Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280623T>GCA2578250281F11c.1135+43T>G (n.1135+43T>G)
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n.1490+43T>G
n.1556+43T>G
gnomAD v4
4g.186280626_186280633delCA2672902602F11c.1135+46_1135+53del (n.1135+46_1135+53del)
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n.1490+46_1490+53del
n.1556+46_1556+53del
gnomAD v4
4g.186280624T>ACA2672902603F11c.1135+44T>A (n.1135+44T>A)
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n.1490+44T>A
n.1556+44T>A
gnomAD v4
4g.186280624T>CCA2672902605F11c.1135+44T>C (n.1135+44T>C)
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n.1556+44T>C
gnomAD v4
4g.186280625C>ACA2672902606F11c.1135+45C>A (n.1135+45C>A)
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n.1490+45C>A
n.1556+45C>A
gnomAD v4
4g.186280627A>TCA2672902607F11c.1135+47A>T (n.1135+47A>T)
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n.1490+47A>T
n.1556+47A>T
gnomAD v4
4g.186280628T>CCA2672902608F11c.1135+48T>C (n.1135+48T>C)
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n.1490+48T>C
n.1556+48T>C
gnomAD v4
4g.186280629G>TCA2578250282F11c.1135+49G>T (n.1135+49G>T)
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n.1490+49G>T
n.1556+49G>T
gnomAD v4
4g.186280630C>ACA2578250283F11c.1135+50C>A (n.1135+50C>A)
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n.1490+50C>A
n.1556+50C>A
gnomAD v4
4g.186280630C=CA1519936163F11c.1135+50C= (n.1135+50C=)
c.973+50C= (n.973+50C=)
c.582+50C=
c.1138+50C= (n.1138+50C=)
c.868+50C= (n.868+50C=)
c.1090+50C= (n.1090+50C=)
n.1490+50C=
n.1556+50C=
4g.186280630C>TCA3163888F11c.1135+50C>T (n.1135+50C>T)
c.973+50C>T (n.973+50C>T)
c.582+50C>T
c.1138+50C>T (n.1138+50C>T)
c.868+50C>T (n.868+50C>T)
c.1090+50C>T (n.1090+50C>T)
n.1490+50C>T
n.1556+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280631T>ACA2672902611F11c.1135+51T>A (n.1135+51T>A)
c.973+51T>A (n.973+51T>A)
c.582+51T>A
c.1138+51T>A (n.1138+51T>A)
c.868+51T>A (n.868+51T>A)
c.1090+51T>A (n.1090+51T>A)
n.1490+51T>A
n.1556+51T>A
gnomAD v4
4g.186280632T>GCA3163889F11c.1135+52T>G (n.1135+52T>G)
c.973+52T>G (n.973+52T>G)
c.582+52T>G
c.1138+52T>G (n.1138+52T>G)
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c.1090+52T>G (n.1090+52T>G)
n.1490+52T>G
n.1556+52T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280632T=CA1519936164F11c.1135+52T= (n.1135+52T=)
c.973+52T= (n.973+52T=)
c.582+52T=
c.1138+52T= (n.1138+52T=)
c.868+52T= (n.868+52T=)
c.1090+52T= (n.1090+52T=)
n.1490+52T=
n.1556+52T=
4g.186280633C>ACA2672902614F11c.1135+53C>A (n.1135+53C>A)
c.973+53C>A (n.973+53C>A)
c.582+53C>A
c.1138+53C>A (n.1138+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
c.1090+53C>A (n.1090+53C>A)
n.1490+53C>A
n.1556+53C>A
gnomAD v4
4g.186280633C>TCA2672902615F11c.1135+53C>T (n.1135+53C>T)
c.973+53C>T (n.973+53C>T)
c.582+53C>T
c.1138+53C>T (n.1138+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
c.1090+53C>T (n.1090+53C>T)
n.1490+53C>T
n.1556+53C>T
gnomAD v4
4g.186280634A>CCA2578250284F11c.1135+54A>C (n.1135+54A>C)
c.973+54A>C (n.973+54A>C)
c.582+54A>C
c.1138+54A>C (n.1138+54A>C)
c.868+54A>C (n.868+54A>C)
c.1090+54A>C (n.1090+54A>C)
n.1490+54A>C
n.1556+54A>C
4g.186280634A>TCA2672902616F11c.1135+54A>T (n.1135+54A>T)
c.973+54A>T (n.973+54A>T)
c.582+54A>T
c.1138+54A>T (n.1138+54A>T)
c.868+54A>T (n.868+54A>T)
c.1090+54A>T (n.1090+54A>T)
n.1490+54A>T
n.1556+54A>T
gnomAD v4
4g.186280635T>CCA792312299F11c.1135+55T>C (n.1135+55T>C)
c.973+55T>C (n.973+55T>C)
c.582+55T>C
c.1138+55T>C (n.1138+55T>C)
c.868+55T>C (n.868+55T>C)
c.1090+55T>C (n.1090+55T>C)
n.1490+55T>C
n.1556+55T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186280635T=CA1519936165F11c.1135+55T= (n.1135+55T=)
c.973+55T= (n.973+55T=)
c.582+55T=
c.1138+55T= (n.1138+55T=)
c.868+55T= (n.868+55T=)
c.1090+55T= (n.1090+55T=)
n.1490+55T=
n.1556+55T=
4g.186280637C>ACA2672902617F11c.1135+57C>A (n.1135+57C>A)
c.973+57C>A (n.973+57C>A)
c.582+57C>A
c.1138+57C>A (n.1138+57C>A)
c.868+57C>A (n.868+57C>A)
c.1090+57C>A (n.1090+57C>A)
n.1490+57C>A
n.1556+57C>A
gnomAD v4
4g.186280637C>TCA2672902618F11c.1135+57C>T (n.1135+57C>T)
c.973+57C>T (n.973+57C>T)
c.582+57C>T
c.1138+57C>T (n.1138+57C>T)
c.868+57C>T (n.868+57C>T)
c.1090+57C>T (n.1090+57C>T)
n.1490+57C>T
n.1556+57C>T
gnomAD v4
4g.186280638A>CCA2672902619F11c.1135+58A>C (n.1135+58A>C)
c.973+58A>C (n.973+58A>C)
c.582+58A>C
c.1138+58A>C (n.1138+58A>C)
c.868+58A>C (n.868+58A>C)
c.1090+58A>C (n.1090+58A>C)
n.1490+58A>C
n.1556+58A>C
gnomAD v4
4g.186280638A>GCA2672902620F11c.1135+58A>G (n.1135+58A>G)
c.973+58A>G (n.973+58A>G)
c.582+58A>G
c.1138+58A>G (n.1138+58A>G)
c.868+58A>G (n.868+58A>G)
c.1090+58A>G (n.1090+58A>G)
n.1490+58A>G
n.1556+58A>G
gnomAD v4
4g.186280640C>ACA2672902621F11c.1135+60C>A (n.1135+60C>A)
c.973+60C>A (n.973+60C>A)
c.582+60C>A
c.1138+60C>A (n.1138+60C>A)
c.868+60C>A (n.868+60C>A)
c.1090+60C>A (n.1090+60C>A)
n.1490+60C>A
n.1556+60C>A
gnomAD v4
4g.186280640C>GCA2672902622F11c.1135+60C>G (n.1135+60C>G)
c.973+60C>G (n.973+60C>G)
c.582+60C>G
c.1138+60C>G (n.1138+60C>G)
c.868+60C>G (n.868+60C>G)
c.1090+60C>G (n.1090+60C>G)
n.1490+60C>G
n.1556+60C>G
gnomAD v4
4g.186280640C>TCA2578250285F11c.1135+60C>T (n.1135+60C>T)
c.973+60C>T (n.973+60C>T)
c.582+60C>T
c.1138+60C>T (n.1138+60C>T)
c.868+60C>T (n.868+60C>T)
c.1090+60C>T (n.1090+60C>T)
n.1490+60C>T
n.1556+60C>T
4g.186280641_186280645delinsACAATCA1519936166F11c.1135+61_1135+65delinsACAAT (n.1135+61_1135+65delinsACAAT)
c.973+61_973+65delinsACAAT (n.973+61_973+65delinsACAAT)
c.582+61_582+65delinsACAAT
c.1138+61_1138+65delinsACAAT (n.1138+61_1138+65delinsACAAT)
c.868+61_868+65delinsACAAT (n.868+61_868+65delinsACAAT)
c.1090+61_1090+65delinsACAAT (n.1090+61_1090+65delinsACAAT)
n.1490+61_1490+65delinsACAAT
n.1556+61_1556+65delinsACAAT
4g.186280642C>ACA1519936168F11c.1135+62C>A (n.1135+62C>A)
c.973+62C>A (n.973+62C>A)
c.582+62C>A
c.1138+62C>A (n.1138+62C>A)
c.868+62C>A (n.868+62C>A)
c.1090+62C>A (n.1090+62C>A)
n.1490+62C>A
n.1556+62C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186280642C=CA1519936167F11c.1135+62C= (n.1135+62C=)
c.973+62C= (n.973+62C=)
c.582+62C=
c.1138+62C= (n.1138+62C=)
c.868+62C= (n.868+62C=)
c.1090+62C= (n.1090+62C=)
n.1490+62C=
n.1556+62C=
4g.186280645_186280648delCA557055001F11c.1135+65_1135+68del (n.1135+65_1135+68del)
c.973+65_973+68del (n.973+65_973+68del)
c.582+65_582+68del
c.1138+65_1138+68del (n.1138+65_1138+68del)
c.868+65_868+68del (n.868+65_868+68del)
c.1090+65_1090+68del (n.1090+65_1090+68del)
n.1490+65_1490+68del
n.1556+65_1556+68del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280643A=CA1519936169F11c.1135+63A= (n.1135+63A=)
c.973+63A= (n.973+63A=)
c.582+63A=
c.1138+63A= (n.1138+63A=)
c.868+63A= (n.868+63A=)
c.1090+63A= (n.1090+63A=)
n.1490+63A=
n.1556+63A=
4g.186280643A>GCA1071937015F11c.1135+63A>G (n.1135+63A>G)
c.973+63A>G (n.973+63A>G)
c.582+63A>G
c.1138+63A>G (n.1138+63A>G)
c.868+63A>G (n.868+63A>G)
c.1090+63A>G (n.1090+63A>G)
n.1490+63A>G
n.1556+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280644A=CA1519936170F11c.1135+64A= (n.1135+64A=)
c.973+64A= (n.973+64A=)
c.582+64A=
c.1138+64A= (n.1138+64A=)
c.868+64A= (n.868+64A=)
c.1090+64A= (n.1090+64A=)
n.1490+64A=
n.1556+64A=
4g.186280644A>GCA1519936171F11c.1135+64A>G (n.1135+64A>G)
c.973+64A>G (n.973+64A>G)
c.582+64A>G
c.1138+64A>G (n.1138+64A>G)
c.868+64A>G (n.868+64A>G)
c.1090+64A>G (n.1090+64A>G)
n.1490+64A>G
n.1556+64A>G
dbSNP
4g.186280644A>TCA2672902629F11c.1135+64A>T (n.1135+64A>T)
c.973+64A>T (n.973+64A>T)
c.582+64A>T
c.1138+64A>T (n.1138+64A>T)
c.868+64A>T (n.868+64A>T)
c.1090+64A>T (n.1090+64A>T)
n.1490+64A>T
n.1556+64A>T
gnomAD v4
4g.186280645T>GCA1519936173F11c.1135+65T>G (n.1135+65T>G)
c.973+65T>G (n.973+65T>G)
c.582+65T>G
c.1138+65T>G (n.1138+65T>G)
c.868+65T>G (n.868+65T>G)
c.1090+65T>G (n.1090+65T>G)
n.1490+65T>G
n.1556+65T>G
dbSNP
4g.186280645T=CA1519936172F11c.1135+65T= (n.1135+65T=)
c.973+65T= (n.973+65T=)
c.582+65T=
c.1138+65T= (n.1138+65T=)
c.868+65T= (n.868+65T=)
c.1090+65T= (n.1090+65T=)
n.1490+65T=
n.1556+65T=
4g.186280646C>ACA2578250286F11c.1135+66C>A (n.1135+66C>A)
c.973+66C>A (n.973+66C>A)
c.582+66C>A
c.1138+66C>A (n.1138+66C>A)
c.868+66C>A (n.868+66C>A)
c.1090+66C>A (n.1090+66C>A)
n.1490+66C>A
n.1556+66C>A
gnomAD v4
4g.186280646C>TCA2672902632F11c.1135+66C>T (n.1135+66C>T)
c.973+66C>T (n.973+66C>T)
c.582+66C>T
c.1138+66C>T (n.1138+66C>T)
c.868+66C>T (n.868+66C>T)
c.1090+66C>T (n.1090+66C>T)
n.1490+66C>T
n.1556+66C>T
gnomAD v4
4g.186280649G>CCA2672902633F11c.1135+69G>C (n.1135+69G>C)
c.973+69G>C (n.973+69G>C)
c.582+69G>C
c.1138+69G>C (n.1138+69G>C)
c.868+69G>C (n.868+69G>C)
c.1090+69G>C (n.1090+69G>C)
n.1490+69G>C
n.1556+69G>C
gnomAD v4
4g.186280650A>CCA2672902634F11c.1135+70A>C (n.1135+70A>C)
c.973+70A>C (n.973+70A>C)
c.582+70A>C
c.1138+70A>C (n.1138+70A>C)
c.868+70A>C (n.868+70A>C)
c.1090+70A>C (n.1090+70A>C)
n.1490+70A>C
n.1556+70A>C
gnomAD v4
4g.186280650A>TCA2578250287F11c.1135+70A>T (n.1135+70A>T)
c.973+70A>T (n.973+70A>T)
c.582+70A>T
c.1138+70A>T (n.1138+70A>T)
c.868+70A>T (n.868+70A>T)
c.1090+70A>T (n.1090+70A>T)
n.1490+70A>T
n.1556+70A>T
4g.186280651C>ACA2578250288F11c.1135+71C>A (n.1135+71C>A)
c.973+71C>A (n.973+71C>A)
c.582+71C>A
c.1138+71C>A (n.1138+71C>A)
c.868+71C>A (n.868+71C>A)
c.1090+71C>A (n.1090+71C>A)
n.1490+71C>A
n.1556+71C>A
gnomAD v4
4g.186280651C>TCA2672902635F11c.1135+71C>T (n.1135+71C>T)
c.973+71C>T (n.973+71C>T)
c.582+71C>T
c.1138+71C>T (n.1138+71C>T)
c.868+71C>T (n.868+71C>T)
c.1090+71C>T (n.1090+71C>T)
n.1490+71C>T
n.1556+71C>T
gnomAD v4
4g.186280652T>CCA2672902636F11c.1135+72T>C (n.1135+72T>C)
c.973+72T>C (n.973+72T>C)
c.582+72T>C
c.1138+72T>C (n.1138+72T>C)
c.868+72T>C (n.868+72T>C)
c.1090+72T>C (n.1090+72T>C)
n.1490+72T>C
n.1556+72T>C
gnomAD v4
4g.186280652T>GCA112099906F11c.1135+72T>G (n.1135+72T>G)
c.973+72T>G (n.973+72T>G)
c.582+72T>G
c.1138+72T>G (n.1138+72T>G)
c.868+72T>G (n.868+72T>G)
c.1090+72T>G (n.1090+72T>G)
n.1490+72T>G
n.1556+72T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280652T=CA1519936174F11c.1135+72T= (n.1135+72T=)
c.973+72T= (n.973+72T=)
c.582+72T=
c.1138+72T= (n.1138+72T=)
c.868+72T= (n.868+72T=)
c.1090+72T= (n.1090+72T=)
n.1490+72T=
n.1556+72T=
4g.186280654T>ACA2672902638F11c.1135+74T>A (n.1135+74T>A)
c.973+74T>A (n.973+74T>A)
c.582+74T>A
c.1138+74T>A (n.1138+74T>A)
c.868+74T>A (n.868+74T>A)
c.1090+74T>A (n.1090+74T>A)
n.1490+74T>A
n.1556+74T>A
gnomAD v4
4g.186280655C>ACA2672902639F11c.1135+75C>A (n.1135+75C>A)
c.973+75C>A (n.973+75C>A)
c.582+75C>A
c.1138+75C>A (n.1138+75C>A)
c.868+75C>A (n.868+75C>A)
c.1090+75C>A (n.1090+75C>A)
n.1490+75C>A
n.1556+75C>A
gnomAD v4
4g.186280656A>TCA2672902641F11c.1135+76A>T (n.1135+76A>T)
c.973+76A>T (n.973+76A>T)
c.582+76A>T
c.1138+76A>T (n.1138+76A>T)
c.868+76A>T (n.868+76A>T)
c.1090+76A>T (n.1090+76A>T)
n.1490+76A>T
n.1556+76A>T
gnomAD v4
4g.186280656_186280657insATACCCA2510317387F11c.1135+76_1135+77insATACC (n.1135+76_1135+77insATACC)
c.973+76_973+77insATACC (n.973+76_973+77insATACC)
c.582+76_582+77insATACC
c.1138+76_1138+77insATACC (n.1138+76_1138+77insATACC)
c.868+76_868+77insATACC (n.868+76_868+77insATACC)
c.1090+76_1090+77insATACC (n.1090+76_1090+77insATACC)
n.1490+76_1490+77insATACC
n.1556+76_1556+77insATACC
4g.186280657G>CCA2672902642F11c.1135+77G>C (n.1135+77G>C)
c.973+77G>C (n.973+77G>C)
c.582+77G>C
c.1138+77G>C (n.1138+77G>C)
c.868+77G>C (n.868+77G>C)
c.1090+77G>C (n.1090+77G>C)
n.1490+77G>C
n.1556+77G>C
gnomAD v4
4g.186280657G>TCA2672902643F11c.1135+77G>T (n.1135+77G>T)
c.973+77G>T (n.973+77G>T)
c.582+77G>T
c.1138+77G>T (n.1138+77G>T)
c.868+77G>T (n.868+77G>T)
c.1090+77G>T (n.1090+77G>T)
n.1490+77G>T
n.1556+77G>T
gnomAD v4
4g.186280657_186280658insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGACA2558734389F11c.1135+77_1135+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1135+77_1135+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.973+77_973+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.973+77_973+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.582+77_582+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
c.1138+77_1138+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1138+77_1138+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.868+77_868+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.868+77_868+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.1090+77_1090+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1090+77_1090+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
n.1490+77_1490+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
n.1556+77_1556+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
4g.186280661T>ACA2578250289F11c.1135+81T>A (n.1135+81T>A)
c.973+81T>A (n.973+81T>A)
c.582+81T>A
c.1138+81T>A (n.1138+81T>A)
c.868+81T>A (n.868+81T>A)
c.1090+81T>A (n.1090+81T>A)
n.1490+81T>A
n.1556+81T>A
4g.186280661T>CCA792312310F11c.1135+81T>C (n.1135+81T>C)
c.973+81T>C (n.973+81T>C)
c.582+81T>C
c.1138+81T>C (n.1138+81T>C)
c.868+81T>C (n.868+81T>C)
c.1090+81T>C (n.1090+81T>C)
n.1490+81T>C
n.1556+81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280661T=CA1519936175F11c.1135+81T= (n.1135+81T=)
c.973+81T= (n.973+81T=)
c.582+81T=
c.1138+81T= (n.1138+81T=)
c.868+81T= (n.868+81T=)
c.1090+81T= (n.1090+81T=)
n.1490+81T=
n.1556+81T=
4g.186280663G>TCA2672902645F11c.1135+83G>T (n.1135+83G>T)
c.973+83G>T (n.973+83G>T)
c.582+83G>T
c.1138+83G>T (n.1138+83G>T)
c.868+83G>T (n.868+83G>T)
c.1090+83G>T (n.1090+83G>T)
n.1490+83G>T
n.1556+83G>T
gnomAD v4
4g.186280664C>ACA1071937019F11c.1135+84C>A (n.1135+84C>A)
c.973+84C>A (n.973+84C>A)
c.582+84C>A
c.1138+84C>A (n.1138+84C>A)
c.868+84C>A (n.868+84C>A)
c.1090+84C>A (n.1090+84C>A)
n.1490+84C>A
n.1556+84C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280664C=CA1519936176F11c.1135+84C= (n.1135+84C=)
c.973+84C= (n.973+84C=)
c.582+84C=
c.1138+84C= (n.1138+84C=)
c.868+84C= (n.868+84C=)
c.1090+84C= (n.1090+84C=)
n.1490+84C=
n.1556+84C=
4g.186280664C>TCA2578250290F11c.1135+84C>T (n.1135+84C>T)
c.973+84C>T (n.973+84C>T)
c.582+84C>T
c.1138+84C>T (n.1138+84C>T)
c.868+84C>T (n.868+84C>T)
c.1090+84C>T (n.1090+84C>T)
n.1490+84C>T
n.1556+84C>T
4g.186280665C>ACA2672902649F11c.1135+85C>A (n.1135+85C>A)
c.973+85C>A (n.973+85C>A)
c.582+85C>A
c.1138+85C>A (n.1138+85C>A)
c.868+85C>A (n.868+85C>A)
c.1090+85C>A (n.1090+85C>A)
n.1490+85C>A
n.1556+85C>A
gnomAD v4
4g.186280665C=CA1519936178F11c.1135+85C= (n.1135+85C=)
c.973+85C= (n.973+85C=)
c.582+85C=
c.1138+85C= (n.1138+85C=)
c.868+85C= (n.868+85C=)
c.1090+85C= (n.1090+85C=)
n.1490+85C=
n.1556+85C=
4g.186280665C>TCA1519936177F11c.1135+85C>T (n.1135+85C>T)
c.973+85C>T (n.973+85C>T)
c.582+85C>T
c.1138+85C>T (n.1138+85C>T)
c.868+85C>T (n.868+85C>T)
c.1090+85C>T (n.1090+85C>T)
n.1490+85C>T
n.1556+85C>T
dbSNP
4g.186280666_186280667insGGGACACA2672902647F11c.1135+86_1135+87insGGGACA (n.1135+86_1135+87insGGGACA)
c.973+86_973+87insGGGACA (n.973+86_973+87insGGGACA)
c.582+86_582+87insGGGACA
c.1138+86_1138+87insGGGACA (n.1138+86_1138+87insGGGACA)
c.868+86_868+87insGGGACA (n.868+86_868+87insGGGACA)
c.1090+86_1090+87insGGGACA (n.1090+86_1090+87insGGGACA)
n.1490+86_1490+87insGGGACA
n.1556+86_1556+87insGGGACA
gnomAD v4
4g.186280667_186280668delCA2672902648F11c.1135+87_1135+88del (n.1135+87_1135+88del)
c.973+87_973+88del (n.973+87_973+88del)
c.582+87_582+88del
c.1138+87_1138+88del (n.1138+87_1138+88del)
c.868+87_868+88del (n.868+87_868+88del)
c.1090+87_1090+88del (n.1090+87_1090+88del)
n.1490+87_1490+88del
n.1556+87_1556+88del
gnomAD v4
4g.186280667C>GCA2672902652F11c.1135+87C>G (n.1135+87C>G)
c.973+87C>G (n.973+87C>G)
c.582+87C>G
c.1138+87C>G (n.1138+87C>G)
c.868+87C>G (n.868+87C>G)
c.1090+87C>G (n.1090+87C>G)
n.1490+87C>G
n.1556+87C>G
gnomAD v4
4g.186280667C>TCA2672902653F11c.1135+87C>T (n.1135+87C>T)
c.973+87C>T (n.973+87C>T)
c.582+87C>T
c.1138+87C>T (n.1138+87C>T)
c.868+87C>T (n.868+87C>T)
c.1090+87C>T (n.1090+87C>T)
n.1490+87C>T
n.1556+87C>T
gnomAD v4
4g.186280671A=CA1519936179F11c.1135+91A= (n.1135+91A=)
c.973+91A= (n.973+91A=)
c.582+91A=
c.1138+91A= (n.1138+91A=)
c.868+91A= (n.868+91A=)
c.1090+91A= (n.1090+91A=)
n.1490+91A=
n.1556+91A=
4g.186280671A>CCA1071937021F11c.1135+91A>C (n.1135+91A>C)
c.973+91A>C (n.973+91A>C)
c.582+91A>C
c.1138+91A>C (n.1138+91A>C)
c.868+91A>C (n.868+91A>C)
c.1090+91A>C (n.1090+91A>C)
n.1490+91A>C
n.1556+91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280671A>TCA557055002F11c.1135+91A>T (n.1135+91A>T)
c.973+91A>T (n.973+91A>T)
c.582+91A>T
c.1138+91A>T (n.1138+91A>T)
c.868+91A>T (n.868+91A>T)
c.1090+91A>T (n.1090+91A>T)
n.1490+91A>T
n.1556+91A>T
dbSNP gnomAD v2
4g.186280672G>ACA2672902655F11c.1135+92G>A (n.1135+92G>A)
c.973+92G>A (n.973+92G>A)
c.582+92G>A
c.1138+92G>A (n.1138+92G>A)
c.868+92G>A (n.868+92G>A)
c.1090+92G>A (n.1090+92G>A)
n.1490+92G>A
n.1556+92G>A
gnomAD v4
4g.186280672G>TCA2764876514F11c.1135+92G>T (n.1135+92G>T)
c.973+92G>T (n.973+92G>T)
c.582+92G>T
c.1138+92G>T (n.1138+92G>T)
c.868+92G>T (n.868+92G>T)
c.1090+92G>T (n.1090+92G>T)
n.1490+92G>T
n.1556+92G>T
4g.186280673G>ACA2672902657F11c.1135+93G>A (n.1135+93G>A)
c.973+93G>A (n.973+93G>A)
c.582+93G>A
c.1138+93G>A (n.1138+93G>A)
c.868+93G>A (n.868+93G>A)
c.1090+93G>A (n.1090+93G>A)
n.1490+93G>A
n.1556+93G>A
gnomAD v4
4g.186280674G>ACA792312314F11c.1135+94G>A (n.1135+94G>A)
c.973+94G>A (n.973+94G>A)
c.582+94G>A
c.1138+94G>A (n.1138+94G>A)
c.868+94G>A (n.868+94G>A)
c.1090+94G>A (n.1090+94G>A)
n.1490+94G>A
n.1556+94G>A
dbSNP
4g.186280674G>CCA2578250291F11c.1135+94G>C (n.1135+94G>C)
c.973+94G>C (n.973+94G>C)
c.582+94G>C
c.1138+94G>C (n.1138+94G>C)
c.868+94G>C (n.868+94G>C)
c.1090+94G>C (n.1090+94G>C)
n.1490+94G>C
n.1556+94G>C
gnomAD v4
4g.186280674G=CA1519936180F11c.1135+94G= (n.1135+94G=)
c.973+94G= (n.973+94G=)
c.582+94G=
c.1138+94G= (n.1138+94G=)
c.868+94G= (n.868+94G=)
c.1090+94G= (n.1090+94G=)
n.1490+94G=
n.1556+94G=
4g.186280674G>TCA2672902659F11c.1135+94G>T (n.1135+94G>T)
c.973+94G>T (n.973+94G>T)
c.582+94G>T
c.1138+94G>T (n.1138+94G>T)
c.868+94G>T (n.868+94G>T)
c.1090+94G>T (n.1090+94G>T)
n.1490+94G>T
n.1556+94G>T
gnomAD v4
4g.186280676G>ACA2672902663F11c.1135+96G>A (n.1135+96G>A)
c.973+96G>A (n.973+96G>A)
c.582+96G>A
c.1138+96G>A (n.1138+96G>A)
c.868+96G>A (n.868+96G>A)
c.1090+96G>A (n.1090+96G>A)
n.1490+96G>A
n.1556+96G>A
gnomAD v4
4g.186280676G>CCA112099914F11c.1135+96G>C (n.1135+96G>C)
c.973+96G>C (n.973+96G>C)
c.582+96G>C
c.1138+96G>C (n.1138+96G>C)
c.868+96G>C (n.868+96G>C)
c.1090+96G>C (n.1090+96G>C)
n.1490+96G>C
n.1556+96G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186280676G=CA1519936181F11c.1135+96G= (n.1135+96G=)
c.973+96G= (n.973+96G=)
c.582+96G=
c.1138+96G= (n.1138+96G=)
c.868+96G= (n.868+96G=)
c.1090+96G= (n.1090+96G=)
n.1490+96G=
n.1556+96G=
4g.186280676G>TCA792312317F11c.1135+96G>T (n.1135+96G>T)
c.973+96G>T (n.973+96G>T)
c.582+96G>T
c.1138+96G>T (n.1138+96G>T)
c.868+96G>T (n.868+96G>T)
c.1090+96G>T (n.1090+96G>T)
n.1490+96G>T
n.1556+96G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186280678A>TCA2672902665F11c.1135+98A>T (n.1135+98A>T)
c.973+98A>T (n.973+98A>T)
c.582+98A>T
c.1138+98A>T (n.1138+98A>T)
c.868+98A>T (n.868+98A>T)
c.1090+98A>T (n.1090+98A>T)
n.1490+98A>T
n.1556+98A>T
gnomAD v4
4g.186280679C>ACA2672902666F11c.1135+99C>A (n.1135+99C>A)
c.973+99C>A (n.973+99C>A)
c.582+99C>A
c.1138+99C>A (n.1138+99C>A)
c.868+99C>A (n.868+99C>A)
c.1090+99C>A (n.1090+99C>A)
n.1490+99C>A
n.1556+99C>A
gnomAD v4
4g.186280679C>GCA2672902667F11c.1135+99C>G (n.1135+99C>G)
c.973+99C>G (n.973+99C>G)
c.582+99C>G
c.1138+99C>G (n.1138+99C>G)
c.868+99C>G (n.868+99C>G)
c.1090+99C>G (n.1090+99C>G)
n.1490+99C>G
n.1556+99C>G
gnomAD v4
4g.186280680A=CA1519936182F11c.1135+100A= (n.1135+100A=)
c.973+100A= (n.973+100A=)
c.582+100A=
c.1138+100A= (n.1138+100A=)
c.868+100A= (n.868+100A=)
c.1090+100A= (n.1090+100A=)
n.1490+100A=
n.1556+100A=
4g.186280680A>GCA112099919F11c.1135+100A>G (n.1135+100A>G)
c.973+100A>G (n.973+100A>G)
c.582+100A>G
c.1138+100A>G (n.1138+100A>G)
c.868+100A>G (n.868+100A>G)
c.1090+100A>G (n.1090+100A>G)
n.1490+100A>G
n.1556+100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280681T>CCA1519936184F11c.1135+101T>C (n.1135+101T>C)
c.973+101T>C (n.973+101T>C)
c.582+101T>C
c.1138+101T>C (n.1138+101T>C)
c.868+101T>C (n.868+101T>C)
c.1090+101T>C (n.1090+101T>C)
n.1490+101T>C
n.1556+101T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186280681T=CA1519936183F11c.1135+101T= (n.1135+101T=)
c.973+101T= (n.973+101T=)
c.582+101T=
c.1138+101T= (n.1138+101T=)
c.868+101T= (n.868+101T=)
c.1090+101T= (n.1090+101T=)
n.1490+101T=
n.1556+101T=
4g.186280682T>ACA2672902670F11c.1135+102T>A (n.1135+102T>A)
c.973+102T>A (n.973+102T>A)
c.582+102T>A
c.1138+102T>A (n.1138+102T>A)
c.868+102T>A (n.868+102T>A)
c.1090+102T>A (n.1090+102T>A)
n.1490+102T>A
n.1556+102T>A
gnomAD v4
4g.186280683C>ACA2672902671F11c.1135+103C>A (n.1135+103C>A)
c.973+103C>A (n.973+103C>A)
c.582+103C>A
c.1138+103C>A (n.1138+103C>A)
c.868+103C>A (n.868+103C>A)
c.1090+103C>A (n.1090+103C>A)
n.1490+103C>A
n.1556+103C>A
gnomAD v4
4g.186280683C=CA1519936185F11c.1135+103C= (n.1135+103C=)
c.973+103C= (n.973+103C=)
c.582+103C=
c.1138+103C= (n.1138+103C=)
c.868+103C= (n.868+103C=)
c.1090+103C= (n.1090+103C=)
n.1490+103C=
n.1556+103C=
4g.186280683C>GCA1071937025F11c.1135+103C>G (n.1135+103C>G)
c.973+103C>G (n.973+103C>G)
c.582+103C>G
c.1138+103C>G (n.1138+103C>G)
c.868+103C>G (n.868+103C>G)
c.1090+103C>G (n.1090+103C>G)
n.1490+103C>G
n.1556+103C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280683C>TCA112099922F11c.1135+103C>T (n.1135+103C>T)
c.973+103C>T (n.973+103C>T)
c.582+103C>T
c.1138+103C>T (n.1138+103C>T)
c.868+103C>T (n.868+103C>T)
c.1090+103C>T (n.1090+103C>T)
n.1490+103C>T
n.1556+103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280684A=CA1519936186F11c.1135+104A= (n.1135+104A=)
c.973+104A= (n.973+104A=)
c.582+104A=
c.1138+104A= (n.1138+104A=)
c.868+104A= (n.868+104A=)
c.1090+104A= (n.1090+104A=)
n.1490+104A=
n.1556+104A=
4g.186280684A>GCA557055003F11c.1135+104A>G (n.1135+104A>G)
c.973+104A>G (n.973+104A>G)
c.582+104A>G
c.1138+104A>G (n.1138+104A>G)
c.868+104A>G (n.868+104A>G)
c.1090+104A>G (n.1090+104A>G)
n.1490+104A>G
n.1556+104A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280685G>ACA1071937032F11c.1135+105G>A (n.1135+105G>A)
c.973+105G>A (n.973+105G>A)
c.582+105G>A
c.1138+105G>A (n.1138+105G>A)
c.868+105G>A (n.868+105G>A)
c.1090+105G>A (n.1090+105G>A)
n.1490+105G>A
n.1556+105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280685G=CA1519936187F11c.1135+105G= (n.1135+105G=)
c.973+105G= (n.973+105G=)
c.582+105G=
c.1138+105G= (n.1138+105G=)
c.868+105G= (n.868+105G=)
c.1090+105G= (n.1090+105G=)
n.1490+105G=
n.1556+105G=
4g.186280685G>TCA2707966245F11c.1135+105G>T (n.1135+105G>T)
c.973+105G>T (n.973+105G>T)
c.582+105G>T
c.1138+105G>T (n.1138+105G>T)
c.868+105G>T (n.868+105G>T)
c.1090+105G>T (n.1090+105G>T)
n.1490+105G>T
n.1556+105G>T
dbSNP
4g.186280686G>ACA792312327F11c.1135+106G>A (n.1135+106G>A)
c.973+106G>A (n.973+106G>A)
c.582+106G>A
c.1138+106G>A (n.1138+106G>A)
c.868+106G>A (n.868+106G>A)
c.1090+106G>A (n.1090+106G>A)
n.1490+106G>A
n.1556+106G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186280686G=CA1519936188F11c.1135+106G= (n.1135+106G=)
c.973+106G= (n.973+106G=)
c.582+106G=
c.1138+106G= (n.1138+106G=)
c.868+106G= (n.868+106G=)
c.1090+106G= (n.1090+106G=)
n.1490+106G=
n.1556+106G=
4g.186280687A=CA1519936189F11c.1135+107A= (n.1135+107A=)
c.973+107A= (n.973+107A=)
c.582+107A=
c.1138+107A= (n.1138+107A=)
c.868+107A= (n.868+107A=)
c.1090+107A= (n.1090+107A=)
n.1490+107A=
n.1556+107A=
4g.186280687A>GCA1071937037F11c.1135+107A>G (n.1135+107A>G)
c.973+107A>G (n.973+107A>G)
c.582+107A>G
c.1138+107A>G (n.1138+107A>G)
c.868+107A>G (n.868+107A>G)
c.1090+107A>G (n.1090+107A>G)
n.1490+107A>G
n.1556+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280689delCA2672902675F11c.1135+109del (n.1135+109del)
c.973+109del (n.973+109del)
c.582+109del
c.1138+109del (n.1138+109del)
c.868+109del (n.868+109del)
c.1090+109del (n.1090+109del)
n.1490+109del
n.1556+109del
gnomAD v4
4g.186280688A>TCA2672902678F11c.1135+108A>T (n.1135+108A>T)
c.973+108A>T (n.973+108A>T)
c.582+108A>T
c.1138+108A>T (n.1138+108A>T)
c.868+108A>T (n.868+108A>T)
c.1090+108A>T (n.1090+108A>T)
n.1490+108A>T
n.1556+108A>T
gnomAD v4
4g.186280689A>TCA2672902679F11c.1135+109A>T (n.1135+109A>T)
c.973+109A>T (n.973+109A>T)
c.582+109A>T
c.1138+109A>T (n.1138+109A>T)
c.868+109A>T (n.868+109A>T)
c.1090+109A>T (n.1090+109A>T)
n.1490+109A>T
n.1556+109A>T
gnomAD v4
4g.186280690T>ACA2672902680F11c.1135+110T>A (n.1135+110T>A)
c.973+110T>A (n.973+110T>A)
c.582+110T>A
c.1138+110T>A (n.1138+110T>A)
c.868+110T>A (n.868+110T>A)
c.1090+110T>A (n.1090+110T>A)
n.1490+110T>A
n.1556+110T>A
gnomAD v4
4g.186280690T>CCA2672902681F11c.1135+110T>C (n.1135+110T>C)
c.973+110T>C (n.973+110T>C)
c.582+110T>C
c.1138+110T>C (n.1138+110T>C)
c.868+110T>C (n.868+110T>C)
c.1090+110T>C (n.1090+110T>C)
n.1490+110T>C
n.1556+110T>C
gnomAD v4
4g.186280692A=CA1519936190F11c.1135+112A= (n.1135+112A=)
c.973+112A= (n.973+112A=)
c.582+112A=
c.1138+112A= (n.1138+112A=)
c.868+112A= (n.868+112A=)
c.1090+112A= (n.1090+112A=)
n.1490+112A=
n.1556+112A=
4g.186280692A>GCA792312330F11c.1135+112A>G (n.1135+112A>G)
c.973+112A>G (n.973+112A>G)
c.582+112A>G
c.1138+112A>G (n.1138+112A>G)
c.868+112A>G (n.868+112A>G)
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n.1490+112A>G
n.1556+112A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280693C>ACA2672902682F11c.1135+113C>A (n.1135+113C>A)
c.973+113C>A (n.973+113C>A)
c.582+113C>A
c.1138+113C>A (n.1138+113C>A)
c.868+113C>A (n.868+113C>A)
c.1090+113C>A (n.1090+113C>A)
n.1490+113C>A
n.1556+113C>A
gnomAD v4
4g.186280693C=CA1519936191F11c.1135+113C= (n.1135+113C=)
c.973+113C= (n.973+113C=)
c.582+113C=
c.1138+113C= (n.1138+113C=)
c.868+113C= (n.868+113C=)
c.1090+113C= (n.1090+113C=)
n.1490+113C=
n.1556+113C=
4g.186280693C>TCA792312334F11c.1135+113C>T (n.1135+113C>T)
c.973+113C>T (n.973+113C>T)
c.582+113C>T
c.1138+113C>T (n.1138+113C>T)
c.868+113C>T (n.868+113C>T)
c.1090+113C>T (n.1090+113C>T)
n.1490+113C>T
n.1556+113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280695A>CCA2672902684F11c.1135+115A>C (n.1135+115A>C)
c.973+115A>C (n.973+115A>C)
c.582+115A>C
c.1138+115A>C (n.1138+115A>C)
c.868+115A>C (n.868+115A>C)
c.1090+115A>C (n.1090+115A>C)
n.1490+115A>C
n.1556+115A>C
gnomAD v4
4g.186280695A>TCA2672902685F11c.1135+115A>T (n.1135+115A>T)
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c.582+115A>T
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n.1490+115A>T
n.1556+115A>T
gnomAD v4
4g.186280696A=CA1519936192F11c.1135+116A= (n.1135+116A=)
c.973+116A= (n.973+116A=)
c.582+116A=
c.1138+116A= (n.1138+116A=)
c.868+116A= (n.868+116A=)
c.1090+116A= (n.1090+116A=)
n.1490+116A=
n.1556+116A=
4g.186280696A>GCA112099925F11c.1135+116A>G (n.1135+116A>G)
c.973+116A>G (n.973+116A>G)
c.582+116A>G
c.1138+116A>G (n.1138+116A>G)
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n.1490+116A>G
n.1556+116A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280696A>TCA649569146F11c.1135+116A>T (n.1135+116A>T)
c.973+116A>T (n.973+116A>T)
c.582+116A>T
c.1138+116A>T (n.1138+116A>T)
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c.1090+116A>T (n.1090+116A>T)
n.1490+116A>T
n.1556+116A>T
COSMIC
4g.186280698T>CCA2764876522F11c.1135+118T>C (n.1135+118T>C)
c.973+118T>C (n.973+118T>C)
c.582+118T>C
c.1138+118T>C (n.1138+118T>C)
c.868+118T>C (n.868+118T>C)
c.1090+118T>C (n.1090+118T>C)
n.1490+118T>C
n.1556+118T>C
4g.186280700T>ACA112099929F11c.1135+120T>A (n.1135+120T>A)
c.973+120T>A (n.973+120T>A)
c.582+120T>A
c.1138+120T>A (n.1138+120T>A)
c.868+120T>A (n.868+120T>A)
c.1090+120T>A (n.1090+120T>A)
n.1490+120T>A
n.1556+120T>A
dbSNP
4g.186280700T=CA1519936193F11c.1135+120T= (n.1135+120T=)
c.973+120T= (n.973+120T=)
c.582+120T=
c.1138+120T= (n.1138+120T=)
c.868+120T= (n.868+120T=)
c.1090+120T= (n.1090+120T=)
n.1490+120T=
n.1556+120T=
4g.186280701G>ACA2672902687F11c.1135+121G>A (n.1135+121G>A)
c.973+121G>A (n.973+121G>A)
c.582+121G>A
c.1138+121G>A (n.1138+121G>A)
c.868+121G>A (n.868+121G>A)
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n.1490+121G>A
n.1556+121G>A
gnomAD v4
4g.186280702C>ACA2672902689F11c.1135+122C>A (n.1135+122C>A)
c.973+122C>A (n.973+122C>A)
c.582+122C>A
c.1138+122C>A (n.1138+122C>A)
c.868+122C>A (n.868+122C>A)
c.1090+122C>A (n.1090+122C>A)
n.1490+122C>A
n.1556+122C>A
gnomAD v4
4g.186280705T>CCA557055004F11c.1135+125T>C (n.1135+125T>C)
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c.582+125T>C
c.1138+125T>C (n.1138+125T>C)
c.868+125T>C (n.868+125T>C)
c.1090+125T>C (n.1090+125T>C)
n.1490+125T>C
n.1556+125T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280705T=CA1519936194F11c.1135+125T= (n.1135+125T=)
c.973+125T= (n.973+125T=)
c.582+125T=
c.1138+125T= (n.1138+125T=)
c.868+125T= (n.868+125T=)
c.1090+125T= (n.1090+125T=)
n.1490+125T=
n.1556+125T=
4g.186280707T>CCA2672902691F11c.1135+127T>C (n.1135+127T>C)
c.973+127T>C (n.973+127T>C)
c.582+127T>C
c.1138+127T>C (n.1138+127T>C)
c.868+127T>C (n.868+127T>C)
c.1090+127T>C (n.1090+127T>C)
n.1490+127T>C
n.1556+127T>C
gnomAD v4
4g.186280709C>ACA2672902692F11c.1135+129C>A (n.1135+129C>A)
c.973+129C>A (n.973+129C>A)
c.582+129C>A
c.1138+129C>A (n.1138+129C>A)
c.868+129C>A (n.868+129C>A)
c.1090+129C>A (n.1090+129C>A)
n.1490+129C>A
n.1556+129C>A
gnomAD v4
4g.186280710T>CCA2672902693F11c.1135+130T>C (n.1135+130T>C)
c.973+130T>C (n.973+130T>C)
c.582+130T>C
c.1138+130T>C (n.1138+130T>C)
c.868+130T>C (n.868+130T>C)
c.1090+130T>C (n.1090+130T>C)
n.1490+130T>C
n.1556+130T>C
gnomAD v4
4g.186280710T>GCA2672902694F11c.1135+130T>G (n.1135+130T>G)
c.973+130T>G (n.973+130T>G)
c.582+130T>G
c.1138+130T>G (n.1138+130T>G)
c.868+130T>G (n.868+130T>G)
c.1090+130T>G (n.1090+130T>G)
n.1490+130T>G
n.1556+130T>G
gnomAD v4
4g.186280711A>GCA2672902695F11c.1135+131A>G (n.1135+131A>G)
c.973+131A>G (n.973+131A>G)
c.582+131A>G
c.1138+131A>G (n.1138+131A>G)
c.868+131A>G (n.868+131A>G)
c.1090+131A>G (n.1090+131A>G)
n.1490+131A>G
n.1556+131A>G
gnomAD v4
4g.186280712T>CCA1519936196F11c.1135+132T>C (n.1135+132T>C)
c.973+132T>C (n.973+132T>C)
c.582+132T>C
c.1138+132T>C (n.1138+132T>C)
c.868+132T>C (n.868+132T>C)
c.1090+132T>C (n.1090+132T>C)
n.1490+132T>C
n.1556+132T>C
dbSNP
4g.186280712T>GCA2672902696F11c.1135+132T>G (n.1135+132T>G)
c.973+132T>G (n.973+132T>G)
c.582+132T>G
c.1138+132T>G (n.1138+132T>G)
c.868+132T>G (n.868+132T>G)
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n.1490+132T>G
n.1556+132T>G
gnomAD v4
4g.186280712T=CA1519936195F11c.1135+132T= (n.1135+132T=)
c.973+132T= (n.973+132T=)
c.582+132T=
c.1138+132T= (n.1138+132T=)
c.868+132T= (n.868+132T=)
c.1090+132T= (n.1090+132T=)
n.1490+132T=
n.1556+132T=
4g.186280716T>CCA2527736052F11c.1135+136T>C (n.1135+136T>C)
c.973+136T>C (n.973+136T>C)
c.582+136T>C
c.1138+136T>C (n.1138+136T>C)
c.868+136T>C (n.868+136T>C)
c.1090+136T>C (n.1090+136T>C)
n.1490+136T>C
n.1556+136T>C
4g.186280717T>CCA2672902697F11c.1135+137T>C (n.1135+137T>C)
c.973+137T>C (n.973+137T>C)
c.582+137T>C
c.1138+137T>C (n.1138+137T>C)
c.868+137T>C (n.868+137T>C)
c.1090+137T>C (n.1090+137T>C)
n.1490+137T>C
n.1556+137T>C
gnomAD v4
4g.186280718T>GCA2672902699F11c.1135+138T>G (n.1135+138T>G)
c.973+138T>G (n.973+138T>G)
c.582+138T>G
c.1138+138T>G (n.1138+138T>G)
c.868+138T>G (n.868+138T>G)
c.1090+138T>G (n.1090+138T>G)
n.1490+138T>G
n.1556+138T>G
gnomAD v4
4g.186280719C>ACA2672902700F11c.1135+139C>A (n.1135+139C>A)
c.973+139C>A (n.973+139C>A)
c.582+139C>A
c.1138+139C>A (n.1138+139C>A)
c.868+139C>A (n.868+139C>A)
c.1090+139C>A (n.1090+139C>A)
n.1490+139C>A
n.1556+139C>A
gnomAD v4
4g.186280720A>CCA2672902701F11c.1135+140A>C (n.1135+140A>C)
c.973+140A>C (n.973+140A>C)
c.582+140A>C
c.1138+140A>C (n.1138+140A>C)
c.868+140A>C (n.868+140A>C)
c.1090+140A>C (n.1090+140A>C)
n.1490+140A>C
n.1556+140A>C
gnomAD v4
4g.186280721C>ACA2672902702F11c.1135+141C>A (n.1135+141C>A)
c.973+141C>A (n.973+141C>A)
c.582+141C>A
c.1138+141C>A (n.1138+141C>A)
c.868+141C>A (n.868+141C>A)
c.1090+141C>A (n.1090+141C>A)
n.1490+141C>A
n.1556+141C>A
gnomAD v4
4g.186280723C>ACA792312355F11c.1135+143C>A (n.1135+143C>A)
c.973+143C>A (n.973+143C>A)
c.582+143C>A
c.1138+143C>A (n.1138+143C>A)
c.868+143C>A (n.868+143C>A)
c.1090+143C>A (n.1090+143C>A)
n.1490+143C>A
n.1556+143C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280723C=CA1519936197F11c.1135+143C= (n.1135+143C=)
c.973+143C= (n.973+143C=)
c.582+143C=
c.1138+143C= (n.1138+143C=)
c.868+143C= (n.868+143C=)
c.1090+143C= (n.1090+143C=)
n.1490+143C=
n.1556+143C=
4g.186280723C>GCA557055005F11c.1135+143C>G (n.1135+143C>G)
c.973+143C>G (n.973+143C>G)
c.582+143C>G
c.1138+143C>G (n.1138+143C>G)
c.868+143C>G (n.868+143C>G)
c.1090+143C>G (n.1090+143C>G)
n.1490+143C>G
n.1556+143C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched