Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285637_186285650delCA2695204105F11c.1305-1_1317del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1726A>T
n.1792A>T
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n.1727A>C
n.1793A>C
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n.1727A>G
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n.1729A>C
n.1795A>C
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n.1729A>G
n.1795A>G
4g.186285654A>TCA358942930F11c.1321A>T (p.Ile441Phe)
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n.1729A>T
n.1795A>T
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c.17_18delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
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c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=)
c.1276_1277delinsAT (p.Ile426=)
n.1729_1730delinsAT
n.1795_1796delinsAT
4g.186285655T>ACA358942932F11c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.18T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
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c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.1730T>A
n.1796T>A
4g.186285655T>CCA358942939F11c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.18T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.1730T>C
n.1796T>C
4g.186285655T>GCA358942940F11c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.18T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1730T>G
n.1796T>G
4g.186285658delCA3163964F11c.1325del (p.Leu442CysfsTer8)
c.21del
c.1163del (p.Leu388CysfsTer8)
c.1328del (p.Leu443CysfsTer8)
c.1058del (p.Leu353CysfsTer8)
c.1280del (p.Leu427CysfsTer8)
n.1733del
n.1799del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285656T>ACA442639208F11c.1323T>A (p.Ile441=)
c.19T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
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c.1056T>A (p.Ile352=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1731T>A
n.1797T>A
4g.186285656T>CCA442639209F11c.1323T>C (p.Ile441=)
c.19T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1731T>C
n.1797T>C
4g.186285656T>GCA358942946F11c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.19T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1731T>G
n.1797T>G
4g.186285657T>ACA358942950F11c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.20T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.1732T>A
n.1798T>A
4g.186285657T>CCA442639211F11c.1324T>C (p.Leu442=)
c.20T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
n.1732T>C
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285657T>GCA112103671F11c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.20T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.1732T>G
n.1798T>G
 dbSNP
4g.186285657T=CA1519938492F11c.1324T= (p.Leu442=)
c.20T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1279T= (p.Leu427=)
n.1732T=
n.1798T=
4g.186285658T>ACA358942952F11c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.21T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.1733T>A
n.1799T>A
4g.186285658T>CCA358942959F11c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.21T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.1733T>C
n.1799T>C
 ClinVar
4g.186285658T>GCA358942961F11c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.21T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.1733T>G
n.1799T>G
4g.186285659G>ACA112103677F11c.1326G>A (p.Leu442=)
c.22G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1734G>A
n.1800G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285659G>CCA358942962F11c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.22G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.1734G>C
n.1800G>C
 gnomAD v4
4g.186285659G=CA1519938493F11c.1326G= (p.Leu442=)
c.22G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.1734G=
n.1800G=
4g.186285659G>TCA358942964F11c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.22G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.1734G>T
n.1800G>T
4g.186285660C>ACA358942967F11c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.23C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.1735C>A
n.1801C>A
 gnomAD v4
4g.186285660C=CA1519938494F11c.1327C= (p.Arg443=)
c.23C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1735C=
n.1801C=
4g.186285660C>GCA358942969F11c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.23C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1735C>G
n.1801C>G
4g.186285660C>TCA3163965F11c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.23C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
n.1735C>T
n.1801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285661G>ACA3163967F11c.1328G>A (p.Arg443His)
c.24G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.1283G>A (p.Arg428His)
n.1736G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285661G>CCA3163966F11c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.24G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1736G>C
n.1802G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186285661G=CA1519938495F11c.1328G= (p.Arg443=)
c.24G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1736G=
n.1802G=
4g.186285661G>TCA358942986F11c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.24G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1736G>T
n.1802G>T
4g.186285661_186285662delinsGTCA1519938496F11c.1328_1329delinsGT (p.Arg443=)
c.24_25delinsGT
c.1166_1167delinsGT (p.Arg389=)
c.1331_1332delinsGT (p.Arg444=)
c.1061_1062delinsGT (p.Arg354=)
c.1283_1284delinsGT (p.Arg428=)
n.1736_1737delinsGT
n.1802_1803delinsGT
4g.186285663_186285664delCA913103802F11c.1330_1331del (p.Val444LeufsTer9)
c.26_27del
c.1168_1169del (p.Val390LeufsTer9)
c.1333_1334del (p.Val445LeufsTer9)
c.1063_1064del (p.Val355LeufsTer9)
c.1285_1286del (p.Val429LeufsTer9)
n.1738_1739del
n.1804_1805del
4g.186285662delCA658821881F11c.1329del (p.Val444SerfsTer6)
c.25del
c.1167del (p.Val390SerfsTer6)
c.1332del (p.Val445SerfsTer6)
c.1062del (p.Val355SerfsTer6)
c.1284del (p.Val429SerfsTer6)
n.1737del
n.1803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285662T>ACA442639218F11c.1329T>A (p.Arg443=)
c.25T>A
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1062T>A (p.Arg354=)
c.1284T>A (p.Arg428=)
n.1737T>A
n.1803T>A
4g.186285662T>CCA442639221F11c.1329T>C (p.Arg443=)
c.25T>C
c.1167T>C (p.Arg389=)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1062T>C (p.Arg354=)
c.1284T>C (p.Arg428=)
n.1737T>C
n.1803T>C
4g.186285662T>GCA442639216F11c.1329T>G (p.Arg443=)
c.25T>G
c.1167T>G (p.Arg389=)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1062T>G (p.Arg354=)
c.1284T>G (p.Arg428=)
n.1737T>G
n.1803T>G
 gnomAD v4
4g.186285663G>ACA358942996F11c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.26G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1738G>A
n.1804G>A
 gnomAD v4
4g.186285663G>CCA358942998F11c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.26G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1738G>C
n.1804G>C
4g.186285663G>TCA358942990F11c.1330G>T (p.Val444Phe)
c.26G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.1738G>T
n.1804G>T
4g.186285664T>ACA358943002F11c.1331T>A (p.Val444Asp)
c.27T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.1739T>A
n.1805T>A
4g.186285664T>CCA358943000F11c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.27T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1739T>C
n.1805T>C
4g.186285664T>GCA358943005F11c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.27T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1739T>G
n.1805T>G
4g.186285665C>ACA442639225F11c.1332C>A (p.Val444=)
c.28C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1065C>A (p.Val355=)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.1740C>A
n.1806C>A
4g.186285665C>GCA442639226F11c.1332C>G (p.Val444=)
c.28C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1065C>G (p.Val355=)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.1740C>G
n.1806C>G
4g.186285665C>TCA442639227F11c.1332C>T (p.Val444=)
c.28C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1065C>T (p.Val355=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.1740C>T
n.1806C>T
 ClinVar
4g.186285666T>ACA358943007F11c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.29T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1741T>A
n.1807T>A
4g.186285666T>CCA3163968F11c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.29T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1741T>C
n.1807T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285666T>GCA358943008F11c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.29T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1741T>G
n.1807T>G
4g.186285666T=CA1519938497F11c.1333T= (p.Tyr445=)
c.29T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.1066T= (p.Tyr356=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
n.1741T=
n.1807T=
4g.186285667A=CA1519938498F11c.1334A= (p.Tyr445=)
c.30A=
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.1742A=
n.1808A=
4g.186285667A>CCA358943012F11c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.30A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1742A>C
n.1808A>C
4g.186285667A>GCA358943013F11c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.30A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1742A>G
n.1808A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285667A>TCA358943015F11c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.30A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1742A>T
n.1808A>T
4g.186285668C>ACA358943016F11c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.31C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.1743C>A
n.1809C>A
4g.186285668C>GCA358943018F11c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
c.31C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.1743C>G
n.1809C>G
 ClinVar
4g.186285668C>TCA442639235F11c.1335C>T (p.Tyr445=)
c.31C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.1743C>T
n.1809C>T
4g.186285669A=CA1519938499F11c.1336A= (p.Ser446=)
c.32A=
c.1174A= (p.Ser392=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1069A= (p.Ser357=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.1744A=
n.1810A=
4g.186285669A>CCA358943020F11c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.32A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.1744A>C
n.1810A>C
4g.186285669A>GCA3163969F11c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.32A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.1744A>G
n.1810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285669A>TCA358943024F11c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.32A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.1744A>T
n.1810A>T
4g.186285670G>ACA358943029F11c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.33G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.1745G>A
n.1811G>A
 gnomAD v4
4g.186285670G>CCA358943032F11c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.33G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.1745G>C
n.1811G>C
4g.186285670G>TCA358943035F11c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.33G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.1745G>T
n.1811G>T
4g.186285671T>ACA358943038F11c.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.34T>A
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.1746T>A
n.1812T>A
4g.186285671T>CCA442639239F11c.1338T>C (p.Ser446=)
c.34T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.1746T>C
n.1812T>C
4g.186285671T>GCA358943040F11c.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.34T>G
c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.1746T>G
n.1812T>G
4g.186285672G>ACA358943044F11c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.35G>A
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1747G>A
n.1813G>A
 gnomAD v4
4g.186285672G>CCA358943049F11c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.35G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1747G>C
n.1813G>C
4g.186285672G>TCA358943046F11c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.35G>T
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1747G>T
n.1813G>T
4g.186285673G>ACA358943053F11c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.36G>A
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1748G>A
n.1814G>A
 gnomAD v4
4g.186285673G>CCA358943055F11c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.36G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1748G>C
n.1814G>C
4g.186285673G=CA1519938500F11c.1340G= (p.Gly447=)
c.36G=
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1748G=
n.1814G=
4g.186285673G>TCA358943057F11c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.36G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1748G>T
n.1814G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285674C>ACA442639244F11c.1341C>A (p.Gly447=)
c.37C>A
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.1749C>A
n.1815C>A
4g.186285674C>GCA442639246F11c.1341C>G (p.Gly447=)
c.37C>G
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.1749C>G
n.1815C>G
4g.186285674C>TCA442639247F11c.1341C>T (p.Gly447=)
c.37C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.1749C>T
n.1815C>T
 gnomAD v4
4g.186285675A=CA1519938501F11c.1342A= (p.Ile448=)
c.38A=
c.1180A= (p.Ile394=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.1075A= (p.Ile359=)
c.1297A= (p.Ile433=)
n.1750A=
n.1816A=
4g.186285675A>CCA358943060F11c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.38A>C
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
n.1750A>C
n.1816A>C
4g.186285675A>GCA112103700F11c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.38A>G
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
n.1750A>G
n.1816A>G
 dbSNP
4g.186285675A>TCA358943064F11c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.38A>T
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
n.1750A>T
n.1816A>T
 gnomAD v4
4g.186285675_186285676delinsATCA1519938502F11c.1342_1343delinsAT (p.Ile448=)
c.38_39delinsAT
c.1180_1181delinsAT (p.Ile394=)
c.1345_1346delinsAT (p.Ile449=)
c.1075_1076delinsAT (p.Ile359=)
c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=)
n.1750_1751delinsAT
n.1816_1817delinsAT
4g.186285676T>ACA358943068F11c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.39T>A
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
n.1751T>A
n.1817T>A
4g.186285676T>CCA358943070F11c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.39T>C
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
n.1751T>C
n.1817T>C
4g.186285676T>GCA358943073F11c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.39T>G
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
n.1751T>G
n.1817T>G
4g.186285679delCA1519938503F11c.1346del (p.Leu449Ter)
c.42del
c.1184del (p.Leu395Ter)
c.1349del (p.Leu450Ter)
c.1079del (p.Leu360Ter)
c.1301del (p.Leu434Ter)
n.1754del
n.1820del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285677T>ACA442639251F11c.1344T>A (p.Ile448=)
c.40T>A
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
n.1752T>A
n.1818T>A
4g.186285677T>CCA442639253F11c.1344T>C (p.Ile448=)
c.40T>C
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
n.1752T>C
n.1818T>C
4g.186285677T>GCA358943076F11c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.40T>G
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
n.1752T>G
n.1818T>G
4g.186285678T>ACA358943079F11c.1345T>A (p.Leu449Ile)
c.41T>A
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1348T>A (p.Leu450Ile)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
n.1753T>A
n.1819T>A
4g.186285678T>CCA442639254F11c.1345T>C (p.Leu449=)
c.41T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1753T>C
n.1819T>C
4g.186285678T>GCA358943082F11c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.41T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1753T>G
n.1819T>G
4g.186285679T>ACA358943086F11c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.42T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1754T>A
n.1820T>A
4g.186285679T>CCA358943088F11c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.42T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1754T>C
n.1820T>C
4g.186285679T>GCA358943091F11c.1346T>G (p.Leu449Ter)
c.42T>G
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1349T>G (p.Leu450Ter)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
n.1754T>G
n.1820T>G
4g.186285680A>CCA358943093F11c.1347A>C (p.Leu449Phe)
c.43A>C
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
n.1755A>C
n.1821A>C
4g.186285680A>GCA442639259F11c.1347A>G (p.Leu449=)
c.43A>G
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1755A>G
n.1821A>G
4g.186285680A>TCA358943094F11c.1347A>T (p.Leu449Phe)
c.43A>T
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
n.1755A>T
n.1821A>T
4g.186285681A>CCA358943098F11c.1348A>C (p.Asn450His)
c.44A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.1756A>C
n.1822A>C
4g.186285681A>GCA358943101F11c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.44A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.1756A>G
n.1822A>G
4g.186285681A>TCA358943103F11c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.44A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.1756A>T
n.1822A>T
4g.186285682A>CCA358943107F11c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.45A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1757A>C
n.1823A>C
4g.186285682A>GCA358943109F11c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.45A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1757A>G
n.1823A>G
4g.186285682A>TCA358943112F11c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.45A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1757A>T
n.1823A>T
4g.186285683T>ACA358943115F11c.1350T>A (p.Asn450Lys)
c.46T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
n.1758T>A
n.1824T>A
4g.186285683T>CCA442639269F11c.1350T>C (p.Asn450=)
c.46T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1353T>C (p.Asn451=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
n.1758T>C
n.1824T>C
 gnomAD v4
4g.186285683T>GCA358943117F11c.1350T>G (p.Asn450Lys)
c.46T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
n.1758T>G
n.1824T>G
4g.186285684C>ACA358943121F11c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.47C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
n.1759C>A
n.1825C>A
 dbSNP
4g.186285684C=CA1519938504F11c.1351C= (p.Gln451=)
c.47C=
c.1189C= (p.Gln397=)
c.1354C= (p.Gln452=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1306C= (p.Gln436=)
n.1759C=
n.1825C=
4g.186285684C>GCA358943126F11c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.47C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
n.1759C>G
n.1825C>G
 dbSNP
4g.186285684C>TCA358943124F11c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.47C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.1759C>T
n.1825C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
4g.186285685A>CCA358943129F11c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.48A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.1760A>C
n.1826A>C
4g.186285685A>GCA358943130F11c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.48A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
n.1760A>G
n.1826A>G
4g.186285685A>TCA358943132F11c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.48A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
n.1760A>T
n.1826A>T
4g.186285686A>CCA358943134F11c.1353A>C (p.Gln451His)
c.49A>C
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.1308A>C (p.Gln436His)
n.1761A>C
n.1827A>C
4g.186285686A>GCA442639279F11c.1353A>G (p.Gln451=)
c.49A>G
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1086A>G (p.Gln362=)
c.1308A>G (p.Gln436=)
n.1761A>G
n.1827A>G
 gnomAD v4
4g.186285686A>TCA358943136F11c.1353A>T (p.Gln451His)
c.49A>T
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.1308A>T (p.Gln436His)
n.1761A>T
n.1827A>T
4g.186285687T>ACA358943140F11c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.50T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1762T>A
n.1828T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285687T>CCA358943141F11c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.50T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1762T>C
n.1828T>C
 gnomAD v4
4g.186285687T>GCA358943145F11c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.50T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1762T>G
n.1828T>G
4g.186285687T=CA1519938505F11c.1354T= (p.Ser452=)
c.50T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.1087T= (p.Ser363=)
c.1309T= (p.Ser437=)
n.1762T=
n.1828T=
4g.186285688C>ACA358943147F11c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.51C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1763C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
4g.186285688C=CA1519938506F11c.1355C= (p.Ser452=)
c.51C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.1310C= (p.Ser437=)
n.1763C=
n.1829C=
4g.186285688C>GCA358943149F11c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.51C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1763C>G
n.1829C>G
4g.186285688C>TCA358943151F11c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.51C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1763C>T
n.1829C>T
 dbSNP
4g.186285689T>ACA442639838F11c.1356T>A (p.Ser452=)
c.52T>A
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1089T>A (p.Ser363=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.1764T>A
n.1830T>A
4g.186285689T>CCA442639839F11c.1356T>C (p.Ser452=)
c.52T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1764T>C
n.1830T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285689T>GCA442639842F11c.1356T>G (p.Ser452=)
c.52T>G
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1089T>G (p.Ser363=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.1764T>G
n.1830T>G
4g.186285689T=CA1519938507F11c.1356T= (p.Ser452=)
c.52T=
c.1194T= (p.Ser398=)
c.1359T= (p.Ser453=)
c.1089T= (p.Ser363=)
c.1311T= (p.Ser437=)
n.1764T=
n.1830T=
4g.186285690G>ACA358943157F11c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.53G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.1765G>A
n.1831G>A
4g.186285690G>CCA358943159F11c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.53G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.1765G>C
n.1831G>C
 COSMIC COSMIC
4g.186285690G>TCA358943155F11c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.53G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.1765G>T
n.1831G>T
4g.186285691A>CCA358943169F11c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.54A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.1766A>C
n.1832A>C
4g.186285691A>GCA358943163F11c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.54A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.1766A>G
n.1832A>G
 gnomAD v4
4g.186285691A>TCA358943165F11c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.54A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.1766A>T
n.1832A>T
4g.186285693delCA2672902892F11c.1360del (p.Ile454Ter)
c.56del
c.1198del (p.Ile400Ter)
c.1363del (p.Ile455Ter)
c.1093del (p.Ile365Ter)
c.1315del (p.Ile439Ter)
n.1768del
n.1834del
 gnomAD v4
4g.186285692A>CCA358943170F11c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.55A>C
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.1767A>C
n.1833A>C
4g.186285692A>GCA442639855F11c.1359A>G (p.Glu453=)
c.55A>G
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.1767A>G
n.1833A>G
4g.186285692A>TCA358943173F11c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.55A>T
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.1767A>T
n.1833A>T
4g.186285692_186285706delinsAATAAAAGAGGACACCA1519938508F11c.1359_1373delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu453=)
c.55_69delinsAATAAAAGAGGACAC
c.1197_1211delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu399=)
c.1362_1376delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu454=)
c.1092_1106delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu364=)
c.1314_1328delinsAATAAAAGAGGACAC (p.Glu438=)
n.1767_1781delinsAATAAAAGAGGACAC
n.1833_1847delinsAATAAAAGAGGACAC
4g.186285693_186285707delCA913103803F11c.1360_1374del (p.Ile454_Thr458del)
c.56_70del
c.1198_1212del (p.Ile400_Thr404del)
c.1363_1377del (p.Ile455_Thr459del)
c.1093_1107del (p.Ile365_Thr369del)
c.1315_1329del (p.Ile439_Thr443del)
n.1768_1782del
n.1834_1848del
4g.186285693A=CA1519938509F11c.1360A= (p.Ile454=)
c.56A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.1315A= (p.Ile439=)
n.1768A=
n.1834A=
4g.186285693A>CCA358943176F11c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.56A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1768A>C
n.1834A>C
4g.186285693A>GCA112103701F11c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.56A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1768A>G
n.1834A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285693A>TCA358943180F11c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.56A>T
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1363A>T (p.Ile455Leu)
c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.1768A>T
n.1834A>T
4g.186285695_186285708delCA658821882F11c.1362_1375del (p.Lys455PhefsTer11)
c.58_71del
c.1200_1213del (p.Lys401PhefsTer11)
c.1365_1378del (p.Lys456PhefsTer11)
c.1095_1108del (p.Lys366PhefsTer11)
c.1317_1330del (p.Lys440PhefsTer11)
n.1770_1783del
n.1836_1849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285694T>ACA219106F11c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.57T>A
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.1769T>A
n.1835T>A
 ClinVar dbSNP
4g.186285694T>CCA358943184F11c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.57T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1769T>C
n.1835T>C
4g.186285694T>GCA358943188F11c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.57T>G
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.1364T>G (p.Ile455Arg)
c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.1769T>G
n.1835T>G
4g.186285694T=CA1519938510F11c.1361T= (p.Ile454=)
c.57T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.1316T= (p.Ile439=)
n.1769T=
n.1835T=
4g.186285695A>CCA442639870F11c.1362A>C (p.Ile454=)
c.58A>C
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1365A>C (p.Ile455=)
c.1095A>C (p.Ile365=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
n.1770A>C
n.1836A>C
4g.186285695A>GCA358943191F11c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.58A>G
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.1770A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285695A>TCA442639873F11c.1362A>T (p.Ile454=)
c.58A>T
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.1365A>T (p.Ile455=)
c.1095A>T (p.Ile365=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
n.1770A>T
n.1836A>T
4g.186285698delCA2580071723F11c.1365del (p.Glu456ArgfsTer11)
c.61del
c.1203del (p.Glu402ArgfsTer11)
c.1368del (p.Glu457ArgfsTer11)
c.1098del (p.Glu367ArgfsTer11)
c.1320del (p.Glu441ArgfsTer11)
n.1773del
n.1839del
 ClinVar
4g.186285696A>CCA358943209F11c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.59A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1771A>C
n.1837A>C
4g.186285696A>GCA358943205F11c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.59A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1771A>G
n.1837A>G
4g.186285696A>TCA358943201F11c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.59A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1771A>T
n.1837A>T
4g.186285697A>CCA358943214F11c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.60A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1772A>C
n.1838A>C
4g.186285697A>GCA358943216F11c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.60A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1772A>G
n.1838A>G
4g.186285697A>TCA358943220F11c.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.60A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.1772A>T
n.1838A>T
4g.186285698A>CCA358943224F11c.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.61A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.1773A>C
n.1839A>C
4g.186285698A>GCA442639888F11c.1365A>G (p.Lys455=)
c.61A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.1773A>G
n.1839A>G
4g.186285698A>TCA358943227F11c.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.61A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.1773A>T
n.1839A>T
4g.186285699G>ACA358943231F11c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.62G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.1774G>A
n.1840G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186285699G>CCA3163970F11c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.62G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.1774G>C
n.1840G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285699G=CA1519938511F11c.1366G= (p.Glu456=)
c.62G=
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1321G= (p.Glu441=)
n.1774G=
n.1840G=
4g.186285699G>TCA358943237F11c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.62G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.1774G>T
n.1840G>T
4g.186285700delCA2697547002F11c.1367del (p.Glu456GlyfsTer11)
c.63del
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer11)
c.1370del (p.Glu457GlyfsTer11)
c.1100del (p.Glu367GlyfsTer11)
c.1322del (p.Glu441GlyfsTer11)
n.1775del
n.1841del
 ClinVar
4g.186285700A>CCA358943244F11c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.63A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1775A>C
n.1841A>C
4g.186285700A>GCA358943247F11c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.63A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1775A>G
n.1841A>G
4g.186285700A>TCA358943250F11c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.63A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1775A>T
n.1841A>T
4g.186285701G>ACA442639901F11c.1368G>A (p.Glu456=)
c.64G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.1776G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4
4g.186285701G>CCA358943254F11c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.64G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.1776G>C
n.1842G>C
4g.186285701G>TCA358943256F11c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.64G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.1776G>T
n.1842G>T
4g.186285702G>ACA112103720F11c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.65G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1777G>A
n.1843G>A
 dbSNP
4g.186285702G>CCA358943261F11c.1369G>C (p.Asp457His)
c.65G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1777G>C
n.1843G>C
4g.186285702G=CA1519938512F11c.1369G= (p.Asp457=)
c.65G=
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1372G= (p.Asp458=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1324G= (p.Asp442=)
n.1777G=
n.1843G=
4g.186285702G>TCA358943258F11c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.65G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1777G>T
n.1843G>T
4g.186285702_186285703dupCA2672902919F11c.1369_1370dup (p.Asp457GlufsTer11)
c.65_66dup
c.1207_1208dup (p.Asp403GlufsTer11)
c.1372_1373dup (p.Asp458GlufsTer11)
c.1102_1103dup (p.Asp368GlufsTer11)
c.1324_1325dup (p.Asp442GlufsTer11)
n.1777_1778dup
n.1843_1844dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285703A>CCA358943263F11c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.66A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1778A>C
n.1844A>C
4g.186285703A>GCA358943265F11c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.66A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1778A>G
n.1844A>G
4g.186285703A>TCA358943266F11c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.66A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1778A>T
n.1844A>T
4g.186285704C>ACA358943268F11c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.67C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1779C>A
n.1845C>A
4g.186285704C>GCA358943269F11c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.67C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1779C>G
n.1845C>G
4g.186285704C>TCA442639918F11c.1371C>T (p.Asp457=)
c.67C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1374C>T (p.Asp458=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1779C>T
n.1845C>T
 ClinVar
4g.186285705A>CCA358943271F11c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.68A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.1780A>C
n.1846A>C
4g.186285705A>GCA358943272F11c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.68A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.1780A>G
n.1846A>G
4g.186285705A>TCA358943274F11c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.68A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.1780A>T
n.1846A>T
4g.186285706C>ACA358943277F11c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.69C>A
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
n.1781C>A
n.1847C>A
4g.186285706C>GCA358943278F11c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.69C>G
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
n.1781C>G
n.1847C>G
4g.186285706C>TCA358943280F11c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.69C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.1781C>T
n.1847C>T
4g.186285707A=CA1519938513F11c.1374A= (p.Thr458=)
c.70A=
c.1212A= (p.Thr404=)
c.1377A= (p.Thr459=)
c.1107A= (p.Thr369=)
c.1329A= (p.Thr443=)
n.1782A=
n.1848A=
4g.186285707A>CCA3163971F11c.1374A>C (p.Thr458=)
c.70A>C
c.1212A>C (p.Thr404=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
n.1782A>C
n.1848A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285707A>GCA442639932F11c.1374A>G (p.Thr458=)
c.70A>G
c.1212A>G (p.Thr404=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
n.1782A>G
n.1848A>G
 dbSNP
4g.186285707A>TCA442639934F11c.1374A>T (p.Thr458=)
c.70A>T
c.1212A>T (p.Thr404=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.1782A>T
n.1848A>T
4g.186285707_186285711delCA913103804F11c.1374_1378del (p.Ser459LeufsTer10)
c.70_74del
c.1212_1216del (p.Ser405LeufsTer10)
c.1377_1381del (p.Ser460LeufsTer10)
c.1107_1111del (p.Ser370LeufsTer10)
c.1329_1333del (p.Ser444LeufsTer10)
n.1782_1786del
n.1848_1852del
4g.186285707_186285711delinsATCTTCA1519938514F11c.1374_1378delinsATCTT (p.Thr458=)
c.70_74delinsATCTT
c.1212_1216delinsATCTT (p.Thr404=)
c.1377_1381delinsATCTT (p.Thr459=)
c.1107_1111delinsATCTT (p.Thr369=)
c.1329_1333delinsATCTT (p.Thr443=)
n.1782_1786delinsATCTT
n.1848_1852delinsATCTT
4g.186285708T>ACA358943286F11c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.71T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1783T>A
n.1849T>A
4g.186285708T>CCA358943288F11c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.71T>C
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1783T>C
n.1849T>C
 gnomAD v4
4g.186285708T>GCA358943285F11c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.71T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1783T>G
n.1849T>G
 gnomAD v4
4g.186285713_186285716delCA658821883F11c.1380_1383del (p.Phe460LeufsTer6)
c.76_79del
c.1218_1221del (p.Phe406LeufsTer6)
c.1383_1386del (p.Phe461LeufsTer6)
c.1113_1116del (p.Phe371LeufsTer6)
c.1335_1338del (p.Phe445LeufsTer6)
n.1788_1791del
n.1854_1857del
 ClinVar dbSNP
4g.186285709C>ACA358943289F11c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.72C>A
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.1784C>A
n.1850C>A
 COSMIC
4g.186285709C=CA1519938515F11c.1376C= (p.Ser459=)
c.72C=
c.1214C= (p.Ser405=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.1331C= (p.Ser444=)
n.1784C=
n.1850C=
4g.186285709C>GCA358943291F11c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.72C>G
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.1784C>G
n.1850C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285709C>TCA358943293F11c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.72C>T
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.1784C>T
n.1850C>T
4g.186285710T>ACA442639947F11c.1377T>A (p.Ser459=)
c.73T>A
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
n.1785T>A
n.1851T>A
4g.186285710T>CCA442639948F11c.1377T>C (p.Ser459=)
c.73T>C
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
n.1785T>C
n.1851T>C
4g.186285710T>GCA442639951F11c.1377T>G (p.Ser459=)
c.73T>G
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
n.1785T>G
n.1851T>G
4g.186285711T>ACA358943295F11c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.74T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1786T>A
n.1852T>A
4g.186285711T>CCA358943297F11c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.74T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1786T>C
n.1852T>C
 gnomAD v4
4g.186285711T>GCA121750F11c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.74T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1786T>G
n.1852T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285711T=CA1519938516F11c.1378T= (p.Phe460=)
c.74T=
c.1216T= (p.Phe406=)
c.1381T= (p.Phe461=)
c.1111T= (p.Phe371=)
c.1333T= (p.Phe445=)
n.1786T=
n.1852T=
4g.186285712T>ACA358943303F11c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.75T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1787T>A
n.1853T>A
4g.186285712T>CCA358943299F11c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.75T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1787T>C
n.1853T>C
4g.186285712T>GCA358943301F11c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.75T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1787T>G
n.1853T>G
4g.186285713C>ACA358943305F11c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.76C>A
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
n.1788C>A
n.1854C>A
4g.186285713C>GCA358943307F11c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.76C>G
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.1788C>G
n.1854C>G
4g.186285713C>TCA442639966F11c.1380C>T (p.Phe460=)
c.76C>T
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1335C>T (p.Phe445=)
n.1788C>T
n.1854C>T
4g.186285714T>ACA358943309F11c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.77T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.1789T>A
n.1855T>A
4g.186285714T>CCA358943311F11c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.77T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.1789T>C
n.1855T>C
 gnomAD v4
4g.186285714T>GCA358943313F11c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.77T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.1789T>G
n.1855T>G
4g.186285715T>ACA358943319F11c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.78T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.1790T>A
n.1856T>A
4g.186285715T>CCA358943317F11c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.78T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.1790T>C
n.1856T>C
 dbSNP
4g.186285715T>GCA358943316F11c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.78T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.1790T>G
n.1856T>G
4g.186285715T=CA1519938517F11c.1382T= (p.Phe461=)
c.78T=
c.1220T= (p.Phe407=)
c.1385T= (p.Phe462=)
c.1115T= (p.Phe372=)
c.1337T= (p.Phe446=)
n.1790T=
n.1856T=
4g.186285716T>ACA358943322F11c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.79T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
n.1791T>A
n.1857T>A
4g.186285716T>CCA442639978F11c.1383T>C (p.Phe461=)
c.79T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1116T>C (p.Phe372=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
n.1791T>C
n.1857T>C
4g.186285716T>GCA358943324F11c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.79T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
n.1791T>G
n.1857T>G
4g.186285717G>ACA358943327F11c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.80G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
n.1792G>A
n.1858G>A
4g.186285717G>CCA358943331F11c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.80G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1792G>C
n.1858G>C
4g.186285717G>TCA358943329F11c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.80G>T
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
n.1792G>T
n.1858G>T
4g.186285718G>ACA358943334F11c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.81G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
n.1793G>A
n.1859G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285718G>CCA358943336F11c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.81G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1793G>C
n.1859G>C
 gnomAD v4
4g.186285718G=CA1519938518F11c.1385G= (p.Gly462=)
c.81G=
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.1340G= (p.Gly447=)
n.1793G=
n.1859G=
4g.186285718G>TCA358943337F11c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.81G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1793G>T
n.1859G>T
4g.186285719G>ACA442639992F11c.1386G>A (p.Gly462=)
c.82G>A
c.1224G>A (p.Gly408=)
c.1389G>A (p.Gly463=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
n.1794G>A
n.1860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285719G>CCA442639994F11c.1386G>C (p.Gly462=)
c.82G>C
c.1224G>C (p.Gly408=)
c.1389G>C (p.Gly463=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
n.1794G>C
n.1860G>C
4g.186285719G=CA1519938519F11c.1386G= (p.Gly462=)
c.82G=
c.1224G= (p.Gly408=)
c.1389G= (p.Gly463=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.1341G= (p.Gly447=)
n.1794G=
n.1860G=
4g.186285719G>TCA442639996F11c.1386G>T (p.Gly462=)
c.82G>T
c.1224G>T (p.Gly408=)
c.1389G>T (p.Gly463=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
n.1794G>T
n.1860G>T
4g.186285720G>ACA358943339F11c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.83G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.1795G>A
n.1861G>A
4g.186285720G>CCA358943341F11c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.83G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1795G>C
n.1861G>C
4g.186285720G>TCA358943343F11c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.83G>T
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.1795G>T
n.1861G>T
4g.186285721T>ACA358943345F11c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.84T>A
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.1796T>A
n.1862T>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.186285721T>CCA358943346F11c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.84T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1796T>C
n.1862T>C
4g.186285721T>GCA358943348F11c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.84T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1796T>G
n.1862T>G
4g.186285722T>ACA442640008F11c.1389T>A (p.Val463=)
c.85T>A
c.1227T>A (p.Val409=)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.1122T>A (p.Val374=)
c.1344T>A (p.Val448=)
n.1797T>A
n.1863T>A
4g.186285722T>CCA442640010F11c.1389T>C (p.Val463=)
c.85T>C
c.1227T>C (p.Val409=)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.1344T>C (p.Val448=)
n.1797T>C
n.1863T>C
4g.186285722T>GCA442640013F11c.1389T>G (p.Val463=)
c.85T>G
c.1227T>G (p.Val409=)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.1122T>G (p.Val374=)
c.1344T>G (p.Val448=)
n.1797T>G
n.1863T>G
4g.186285723C>ACA358943351F11c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.86C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1798C>A
n.1864C>A
4g.186285723C=CA1519938520F11c.1390C= (p.Gln464=)
c.86C=
c.1228C= (p.Gln410=)
c.1393C= (p.Gln465=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.1798C=
n.1864C=
4g.186285723C>GCA358943352F11c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.86C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.1798C>G
n.1864C>G
4g.186285723C>TCA16040948F11c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.86C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1798C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186285724A=CA1519938521F11c.1391A= (p.Gln464=)
c.87A=
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1394A= (p.Gln465=)
c.1124A= (p.Gln375=)
c.1346A= (p.Gln449=)
n.1799A=
n.1865A=
4g.186285724A>CCA358943359F11c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.87A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1799A>C
n.1865A>C
4g.186285724A>GCA3163972F11c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.87A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1799A>G
n.1865A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285724A>TCA358943357F11c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.87A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1799A>T
n.1865A>T
4g.186285725A>CCA358943362F11c.1392A>C (p.Gln464His)
c.88A>C
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1395A>C (p.Gln465His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.1347A>C (p.Gln449His)
n.1800A>C
n.1866A>C
4g.186285725A>GCA442640027F11c.1392A>G (p.Gln464=)
c.88A>G
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1395A>G (p.Gln465=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.1347A>G (p.Gln449=)
n.1800A>G
n.1866A>G
4g.186285725A>TCA358943363F11c.1392A>T (p.Gln464His)
c.88A>T
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1395A>T (p.Gln465His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.1347A>T (p.Gln449His)
n.1800A>T
n.1866A>T
4g.186285726G>ACA358943365F11c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.89G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.1801G>A
n.1867G>A
4g.186285726G>CCA358943367F11c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.89G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.1801G>C
n.1867G>C
4g.186285726G>TCA358943369F11c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.89G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.1801G>T
n.1867G>T
 COSMIC
4g.186285727A>CCA358943371F11c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.90A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.1802A>C
n.1868A>C
4g.186285727A>GCA358943373F11c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.90A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.1802A>G
n.1868A>G
4g.186285727A>TCA358943375F11c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.90A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.1802A>T
n.1868A>T
4g.186285728A>CCA358943377F11c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.91A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.1803A>C
n.1869A>C
4g.186285728A>GCA442640043F11c.1395A>G (p.Glu465=)
c.91A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
n.1803A>G
n.1869A>G
4g.186285728A>TCA358943379F11c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.91A>T
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.1803A>T
n.1869A>T
4g.186285729A>CCA358943385F11c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.92A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1804A>C
n.1870A>C
4g.186285729A>GCA358943383F11c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.92A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1804A>G
n.1870A>G
4g.186285729A>TCA358943382F11c.1396A>T (p.Ile466Leu)
c.92A>T
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.1351A>T (p.Ile451Leu)
n.1804A>T
n.1870A>T
4g.186285730T>ACA358943387F11c.1397T>A (p.Ile466Lys)
c.93T>A
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.1352T>A (p.Ile451Lys)
n.1805T>A
n.1871T>A
4g.186285730T>CCA358943389F11c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.93T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1805T>C
n.1871T>C
4g.186285730T>GCA358943391F11c.1397T>G (p.Ile466Arg)
c.93T>G
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.1352T>G (p.Ile451Arg)
n.1805T>G
n.1871T>G
4g.186285731A>CCA442640057F11c.1398A>C (p.Ile466=)
c.94A>C
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1401A>C (p.Ile467=)
c.1131A>C (p.Ile377=)
c.1353A>C (p.Ile451=)
n.1806A>C
n.1872A>C
4g.186285731A>GCA358943393F11c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.94A>G
c.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.1353A>G (p.Ile451Met)
n.1806A>G
n.1872A>G
4g.186285731A>TCA442640060F11c.1398A>T (p.Ile466=)
c.94A>T
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1401A>T (p.Ile467=)
c.1131A>T (p.Ile377=)
c.1353A>T (p.Ile451=)
n.1806A>T
n.1872A>T
4g.186285732A=CA1519938522F11c.1399A= (p.Ile467=)
c.95A=
c.1237A= (p.Ile413=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.1354A= (p.Ile452=)
n.1807A=
n.1873A=
4g.186285732A>CCA358943395F11c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.95A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.1807A>C
n.1873A>C
4g.186285732A>GCA3163973F11c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.95A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.1807A>G
n.1873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285732A>TCA358943397F11c.1399A>T (p.Ile467Leu)
c.95A>T
c.1237A>T (p.Ile413Leu)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.1132A>T (p.Ile378Leu)
c.1354A>T (p.Ile452Leu)
n.1807A>T
n.1873A>T
4g.186285733T>ACA358943400F11c.1400T>A (p.Ile467Lys)
c.96T>A
c.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.1133T>A (p.Ile378Lys)
c.1355T>A (p.Ile452Lys)
n.1808T>A
n.1874T>A
4g.186285733T>CCA358943401F11c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.96T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.1808T>C
n.1874T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285733T>GCA358943402F11c.1400T>G (p.Ile467Arg)
c.96T>G
c.1238T>G (p.Ile413Arg)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.1133T>G (p.Ile378Arg)
c.1355T>G (p.Ile452Arg)
n.1808T>G
n.1874T>G
4g.186285733T=CA1519938523F11c.1400T= (p.Ile467=)
c.96T=
c.1238T= (p.Ile413=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1355T= (p.Ile452=)
n.1808T=
n.1874T=
4g.186285734A>CCA442640076F11c.1401A>C (p.Ile467=)
c.97A>C
c.1239A>C (p.Ile413=)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.1134A>C (p.Ile378=)
c.1356A>C (p.Ile452=)
n.1809A>C
n.1875A>C
4g.186285734A>GCA358943403F11c.1401A>G (p.Ile467Met)
c.97A>G
c.1239A>G (p.Ile413Met)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.1134A>G (p.Ile378Met)
c.1356A>G (p.Ile452Met)
n.1809A>G
n.1875A>G
4g.186285734A>TCA442640074F11c.1401A>T (p.Ile467=)
c.97A>T
c.1239A>T (p.Ile413=)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.1134A>T (p.Ile378=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
n.1809A>T
n.1875A>T
4g.186285735A>CCA358943408F11c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.98A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1810A>C
n.1876A>C
4g.186285735A>GCA358943407F11c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.98A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1810A>G
n.1876A>G
4g.186285735A>TCA358943406F11c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.98A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1810A>T
n.1876A>T
4g.186285736T>ACA358943410F11c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.99T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1811T>A
n.1877T>A
4g.186285736T>CCA3163974F11c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.99T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1811T>C
n.1877T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285736T>GCA358943412F11c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.99T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1811T>G
n.1877T>G
4g.186285736T=CA1519938524F11c.1403T= (p.Ile468=)
c.99T=
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1358T= (p.Ile453=)
n.1811T=
n.1877T=
4g.186285737C>ACA442640092F11c.1404C>A (p.Ile468=)
c.100C>A
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.1812C>A
n.1878C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285737C=CA1519938525F11c.1404C= (p.Ile468=)
c.100C=
c.1242C= (p.Ile414=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.1137C= (p.Ile379=)
c.1359C= (p.Ile453=)
n.1812C=
n.1878C=
4g.186285737C>GCA358943414F11c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.100C>G
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.1812C>G
n.1878C>G
4g.186285737C>TCA442640095F11c.1404C>T (p.Ile468=)
c.100C>T
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.1812C>T
n.1878C>T
 gnomAD v4
4g.186285738C>ACA358943417F11c.1405C>A (p.His469Asn)
c.101C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
n.1813C>A
n.1879C>A
4g.186285738C>GCA358943418F11c.1405C>G (p.His469Asp)
c.101C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
n.1813C>G
n.1879C>G
4g.186285738C>TCA358943420F11c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.101C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
n.1813C>T
n.1879C>T
4g.186285739A=CA1519938526F11c.1406A= (p.His469=)
c.102A=
c.1244A= (p.His415=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1139A= (p.His380=)
c.1361A= (p.His454=)
n.1814A=
n.1880A=
4g.186285739A>CCA358943422F11c.1406A>C (p.His469Pro)
c.102A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
n.1814A>C
n.1880A>C
4g.186285739A>GCA112103743F11c.1406A>G (p.His469Arg)
c.102A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
n.1814A>G
n.1880A>G
 dbSNP
4g.186285739A>TCA358943424F11c.1406A>T (p.His469Leu)
c.102A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
n.1814A>T
n.1880A>T
4g.186285740T>ACA358943427F11c.1407T>A (p.His469Gln)
c.103T>A
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
n.1815T>A
n.1881T>A
 gnomAD v4
4g.186285740T>CCA3163975F11c.1407T>C (p.His469=)
c.103T>C
c.1245T>C (p.His415=)
c.1410T>C (p.His470=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.1362T>C (p.His454=)
n.1815T>C
n.1881T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285740T>GCA358943430F11c.1407T>G (p.His469Gln)
c.103T>G
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
n.1815T>G
n.1881T>G
4g.186285740T=CA1519938527F11c.1407T= (p.His469=)
c.103T=
c.1245T= (p.His415=)
c.1410T= (p.His470=)
c.1140T= (p.His380=)
c.1362T= (p.His454=)
n.1815T=
n.1881T=
4g.186285741delCA2580071724F11c.1408del (p.Asp470IlefsTer15)
c.104del
c.1246del (p.Asp416IlefsTer15)
c.1411del (p.Asp471IlefsTer15)
c.1141del (p.Asp381IlefsTer15)
c.1363del (p.Asp455IlefsTer15)
n.1816del
n.1882del
 ClinVar
4g.186285741G>ACA3163976F11c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.104G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
n.1816G>A
n.1882G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285741G>CCA358943436F11c.1408G>C (p.Asp470His)
c.104G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
n.1816G>C
n.1882G>C
4g.186285741G=CA1519938528F11c.1408G= (p.Asp470=)
c.104G=
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1141G= (p.Asp381=)
c.1363G= (p.Asp455=)
n.1816G=
n.1882G=
4g.186285741G>TCA358943432F11c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.104G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
n.1816G>T
n.1882G>T
4g.186285742A>CCA358943439F11c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.105A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
n.1817A>C
n.1883A>C
4g.186285742A>GCA358943442F11c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.105A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
n.1817A>G
n.1883A>G
4g.186285742A>TCA358943444F11c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.105A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
n.1817A>T
n.1883A>T
 gnomAD v4
4g.186285743T>ACA358943446F11c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.106T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
n.1818T>A
n.1884T>A
4g.186285743T>CCA442640123F11c.1410T>C (p.Asp470=)
c.106T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
n.1818T>C
n.1884T>C
4g.186285743T>GCA358943448F11c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.106T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
n.1818T>G
n.1884T>G
4g.186285744C>ACA358943453F11c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.107C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1819C>A
n.1885C>A
 gnomAD v4
4g.186285744C=CA1519938529F11c.1411C= (p.Gln471=)
c.107C=
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1414C= (p.Gln472=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1366C= (p.Gln456=)
n.1819C=
n.1885C=
4g.186285744C>GCA358943451F11c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.107C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1819C>G
n.1885C>G
4g.186285744C>TCA358943450F11c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.107C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1819C>T
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285745A=CA1519938530F11c.1412A= (p.Gln471=)
c.108A=
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.1367A= (p.Gln456=)
n.1820A=
n.1886A=
4g.186285745A>CCA358943454F11c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.108A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1820A>C
n.1886A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285745A>GCA358943459F11c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.108A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1820A>G
n.1886A>G
4g.186285745A>TCA358943461F11c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.108A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1820A>T
n.1886A>T
4g.186285746G>ACA3163977F11c.1413G>A (p.Gln471=)
c.109G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1821G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285746G>CCA358943463F11c.1413G>C (p.Gln471His)
c.109G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
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Number of alleles fetched