Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284380_186284383delCA792314480F11c.1304+120_1304+123del (n.1304+120_1304+123del)
c.1142+120_1142+123del (n.1142+120_1142+123del)
c.1307+120_1307+123del (n.1307+120_1307+123del)
c.1037+120_1037+123del (n.1037+120_1037+123del)
c.1259+120_1259+123del (n.1259+120_1259+123del)
n.1712+120_1712+123del
n.1778+120_1778+123del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1778+120A>T
gnomAD v4
4g.186284381A>CCA2672902549F11c.1304+121A>C (n.1304+121A>C)
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c.1037+121A>C (n.1037+121A>C)
c.1259+121A>C (n.1259+121A>C)
n.1712+121A>C
n.1778+121A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1778+123del
gnomAD v4
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n.1712+124G>A
n.1778+124G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1712+124G=
n.1778+124G=
4g.186284384G>TCA2672902552F11c.1304+124G>T (n.1304+124G>T)
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n.1712+124G>T
n.1778+124G>T
gnomAD v4
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n.1712+125C>A
n.1778+125C>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.186284386T>GCA2606976411F11c.1304+126T>G (n.1304+126T>G)
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n.1712+126T>G
n.1778+126T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284388C>ACA2672902553F11c.1304+128C>A (n.1304+128C>A)
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c.1037+128C>A (n.1037+128C>A)
c.1259+128C>A (n.1259+128C>A)
n.1712+128C>A
n.1778+128C>A
gnomAD v4
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n.1712+128C>T
n.1778+128C>T
gnomAD v4
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n.1712+129A=
n.1778+129A=
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n.1712+129A>T
n.1778+129A>T
dbSNP gnomAD v2
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n.1712+130G>T
n.1778+130G>T
gnomAD v4
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n.1712+132_1712+134del
n.1778+132_1778+134del
gnomAD v4
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n.1712+131T>C
n.1778+131T>C
gnomAD v4
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c.1037+132G>A (n.1037+132G>A)
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n.1712+132G>A
n.1778+132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284392G=CA1519937880F11c.1304+132G= (n.1304+132G=)
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c.1037+132G= (n.1037+132G=)
c.1259+132G= (n.1259+132G=)
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n.1778+132G=
4g.186284392G>TCA2506798063F11c.1304+132G>T (n.1304+132G>T)
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c.1307+132G>T (n.1307+132G>T)
c.1037+132G>T (n.1037+132G>T)
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n.1712+132G>T
n.1778+132G>T
gnomAD v4
4g.186284393G>ACA2672902558F11c.1304+133G>A (n.1304+133G>A)
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c.1307+133G>A (n.1307+133G>A)
c.1037+133G>A (n.1037+133G>A)
c.1259+133G>A (n.1259+133G>A)
n.1712+133G>A
n.1778+133G>A
gnomAD v4
4g.186284393G>TCA2672902559F11c.1304+133G>T (n.1304+133G>T)
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c.1037+133G>T (n.1037+133G>T)
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n.1712+133G>T
n.1778+133G>T
gnomAD v4
4g.186284394T>ACA2672902561F11c.1304+134T>A (n.1304+134T>A)
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c.1307+134T>A (n.1307+134T>A)
c.1037+134T>A (n.1037+134T>A)
c.1259+134T>A (n.1259+134T>A)
n.1712+134T>A
n.1778+134T>A
gnomAD v4
4g.186284394T>CCA2672902562F11c.1304+134T>C (n.1304+134T>C)
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c.1307+134T>C (n.1307+134T>C)
c.1037+134T>C (n.1037+134T>C)
c.1259+134T>C (n.1259+134T>C)
n.1712+134T>C
n.1778+134T>C
gnomAD v4
4g.186284394T=CA1519937881F11c.1304+134T= (n.1304+134T=)
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c.1037+134T= (n.1037+134T=)
c.1259+134T= (n.1259+134T=)
n.1712+134T=
n.1778+134T=
4g.186284400dupCA792314493F11c.1304+140dup (n.1304+140dup)
c.1142+140dup (n.1142+140dup)
c.1307+140dup (n.1307+140dup)
c.1037+140dup (n.1037+140dup)
c.1259+140dup (n.1259+140dup)
n.1712+140dup
n.1778+140dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284400delCA2672902563F11c.1304+140del (n.1304+140del)
c.1142+140del (n.1142+140del)
c.1307+140del (n.1307+140del)
c.1037+140del (n.1037+140del)
c.1259+140del (n.1259+140del)
n.1712+140del
n.1778+140del
gnomAD v4
4g.186284396A>GCA2672902564F11c.1304+136A>G (n.1304+136A>G)
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c.1307+136A>G (n.1307+136A>G)
c.1037+136A>G (n.1037+136A>G)
c.1259+136A>G (n.1259+136A>G)
n.1712+136A>G
n.1778+136A>G
gnomAD v4
4g.186284397A>CCA2672902565F11c.1304+137A>C (n.1304+137A>C)
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c.1307+137A>C (n.1307+137A>C)
c.1037+137A>C (n.1037+137A>C)
c.1259+137A>C (n.1259+137A>C)
n.1712+137A>C
n.1778+137A>C
gnomAD v4
4g.186284398A>CCA2672902566F11c.1304+138A>C (n.1304+138A>C)
c.1142+138A>C (n.1142+138A>C)
c.1307+138A>C (n.1307+138A>C)
c.1037+138A>C (n.1037+138A>C)
c.1259+138A>C (n.1259+138A>C)
n.1712+138A>C
n.1778+138A>C
gnomAD v4
4g.186284400A>CCA2764876774F11c.1304+140A>C (n.1304+140A>C)
c.1142+140A>C (n.1142+140A>C)
c.1307+140A>C (n.1307+140A>C)
c.1037+140A>C (n.1037+140A>C)
c.1259+140A>C (n.1259+140A>C)
n.1712+140A>C
n.1778+140A>C
4g.186284401C>ACA2672902572F11c.1304+141C>A (n.1304+141C>A)
c.1142+141C>A (n.1142+141C>A)
c.1307+141C>A (n.1307+141C>A)
c.1037+141C>A (n.1037+141C>A)
c.1259+141C>A (n.1259+141C>A)
n.1712+141C>A
n.1778+141C>A
gnomAD v4
4g.186284401C=CA1519937882F11c.1304+141C= (n.1304+141C=)
c.1142+141C= (n.1142+141C=)
c.1307+141C= (n.1307+141C=)
c.1037+141C= (n.1037+141C=)
c.1259+141C= (n.1259+141C=)
n.1712+141C=
n.1778+141C=
4g.186284401C>GCA2707903097F11c.1304+141C>G (n.1304+141C>G)
c.1142+141C>G (n.1142+141C>G)
c.1307+141C>G (n.1307+141C>G)
c.1037+141C>G (n.1037+141C>G)
c.1259+141C>G (n.1259+141C>G)
n.1712+141C>G
n.1778+141C>G
dbSNP
4g.186284401C>TCA112102629F11c.1304+141C>T (n.1304+141C>T)
c.1142+141C>T (n.1142+141C>T)
c.1307+141C>T (n.1307+141C>T)
c.1037+141C>T (n.1037+141C>T)
c.1259+141C>T (n.1259+141C>T)
n.1712+141C>T
n.1778+141C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284401_186284403delCA2672902570F11c.1304+141_1304+143del (n.1304+141_1304+143del)
c.1142+141_1142+143del (n.1142+141_1142+143del)
c.1307+141_1307+143del (n.1307+141_1307+143del)
c.1037+141_1037+143del (n.1037+141_1037+143del)
c.1259+141_1259+143del (n.1259+141_1259+143del)
n.1712+141_1712+143del
n.1778+141_1778+143del
gnomAD v4
4g.186284402delCA2539816506F11c.1304+142del (n.1304+142del)
c.1142+142del (n.1142+142del)
c.1307+142del (n.1307+142del)
c.1037+142del (n.1037+142del)
c.1259+142del (n.1259+142del)
n.1712+142del
n.1778+142del
gnomAD v4
4g.186284402G>ACA112102630F11c.1304+142G>A (n.1304+142G>A)
c.1142+142G>A (n.1142+142G>A)
c.1307+142G>A (n.1307+142G>A)
c.1037+142G>A (n.1037+142G>A)
c.1259+142G>A (n.1259+142G>A)
n.1712+142G>A
n.1778+142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284402G>CCA2672902578F11c.1304+142G>C (n.1304+142G>C)
c.1142+142G>C (n.1142+142G>C)
c.1307+142G>C (n.1307+142G>C)
c.1037+142G>C (n.1037+142G>C)
c.1259+142G>C (n.1259+142G>C)
n.1712+142G>C
n.1778+142G>C
gnomAD v4
4g.186284402G=CA1519937883F11c.1304+142G= (n.1304+142G=)
c.1142+142G= (n.1142+142G=)
c.1307+142G= (n.1307+142G=)
c.1037+142G= (n.1037+142G=)
c.1259+142G= (n.1259+142G=)
n.1712+142G=
n.1778+142G=
4g.186284402G>TCA792314497F11c.1304+142G>T (n.1304+142G>T)
c.1142+142G>T (n.1142+142G>T)
c.1307+142G>T (n.1307+142G>T)
c.1037+142G>T (n.1037+142G>T)
c.1259+142G>T (n.1259+142G>T)
n.1712+142G>T
n.1778+142G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284403C>ACA2672902579F11c.1304+143C>A (n.1304+143C>A)
c.1142+143C>A (n.1142+143C>A)
c.1307+143C>A (n.1307+143C>A)
c.1037+143C>A (n.1037+143C>A)
c.1259+143C>A (n.1259+143C>A)
n.1712+143C>A
n.1778+143C>A
gnomAD v4
4g.186284403C=CA1519937884F11c.1304+143C= (n.1304+143C=)
c.1142+143C= (n.1142+143C=)
c.1307+143C= (n.1307+143C=)
c.1037+143C= (n.1037+143C=)
c.1259+143C= (n.1259+143C=)
n.1712+143C=
n.1778+143C=
4g.186284403C>TCA1519937885F11c.1304+143C>T (n.1304+143C>T)
c.1142+143C>T (n.1142+143C>T)
c.1307+143C>T (n.1307+143C>T)
c.1037+143C>T (n.1037+143C>T)
c.1259+143C>T (n.1259+143C>T)
n.1712+143C>T
n.1778+143C>T
dbSNP
4g.186284405A>GCA2672902580F11c.1304+145A>G (n.1304+145A>G)
c.1142+145A>G (n.1142+145A>G)
c.1307+145A>G (n.1307+145A>G)
c.1037+145A>G (n.1037+145A>G)
c.1259+145A>G (n.1259+145A>G)
n.1712+145A>G
n.1778+145A>G
gnomAD v4
4g.186284406A>CCA2672902581F11c.1304+146A>C (n.1304+146A>C)
c.1142+146A>C (n.1142+146A>C)
c.1307+146A>C (n.1307+146A>C)
c.1037+146A>C (n.1037+146A>C)
c.1259+146A>C (n.1259+146A>C)
n.1712+146A>C
n.1778+146A>C
gnomAD v4
4g.186284407A>CCA2672902582F11c.1304+147A>C (n.1304+147A>C)
c.1142+147A>C (n.1142+147A>C)
c.1307+147A>C (n.1307+147A>C)
c.1037+147A>C (n.1037+147A>C)
c.1259+147A>C (n.1259+147A>C)
n.1712+147A>C
n.1778+147A>C
gnomAD v4
4g.186284407_186284408insTCTTCA2672902583F11c.1304+147_1304+148insTCTT (n.1304+147_1304+148insTCTT)
c.1142+147_1142+148insTCTT (n.1142+147_1142+148insTCTT)
c.1307+147_1307+148insTCTT (n.1307+147_1307+148insTCTT)
c.1037+147_1037+148insTCTT (n.1037+147_1037+148insTCTT)
c.1259+147_1259+148insTCTT (n.1259+147_1259+148insTCTT)
n.1712+147_1712+148insTCTT
n.1778+147_1778+148insTCTT
gnomAD v4
4g.186284408A>GCA2672902584F11c.1304+148A>G (n.1304+148A>G)
c.1142+148A>G (n.1142+148A>G)
c.1307+148A>G (n.1307+148A>G)
c.1037+148A>G (n.1037+148A>G)
c.1259+148A>G (n.1259+148A>G)
n.1712+148A>G
n.1778+148A>G
gnomAD v4
4g.186284409G>ACA2672902585F11c.1304+149G>A (n.1304+149G>A)
c.1142+149G>A (n.1142+149G>A)
c.1307+149G>A (n.1307+149G>A)
c.1037+149G>A (n.1037+149G>A)
c.1259+149G>A (n.1259+149G>A)
n.1712+149G>A
n.1778+149G>A
gnomAD v4
4g.186284410G>ACA2764876776F11c.1304+150G>A (n.1304+150G>A)
c.1142+150G>A (n.1142+150G>A)
c.1307+150G>A (n.1307+150G>A)
c.1037+150G>A (n.1037+150G>A)
c.1259+150G>A (n.1259+150G>A)
n.1712+150G>A
n.1778+150G>A
4g.186284410_186284411insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAGCA2672902587F11c.1304+150_1304+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG (n.1304+150_1304+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG)
c.1142+150_1142+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG (n.1142+150_1142+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG)
c.1307+150_1307+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG (n.1307+150_1307+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG)
c.1037+150_1037+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG (n.1037+150_1037+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG)
c.1259+150_1259+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG (n.1259+150_1259+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG)
n.1712+150_1712+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG
n.1778+150_1778+151insTGACTCTACCCTAAGGAGCAAACAACAGAGGGAAAG
gnomAD v4
4g.186284412A>GCA2672902589F11c.1304+152A>G (n.1304+152A>G)
c.1142+152A>G (n.1142+152A>G)
c.1307+152A>G (n.1307+152A>G)
c.1037+152A>G (n.1037+152A>G)
c.1259+152A>G (n.1259+152A>G)
n.1712+152A>G
n.1778+152A>G
gnomAD v4
4g.186284415G>ACA792314501F11c.1304+155G>A (n.1304+155G>A)
c.1142+155G>A (n.1142+155G>A)
c.1307+155G>A (n.1307+155G>A)
c.1037+155G>A (n.1037+155G>A)
c.1259+155G>A (n.1259+155G>A)
n.1712+155G>A
n.1778+155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284415G=CA1519937886F11c.1304+155G= (n.1304+155G=)
c.1142+155G= (n.1142+155G=)
c.1307+155G= (n.1307+155G=)
c.1037+155G= (n.1037+155G=)
c.1259+155G= (n.1259+155G=)
n.1712+155G=
n.1778+155G=
4g.186284416C=CA1519937887F11c.1304+156C= (n.1304+156C=)
c.1142+156C= (n.1142+156C=)
c.1307+156C= (n.1307+156C=)
c.1037+156C= (n.1037+156C=)
c.1259+156C= (n.1259+156C=)
n.1712+156C=
n.1778+156C=
4g.186284416C>TCA1519937888F11c.1304+156C>T (n.1304+156C>T)
c.1142+156C>T (n.1142+156C>T)
c.1307+156C>T (n.1307+156C>T)
c.1037+156C>T (n.1037+156C>T)
c.1259+156C>T (n.1259+156C>T)
n.1712+156C>T
n.1778+156C>T
dbSNP
4g.186284419A=CA1519937889F11c.1304+159A= (n.1304+159A=)
c.1142+159A= (n.1142+159A=)
c.1307+159A= (n.1307+159A=)
c.1037+159A= (n.1037+159A=)
c.1259+159A= (n.1259+159A=)
n.1712+159A=
n.1778+159A=
4g.186284419A>GCA792314503F11c.1304+159A>G (n.1304+159A>G)
c.1142+159A>G (n.1142+159A>G)
c.1307+159A>G (n.1307+159A>G)
c.1037+159A>G (n.1037+159A>G)
c.1259+159A>G (n.1259+159A>G)
n.1712+159A>G
n.1778+159A>G
dbSNP
4g.186284421G>ACA112102631F11c.1304+161G>A (n.1304+161G>A)
c.1142+161G>A (n.1142+161G>A)
c.1307+161G>A (n.1307+161G>A)
c.1037+161G>A (n.1037+161G>A)
c.1259+161G>A (n.1259+161G>A)
n.1712+161G>A
n.1778+161G>A
dbSNP
4g.186284421G=CA1519937890F11c.1304+161G= (n.1304+161G=)
c.1142+161G= (n.1142+161G=)
c.1307+161G= (n.1307+161G=)
c.1037+161G= (n.1037+161G=)
c.1259+161G= (n.1259+161G=)
n.1712+161G=
n.1778+161G=
4g.186284423T>GCA2708190212F11c.1304+163T>G (n.1304+163T>G)
c.1142+163T>G (n.1142+163T>G)
c.1307+163T>G (n.1307+163T>G)
c.1037+163T>G (n.1037+163T>G)
c.1259+163T>G (n.1259+163T>G)
n.1712+163T>G
n.1778+163T>G
dbSNP
4g.186284428C>TCA2764876778F11c.1304+168C>T (n.1304+168C>T)
c.1142+168C>T (n.1142+168C>T)
c.1307+168C>T (n.1307+168C>T)
c.1037+168C>T (n.1037+168C>T)
c.1259+168C>T (n.1259+168C>T)
n.1712+168C>T
n.1778+168C>T
4g.186284430G>ACA112102638F11c.1304+170G>A (n.1304+170G>A)
c.1142+170G>A (n.1142+170G>A)
c.1307+170G>A (n.1307+170G>A)
c.1037+170G>A (n.1037+170G>A)
c.1259+170G>A (n.1259+170G>A)
n.1712+170G>A
n.1778+170G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284430G=CA1519937891F11c.1304+170G= (n.1304+170G=)
c.1142+170G= (n.1142+170G=)
c.1307+170G= (n.1307+170G=)
c.1037+170G= (n.1037+170G=)
c.1259+170G= (n.1259+170G=)
n.1712+170G=
n.1778+170G=
4g.186284431C=CA1519937892F11c.1304+171C= (n.1304+171C=)
c.1142+171C= (n.1142+171C=)
c.1307+171C= (n.1307+171C=)
c.1037+171C= (n.1037+171C=)
c.1259+171C= (n.1259+171C=)
n.1712+171C=
n.1778+171C=
4g.186284431C>TCA1519937893F11c.1304+171C>T (n.1304+171C>T)
c.1142+171C>T (n.1142+171C>T)
c.1307+171C>T (n.1307+171C>T)
c.1037+171C>T (n.1037+171C>T)
c.1259+171C>T (n.1259+171C>T)
n.1712+171C>T
n.1778+171C>T
dbSNP
4g.186284432A=CA1519937894F11c.1304+172A= (n.1304+172A=)
c.1142+172A= (n.1142+172A=)
c.1307+172A= (n.1307+172A=)
c.1037+172A= (n.1037+172A=)
c.1259+172A= (n.1259+172A=)
n.1712+172A=
n.1778+172A=
4g.186284432A>GCA792314508F11c.1304+172A>G (n.1304+172A>G)
c.1142+172A>G (n.1142+172A>G)
c.1307+172A>G (n.1307+172A>G)
c.1037+172A>G (n.1037+172A>G)
c.1259+172A>G (n.1259+172A>G)
n.1712+172A>G
n.1778+172A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284436G>CCA2606976412F11c.1304+176G>C (n.1304+176G>C)
c.1142+176G>C (n.1142+176G>C)
c.1307+176G>C (n.1307+176G>C)
c.1037+176G>C (n.1037+176G>C)
c.1259+176G>C (n.1259+176G>C)
n.1712+176G>C
n.1778+176G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284438A=CA1519937895F11c.1304+178A= (n.1304+178A=)
c.1142+178A= (n.1142+178A=)
c.1307+178A= (n.1307+178A=)
c.1037+178A= (n.1037+178A=)
c.1259+178A= (n.1259+178A=)
n.1712+178A=
n.1778+178A=
4g.186284438A>TCA1519937896F11c.1304+178A>T (n.1304+178A>T)
c.1142+178A>T (n.1142+178A>T)
c.1307+178A>T (n.1307+178A>T)
c.1037+178A>T (n.1037+178A>T)
c.1259+178A>T (n.1259+178A>T)
n.1712+178A>T
n.1778+178A>T
dbSNP
4g.186284439_186284441delinsCAGCA1519937897F11c.1304+179_1304+181delinsCAG (n.1304+179_1304+181delinsCAG)
c.1142+179_1142+181delinsCAG (n.1142+179_1142+181delinsCAG)
c.1307+179_1307+181delinsCAG (n.1307+179_1307+181delinsCAG)
c.1037+179_1037+181delinsCAG (n.1037+179_1037+181delinsCAG)
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n.1712+179_1712+181delinsCAG
n.1778+179_1778+181delinsCAG
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1778+216C>A
dbSNP
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4g.186284477C>GCA1519937918F11c.1304+217C>G (n.1304+217C>G)
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dbSNP
4g.186284477C>TCA112102664F11c.1304+217C>T (n.1304+217C>T)
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n.1712+217C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284478G>ACA112102666F11c.1304+218G>A (n.1304+218G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284478G=CA1519937919F11c.1304+218G= (n.1304+218G=)
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Number of alleles fetched