Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280576T>ACA358939871F11c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.578T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
n.1486T>A
n.1552T>A
4g.186280576T>CCA442638718F11c.1131T>C (p.Asp377=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.578T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
n.1486T>C
n.1552T>C
4g.186280576T>GCA358939868F11c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.578T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
n.1486T>G
n.1552T>G
4g.186280577A>CCA358939881F11c.1132A>C (p.Asn378His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.579A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1487A>C
n.1553A>C
4g.186280577A>GCA358939884F11c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.579A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1487A>G
n.1553A>G
4g.186280577A>TCA358939887F11c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.579A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1487A>T
n.1553A>T
4g.186280578A>CCA358939890F11c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.580A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1488A>C
n.1554A>C
 gnomAD v4
4g.186280578A>GCA358939892F11c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.580A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1488A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
4g.186280578A>TCA358939894F11c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.580A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1488A>T
n.1554A>T
4g.186280579T>ACA358939897F11c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.581T>A
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
n.1489T>A
n.1555T>A
4g.186280579T>CCA442638722F11c.1134T>C (p.Asn378=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.581T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.1489T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
4g.186280579T>GCA358939895F11c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.581T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.1489T>G
n.1555T>G
4g.186280580G>ACA358939900F11c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.582G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1490G>A
n.1556G>A
 gnomAD v4
4g.186280580G>CCA358939902F11c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.582G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1490G>C
n.1556G>C
4g.186280580G>TCA358939909F11c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.582G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1490G>T
n.1556G>T
4g.186280581G>ACA3163885F11c.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.582+1G>A
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.868+1G>A (n.868+1G>A)
c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
n.1490+1G>A
n.1556+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280581G>CCA358939915F11c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.582+1G>C
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.868+1G>C (n.868+1G>C)
c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
n.1490+1G>C
n.1556+1G>C
4g.186280581G=CA1519936146F11c.1135+1G= (n.1135+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
c.582+1G=
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
c.868+1G= (n.868+1G=)
c.1090+1G= (n.1090+1G=)
n.1490+1G=
n.1556+1G=
4g.186280581G>TCA358939918F11c.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.582+1G>T
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.868+1G>T (n.868+1G>T)
c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
n.1490+1G>T
n.1556+1G>T
4g.186280582_186280583delCA2578250279F11c.1135+2_1135+3del (n.1135+2_1135+3del)
c.973+2_973+3del (n.973+2_973+3del)
c.582+2_582+3del
c.1138+2_1138+3del (n.1138+2_1138+3del)
c.868+2_868+3del (n.868+2_868+3del)
c.1090+2_1090+3del (n.1090+2_1090+3del)
n.1490+2_1490+3del
n.1556+2_1556+3del
4g.186280582T>ACA358939922F11c.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.582+2T>A
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.868+2T>A (n.868+2T>A)
c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
n.1490+2T>A
n.1556+2T>A
4g.186280582T>CCA358939928F11c.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.582+2T>C
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.868+2T>C (n.868+2T>C)
c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
n.1490+2T>C
n.1556+2T>C
4g.186280582T>GCA358939925F11c.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.582+2T>G
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.868+2T>G (n.868+2T>G)
c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
n.1490+2T>G
n.1556+2T>G
4g.186280583G>ACA2672902560F11c.1135+3G>A (n.1135+3G>A)
c.973+3G>A (n.973+3G>A)
c.582+3G>A
c.1138+3G>A (n.1138+3G>A)
c.868+3G>A (n.868+3G>A)
c.1090+3G>A (n.1090+3G>A)
n.1490+3G>A
n.1556+3G>A
 gnomAD v4
4g.186280584A=CA1519936147F11c.1135+4A= (n.1135+4A=)
c.973+4A= (n.973+4A=)
c.582+4A=
c.1138+4A= (n.1138+4A=)
c.868+4A= (n.868+4A=)
c.1090+4A= (n.1090+4A=)
n.1490+4A=
n.1556+4A=
4g.186280584A>CCA557054994F11c.1135+4A>C (n.1135+4A>C)
c.973+4A>C (n.973+4A>C)
c.582+4A>C
c.1138+4A>C (n.1138+4A>C)
c.868+4A>C (n.868+4A>C)
c.1090+4A>C (n.1090+4A>C)
n.1490+4A>C
n.1556+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G>ACA3163886F11c.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
c.973+5G>A (n.973+5G>A)
c.582+5G>A
c.1138+5G>A (n.1138+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
c.1090+5G>A (n.1090+5G>A)
n.1490+5G>A
n.1556+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G=CA1519936148F11c.1135+5G= (n.1135+5G=)
c.973+5G= (n.973+5G=)
c.582+5G=
c.1138+5G= (n.1138+5G=)
c.868+5G= (n.868+5G=)
c.1090+5G= (n.1090+5G=)
n.1490+5G=
n.1556+5G=
4g.186280592G>ACA2672902567F11c.1135+12G>A (n.1135+12G>A)
c.973+12G>A (n.973+12G>A)
c.582+12G>A
c.1138+12G>A (n.1138+12G>A)
c.868+12G>A (n.868+12G>A)
c.1090+12G>A (n.1090+12G>A)
n.1490+12G>A
n.1556+12G>A
 gnomAD v4
4g.186280593T>GCA2672902568F11c.1135+13T>G (n.1135+13T>G)
c.973+13T>G (n.973+13T>G)
c.582+13T>G
c.1138+13T>G (n.1138+13T>G)
c.868+13T>G (n.868+13T>G)
c.1090+13T>G (n.1090+13T>G)
n.1490+13T>G
n.1556+13T>G
 gnomAD v4
4g.186280594C>ACA2672902569F11c.1135+14C>A (n.1135+14C>A)
c.973+14C>A (n.973+14C>A)
c.582+14C>A
c.1138+14C>A (n.1138+14C>A)
c.868+14C>A (n.868+14C>A)
c.1090+14C>A (n.1090+14C>A)
n.1490+14C>A
n.1556+14C>A
 gnomAD v4
4g.186280595A>GCA2672902571F11c.1135+15A>G (n.1135+15A>G)
c.973+15A>G (n.973+15A>G)
c.582+15A>G
c.1138+15A>G (n.1138+15A>G)
c.868+15A>G (n.868+15A>G)
c.1090+15A>G (n.1090+15A>G)
n.1490+15A>G
n.1556+15A>G
 gnomAD v4
4g.186280596C>ACA2672902573F11c.1135+16C>A (n.1135+16C>A)
c.973+16C>A (n.973+16C>A)
c.582+16C>A
c.1138+16C>A (n.1138+16C>A)
c.868+16C>A (n.868+16C>A)
c.1090+16C>A (n.1090+16C>A)
n.1490+16C>A
n.1556+16C>A
 gnomAD v4
4g.186280597T>CCA1519936150F11c.1135+17T>C (n.1135+17T>C)
c.973+17T>C (n.973+17T>C)
c.582+17T>C
c.1138+17T>C (n.1138+17T>C)
c.868+17T>C (n.868+17T>C)
c.1090+17T>C (n.1090+17T>C)
n.1490+17T>C
n.1556+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280597T=CA1519936149F11c.1135+17T= (n.1135+17T=)
c.973+17T= (n.973+17T=)
c.582+17T=
c.1138+17T= (n.1138+17T=)
c.868+17T= (n.868+17T=)
c.1090+17T= (n.1090+17T=)
n.1490+17T=
n.1556+17T=
4g.186280598T>CCA1071936993F11c.1135+18T>C (n.1135+18T>C)
c.973+18T>C (n.973+18T>C)
c.582+18T>C
c.1138+18T>C (n.1138+18T>C)
c.868+18T>C (n.868+18T>C)
c.1090+18T>C (n.1090+18T>C)
n.1490+18T>C
n.1556+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280598T>GCA2672902574F11c.1135+18T>G (n.1135+18T>G)
c.973+18T>G (n.973+18T>G)
c.582+18T>G
c.1138+18T>G (n.1138+18T>G)
c.868+18T>G (n.868+18T>G)
c.1090+18T>G (n.1090+18T>G)
n.1490+18T>G
n.1556+18T>G
 gnomAD v4
4g.186280598T=CA1519936151F11c.1135+18T= (n.1135+18T=)
c.973+18T= (n.973+18T=)
c.582+18T=
c.1138+18T= (n.1138+18T=)
c.868+18T= (n.868+18T=)
c.1090+18T= (n.1090+18T=)
n.1490+18T=
n.1556+18T=
4g.186280599dupCA2672902575F11c.1135+19dup (n.1135+19dup)
c.973+19dup (n.973+19dup)
c.582+19dup
c.1138+19dup (n.1138+19dup)
c.868+19dup (n.868+19dup)
c.1090+19dup (n.1090+19dup)
n.1490+19dup
n.1556+19dup
 gnomAD v4
4g.186280599_186280600delinsGACA1519936152F11c.1135+19_1135+20delinsGA (n.1135+19_1135+20delinsGA)
c.973+19_973+20delinsGA (n.973+19_973+20delinsGA)
c.582+19_582+20delinsGA
c.1138+19_1138+20delinsGA (n.1138+19_1138+20delinsGA)
c.868+19_868+20delinsGA (n.868+19_868+20delinsGA)
c.1090+19_1090+20delinsGA (n.1090+19_1090+20delinsGA)
n.1490+19_1490+20delinsGA
n.1556+19_1556+20delinsGA
4g.186280600A=CA1519936153F11c.1135+20A= (n.1135+20A=)
c.973+20A= (n.973+20A=)
c.582+20A=
c.1138+20A= (n.1138+20A=)
c.868+20A= (n.868+20A=)
c.1090+20A= (n.1090+20A=)
n.1490+20A=
n.1556+20A=
4g.186280600A>GCA557054995F11c.1135+20A>G (n.1135+20A>G)
c.973+20A>G (n.973+20A>G)
c.582+20A>G
c.1138+20A>G (n.1138+20A>G)
c.868+20A>G (n.868+20A>G)
c.1090+20A>G (n.1090+20A>G)
n.1490+20A>G
n.1556+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280605dupCA792312284F11c.1135+25dup (n.1135+25dup)
c.973+25dup (n.973+25dup)
c.582+25dup
c.1138+25dup (n.1138+25dup)
c.868+25dup (n.868+25dup)
c.1090+25dup (n.1090+25dup)
n.1490+25dup
n.1556+25dup
 dbSNP
4g.186280605delCA917387540F11c.1135+25del (n.1135+25del)
c.973+25del (n.973+25del)
c.582+25del
c.1138+25del (n.1138+25del)
c.868+25del (n.868+25del)
c.1090+25del (n.1090+25del)
n.1490+25del
n.1556+25del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280604A>TCA2672902576F11c.1135+24A>T (n.1135+24A>T)
c.973+24A>T (n.973+24A>T)
c.582+24A>T
c.1138+24A>T (n.1138+24A>T)
c.868+24A>T (n.868+24A>T)
c.1090+24A>T (n.1090+24A>T)
n.1490+24A>T
n.1556+24A>T
 gnomAD v4
4g.186280605A>GCA2578250280F11c.1135+25A>G (n.1135+25A>G)
c.973+25A>G (n.973+25A>G)
c.582+25A>G
c.1138+25A>G (n.1138+25A>G)
c.868+25A>G (n.868+25A>G)
c.1090+25A>G (n.1090+25A>G)
n.1490+25A>G
n.1556+25A>G
4g.186280606T>CCA2672902577F11c.1135+26T>C (n.1135+26T>C)
c.973+26T>C (n.973+26T>C)
c.582+26T>C
c.1138+26T>C (n.1138+26T>C)
c.868+26T>C (n.868+26T>C)
c.1090+26T>C (n.1090+26T>C)
n.1490+26T>C
n.1556+26T>C
 gnomAD v4
4g.186280607A=CA1519936154F11c.1135+27A= (n.1135+27A=)
c.973+27A= (n.973+27A=)
c.582+27A=
c.1138+27A= (n.1138+27A=)
c.868+27A= (n.868+27A=)
c.1090+27A= (n.1090+27A=)
n.1490+27A=
n.1556+27A=
4g.186280607A>GCA3163887F11c.1135+27A>G (n.1135+27A>G)
c.973+27A>G (n.973+27A>G)
c.582+27A>G
c.1138+27A>G (n.1138+27A>G)
c.868+27A>G (n.868+27A>G)
c.1090+27A>G (n.1090+27A>G)
n.1490+27A>G
n.1556+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T>CCA557054996F11c.1135+28T>C (n.1135+28T>C)
c.973+28T>C (n.973+28T>C)
c.582+28T>C
c.1138+28T>C (n.1138+28T>C)
c.868+28T>C (n.868+28T>C)
c.1090+28T>C (n.1090+28T>C)
n.1490+28T>C
n.1556+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T=CA1519936155F11c.1135+28T= (n.1135+28T=)
c.973+28T= (n.973+28T=)
c.582+28T=
c.1138+28T= (n.1138+28T=)
c.868+28T= (n.868+28T=)
c.1090+28T= (n.1090+28T=)
n.1490+28T=
n.1556+28T=
4g.186280609A=CA1519936156F11c.1135+29A= (n.1135+29A=)
c.973+29A= (n.973+29A=)
c.582+29A=
c.1138+29A= (n.1138+29A=)
c.868+29A= (n.868+29A=)
c.1090+29A= (n.1090+29A=)
n.1490+29A=
n.1556+29A=
4g.186280609A>GCA557054997F11c.1135+29A>G (n.1135+29A>G)
c.973+29A>G (n.973+29A>G)
c.582+29A>G
c.1138+29A>G (n.1138+29A>G)
c.868+29A>G (n.868+29A>G)
c.1090+29A>G (n.1090+29A>G)
n.1490+29A>G
n.1556+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G>ACA557054998F11c.1135+30G>A (n.1135+30G>A)
c.973+30G>A (n.973+30G>A)
c.582+30G>A
c.1138+30G>A (n.1138+30G>A)
c.868+30G>A (n.868+30G>A)
c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
n.1490+30G>A
n.1556+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G=CA1519936157F11c.1135+30G= (n.1135+30G=)
c.973+30G= (n.973+30G=)
c.582+30G=
c.1138+30G= (n.1138+30G=)
c.868+30G= (n.868+30G=)
c.1090+30G= (n.1090+30G=)
n.1490+30G=
n.1556+30G=
4g.186280614A=CA1519936158F11c.1135+34A= (n.1135+34A=)
c.973+34A= (n.973+34A=)
c.582+34A=
c.1138+34A= (n.1138+34A=)
c.868+34A= (n.868+34A=)
c.1090+34A= (n.1090+34A=)
n.1490+34A=
n.1556+34A=
4g.186280614A>CCA557054999F11c.1135+34A>C (n.1135+34A>C)
c.973+34A>C (n.973+34A>C)
c.582+34A>C
c.1138+34A>C (n.1138+34A>C)
c.868+34A>C (n.868+34A>C)
c.1090+34A>C (n.1090+34A>C)
n.1490+34A>C
n.1556+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280615A>GCA2672902586F11c.1135+35A>G (n.1135+35A>G)
c.973+35A>G (n.973+35A>G)
c.582+35A>G
c.1138+35A>G (n.1138+35A>G)
c.868+35A>G (n.868+35A>G)
c.1090+35A>G (n.1090+35A>G)
n.1490+35A>G
n.1556+35A>G
 gnomAD v4
4g.186280616G>TCA2672902588F11c.1135+36G>T (n.1135+36G>T)
c.973+36G>T (n.973+36G>T)
c.582+36G>T
c.1138+36G>T (n.1138+36G>T)
c.868+36G>T (n.868+36G>T)
c.1090+36G>T (n.1090+36G>T)
n.1490+36G>T
n.1556+36G>T
 gnomAD v4
4g.186280617G>ACA2672902590F11c.1135+37G>A (n.1135+37G>A)
c.973+37G>A (n.973+37G>A)
c.582+37G>A
c.1138+37G>A (n.1138+37G>A)
c.868+37G>A (n.868+37G>A)
c.1090+37G>A (n.1090+37G>A)
n.1490+37G>A
n.1556+37G>A
 gnomAD v4
4g.186280617G>CCA2672902591F11c.1135+37G>C (n.1135+37G>C)
c.973+37G>C (n.973+37G>C)
c.582+37G>C
c.1138+37G>C (n.1138+37G>C)
c.868+37G>C (n.868+37G>C)
c.1090+37G>C (n.1090+37G>C)
n.1490+37G>C
n.1556+37G>C
 gnomAD v4
4g.186280617G=CA1519936159F11c.1135+37G= (n.1135+37G=)
c.973+37G= (n.973+37G=)
c.582+37G=
c.1138+37G= (n.1138+37G=)
c.868+37G= (n.868+37G=)
c.1090+37G= (n.1090+37G=)
n.1490+37G=
n.1556+37G=
4g.186280619dupCA1519936160F11c.1135+39dup (n.1135+39dup)
c.973+39dup (n.973+39dup)
c.582+39dup
c.1138+39dup (n.1138+39dup)
c.868+39dup (n.868+39dup)
c.1090+39dup (n.1090+39dup)
n.1490+39dup
n.1556+39dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280619A=CA1519936161F11c.1135+39A= (n.1135+39A=)
c.973+39A= (n.973+39A=)
c.582+39A=
c.1138+39A= (n.1138+39A=)
c.868+39A= (n.868+39A=)
c.1090+39A= (n.1090+39A=)
n.1490+39A=
n.1556+39A=
4g.186280619A>TCA557055000F11c.1135+39A>T (n.1135+39A>T)
c.973+39A>T (n.973+39A>T)
c.582+39A>T
c.1138+39A>T (n.1138+39A>T)
c.868+39A>T (n.868+39A>T)
c.1090+39A>T (n.1090+39A>T)
n.1490+39A>T
n.1556+39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280620T>ACA2672902593F11c.1135+40T>A (n.1135+40T>A)
c.973+40T>A (n.973+40T>A)
c.582+40T>A
c.1138+40T>A (n.1138+40T>A)
c.868+40T>A (n.868+40T>A)
c.1090+40T>A (n.1090+40T>A)
n.1490+40T>A
n.1556+40T>A
 gnomAD v4
4g.186280620T>CCA2672902594F11c.1135+40T>C (n.1135+40T>C)
c.973+40T>C (n.973+40T>C)
c.582+40T>C
c.1138+40T>C (n.1138+40T>C)
c.868+40T>C (n.868+40T>C)
c.1090+40T>C (n.1090+40T>C)
n.1490+40T>C
n.1556+40T>C
 gnomAD v4
4g.186280620T>GCA2672902595F11c.1135+40T>G (n.1135+40T>G)
c.973+40T>G (n.973+40T>G)
c.582+40T>G
c.1138+40T>G (n.1138+40T>G)
c.868+40T>G (n.868+40T>G)
c.1090+40T>G (n.1090+40T>G)
n.1490+40T>G
n.1556+40T>G
 gnomAD v4
4g.186280621T>ACA2672902596F11c.1135+41T>A (n.1135+41T>A)
c.973+41T>A (n.973+41T>A)
c.582+41T>A
c.1138+41T>A (n.1138+41T>A)
c.868+41T>A (n.868+41T>A)
c.1090+41T>A (n.1090+41T>A)
n.1490+41T>A
n.1556+41T>A
 gnomAD v4
4g.186280621T>CCA2672902597F11c.1135+41T>C (n.1135+41T>C)
c.973+41T>C (n.973+41T>C)
c.582+41T>C
c.1138+41T>C (n.1138+41T>C)
c.868+41T>C (n.868+41T>C)
c.1090+41T>C (n.1090+41T>C)
n.1490+41T>C
n.1556+41T>C
 gnomAD v4
4g.186280621T>GCA2672902598F11c.1135+41T>G (n.1135+41T>G)
c.973+41T>G (n.973+41T>G)
c.582+41T>G
c.1138+41T>G (n.1138+41T>G)
c.868+41T>G (n.868+41T>G)
c.1090+41T>G (n.1090+41T>G)
n.1490+41T>G
n.1556+41T>G
 gnomAD v4
4g.186280622A=CA1519936162F11c.1135+42A= (n.1135+42A=)
c.973+42A= (n.973+42A=)
c.582+42A=
c.1138+42A= (n.1138+42A=)
c.868+42A= (n.868+42A=)
c.1090+42A= (n.1090+42A=)
n.1490+42A=
n.1556+42A=
4g.186280622A>GCA112099882F11c.1135+42A>G (n.1135+42A>G)
c.973+42A>G (n.973+42A>G)
c.582+42A>G
c.1138+42A>G (n.1138+42A>G)
c.868+42A>G (n.868+42A>G)
c.1090+42A>G (n.1090+42A>G)
n.1490+42A>G
n.1556+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280623T>GCA2578250281F11c.1135+43T>G (n.1135+43T>G)
c.973+43T>G (n.973+43T>G)
c.582+43T>G
c.1138+43T>G (n.1138+43T>G)
c.868+43T>G (n.868+43T>G)
c.1090+43T>G (n.1090+43T>G)
n.1490+43T>G
n.1556+43T>G
 gnomAD v4
4g.186280626_186280633delCA2672902602F11c.1135+46_1135+53del (n.1135+46_1135+53del)
c.973+46_973+53del (n.973+46_973+53del)
c.582+46_582+53del
c.1138+46_1138+53del (n.1138+46_1138+53del)
c.868+46_868+53del (n.868+46_868+53del)
c.1090+46_1090+53del (n.1090+46_1090+53del)
n.1490+46_1490+53del
n.1556+46_1556+53del
 gnomAD v4
4g.186280624T>ACA2672902603F11c.1135+44T>A (n.1135+44T>A)
c.973+44T>A (n.973+44T>A)
c.582+44T>A
c.1138+44T>A (n.1138+44T>A)
c.868+44T>A (n.868+44T>A)
c.1090+44T>A (n.1090+44T>A)
n.1490+44T>A
n.1556+44T>A
 gnomAD v4
4g.186280624T>CCA2672902605F11c.1135+44T>C (n.1135+44T>C)
c.973+44T>C (n.973+44T>C)
c.582+44T>C
c.1138+44T>C (n.1138+44T>C)
c.868+44T>C (n.868+44T>C)
c.1090+44T>C (n.1090+44T>C)
n.1490+44T>C
n.1556+44T>C
 gnomAD v4
4g.186280625C>ACA2672902606F11c.1135+45C>A (n.1135+45C>A)
c.973+45C>A (n.973+45C>A)
c.582+45C>A
c.1138+45C>A (n.1138+45C>A)
c.868+45C>A (n.868+45C>A)
c.1090+45C>A (n.1090+45C>A)
n.1490+45C>A
n.1556+45C>A
 gnomAD v4
4g.186280627A>TCA2672902607F11c.1135+47A>T (n.1135+47A>T)
c.973+47A>T (n.973+47A>T)
c.582+47A>T
c.1138+47A>T (n.1138+47A>T)
c.868+47A>T (n.868+47A>T)
c.1090+47A>T (n.1090+47A>T)
n.1490+47A>T
n.1556+47A>T
 gnomAD v4
4g.186280628T>CCA2672902608F11c.1135+48T>C (n.1135+48T>C)
c.973+48T>C (n.973+48T>C)
c.582+48T>C
c.1138+48T>C (n.1138+48T>C)
c.868+48T>C (n.868+48T>C)
c.1090+48T>C (n.1090+48T>C)
n.1490+48T>C
n.1556+48T>C
 gnomAD v4
4g.186280629G>TCA2578250282F11c.1135+49G>T (n.1135+49G>T)
c.973+49G>T (n.973+49G>T)
c.582+49G>T
c.1138+49G>T (n.1138+49G>T)
c.868+49G>T (n.868+49G>T)
c.1090+49G>T (n.1090+49G>T)
n.1490+49G>T
n.1556+49G>T
 gnomAD v4
4g.186280630C>ACA2578250283F11c.1135+50C>A (n.1135+50C>A)
c.973+50C>A (n.973+50C>A)
c.582+50C>A
c.1138+50C>A (n.1138+50C>A)
c.868+50C>A (n.868+50C>A)
c.1090+50C>A (n.1090+50C>A)
n.1490+50C>A
n.1556+50C>A
 gnomAD v4
4g.186280630C=CA1519936163F11c.1135+50C= (n.1135+50C=)
c.973+50C= (n.973+50C=)
c.582+50C=
c.1138+50C= (n.1138+50C=)
c.868+50C= (n.868+50C=)
c.1090+50C= (n.1090+50C=)
n.1490+50C=
n.1556+50C=
4g.186280630C>TCA3163888F11c.1135+50C>T (n.1135+50C>T)
c.973+50C>T (n.973+50C>T)
c.582+50C>T
c.1138+50C>T (n.1138+50C>T)
c.868+50C>T (n.868+50C>T)
c.1090+50C>T (n.1090+50C>T)
n.1490+50C>T
n.1556+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280631T>ACA2672902611F11c.1135+51T>A (n.1135+51T>A)
c.973+51T>A (n.973+51T>A)
c.582+51T>A
c.1138+51T>A (n.1138+51T>A)
c.868+51T>A (n.868+51T>A)
c.1090+51T>A (n.1090+51T>A)
n.1490+51T>A
n.1556+51T>A
 gnomAD v4
4g.186280632T>GCA3163889F11c.1135+52T>G (n.1135+52T>G)
c.973+52T>G (n.973+52T>G)
c.582+52T>G
c.1138+52T>G (n.1138+52T>G)
c.868+52T>G (n.868+52T>G)
c.1090+52T>G (n.1090+52T>G)
n.1490+52T>G
n.1556+52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280632T=CA1519936164F11c.1135+52T= (n.1135+52T=)
c.973+52T= (n.973+52T=)
c.582+52T=
c.1138+52T= (n.1138+52T=)
c.868+52T= (n.868+52T=)
c.1090+52T= (n.1090+52T=)
n.1490+52T=
n.1556+52T=
4g.186280633C>ACA2672902614F11c.1135+53C>A (n.1135+53C>A)
c.973+53C>A (n.973+53C>A)
c.582+53C>A
c.1138+53C>A (n.1138+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
c.1090+53C>A (n.1090+53C>A)
n.1490+53C>A
n.1556+53C>A
 gnomAD v4
4g.186280633C>TCA2672902615F11c.1135+53C>T (n.1135+53C>T)
c.973+53C>T (n.973+53C>T)
c.582+53C>T
c.1138+53C>T (n.1138+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
c.1090+53C>T (n.1090+53C>T)
n.1490+53C>T
n.1556+53C>T
 gnomAD v4
4g.186280634A>CCA2578250284F11c.1135+54A>C (n.1135+54A>C)
c.973+54A>C (n.973+54A>C)
c.582+54A>C
c.1138+54A>C (n.1138+54A>C)
c.868+54A>C (n.868+54A>C)
c.1090+54A>C (n.1090+54A>C)
n.1490+54A>C
n.1556+54A>C
4g.186280634A>TCA2672902616F11c.1135+54A>T (n.1135+54A>T)
c.973+54A>T (n.973+54A>T)
c.582+54A>T
c.1138+54A>T (n.1138+54A>T)
c.868+54A>T (n.868+54A>T)
c.1090+54A>T (n.1090+54A>T)
n.1490+54A>T
n.1556+54A>T
 gnomAD v4
4g.186280635T>CCA792312299F11c.1135+55T>C (n.1135+55T>C)
c.973+55T>C (n.973+55T>C)
c.582+55T>C
c.1138+55T>C (n.1138+55T>C)
c.868+55T>C (n.868+55T>C)
c.1090+55T>C (n.1090+55T>C)
n.1490+55T>C
n.1556+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280635T=CA1519936165F11c.1135+55T= (n.1135+55T=)
c.973+55T= (n.973+55T=)
c.582+55T=
c.1138+55T= (n.1138+55T=)
c.868+55T= (n.868+55T=)
c.1090+55T= (n.1090+55T=)
n.1490+55T=
n.1556+55T=
4g.186280637C>ACA2672902617F11c.1135+57C>A (n.1135+57C>A)
c.973+57C>A (n.973+57C>A)
c.582+57C>A
c.1138+57C>A (n.1138+57C>A)
c.868+57C>A (n.868+57C>A)
c.1090+57C>A (n.1090+57C>A)
n.1490+57C>A
n.1556+57C>A
 gnomAD v4
4g.186280637C>TCA2672902618F11c.1135+57C>T (n.1135+57C>T)
c.973+57C>T (n.973+57C>T)
c.582+57C>T
c.1138+57C>T (n.1138+57C>T)
c.868+57C>T (n.868+57C>T)
c.1090+57C>T (n.1090+57C>T)
n.1490+57C>T
n.1556+57C>T
 gnomAD v4
4g.186280638A>CCA2672902619F11c.1135+58A>C (n.1135+58A>C)
c.973+58A>C (n.973+58A>C)
c.582+58A>C
c.1138+58A>C (n.1138+58A>C)
c.868+58A>C (n.868+58A>C)
c.1090+58A>C (n.1090+58A>C)
n.1490+58A>C
n.1556+58A>C
 gnomAD v4
4g.186280638A>GCA2672902620F11c.1135+58A>G (n.1135+58A>G)
c.973+58A>G (n.973+58A>G)
c.582+58A>G
c.1138+58A>G (n.1138+58A>G)
c.868+58A>G (n.868+58A>G)
c.1090+58A>G (n.1090+58A>G)
n.1490+58A>G
n.1556+58A>G
 gnomAD v4
4g.186280640C>ACA2672902621F11c.1135+60C>A (n.1135+60C>A)
c.973+60C>A (n.973+60C>A)
c.582+60C>A
c.1138+60C>A (n.1138+60C>A)
c.868+60C>A (n.868+60C>A)
c.1090+60C>A (n.1090+60C>A)
n.1490+60C>A
n.1556+60C>A
 gnomAD v4
4g.186280640C>GCA2672902622F11c.1135+60C>G (n.1135+60C>G)
c.973+60C>G (n.973+60C>G)
c.582+60C>G
c.1138+60C>G (n.1138+60C>G)
c.868+60C>G (n.868+60C>G)
c.1090+60C>G (n.1090+60C>G)
n.1490+60C>G
n.1556+60C>G
 gnomAD v4
4g.186280640C>TCA2578250285F11c.1135+60C>T (n.1135+60C>T)
c.973+60C>T (n.973+60C>T)
c.582+60C>T
c.1138+60C>T (n.1138+60C>T)
c.868+60C>T (n.868+60C>T)
c.1090+60C>T (n.1090+60C>T)
n.1490+60C>T
n.1556+60C>T
4g.186280641_186280645delinsACAATCA1519936166F11c.1135+61_1135+65delinsACAAT (n.1135+61_1135+65delinsACAAT)
c.973+61_973+65delinsACAAT (n.973+61_973+65delinsACAAT)
c.582+61_582+65delinsACAAT
c.1138+61_1138+65delinsACAAT (n.1138+61_1138+65delinsACAAT)
c.868+61_868+65delinsACAAT (n.868+61_868+65delinsACAAT)
c.1090+61_1090+65delinsACAAT (n.1090+61_1090+65delinsACAAT)
n.1490+61_1490+65delinsACAAT
n.1556+61_1556+65delinsACAAT
4g.186280642C>ACA1519936168F11c.1135+62C>A (n.1135+62C>A)
c.973+62C>A (n.973+62C>A)
c.582+62C>A
c.1138+62C>A (n.1138+62C>A)
c.868+62C>A (n.868+62C>A)
c.1090+62C>A (n.1090+62C>A)
n.1490+62C>A
n.1556+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280642C=CA1519936167F11c.1135+62C= (n.1135+62C=)
c.973+62C= (n.973+62C=)
c.582+62C=
c.1138+62C= (n.1138+62C=)
c.868+62C= (n.868+62C=)
c.1090+62C= (n.1090+62C=)
n.1490+62C=
n.1556+62C=
4g.186280645_186280648delCA557055001F11c.1135+65_1135+68del (n.1135+65_1135+68del)
c.973+65_973+68del (n.973+65_973+68del)
c.582+65_582+68del
c.1138+65_1138+68del (n.1138+65_1138+68del)
c.868+65_868+68del (n.868+65_868+68del)
c.1090+65_1090+68del (n.1090+65_1090+68del)
n.1490+65_1490+68del
n.1556+65_1556+68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280643A=CA1519936169F11c.1135+63A= (n.1135+63A=)
c.973+63A= (n.973+63A=)
c.582+63A=
c.1138+63A= (n.1138+63A=)
c.868+63A= (n.868+63A=)
c.1090+63A= (n.1090+63A=)
n.1490+63A=
n.1556+63A=
4g.186280643A>GCA1071937015F11c.1135+63A>G (n.1135+63A>G)
c.973+63A>G (n.973+63A>G)
c.582+63A>G
c.1138+63A>G (n.1138+63A>G)
c.868+63A>G (n.868+63A>G)
c.1090+63A>G (n.1090+63A>G)
n.1490+63A>G
n.1556+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280644A=CA1519936170F11c.1135+64A= (n.1135+64A=)
c.973+64A= (n.973+64A=)
c.582+64A=
c.1138+64A= (n.1138+64A=)
c.868+64A= (n.868+64A=)
c.1090+64A= (n.1090+64A=)
n.1490+64A=
n.1556+64A=
4g.186280644A>GCA1519936171F11c.1135+64A>G (n.1135+64A>G)
c.973+64A>G (n.973+64A>G)
c.582+64A>G
c.1138+64A>G (n.1138+64A>G)
c.868+64A>G (n.868+64A>G)
c.1090+64A>G (n.1090+64A>G)
n.1490+64A>G
n.1556+64A>G
 dbSNP
4g.186280644A>TCA2672902629F11c.1135+64A>T (n.1135+64A>T)
c.973+64A>T (n.973+64A>T)
c.582+64A>T
c.1138+64A>T (n.1138+64A>T)
c.868+64A>T (n.868+64A>T)
c.1090+64A>T (n.1090+64A>T)
n.1490+64A>T
n.1556+64A>T
 gnomAD v4
4g.186280645T>GCA1519936173F11c.1135+65T>G (n.1135+65T>G)
c.973+65T>G (n.973+65T>G)
c.582+65T>G
c.1138+65T>G (n.1138+65T>G)
c.868+65T>G (n.868+65T>G)
c.1090+65T>G (n.1090+65T>G)
n.1490+65T>G
n.1556+65T>G
 dbSNP
4g.186280645T=CA1519936172F11c.1135+65T= (n.1135+65T=)
c.973+65T= (n.973+65T=)
c.582+65T=
c.1138+65T= (n.1138+65T=)
c.868+65T= (n.868+65T=)
c.1090+65T= (n.1090+65T=)
n.1490+65T=
n.1556+65T=
4g.186280646C>ACA2578250286F11c.1135+66C>A (n.1135+66C>A)
c.973+66C>A (n.973+66C>A)
c.582+66C>A
c.1138+66C>A (n.1138+66C>A)
c.868+66C>A (n.868+66C>A)
c.1090+66C>A (n.1090+66C>A)
n.1490+66C>A
n.1556+66C>A
 gnomAD v4
4g.186280646C>TCA2672902632F11c.1135+66C>T (n.1135+66C>T)
c.973+66C>T (n.973+66C>T)
c.582+66C>T
c.1138+66C>T (n.1138+66C>T)
c.868+66C>T (n.868+66C>T)
c.1090+66C>T (n.1090+66C>T)
n.1490+66C>T
n.1556+66C>T
 gnomAD v4
4g.186280649G>CCA2672902633F11c.1135+69G>C (n.1135+69G>C)
c.973+69G>C (n.973+69G>C)
c.582+69G>C
c.1138+69G>C (n.1138+69G>C)
c.868+69G>C (n.868+69G>C)
c.1090+69G>C (n.1090+69G>C)
n.1490+69G>C
n.1556+69G>C
 gnomAD v4
4g.186280650A>CCA2672902634F11c.1135+70A>C (n.1135+70A>C)
c.973+70A>C (n.973+70A>C)
c.582+70A>C
c.1138+70A>C (n.1138+70A>C)
c.868+70A>C (n.868+70A>C)
c.1090+70A>C (n.1090+70A>C)
n.1490+70A>C
n.1556+70A>C
 gnomAD v4
4g.186280650A>TCA2578250287F11c.1135+70A>T (n.1135+70A>T)
c.973+70A>T (n.973+70A>T)
c.582+70A>T
c.1138+70A>T (n.1138+70A>T)
c.868+70A>T (n.868+70A>T)
c.1090+70A>T (n.1090+70A>T)
n.1490+70A>T
n.1556+70A>T
4g.186280651C>ACA2578250288F11c.1135+71C>A (n.1135+71C>A)
c.973+71C>A (n.973+71C>A)
c.582+71C>A
c.1138+71C>A (n.1138+71C>A)
c.868+71C>A (n.868+71C>A)
c.1090+71C>A (n.1090+71C>A)
n.1490+71C>A
n.1556+71C>A
 gnomAD v4
4g.186280651C>TCA2672902635F11c.1135+71C>T (n.1135+71C>T)
c.973+71C>T (n.973+71C>T)
c.582+71C>T
c.1138+71C>T (n.1138+71C>T)
c.868+71C>T (n.868+71C>T)
c.1090+71C>T (n.1090+71C>T)
n.1490+71C>T
n.1556+71C>T
 gnomAD v4
4g.186280652T>CCA2672902636F11c.1135+72T>C (n.1135+72T>C)
c.973+72T>C (n.973+72T>C)
c.582+72T>C
c.1138+72T>C (n.1138+72T>C)
c.868+72T>C (n.868+72T>C)
c.1090+72T>C (n.1090+72T>C)
n.1490+72T>C
n.1556+72T>C
 gnomAD v4
4g.186280652T>GCA112099906F11c.1135+72T>G (n.1135+72T>G)
c.973+72T>G (n.973+72T>G)
c.582+72T>G
c.1138+72T>G (n.1138+72T>G)
c.868+72T>G (n.868+72T>G)
c.1090+72T>G (n.1090+72T>G)
n.1490+72T>G
n.1556+72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280652T=CA1519936174F11c.1135+72T= (n.1135+72T=)
c.973+72T= (n.973+72T=)
c.582+72T=
c.1138+72T= (n.1138+72T=)
c.868+72T= (n.868+72T=)
c.1090+72T= (n.1090+72T=)
n.1490+72T=
n.1556+72T=
4g.186280654T>ACA2672902638F11c.1135+74T>A (n.1135+74T>A)
c.973+74T>A (n.973+74T>A)
c.582+74T>A
c.1138+74T>A (n.1138+74T>A)
c.868+74T>A (n.868+74T>A)
c.1090+74T>A (n.1090+74T>A)
n.1490+74T>A
n.1556+74T>A
 gnomAD v4
4g.186280655C>ACA2672902639F11c.1135+75C>A (n.1135+75C>A)
c.973+75C>A (n.973+75C>A)
c.582+75C>A
c.1138+75C>A (n.1138+75C>A)
c.868+75C>A (n.868+75C>A)
c.1090+75C>A (n.1090+75C>A)
n.1490+75C>A
n.1556+75C>A
 gnomAD v4
4g.186280656A>TCA2672902641F11c.1135+76A>T (n.1135+76A>T)
c.973+76A>T (n.973+76A>T)
c.582+76A>T
c.1138+76A>T (n.1138+76A>T)
c.868+76A>T (n.868+76A>T)
c.1090+76A>T (n.1090+76A>T)
n.1490+76A>T
n.1556+76A>T
 gnomAD v4
4g.186280656_186280657insATACCCA2510317387F11c.1135+76_1135+77insATACC (n.1135+76_1135+77insATACC)
c.973+76_973+77insATACC (n.973+76_973+77insATACC)
c.582+76_582+77insATACC
c.1138+76_1138+77insATACC (n.1138+76_1138+77insATACC)
c.868+76_868+77insATACC (n.868+76_868+77insATACC)
c.1090+76_1090+77insATACC (n.1090+76_1090+77insATACC)
n.1490+76_1490+77insATACC
n.1556+76_1556+77insATACC
4g.186280657G>CCA2672902642F11c.1135+77G>C (n.1135+77G>C)
c.973+77G>C (n.973+77G>C)
c.582+77G>C
c.1138+77G>C (n.1138+77G>C)
c.868+77G>C (n.868+77G>C)
c.1090+77G>C (n.1090+77G>C)
n.1490+77G>C
n.1556+77G>C
 gnomAD v4
4g.186280657G>TCA2672902643F11c.1135+77G>T (n.1135+77G>T)
c.973+77G>T (n.973+77G>T)
c.582+77G>T
c.1138+77G>T (n.1138+77G>T)
c.868+77G>T (n.868+77G>T)
c.1090+77G>T (n.1090+77G>T)
n.1490+77G>T
n.1556+77G>T
 gnomAD v4
4g.186280657_186280658insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGACA2558734389F11c.1135+77_1135+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1135+77_1135+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.973+77_973+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.973+77_973+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.582+77_582+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
c.1138+77_1138+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1138+77_1138+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.868+77_868+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.868+77_868+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
c.1090+77_1090+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA (n.1090+77_1090+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA)
n.1490+77_1490+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
n.1556+77_1556+78insATCCACTCACCAAGGTCACCCTCATCGACGATGGTAAGAACATCCTCACTATCACCGAAAAGAAGAGTGGCCTTGAAACCGTCACCAACCTCCAGTCCAACGGCGACTCCATCTATCCGA
4g.186280661T>ACA2578250289F11c.1135+81T>A (n.1135+81T>A)
c.973+81T>A (n.973+81T>A)
c.582+81T>A
c.1138+81T>A (n.1138+81T>A)
c.868+81T>A (n.868+81T>A)
c.1090+81T>A (n.1090+81T>A)
n.1490+81T>A
n.1556+81T>A
4g.186280661T>CCA792312310F11c.1135+81T>C (n.1135+81T>C)
c.973+81T>C (n.973+81T>C)
c.582+81T>C
c.1138+81T>C (n.1138+81T>C)
c.868+81T>C (n.868+81T>C)
c.1090+81T>C (n.1090+81T>C)
n.1490+81T>C
n.1556+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280661T=CA1519936175F11c.1135+81T= (n.1135+81T=)
c.973+81T= (n.973+81T=)
c.582+81T=
c.1138+81T= (n.1138+81T=)
c.868+81T= (n.868+81T=)
c.1090+81T= (n.1090+81T=)
n.1490+81T=
n.1556+81T=
4g.186280663G>TCA2672902645F11c.1135+83G>T (n.1135+83G>T)
c.973+83G>T (n.973+83G>T)
c.582+83G>T
c.1138+83G>T (n.1138+83G>T)
c.868+83G>T (n.868+83G>T)
c.1090+83G>T (n.1090+83G>T)
n.1490+83G>T
n.1556+83G>T
 gnomAD v4
4g.186280664C>ACA1071937019F11c.1135+84C>A (n.1135+84C>A)
c.973+84C>A (n.973+84C>A)
c.582+84C>A
c.1138+84C>A (n.1138+84C>A)
c.868+84C>A (n.868+84C>A)
c.1090+84C>A (n.1090+84C>A)
n.1490+84C>A
n.1556+84C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280664C=CA1519936176F11c.1135+84C= (n.1135+84C=)
c.973+84C= (n.973+84C=)
c.582+84C=
c.1138+84C= (n.1138+84C=)
c.868+84C= (n.868+84C=)
c.1090+84C= (n.1090+84C=)
n.1490+84C=
n.1556+84C=
4g.186280664C>TCA2578250290F11c.1135+84C>T (n.1135+84C>T)
c.973+84C>T (n.973+84C>T)
c.582+84C>T
c.1138+84C>T (n.1138+84C>T)
c.868+84C>T (n.868+84C>T)
c.1090+84C>T (n.1090+84C>T)
n.1490+84C>T
n.1556+84C>T
4g.186280665C>ACA2672902649F11c.1135+85C>A (n.1135+85C>A)
c.973+85C>A (n.973+85C>A)
c.582+85C>A
c.1138+85C>A (n.1138+85C>A)
c.868+85C>A (n.868+85C>A)
c.1090+85C>A (n.1090+85C>A)
n.1490+85C>A
n.1556+85C>A
 gnomAD v4
4g.186280665C=CA1519936178F11c.1135+85C= (n.1135+85C=)
c.973+85C= (n.973+85C=)
c.582+85C=
c.1138+85C= (n.1138+85C=)
c.868+85C= (n.868+85C=)
c.1090+85C= (n.1090+85C=)
n.1490+85C=
n.1556+85C=
4g.186280665C>TCA1519936177F11c.1135+85C>T (n.1135+85C>T)
c.973+85C>T (n.973+85C>T)
c.582+85C>T
c.1138+85C>T (n.1138+85C>T)
c.868+85C>T (n.868+85C>T)
c.1090+85C>T (n.1090+85C>T)
n.1490+85C>T
n.1556+85C>T
 dbSNP
4g.186280666_186280667insGGGACACA2672902647F11c.1135+86_1135+87insGGGACA (n.1135+86_1135+87insGGGACA)
c.973+86_973+87insGGGACA (n.973+86_973+87insGGGACA)
c.582+86_582+87insGGGACA
c.1138+86_1138+87insGGGACA (n.1138+86_1138+87insGGGACA)
c.868+86_868+87insGGGACA (n.868+86_868+87insGGGACA)
c.1090+86_1090+87insGGGACA (n.1090+86_1090+87insGGGACA)
n.1490+86_1490+87insGGGACA
n.1556+86_1556+87insGGGACA
 gnomAD v4
4g.186280667_186280668delCA2672902648F11c.1135+87_1135+88del (n.1135+87_1135+88del)
c.973+87_973+88del (n.973+87_973+88del)
c.582+87_582+88del
c.1138+87_1138+88del (n.1138+87_1138+88del)
c.868+87_868+88del (n.868+87_868+88del)
c.1090+87_1090+88del (n.1090+87_1090+88del)
n.1490+87_1490+88del
n.1556+87_1556+88del
 gnomAD v4
4g.186280667C>GCA2672902652F11c.1135+87C>G (n.1135+87C>G)
c.973+87C>G (n.973+87C>G)
c.582+87C>G
c.1138+87C>G (n.1138+87C>G)
c.868+87C>G (n.868+87C>G)
c.1090+87C>G (n.1090+87C>G)
n.1490+87C>G
n.1556+87C>G
 gnomAD v4
4g.186280667C>TCA2672902653F11c.1135+87C>T (n.1135+87C>T)
c.973+87C>T (n.973+87C>T)
c.582+87C>T
c.1138+87C>T (n.1138+87C>T)
c.868+87C>T (n.868+87C>T)
c.1090+87C>T (n.1090+87C>T)
n.1490+87C>T
n.1556+87C>T
 gnomAD v4
4g.186280671A=CA1519936179F11c.1135+91A= (n.1135+91A=)
c.973+91A= (n.973+91A=)
c.582+91A=
c.1138+91A= (n.1138+91A=)
c.868+91A= (n.868+91A=)
c.1090+91A= (n.1090+91A=)
n.1490+91A=
n.1556+91A=
4g.186280671A>CCA1071937021F11c.1135+91A>C (n.1135+91A>C)
c.973+91A>C (n.973+91A>C)
c.582+91A>C
c.1138+91A>C (n.1138+91A>C)
c.868+91A>C (n.868+91A>C)
c.1090+91A>C (n.1090+91A>C)
n.1490+91A>C
n.1556+91A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280671A>TCA557055002F11c.1135+91A>T (n.1135+91A>T)
c.973+91A>T (n.973+91A>T)
c.582+91A>T
c.1138+91A>T (n.1138+91A>T)
c.868+91A>T (n.868+91A>T)
c.1090+91A>T (n.1090+91A>T)
n.1490+91A>T
n.1556+91A>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280672G>ACA2672902655F11c.1135+92G>A (n.1135+92G>A)
c.973+92G>A (n.973+92G>A)
c.582+92G>A
c.1138+92G>A (n.1138+92G>A)
c.868+92G>A (n.868+92G>A)
c.1090+92G>A (n.1090+92G>A)
n.1490+92G>A
n.1556+92G>A
 gnomAD v4
4g.186280672G>TCA2764876514F11c.1135+92G>T (n.1135+92G>T)
c.973+92G>T (n.973+92G>T)
c.582+92G>T
c.1138+92G>T (n.1138+92G>T)
c.868+92G>T (n.868+92G>T)
c.1090+92G>T (n.1090+92G>T)
n.1490+92G>T
n.1556+92G>T
4g.186280673G>ACA2672902657F11c.1135+93G>A (n.1135+93G>A)
c.973+93G>A (n.973+93G>A)
c.582+93G>A
c.1138+93G>A (n.1138+93G>A)
c.868+93G>A (n.868+93G>A)
c.1090+93G>A (n.1090+93G>A)
n.1490+93G>A
n.1556+93G>A
 gnomAD v4
4g.186280674G>ACA792312314F11c.1135+94G>A (n.1135+94G>A)
c.973+94G>A (n.973+94G>A)
c.582+94G>A
c.1138+94G>A (n.1138+94G>A)
c.868+94G>A (n.868+94G>A)
c.1090+94G>A (n.1090+94G>A)
n.1490+94G>A
n.1556+94G>A
 dbSNP
4g.186280674G>CCA2578250291F11c.1135+94G>C (n.1135+94G>C)
c.973+94G>C (n.973+94G>C)
c.582+94G>C
c.1138+94G>C (n.1138+94G>C)
c.868+94G>C (n.868+94G>C)
c.1090+94G>C (n.1090+94G>C)
n.1490+94G>C
n.1556+94G>C
 gnomAD v4
4g.186280674G=CA1519936180F11c.1135+94G= (n.1135+94G=)
c.973+94G= (n.973+94G=)
c.582+94G=
c.1138+94G= (n.1138+94G=)
c.868+94G= (n.868+94G=)
c.1090+94G= (n.1090+94G=)
n.1490+94G=
n.1556+94G=
4g.186280674G>TCA2672902659F11c.1135+94G>T (n.1135+94G>T)
c.973+94G>T (n.973+94G>T)
c.582+94G>T
c.1138+94G>T (n.1138+94G>T)
c.868+94G>T (n.868+94G>T)
c.1090+94G>T (n.1090+94G>T)
n.1490+94G>T
n.1556+94G>T
 gnomAD v4
4g.186280676G>ACA2672902663F11c.1135+96G>A (n.1135+96G>A)
c.973+96G>A (n.973+96G>A)
c.582+96G>A
c.1138+96G>A (n.1138+96G>A)
c.868+96G>A (n.868+96G>A)
c.1090+96G>A (n.1090+96G>A)
n.1490+96G>A
n.1556+96G>A
 gnomAD v4
4g.186280676G>CCA112099914F11c.1135+96G>C (n.1135+96G>C)
c.973+96G>C (n.973+96G>C)
c.582+96G>C
c.1138+96G>C (n.1138+96G>C)
c.868+96G>C (n.868+96G>C)
c.1090+96G>C (n.1090+96G>C)
n.1490+96G>C
n.1556+96G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched