| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18628143C= | CA2417982071 | CDKL5 | c.2497-228C= (n.2497-228C=) c.2620-228C= (n.2620-228C=) c.2569-228C= (n.2569-228C=) c.2488-228C= (n.2488-228C=) n.2872-228C= | |
| X | g.18628143C>G | CA327008980 | CDKL5 | c.2497-228C>G (n.2497-228C>G) c.2620-228C>G (n.2620-228C>G) c.2569-228C>G (n.2569-228C>G) c.2488-228C>G (n.2488-228C>G) n.2872-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628143C>T | CA640856754 | CDKL5 | c.2497-228C>T (n.2497-228C>T) c.2620-228C>T (n.2620-228C>T) c.2569-228C>T (n.2569-228C>T) c.2488-228C>T (n.2488-228C>T) n.2872-228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628144G>A | CA640856755 | CDKL5 | c.2497-227G>A (n.2497-227G>A) c.2620-227G>A (n.2620-227G>A) c.2569-227G>A (n.2569-227G>A) c.2488-227G>A (n.2488-227G>A) n.2872-227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628144G>C | CA327008981 | CDKL5 | c.2497-227G>C (n.2497-227G>C) c.2620-227G>C (n.2620-227G>C) c.2569-227G>C (n.2569-227G>C) c.2488-227G>C (n.2488-227G>C) n.2872-227G>C | dbSNP |
| X | g.18628144G= | CA2417982072 | CDKL5 | c.2497-227G= (n.2497-227G=) c.2620-227G= (n.2620-227G=) c.2569-227G= (n.2569-227G=) c.2488-227G= (n.2488-227G=) n.2872-227G= | |
| X | g.18628144G>T | CA873677796 | CDKL5 | c.2497-227G>T (n.2497-227G>T) c.2620-227G>T (n.2620-227G>T) c.2569-227G>T (n.2569-227G>T) c.2488-227G>T (n.2488-227G>T) n.2872-227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628148C= | CA2417982073 | CDKL5 | c.2497-223C= (n.2497-223C=) c.2620-223C= (n.2620-223C=) c.2569-223C= (n.2569-223C=) c.2488-223C= (n.2488-223C=) n.2872-223C= | |
| X | g.18628148C>T | CA2417982074 | CDKL5 | c.2497-223C>T (n.2497-223C>T) c.2620-223C>T (n.2620-223C>T) c.2569-223C>T (n.2569-223C>T) c.2488-223C>T (n.2488-223C>T) n.2872-223C>T | dbSNP |
| X | g.18628150G>C | CA2417982076 | CDKL5 | c.2497-221G>C (n.2497-221G>C) c.2620-221G>C (n.2620-221G>C) c.2569-221G>C (n.2569-221G>C) c.2488-221G>C (n.2488-221G>C) n.2872-221G>C | dbSNP |
| X | g.18628150G= | CA2417982077 | CDKL5 | c.2497-221G= (n.2497-221G=) c.2620-221G= (n.2620-221G=) c.2569-221G= (n.2569-221G=) c.2488-221G= (n.2488-221G=) n.2872-221G= | |
| X | g.18628150_18628160delinsGCTCTATATGT | CA2417982075 | CDKL5 | c.2497-221_2497-211delinsGCTCTATATGT (n.2497-221_2497-211delinsGCTCTATATGT) c.2620-221_2620-211delinsGCTCTATATGT (n.2620-221_2620-211delinsGCTCTATATGT) c.2569-221_2569-211delinsGCTCTATATGT (n.2569-221_2569-211delinsGCTCTATATGT) c.2488-221_2488-211delinsGCTCTATATGT (n.2488-221_2488-211delinsGCTCTATATGT) n.2872-221_2872-211delinsGCTCTATATGT | |
| X | g.18628151C= | CA2417982078 | CDKL5 | c.2497-220C= (n.2497-220C=) c.2620-220C= (n.2620-220C=) c.2569-220C= (n.2569-220C=) c.2488-220C= (n.2488-220C=) n.2872-220C= | |
| X | g.18628151C>T | CA1131402161 | CDKL5 | c.2497-220C>T (n.2497-220C>T) c.2620-220C>T (n.2620-220C>T) c.2569-220C>T (n.2569-220C>T) c.2488-220C>T (n.2488-220C>T) n.2872-220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628153_18628162del | CA873677802 | CDKL5 | c.2497-218_2497-209del (n.2497-218_2497-209del) c.2620-218_2620-209del (n.2620-218_2620-209del) c.2569-218_2569-209del (n.2569-218_2569-209del) c.2488-218_2488-209del (n.2488-218_2488-209del) n.2872-218_2872-209del | dbSNP |
| X | g.18628152T>C | CA327008983 | CDKL5 | c.2497-219T>C (n.2497-219T>C) c.2620-219T>C (n.2620-219T>C) c.2569-219T>C (n.2569-219T>C) c.2488-219T>C (n.2488-219T>C) n.2872-219T>C | dbSNP |
| X | g.18628152T= | CA2417982079 | CDKL5 | c.2497-219T= (n.2497-219T=) c.2620-219T= (n.2620-219T=) c.2569-219T= (n.2569-219T=) c.2488-219T= (n.2488-219T=) n.2872-219T= | |
| X | g.18628155A= | CA2417982080 | CDKL5 | c.2497-216A= (n.2497-216A=) c.2620-216A= (n.2620-216A=) c.2569-216A= (n.2569-216A=) c.2488-216A= (n.2488-216A=) n.2872-216A= | |
| X | g.18628155A>G | CA327008985 | CDKL5 | c.2497-216A>G (n.2497-216A>G) c.2620-216A>G (n.2620-216A>G) c.2569-216A>G (n.2569-216A>G) c.2488-216A>G (n.2488-216A>G) n.2872-216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628156T>C | CA873677807 | CDKL5 | c.2497-215T>C (n.2497-215T>C) c.2620-215T>C (n.2620-215T>C) c.2569-215T>C (n.2569-215T>C) c.2488-215T>C (n.2488-215T>C) n.2872-215T>C | dbSNP |
| X | g.18628156T= | CA2417982081 | CDKL5 | c.2497-215T= (n.2497-215T=) c.2620-215T= (n.2620-215T=) c.2569-215T= (n.2569-215T=) c.2488-215T= (n.2488-215T=) n.2872-215T= | |
| X | g.18628162T>C | CA873677810 | CDKL5 | c.2497-209T>C (n.2497-209T>C) c.2620-209T>C (n.2620-209T>C) c.2569-209T>C (n.2569-209T>C) c.2488-209T>C (n.2488-209T>C) n.2872-209T>C | dbSNP |
| X | g.18628162T= | CA2417982082 | CDKL5 | c.2497-209T= (n.2497-209T=) c.2620-209T= (n.2620-209T=) c.2569-209T= (n.2569-209T=) c.2488-209T= (n.2488-209T=) n.2872-209T= | |
| X | g.18628163T>A | CA873677823 | CDKL5 | c.2497-208T>A (n.2497-208T>A) c.2620-208T>A (n.2620-208T>A) c.2569-208T>A (n.2569-208T>A) c.2488-208T>A (n.2488-208T>A) n.2872-208T>A | dbSNP |
| X | g.18628163T>C | CA2819912942 | CDKL5 | c.2497-208T>C (n.2497-208T>C) c.2620-208T>C (n.2620-208T>C) c.2569-208T>C (n.2569-208T>C) c.2488-208T>C (n.2488-208T>C) n.2872-208T>C | |
| X | g.18628163T= | CA2417982083 | CDKL5 | c.2497-208T= (n.2497-208T=) c.2620-208T= (n.2620-208T=) c.2569-208T= (n.2569-208T=) c.2488-208T= (n.2488-208T=) n.2872-208T= | |
| X | g.18628165T>C | CA327008987 | CDKL5 | c.2497-206T>C (n.2497-206T>C) c.2620-206T>C (n.2620-206T>C) c.2569-206T>C (n.2569-206T>C) c.2488-206T>C (n.2488-206T>C) n.2872-206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628165T= | CA2417982084 | CDKL5 | c.2497-206T= (n.2497-206T=) c.2620-206T= (n.2620-206T=) c.2569-206T= (n.2569-206T=) c.2488-206T= (n.2488-206T=) n.2872-206T= | |
| X | g.18628179C>A | CA873677824 | CDKL5 | c.2497-192C>A (n.2497-192C>A) c.2620-192C>A (n.2620-192C>A) c.2569-192C>A (n.2569-192C>A) c.2488-192C>A (n.2488-192C>A) n.2872-192C>A | dbSNP |
| X | g.18628179C= | CA2417982085 | CDKL5 | c.2497-192C= (n.2497-192C=) c.2620-192C= (n.2620-192C=) c.2569-192C= (n.2569-192C=) c.2488-192C= (n.2488-192C=) n.2872-192C= | |
| X | g.18628179C>T | CA2417982086 | CDKL5 | c.2497-192C>T (n.2497-192C>T) c.2620-192C>T (n.2620-192C>T) c.2569-192C>T (n.2569-192C>T) c.2488-192C>T (n.2488-192C>T) n.2872-192C>T | dbSNP |
| X | g.18628186A= | CA2417982087 | CDKL5 | c.2497-185A= (n.2497-185A=) c.2620-185A= (n.2620-185A=) c.2569-185A= (n.2569-185A=) c.2488-185A= (n.2488-185A=) n.2872-185A= | |
| X | g.18628186A>G | CA640856756 | CDKL5 | c.2497-185A>G (n.2497-185A>G) c.2620-185A>G (n.2620-185A>G) c.2569-185A>G (n.2569-185A>G) c.2488-185A>G (n.2488-185A>G) n.2872-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628188T>A | CA2819912943 | CDKL5 | c.2497-183T>A (n.2497-183T>A) c.2620-183T>A (n.2620-183T>A) c.2569-183T>A (n.2569-183T>A) c.2488-183T>A (n.2488-183T>A) n.2872-183T>A | |
| X | g.18628190A= | CA2417982088 | CDKL5 | c.2497-181A= (n.2497-181A=) c.2620-181A= (n.2620-181A=) c.2569-181A= (n.2569-181A=) c.2488-181A= (n.2488-181A=) n.2872-181A= | |
| X | g.18628190A>G | CA2551588641 | CDKL5 | c.2497-181A>G (n.2497-181A>G) c.2620-181A>G (n.2620-181A>G) c.2569-181A>G (n.2569-181A>G) c.2488-181A>G (n.2488-181A>G) n.2872-181A>G | |
| X | g.18628190A>T | CA2417982089 | CDKL5 | c.2497-181A>T (n.2497-181A>T) c.2620-181A>T (n.2620-181A>T) c.2569-181A>T (n.2569-181A>T) c.2488-181A>T (n.2488-181A>T) n.2872-181A>T | dbSNP |
| X | g.18628200C>A | CA2417982091 | CDKL5 | c.2497-171C>A (n.2497-171C>A) c.2620-171C>A (n.2620-171C>A) c.2569-171C>A (n.2569-171C>A) c.2488-171C>A (n.2488-171C>A) n.2872-171C>A | dbSNP |
| X | g.18628200C= | CA2417982090 | CDKL5 | c.2497-171C= (n.2497-171C=) c.2620-171C= (n.2620-171C=) c.2569-171C= (n.2569-171C=) c.2488-171C= (n.2488-171C=) n.2872-171C= | |
| X | g.18628201A= | CA2417982092 | CDKL5 | c.2497-170A= (n.2497-170A=) c.2620-170A= (n.2620-170A=) c.2569-170A= (n.2569-170A=) c.2488-170A= (n.2488-170A=) n.2872-170A= | |
| X | g.18628201A>T | CA2417982093 | CDKL5 | c.2497-170A>T (n.2497-170A>T) c.2620-170A>T (n.2620-170A>T) c.2569-170A>T (n.2569-170A>T) c.2488-170A>T (n.2488-170A>T) n.2872-170A>T | dbSNP |
| X | g.18628204C= | CA2417982094 | CDKL5 | c.2497-167C= (n.2497-167C=) c.2620-167C= (n.2620-167C=) c.2569-167C= (n.2569-167C=) c.2488-167C= (n.2488-167C=) n.2872-167C= | |
| X | g.18628204C>G | CA1131402165 | CDKL5 | c.2497-167C>G (n.2497-167C>G) c.2620-167C>G (n.2620-167C>G) c.2569-167C>G (n.2569-167C>G) c.2488-167C>G (n.2488-167C>G) n.2872-167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628207G>A | CA2550914967 | CDKL5 | c.2497-164G>A (n.2497-164G>A) c.2620-164G>A (n.2620-164G>A) c.2569-164G>A (n.2569-164G>A) c.2488-164G>A (n.2488-164G>A) n.2872-164G>A | |
| X | g.18628207G>C | CA327008989 | CDKL5 | c.2497-164G>C (n.2497-164G>C) c.2620-164G>C (n.2620-164G>C) c.2569-164G>C (n.2569-164G>C) c.2488-164G>C (n.2488-164G>C) n.2872-164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628207G= | CA2417982095 | CDKL5 | c.2497-164G= (n.2497-164G=) c.2620-164G= (n.2620-164G=) c.2569-164G= (n.2569-164G=) c.2488-164G= (n.2488-164G=) n.2872-164G= | |
| X | g.18628207G>T | CA873677828 | CDKL5 | c.2497-164G>T (n.2497-164G>T) c.2620-164G>T (n.2620-164G>T) c.2569-164G>T (n.2569-164G>T) c.2488-164G>T (n.2488-164G>T) n.2872-164G>T | dbSNP |
| X | g.18628208_18628209insA | CA2819912944 | CDKL5 | c.2497-163_2497-162insA (n.2497-163_2497-162insA) c.2620-163_2620-162insA (n.2620-163_2620-162insA) c.2569-163_2569-162insA (n.2569-163_2569-162insA) c.2488-163_2488-162insA (n.2488-163_2488-162insA) n.2872-163_2872-162insA | |
| X | g.18628210T>G | CA873677829 | CDKL5 | c.2497-161T>G (n.2497-161T>G) c.2620-161T>G (n.2620-161T>G) c.2569-161T>G (n.2569-161T>G) c.2488-161T>G (n.2488-161T>G) n.2872-161T>G | dbSNP |
| X | g.18628210T= | CA2417982096 | CDKL5 | c.2497-161T= (n.2497-161T=) c.2620-161T= (n.2620-161T=) c.2569-161T= (n.2569-161T=) c.2488-161T= (n.2488-161T=) n.2872-161T= | |
| X | g.18628211_18628212delinsGA | CA2417982097 | CDKL5 | c.2497-160_2497-159delinsGA (n.2497-160_2497-159delinsGA) c.2620-160_2620-159delinsGA (n.2620-160_2620-159delinsGA) c.2569-160_2569-159delinsGA (n.2569-160_2569-159delinsGA) c.2488-160_2488-159delinsGA (n.2488-160_2488-159delinsGA) n.2872-160_2872-159delinsGA | |
| X | g.18628217dup | CA873677833 | CDKL5 | c.2497-154dup (n.2497-154dup) c.2620-154dup (n.2620-154dup) c.2569-154dup (n.2569-154dup) c.2488-154dup (n.2488-154dup) n.2872-154dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628217del | CA2417982098 | CDKL5 | c.2497-154del (n.2497-154del) c.2620-154del (n.2620-154del) c.2569-154del (n.2569-154del) c.2488-154del (n.2488-154del) n.2872-154del | dbSNP |
| X | g.18628214A>G | CA2819912945 | CDKL5 | c.2497-157A>G (n.2497-157A>G) c.2620-157A>G (n.2620-157A>G) c.2569-157A>G (n.2569-157A>G) c.2488-157A>G (n.2488-157A>G) n.2872-157A>G | |
| X | g.18628217A= | CA2417982099 | CDKL5 | c.2497-154A= (n.2497-154A=) c.2620-154A= (n.2620-154A=) c.2569-154A= (n.2569-154A=) c.2488-154A= (n.2488-154A=) n.2872-154A= | |
| X | g.18628217A>G | CA1131402178 | CDKL5 | c.2497-154A>G (n.2497-154A>G) c.2620-154A>G (n.2620-154A>G) c.2569-154A>G (n.2569-154A>G) c.2488-154A>G (n.2488-154A>G) n.2872-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628218C>A | CA873677837 | CDKL5 | c.2497-153C>A (n.2497-153C>A) c.2620-153C>A (n.2620-153C>A) c.2569-153C>A (n.2569-153C>A) c.2488-153C>A (n.2488-153C>A) n.2872-153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628218C= | CA2417982100 | CDKL5 | c.2497-153C= (n.2497-153C=) c.2620-153C= (n.2620-153C=) c.2569-153C= (n.2569-153C=) c.2488-153C= (n.2488-153C=) n.2872-153C= | |
| X | g.18628219C>A | CA2693224009 | CDKL5 | c.2497-152C>A (n.2497-152C>A) c.2620-152C>A (n.2620-152C>A) c.2569-152C>A (n.2569-152C>A) c.2488-152C>A (n.2488-152C>A) n.2872-152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C>A | CA2693224010 | CDKL5 | c.2497-151C>A (n.2497-151C>A) c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) c.2569-151C>A (n.2569-151C>A) c.2488-151C>A (n.2488-151C>A) n.2872-151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C= | CA2417982101 | CDKL5 | c.2497-151C= (n.2497-151C=) c.2620-151C= (n.2620-151C=) c.2569-151C= (n.2569-151C=) c.2488-151C= (n.2488-151C=) n.2872-151C= | |
| X | g.18628220C>G | CA2693224011 | CDKL5 | c.2497-151C>G (n.2497-151C>G) c.2620-151C>G (n.2620-151C>G) c.2569-151C>G (n.2569-151C>G) c.2488-151C>G (n.2488-151C>G) n.2872-151C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628220C>T | CA327008991 | CDKL5 | c.2497-151C>T (n.2497-151C>T) c.2620-151C>T (n.2620-151C>T) c.2569-151C>T (n.2569-151C>T) c.2488-151C>T (n.2488-151C>T) n.2872-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628221G>A | CA873677851 | CDKL5 | c.2497-150G>A (n.2497-150G>A) c.2620-150G>A (n.2620-150G>A) c.2569-150G>A (n.2569-150G>A) c.2488-150G>A (n.2488-150G>A) n.2872-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628221G= | CA2417982102 | CDKL5 | c.2497-150G= (n.2497-150G=) c.2620-150G= (n.2620-150G=) c.2569-150G= (n.2569-150G=) c.2488-150G= (n.2488-150G=) n.2872-150G= | |
| X | g.18628221G>T | CA2693224012 | CDKL5 | c.2497-150G>T (n.2497-150G>T) c.2620-150G>T (n.2620-150G>T) c.2569-150G>T (n.2569-150G>T) c.2488-150G>T (n.2488-150G>T) n.2872-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628222A>C | CA2693224013 | CDKL5 | c.2497-149A>C (n.2497-149A>C) c.2620-149A>C (n.2620-149A>C) c.2569-149A>C (n.2569-149A>C) c.2488-149A>C (n.2488-149A>C) n.2872-149A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628224G>T | CA2693224014 | CDKL5 | c.2497-147G>T (n.2497-147G>T) c.2620-147G>T (n.2620-147G>T) c.2569-147G>T (n.2569-147G>T) c.2488-147G>T (n.2488-147G>T) n.2872-147G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628226A= | CA2417982103 | CDKL5 | c.2497-145A= (n.2497-145A=) c.2620-145A= (n.2620-145A=) c.2569-145A= (n.2569-145A=) c.2488-145A= (n.2488-145A=) n.2872-145A= | |
| X | g.18628226A>G | CA2417982104 | CDKL5 | c.2497-145A>G (n.2497-145A>G) c.2620-145A>G (n.2620-145A>G) c.2569-145A>G (n.2569-145A>G) c.2488-145A>G (n.2488-145A>G) n.2872-145A>G | dbSNP |
| X | g.18628227C>A | CA2693224015 | CDKL5 | c.2497-144C>A (n.2497-144C>A) c.2620-144C>A (n.2620-144C>A) c.2569-144C>A (n.2569-144C>A) c.2488-144C>A (n.2488-144C>A) n.2872-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628227C>T | CA2693224016 | CDKL5 | c.2497-144C>T (n.2497-144C>T) c.2620-144C>T (n.2620-144C>T) c.2569-144C>T (n.2569-144C>T) c.2488-144C>T (n.2488-144C>T) n.2872-144C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628229G>T | CA2693224017 | CDKL5 | c.2497-142G>T (n.2497-142G>T) c.2620-142G>T (n.2620-142G>T) c.2569-142G>T (n.2569-142G>T) c.2488-142G>T (n.2488-142G>T) n.2872-142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628231T>A | CA2693224018 | CDKL5 | c.2497-140T>A (n.2497-140T>A) c.2620-140T>A (n.2620-140T>A) c.2569-140T>A (n.2569-140T>A) c.2488-140T>A (n.2488-140T>A) n.2872-140T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628232A= | CA2417982105 | CDKL5 | c.2497-139A= (n.2497-139A=) c.2620-139A= (n.2620-139A=) c.2569-139A= (n.2569-139A=) c.2488-139A= (n.2488-139A=) n.2872-139A= | |
| X | g.18628232A>G | CA2417982106 | CDKL5 | c.2497-139A>G (n.2497-139A>G) c.2620-139A>G (n.2620-139A>G) c.2569-139A>G (n.2569-139A>G) c.2488-139A>G (n.2488-139A>G) n.2872-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628233T>A | CA2693224019 | CDKL5 | c.2497-138T>A (n.2497-138T>A) c.2620-138T>A (n.2620-138T>A) c.2569-138T>A (n.2569-138T>A) c.2488-138T>A (n.2488-138T>A) n.2872-138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628233T>G | CA873677852 | CDKL5 | c.2497-138T>G (n.2497-138T>G) c.2620-138T>G (n.2620-138T>G) c.2569-138T>G (n.2569-138T>G) c.2488-138T>G (n.2488-138T>G) n.2872-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628233T= | CA2417982107 | CDKL5 | c.2497-138T= (n.2497-138T=) c.2620-138T= (n.2620-138T=) c.2569-138T= (n.2569-138T=) c.2488-138T= (n.2488-138T=) n.2872-138T= | |
| X | g.18628234G>T | CA2819912949 | CDKL5 | c.2497-137G>T (n.2497-137G>T) c.2620-137G>T (n.2620-137G>T) c.2569-137G>T (n.2569-137G>T) c.2488-137G>T (n.2488-137G>T) n.2872-137G>T | |
| X | g.18628235G>T | CA2693224020 | CDKL5 | c.2497-136G>T (n.2497-136G>T) c.2620-136G>T (n.2620-136G>T) c.2569-136G>T (n.2569-136G>T) c.2488-136G>T (n.2488-136G>T) n.2872-136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628236C>A | CA2693224021 | CDKL5 | c.2497-135C>A (n.2497-135C>A) c.2620-135C>A (n.2620-135C>A) c.2569-135C>A (n.2569-135C>A) c.2488-135C>A (n.2488-135C>A) n.2872-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628236C>T | CA2693224022 | CDKL5 | c.2497-135C>T (n.2497-135C>T) c.2620-135C>T (n.2620-135C>T) c.2569-135C>T (n.2569-135C>T) c.2488-135C>T (n.2488-135C>T) n.2872-135C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628237T>A | CA327008993 | CDKL5 | c.2497-134T>A (n.2497-134T>A) c.2620-134T>A (n.2620-134T>A) c.2569-134T>A (n.2569-134T>A) c.2488-134T>A (n.2488-134T>A) n.2872-134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628237T>C | CA873677853 | CDKL5 | c.2497-134T>C (n.2497-134T>C) c.2620-134T>C (n.2620-134T>C) c.2569-134T>C (n.2569-134T>C) c.2488-134T>C (n.2488-134T>C) n.2872-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18628237T= | CA2417982108 | CDKL5 | c.2497-134T= (n.2497-134T=) c.2620-134T= (n.2620-134T=) c.2569-134T= (n.2569-134T=) c.2488-134T= (n.2488-134T=) n.2872-134T= | |
| X | g.18628238G>T | CA2693224024 | CDKL5 | c.2497-133G>T (n.2497-133G>T) c.2620-133G>T (n.2620-133G>T) c.2569-133G>T (n.2569-133G>T) c.2488-133G>T (n.2488-133G>T) n.2872-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628239del | CA2693224023 | CDKL5 | c.2497-132del (n.2497-132del) c.2620-132del (n.2620-132del) c.2569-132del (n.2569-132del) c.2488-132del (n.2488-132del) n.2872-132del | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>A | CA2693224025 | CDKL5 | c.2497-132G>A (n.2497-132G>A) c.2620-132G>A (n.2620-132G>A) c.2569-132G>A (n.2569-132G>A) c.2488-132G>A (n.2488-132G>A) n.2872-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>C | CA2693224026 | CDKL5 | c.2497-132G>C (n.2497-132G>C) c.2620-132G>C (n.2620-132G>C) c.2569-132G>C (n.2569-132G>C) c.2488-132G>C (n.2488-132G>C) n.2872-132G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18628239G>T | CA2693224027 | CDKL5 | c.2497-132G>T (n.2497-132G>T) c.2620-132G>T (n.2620-132G>T) c.2569-132G>T (n.2569-132G>T) c.2488-132G>T (n.2488-132G>T) n.2872-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628240A= | CA2417982109 | CDKL5 | c.2497-131A= (n.2497-131A=) c.2620-131A= (n.2620-131A=) c.2569-131A= (n.2569-131A=) c.2488-131A= (n.2488-131A=) n.2872-131A= | |
| X | g.18628240A>G | CA327008995 | CDKL5 | c.2497-131A>G (n.2497-131A>G) c.2620-131A>G (n.2620-131A>G) c.2569-131A>G (n.2569-131A>G) c.2488-131A>G (n.2488-131A>G) n.2872-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18628241C>G | CA2693224028 | CDKL5 | c.2497-130C>G (n.2497-130C>G) c.2620-130C>G (n.2620-130C>G) c.2569-130C>G (n.2569-130C>G) c.2488-130C>G (n.2488-130C>G) n.2872-130C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628241C>T | CA2693224029 | CDKL5 | c.2497-130C>T (n.2497-130C>T) c.2620-130C>T (n.2620-130C>T) c.2569-130C>T (n.2569-130C>T) c.2488-130C>T (n.2488-130C>T) n.2872-130C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18628242C= | CA2417982110 | CDKL5 | c.2497-129C= (n.2497-129C=) c.2620-129C= (n.2620-129C=) c.2569-129C= (n.2569-129C=) c.2488-129C= (n.2488-129C=) n.2872-129C= | |
| X | g.18628242C>G | CA2693224030 | CDKL5 | c.2497-129C>G (n.2497-129C>G) c.2620-129C>G (n.2620-129C>G) c.2569-129C>G (n.2569-129C>G) c.2488-129C>G (n.2488-129C>G) n.2872-129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18628242C>T | CA327008997 | CDKL5 | c.2497-129C>T (n.2497-129C>T) c.2620-129C>T (n.2620-129C>T) c.2569-129C>T (n.2569-129C>T) c.2488-129C>T (n.2488-129C>T) n.2872-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |