Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284244G>A | CA3163944 | F11 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1696G>A n.1762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284244G>C | CA358942246 | F11 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1696G>C n.1762G>C | |
4 | g.186284244G= | CA1519937823 | F11 | c.1288G= (p.Ala430=) c.1126G= (p.Ala376=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1243G= (p.Ala415=) n.1696G= n.1762G= | |
4 | g.186284244G>T | CA358942244 | F11 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1696G>T n.1762G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284245C>A | CA358942247 | F11 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1697C>A n.1763C>A | |
4 | g.186284245C= | CA1519937824 | F11 | c.1289C= (p.Ala430=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1244C= (p.Ala415=) n.1697C= n.1763C= | |
4 | g.186284245C>G | CA358942248 | F11 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1697C>G n.1763C>G | |
4 | g.186284245C>T | CA121759 | F11 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1697C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284246T>A | CA442639136 | F11 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1245T>A (p.Ala415=) n.1698T>A n.1764T>A | |
4 | g.186284246T>C | CA442639138 | F11 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1245T>C (p.Ala415=) n.1698T>C n.1764T>C | |
4 | g.186284246T>G | CA442639137 | F11 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1245T>G (p.Ala415=) n.1698T>G n.1764T>G | |
4 | g.186284247C>A | CA358942249 | F11 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1699C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284247C>G | CA358942252 | F11 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1699C>G n.1765C>G | |
4 | g.186284247C>T | CA358942255 | F11 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1699C>T n.1765C>T | |
4 | g.186284248A>C | CA358942258 | F11 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1700A>C n.1766A>C | |
4 | g.186284248A>G | CA358942261 | F11 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1700A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284248A>T | CA358942263 | F11 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1700A>T n.1766A>T | |
4 | g.186284249C>A | CA358942265 | F11 | c.1293C>A (p.His431Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1701C>A n.1767C>A | |
4 | g.186284249C= | CA1519937825 | F11 | c.1293C= (p.His431=) c.1131C= (p.His377=) c.1296C= (p.His432=) c.1026C= (p.His342=) c.1248C= (p.His416=) n.1701C= n.1767C= | |
4 | g.186284249C>G | CA358942267 | F11 | c.1293C>G (p.His431Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1701C>G n.1767C>G | |
4 | g.186284249C>T | CA442639139 | F11 | c.1293C>T (p.His431=) c.1131C>T (p.His377=) c.1296C>T (p.His432=) c.1026C>T (p.His342=) c.1248C>T (p.His416=) n.1701C>T n.1767C>T | dbSNP |
4 | g.186284249_186284250del | CA2672902495 | F11 | c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9) c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9) c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9) c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9) n.1701_1702del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
4 | g.186284250T>A | CA358942271 | F11 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1702T>A n.1768T>A | |
4 | g.186284250T>C | CA358942269 | F11 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1702T>C n.1768T>C | |
4 | g.186284250T>G | CA358942268 | F11 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1702T>G n.1768T>G | |
4 | g.186284251G>A | CA358942273 | F11 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1703G>A n.1769G>A | |
4 | g.186284251G>C | CA358942280 | F11 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1703G>C n.1769G>C | |
4 | g.186284251G>T | CA358942279 | F11 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1703G>T n.1769G>T | |
4 | g.186284252T>A | CA358942281 | F11 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) n.1704T>A n.1770T>A | |
4 | g.186284252T>C | CA112102536 | F11 | c.1296T>C (p.Cys432=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1251T>C (p.Cys417=) n.1704T>C n.1770T>C | dbSNP |
4 | g.186284252T>G | CA358942284 | F11 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) n.1704T>G n.1770T>G | |
4 | g.186284252T= | CA1519937826 | F11 | c.1296T= (p.Cys432=) c.1134T= (p.Cys378=) c.1299T= (p.Cys433=) c.1029T= (p.Cys343=) c.1251T= (p.Cys417=) n.1704T= n.1770T= | |
4 | g.186284253T>A | CA358942285 | F11 | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1705T>A n.1771T>A | |
4 | g.186284253T>C | CA358942287 | F11 | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1705T>C n.1771T>C | |
4 | g.186284253T>G | CA358942297 | F11 | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1705T>G n.1771T>G | |
4 | g.186284254T>A | CA358942301 | F11 | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1706T>A n.1772T>A | |
4 | g.186284254T>C | CA358942310 | F11 | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1706T>C n.1772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284254T>G | CA358942313 | F11 | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1706T>G n.1772T>G | |
4 | g.186284255C>A | CA358942316 | F11 | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1707C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284255C>G | CA358942317 | F11 | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1707C>G n.1773C>G | |
4 | g.186284255C>T | CA442639147 | F11 | c.1299C>T (p.Phe433=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1254C>T (p.Phe418=) n.1707C>T n.1773C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284256T>A | CA358942324 | F11 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1708T>A n.1774T>A | |
4 | g.186284256T>C | CA358942322 | F11 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1708T>C n.1774T>C | |
4 | g.186284256T>G | CA358942319 | F11 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.1708T>G n.1774T>G | |
4 | g.186284257A= | CA1519937827 | F11 | c.1301A= (p.Tyr434=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.1709A= n.1775A= | |
4 | g.186284257A>C | CA358942328 | F11 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1709A>C n.1775A>C | |
4 | g.186284257A>G | CA3163945 | F11 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1709A>G n.1775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284257A>T | CA358942332 | F11 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1709A>T n.1775A>T | |
4 | g.186284258T>A | CA358942334 | F11 | c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.1710T>A n.1776T>A | |
4 | g.186284258T>C | CA442639151 | F11 | c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1305T>C (p.Tyr435=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.1710T>C n.1776T>C | |
4 | g.186284258T>G | CA358942337 | F11 | c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1710T>G n.1776T>G | |
4 | g.186284259G>A | CA3163946 | F11 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1711G>A n.1777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284259G>C | CA358942341 | F11 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1711G>C n.1777G>C | |
4 | g.186284259G= | CA1519937828 | F11 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1711G= n.1777G= | |
4 | g.186284259G>T | CA358942379 | F11 | c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) n.1711G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284260G>A | CA358942381 | F11 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1712G>A n.1778G>A | |
4 | g.186284260G>C | CA358942385 | F11 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1712G>C n.1778G>C | |
4 | g.186284260G>T | CA358942387 | F11 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1712G>T n.1778G>T | |
4 | g.186284261G>A | CA358942389 | F11 | c.1304+1G>A (n.1304+1G>A) c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.1712+1G>A n.1778+1G>A | |
4 | g.186284261G>C | CA358942390 | F11 | c.1304+1G>C (n.1304+1G>C) c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.1712+1G>C n.1778+1G>C | |
4 | g.186284261G= | CA1519937829 | F11 | c.1304+1G= (n.1304+1G=) c.1142+1G= (n.1142+1G=) c.1307+1G= (n.1307+1G=) c.1037+1G= (n.1037+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.1712+1G= n.1778+1G= | |
4 | g.186284261G>T | CA358942388 | F11 | c.1304+1G>T (n.1304+1G>T) c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.1712+1G>T n.1778+1G>T | dbSNP |
4 | g.186284262T>A | CA358942392 | F11 | c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.1712+2T>A n.1778+2T>A | |
4 | g.186284262T>C | CA358942393 | F11 | c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.1712+2T>C n.1778+2T>C | |
4 | g.186284262T>G | CA358942394 | F11 | c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.1712+2T>G n.1778+2T>G | |
4 | g.186284264A= | CA1519937830 | F11 | c.1304+4A= (n.1304+4A=) c.1142+4A= (n.1142+4A=) c.1307+4A= (n.1307+4A=) c.1037+4A= (n.1037+4A=) c.1259+4A= (n.1259+4A=) n.1712+4A= n.1778+4A= | |
4 | g.186284264A>G | CA557055296 | F11 | c.1304+4A>G (n.1304+4A>G) c.1142+4A>G (n.1142+4A>G) c.1307+4A>G (n.1307+4A>G) c.1037+4A>G (n.1037+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) n.1712+4A>G n.1778+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284265G>A | CA2672902497 | F11 | c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1142+5G>A (n.1142+5G>A) c.1307+5G>A (n.1307+5G>A) c.1037+5G>A (n.1037+5G>A) c.1259+5G>A (n.1259+5G>A) n.1712+5G>A n.1778+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284266T>C | CA2672902498 | F11 | c.1304+6T>C (n.1304+6T>C) c.1142+6T>C (n.1142+6T>C) c.1307+6T>C (n.1307+6T>C) c.1037+6T>C (n.1037+6T>C) c.1259+6T>C (n.1259+6T>C) n.1712+6T>C n.1778+6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284267A>C | CA2578250421 | F11 | c.1304+7A>C (n.1304+7A>C) c.1142+7A>C (n.1142+7A>C) c.1307+7A>C (n.1307+7A>C) c.1037+7A>C (n.1037+7A>C) c.1259+7A>C (n.1259+7A>C) n.1712+7A>C n.1778+7A>C | |
4 | g.186284268C>A | CA2578250422 | F11 | c.1304+8C>A (n.1304+8C>A) c.1142+8C>A (n.1142+8C>A) c.1307+8C>A (n.1307+8C>A) c.1037+8C>A (n.1037+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) n.1712+8C>A n.1778+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284269C>A | CA2672902500 | F11 | c.1304+9C>A (n.1304+9C>A) c.1142+9C>A (n.1142+9C>A) c.1307+9C>A (n.1307+9C>A) c.1037+9C>A (n.1037+9C>A) c.1259+9C>A (n.1259+9C>A) n.1712+9C>A n.1778+9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284269C= | CA1519937831 | F11 | c.1304+9C= (n.1304+9C=) c.1142+9C= (n.1142+9C=) c.1307+9C= (n.1307+9C=) c.1037+9C= (n.1037+9C=) c.1259+9C= (n.1259+9C=) n.1712+9C= n.1778+9C= | |
4 | g.186284269C>T | CA112102555 | F11 | c.1304+9C>T (n.1304+9C>T) c.1142+9C>T (n.1142+9C>T) c.1307+9C>T (n.1307+9C>T) c.1037+9C>T (n.1037+9C>T) c.1259+9C>T (n.1259+9C>T) n.1712+9C>T n.1778+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284270A= | CA1519937832 | F11 | c.1304+10A= (n.1304+10A=) c.1142+10A= (n.1142+10A=) c.1307+10A= (n.1307+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.1259+10A= (n.1259+10A=) n.1712+10A= n.1778+10A= | |
4 | g.186284270A>G | CA2580071722 | F11 | c.1304+10A>G (n.1304+10A>G) c.1142+10A>G (n.1142+10A>G) c.1307+10A>G (n.1307+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.1259+10A>G (n.1259+10A>G) n.1712+10A>G n.1778+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284270A>T | CA557055297 | F11 | c.1304+10A>T (n.1304+10A>T) c.1142+10A>T (n.1142+10A>T) c.1307+10A>T (n.1307+10A>T) c.1037+10A>T (n.1037+10A>T) c.1259+10A>T (n.1259+10A>T) n.1712+10A>T n.1778+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284271C>A | CA792314414 | F11 | c.1304+11C>A (n.1304+11C>A) c.1142+11C>A (n.1142+11C>A) c.1307+11C>A (n.1307+11C>A) c.1037+11C>A (n.1037+11C>A) c.1259+11C>A (n.1259+11C>A) n.1712+11C>A n.1778+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284271C= | CA1519937833 | F11 | c.1304+11C= (n.1304+11C=) c.1142+11C= (n.1142+11C=) c.1307+11C= (n.1307+11C=) c.1037+11C= (n.1037+11C=) c.1259+11C= (n.1259+11C=) n.1712+11C= n.1778+11C= | |
4 | g.186284271C>T | CA3163947 | F11 | c.1304+11C>T (n.1304+11C>T) c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) c.1307+11C>T (n.1307+11C>T) c.1037+11C>T (n.1037+11C>T) c.1259+11C>T (n.1259+11C>T) n.1712+11C>T n.1778+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>A | CA3163948 | F11 | c.1304+12G>A (n.1304+12G>A) c.1142+12G>A (n.1142+12G>A) c.1307+12G>A (n.1307+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.1712+12G>A n.1778+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284272G>C | CA2838178892 | F11 | c.1304+12G>C (n.1304+12G>C) c.1142+12G>C (n.1142+12G>C) c.1307+12G>C (n.1307+12G>C) c.1037+12G>C (n.1037+12G>C) c.1259+12G>C (n.1259+12G>C) n.1712+12G>C n.1778+12G>C | |
4 | g.186284272G= | CA1519937834 | F11 | c.1304+12G= (n.1304+12G=) c.1142+12G= (n.1142+12G=) c.1307+12G= (n.1307+12G=) c.1037+12G= (n.1037+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.1712+12G= n.1778+12G= | |
4 | g.186284272G>T | CA2838178891 | F11 | c.1304+12G>T (n.1304+12G>T) c.1142+12G>T (n.1142+12G>T) c.1307+12G>T (n.1307+12G>T) c.1037+12G>T (n.1037+12G>T) c.1259+12G>T (n.1259+12G>T) n.1712+12G>T n.1778+12G>T | |
4 | g.186284273G>A | CA112102583 | F11 | c.1304+13G>A (n.1304+13G>A) c.1142+13G>A (n.1142+13G>A) c.1307+13G>A (n.1307+13G>A) c.1037+13G>A (n.1037+13G>A) c.1259+13G>A (n.1259+13G>A) n.1712+13G>A n.1778+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284273G= | CA1519937835 | F11 | c.1304+13G= (n.1304+13G=) c.1142+13G= (n.1142+13G=) c.1307+13G= (n.1307+13G=) c.1037+13G= (n.1037+13G=) c.1259+13G= (n.1259+13G=) n.1712+13G= n.1778+13G= | |
4 | g.186284273G>T | CA2578250423 | F11 | c.1304+13G>T (n.1304+13G>T) c.1142+13G>T (n.1142+13G>T) c.1307+13G>T (n.1307+13G>T) c.1037+13G>T (n.1037+13G>T) c.1259+13G>T (n.1259+13G>T) n.1712+13G>T n.1778+13G>T | |
4 | g.186284274C>A | CA2672902501 | F11 | c.1304+14C>A (n.1304+14C>A) c.1142+14C>A (n.1142+14C>A) c.1307+14C>A (n.1307+14C>A) c.1037+14C>A (n.1037+14C>A) c.1259+14C>A (n.1259+14C>A) n.1712+14C>A n.1778+14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284274C>G | CA2672902502 | F11 | c.1304+14C>G (n.1304+14C>G) c.1142+14C>G (n.1142+14C>G) c.1307+14C>G (n.1307+14C>G) c.1037+14C>G (n.1037+14C>G) c.1259+14C>G (n.1259+14C>G) n.1712+14C>G n.1778+14C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284277T>C | CA557055298 | F11 | c.1304+17T>C (n.1304+17T>C) c.1142+17T>C (n.1142+17T>C) c.1307+17T>C (n.1307+17T>C) c.1037+17T>C (n.1037+17T>C) c.1259+17T>C (n.1259+17T>C) n.1712+17T>C n.1778+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284277T= | CA1519937836 | F11 | c.1304+17T= (n.1304+17T=) c.1142+17T= (n.1142+17T=) c.1307+17T= (n.1307+17T=) c.1037+17T= (n.1037+17T=) c.1259+17T= (n.1259+17T=) n.1712+17T= n.1778+17T= | |
4 | g.186284279T>A | CA2672902503 | F11 | c.1304+19T>A (n.1304+19T>A) c.1142+19T>A (n.1142+19T>A) c.1307+19T>A (n.1307+19T>A) c.1037+19T>A (n.1037+19T>A) c.1259+19T>A (n.1259+19T>A) n.1712+19T>A n.1778+19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284280T>C | CA2578250424 | F11 | c.1304+20T>C (n.1304+20T>C) c.1142+20T>C (n.1142+20T>C) c.1307+20T>C (n.1307+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.1259+20T>C (n.1259+20T>C) n.1712+20T>C n.1778+20T>C | |
4 | g.186284282A= | CA1519937838 | F11 | c.1304+22A= (n.1304+22A=) c.1142+22A= (n.1142+22A=) c.1307+22A= (n.1307+22A=) c.1037+22A= (n.1037+22A=) c.1259+22A= (n.1259+22A=) n.1712+22A= n.1778+22A= | |
4 | g.186284282A>G | CA1519937839 | F11 | c.1304+22A>G (n.1304+22A>G) c.1142+22A>G (n.1142+22A>G) c.1307+22A>G (n.1307+22A>G) c.1037+22A>G (n.1037+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) n.1712+22A>G n.1778+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284282_186284286del | CA913103801 | F11 | c.1304+22_1304+26del (n.1304+22_1304+26del) c.1142+22_1142+26del (n.1142+22_1142+26del) c.1307+22_1307+26del (n.1307+22_1307+26del) c.1037+22_1037+26del (n.1037+22_1037+26del) c.1259+22_1259+26del (n.1259+22_1259+26del) n.1712+22_1712+26del n.1778+22_1778+26del | |
4 | g.186284282_186284286delinsATTAG | CA1519937837 | F11 | c.1304+22_1304+26delinsATTAG (n.1304+22_1304+26delinsATTAG) c.1142+22_1142+26delinsATTAG (n.1142+22_1142+26delinsATTAG) c.1307+22_1307+26delinsATTAG (n.1307+22_1307+26delinsATTAG) c.1037+22_1037+26delinsATTAG (n.1037+22_1037+26delinsATTAG) c.1259+22_1259+26delinsATTAG (n.1259+22_1259+26delinsATTAG) n.1712+22_1712+26delinsATTAG n.1778+22_1778+26delinsATTAG | |
4 | g.186284283T>A | CA2578250425 | F11 | c.1304+23T>A (n.1304+23T>A) c.1142+23T>A (n.1142+23T>A) c.1307+23T>A (n.1307+23T>A) c.1037+23T>A (n.1037+23T>A) c.1259+23T>A (n.1259+23T>A) n.1712+23T>A n.1778+23T>A | |
4 | g.186284285_186284288del | CA3163949 | F11 | c.1304+25_1304+28del (n.1304+25_1304+28del) c.1142+25_1142+28del (n.1142+25_1142+28del) c.1307+25_1307+28del (n.1307+25_1307+28del) c.1037+25_1037+28del (n.1037+25_1037+28del) c.1259+25_1259+28del (n.1259+25_1259+28del) n.1712+25_1712+28del n.1778+25_1778+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284286G>A | CA112102585 | F11 | c.1304+26G>A (n.1304+26G>A) c.1142+26G>A (n.1142+26G>A) c.1307+26G>A (n.1307+26G>A) c.1037+26G>A (n.1037+26G>A) c.1259+26G>A (n.1259+26G>A) n.1712+26G>A n.1778+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284286G= | CA1519937840 | F11 | c.1304+26G= (n.1304+26G=) c.1142+26G= (n.1142+26G=) c.1307+26G= (n.1307+26G=) c.1037+26G= (n.1037+26G=) c.1259+26G= (n.1259+26G=) n.1712+26G= n.1778+26G= | |
4 | g.186284287T>C | CA3163950 | F11 | c.1304+27T>C (n.1304+27T>C) c.1142+27T>C (n.1142+27T>C) c.1307+27T>C (n.1307+27T>C) c.1037+27T>C (n.1037+27T>C) c.1259+27T>C (n.1259+27T>C) n.1712+27T>C n.1778+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284287T= | CA1519937841 | F11 | c.1304+27T= (n.1304+27T=) c.1142+27T= (n.1142+27T=) c.1307+27T= (n.1307+27T=) c.1037+27T= (n.1037+27T=) c.1259+27T= (n.1259+27T=) n.1712+27T= n.1778+27T= | |
4 | g.186284289C>A | CA2672902504 | F11 | c.1304+29C>A (n.1304+29C>A) c.1142+29C>A (n.1142+29C>A) c.1307+29C>A (n.1307+29C>A) c.1037+29C>A (n.1037+29C>A) c.1259+29C>A (n.1259+29C>A) n.1712+29C>A n.1778+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284291T>A | CA2578250427 | F11 | c.1304+31T>A (n.1304+31T>A) c.1142+31T>A (n.1142+31T>A) c.1307+31T>A (n.1307+31T>A) c.1037+31T>A (n.1037+31T>A) c.1259+31T>A (n.1259+31T>A) n.1712+31T>A n.1778+31T>A | |
4 | g.186284296_186284298del | CA2578250426 | F11 | c.1304+36_1304+38del (n.1304+36_1304+38del) c.1142+36_1142+38del (n.1142+36_1142+38del) c.1307+36_1307+38del (n.1307+36_1307+38del) c.1037+36_1037+38del (n.1037+36_1037+38del) c.1259+36_1259+38del (n.1259+36_1259+38del) n.1712+36_1712+38del n.1778+36_1778+38del | gnomAD v4 |
4 | g.186284292C>A | CA2578250428 | F11 | c.1304+32C>A (n.1304+32C>A) c.1142+32C>A (n.1142+32C>A) c.1307+32C>A (n.1307+32C>A) c.1037+32C>A (n.1037+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) n.1712+32C>A n.1778+32C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284292C= | CA1519937842 | F11 | c.1304+32C= (n.1304+32C=) c.1142+32C= (n.1142+32C=) c.1307+32C= (n.1307+32C=) c.1037+32C= (n.1037+32C=) c.1259+32C= (n.1259+32C=) n.1712+32C= n.1778+32C= | |
4 | g.186284292C>G | CA557055302 | F11 | c.1304+32C>G (n.1304+32C>G) c.1142+32C>G (n.1142+32C>G) c.1307+32C>G (n.1307+32C>G) c.1037+32C>G (n.1037+32C>G) c.1259+32C>G (n.1259+32C>G) n.1712+32C>G n.1778+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284292C>T | CA557055304 | F11 | c.1304+32C>T (n.1304+32C>T) c.1142+32C>T (n.1142+32C>T) c.1307+32C>T (n.1307+32C>T) c.1037+32C>T (n.1037+32C>T) c.1259+32C>T (n.1259+32C>T) n.1712+32C>T n.1778+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284293T>G | CA2672902505 | F11 | c.1304+33T>G (n.1304+33T>G) c.1142+33T>G (n.1142+33T>G) c.1307+33T>G (n.1307+33T>G) c.1037+33T>G (n.1037+33T>G) c.1259+33T>G (n.1259+33T>G) n.1712+33T>G n.1778+33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284295C>A | CA2672902506 | F11 | c.1304+35C>A (n.1304+35C>A) c.1142+35C>A (n.1142+35C>A) c.1307+35C>A (n.1307+35C>A) c.1037+35C>A (n.1037+35C>A) c.1259+35C>A (n.1259+35C>A) n.1712+35C>A n.1778+35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284297T>C | CA2578250429 | F11 | c.1304+37T>C (n.1304+37T>C) c.1142+37T>C (n.1142+37T>C) c.1307+37T>C (n.1307+37T>C) c.1037+37T>C (n.1037+37T>C) c.1259+37T>C (n.1259+37T>C) n.1712+37T>C n.1778+37T>C | |
4 | g.186284298C= | CA1519937843 | F11 | c.1304+38C= (n.1304+38C=) c.1142+38C= (n.1142+38C=) c.1307+38C= (n.1307+38C=) c.1037+38C= (n.1037+38C=) c.1259+38C= (n.1259+38C=) n.1712+38C= n.1778+38C= | |
4 | g.186284298C>T | CA557055305 | F11 | c.1304+38C>T (n.1304+38C>T) c.1142+38C>T (n.1142+38C>T) c.1307+38C>T (n.1307+38C>T) c.1037+38C>T (n.1037+38C>T) c.1259+38C>T (n.1259+38C>T) n.1712+38C>T n.1778+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284299A>C | CA2672902507 | F11 | c.1304+39A>C (n.1304+39A>C) c.1142+39A>C (n.1142+39A>C) c.1307+39A>C (n.1307+39A>C) c.1037+39A>C (n.1037+39A>C) c.1259+39A>C (n.1259+39A>C) n.1712+39A>C n.1778+39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284300C>A | CA2672902508 | F11 | c.1304+40C>A (n.1304+40C>A) c.1142+40C>A (n.1142+40C>A) c.1307+40C>A (n.1307+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.1259+40C>A (n.1259+40C>A) n.1712+40C>A n.1778+40C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284300C= | CA1519937844 | F11 | c.1304+40C= (n.1304+40C=) c.1142+40C= (n.1142+40C=) c.1307+40C= (n.1307+40C=) c.1037+40C= (n.1037+40C=) c.1259+40C= (n.1259+40C=) n.1712+40C= n.1778+40C= | |
4 | g.186284300C>T | CA557055306 | F11 | c.1304+40C>T (n.1304+40C>T) c.1142+40C>T (n.1142+40C>T) c.1307+40C>T (n.1307+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.1259+40C>T (n.1259+40C>T) n.1712+40C>T n.1778+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284302C>A | CA2672902509 | F11 | c.1304+42C>A (n.1304+42C>A) c.1142+42C>A (n.1142+42C>A) c.1307+42C>A (n.1307+42C>A) c.1037+42C>A (n.1037+42C>A) c.1259+42C>A (n.1259+42C>A) n.1712+42C>A n.1778+42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284304T>G | CA2672902510 | F11 | c.1304+44T>G (n.1304+44T>G) c.1142+44T>G (n.1142+44T>G) c.1307+44T>G (n.1307+44T>G) c.1037+44T>G (n.1037+44T>G) c.1259+44T>G (n.1259+44T>G) n.1712+44T>G n.1778+44T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284305T>A | CA557055307 | F11 | c.1304+45T>A (n.1304+45T>A) c.1142+45T>A (n.1142+45T>A) c.1307+45T>A (n.1307+45T>A) c.1037+45T>A (n.1037+45T>A) c.1259+45T>A (n.1259+45T>A) n.1712+45T>A n.1778+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284305T>G | CA3163951 | F11 | c.1304+45T>G (n.1304+45T>G) c.1142+45T>G (n.1142+45T>G) c.1307+45T>G (n.1307+45T>G) c.1037+45T>G (n.1037+45T>G) c.1259+45T>G (n.1259+45T>G) n.1712+45T>G n.1778+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284305T= | CA1519937845 | F11 | c.1304+45T= (n.1304+45T=) c.1142+45T= (n.1142+45T=) c.1307+45T= (n.1307+45T=) c.1037+45T= (n.1037+45T=) c.1259+45T= (n.1259+45T=) n.1712+45T= n.1778+45T= | |
4 | g.186284306T>G | CA2672902511 | F11 | c.1304+46T>G (n.1304+46T>G) c.1142+46T>G (n.1142+46T>G) c.1307+46T>G (n.1307+46T>G) c.1037+46T>G (n.1037+46T>G) c.1259+46T>G (n.1259+46T>G) n.1712+46T>G n.1778+46T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284307A= | CA1519937846 | F11 | c.1304+47A= (n.1304+47A=) c.1142+47A= (n.1142+47A=) c.1307+47A= (n.1307+47A=) c.1037+47A= (n.1037+47A=) c.1259+47A= (n.1259+47A=) n.1712+47A= n.1778+47A= | |
4 | g.186284307A>G | CA792314451 | F11 | c.1304+47A>G (n.1304+47A>G) c.1142+47A>G (n.1142+47A>G) c.1307+47A>G (n.1307+47A>G) c.1037+47A>G (n.1037+47A>G) c.1259+47A>G (n.1259+47A>G) n.1712+47A>G n.1778+47A>G | dbSNP |
4 | g.186284308T>A | CA2672902512 | F11 | c.1304+48T>A (n.1304+48T>A) c.1142+48T>A (n.1142+48T>A) c.1307+48T>A (n.1307+48T>A) c.1037+48T>A (n.1037+48T>A) c.1259+48T>A (n.1259+48T>A) n.1712+48T>A n.1778+48T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284308T= | CA1519937847 | F11 | c.1304+48T= (n.1304+48T=) c.1142+48T= (n.1142+48T=) c.1307+48T= (n.1307+48T=) c.1037+48T= (n.1037+48T=) c.1259+48T= (n.1259+48T=) n.1712+48T= n.1778+48T= | |
4 | g.186284314dup | CA3163952 | F11 | c.1304+54dup (n.1304+54dup) c.1142+54dup (n.1142+54dup) c.1307+54dup (n.1307+54dup) c.1037+54dup (n.1037+54dup) c.1259+54dup (n.1259+54dup) n.1712+54dup n.1778+54dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284311A= | CA1519937848 | F11 | c.1304+51A= (n.1304+51A=) c.1142+51A= (n.1142+51A=) c.1307+51A= (n.1307+51A=) c.1037+51A= (n.1037+51A=) c.1259+51A= (n.1259+51A=) n.1712+51A= n.1778+51A= | |
4 | g.186284311A>C | CA1519937849 | F11 | c.1304+51A>C (n.1304+51A>C) c.1142+51A>C (n.1142+51A>C) c.1307+51A>C (n.1307+51A>C) c.1037+51A>C (n.1037+51A>C) c.1259+51A>C (n.1259+51A>C) n.1712+51A>C n.1778+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284314A= | CA1519937850 | F11 | c.1304+54A= (n.1304+54A=) c.1142+54A= (n.1142+54A=) c.1307+54A= (n.1307+54A=) c.1037+54A= (n.1037+54A=) c.1259+54A= (n.1259+54A=) n.1712+54A= n.1778+54A= | |
4 | g.186284314A>G | CA112102587 | F11 | c.1304+54A>G (n.1304+54A>G) c.1142+54A>G (n.1142+54A>G) c.1307+54A>G (n.1307+54A>G) c.1037+54A>G (n.1037+54A>G) c.1259+54A>G (n.1259+54A>G) n.1712+54A>G n.1778+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284315T>C | CA2672902513 | F11 | c.1304+55T>C (n.1304+55T>C) c.1142+55T>C (n.1142+55T>C) c.1307+55T>C (n.1307+55T>C) c.1037+55T>C (n.1037+55T>C) c.1259+55T>C (n.1259+55T>C) n.1712+55T>C n.1778+55T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284316A= | CA1519937851 | F11 | c.1304+56A= (n.1304+56A=) c.1142+56A= (n.1142+56A=) c.1307+56A= (n.1307+56A=) c.1037+56A= (n.1037+56A=) c.1259+56A= (n.1259+56A=) n.1712+56A= n.1778+56A= | |
4 | g.186284316A>G | CA557055309 | F11 | c.1304+56A>G (n.1304+56A>G) c.1142+56A>G (n.1142+56A>G) c.1307+56A>G (n.1307+56A>G) c.1037+56A>G (n.1037+56A>G) c.1259+56A>G (n.1259+56A>G) n.1712+56A>G n.1778+56A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186284319A>C | CA2672902514 | F11 | c.1304+59A>C (n.1304+59A>C) c.1142+59A>C (n.1142+59A>C) c.1307+59A>C (n.1307+59A>C) c.1037+59A>C (n.1037+59A>C) c.1259+59A>C (n.1259+59A>C) n.1712+59A>C n.1778+59A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284320C>A | CA2672902515 | F11 | c.1304+60C>A (n.1304+60C>A) c.1142+60C>A (n.1142+60C>A) c.1307+60C>A (n.1307+60C>A) c.1037+60C>A (n.1037+60C>A) c.1259+60C>A (n.1259+60C>A) n.1712+60C>A n.1778+60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284320C>T | CA2578250430 | F11 | c.1304+60C>T (n.1304+60C>T) c.1142+60C>T (n.1142+60C>T) c.1307+60C>T (n.1307+60C>T) c.1037+60C>T (n.1037+60C>T) c.1259+60C>T (n.1259+60C>T) n.1712+60C>T n.1778+60C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284321T>A | CA2578250431 | F11 | c.1304+61T>A (n.1304+61T>A) c.1142+61T>A (n.1142+61T>A) c.1307+61T>A (n.1307+61T>A) c.1037+61T>A (n.1037+61T>A) c.1259+61T>A (n.1259+61T>A) n.1712+61T>A n.1778+61T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284321T>C | CA557055310 | F11 | c.1304+61T>C (n.1304+61T>C) c.1142+61T>C (n.1142+61T>C) c.1307+61T>C (n.1307+61T>C) c.1037+61T>C (n.1037+61T>C) c.1259+61T>C (n.1259+61T>C) n.1712+61T>C n.1778+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284321T= | CA1519937852 | F11 | c.1304+61T= (n.1304+61T=) c.1142+61T= (n.1142+61T=) c.1307+61T= (n.1307+61T=) c.1037+61T= (n.1037+61T=) c.1259+61T= (n.1259+61T=) n.1712+61T= n.1778+61T= | |
4 | g.186284322A= | CA1519937853 | F11 | c.1304+62A= (n.1304+62A=) c.1142+62A= (n.1142+62A=) c.1307+62A= (n.1307+62A=) c.1037+62A= (n.1037+62A=) c.1259+62A= (n.1259+62A=) n.1712+62A= n.1778+62A= | |
4 | g.186284322A>G | CA112102592 | F11 | c.1304+62A>G (n.1304+62A>G) c.1142+62A>G (n.1142+62A>G) c.1307+62A>G (n.1307+62A>G) c.1037+62A>G (n.1037+62A>G) c.1259+62A>G (n.1259+62A>G) n.1712+62A>G n.1778+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284323G>A | CA2672902516 | F11 | c.1304+63G>A (n.1304+63G>A) c.1142+63G>A (n.1142+63G>A) c.1307+63G>A (n.1307+63G>A) c.1037+63G>A (n.1037+63G>A) c.1259+63G>A (n.1259+63G>A) n.1712+63G>A n.1778+63G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284323G>T | CA2672902517 | F11 | c.1304+63G>T (n.1304+63G>T) c.1142+63G>T (n.1142+63G>T) c.1307+63G>T (n.1307+63G>T) c.1037+63G>T (n.1037+63G>T) c.1259+63G>T (n.1259+63G>T) n.1712+63G>T n.1778+63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284324C>A | CA2672902518 | F11 | c.1304+64C>A (n.1304+64C>A) c.1142+64C>A (n.1142+64C>A) c.1307+64C>A (n.1307+64C>A) c.1037+64C>A (n.1037+64C>A) c.1259+64C>A (n.1259+64C>A) n.1712+64C>A n.1778+64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284325A>C | CA2672902519 | F11 | c.1304+65A>C (n.1304+65A>C) c.1142+65A>C (n.1142+65A>C) c.1307+65A>C (n.1307+65A>C) c.1037+65A>C (n.1037+65A>C) c.1259+65A>C (n.1259+65A>C) n.1712+65A>C n.1778+65A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284325A>G | CA2672902520 | F11 | c.1304+65A>G (n.1304+65A>G) c.1142+65A>G (n.1142+65A>G) c.1307+65A>G (n.1307+65A>G) c.1037+65A>G (n.1037+65A>G) c.1259+65A>G (n.1259+65A>G) n.1712+65A>G n.1778+65A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284326T>C | CA2672902521 | F11 | c.1304+66T>C (n.1304+66T>C) c.1142+66T>C (n.1142+66T>C) c.1307+66T>C (n.1307+66T>C) c.1037+66T>C (n.1037+66T>C) c.1259+66T>C (n.1259+66T>C) n.1712+66T>C n.1778+66T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284327G>A | CA2672902522 | F11 | c.1304+67G>A (n.1304+67G>A) c.1142+67G>A (n.1142+67G>A) c.1307+67G>A (n.1307+67G>A) c.1037+67G>A (n.1037+67G>A) c.1259+67G>A (n.1259+67G>A) n.1712+67G>A n.1778+67G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284327G>T | CA2839307475 | F11 | c.1304+67G>T (n.1304+67G>T) c.1142+67G>T (n.1142+67G>T) c.1307+67G>T (n.1307+67G>T) c.1037+67G>T (n.1037+67G>T) c.1259+67G>T (n.1259+67G>T) n.1712+67G>T n.1778+67G>T | |
4 | g.186284328T>C | CA2672902523 | F11 | c.1304+68T>C (n.1304+68T>C) c.1142+68T>C (n.1142+68T>C) c.1307+68T>C (n.1307+68T>C) c.1037+68T>C (n.1037+68T>C) c.1259+68T>C (n.1259+68T>C) n.1712+68T>C n.1778+68T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284330A= | CA1519937854 | F11 | c.1304+70A= (n.1304+70A=) c.1142+70A= (n.1142+70A=) c.1307+70A= (n.1307+70A=) c.1037+70A= (n.1037+70A=) c.1259+70A= (n.1259+70A=) n.1712+70A= n.1778+70A= | |
4 | g.186284330A>C | CA1519937855 | F11 | c.1304+70A>C (n.1304+70A>C) c.1142+70A>C (n.1142+70A>C) c.1307+70A>C (n.1307+70A>C) c.1037+70A>C (n.1037+70A>C) c.1259+70A>C (n.1259+70A>C) n.1712+70A>C n.1778+70A>C | dbSNP |
4 | g.186284330A>T | CA2707966855 | F11 | c.1304+70A>T (n.1304+70A>T) c.1142+70A>T (n.1142+70A>T) c.1307+70A>T (n.1307+70A>T) c.1037+70A>T (n.1037+70A>T) c.1259+70A>T (n.1259+70A>T) n.1712+70A>T n.1778+70A>T | dbSNP |
4 | g.186284331G>A | CA2672902524 | F11 | c.1304+71G>A (n.1304+71G>A) c.1142+71G>A (n.1142+71G>A) c.1307+71G>A (n.1307+71G>A) c.1037+71G>A (n.1037+71G>A) c.1259+71G>A (n.1259+71G>A) n.1712+71G>A n.1778+71G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284331G>T | CA2672902525 | F11 | c.1304+71G>T (n.1304+71G>T) c.1142+71G>T (n.1142+71G>T) c.1307+71G>T (n.1307+71G>T) c.1037+71G>T (n.1037+71G>T) c.1259+71G>T (n.1259+71G>T) n.1712+71G>T n.1778+71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284332_186284336delinsGAAAT | CA1519937856 | F11 | c.1304+72_1304+76delinsGAAAT (n.1304+72_1304+76delinsGAAAT) c.1142+72_1142+76delinsGAAAT (n.1142+72_1142+76delinsGAAAT) c.1307+72_1307+76delinsGAAAT (n.1307+72_1307+76delinsGAAAT) c.1037+72_1037+76delinsGAAAT (n.1037+72_1037+76delinsGAAAT) c.1259+72_1259+76delinsGAAAT (n.1259+72_1259+76delinsGAAAT) n.1712+72_1712+76delinsGAAAT n.1778+72_1778+76delinsGAAAT | |
4 | g.186284338_186284341del | CA112102593 | F11 | c.1304+78_1304+81del (n.1304+78_1304+81del) c.1142+78_1142+81del (n.1142+78_1142+81del) c.1307+78_1307+81del (n.1307+78_1307+81del) c.1037+78_1037+81del (n.1037+78_1037+81del) c.1259+78_1259+81del (n.1259+78_1259+81del) n.1712+78_1712+81del n.1778+78_1778+81del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284336T>C | CA2672902526 | F11 | c.1304+76T>C (n.1304+76T>C) c.1142+76T>C (n.1142+76T>C) c.1307+76T>C (n.1307+76T>C) c.1037+76T>C (n.1037+76T>C) c.1259+76T>C (n.1259+76T>C) n.1712+76T>C n.1778+76T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284339_186284343delinsATACT | CA1519937857 | F11 | c.1304+79_1304+83delinsATACT (n.1304+79_1304+83delinsATACT) c.1142+79_1142+83delinsATACT (n.1142+79_1142+83delinsATACT) c.1307+79_1307+83delinsATACT (n.1307+79_1307+83delinsATACT) c.1037+79_1037+83delinsATACT (n.1037+79_1037+83delinsATACT) c.1259+79_1259+83delinsATACT (n.1259+79_1259+83delinsATACT) n.1712+79_1712+83delinsATACT n.1778+79_1778+83delinsATACT | |
4 | g.186284340T>A | CA2672902527 | F11 | c.1304+80T>A (n.1304+80T>A) c.1142+80T>A (n.1142+80T>A) c.1307+80T>A (n.1307+80T>A) c.1037+80T>A (n.1037+80T>A) c.1259+80T>A (n.1259+80T>A) n.1712+80T>A n.1778+80T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284341_186284344del | CA1071926973 | F11 | c.1304+81_1304+84del (n.1304+81_1304+84del) c.1142+81_1142+84del (n.1142+81_1142+84del) c.1307+81_1307+84del (n.1307+81_1307+84del) c.1037+81_1037+84del (n.1037+81_1037+84del) c.1259+81_1259+84del (n.1259+81_1259+84del) n.1712+81_1712+84del n.1778+81_1778+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284342_186284346del | CA2578250432 | F11 | c.1304+82_1304+86del (n.1304+82_1304+86del) c.1142+82_1142+86del (n.1142+82_1142+86del) c.1307+82_1307+86del (n.1307+82_1307+86del) c.1037+82_1037+86del (n.1037+82_1037+86del) c.1259+82_1259+86del (n.1259+82_1259+86del) n.1712+82_1712+86del n.1778+82_1778+86del | gnomAD v4 |
4 | g.186284341A= | CA1519937858 | F11 | c.1304+81A= (n.1304+81A=) c.1142+81A= (n.1142+81A=) c.1307+81A= (n.1307+81A=) c.1037+81A= (n.1037+81A=) c.1259+81A= (n.1259+81A=) n.1712+81A= n.1778+81A= | |
4 | g.186284341A>C | CA2578250433 | F11 | c.1304+81A>C (n.1304+81A>C) c.1142+81A>C (n.1142+81A>C) c.1307+81A>C (n.1307+81A>C) c.1037+81A>C (n.1037+81A>C) c.1259+81A>C (n.1259+81A>C) n.1712+81A>C n.1778+81A>C | |
4 | g.186284341A>G | CA112102598 | F11 | c.1304+81A>G (n.1304+81A>G) c.1142+81A>G (n.1142+81A>G) c.1307+81A>G (n.1307+81A>G) c.1037+81A>G (n.1037+81A>G) c.1259+81A>G (n.1259+81A>G) n.1712+81A>G n.1778+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284342C>A | CA792314464 | F11 | c.1304+82C>A (n.1304+82C>A) c.1142+82C>A (n.1142+82C>A) c.1307+82C>A (n.1307+82C>A) c.1037+82C>A (n.1037+82C>A) c.1259+82C>A (n.1259+82C>A) n.1712+82C>A n.1778+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284342C= | CA1519937859 | F11 | c.1304+82C= (n.1304+82C=) c.1142+82C= (n.1142+82C=) c.1307+82C= (n.1307+82C=) c.1037+82C= (n.1037+82C=) c.1259+82C= (n.1259+82C=) n.1712+82C= n.1778+82C= | |
4 | g.186284342C>T | CA1071926986 | F11 | c.1304+82C>T (n.1304+82C>T) c.1142+82C>T (n.1142+82C>T) c.1307+82C>T (n.1307+82C>T) c.1037+82C>T (n.1037+82C>T) c.1259+82C>T (n.1259+82C>T) n.1712+82C>T n.1778+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |