Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1712+315G>A
n.1778+315G>A
dbSNP
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4g.186284576_186284577dupCA1071927093F11c.1304+316_1304+317dup (n.1304+316_1304+317dup)
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n.1712+316_1712+317dup
n.1778+316_1778+317dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1778+323C=
4g.186284583C>TCA792314556F11c.1304+323C>T (n.1304+323C>T)
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c.1037+323C>T (n.1037+323C>T)
c.1259+323C>T (n.1259+323C>T)
n.1712+323C>T
n.1778+323C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284584_186284586delinsTCACA1519937970F11c.1304+324_1304+326delinsTCA (n.1304+324_1304+326delinsTCA)
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n.1712+324_1712+326delinsTCA
n.1778+324_1778+326delinsTCA
4g.186284587_186284588delCA112102706F11c.1304+327_1304+328del (n.1304+327_1304+328del)
c.1142+327_1142+328del (n.1142+327_1142+328del)
c.1307+327_1307+328del (n.1307+327_1307+328del)
c.1037+327_1037+328del (n.1037+327_1037+328del)
c.1259+327_1259+328del (n.1259+327_1259+328del)
n.1712+327_1712+328del
n.1778+327_1778+328del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284587C=CA1519937971F11c.1304+327C= (n.1304+327C=)
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c.1307+327C= (n.1307+327C=)
c.1037+327C= (n.1037+327C=)
c.1259+327C= (n.1259+327C=)
n.1712+327C=
n.1778+327C=
4g.186284587C>GCA1519937972F11c.1304+327C>G (n.1304+327C>G)
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c.1307+327C>G (n.1307+327C>G)
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n.1712+327C>G
n.1778+327C>G
dbSNP
4g.186284588A>GCA649568955F11c.1304+328A>G (n.1304+328A>G)
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c.1307+328A>G (n.1307+328A>G)
c.1037+328A>G (n.1037+328A>G)
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n.1712+328A>G
n.1778+328A>G
COSMIC
4g.186284590A=CA1519937974F11c.1304+330A= (n.1304+330A=)
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c.1037+330A= (n.1037+330A=)
c.1259+330A= (n.1259+330A=)
n.1712+330A=
n.1778+330A=
4g.186284590A>TCA1519937973F11c.1304+330A>T (n.1304+330A>T)
c.1142+330A>T (n.1142+330A>T)
c.1307+330A>T (n.1307+330A>T)
c.1037+330A>T (n.1037+330A>T)
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n.1712+330A>T
n.1778+330A>T
dbSNP
4g.186284591G>ACA792314558F11c.1304+331G>A (n.1304+331G>A)
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c.1307+331G>A (n.1307+331G>A)
c.1037+331G>A (n.1037+331G>A)
c.1259+331G>A (n.1259+331G>A)
n.1712+331G>A
n.1778+331G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1307+331G= (n.1307+331G=)
c.1037+331G= (n.1037+331G=)
c.1259+331G= (n.1259+331G=)
n.1712+331G=
n.1778+331G=
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c.1259+332G>T (n.1259+332G>T)
n.1712+332G>T
n.1778+332G>T
4g.186284601T>CCA792314571F11c.1304+341T>C (n.1304+341T>C)
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n.1712+341T>C
n.1778+341T>C
dbSNP
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c.1037+341T= (n.1037+341T=)
c.1259+341T= (n.1259+341T=)
n.1712+341T=
n.1778+341T=
4g.186284602T>GCA112102709F11c.1304+342T>G (n.1304+342T>G)
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n.1712+342T>G
n.1778+342T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284602T=CA1519937977F11c.1304+342T= (n.1304+342T=)
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c.1307+342T= (n.1307+342T=)
c.1037+342T= (n.1037+342T=)
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n.1712+342T=
n.1778+342T=
4g.186284603G>TCA649568961F11c.1304+343G>T (n.1304+343G>T)
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n.1712+343G>T
n.1778+343G>T
COSMIC
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n.1712+346T>C
n.1778+346T>C
dbSNP
4g.186284607G>ACA112102714F11c.1304+347G>A (n.1304+347G>A)
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c.1307+347G>A (n.1307+347G>A)
c.1037+347G>A (n.1037+347G>A)
c.1259+347G>A (n.1259+347G>A)
n.1712+347G>A
n.1778+347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284607G=CA1519937978F11c.1304+347G= (n.1304+347G=)
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4g.186284609A=CA1519937979F11c.1304+349A= (n.1304+349A=)
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c.1307+349A= (n.1307+349A=)
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n.1712+349A=
n.1778+349A=
4g.186284609A>CCA792314574F11c.1304+349A>C (n.1304+349A>C)
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n.1712+349A>C
n.1778+349A>C
dbSNP
4g.186284610T>ACA1071927100F11c.1304+350T>A (n.1304+350T>A)
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n.1712+350T>A
n.1778+350T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.186284612A=CA1519937981F11c.1304+352A= (n.1304+352A=)
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c.1037+352A= (n.1037+352A=)
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n.1712+352A=
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4g.186284612A>GCA112102718F11c.1304+352A>G (n.1304+352A>G)
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dbSNP
4g.186284620A=CA1519937982F11c.1304+360A= (n.1304+360A=)
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n.1712+360A=
n.1778+360A=
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n.1712+360A>C
n.1778+360A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284621A=CA1519937983F11c.1304+361A= (n.1304+361A=)
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4g.186284621A>GCA557055328F11c.1304+361A>G (n.1304+361A>G)
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n.1712+361A>G
n.1778+361A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284623A=CA1519937984F11c.1304+363A= (n.1304+363A=)
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4g.186284623A>GCA792314589F11c.1304+363A>G (n.1304+363A>G)
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n.1778+363A>G
dbSNP
4g.186284623_186284627delinsATGTGCA1519937985F11c.1304+363_1304+367delinsATGTG (n.1304+363_1304+367delinsATGTG)
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c.1037+363_1037+367delinsATGTG (n.1037+363_1037+367delinsATGTG)
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n.1712+363_1712+367delinsATGTG
n.1778+363_1778+367delinsATGTG
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dbSNP
4g.186284624T>CCA112102740F11c.1304+364T>C (n.1304+364T>C)
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n.1712+364T>C
n.1778+364T>C
dbSNP
4g.186284624T=CA1519937986F11c.1304+364T= (n.1304+364T=)
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n.1712+364T=
n.1778+364T=
4g.186284640_186284641dupCA112102770F11c.1304+380_1304+381dup (n.1304+380_1304+381dup)
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n.1712+380_1712+381dup
n.1778+380_1778+381dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284638_186284641dupCA112102742F11c.1304+378_1304+381dup (n.1304+378_1304+381dup)
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n.1712+378_1712+381dup
n.1778+378_1778+381dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284636_186284641dupCA557055332F11c.1304+376_1304+381dup (n.1304+376_1304+381dup)
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n.1712+376_1712+381dup
n.1778+376_1778+381dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284634_186284641dupCA792314635F11c.1304+374_1304+381dup (n.1304+374_1304+381dup)
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n.1712+374_1712+381dup
n.1778+374_1778+381dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284632_186284641dupCA792314629F11c.1304+372_1304+381dup (n.1304+372_1304+381dup)
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n.1712+372_1712+381dup
n.1778+372_1778+381dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284640_186284641delCA112102744F11c.1304+380_1304+381del (n.1304+380_1304+381del)
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n.1712+380_1712+381del
n.1778+380_1778+381del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186284638_186284641delCA112102768F11c.1304+378_1304+381del (n.1304+378_1304+381del)
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n.1712+378_1712+381del
n.1778+378_1778+381del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284625G>ACA1519937988F11c.1304+365G>A (n.1304+365G>A)
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c.1307+365G>A (n.1307+365G>A)
c.1037+365G>A (n.1037+365G>A)
c.1259+365G>A (n.1259+365G>A)
n.1712+365G>A
n.1778+365G>A
dbSNP
4g.186284625G=CA1519937987F11c.1304+365G= (n.1304+365G=)
c.1142+365G= (n.1142+365G=)
c.1307+365G= (n.1307+365G=)
c.1037+365G= (n.1037+365G=)
c.1259+365G= (n.1259+365G=)
n.1712+365G=
n.1778+365G=
4g.186284627_186284628insGGTGCA557055335F11c.1304+367_1304+368insGGTG (n.1304+367_1304+368insGGTG)
c.1142+367_1142+368insGGTG (n.1142+367_1142+368insGGTG)
c.1307+367_1307+368insGGTG (n.1307+367_1307+368insGGTG)
c.1037+367_1037+368insGGTG (n.1037+367_1037+368insGGTG)
c.1259+367_1259+368insGGTG (n.1259+367_1259+368insGGTG)
n.1712+367_1712+368insGGTG
n.1778+367_1778+368insGGTG
gnomAD v2
4g.186284630T>CCA792314652F11c.1304+370T>C (n.1304+370T>C)
c.1142+370T>C (n.1142+370T>C)
c.1307+370T>C (n.1307+370T>C)
c.1037+370T>C (n.1037+370T>C)
c.1259+370T>C (n.1259+370T>C)
n.1712+370T>C
n.1778+370T>C
dbSNP
4g.186284630T=CA1519937989F11c.1304+370T= (n.1304+370T=)
c.1142+370T= (n.1142+370T=)
c.1307+370T= (n.1307+370T=)
c.1037+370T= (n.1037+370T=)
c.1259+370T= (n.1259+370T=)
n.1712+370T=
n.1778+370T=
4g.186284631G>ACA1071927117F11c.1304+371G>A (n.1304+371G>A)
c.1142+371G>A (n.1142+371G>A)
c.1307+371G>A (n.1307+371G>A)
c.1037+371G>A (n.1037+371G>A)
c.1259+371G>A (n.1259+371G>A)
n.1712+371G>A
n.1778+371G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284631G>CCA1519937991F11c.1304+371G>C (n.1304+371G>C)
c.1142+371G>C (n.1142+371G>C)
c.1307+371G>C (n.1307+371G>C)
c.1037+371G>C (n.1037+371G>C)
c.1259+371G>C (n.1259+371G>C)
n.1712+371G>C
n.1778+371G>C
dbSNP
4g.186284631G=CA1519937990F11c.1304+371G= (n.1304+371G=)
c.1142+371G= (n.1142+371G=)
c.1307+371G= (n.1307+371G=)
c.1037+371G= (n.1037+371G=)
c.1259+371G= (n.1259+371G=)
n.1712+371G=
n.1778+371G=
4g.186284632T=CA1519937992F11c.1304+372T= (n.1304+372T=)
c.1142+372T= (n.1142+372T=)
c.1307+372T= (n.1307+372T=)
c.1037+372T= (n.1037+372T=)
c.1259+372T= (n.1259+372T=)
n.1712+372T=
n.1778+372T=
4g.186284632_186284642delinsTGTGTGTGTGCCA1519937993F11c.1304+372_1304+382delinsTGTGTGTGTGC (n.1304+372_1304+382delinsTGTGTGTGTGC)
c.1142+372_1142+382delinsTGTGTGTGTGC (n.1142+372_1142+382delinsTGTGTGTGTGC)
c.1307+372_1307+382delinsTGTGTGTGTGC (n.1307+372_1307+382delinsTGTGTGTGTGC)
c.1037+372_1037+382delinsTGTGTGTGTGC (n.1037+372_1037+382delinsTGTGTGTGTGC)
c.1259+372_1259+382delinsTGTGTGTGTGC (n.1259+372_1259+382delinsTGTGTGTGTGC)
n.1712+372_1712+382delinsTGTGTGTGTGC
n.1778+372_1778+382delinsTGTGTGTGTGC
4g.186284633G>TCA2764876800F11c.1304+373G>T (n.1304+373G>T)
c.1142+373G>T (n.1142+373G>T)
c.1307+373G>T (n.1307+373G>T)
c.1037+373G>T (n.1037+373G>T)
c.1259+373G>T (n.1259+373G>T)
n.1712+373G>T
n.1778+373G>T
4g.186284633_186284634insCGCA1519937994F11c.1304+373_1304+374insCG (n.1304+373_1304+374insCG)
c.1142+373_1142+374insCG (n.1142+373_1142+374insCG)
c.1307+373_1307+374insCG (n.1307+373_1307+374insCG)
c.1037+373_1037+374insCG (n.1037+373_1037+374insCG)
c.1259+373_1259+374insCG (n.1259+373_1259+374insCG)
n.1712+373_1712+374insCG
n.1778+373_1778+374insCG
dbSNP
4g.186284635_186284636insAGTGCA112102771F11c.1304+375_1304+376insAGTG (n.1304+375_1304+376insAGTG)
c.1142+375_1142+376insAGTG (n.1142+375_1142+376insAGTG)
c.1307+375_1307+376insAGTG (n.1307+375_1307+376insAGTG)
c.1037+375_1037+376insAGTG (n.1037+375_1037+376insAGTG)
c.1259+375_1259+376insAGTG (n.1259+375_1259+376insAGTG)
n.1712+375_1712+376insAGTG
n.1778+375_1778+376insAGTG
dbSNP
4g.186284641_186284650delCA557055336F11c.1304+381_1304+390del (n.1304+381_1304+390del)
c.1142+381_1142+390del (n.1142+381_1142+390del)
c.1307+381_1307+390del (n.1307+381_1307+390del)
c.1037+381_1037+390del (n.1037+381_1037+390del)
c.1259+381_1259+390del (n.1259+381_1259+390del)
n.1712+381_1712+390del
n.1778+381_1778+390del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284634T>CCA112102775F11c.1304+374T>C (n.1304+374T>C)
c.1142+374T>C (n.1142+374T>C)
c.1307+374T>C (n.1307+374T>C)
c.1037+374T>C (n.1037+374T>C)
c.1259+374T>C (n.1259+374T>C)
n.1712+374T>C
n.1778+374T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284634T=CA1519937995F11c.1304+374T= (n.1304+374T=)
c.1142+374T= (n.1142+374T=)
c.1307+374T= (n.1307+374T=)
c.1037+374T= (n.1037+374T=)
c.1259+374T= (n.1259+374T=)
n.1712+374T=
n.1778+374T=
4g.186284638T>CCA112102789F11c.1304+378T>C (n.1304+378T>C)
c.1142+378T>C (n.1142+378T>C)
c.1307+378T>C (n.1307+378T>C)
c.1037+378T>C (n.1037+378T>C)
c.1259+378T>C (n.1259+378T>C)
n.1712+378T>C
n.1778+378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186284638T=CA1519937996F11c.1304+378T= (n.1304+378T=)
c.1142+378T= (n.1142+378T=)
c.1307+378T= (n.1307+378T=)
c.1037+378T= (n.1037+378T=)
c.1259+378T= (n.1259+378T=)
n.1712+378T=
n.1778+378T=
4g.186284642_186284645dupCA1519937997F11c.1304+382_1304+385dup (n.1304+382_1304+385dup)
c.1142+382_1142+385dup (n.1142+382_1142+385dup)
c.1307+382_1307+385dup (n.1307+382_1307+385dup)
c.1037+382_1037+385dup (n.1037+382_1037+385dup)
c.1259+382_1259+385dup (n.1259+382_1259+385dup)
n.1712+382_1712+385dup
n.1778+382_1778+385dup
dbSNP
4g.186284640T>CCA557055338F11c.1304+380T>C (n.1304+380T>C)
c.1142+380T>C (n.1142+380T>C)
c.1307+380T>C (n.1307+380T>C)
c.1037+380T>C (n.1037+380T>C)
c.1259+380T>C (n.1259+380T>C)
n.1712+380T>C
n.1778+380T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284640T=CA1519937998F11c.1304+380T= (n.1304+380T=)
c.1142+380T= (n.1142+380T=)
c.1307+380T= (n.1307+380T=)
c.1037+380T= (n.1037+380T=)
c.1259+380T= (n.1259+380T=)
n.1712+380T=
n.1778+380T=
4g.186284640_186284642delinsTGCCA1519937999F11c.1304+380_1304+382delinsTGC (n.1304+380_1304+382delinsTGC)
c.1142+380_1142+382delinsTGC (n.1142+380_1142+382delinsTGC)
c.1307+380_1307+382delinsTGC (n.1307+380_1307+382delinsTGC)
c.1037+380_1037+382delinsTGC (n.1037+380_1037+382delinsTGC)
c.1259+380_1259+382delinsTGC (n.1259+380_1259+382delinsTGC)
n.1712+380_1712+382delinsTGC
n.1778+380_1778+382delinsTGC
4g.186284641_186284642insTGCGCA1519938000F11c.1304+381_1304+382insTGCG (n.1304+381_1304+382insTGCG)
c.1142+381_1142+382insTGCG (n.1142+381_1142+382insTGCG)
c.1307+381_1307+382insTGCG (n.1307+381_1307+382insTGCG)
c.1037+381_1037+382insTGCG (n.1037+381_1037+382insTGCG)
c.1259+381_1259+382insTGCG (n.1259+381_1259+382insTGCG)
n.1712+381_1712+382insTGCG
n.1778+381_1778+382insTGCG
dbSNP
4g.186284642_186284643delCA1519938001F11c.1304+382_1304+383del (n.1304+382_1304+383del)
c.1142+382_1142+383del (n.1142+382_1142+383del)
c.1307+382_1307+383del (n.1307+382_1307+383del)
c.1037+382_1037+383del (n.1037+382_1037+383del)
c.1259+382_1259+383del (n.1259+382_1259+383del)
n.1712+382_1712+383del
n.1778+382_1778+383del
dbSNP
4g.186284642C=CA1519938002F11c.1304+382C= (n.1304+382C=)
c.1142+382C= (n.1142+382C=)
c.1307+382C= (n.1307+382C=)
c.1037+382C= (n.1037+382C=)
c.1259+382C= (n.1259+382C=)
n.1712+382C=
n.1778+382C=
4g.186284642C>GCA2606976420F11c.1304+382C>G (n.1304+382C>G)
c.1142+382C>G (n.1142+382C>G)
c.1307+382C>G (n.1307+382C>G)
c.1037+382C>G (n.1037+382C>G)
c.1259+382C>G (n.1259+382C>G)
n.1712+382C>G
n.1778+382C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284642C>TCA112102797F11c.1304+382C>T (n.1304+382C>T)
c.1142+382C>T (n.1142+382C>T)
c.1307+382C>T (n.1307+382C>T)
c.1037+382C>T (n.1037+382C>T)
c.1259+382C>T (n.1259+382C>T)
n.1712+382C>T
n.1778+382C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284642_186284646delinsCGTGTCA1519938003F11c.1304+382_1304+386delinsCGTGT (n.1304+382_1304+386delinsCGTGT)
c.1142+382_1142+386delinsCGTGT (n.1142+382_1142+386delinsCGTGT)
c.1307+382_1307+386delinsCGTGT (n.1307+382_1307+386delinsCGTGT)
c.1037+382_1037+386delinsCGTGT (n.1037+382_1037+386delinsCGTGT)
c.1259+382_1259+386delinsCGTGT (n.1259+382_1259+386delinsCGTGT)
n.1712+382_1712+386delinsCGTGT
n.1778+382_1778+386delinsCGTGT
4g.186284643G>ACA112102819F11c.1304+383G>A (n.1304+383G>A)
c.1142+383G>A (n.1142+383G>A)
c.1307+383G>A (n.1307+383G>A)
c.1037+383G>A (n.1037+383G>A)
c.1259+383G>A (n.1259+383G>A)
n.1712+383G>A
n.1778+383G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284643G=CA1519938004F11c.1304+383G= (n.1304+383G=)
c.1142+383G= (n.1142+383G=)
c.1307+383G= (n.1307+383G=)
c.1037+383G= (n.1037+383G=)
c.1259+383G= (n.1259+383G=)
n.1712+383G=
n.1778+383G=
4g.186284649_186284650delCA792314665F11c.1304+389_1304+390del (n.1304+389_1304+390del)
c.1142+389_1142+390del (n.1142+389_1142+390del)
c.1307+389_1307+390del (n.1307+389_1307+390del)
c.1037+389_1037+390del (n.1037+389_1037+390del)
c.1259+389_1259+390del (n.1259+389_1259+390del)
n.1712+389_1712+390del
n.1778+389_1778+390del
dbSNP
4g.186284647_186284650delCA112102807F11c.1304+387_1304+390del (n.1304+387_1304+390del)
c.1142+387_1142+390del (n.1142+387_1142+390del)
c.1307+387_1307+390del (n.1307+387_1307+390del)
c.1037+387_1037+390del (n.1037+387_1037+390del)
c.1259+387_1259+390del (n.1259+387_1259+390del)
n.1712+387_1712+390del
n.1778+387_1778+390del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284644T=CA1519938005F11c.1304+384T= (n.1304+384T=)
c.1142+384T= (n.1142+384T=)
c.1307+384T= (n.1307+384T=)
c.1037+384T= (n.1037+384T=)
c.1259+384T= (n.1259+384T=)
n.1712+384T=
n.1778+384T=
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n.1778+385G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched