA442640153 | F11 | c.1437T>C (p.Tyr479=) c.133T>C c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1440T>C (p.Tyr480=) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1392T>C (p.Tyr464=) n.1845T>C n.1911T>C | |
4 | g.186285770T>G | CA358943586 | F11 | c.1437T>G (p.Tyr479Ter) c.133T>G c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1392T>G (p.Tyr464Ter) n.1845T>G n.1911T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285771G>A | CA358943588 | F11 | c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.134G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1846G>A n.1912G>A | |
4 | g.186285771G>C | CA358943589 | F11 | c.1438G>C (p.Asp480His) c.134G>C c.1276G>C (p.Asp426His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1846G>C n.1912G>C | |
4 | g.186285771G>T | CA358943591 | F11 | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.134G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1846G>T n.1912G>T | |
4 | g.186285771_186285777del | CA2672902990 | F11 | c.1438_1444del (p.Asp480ProfsTer3) c.134_140del c.1276_1282del (p.Asp426ProfsTer3) c.1441_1447del (p.Asp481ProfsTer3) c.1171_1177del (p.Asp391ProfsTer3) c.1393_1399del (p.Asp465ProfsTer3) n.1846_1852del n.1912_1918del | gnomAD v4 |
4 | g.186285772A>C | CA358943594 | F11 | c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.135A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1847A>C n.1913A>C | |
4 | g.186285772A>G | CA358943596 | F11 | c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.135A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1847A>G n.1913A>G | |
4 | g.186285772A>T | CA358943598 | F11 | c.1439A>T (p.Asp480Val) c.135A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1847A>T n.1913A>T | |
4 | g.186285773T>A | CA358943600 | F11 | c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.136T>A c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.1848T>A n.1914T>A | |
4 | g.186285773T>C | CA442640158 | F11 | c.1440T>C (p.Asp480=) c.136T>C c.1278T>C (p.Asp426=) c.1443T>C (p.Asp481=) c.1173T>C (p.Asp391=) c.1395T>C (p.Asp465=) n.1848T>C n.1914T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186285773T>G | CA358943602 | F11 | c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.136T>G c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.1848T>G n.1914T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186285774A>C | CA358943610 | F11 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.137A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1849A>C n.1915A>C | |
4 | g.186285774A>G | CA358943608 | F11 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.137A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1849A>G n.1915A>G | COSMIC |
4 | g.186285774A>T | CA358943604 | F11 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.137A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1849A>T n.1915A>T | |
4 | g.186285774_186285775delinsAT | CA1519938538 | F11 | c.1441_1442delinsAT (p.Ile481=) c.137_138delinsAT c.1279_1280delinsAT (p.Ile427=) c.1444_1445delinsAT (p.Ile482=) c.1174_1175delinsAT (p.Ile392=) c.1396_1397delinsAT (p.Ile466=) n.1849_1850delinsAT n.1915_1916delinsAT | |
4 | g.186285775T>A | CA358943612 | F11 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.138T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1850T>A n.1916T>A | |
4 | g.186285775T>C | CA358943614 | F11 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.138T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1850T>C n.1916T>C | |
4 | g.186285775T>G | CA219110 | F11 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.138T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1850T>G n.1916T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285775T= | CA1519938539 | F11 | c.1442T= (p.Ile481=) c.138T= c.1280T= (p.Ile427=) c.1445T= (p.Ile482=) c.1175T= (p.Ile392=) c.1397T= (p.Ile466=) n.1850T= n.1916T= | |
4 | g.186285776del | CA3163980 | F11 | c.1443del (p.Ile481MetfsTer4) c.139del c.1281del (p.Ile427MetfsTer4) c.1446del (p.Ile482MetfsTer4) c.1176del (p.Ile392MetfsTer4) c.1398del (p.Ile466MetfsTer4) n.1851del n.1917del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285776T>A | CA442640166 | F11 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.139T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.1446T>A (p.Ile482=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1851T>A n.1917T>A | |
4 | g.186285776T>C | CA442640165 | F11 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.139T>C c.1281T>C (p.Ile427=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1851T>C n.1917T>C | |
4 | g.186285776T>G | CA358943617 | F11 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.139T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1851T>G n.1917T>G | |
4 | g.186285777G>A | CA3163981 | F11 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.140G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.1852G>A n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285777G>C | CA358943620 | F11 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.140G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1852G>C n.1918G>C | |
4 | g.186285777G= | CA1519938540 | F11 | c.1444G= (p.Ala482=) c.140G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1399G= (p.Ala467=) n.1852G= n.1918G= | |
4 | g.186285777G>T | CA358943622 | F11 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.140G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.1852G>T n.1918G>T | |
4 | g.186285778C>A | CA358943626 | F11 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.141C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.1853C>A n.1919C>A | |
4 | g.186285778C= | CA1519938541 | F11 | c.1445C= (p.Ala482=) c.141C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1400C= (p.Ala467=) n.1853C= n.1919C= | |
4 | g.186285778C>G | CA358943627 | F11 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.141C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.1853C>G n.1919C>G | |
4 | g.186285778C>T | CA3163982 | F11 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.141C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.1853C>T n.1919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186285779dup | CA112103797 | F11 | c.1446dup (p.Leu484ValfsTer24) c.142dup c.1284dup (p.Leu430ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer?) c.1179dup (p.Leu395ValfsTer24) c.1449dup (p.Leu485ValfsTer26) c.1401dup (p.Leu469ValfsTer24) n.1854dup n.1920dup | dbSNP |
4 | g.186285779C>A | CA442640178 | F11 | c.1446C>A (p.Ala482=) c.142C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1401C>A (p.Ala467=) n.1854C>A n.1920C>A | |
4 | g.186285779C= | CA1519938542 | F11 | c.1446C= (p.Ala482=) c.142C= c.1284C= (p.Ala428=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1401C= (p.Ala467=) n.1854C= n.1920C= | |
4 | g.186285779C>G | CA442640176 | F11 | c.1446C>G (p.Ala482=) c.142C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1401C>G (p.Ala467=) n.1854C>G n.1920C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186285779C>T | CA442640177 | F11 | c.1446C>T (p.Ala482=) c.142C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1401C>T (p.Ala467=) n.1854C>T n.1920C>T | |
4 | g.186285780T>A | CA358943632 | F11 | c.1447T>A (p.Leu483Met) c.143T>A c.1285T>A (p.Leu429Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.1855T>A n.1921T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285780T>C | CA442640181 | F11 | c.1447T>C (p.Leu483=) c.143T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.1855T>C n.1921T>C | |
4 | g.186285780T>G | CA358943631 | F11 | c.1447T>G (p.Leu483Val) c.143T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.1855T>G n.1921T>G | |
4 | g.186285781del | CA2695204106 | F11 | c.1448del (p.Leu483CysfsTer2) c.144del c.1286del (p.Leu429CysfsTer2) c.1451del (p.Leu484CysfsTer2) c.1181del (p.Leu394CysfsTer2) c.1403del (p.Leu468CysfsTer2) n.1856del n.1922del | |
4 | g.186285781T>A | CA358943635 | F11 | c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.144T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.1856T>A n.1922T>A | |
4 | g.186285781T>C | CA358943637 | F11 | c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.144T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.1856T>C n.1922T>C | |
4 | g.186285781T>G | CA358943638 | F11 | c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.144T>G c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.1856T>G n.1922T>G | |
4 | g.186285781_186285782delinsTG | CA1519938543 | F11 | c.1448_1449delinsTG (p.Leu483=) c.144_145delinsTG c.1286_1287delinsTG (p.Leu429=) c.1451_1452delinsTG (p.Leu484=) c.1181_1182delinsTG (p.Leu394=) c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=) n.1856_1857delinsTG n.1922_1923delinsTG | |
4 | g.186285782del | CA916081460 | F11 | c.1449del (p.Leu483PhefsTer2) c.145del c.1287del (p.Leu429PhefsTer2) c.1452del (p.Leu484PhefsTer2) c.1182del (p.Leu394PhefsTer2) c.1404del (p.Leu468PhefsTer2) n.1857del n.1923del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186285782G>A | CA442640185 | F11 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.145G>A c.1287G>A (p.Leu429=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1857G>A n.1923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186285782G>C | CA358943640 | F11 | c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.145G>C c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.1857G>C n.1923G>C | |
4 | g.186285782G= | CA1519938544 | F11 | c.1449G= (p.Leu483=) c.145G= c.1287G= (p.Leu429=) c.1452G= (p.Leu484=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1404G= (p.Leu468=) n.1857G= n.1923G= | |
4 | g.186285782G>T | CA358943641 | F11 | c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.145G>T c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.1857G>T n.1923G>T | |
4 | g.186285783T>A | CA358943643 | F11 | c.1450T>A (p.Leu484Met) c.146T>A c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) n.1858T>A n.1924T>A | |
4 | g.186285783T>C | CA442640190 | F11 | c.1450T>C (p.Leu484=) c.146T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.1405T>C (p.Leu469=) n.1858T>C n.1924T>C | |
4 | g.186285783T>G | CA358943645 | F11 | c.1450T>G (p.Leu484Val) c.146T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) n.1858T>G n.1924T>G | |
4 | g.186285784T>A | CA358943646 | F11 | c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.147T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) n.1859T>A n.1925T>A | |
4 | g.186285784T>C | CA358943647 | F11 | c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.147T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) n.1859T>C n.1925T>C | dbSNP |
4 | g.186285784T>G | CA358943648 | F11 | c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.147T>G c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) n.1859T>G n.1925T>G | |
4 | g.186285784T= | CA1519938545 | F11 | c.1451T= (p.Leu484=) c.147T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1406T= (p.Leu469=) n.1859T= n.1925T= | |
4 | g.186285785G>A | CA442640196 | F11 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.148G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1860G>A n.1926G>A | |
4 | g.186285785G>C | CA358943650 | F11 | c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.148G>C c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1860G>C n.1926G>C | |
4 | g.186285785G= | CA1519938546 | F11 | c.1452G= (p.Leu484=) c.148G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1407G= (p.Leu469=) n.1860G= n.1926G= | |
4 | g.186285785G>T | CA358943652 | F11 | c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.148G>T c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1860G>T n.1926G>T | dbSNP |
4 | g.186285786A>C | CA358943656 | F11 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.149A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1861A>C n.1927A>C | |
4 | g.186285786A>G | CA358943658 | F11 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.149A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1861A>G n.1927A>G | |
4 | g.186285786A>T | CA358943654 | F11 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.149A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1861A>T n.1927A>T | |
4 | g.186285787A>C | CA358943660 | F11 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.150A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1862A>C n.1928A>C | |
4 | g.186285787A>G | CA358943661 | F11 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.150A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1862A>G n.1928A>G | |
4 | g.186285787A>T | CA358943663 | F11 | c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.150A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) n.1862A>T n.1928A>T | |
4 | g.186285788A>C | CA358943666 | F11 | c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.151A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) n.1863A>C n.1929A>C | |
4 | g.186285788A>G | CA442640204 | F11 | c.1455A>G (p.Lys485=) c.151A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1458A>G (p.Lys486=) c.1188A>G (p.Lys396=) c.1410A>G (p.Lys470=) n.1863A>G n.1929A>G | |
4 | g.186285788A>T | CA358943667 | F11 | c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.151A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) n.1863A>T n.1929A>T | |
4 | g.186285789C>A | CA358943672 | F11 | c.1456C>A (p.Leu486Met) c.152C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) n.1864C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186285789C>G | CA358943670 | F11 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.152C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1864C>G n.1930C>G | ClinVar |
4 | g.186285789C>T | CA442640206 | F11 | c.1456C>T (p.Leu486=) c.152C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1411C>T (p.Leu471=) n.1864C>T n.1930C>T | |
4 | g.186285790T>A | CA358943674 | F11 | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.153T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.1865T>A n.1931T>A | |
4 | g.186285790T>C | CA358943676 | F11 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.153T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1865T>C n.1931T>C | |
4 | g.186285790T>G | CA358943678 | F11 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.153T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1865T>G n.1931T>G |