Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285557_186285560delCA1519938445F11c.1305-81_1305-78del (n.1305-81_1305-78del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1713-72C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1779-69A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1713-67A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1713-63C>A
n.1779-63C>A
 gnomAD v4
4g.186285577C>ACA2578250449F11c.1305-61C>A (n.1305-61C>A)
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n.1713-61C>A
n.1779-61C>A
 gnomAD v4
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n.1713-61C>T
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 gnomAD v4
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c.1308-60A>C (n.1308-60A>C)
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n.1779-60A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1713-59del
n.1779-59del
 gnomAD v4
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c.1308-57G>A (n.1308-57G>A)
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n.1713-57G>A
n.1779-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285581G>CCA2672902728F11c.1305-57G>C (n.1305-57G>C)
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c.1308-57G>C (n.1308-57G>C)
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n.1779-57G>C
 gnomAD v4
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c.1143-57G>T (n.1143-57G>T)
c.1308-57G>T (n.1308-57G>T)
c.1038-57G>T (n.1038-57G>T)
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n.1713-57G>T
n.1779-57G>T
 gnomAD v4
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c.1143-55C>A (n.1143-55C>A)
c.1308-55C>A (n.1308-55C>A)
c.1038-55C>A (n.1038-55C>A)
c.1260-55C>A (n.1260-55C>A)
n.1713-55C>A
n.1779-55C>A
 gnomAD v4
4g.186285583C>GCA2672902732F11c.1305-55C>G (n.1305-55C>G)
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n.1713-55C>G
n.1779-55C>G
 gnomAD v4
4g.186285584T>ACA2672902733F11c.1305-54T>A (n.1305-54T>A)
c.1143-54T>A (n.1143-54T>A)
c.1308-54T>A (n.1308-54T>A)
c.1038-54T>A (n.1038-54T>A)
c.1260-54T>A (n.1260-54T>A)
n.1713-54T>A
n.1779-54T>A
 gnomAD v4
4g.186285585G>ACA1519938454F11c.1305-53G>A (n.1305-53G>A)
c.1143-53G>A (n.1143-53G>A)
c.1308-53G>A (n.1308-53G>A)
c.1038-53G>A (n.1038-53G>A)
c.1260-53G>A (n.1260-53G>A)
n.1713-53G>A
n.1779-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285585G=CA1519938453F11c.1305-53G= (n.1305-53G=)
c.1143-53G= (n.1143-53G=)
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c.1038-53G= (n.1038-53G=)
c.1260-53G= (n.1260-53G=)
n.1713-53G=
n.1779-53G=
4g.186285585G>TCA1519938455F11c.1305-53G>T (n.1305-53G>T)
c.1143-53G>T (n.1143-53G>T)
c.1308-53G>T (n.1308-53G>T)
c.1038-53G>T (n.1038-53G>T)
c.1260-53G>T (n.1260-53G>T)
n.1713-53G>T
n.1779-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285587delCA2578250451F11c.1305-51del (n.1305-51del)
c.1143-51del (n.1143-51del)
c.1308-51del (n.1308-51del)
c.1038-51del (n.1038-51del)
c.1260-51del (n.1260-51del)
n.1713-51del
n.1779-51del
4g.186285586G>TCA2672902736F11c.1305-52G>T (n.1305-52G>T)
c.1143-52G>T (n.1143-52G>T)
c.1308-52G>T (n.1308-52G>T)
c.1038-52G>T (n.1038-52G>T)
c.1260-52G>T (n.1260-52G>T)
n.1713-52G>T
n.1779-52G>T
 gnomAD v4
4g.186285590T>GCA1071927390F11c.1305-48T>G (n.1305-48T>G)
c.1143-48T>G (n.1143-48T>G)
c.1308-48T>G (n.1308-48T>G)
c.1038-48T>G (n.1038-48T>G)
c.1260-48T>G (n.1260-48T>G)
n.1713-48T>G
n.1779-48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285590T=CA1519938456F11c.1305-48T= (n.1305-48T=)
c.1143-48T= (n.1143-48T=)
c.1308-48T= (n.1308-48T=)
c.1038-48T= (n.1038-48T=)
c.1260-48T= (n.1260-48T=)
n.1713-48T=
n.1779-48T=
4g.186285591T>CCA1519938458F11c.1305-47T>C (n.1305-47T>C)
c.1143-47T>C (n.1143-47T>C)
c.1308-47T>C (n.1308-47T>C)
c.1038-47T>C (n.1038-47T>C)
c.1260-47T>C (n.1260-47T>C)
n.1713-47T>C
n.1779-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285591T=CA1519938457F11c.1305-47T= (n.1305-47T=)
c.1143-47T= (n.1143-47T=)
c.1308-47T= (n.1308-47T=)
c.1038-47T= (n.1038-47T=)
c.1260-47T= (n.1260-47T=)
n.1713-47T=
n.1779-47T=
4g.186285592A=CA1519938459F11c.1305-46A= (n.1305-46A=)
c.1143-46A= (n.1143-46A=)
c.1308-46A= (n.1308-46A=)
c.1038-46A= (n.1038-46A=)
c.1260-46A= (n.1260-46A=)
n.1713-46A=
n.1779-46A=
4g.186285592A>GCA3163953F11c.1305-46A>G (n.1305-46A>G)
c.1143-46A>G (n.1143-46A>G)
c.1308-46A>G (n.1308-46A>G)
c.1038-46A>G (n.1038-46A>G)
c.1260-46A>G (n.1260-46A>G)
n.1713-46A>G
n.1779-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285592_186285593delinsATCA1519938460F11c.1305-46_1305-45delinsAT (n.1305-46_1305-45delinsAT)
c.1143-46_1143-45delinsAT (n.1143-46_1143-45delinsAT)
c.1308-46_1308-45delinsAT (n.1308-46_1308-45delinsAT)
c.1038-46_1038-45delinsAT (n.1038-46_1038-45delinsAT)
c.1260-46_1260-45delinsAT (n.1260-46_1260-45delinsAT)
n.1713-46_1713-45delinsAT
n.1779-46_1779-45delinsAT
4g.186285593T>CCA2672902742F11c.1305-45T>C (n.1305-45T>C)
c.1143-45T>C (n.1143-45T>C)
c.1308-45T>C (n.1308-45T>C)
c.1038-45T>C (n.1038-45T>C)
c.1260-45T>C (n.1260-45T>C)
n.1713-45T>C
n.1779-45T>C
 gnomAD v4
4g.186285597delCA557055430F11c.1305-41del (n.1305-41del)
c.1143-41del (n.1143-41del)
c.1308-41del (n.1308-41del)
c.1038-41del (n.1038-41del)
c.1260-41del (n.1260-41del)
n.1713-41del
n.1779-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285595T>ACA112103617F11c.1305-43T>A (n.1305-43T>A)
c.1143-43T>A (n.1143-43T>A)
c.1308-43T>A (n.1308-43T>A)
c.1038-43T>A (n.1038-43T>A)
c.1260-43T>A (n.1260-43T>A)
n.1713-43T>A
n.1779-43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285595T=CA1519938461F11c.1305-43T= (n.1305-43T=)
c.1143-43T= (n.1143-43T=)
c.1308-43T= (n.1308-43T=)
c.1038-43T= (n.1038-43T=)
c.1260-43T= (n.1260-43T=)
n.1713-43T=
n.1779-43T=
4g.186285597T>CCA1071927391F11c.1305-41T>C (n.1305-41T>C)
c.1143-41T>C (n.1143-41T>C)
c.1308-41T>C (n.1308-41T>C)
c.1038-41T>C (n.1038-41T>C)
c.1260-41T>C (n.1260-41T>C)
n.1713-41T>C
n.1779-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285597T=CA1519938462F11c.1305-41T= (n.1305-41T=)
c.1143-41T= (n.1143-41T=)
c.1308-41T= (n.1308-41T=)
c.1038-41T= (n.1038-41T=)
c.1260-41T= (n.1260-41T=)
n.1713-41T=
n.1779-41T=
4g.186285598A>GCA2842538015F11c.1305-40A>G (n.1305-40A>G)
c.1143-40A>G (n.1143-40A>G)
c.1308-40A>G (n.1308-40A>G)
c.1038-40A>G (n.1038-40A>G)
c.1260-40A>G (n.1260-40A>G)
n.1713-40A>G
n.1779-40A>G
4g.186285599G>ACA112103618F11c.1305-39G>A (n.1305-39G>A)
c.1143-39G>A (n.1143-39G>A)
c.1308-39G>A (n.1308-39G>A)
c.1038-39G>A (n.1038-39G>A)
c.1260-39G>A (n.1260-39G>A)
n.1713-39G>A
n.1779-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285599G=CA1519938463F11c.1305-39G= (n.1305-39G=)
c.1143-39G= (n.1143-39G=)
c.1308-39G= (n.1308-39G=)
c.1038-39G= (n.1038-39G=)
c.1260-39G= (n.1260-39G=)
n.1713-39G=
n.1779-39G=
4g.186285599G>TCA2672902744F11c.1305-39G>T (n.1305-39G>T)
c.1143-39G>T (n.1143-39G>T)
c.1308-39G>T (n.1308-39G>T)
c.1038-39G>T (n.1038-39G>T)
c.1260-39G>T (n.1260-39G>T)
n.1713-39G>T
n.1779-39G>T
 gnomAD v4
4g.186285600T>ACA3163954F11c.1305-38T>A (n.1305-38T>A)
c.1143-38T>A (n.1143-38T>A)
c.1308-38T>A (n.1308-38T>A)
c.1038-38T>A (n.1038-38T>A)
c.1260-38T>A (n.1260-38T>A)
n.1713-38T>A
n.1779-38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285600T=CA1519938464F11c.1305-38T= (n.1305-38T=)
c.1143-38T= (n.1143-38T=)
c.1308-38T= (n.1308-38T=)
c.1038-38T= (n.1038-38T=)
c.1260-38T= (n.1260-38T=)
n.1713-38T=
n.1779-38T=
4g.186285601A=CA1519938465F11c.1305-37A= (n.1305-37A=)
c.1143-37A= (n.1143-37A=)
c.1308-37A= (n.1308-37A=)
c.1038-37A= (n.1038-37A=)
c.1260-37A= (n.1260-37A=)
n.1713-37A=
n.1779-37A=
4g.186285601A>CCA1519938466F11c.1305-37A>C (n.1305-37A>C)
c.1143-37A>C (n.1143-37A>C)
c.1308-37A>C (n.1308-37A>C)
c.1038-37A>C (n.1038-37A>C)
c.1260-37A>C (n.1260-37A>C)
n.1713-37A>C
n.1779-37A>C
 dbSNP
4g.186285601A>GCA3163955F11c.1305-37A>G (n.1305-37A>G)
c.1143-37A>G (n.1143-37A>G)
c.1308-37A>G (n.1308-37A>G)
c.1038-37A>G (n.1038-37A>G)
c.1260-37A>G (n.1260-37A>G)
n.1713-37A>G
n.1779-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186285602A=CA1519938467F11c.1305-36A= (n.1305-36A=)
c.1143-36A= (n.1143-36A=)
c.1308-36A= (n.1308-36A=)
c.1038-36A= (n.1038-36A=)
c.1260-36A= (n.1260-36A=)
n.1713-36A=
n.1779-36A=
4g.186285602A>GCA1519938468F11c.1305-36A>G (n.1305-36A>G)
c.1143-36A>G (n.1143-36A>G)
c.1308-36A>G (n.1308-36A>G)
c.1038-36A>G (n.1038-36A>G)
c.1260-36A>G (n.1260-36A>G)
n.1713-36A>G
n.1779-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285603A>GCA2672902753F11c.1305-35A>G (n.1305-35A>G)
c.1143-35A>G (n.1143-35A>G)
c.1308-35A>G (n.1308-35A>G)
c.1038-35A>G (n.1038-35A>G)
c.1260-35A>G (n.1260-35A>G)
n.1713-35A>G
n.1779-35A>G
 gnomAD v4
4g.186285606A=CA1519938469F11c.1305-32A= (n.1305-32A=)
c.1143-32A= (n.1143-32A=)
c.1308-32A= (n.1308-32A=)
c.1038-32A= (n.1038-32A=)
c.1260-32A= (n.1260-32A=)
n.1713-32A=
n.1779-32A=
4g.186285606A>CCA557055431F11c.1305-32A>C (n.1305-32A>C)
c.1143-32A>C (n.1143-32A>C)
c.1308-32A>C (n.1308-32A>C)
c.1038-32A>C (n.1038-32A>C)
c.1260-32A>C (n.1260-32A>C)
n.1713-32A>C
n.1779-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285608A=CA1519938470F11c.1305-30A= (n.1305-30A=)
c.1143-30A= (n.1143-30A=)
c.1308-30A= (n.1308-30A=)
c.1038-30A= (n.1038-30A=)
c.1260-30A= (n.1260-30A=)
n.1713-30A=
n.1779-30A=
4g.186285608A>GCA557055432F11c.1305-30A>G (n.1305-30A>G)
c.1143-30A>G (n.1143-30A>G)
c.1308-30A>G (n.1308-30A>G)
c.1038-30A>G (n.1038-30A>G)
c.1260-30A>G (n.1260-30A>G)
n.1713-30A>G
n.1779-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285608A>TCA2672902757F11c.1305-30A>T (n.1305-30A>T)
c.1143-30A>T (n.1143-30A>T)
c.1308-30A>T (n.1308-30A>T)
c.1038-30A>T (n.1038-30A>T)
c.1260-30A>T (n.1260-30A>T)
n.1713-30A>T
n.1779-30A>T
 gnomAD v4
4g.186285609T>CCA3163956F11c.1305-29T>C (n.1305-29T>C)
c.1143-29T>C (n.1143-29T>C)
c.1308-29T>C (n.1308-29T>C)
c.1038-29T>C (n.1038-29T>C)
c.1260-29T>C (n.1260-29T>C)
n.1713-29T>C
n.1779-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186285609T=CA1519938471F11c.1305-29T= (n.1305-29T=)
c.1143-29T= (n.1143-29T=)
c.1308-29T= (n.1308-29T=)
c.1038-29T= (n.1038-29T=)
c.1260-29T= (n.1260-29T=)
n.1713-29T=
n.1779-29T=
4g.186285612C>ACA112103636F11c.1305-26C>A (n.1305-26C>A)
c.1143-26C>A (n.1143-26C>A)
c.1308-26C>A (n.1308-26C>A)
c.1038-26C>A (n.1038-26C>A)
c.1260-26C>A (n.1260-26C>A)
n.1713-26C>A
n.1779-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285612C=CA1519938472F11c.1305-26C= (n.1305-26C=)
c.1143-26C= (n.1143-26C=)
c.1308-26C= (n.1308-26C=)
c.1038-26C= (n.1038-26C=)
c.1260-26C= (n.1260-26C=)
n.1713-26C=
n.1779-26C=
4g.186285615T>CCA2708191776F11c.1305-23T>C (n.1305-23T>C)
c.1143-23T>C (n.1143-23T>C)
c.1308-23T>C (n.1308-23T>C)
c.1038-23T>C (n.1038-23T>C)
c.1260-23T>C (n.1260-23T>C)
n.1713-23T>C
n.1779-23T>C
 dbSNP
4g.186285616C=CA1519938473F11c.1305-22C= (n.1305-22C=)
c.1143-22C= (n.1143-22C=)
c.1308-22C= (n.1308-22C=)
c.1038-22C= (n.1038-22C=)
c.1260-22C= (n.1260-22C=)
n.1713-22C=
n.1779-22C=
4g.186285616C>GCA1519938474F11c.1305-22C>G (n.1305-22C>G)
c.1143-22C>G (n.1143-22C>G)
c.1308-22C>G (n.1308-22C>G)
c.1038-22C>G (n.1038-22C>G)
c.1260-22C>G (n.1260-22C>G)
n.1713-22C>G
n.1779-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285617C>TCA2578250452F11c.1305-21C>T (n.1305-21C>T)
c.1143-21C>T (n.1143-21C>T)
c.1308-21C>T (n.1308-21C>T)
c.1038-21C>T (n.1038-21C>T)
c.1260-21C>T (n.1260-21C>T)
n.1713-21C>T
n.1779-21C>T
 gnomAD v4
4g.186285618C=CA1519938475F11c.1305-20C= (n.1305-20C=)
c.1143-20C= (n.1143-20C=)
c.1308-20C= (n.1308-20C=)
c.1038-20C= (n.1038-20C=)
c.1260-20C= (n.1260-20C=)
n.1713-20C=
n.1779-20C=
4g.186285618C>GCA2672902764F11c.1305-20C>G (n.1305-20C>G)
c.1143-20C>G (n.1143-20C>G)
c.1308-20C>G (n.1308-20C>G)
c.1038-20C>G (n.1038-20C>G)
c.1260-20C>G (n.1260-20C>G)
n.1713-20C>G
n.1779-20C>G
 gnomAD v4
4g.186285618C>TCA557055433F11c.1305-20C>T (n.1305-20C>T)
c.1143-20C>T (n.1143-20C>T)
c.1308-20C>T (n.1308-20C>T)
c.1038-20C>T (n.1038-20C>T)
c.1260-20C>T (n.1260-20C>T)
n.1713-20C>T
n.1779-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285620C>GCA2578250453F11c.1305-18C>G (n.1305-18C>G)
c.1143-18C>G (n.1143-18C>G)
c.1308-18C>G (n.1308-18C>G)
c.1038-18C>G (n.1038-18C>G)
c.1260-18C>G (n.1260-18C>G)
n.1713-18C>G
n.1779-18C>G
4g.186285621T>CCA2672902766F11c.1305-17T>C (n.1305-17T>C)
c.1143-17T>C (n.1143-17T>C)
c.1308-17T>C (n.1308-17T>C)
c.1038-17T>C (n.1038-17T>C)
c.1260-17T>C (n.1260-17T>C)
n.1713-17T>C
n.1779-17T>C
 gnomAD v4
4g.186285622G>ACA3163957F11c.1305-16G>A (n.1305-16G>A)
c.1143-16G>A (n.1143-16G>A)
c.1308-16G>A (n.1308-16G>A)
c.1038-16G>A (n.1038-16G>A)
c.1260-16G>A (n.1260-16G>A)
n.1713-16G>A
n.1779-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285622G=CA1519938476F11c.1305-16G= (n.1305-16G=)
c.1143-16G= (n.1143-16G=)
c.1308-16G= (n.1308-16G=)
c.1038-16G= (n.1038-16G=)
c.1260-16G= (n.1260-16G=)
n.1713-16G=
n.1779-16G=
4g.186285624T>CCA3163958F11c.1305-14T>C (n.1305-14T>C)
c.1143-14T>C (n.1143-14T>C)
c.1308-14T>C (n.1308-14T>C)
c.1038-14T>C (n.1038-14T>C)
c.1260-14T>C (n.1260-14T>C)
n.1713-14T>C
n.1779-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285624T=CA1519938477F11c.1305-14T= (n.1305-14T=)
c.1143-14T= (n.1143-14T=)
c.1308-14T= (n.1308-14T=)
c.1038-14T= (n.1038-14T=)
c.1260-14T= (n.1260-14T=)
n.1713-14T=
n.1779-14T=
4g.186285625G>ACA557055434F11c.1305-13G>A (n.1305-13G>A)
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
c.1308-13G>A (n.1308-13G>A)
c.1038-13G>A (n.1038-13G>A)
c.1260-13G>A (n.1260-13G>A)
n.1713-13G>A
n.1779-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285625G=CA1519938478F11c.1305-13G= (n.1305-13G=)
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
c.1308-13G= (n.1308-13G=)
c.1038-13G= (n.1038-13G=)
c.1260-13G= (n.1260-13G=)
n.1713-13G=
n.1779-13G=
4g.186285625G>TCA2672902779F11c.1305-13G>T (n.1305-13G>T)
c.1143-13G>T (n.1143-13G>T)
c.1308-13G>T (n.1308-13G>T)
c.1038-13G>T (n.1038-13G>T)
c.1260-13G>T (n.1260-13G>T)
n.1713-13G>T
n.1779-13G>T
 gnomAD v4
4g.186285626T>CCA557055435F11c.1305-12T>C (n.1305-12T>C)
c.1143-12T>C (n.1143-12T>C)
c.1308-12T>C (n.1308-12T>C)
c.1038-12T>C (n.1038-12T>C)
c.1260-12T>C (n.1260-12T>C)
n.1713-12T>C
n.1779-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285626T=CA1519938479F11c.1305-12T= (n.1305-12T=)
c.1143-12T= (n.1143-12T=)
c.1308-12T= (n.1308-12T=)
c.1038-12T= (n.1038-12T=)
c.1260-12T= (n.1260-12T=)
n.1713-12T=
n.1779-12T=
4g.186285627T>GCA2672902784F11c.1305-11T>G (n.1305-11T>G)
c.1143-11T>G (n.1143-11T>G)
c.1308-11T>G (n.1308-11T>G)
c.1038-11T>G (n.1038-11T>G)
c.1260-11T>G (n.1260-11T>G)
n.1713-11T>G
n.1779-11T>G
 gnomAD v4
4g.186285628T>ACA792315149F11c.1305-10T>A (n.1305-10T>A)
c.1143-10T>A (n.1143-10T>A)
c.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1038-10T>A (n.1038-10T>A)
c.1260-10T>A (n.1260-10T>A)
n.1713-10T>A
n.1779-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T>GCA1519938481F11c.1305-10T>G (n.1305-10T>G)
c.1143-10T>G (n.1143-10T>G)
c.1308-10T>G (n.1308-10T>G)
c.1038-10T>G (n.1038-10T>G)
c.1260-10T>G (n.1260-10T>G)
n.1713-10T>G
n.1779-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T=CA1519938480F11c.1305-10T= (n.1305-10T=)
c.1143-10T= (n.1143-10T=)
c.1308-10T= (n.1308-10T=)
c.1038-10T= (n.1038-10T=)
c.1260-10T= (n.1260-10T=)
n.1713-10T=
n.1779-10T=
4g.186285629G>ACA2581452804F11c.1305-9G>A (n.1305-9G>A)
c.1143-9G>A (n.1143-9G>A)
c.1308-9G>A (n.1308-9G>A)
c.1038-9G>A (n.1038-9G>A)
c.1260-9G>A (n.1260-9G>A)
n.1713-9G>A
n.1779-9G>A
4g.186285629G>CCA2581452803F11c.1305-9G>C (n.1305-9G>C)
c.1143-9G>C (n.1143-9G>C)
c.1308-9G>C (n.1308-9G>C)
c.1038-9G>C (n.1038-9G>C)
c.1260-9G>C (n.1260-9G>C)
n.1713-9G>C
n.1779-9G>C
 gnomAD v4
4g.186285629G=CA1519938482F11c.1305-9G= (n.1305-9G=)
c.1143-9G= (n.1143-9G=)
c.1308-9G= (n.1308-9G=)
c.1038-9G= (n.1038-9G=)
c.1260-9G= (n.1260-9G=)
n.1713-9G=
n.1779-9G=
4g.186285629G>TCA3163959F11c.1305-9G>T (n.1305-9G>T)
c.1143-9G>T (n.1143-9G>T)
c.1308-9G>T (n.1308-9G>T)
c.1038-9G>T (n.1038-9G>T)
c.1260-9G>T (n.1260-9G>T)
n.1713-9G>T
n.1779-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285631T>CCA2672902802F11c.1305-7T>C (n.1305-7T>C)
c.1143-7T>C (n.1143-7T>C)
c.1308-7T>C (n.1308-7T>C)
c.1038-7T>C (n.1038-7T>C)
c.1260-7T>C (n.1260-7T>C)
n.1713-7T>C
n.1779-7T>C
 gnomAD v4
4g.186285632C=CA1519938483F11c.1305-6C= (n.1305-6C=)
c.1143-6C= (n.1143-6C=)
c.1308-6C= (n.1308-6C=)
c.1038-6C= (n.1038-6C=)
c.1260-6C= (n.1260-6C=)
n.1713-6C=
n.1779-6C=
4g.186285632C>TCA557055436F11c.1305-6C>T (n.1305-6C>T)
c.1143-6C>T (n.1143-6C>T)
c.1308-6C>T (n.1308-6C>T)
c.1038-6C>T (n.1038-6C>T)
c.1260-6C>T (n.1260-6C>T)
n.1713-6C>T
n.1779-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285633C=CA1519938484F11c.1305-5C= (n.1305-5C=)
c.1143-5C= (n.1143-5C=)
c.1308-5C= (n.1308-5C=)
c.1038-5C= (n.1038-5C=)
c.1260-5C= (n.1260-5C=)
n.1713-5C=
n.1779-5C=
4g.186285633C>TCA3163960F11c.1305-5C>T (n.1305-5C>T)
c.1143-5C>T (n.1143-5C>T)
c.1308-5C>T (n.1308-5C>T)
c.1038-5C>T (n.1038-5C>T)
c.1260-5C>T (n.1260-5C>T)
n.1713-5C>T
n.1779-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285636A=CA1519938485F11c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
c.1308-2A= (n.1308-2A=)
c.1038-2A= (n.1038-2A=)
c.1260-2A= (n.1260-2A=)
n.1713-2A=
n.1779-2A=
4g.186285636A>CCA358942798F11c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
n.1713-2A>C
n.1779-2A>C
4g.186285636A>GCA358942801F11c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1038-2A>G (n.1038-2A>G)
c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
n.1713-2A>G
n.1779-2A>G
 ClinVar
4g.186285636A>TCA358942797F11c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
n.1713-2A>T
n.1779-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285637G>ACA16040947F11c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
n.1713-1G>A
n.1779-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186285637G>CCA358942805F11c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
n.1713-1G>C
n.1779-1G>C
4g.186285637G=CA1519938486F11c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1143-1G= (n.1143-1G=)
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1038-1G= (n.1038-1G=)
c.1260-1G= (n.1260-1G=)
n.1713-1G=
n.1779-1G=
4g.186285637G>TCA358942807F11c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.1260-1G>T (n.1260-1G>T)
n.1713-1G>T
n.1779-1G>T
4g.186285637_186285650delCA2695204105F11c.1305-1_1317del
c.1143-1_1155del
c.1308-1_1320del
c.1038-1_1050del
c.1260-1_1272del
n.1713-1_1725del
n.1779-1_1791del
4g.186285638G>ACA442639187F11c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
n.1713G>A
n.1779G>A
4g.186285638G>CCA442639188F11c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
n.1713G>C
n.1779G>C
4g.186285638G>TCA442639189F11c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
n.1713G>T
n.1779G>T
4g.186285639G>ACA3163961F11c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.2G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.1714G>A
n.1780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285639G>CCA358942814F11c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1714G>C
n.1780G>C
4g.186285639G=CA1519938487F11c.1306G= (p.Val436=)
c.2G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.1714G=
n.1780G=
4g.186285639G>TCA358942816F11c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.2G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1714G>T
n.1780G>T
4g.186285640T>ACA358942817F11c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.3T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1715T>A
n.1781T>A
4g.186285640T>CCA358942818F11c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.3T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1715T>C
n.1781T>C
4g.186285640T>GCA358942828F11c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.3T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1715T>G
n.1781T>G
4g.186285641A>CCA442639191F11c.1308A>C (p.Val436=)
c.4A>C
c.1146A>C (p.Val382=)
c.1311A>C (p.Val437=)
c.1041A>C (p.Val347=)
c.1263A>C (p.Val421=)
n.1716A>C
n.1782A>C
4g.186285641A>GCA442639192F11c.1308A>G (p.Val436=)
c.4A>G
c.1146A>G (p.Val382=)
c.1311A>G (p.Val437=)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.1263A>G (p.Val421=)
n.1716A>G
n.1782A>G
4g.186285641A>TCA442639193F11c.1308A>T (p.Val436=)
c.4A>T
c.1146A>T (p.Val382=)
c.1311A>T (p.Val437=)
c.1041A>T (p.Val347=)
c.1263A>T (p.Val421=)
n.1716A>T
n.1782A>T
4g.186285642G>ACA358942832F11c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.5G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1717G>A
n.1783G>A
4g.186285642G>CCA358942835F11c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.5G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1717G>C
n.1783G>C
4g.186285642G>TCA358942836F11c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.5G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1717G>T
n.1783G>T
4g.186285643A=CA1519938488F11c.1310A= (p.Glu437=)
c.6A=
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1265A= (p.Glu422=)
n.1718A=
n.1784A=
4g.186285643A>CCA358942840F11c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.6A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1718A>C
n.1784A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285643A>GCA3163962F11c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.6A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1718A>G
n.1784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285643A>TCA358942837F11c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.6A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1718A>T
n.1784A>T
4g.186285644G>ACA442639194F11c.1311G>A (p.Glu437=)
c.7G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1719G>A
n.1785G>A
4g.186285644G>CCA358942843F11c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.7G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1719G>C
n.1785G>C
4g.186285644G>TCA358942846F11c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.7G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1719G>T
n.1785G>T
4g.186285645T>ACA358942851F11c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.8T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.1720T>A
n.1786T>A
 gnomAD v4
4g.186285645T>CCA358942856F11c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.8T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.1720T>C
n.1786T>C
4g.186285645T>GCA358942858F11c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.8T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.1720T>G
n.1786T>G
4g.186285646C>ACA199128F11c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.9C>A
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
n.1721C>A
n.1787C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285646C=CA1519938489F11c.1313C= (p.Ser438=)
c.9C=
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1268C= (p.Ser423=)
n.1721C=
n.1787C=
4g.186285646C>GCA358942861F11c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.9C>G
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.1316C>G (p.Ser439Ter)
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
n.1721C>G
n.1787C>G
4g.186285646C>TCA358942865F11c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.9C>T
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1316C>T (p.Ser439Leu)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
n.1721C>T
n.1787C>T
4g.186285647A>CCA442639200F11c.1314A>C (p.Ser438=)
c.10A>C
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1317A>C (p.Ser439=)
c.1047A>C (p.Ser349=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
n.1722A>C
n.1788A>C
4g.186285647A>GCA442639197F11c.1314A>G (p.Ser438=)
c.10A>G
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.1317A>G (p.Ser439=)
c.1047A>G (p.Ser349=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
n.1722A>G
n.1788A>G
4g.186285647A>TCA442639196F11c.1314A>T (p.Ser438=)
c.10A>T
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.1317A>T (p.Ser439=)
c.1047A>T (p.Ser349=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
n.1722A>T
n.1788A>T
4g.186285648C>ACA358942867F11c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.11C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1723C>A
n.1789C>A
4g.186285648C=CA1519938490F11c.1315C= (p.Pro439=)
c.11C=
c.1153C= (p.Pro385=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.1723C=
n.1789C=
4g.186285648C>GCA358942868F11c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.11C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1723C>G
n.1789C>G
4g.186285648C>TCA3163963F11c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.11C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1723C>T
n.1789C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285649C>ACA358942871F11c.1316C>A (p.Pro439His)
c.12C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1724C>A
n.1790C>A
4g.186285649C>GCA358942880F11c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.12C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1724C>G
n.1790C>G
4g.186285649C>TCA358942883F11c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.12C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1724C>T
n.1790C>T
4g.186285650T>ACA442639202F11c.1317T>A (p.Pro439=)
c.13T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
n.1725T>A
n.1791T>A
 gnomAD v4
4g.186285650T>CCA442639203F11c.1317T>C (p.Pro439=)
c.13T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.1725T>C
n.1791T>C
4g.186285650T>GCA442639204F11c.1317T>G (p.Pro439=)
c.13T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1725T>G
n.1791T>G
4g.186285651A>CCA358942890F11c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.14A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.1726A>C
n.1792A>C
4g.186285651A>GCA358942898F11c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.14A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.1726A>G
n.1792A>G
4g.186285651A>TCA358942888F11c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.14A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.1726A>T
n.1792A>T
4g.186285652A>CCA358942903F11c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.15A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.1727A>C
n.1793A>C
4g.186285652A>GCA358942909F11c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.15A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.1727A>G
n.1793A>G
4g.186285652A>TCA358942911F11c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.15A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
n.1727A>T
n.1793A>T
4g.186285653G>ACA442639206F11c.1320G>A (p.Lys440=)
c.16G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
n.1728G>A
n.1794G>A
4g.186285653G>CCA358942913F11c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.16G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
n.1728G>C
n.1794G>C
4g.186285653G>TCA358942921F11c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.16G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
n.1728G>T
n.1794G>T
4g.186285654delCA2831038896F11c.1321del (p.Ile441PhefsTer9)
c.17del
c.1159del (p.Ile387PhefsTer9)
c.1324del (p.Ile442PhefsTer9)
c.1054del (p.Ile352PhefsTer9)
c.1276del (p.Ile426PhefsTer9)
n.1729del
n.1795del
4g.186285654A>CCA358942924F11c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.17A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.1729A>C
n.1795A>C
4g.186285654A>GCA358942926F11c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.17A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.1729A>G
n.1795A>G
4g.186285654A>TCA358942930F11c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.17A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.1729A>T
n.1795A>T
4g.186285654_186285655delinsATCA1519938491F11c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=)
c.17_18delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
c.1324_1325delinsAT (p.Ile442=)
c.1054_1055delinsAT (p.Ile352=)
c.1276_1277delinsAT (p.Ile426=)
n.1729_1730delinsAT
n.1795_1796delinsAT
4g.186285655T>ACA358942932F11c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.18T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.1730T>A
n.1796T>A
4g.186285655T>CCA358942939F11c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.18T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.1730T>C
n.1796T>C
4g.186285655T>GCA358942940F11c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.18T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1730T>G
n.1796T>G
4g.186285658delCA3163964F11c.1325del (p.Leu442CysfsTer8)
c.21del
c.1163del (p.Leu388CysfsTer8)
c.1328del (p.Leu443CysfsTer8)
c.1058del (p.Leu353CysfsTer8)
c.1280del (p.Leu427CysfsTer8)
n.1733del
n.1799del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285656T>ACA442639208F11c.1323T>A (p.Ile441=)
c.19T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1731T>A
n.1797T>A
4g.186285656T>CCA442639209F11c.1323T>C (p.Ile441=)
c.19T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1731T>C
n.1797T>C
4g.186285656T>GCA358942946F11c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.19T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1731T>G
n.1797T>G
4g.186285657T>ACA358942950F11c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.20T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
n.1732T>A
n.1798T>A
4g.186285657T>CCA442639211F11c.1324T>C (p.Leu442=)
c.20T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
n.1732T>C
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285657T>GCA112103671F11c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.20T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
n.1732T>G
n.1798T>G
 dbSNP
4g.186285657T=CA1519938492F11c.1324T= (p.Leu442=)
c.20T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1279T= (p.Leu427=)
n.1732T=
n.1798T=
4g.186285658T>ACA358942952F11c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.21T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
n.1733T>A
n.1799T>A
4g.186285658T>CCA358942959F11c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.21T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
n.1733T>C
n.1799T>C
 ClinVar
4g.186285658T>GCA358942961F11c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.21T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
n.1733T>G
n.1799T>G
4g.186285659G>ACA112103677F11c.1326G>A (p.Leu442=)
c.22G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1734G>A
n.1800G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186285659G>CCA358942962F11c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.22G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
n.1734G>C
n.1800G>C
 gnomAD v4
4g.186285659G=CA1519938493F11c.1326G= (p.Leu442=)
c.22G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.1734G=
n.1800G=
4g.186285659G>TCA358942964F11c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.22G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
n.1734G>T
n.1800G>T

Number of alleles fetched