Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280707T>CCA2672902691F11c.1135+127T>C (n.1135+127T>C)
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gnomAD v4
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n.1490+129C>A
n.1556+129C>A
gnomAD v4
4g.186280710T>CCA2672902693F11c.1135+130T>C (n.1135+130T>C)
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n.1490+130T>C
n.1556+130T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1490+136T>C
n.1556+136T>C
4g.186280717T>CCA2672902697F11c.1135+137T>C (n.1135+137T>C)
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n.1490+137T>C
n.1556+137T>C
gnomAD v4
4g.186280718T>GCA2672902699F11c.1135+138T>G (n.1135+138T>G)
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c.868+138T>G (n.868+138T>G)
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n.1490+138T>G
n.1556+138T>G
gnomAD v4
4g.186280719C>ACA2672902700F11c.1135+139C>A (n.1135+139C>A)
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c.1138+139C>A (n.1138+139C>A)
c.868+139C>A (n.868+139C>A)
c.1090+139C>A (n.1090+139C>A)
n.1490+139C>A
n.1556+139C>A
gnomAD v4
4g.186280720A>CCA2672902701F11c.1135+140A>C (n.1135+140A>C)
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c.1090+140A>C (n.1090+140A>C)
n.1490+140A>C
n.1556+140A>C
gnomAD v4
4g.186280721C>ACA2672902702F11c.1135+141C>A (n.1135+141C>A)
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n.1490+141C>A
n.1556+141C>A
gnomAD v4
4g.186280723C>ACA792312355F11c.1135+143C>A (n.1135+143C>A)
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c.1090+143C>A (n.1090+143C>A)
n.1490+143C>A
n.1556+143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280723C=CA1519936197F11c.1135+143C= (n.1135+143C=)
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c.1138+143C= (n.1138+143C=)
c.868+143C= (n.868+143C=)
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n.1490+143C=
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4g.186280723C>GCA557055005F11c.1135+143C>G (n.1135+143C>G)
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n.1490+143C>G
n.1556+143C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280725T>CCA2672902707F11c.1135+145T>C (n.1135+145T>C)
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n.1490+145T>C
n.1556+145T>C
gnomAD v4
4g.186280726G>ACA2672902708F11c.1135+146G>A (n.1135+146G>A)
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n.1490+146G>A
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gnomAD v4
4g.186280727T>CCA2672902709F11c.1135+147T>C (n.1135+147T>C)
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n.1490+147T>C
n.1556+147T>C
gnomAD v4
4g.186280728C=CA1519936198F11c.1135+148C= (n.1135+148C=)
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4g.186280728C>TCA792312363F11c.1135+148C>T (n.1135+148C>T)
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n.1556+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280730C>ACA2672902711F11c.1135+150C>A (n.1135+150C>A)
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c.1138+150C>A (n.1138+150C>A)
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n.1490+150C>A
n.1556+150C>A
gnomAD v4
4g.186280731T>CCA1071937046F11c.1135+151T>C (n.1135+151T>C)
c.973+151T>C (n.973+151T>C)
c.582+151T>C
c.1138+151T>C (n.1138+151T>C)
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n.1490+151T>C
n.1556+151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280731T=CA1519936199F11c.1135+151T= (n.1135+151T=)
c.973+151T= (n.973+151T=)
c.582+151T=
c.1138+151T= (n.1138+151T=)
c.868+151T= (n.868+151T=)
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n.1490+151T=
n.1556+151T=
4g.186280732C>ACA2672902713F11c.1135+152C>A (n.1135+152C>A)
c.973+152C>A (n.973+152C>A)
c.582+152C>A
c.1138+152C>A (n.1138+152C>A)
c.868+152C>A (n.868+152C>A)
c.1090+152C>A (n.1090+152C>A)
n.1490+152C>A
n.1556+152C>A
gnomAD v4
4g.186280732C=CA1519936200F11c.1135+152C= (n.1135+152C=)
c.973+152C= (n.973+152C=)
c.582+152C=
c.1138+152C= (n.1138+152C=)
c.868+152C= (n.868+152C=)
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n.1490+152C=
n.1556+152C=
4g.186280732C>GCA1519936201F11c.1135+152C>G (n.1135+152C>G)
c.973+152C>G (n.973+152C>G)
c.582+152C>G
c.1138+152C>G (n.1138+152C>G)
c.868+152C>G (n.868+152C>G)
c.1090+152C>G (n.1090+152C>G)
n.1490+152C>G
n.1556+152C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186280732C>TCA2672902714F11c.1135+152C>T (n.1135+152C>T)
c.973+152C>T (n.973+152C>T)
c.582+152C>T
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n.1490+152C>T
n.1556+152C>T
gnomAD v4
4g.186280734A>TCA2708185915F11c.1135+154A>T (n.1135+154A>T)
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c.582+154A>T
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c.868+154A>T (n.868+154A>T)
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n.1490+154A>T
n.1556+154A>T
dbSNP
4g.186280736C>ACA112099931F11c.1135+156C>A (n.1135+156C>A)
c.973+156C>A (n.973+156C>A)
c.582+156C>A
c.1138+156C>A (n.1138+156C>A)
c.868+156C>A (n.868+156C>A)
c.1090+156C>A (n.1090+156C>A)
n.1490+156C>A
n.1556+156C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280736C=CA1519936202F11c.1135+156C= (n.1135+156C=)
c.973+156C= (n.973+156C=)
c.582+156C=
c.1138+156C= (n.1138+156C=)
c.868+156C= (n.868+156C=)
c.1090+156C= (n.1090+156C=)
n.1490+156C=
n.1556+156C=
4g.186280737T>CCA792312365F11c.1135+157T>C (n.1135+157T>C)
c.973+157T>C (n.973+157T>C)
c.582+157T>C
c.1138+157T>C (n.1138+157T>C)
c.868+157T>C (n.868+157T>C)
c.1090+157T>C (n.1090+157T>C)
n.1490+157T>C
n.1556+157T>C
dbSNP
4g.186280737T=CA1519936203F11c.1135+157T= (n.1135+157T=)
c.973+157T= (n.973+157T=)
c.582+157T=
c.1138+157T= (n.1138+157T=)
c.868+157T= (n.868+157T=)
c.1090+157T= (n.1090+157T=)
n.1490+157T=
n.1556+157T=
4g.186280740C>ACA1071937047F11c.1135+160C>A (n.1135+160C>A)
c.973+160C>A (n.973+160C>A)
c.582+160C>A
c.1138+160C>A (n.1138+160C>A)
c.868+160C>A (n.868+160C>A)
c.1090+160C>A (n.1090+160C>A)
n.1490+160C>A
n.1556+160C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280740C=CA1519936204F11c.1135+160C= (n.1135+160C=)
c.973+160C= (n.973+160C=)
c.582+160C=
c.1138+160C= (n.1138+160C=)
c.868+160C= (n.868+160C=)
c.1090+160C= (n.1090+160C=)
n.1490+160C=
n.1556+160C=
4g.186280749A>GCA649569151F11c.1135+169A>G (n.1135+169A>G)
c.973+169A>G (n.973+169A>G)
c.582+169A>G
c.1138+169A>G (n.1138+169A>G)
c.868+169A>G (n.868+169A>G)
c.1090+169A>G (n.1090+169A>G)
n.1490+169A>G
n.1556+169A>G
COSMIC
4g.186280752G>CCA112099935F11c.1135+172G>C (n.1135+172G>C)
c.973+172G>C (n.973+172G>C)
c.582+172G>C
c.1138+172G>C (n.1138+172G>C)
c.868+172G>C (n.868+172G>C)
c.1090+172G>C (n.1090+172G>C)
n.1490+172G>C
n.1556+172G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280752G=CA1519936205F11c.1135+172G= (n.1135+172G=)
c.973+172G= (n.973+172G=)
c.582+172G=
c.1138+172G= (n.1138+172G=)
c.868+172G= (n.868+172G=)
c.1090+172G= (n.1090+172G=)
n.1490+172G=
n.1556+172G=
4g.186280753G>ACA112099940F11c.1135+173G>A (n.1135+173G>A)
c.973+173G>A (n.973+173G>A)
c.582+173G>A
c.1138+173G>A (n.1138+173G>A)
c.868+173G>A (n.868+173G>A)
c.1090+173G>A (n.1090+173G>A)
n.1490+173G>A
n.1556+173G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280753G=CA1519936206F11c.1135+173G= (n.1135+173G=)
c.973+173G= (n.973+173G=)
c.582+173G=
c.1138+173G= (n.1138+173G=)
c.868+173G= (n.868+173G=)
c.1090+173G= (n.1090+173G=)
n.1490+173G=
n.1556+173G=
4g.186280754T>ACA112099942F11c.1135+174T>A (n.1135+174T>A)
c.973+174T>A (n.973+174T>A)
c.582+174T>A
c.1138+174T>A (n.1138+174T>A)
c.868+174T>A (n.868+174T>A)
c.1090+174T>A (n.1090+174T>A)
n.1490+174T>A
n.1556+174T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280754T=CA1519936207F11c.1135+174T= (n.1135+174T=)
c.973+174T= (n.973+174T=)
c.582+174T=
c.1138+174T= (n.1138+174T=)
c.868+174T= (n.868+174T=)
c.1090+174T= (n.1090+174T=)
n.1490+174T=
n.1556+174T=
4g.186280763A=CA1519936208F11c.1135+183A= (n.1135+183A=)
c.973+183A= (n.973+183A=)
c.582+183A=
c.1138+183A= (n.1138+183A=)
c.868+183A= (n.868+183A=)
c.1090+183A= (n.1090+183A=)
n.1490+183A=
n.1556+183A=
4g.186280763A>GCA112099947F11c.1135+183A>G (n.1135+183A>G)
c.973+183A>G (n.973+183A>G)
c.582+183A>G
c.1138+183A>G (n.1138+183A>G)
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c.1090+183A>G (n.1090+183A>G)
n.1490+183A>G
n.1556+183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280765G=CA1519936209F11c.1135+185G= (n.1135+185G=)
c.973+185G= (n.973+185G=)
c.582+185G=
c.1138+185G= (n.1138+185G=)
c.868+185G= (n.868+185G=)
c.1090+185G= (n.1090+185G=)
n.1490+185G=
n.1556+185G=
4g.186280765_186280766insTAAATCA1519936210F11c.1135+185_1135+186insTAAAT (n.1135+185_1135+186insTAAAT)
c.973+185_973+186insTAAAT (n.973+185_973+186insTAAAT)
c.582+185_582+186insTAAAT
c.1138+185_1138+186insTAAAT (n.1138+185_1138+186insTAAAT)
c.868+185_868+186insTAAAT (n.868+185_868+186insTAAAT)
c.1090+185_1090+186insTAAAT (n.1090+185_1090+186insTAAAT)
n.1490+185_1490+186insTAAAT
n.1556+185_1556+186insTAAAT
dbSNP
4g.186280766C>ACA1519936212F11c.1135+186C>A (n.1135+186C>A)
c.973+186C>A (n.973+186C>A)
c.582+186C>A
c.1138+186C>A (n.1138+186C>A)
c.868+186C>A (n.868+186C>A)
c.1090+186C>A (n.1090+186C>A)
n.1490+186C>A
n.1556+186C>A
dbSNP
4g.186280766C=CA1519936211F11c.1135+186C= (n.1135+186C=)
c.973+186C= (n.973+186C=)
c.582+186C=
c.1138+186C= (n.1138+186C=)
c.868+186C= (n.868+186C=)
c.1090+186C= (n.1090+186C=)
n.1490+186C=
n.1556+186C=
4g.186280766C>TCA1071937051F11c.1135+186C>T (n.1135+186C>T)
c.973+186C>T (n.973+186C>T)
c.582+186C>T
c.1138+186C>T (n.1138+186C>T)
c.868+186C>T (n.868+186C>T)
c.1090+186C>T (n.1090+186C>T)
n.1490+186C>T
n.1556+186C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280767T>CCA1519936214F11c.1135+187T>C (n.1135+187T>C)
c.973+187T>C (n.973+187T>C)
c.582+187T>C
c.1138+187T>C (n.1138+187T>C)
c.868+187T>C (n.868+187T>C)
c.1090+187T>C (n.1090+187T>C)
n.1490+187T>C
n.1556+187T>C
dbSNP
4g.186280767T=CA1519936213F11c.1135+187T= (n.1135+187T=)
c.973+187T= (n.973+187T=)
c.582+187T=
c.1138+187T= (n.1138+187T=)
c.868+187T= (n.868+187T=)
c.1090+187T= (n.1090+187T=)
n.1490+187T=
n.1556+187T=
4g.186280769G>ACA1519936216F11c.1135+189G>A (n.1135+189G>A)
c.973+189G>A (n.973+189G>A)
c.582+189G>A
c.1138+189G>A (n.1138+189G>A)
c.868+189G>A (n.868+189G>A)
c.1090+189G>A (n.1090+189G>A)
n.1490+189G>A
n.1556+189G>A
dbSNP
4g.186280769G=CA1519936215F11c.1135+189G= (n.1135+189G=)
c.973+189G= (n.973+189G=)
c.582+189G=
c.1138+189G= (n.1138+189G=)
c.868+189G= (n.868+189G=)
c.1090+189G= (n.1090+189G=)
n.1490+189G=
n.1556+189G=
4g.186280770A=CA1519936217F11c.1135+190A= (n.1135+190A=)
c.973+190A= (n.973+190A=)
c.582+190A=
c.1138+190A= (n.1138+190A=)
c.868+190A= (n.868+190A=)
c.1090+190A= (n.1090+190A=)
n.1490+190A=
n.1556+190A=
4g.186280770A>GCA557055006F11c.1135+190A>G (n.1135+190A>G)
c.973+190A>G (n.973+190A>G)
c.582+190A>G
c.1138+190A>G (n.1138+190A>G)
c.868+190A>G (n.868+190A>G)
c.1090+190A>G (n.1090+190A>G)
n.1490+190A>G
n.1556+190A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280776C>TCA2557232207F11c.1135+196C>T (n.1135+196C>T)
c.973+196C>T (n.973+196C>T)
c.582+196C>T
c.1138+196C>T (n.1138+196C>T)
c.868+196C>T (n.868+196C>T)
c.1090+196C>T (n.1090+196C>T)
n.1490+196C>T
n.1556+196C>T
4g.186280778G=CA1519936218F11c.1135+198G= (n.1135+198G=)
c.973+198G= (n.973+198G=)
c.582+198G=
c.1138+198G= (n.1138+198G=)
c.868+198G= (n.868+198G=)
c.1090+198G= (n.1090+198G=)
n.1490+198G=
n.1556+198G=
4g.186280778G>TCA112099948F11c.1135+198G>T (n.1135+198G>T)
c.973+198G>T (n.973+198G>T)
c.582+198G>T
c.1138+198G>T (n.1138+198G>T)
c.868+198G>T (n.868+198G>T)
c.1090+198G>T (n.1090+198G>T)
n.1490+198G>T
n.1556+198G>T
dbSNP
4g.186280780A=CA1519936219F11c.1135+200A= (n.1135+200A=)
c.973+200A= (n.973+200A=)
c.582+200A=
c.1138+200A= (n.1138+200A=)
c.868+200A= (n.868+200A=)
c.1090+200A= (n.1090+200A=)
n.1490+200A=
n.1556+200A=
4g.186280780A>GCA792312372F11c.1135+200A>G (n.1135+200A>G)
c.973+200A>G (n.973+200A>G)
c.582+200A>G
c.1138+200A>G (n.1138+200A>G)
c.868+200A>G (n.868+200A>G)
c.1090+200A>G (n.1090+200A>G)
n.1490+200A>G
n.1556+200A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280786C=CA1519936220F11c.1135+206C= (n.1135+206C=)
c.973+206C= (n.973+206C=)
c.582+206C=
c.1138+206C= (n.1138+206C=)
c.868+206C= (n.868+206C=)
c.1090+206C= (n.1090+206C=)
n.1490+206C=
n.1556+206C=
4g.186280786C>TCA112099952F11c.1135+206C>T (n.1135+206C>T)
c.973+206C>T (n.973+206C>T)
c.582+206C>T
c.1138+206C>T (n.1138+206C>T)
c.868+206C>T (n.868+206C>T)
c.1090+206C>T (n.1090+206C>T)
n.1490+206C>T
n.1556+206C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280788T>CCA2516356957F11c.1135+208T>C (n.1135+208T>C)
c.973+208T>C (n.973+208T>C)
c.582+208T>C
c.1138+208T>C (n.1138+208T>C)
c.868+208T>C (n.868+208T>C)
c.1090+208T>C (n.1090+208T>C)
n.1490+208T>C
n.1556+208T>C
4g.186280792A=CA1519936221F11c.1135+212A= (n.1135+212A=)
c.973+212A= (n.973+212A=)
c.582+212A=
c.1138+212A= (n.1138+212A=)
c.868+212A= (n.868+212A=)
c.1090+212A= (n.1090+212A=)
n.1490+212A=
n.1556+212A=
4g.186280792A>GCA2523426433F11c.1135+212A>G (n.1135+212A>G)
c.973+212A>G (n.973+212A>G)
c.582+212A>G
c.1138+212A>G (n.1138+212A>G)
c.868+212A>G (n.868+212A>G)
c.1090+212A>G (n.1090+212A>G)
n.1490+212A>G
n.1556+212A>G
4g.186280792A>TCA1071937053F11c.1135+212A>T (n.1135+212A>T)
c.973+212A>T (n.973+212A>T)
c.582+212A>T
c.1138+212A>T (n.1138+212A>T)
c.868+212A>T (n.868+212A>T)
c.1090+212A>T (n.1090+212A>T)
n.1490+212A>T
n.1556+212A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280796A=CA1519936222F11c.1135+216A= (n.1135+216A=)
c.973+216A= (n.973+216A=)
c.582+216A=
c.1138+216A= (n.1138+216A=)
c.868+216A= (n.868+216A=)
c.1090+216A= (n.1090+216A=)
n.1490+216A=
n.1556+216A=
4g.186280796A>GCA792312378F11c.1135+216A>G (n.1135+216A>G)
c.973+216A>G (n.973+216A>G)
c.582+216A>G
c.1138+216A>G (n.1138+216A>G)
c.868+216A>G (n.868+216A>G)
c.1090+216A>G (n.1090+216A>G)
n.1490+216A>G
n.1556+216A>G
dbSNP
4g.186280798T>ACA112099961F11c.1135+218T>A (n.1135+218T>A)
c.973+218T>A (n.973+218T>A)
c.582+218T>A
c.1138+218T>A (n.1138+218T>A)
c.868+218T>A (n.868+218T>A)
c.1090+218T>A (n.1090+218T>A)
n.1490+218T>A
n.1556+218T>A
dbSNP
4g.186280798T=CA1519936223F11c.1135+218T= (n.1135+218T=)
c.973+218T= (n.973+218T=)
c.582+218T=
c.1138+218T= (n.1138+218T=)
c.868+218T= (n.868+218T=)
c.1090+218T= (n.1090+218T=)
n.1490+218T=
n.1556+218T=
4g.186280804T>CCA1519936224F11c.1135+224T>C (n.1135+224T>C)
c.973+224T>C (n.973+224T>C)
c.582+224T>C
c.1138+224T>C (n.1138+224T>C)
c.868+224T>C (n.868+224T>C)
c.1090+224T>C (n.1090+224T>C)
n.1490+224T>C
n.1556+224T>C
dbSNP
4g.186280804T=CA1519936225F11c.1135+224T= (n.1135+224T=)
c.973+224T= (n.973+224T=)
c.582+224T=
c.1138+224T= (n.1138+224T=)
c.868+224T= (n.868+224T=)
c.1090+224T= (n.1090+224T=)
n.1490+224T=
n.1556+224T=
4g.186280805A=CA1519936226F11c.1135+225A= (n.1135+225A=)
c.973+225A= (n.973+225A=)
c.582+225A=
c.1138+225A= (n.1138+225A=)
c.868+225A= (n.868+225A=)
c.1090+225A= (n.1090+225A=)
n.1490+225A=
n.1556+225A=
4g.186280807_186280815dupCA1071937055F11c.1135+227_1135+235dup (n.1135+227_1135+235dup)
c.973+227_973+235dup (n.973+227_973+235dup)
c.582+227_582+235dup
c.1138+227_1138+235dup (n.1138+227_1138+235dup)
c.868+227_868+235dup (n.868+227_868+235dup)
c.1090+227_1090+235dup (n.1090+227_1090+235dup)
n.1490+227_1490+235dup
n.1556+227_1556+235dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched