Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284556G>CCA112102700F11c.1304+296G>C (n.1304+296G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1712+298T>A
n.1778+298T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284558T=CA1519937954F11c.1304+298T= (n.1304+298T=)
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dbSNP
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n.1712+299C>T
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dbSNP
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c.1307+300T>A (n.1307+300T>A)
c.1037+300T>A (n.1037+300T>A)
c.1259+300T>A (n.1259+300T>A)
n.1712+300T>A
n.1778+300T>A
dbSNP
4g.186284560T=CA1519937955F11c.1304+300T= (n.1304+300T=)
c.1142+300T= (n.1142+300T=)
c.1307+300T= (n.1307+300T=)
c.1037+300T= (n.1037+300T=)
c.1259+300T= (n.1259+300T=)
n.1712+300T=
n.1778+300T=
4g.186284563G>ACA1519937958F11c.1304+303G>A (n.1304+303G>A)
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c.1307+303G>A (n.1307+303G>A)
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n.1712+303G>A
n.1778+303G>A
dbSNP
4g.186284563G=CA1519937957F11c.1304+303G= (n.1304+303G=)
c.1142+303G= (n.1142+303G=)
c.1307+303G= (n.1307+303G=)
c.1037+303G= (n.1037+303G=)
c.1259+303G= (n.1259+303G=)
n.1712+303G=
n.1778+303G=
4g.186284565A=CA1519937959F11c.1304+305A= (n.1304+305A=)
c.1142+305A= (n.1142+305A=)
c.1307+305A= (n.1307+305A=)
c.1037+305A= (n.1037+305A=)
c.1259+305A= (n.1259+305A=)
n.1712+305A=
n.1778+305A=
4g.186284565A>CCA1519937960F11c.1304+305A>C (n.1304+305A>C)
c.1142+305A>C (n.1142+305A>C)
c.1307+305A>C (n.1307+305A>C)
c.1037+305A>C (n.1037+305A>C)
c.1259+305A>C (n.1259+305A>C)
n.1712+305A>C
n.1778+305A>C
dbSNP
4g.186284566C=CA1519937961F11c.1304+306C= (n.1304+306C=)
c.1142+306C= (n.1142+306C=)
c.1307+306C= (n.1307+306C=)
c.1037+306C= (n.1037+306C=)
c.1259+306C= (n.1259+306C=)
n.1712+306C=
n.1778+306C=
4g.186284566C>TCA1071927069F11c.1304+306C>T (n.1304+306C>T)
c.1142+306C>T (n.1142+306C>T)
c.1307+306C>T (n.1307+306C>T)
c.1037+306C>T (n.1037+306C>T)
c.1259+306C>T (n.1259+306C>T)
n.1712+306C>T
n.1778+306C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284570G=CA1519937962F11c.1304+310G= (n.1304+310G=)
c.1142+310G= (n.1142+310G=)
c.1307+310G= (n.1307+310G=)
c.1037+310G= (n.1037+310G=)
c.1259+310G= (n.1259+310G=)
n.1712+310G=
n.1778+310G=
4g.186284570G>TCA792314550F11c.1304+310G>T (n.1304+310G>T)
c.1142+310G>T (n.1142+310G>T)
c.1307+310G>T (n.1307+310G>T)
c.1037+310G>T (n.1037+310G>T)
c.1259+310G>T (n.1259+310G>T)
n.1712+310G>T
n.1778+310G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284571C=CA1519937963F11c.1304+311C= (n.1304+311C=)
c.1142+311C= (n.1142+311C=)
c.1307+311C= (n.1307+311C=)
c.1037+311C= (n.1037+311C=)
c.1259+311C= (n.1259+311C=)
n.1712+311C=
n.1778+311C=
4g.186284571C>TCA1519937964F11c.1304+311C>T (n.1304+311C>T)
c.1142+311C>T (n.1142+311C>T)
c.1307+311C>T (n.1307+311C>T)
c.1037+311C>T (n.1037+311C>T)
c.1259+311C>T (n.1259+311C>T)
n.1712+311C>T
n.1778+311C>T
dbSNP
4g.186284573C>ACA112102702F11c.1304+313C>A (n.1304+313C>A)
c.1142+313C>A (n.1142+313C>A)
c.1307+313C>A (n.1307+313C>A)
c.1037+313C>A (n.1037+313C>A)
c.1259+313C>A (n.1259+313C>A)
n.1712+313C>A
n.1778+313C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284573C=CA1519937965F11c.1304+313C= (n.1304+313C=)
c.1142+313C= (n.1142+313C=)
c.1307+313C= (n.1307+313C=)
c.1037+313C= (n.1037+313C=)
c.1259+313C= (n.1259+313C=)
n.1712+313C=
n.1778+313C=
4g.186284573C>GCA557055327F11c.1304+313C>G (n.1304+313C>G)
c.1142+313C>G (n.1142+313C>G)
c.1307+313C>G (n.1307+313C>G)
c.1037+313C>G (n.1037+313C>G)
c.1259+313C>G (n.1259+313C>G)
n.1712+313C>G
n.1778+313C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284573C>TCA112102703F11c.1304+313C>T (n.1304+313C>T)
c.1142+313C>T (n.1142+313C>T)
c.1307+313C>T (n.1307+313C>T)
c.1037+313C>T (n.1037+313C>T)
c.1259+313C>T (n.1259+313C>T)
n.1712+313C>T
n.1778+313C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284574G>ACA112102704F11c.1304+314G>A (n.1304+314G>A)
c.1142+314G>A (n.1142+314G>A)
c.1307+314G>A (n.1307+314G>A)
c.1037+314G>A (n.1037+314G>A)
c.1259+314G>A (n.1259+314G>A)
n.1712+314G>A
n.1778+314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284574G=CA1519937966F11c.1304+314G= (n.1304+314G=)
c.1142+314G= (n.1142+314G=)
c.1307+314G= (n.1307+314G=)
c.1037+314G= (n.1037+314G=)
c.1259+314G= (n.1259+314G=)
n.1712+314G=
n.1778+314G=
4g.186284575G>ACA1519937968F11c.1304+315G>A (n.1304+315G>A)
c.1142+315G>A (n.1142+315G>A)
c.1307+315G>A (n.1307+315G>A)
c.1037+315G>A (n.1037+315G>A)
c.1259+315G>A (n.1259+315G>A)
n.1712+315G>A
n.1778+315G>A
dbSNP
4g.186284575G=CA1519937967F11c.1304+315G= (n.1304+315G=)
c.1142+315G= (n.1142+315G=)
c.1307+315G= (n.1307+315G=)
c.1037+315G= (n.1037+315G=)
c.1259+315G= (n.1259+315G=)
n.1712+315G=
n.1778+315G=
4g.186284576_186284577dupCA1071927093F11c.1304+316_1304+317dup (n.1304+316_1304+317dup)
c.1142+316_1142+317dup (n.1142+316_1142+317dup)
c.1307+316_1307+317dup (n.1307+316_1307+317dup)
c.1037+316_1037+317dup (n.1037+316_1037+317dup)
c.1259+316_1259+317dup (n.1259+316_1259+317dup)
n.1712+316_1712+317dup
n.1778+316_1778+317dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284583C=CA1519937969F11c.1304+323C= (n.1304+323C=)
c.1142+323C= (n.1142+323C=)
c.1307+323C= (n.1307+323C=)
c.1037+323C= (n.1037+323C=)
c.1259+323C= (n.1259+323C=)
n.1712+323C=
n.1778+323C=
4g.186284583C>TCA792314556F11c.1304+323C>T (n.1304+323C>T)
c.1142+323C>T (n.1142+323C>T)
c.1307+323C>T (n.1307+323C>T)
c.1037+323C>T (n.1037+323C>T)
c.1259+323C>T (n.1259+323C>T)
n.1712+323C>T
n.1778+323C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284584_186284586delinsTCACA1519937970F11c.1304+324_1304+326delinsTCA (n.1304+324_1304+326delinsTCA)
c.1142+324_1142+326delinsTCA (n.1142+324_1142+326delinsTCA)
c.1307+324_1307+326delinsTCA (n.1307+324_1307+326delinsTCA)
c.1037+324_1037+326delinsTCA (n.1037+324_1037+326delinsTCA)
c.1259+324_1259+326delinsTCA (n.1259+324_1259+326delinsTCA)
n.1712+324_1712+326delinsTCA
n.1778+324_1778+326delinsTCA
4g.186284587_186284588delCA112102706F11c.1304+327_1304+328del (n.1304+327_1304+328del)
c.1142+327_1142+328del (n.1142+327_1142+328del)
c.1307+327_1307+328del (n.1307+327_1307+328del)
c.1037+327_1037+328del (n.1037+327_1037+328del)
c.1259+327_1259+328del (n.1259+327_1259+328del)
n.1712+327_1712+328del
n.1778+327_1778+328del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284587C=CA1519937971F11c.1304+327C= (n.1304+327C=)
c.1142+327C= (n.1142+327C=)
c.1307+327C= (n.1307+327C=)
c.1037+327C= (n.1037+327C=)
c.1259+327C= (n.1259+327C=)
n.1712+327C=
n.1778+327C=
4g.186284587C>GCA1519937972F11c.1304+327C>G (n.1304+327C>G)
c.1142+327C>G (n.1142+327C>G)
c.1307+327C>G (n.1307+327C>G)
c.1037+327C>G (n.1037+327C>G)
c.1259+327C>G (n.1259+327C>G)
n.1712+327C>G
n.1778+327C>G
dbSNP
4g.186284588A>GCA649568955F11c.1304+328A>G (n.1304+328A>G)
c.1142+328A>G (n.1142+328A>G)
c.1307+328A>G (n.1307+328A>G)
c.1037+328A>G (n.1037+328A>G)
c.1259+328A>G (n.1259+328A>G)
n.1712+328A>G
n.1778+328A>G
COSMIC
4g.186284590A=CA1519937974F11c.1304+330A= (n.1304+330A=)
c.1142+330A= (n.1142+330A=)
c.1307+330A= (n.1307+330A=)
c.1037+330A= (n.1037+330A=)
c.1259+330A= (n.1259+330A=)
n.1712+330A=
n.1778+330A=
4g.186284590A>TCA1519937973F11c.1304+330A>T (n.1304+330A>T)
c.1142+330A>T (n.1142+330A>T)
c.1307+330A>T (n.1307+330A>T)
c.1037+330A>T (n.1037+330A>T)
c.1259+330A>T (n.1259+330A>T)
n.1712+330A>T
n.1778+330A>T
dbSNP
4g.186284591G>ACA792314558F11c.1304+331G>A (n.1304+331G>A)
c.1142+331G>A (n.1142+331G>A)
c.1307+331G>A (n.1307+331G>A)
c.1037+331G>A (n.1037+331G>A)
c.1259+331G>A (n.1259+331G>A)
n.1712+331G>A
n.1778+331G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284591G=CA1519937975F11c.1304+331G= (n.1304+331G=)
c.1142+331G= (n.1142+331G=)
c.1307+331G= (n.1307+331G=)
c.1037+331G= (n.1037+331G=)
c.1259+331G= (n.1259+331G=)
n.1712+331G=
n.1778+331G=
4g.186284592G>TCA649568959F11c.1304+332G>T (n.1304+332G>T)
c.1142+332G>T (n.1142+332G>T)
c.1307+332G>T (n.1307+332G>T)
c.1037+332G>T (n.1037+332G>T)
c.1259+332G>T (n.1259+332G>T)
n.1712+332G>T
n.1778+332G>T
4g.186284601T>CCA792314571F11c.1304+341T>C (n.1304+341T>C)
c.1142+341T>C (n.1142+341T>C)
c.1307+341T>C (n.1307+341T>C)
c.1037+341T>C (n.1037+341T>C)
c.1259+341T>C (n.1259+341T>C)
n.1712+341T>C
n.1778+341T>C
dbSNP
4g.186284601T=CA1519937976F11c.1304+341T= (n.1304+341T=)
c.1142+341T= (n.1142+341T=)
c.1307+341T= (n.1307+341T=)
c.1037+341T= (n.1037+341T=)
c.1259+341T= (n.1259+341T=)
n.1712+341T=
n.1778+341T=
4g.186284602T>GCA112102709F11c.1304+342T>G (n.1304+342T>G)
c.1142+342T>G (n.1142+342T>G)
c.1307+342T>G (n.1307+342T>G)
c.1037+342T>G (n.1037+342T>G)
c.1259+342T>G (n.1259+342T>G)
n.1712+342T>G
n.1778+342T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284602T=CA1519937977F11c.1304+342T= (n.1304+342T=)
c.1142+342T= (n.1142+342T=)
c.1307+342T= (n.1307+342T=)
c.1037+342T= (n.1037+342T=)
c.1259+342T= (n.1259+342T=)
n.1712+342T=
n.1778+342T=
4g.186284603G>TCA649568961F11c.1304+343G>T (n.1304+343G>T)
c.1142+343G>T (n.1142+343G>T)
c.1307+343G>T (n.1307+343G>T)
c.1037+343G>T (n.1037+343G>T)
c.1259+343G>T (n.1259+343G>T)
n.1712+343G>T
n.1778+343G>T
COSMIC
4g.186284606T>CCA2708190488F11c.1304+346T>C (n.1304+346T>C)
c.1142+346T>C (n.1142+346T>C)
c.1307+346T>C (n.1307+346T>C)
c.1037+346T>C (n.1037+346T>C)
c.1259+346T>C (n.1259+346T>C)
n.1712+346T>C
n.1778+346T>C
dbSNP
4g.186284607G>ACA112102714F11c.1304+347G>A (n.1304+347G>A)
c.1142+347G>A (n.1142+347G>A)
c.1307+347G>A (n.1307+347G>A)
c.1037+347G>A (n.1037+347G>A)
c.1259+347G>A (n.1259+347G>A)
n.1712+347G>A
n.1778+347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284607G=CA1519937978F11c.1304+347G= (n.1304+347G=)
c.1142+347G= (n.1142+347G=)
c.1307+347G= (n.1307+347G=)
c.1037+347G= (n.1037+347G=)
c.1259+347G= (n.1259+347G=)
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c.1307+349A= (n.1307+349A=)
c.1037+349A= (n.1037+349A=)
c.1259+349A= (n.1259+349A=)
n.1712+349A=
n.1778+349A=
4g.186284609A>CCA792314574F11c.1304+349A>C (n.1304+349A>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched