Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280712T>C | CA1519936196 | F11 | c.1135+132T>C (n.1135+132T>C) c.973+132T>C (n.973+132T>C) c.582+132T>C c.1138+132T>C (n.1138+132T>C) c.868+132T>C (n.868+132T>C) c.1090+132T>C (n.1090+132T>C) n.1490+132T>C n.1556+132T>C | dbSNP |
4 | g.186280712T>G | CA2672902696 | F11 | c.1135+132T>G (n.1135+132T>G) c.973+132T>G (n.973+132T>G) c.582+132T>G c.1138+132T>G (n.1138+132T>G) c.868+132T>G (n.868+132T>G) c.1090+132T>G (n.1090+132T>G) n.1490+132T>G n.1556+132T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280712T= | CA1519936195 | F11 | c.1135+132T= (n.1135+132T=) c.973+132T= (n.973+132T=) c.582+132T= c.1138+132T= (n.1138+132T=) c.868+132T= (n.868+132T=) c.1090+132T= (n.1090+132T=) n.1490+132T= n.1556+132T= | |
4 | g.186280716T>C | CA2527736052 | F11 | c.1135+136T>C (n.1135+136T>C) c.973+136T>C (n.973+136T>C) c.582+136T>C c.1138+136T>C (n.1138+136T>C) c.868+136T>C (n.868+136T>C) c.1090+136T>C (n.1090+136T>C) n.1490+136T>C n.1556+136T>C | |
4 | g.186280717T>C | CA2672902697 | F11 | c.1135+137T>C (n.1135+137T>C) c.973+137T>C (n.973+137T>C) c.582+137T>C c.1138+137T>C (n.1138+137T>C) c.868+137T>C (n.868+137T>C) c.1090+137T>C (n.1090+137T>C) n.1490+137T>C n.1556+137T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280718T>G | CA2672902699 | F11 | c.1135+138T>G (n.1135+138T>G) c.973+138T>G (n.973+138T>G) c.582+138T>G c.1138+138T>G (n.1138+138T>G) c.868+138T>G (n.868+138T>G) c.1090+138T>G (n.1090+138T>G) n.1490+138T>G n.1556+138T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280719C>A | CA2672902700 | F11 | c.1135+139C>A (n.1135+139C>A) c.973+139C>A (n.973+139C>A) c.582+139C>A c.1138+139C>A (n.1138+139C>A) c.868+139C>A (n.868+139C>A) c.1090+139C>A (n.1090+139C>A) n.1490+139C>A n.1556+139C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280720A>C | CA2672902701 | F11 | c.1135+140A>C (n.1135+140A>C) c.973+140A>C (n.973+140A>C) c.582+140A>C c.1138+140A>C (n.1138+140A>C) c.868+140A>C (n.868+140A>C) c.1090+140A>C (n.1090+140A>C) n.1490+140A>C n.1556+140A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280721C>A | CA2672902702 | F11 | c.1135+141C>A (n.1135+141C>A) c.973+141C>A (n.973+141C>A) c.582+141C>A c.1138+141C>A (n.1138+141C>A) c.868+141C>A (n.868+141C>A) c.1090+141C>A (n.1090+141C>A) n.1490+141C>A n.1556+141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280723C>A | CA792312355 | F11 | c.1135+143C>A (n.1135+143C>A) c.973+143C>A (n.973+143C>A) c.582+143C>A c.1138+143C>A (n.1138+143C>A) c.868+143C>A (n.868+143C>A) c.1090+143C>A (n.1090+143C>A) n.1490+143C>A n.1556+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280723C= | CA1519936197 | F11 | c.1135+143C= (n.1135+143C=) c.973+143C= (n.973+143C=) c.582+143C= c.1138+143C= (n.1138+143C=) c.868+143C= (n.868+143C=) c.1090+143C= (n.1090+143C=) n.1490+143C= n.1556+143C= | |
4 | g.186280723C>G | CA557055005 | F11 | c.1135+143C>G (n.1135+143C>G) c.973+143C>G (n.973+143C>G) c.582+143C>G c.1138+143C>G (n.1138+143C>G) c.868+143C>G (n.868+143C>G) c.1090+143C>G (n.1090+143C>G) n.1490+143C>G n.1556+143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280725T>C | CA2672902707 | F11 | c.1135+145T>C (n.1135+145T>C) c.973+145T>C (n.973+145T>C) c.582+145T>C c.1138+145T>C (n.1138+145T>C) c.868+145T>C (n.868+145T>C) c.1090+145T>C (n.1090+145T>C) n.1490+145T>C n.1556+145T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280726G>A | CA2672902708 | F11 | c.1135+146G>A (n.1135+146G>A) c.973+146G>A (n.973+146G>A) c.582+146G>A c.1138+146G>A (n.1138+146G>A) c.868+146G>A (n.868+146G>A) c.1090+146G>A (n.1090+146G>A) n.1490+146G>A n.1556+146G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280727T>C | CA2672902709 | F11 | c.1135+147T>C (n.1135+147T>C) c.973+147T>C (n.973+147T>C) c.582+147T>C c.1138+147T>C (n.1138+147T>C) c.868+147T>C (n.868+147T>C) c.1090+147T>C (n.1090+147T>C) n.1490+147T>C n.1556+147T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280728C= | CA1519936198 | F11 | c.1135+148C= (n.1135+148C=) c.973+148C= (n.973+148C=) c.582+148C= c.1138+148C= (n.1138+148C=) c.868+148C= (n.868+148C=) c.1090+148C= (n.1090+148C=) n.1490+148C= n.1556+148C= | |
4 | g.186280728C>T | CA792312363 | F11 | c.1135+148C>T (n.1135+148C>T) c.973+148C>T (n.973+148C>T) c.582+148C>T c.1138+148C>T (n.1138+148C>T) c.868+148C>T (n.868+148C>T) c.1090+148C>T (n.1090+148C>T) n.1490+148C>T n.1556+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280730C>A | CA2672902711 | F11 | c.1135+150C>A (n.1135+150C>A) c.973+150C>A (n.973+150C>A) c.582+150C>A c.1138+150C>A (n.1138+150C>A) c.868+150C>A (n.868+150C>A) c.1090+150C>A (n.1090+150C>A) n.1490+150C>A n.1556+150C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280731T>C | CA1071937046 | F11 | c.1135+151T>C (n.1135+151T>C) c.973+151T>C (n.973+151T>C) c.582+151T>C c.1138+151T>C (n.1138+151T>C) c.868+151T>C (n.868+151T>C) c.1090+151T>C (n.1090+151T>C) n.1490+151T>C n.1556+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280731T= | CA1519936199 | F11 | c.1135+151T= (n.1135+151T=) c.973+151T= (n.973+151T=) c.582+151T= c.1138+151T= (n.1138+151T=) c.868+151T= (n.868+151T=) c.1090+151T= (n.1090+151T=) n.1490+151T= n.1556+151T= | |
4 | g.186280732C>A | CA2672902713 | F11 | c.1135+152C>A (n.1135+152C>A) c.973+152C>A (n.973+152C>A) c.582+152C>A c.1138+152C>A (n.1138+152C>A) c.868+152C>A (n.868+152C>A) c.1090+152C>A (n.1090+152C>A) n.1490+152C>A n.1556+152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280732C= | CA1519936200 | F11 | c.1135+152C= (n.1135+152C=) c.973+152C= (n.973+152C=) c.582+152C= c.1138+152C= (n.1138+152C=) c.868+152C= (n.868+152C=) c.1090+152C= (n.1090+152C=) n.1490+152C= n.1556+152C= | |
4 | g.186280732C>G | CA1519936201 | F11 | c.1135+152C>G (n.1135+152C>G) c.973+152C>G (n.973+152C>G) c.582+152C>G c.1138+152C>G (n.1138+152C>G) c.868+152C>G (n.868+152C>G) c.1090+152C>G (n.1090+152C>G) n.1490+152C>G n.1556+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280732C>T | CA2672902714 | F11 | c.1135+152C>T (n.1135+152C>T) c.973+152C>T (n.973+152C>T) c.582+152C>T c.1138+152C>T (n.1138+152C>T) c.868+152C>T (n.868+152C>T) c.1090+152C>T (n.1090+152C>T) n.1490+152C>T n.1556+152C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280734A>T | CA2708185915 | F11 | c.1135+154A>T (n.1135+154A>T) c.973+154A>T (n.973+154A>T) c.582+154A>T c.1138+154A>T (n.1138+154A>T) c.868+154A>T (n.868+154A>T) c.1090+154A>T (n.1090+154A>T) n.1490+154A>T n.1556+154A>T | dbSNP |
4 | g.186280736C>A | CA112099931 | F11 | c.1135+156C>A (n.1135+156C>A) c.973+156C>A (n.973+156C>A) c.582+156C>A c.1138+156C>A (n.1138+156C>A) c.868+156C>A (n.868+156C>A) c.1090+156C>A (n.1090+156C>A) n.1490+156C>A n.1556+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280736C= | CA1519936202 | F11 | c.1135+156C= (n.1135+156C=) c.973+156C= (n.973+156C=) c.582+156C= c.1138+156C= (n.1138+156C=) c.868+156C= (n.868+156C=) c.1090+156C= (n.1090+156C=) n.1490+156C= n.1556+156C= | |
4 | g.186280737T>C | CA792312365 | F11 | c.1135+157T>C (n.1135+157T>C) c.973+157T>C (n.973+157T>C) c.582+157T>C c.1138+157T>C (n.1138+157T>C) c.868+157T>C (n.868+157T>C) c.1090+157T>C (n.1090+157T>C) n.1490+157T>C n.1556+157T>C | dbSNP |
4 | g.186280737T= | CA1519936203 | F11 | c.1135+157T= (n.1135+157T=) c.973+157T= (n.973+157T=) c.582+157T= c.1138+157T= (n.1138+157T=) c.868+157T= (n.868+157T=) c.1090+157T= (n.1090+157T=) n.1490+157T= n.1556+157T= | |
4 | g.186280740C>A | CA1071937047 | F11 | c.1135+160C>A (n.1135+160C>A) c.973+160C>A (n.973+160C>A) c.582+160C>A c.1138+160C>A (n.1138+160C>A) c.868+160C>A (n.868+160C>A) c.1090+160C>A (n.1090+160C>A) n.1490+160C>A n.1556+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280740C= | CA1519936204 | F11 | c.1135+160C= (n.1135+160C=) c.973+160C= (n.973+160C=) c.582+160C= c.1138+160C= (n.1138+160C=) c.868+160C= (n.868+160C=) c.1090+160C= (n.1090+160C=) n.1490+160C= n.1556+160C= | |
4 | g.186280749A>G | CA649569151 | F11 | c.1135+169A>G (n.1135+169A>G) c.973+169A>G (n.973+169A>G) c.582+169A>G c.1138+169A>G (n.1138+169A>G) c.868+169A>G (n.868+169A>G) c.1090+169A>G (n.1090+169A>G) n.1490+169A>G n.1556+169A>G | COSMIC |
4 | g.186280752G>C | CA112099935 | F11 | c.1135+172G>C (n.1135+172G>C) c.973+172G>C (n.973+172G>C) c.582+172G>C c.1138+172G>C (n.1138+172G>C) c.868+172G>C (n.868+172G>C) c.1090+172G>C (n.1090+172G>C) n.1490+172G>C n.1556+172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280752G= | CA1519936205 | F11 | c.1135+172G= (n.1135+172G=) c.973+172G= (n.973+172G=) c.582+172G= c.1138+172G= (n.1138+172G=) c.868+172G= (n.868+172G=) c.1090+172G= (n.1090+172G=) n.1490+172G= n.1556+172G= | |
4 | g.186280753G>A | CA112099940 | F11 | c.1135+173G>A (n.1135+173G>A) c.973+173G>A (n.973+173G>A) c.582+173G>A c.1138+173G>A (n.1138+173G>A) c.868+173G>A (n.868+173G>A) c.1090+173G>A (n.1090+173G>A) n.1490+173G>A n.1556+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280753G= | CA1519936206 | F11 | c.1135+173G= (n.1135+173G=) c.973+173G= (n.973+173G=) c.582+173G= c.1138+173G= (n.1138+173G=) c.868+173G= (n.868+173G=) c.1090+173G= (n.1090+173G=) n.1490+173G= n.1556+173G= | |
4 | g.186280754T>A | CA112099942 | F11 | c.1135+174T>A (n.1135+174T>A) c.973+174T>A (n.973+174T>A) c.582+174T>A c.1138+174T>A (n.1138+174T>A) c.868+174T>A (n.868+174T>A) c.1090+174T>A (n.1090+174T>A) n.1490+174T>A n.1556+174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280754T= | CA1519936207 | F11 | c.1135+174T= (n.1135+174T=) c.973+174T= (n.973+174T=) c.582+174T= c.1138+174T= (n.1138+174T=) c.868+174T= (n.868+174T=) c.1090+174T= (n.1090+174T=) n.1490+174T= n.1556+174T= | |
4 | g.186280763A= | CA1519936208 | F11 | c.1135+183A= (n.1135+183A=) c.973+183A= (n.973+183A=) c.582+183A= c.1138+183A= (n.1138+183A=) c.868+183A= (n.868+183A=) c.1090+183A= (n.1090+183A=) n.1490+183A= n.1556+183A= | |
4 | g.186280763A>G | CA112099947 | F11 | c.1135+183A>G (n.1135+183A>G) c.973+183A>G (n.973+183A>G) c.582+183A>G c.1138+183A>G (n.1138+183A>G) c.868+183A>G (n.868+183A>G) c.1090+183A>G (n.1090+183A>G) n.1490+183A>G n.1556+183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280765G= | CA1519936209 | F11 | c.1135+185G= (n.1135+185G=) c.973+185G= (n.973+185G=) c.582+185G= c.1138+185G= (n.1138+185G=) c.868+185G= (n.868+185G=) c.1090+185G= (n.1090+185G=) n.1490+185G= n.1556+185G= | |
4 | g.186280765_186280766insTAAAT | CA1519936210 | F11 | c.1135+185_1135+186insTAAAT (n.1135+185_1135+186insTAAAT) c.973+185_973+186insTAAAT (n.973+185_973+186insTAAAT) c.582+185_582+186insTAAAT c.1138+185_1138+186insTAAAT (n.1138+185_1138+186insTAAAT) c.868+185_868+186insTAAAT (n.868+185_868+186insTAAAT) c.1090+185_1090+186insTAAAT (n.1090+185_1090+186insTAAAT) n.1490+185_1490+186insTAAAT n.1556+185_1556+186insTAAAT | dbSNP |
4 | g.186280766C>A | CA1519936212 | F11 | c.1135+186C>A (n.1135+186C>A) c.973+186C>A (n.973+186C>A) c.582+186C>A c.1138+186C>A (n.1138+186C>A) c.868+186C>A (n.868+186C>A) c.1090+186C>A (n.1090+186C>A) n.1490+186C>A n.1556+186C>A | dbSNP |
4 | g.186280766C= | CA1519936211 | F11 | c.1135+186C= (n.1135+186C=) c.973+186C= (n.973+186C=) c.582+186C= c.1138+186C= (n.1138+186C=) c.868+186C= (n.868+186C=) c.1090+186C= (n.1090+186C=) n.1490+186C= n.1556+186C= | |
4 | g.186280766C>T | CA1071937051 | F11 | c.1135+186C>T (n.1135+186C>T) c.973+186C>T (n.973+186C>T) c.582+186C>T c.1138+186C>T (n.1138+186C>T) c.868+186C>T (n.868+186C>T) c.1090+186C>T (n.1090+186C>T) n.1490+186C>T n.1556+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280767T>C | CA1519936214 | F11 | c.1135+187T>C (n.1135+187T>C) c.973+187T>C (n.973+187T>C) c.582+187T>C c.1138+187T>C (n.1138+187T>C) c.868+187T>C (n.868+187T>C) c.1090+187T>C (n.1090+187T>C) n.1490+187T>C n.1556+187T>C | dbSNP |
4 | g.186280767T= | CA1519936213 | F11 | c.1135+187T= (n.1135+187T=) c.973+187T= (n.973+187T=) c.582+187T= c.1138+187T= (n.1138+187T=) c.868+187T= (n.868+187T=) c.1090+187T= (n.1090+187T=) n.1490+187T= n.1556+187T= | |
4 | g.186280769G>A | CA1519936216 | F11 | c.1135+189G>A (n.1135+189G>A) c.973+189G>A (n.973+189G>A) c.582+189G>A c.1138+189G>A (n.1138+189G>A) c.868+189G>A (n.868+189G>A) c.1090+189G>A (n.1090+189G>A) n.1490+189G>A n.1556+189G>A | dbSNP |
4 | g.186280769G= | CA1519936215 | F11 | c.1135+189G= (n.1135+189G=) c.973+189G= (n.973+189G=) c.582+189G= c.1138+189G= (n.1138+189G=) c.868+189G= (n.868+189G=) c.1090+189G= (n.1090+189G=) n.1490+189G= n.1556+189G= | |
4 | g.186280770A= | CA1519936217 | F11 | c.1135+190A= (n.1135+190A=) c.973+190A= (n.973+190A=) c.582+190A= c.1138+190A= (n.1138+190A=) c.868+190A= (n.868+190A=) c.1090+190A= (n.1090+190A=) n.1490+190A= n.1556+190A= | |
4 | g.186280770A>G | CA557055006 | F11 | c.1135+190A>G (n.1135+190A>G) c.973+190A>G (n.973+190A>G) c.582+190A>G c.1138+190A>G (n.1138+190A>G) c.868+190A>G (n.868+190A>G) c.1090+190A>G (n.1090+190A>G) n.1490+190A>G n.1556+190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280776C>T | CA2557232207 | F11 | c.1135+196C>T (n.1135+196C>T) c.973+196C>T (n.973+196C>T) c.582+196C>T c.1138+196C>T (n.1138+196C>T) c.868+196C>T (n.868+196C>T) c.1090+196C>T (n.1090+196C>T) n.1490+196C>T n.1556+196C>T | |
4 | g.186280778G= | CA1519936218 | F11 | c.1135+198G= (n.1135+198G=) c.973+198G= (n.973+198G=) c.582+198G= c.1138+198G= (n.1138+198G=) c.868+198G= (n.868+198G=) c.1090+198G= (n.1090+198G=) n.1490+198G= n.1556+198G= | |
4 | g.186280778G>T | CA112099948 | F11 | c.1135+198G>T (n.1135+198G>T) c.973+198G>T (n.973+198G>T) c.582+198G>T c.1138+198G>T (n.1138+198G>T) c.868+198G>T (n.868+198G>T) c.1090+198G>T (n.1090+198G>T) n.1490+198G>T n.1556+198G>T | dbSNP |
4 | g.186280780A= | CA1519936219 | F11 | c.1135+200A= (n.1135+200A=) c.973+200A= (n.973+200A=) c.582+200A= c.1138+200A= (n.1138+200A=) c.868+200A= (n.868+200A=) c.1090+200A= (n.1090+200A=) n.1490+200A= n.1556+200A= | |
4 | g.186280780A>G | CA792312372 | F11 | c.1135+200A>G (n.1135+200A>G) c.973+200A>G (n.973+200A>G) c.582+200A>G c.1138+200A>G (n.1138+200A>G) c.868+200A>G (n.868+200A>G) c.1090+200A>G (n.1090+200A>G) n.1490+200A>G n.1556+200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280786C= | CA1519936220 | F11 | c.1135+206C= (n.1135+206C=) c.973+206C= (n.973+206C=) c.582+206C= c.1138+206C= (n.1138+206C=) c.868+206C= (n.868+206C=) c.1090+206C= (n.1090+206C=) n.1490+206C= n.1556+206C= | |
4 | g.186280786C>T | CA112099952 | F11 | c.1135+206C>T (n.1135+206C>T) c.973+206C>T (n.973+206C>T) c.582+206C>T c.1138+206C>T (n.1138+206C>T) c.868+206C>T (n.868+206C>T) c.1090+206C>T (n.1090+206C>T) n.1490+206C>T n.1556+206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280788T>C | CA2516356957 | F11 | c.1135+208T>C (n.1135+208T>C) c.973+208T>C (n.973+208T>C) c.582+208T>C c.1138+208T>C (n.1138+208T>C) c.868+208T>C (n.868+208T>C) c.1090+208T>C (n.1090+208T>C) n.1490+208T>C n.1556+208T>C | |
4 | g.186280792A= | CA1519936221 | F11 | c.1135+212A= (n.1135+212A=) c.973+212A= (n.973+212A=) c.582+212A= c.1138+212A= (n.1138+212A=) c.868+212A= (n.868+212A=) c.1090+212A= (n.1090+212A=) n.1490+212A= n.1556+212A= | |
4 | g.186280792A>G | CA2523426433 | F11 | c.1135+212A>G (n.1135+212A>G) c.973+212A>G (n.973+212A>G) c.582+212A>G c.1138+212A>G (n.1138+212A>G) c.868+212A>G (n.868+212A>G) c.1090+212A>G (n.1090+212A>G) n.1490+212A>G n.1556+212A>G | |
4 | g.186280792A>T | CA1071937053 | F11 | c.1135+212A>T (n.1135+212A>T) c.973+212A>T (n.973+212A>T) c.582+212A>T c.1138+212A>T (n.1138+212A>T) c.868+212A>T (n.868+212A>T) c.1090+212A>T (n.1090+212A>T) n.1490+212A>T n.1556+212A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280796A= | CA1519936222 | F11 | c.1135+216A= (n.1135+216A=) c.973+216A= (n.973+216A=) c.582+216A= c.1138+216A= (n.1138+216A=) c.868+216A= (n.868+216A=) c.1090+216A= (n.1090+216A=) n.1490+216A= n.1556+216A= | |
4 | g.186280796A>G | CA792312378 | F11 | c.1135+216A>G (n.1135+216A>G) c.973+216A>G (n.973+216A>G) c.582+216A>G c.1138+216A>G (n.1138+216A>G) c.868+216A>G (n.868+216A>G) c.1090+216A>G (n.1090+216A>G) n.1490+216A>G n.1556+216A>G | dbSNP |
4 | g.186280798T>A | CA112099961 | F11 | c.1135+218T>A (n.1135+218T>A) c.973+218T>A (n.973+218T>A) c.582+218T>A c.1138+218T>A (n.1138+218T>A) c.868+218T>A (n.868+218T>A) c.1090+218T>A (n.1090+218T>A) n.1490+218T>A n.1556+218T>A | dbSNP |
4 | g.186280798T= | CA1519936223 | F11 | c.1135+218T= (n.1135+218T=) c.973+218T= (n.973+218T=) c.582+218T= c.1138+218T= (n.1138+218T=) c.868+218T= (n.868+218T=) c.1090+218T= (n.1090+218T=) n.1490+218T= n.1556+218T= | |
4 | g.186280804T>C | CA1519936224 | F11 | c.1135+224T>C (n.1135+224T>C) c.973+224T>C (n.973+224T>C) c.582+224T>C c.1138+224T>C (n.1138+224T>C) c.868+224T>C (n.868+224T>C) c.1090+224T>C (n.1090+224T>C) n.1490+224T>C n.1556+224T>C | dbSNP |
4 | g.186280804T= | CA1519936225 | F11 | c.1135+224T= (n.1135+224T=) c.973+224T= (n.973+224T=) c.582+224T= c.1138+224T= (n.1138+224T=) c.868+224T= (n.868+224T=) c.1090+224T= (n.1090+224T=) n.1490+224T= n.1556+224T= | |
4 | g.186280805A= | CA1519936226 | F11 | c.1135+225A= (n.1135+225A=) c.973+225A= (n.973+225A=) c.582+225A= c.1138+225A= (n.1138+225A=) c.868+225A= (n.868+225A=) c.1090+225A= (n.1090+225A=) n.1490+225A= n.1556+225A= | |
4 | g.186280807_186280815dup | CA1071937055 | F11 | c.1135+227_1135+235dup (n.1135+227_1135+235dup) c.973+227_973+235dup (n.973+227_973+235dup) c.582+227_582+235dup c.1138+227_1138+235dup (n.1138+227_1138+235dup) c.868+227_868+235dup (n.868+227_868+235dup) c.1090+227_1090+235dup (n.1090+227_1090+235dup) n.1490+227_1490+235dup n.1556+227_1556+235dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280808C= | CA1519936228 | F11 | c.1135+228C= (n.1135+228C=) c.973+228C= (n.973+228C=) c.582+228C= c.1138+228C= (n.1138+228C=) c.868+228C= (n.868+228C=) c.1090+228C= (n.1090+228C=) n.1490+228C= n.1556+228C= | |
4 | g.186280808C>T | CA1519936229 | F11 | c.1135+228C>T (n.1135+228C>T) c.973+228C>T (n.973+228C>T) c.582+228C>T c.1138+228C>T (n.1138+228C>T) c.868+228C>T (n.868+228C>T) c.1090+228C>T (n.1090+228C>T) n.1490+228C>T n.1556+228C>T | dbSNP |
4 | g.186280808_186280813delinsCTTTAA | CA1519936227 | F11 | c.1135+228_1135+233delinsCTTTAA (n.1135+228_1135+233delinsCTTTAA) c.973+228_973+233delinsCTTTAA (n.973+228_973+233delinsCTTTAA) c.582+228_582+233delinsCTTTAA c.1138+228_1138+233delinsCTTTAA (n.1138+228_1138+233delinsCTTTAA) c.868+228_868+233delinsCTTTAA (n.868+228_868+233delinsCTTTAA) c.1090+228_1090+233delinsCTTTAA (n.1090+228_1090+233delinsCTTTAA) n.1490+228_1490+233delinsCTTTAA n.1556+228_1556+233delinsCTTTAA | |
4 | g.186280812_186280816del | CA112099966 | F11 | c.1135+232_1135+236del (n.1135+232_1135+236del) c.973+232_973+236del (n.973+232_973+236del) c.582+232_582+236del c.1138+232_1138+236del (n.1138+232_1138+236del) c.868+232_868+236del (n.868+232_868+236del) c.1090+232_1090+236del (n.1090+232_1090+236del) n.1490+232_1490+236del n.1556+232_1556+236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280811T= | CA1519936230 | F11 | c.1135+231T= (n.1135+231T=) c.973+231T= (n.973+231T=) c.582+231T= c.1138+231T= (n.1138+231T=) c.868+231T= (n.868+231T=) c.1090+231T= (n.1090+231T=) n.1490+231T= n.1556+231T= | |
4 | g.186280812_186280818dup | CA1071937061 | F11 | c.1135+232_1135+238dup (n.1135+232_1135+238dup) c.973+232_973+238dup (n.973+232_973+238dup) c.582+232_582+238dup c.1138+232_1138+238dup (n.1138+232_1138+238dup) c.868+232_868+238dup (n.868+232_868+238dup) c.1090+232_1090+238dup (n.1090+232_1090+238dup) n.1490+232_1490+238dup n.1556+232_1556+238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |