Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280559A>CCA442884743F11c.1114A>C (p.Arg372=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.561A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1469A>C
n.1535A>C
4g.186280559A>GCA358938997F11c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.561A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1469A>G
n.1535A>G
4g.186280559A>TCA358938999F11c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.561A>T
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1469A>T
n.1535A>T
4g.186280560G>ACA358939003F11c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.562G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1470G>A
n.1536G>A
4g.186280560G>CCA358939005F11c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.562G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1470G>C
n.1536G>C
4g.186280560G>TCA358939008F11c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.562G>T
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.1470G>T
n.1536G>T
4g.186280561G>ACA442884759F11c.1116G>A (p.Arg372=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.563G>A
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1471G>A
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280561G>CCA358939010F11c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.563G>C
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.1471G>C
n.1537G>C
4g.186280561G=CA1519936136F11c.1116G= (p.Arg372=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.563G=
c.1119G= (p.Arg373=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1071G= (p.Arg357=)
n.1471G=
n.1537G=
4g.186280561G>TCA358939012F11c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.563G>T
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.1471G>T
n.1537G>T
4g.186280562T>ACA358939015F11c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.564T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1472T>A
n.1538T>A
4g.186280562T>CCA442884765F11c.1117T>C (p.Leu373=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.564T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1472T>C
n.1538T>C
 dbSNP
4g.186280562T>GCA358939017F11c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.564T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1472T>G
n.1538T>G
4g.186280562T=CA1519936137F11c.1117T= (p.Leu373=)
c.955T= (p.Leu319=)
c.564T=
c.1120T= (p.Leu374=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1472T=
n.1538T=
4g.186280563T>ACA358939021F11c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.565T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1473T>A
n.1539T>A
4g.186280563T>CCA3163883F11c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.565T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1473T>C
n.1539T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280563T>GCA358939025F11c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.565T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1473T>G
n.1539T>G
4g.186280563T=CA1519936138F11c.1118T= (p.Leu373=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.565T=
c.1121T= (p.Leu374=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1473T=
n.1539T=
4g.186280564G>ACA442884783F11c.1119G>A (p.Leu373=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.566G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1474G>A
n.1540G>A
4g.186280564G>CCA358939028F11c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.566G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1474G>C
n.1540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280564G=CA1519936139F11c.1119G= (p.Leu373=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.566G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.1074G= (p.Leu358=)
n.1474G=
n.1540G=
4g.186280564G>TCA358939030F11c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.566G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1474G>T
n.1540G>T
4g.186280565T>ACA358939035F11c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.567T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.1475T>A
n.1541T>A
4g.186280565T>CCA358939037F11c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.567T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.1475T>C
n.1541T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280565T>GCA358939032F11c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.567T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.1475T>G
n.1541T>G
4g.186280565T=CA1519936140F11c.1120T= (p.Cys374=)
c.958T= (p.Cys320=)
c.567T=
c.1123T= (p.Cys375=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.1075T= (p.Cys359=)
n.1475T=
n.1541T=
4g.186280566G>ACA358939039F11c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.568G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.1476G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
4g.186280566G>CCA358939043F11c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.568G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.1476G>C
n.1542G>C
4g.186280566G>TCA358939041F11c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.568G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.1476G>T
n.1542G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280567T>ACA358939046F11c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.569T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.1477T>A
n.1543T>A
4g.186280567T>CCA442884799F11c.1122T>C (p.Cys374=)
c.960T>C (p.Cys320=)
c.569T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.1477T>C
n.1543T>C
4g.186280567T>GCA358939048F11c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.569T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.1477T>G
n.1543T>G
4g.186280567_186280568delinsTACA1519936141F11c.1122_1123delinsTA (p.Cys374=)
c.960_961delinsTA (p.Cys320=)
c.569_570delinsTA
c.1125_1126delinsTA (p.Cys375=)
c.855_856delinsTA (p.Cys285=)
c.1077_1078delinsTA (p.Cys359=)
n.1477_1478delinsTA
n.1543_1544delinsTA
4g.186280568A>CCA358939824F11c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.570A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1478A>C
n.1544A>C
4g.186280568A>GCA358939825F11c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.570A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1478A>G
n.1544A>G
 gnomAD v4
4g.186280568A>TCA358939826F11c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.570A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1478A>T
n.1544A>T
4g.186280571delCA1519936142F11c.1126del (p.Met376TrpfsTer28)
c.964del (p.Met322TrpfsTer28)
c.573del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer28)
c.859del (p.Met287TrpfsTer28)
c.1081del (p.Met361TrpfsTer28)
n.1481del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer10)
c.1126del (p.Met376TrpfsTer10)
n.1547del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280569A>CCA358939827F11c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.571A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1479A>C
n.1545A>C
4g.186280569A>GCA358939829F11c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.571A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1479A>G
n.1545A>G
 gnomAD v4
4g.186280569A>TCA358939832F11c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.571A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.1479A>T
n.1545A>T
4g.186280570A>CCA358939836F11c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.572A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.1480A>C
n.1546A>C
4g.186280570A>GCA442638711F11c.1125A>G (p.Lys375=)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.572A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
n.1480A>G
n.1546A>G
4g.186280570A>TCA358939839F11c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.572A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.1480A>T
n.1546A>T
4g.186280571A=CA1519936143F11c.1126A= (p.Met376=)
c.964A= (p.Met322=)
c.573A=
c.1129A= (p.Met377=)
c.859A= (p.Met287=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1481A=
n.1547A=
4g.186280571A>CCA358939845F11c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.573A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1481A>C
n.1547A>C
4g.186280571A>GCA358939842F11c.1126A>G (p.Met376Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.573A>G
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1481A>G
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280571A>TCA358939841F11c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.573A>T
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1481A>T
n.1547A>T
4g.186280572T>ACA358939846F11c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.574T>A
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1482T>A
n.1548T>A
4g.186280572T>CCA358939847F11c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.574T>C
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1482T>C
n.1548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280572T>GCA358939848F11c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.574T>G
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.1482T>G
n.1548T>G
4g.186280572T=CA1519936144F11c.1127T= (p.Met376=)
c.965T= (p.Met322=)
c.574T=
c.1130T= (p.Met377=)
c.860T= (p.Met287=)
c.1082T= (p.Met361=)
n.1482T=
n.1548T=
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n.1483G>A
n.1549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280573G>CCA358939850F11c.1128G>C (p.Met376Ile)
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c.575G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1483G>C
n.1549G>C
4g.186280573G=CA1519936145F11c.1128G= (p.Met376=)
c.966G= (p.Met322=)
c.575G=
c.1131G= (p.Met377=)
c.861G= (p.Met287=)
c.1083G= (p.Met361=)
n.1483G=
n.1549G=
4g.186280573G>TCA358939852F11c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.575G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.1483G>T
n.1549G>T
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c.576G>A
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n.1484G>A
n.1550G>A
4g.186280574G>CCA358939856F11c.1129G>C (p.Asp377His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.576G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1484G>C
n.1550G>C
4g.186280574G>TCA358939858F11c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.576G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1484G>T
n.1550G>T
4g.186280575A>CCA358939860F11c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.577A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
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n.1485A>C
n.1551A>C
4g.186280575A>GCA358939863F11c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.577A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1485A>G
n.1551A>G
4g.186280575A>TCA358939864F11c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.577A>T
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n.1485A>T
n.1551A>T
4g.186280576T>ACA358939871F11c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.578T>A
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c.864T>A (p.Asp288Glu)
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n.1486T>A
n.1552T>A
4g.186280576T>CCA442638718F11c.1131T>C (p.Asp377=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.578T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
n.1486T>C
n.1552T>C
4g.186280576T>GCA358939868F11c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
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c.1086T>G (p.Asp362Glu)
n.1486T>G
n.1552T>G
4g.186280577A>CCA358939881F11c.1132A>C (p.Asn378His)
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c.579A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1487A>C
n.1553A>C
4g.186280577A>GCA358939884F11c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.579A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1487A>G
n.1553A>G
4g.186280577A>TCA358939887F11c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.579A>T
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c.865A>T (p.Asn289Tyr)
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n.1487A>T
n.1553A>T
4g.186280578A>CCA358939890F11c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.580A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1488A>C
n.1554A>C
 gnomAD v4
4g.186280578A>GCA358939892F11c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
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n.1488A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
4g.186280578A>TCA358939894F11c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
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c.866A>T (p.Asn289Ile)
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n.1488A>T
n.1554A>T
4g.186280579T>ACA358939897F11c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
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c.867T>A (p.Asn289Lys)
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n.1489T>A
n.1555T>A
4g.186280579T>CCA442638722F11c.1134T>C (p.Asn378=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.581T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.1489T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
4g.186280579T>GCA358939895F11c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.581T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.1489T>G
n.1555T>G
4g.186280580G>ACA358939900F11c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.582G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1490G>A
n.1556G>A
 gnomAD v4
4g.186280580G>CCA358939902F11c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.582G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1490G>C
n.1556G>C
4g.186280580G>TCA358939909F11c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.582G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1490G>T
n.1556G>T
4g.186280581G>ACA3163885F11c.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.582+1G>A
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.868+1G>A (n.868+1G>A)
c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
n.1490+1G>A
n.1556+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280581G>CCA358939915F11c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.582+1G>C
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.868+1G>C (n.868+1G>C)
c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
n.1490+1G>C
n.1556+1G>C
4g.186280581G=CA1519936146F11c.1135+1G= (n.1135+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
c.582+1G=
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
c.868+1G= (n.868+1G=)
c.1090+1G= (n.1090+1G=)
n.1490+1G=
n.1556+1G=
4g.186280581G>TCA358939918F11c.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.582+1G>T
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.868+1G>T (n.868+1G>T)
c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
n.1490+1G>T
n.1556+1G>T
4g.186280582_186280583delCA2578250279F11c.1135+2_1135+3del (n.1135+2_1135+3del)
c.973+2_973+3del (n.973+2_973+3del)
c.582+2_582+3del
c.1138+2_1138+3del (n.1138+2_1138+3del)
c.868+2_868+3del (n.868+2_868+3del)
c.1090+2_1090+3del (n.1090+2_1090+3del)
n.1490+2_1490+3del
n.1556+2_1556+3del
4g.186280582T>ACA358939922F11c.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.582+2T>A
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.868+2T>A (n.868+2T>A)
c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
n.1490+2T>A
n.1556+2T>A
4g.186280582T>CCA358939928F11c.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.582+2T>C
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.868+2T>C (n.868+2T>C)
c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
n.1490+2T>C
n.1556+2T>C
4g.186280582T>GCA358939925F11c.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.582+2T>G
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.868+2T>G (n.868+2T>G)
c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
n.1490+2T>G
n.1556+2T>G
4g.186280583G>ACA2672902560F11c.1135+3G>A (n.1135+3G>A)
c.973+3G>A (n.973+3G>A)
c.582+3G>A
c.1138+3G>A (n.1138+3G>A)
c.868+3G>A (n.868+3G>A)
c.1090+3G>A (n.1090+3G>A)
n.1490+3G>A
n.1556+3G>A
 gnomAD v4
4g.186280584A=CA1519936147F11c.1135+4A= (n.1135+4A=)
c.973+4A= (n.973+4A=)
c.582+4A=
c.1138+4A= (n.1138+4A=)
c.868+4A= (n.868+4A=)
c.1090+4A= (n.1090+4A=)
n.1490+4A=
n.1556+4A=
4g.186280584A>CCA557054994F11c.1135+4A>C (n.1135+4A>C)
c.973+4A>C (n.973+4A>C)
c.582+4A>C
c.1138+4A>C (n.1138+4A>C)
c.868+4A>C (n.868+4A>C)
c.1090+4A>C (n.1090+4A>C)
n.1490+4A>C
n.1556+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G>ACA3163886F11c.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
c.973+5G>A (n.973+5G>A)
c.582+5G>A
c.1138+5G>A (n.1138+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
c.1090+5G>A (n.1090+5G>A)
n.1490+5G>A
n.1556+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G=CA1519936148F11c.1135+5G= (n.1135+5G=)
c.973+5G= (n.973+5G=)
c.582+5G=
c.1138+5G= (n.1138+5G=)
c.868+5G= (n.868+5G=)
c.1090+5G= (n.1090+5G=)
n.1490+5G=
n.1556+5G=
4g.186280592G>ACA2672902567F11c.1135+12G>A (n.1135+12G>A)
c.973+12G>A (n.973+12G>A)
c.582+12G>A
c.1138+12G>A (n.1138+12G>A)
c.868+12G>A (n.868+12G>A)
c.1090+12G>A (n.1090+12G>A)
n.1490+12G>A
n.1556+12G>A
 gnomAD v4
4g.186280593T>GCA2672902568F11c.1135+13T>G (n.1135+13T>G)
c.973+13T>G (n.973+13T>G)
c.582+13T>G
c.1138+13T>G (n.1138+13T>G)
c.868+13T>G (n.868+13T>G)
c.1090+13T>G (n.1090+13T>G)
n.1490+13T>G
n.1556+13T>G
 gnomAD v4
4g.186280594C>ACA2672902569F11c.1135+14C>A (n.1135+14C>A)
c.973+14C>A (n.973+14C>A)
c.582+14C>A
c.1138+14C>A (n.1138+14C>A)
c.868+14C>A (n.868+14C>A)
c.1090+14C>A (n.1090+14C>A)
n.1490+14C>A
n.1556+14C>A
 gnomAD v4
4g.186280595A>GCA2672902571F11c.1135+15A>G (n.1135+15A>G)
c.973+15A>G (n.973+15A>G)
c.582+15A>G
c.1138+15A>G (n.1138+15A>G)
c.868+15A>G (n.868+15A>G)
c.1090+15A>G (n.1090+15A>G)
n.1490+15A>G
n.1556+15A>G
 gnomAD v4
4g.186280596C>ACA2672902573F11c.1135+16C>A (n.1135+16C>A)
c.973+16C>A (n.973+16C>A)
c.582+16C>A
c.1138+16C>A (n.1138+16C>A)
c.868+16C>A (n.868+16C>A)
c.1090+16C>A (n.1090+16C>A)
n.1490+16C>A
n.1556+16C>A
 gnomAD v4
4g.186280597T>CCA1519936150F11c.1135+17T>C (n.1135+17T>C)
c.973+17T>C (n.973+17T>C)
c.582+17T>C
c.1138+17T>C (n.1138+17T>C)
c.868+17T>C (n.868+17T>C)
c.1090+17T>C (n.1090+17T>C)
n.1490+17T>C
n.1556+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280597T=CA1519936149F11c.1135+17T= (n.1135+17T=)
c.973+17T= (n.973+17T=)
c.582+17T=
c.1138+17T= (n.1138+17T=)
c.868+17T= (n.868+17T=)
c.1090+17T= (n.1090+17T=)
n.1490+17T=
n.1556+17T=
4g.186280598T>CCA1071936993F11c.1135+18T>C (n.1135+18T>C)
c.973+18T>C (n.973+18T>C)
c.582+18T>C
c.1138+18T>C (n.1138+18T>C)
c.868+18T>C (n.868+18T>C)
c.1090+18T>C (n.1090+18T>C)
n.1490+18T>C
n.1556+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280598T>GCA2672902574F11c.1135+18T>G (n.1135+18T>G)
c.973+18T>G (n.973+18T>G)
c.582+18T>G
c.1138+18T>G (n.1138+18T>G)
c.868+18T>G (n.868+18T>G)
c.1090+18T>G (n.1090+18T>G)
n.1490+18T>G
n.1556+18T>G
 gnomAD v4
4g.186280598T=CA1519936151F11c.1135+18T= (n.1135+18T=)
c.973+18T= (n.973+18T=)
c.582+18T=
c.1138+18T= (n.1138+18T=)
c.868+18T= (n.868+18T=)
c.1090+18T= (n.1090+18T=)
n.1490+18T=
n.1556+18T=
4g.186280599dupCA2672902575F11c.1135+19dup (n.1135+19dup)
c.973+19dup (n.973+19dup)
c.582+19dup
c.1138+19dup (n.1138+19dup)
c.868+19dup (n.868+19dup)
c.1090+19dup (n.1090+19dup)
n.1490+19dup
n.1556+19dup
 gnomAD v4
4g.186280599_186280600delinsGACA1519936152F11c.1135+19_1135+20delinsGA (n.1135+19_1135+20delinsGA)
c.973+19_973+20delinsGA (n.973+19_973+20delinsGA)
c.582+19_582+20delinsGA
c.1138+19_1138+20delinsGA (n.1138+19_1138+20delinsGA)
c.868+19_868+20delinsGA (n.868+19_868+20delinsGA)
c.1090+19_1090+20delinsGA (n.1090+19_1090+20delinsGA)
n.1490+19_1490+20delinsGA
n.1556+19_1556+20delinsGA
4g.186280600A=CA1519936153F11c.1135+20A= (n.1135+20A=)
c.973+20A= (n.973+20A=)
c.582+20A=
c.1138+20A= (n.1138+20A=)
c.868+20A= (n.868+20A=)
c.1090+20A= (n.1090+20A=)
n.1490+20A=
n.1556+20A=
4g.186280600A>GCA557054995F11c.1135+20A>G (n.1135+20A>G)
c.973+20A>G (n.973+20A>G)
c.582+20A>G
c.1138+20A>G (n.1138+20A>G)
c.868+20A>G (n.868+20A>G)
c.1090+20A>G (n.1090+20A>G)
n.1490+20A>G
n.1556+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280605dupCA792312284F11c.1135+25dup (n.1135+25dup)
c.973+25dup (n.973+25dup)
c.582+25dup
c.1138+25dup (n.1138+25dup)
c.868+25dup (n.868+25dup)
c.1090+25dup (n.1090+25dup)
n.1490+25dup
n.1556+25dup
 dbSNP
4g.186280605delCA917387540F11c.1135+25del (n.1135+25del)
c.973+25del (n.973+25del)
c.582+25del
c.1138+25del (n.1138+25del)
c.868+25del (n.868+25del)
c.1090+25del (n.1090+25del)
n.1490+25del
n.1556+25del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280604A>TCA2672902576F11c.1135+24A>T (n.1135+24A>T)
c.973+24A>T (n.973+24A>T)
c.582+24A>T
c.1138+24A>T (n.1138+24A>T)
c.868+24A>T (n.868+24A>T)
c.1090+24A>T (n.1090+24A>T)
n.1490+24A>T
n.1556+24A>T
 gnomAD v4
4g.186280605A>GCA2578250280F11c.1135+25A>G (n.1135+25A>G)
c.973+25A>G (n.973+25A>G)
c.582+25A>G
c.1138+25A>G (n.1138+25A>G)
c.868+25A>G (n.868+25A>G)
c.1090+25A>G (n.1090+25A>G)
n.1490+25A>G
n.1556+25A>G
4g.186280606T>CCA2672902577F11c.1135+26T>C (n.1135+26T>C)
c.973+26T>C (n.973+26T>C)
c.582+26T>C
c.1138+26T>C (n.1138+26T>C)
c.868+26T>C (n.868+26T>C)
c.1090+26T>C (n.1090+26T>C)
n.1490+26T>C
n.1556+26T>C
 gnomAD v4
4g.186280607A=CA1519936154F11c.1135+27A= (n.1135+27A=)
c.973+27A= (n.973+27A=)
c.582+27A=
c.1138+27A= (n.1138+27A=)
c.868+27A= (n.868+27A=)
c.1090+27A= (n.1090+27A=)
n.1490+27A=
n.1556+27A=
4g.186280607A>GCA3163887F11c.1135+27A>G (n.1135+27A>G)
c.973+27A>G (n.973+27A>G)
c.582+27A>G
c.1138+27A>G (n.1138+27A>G)
c.868+27A>G (n.868+27A>G)
c.1090+27A>G (n.1090+27A>G)
n.1490+27A>G
n.1556+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T>CCA557054996F11c.1135+28T>C (n.1135+28T>C)
c.973+28T>C (n.973+28T>C)
c.582+28T>C
c.1138+28T>C (n.1138+28T>C)
c.868+28T>C (n.868+28T>C)
c.1090+28T>C (n.1090+28T>C)
n.1490+28T>C
n.1556+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T=CA1519936155F11c.1135+28T= (n.1135+28T=)
c.973+28T= (n.973+28T=)
c.582+28T=
c.1138+28T= (n.1138+28T=)
c.868+28T= (n.868+28T=)
c.1090+28T= (n.1090+28T=)
n.1490+28T=
n.1556+28T=
4g.186280609A=CA1519936156F11c.1135+29A= (n.1135+29A=)
c.973+29A= (n.973+29A=)
c.582+29A=
c.1138+29A= (n.1138+29A=)
c.868+29A= (n.868+29A=)
c.1090+29A= (n.1090+29A=)
n.1490+29A=
n.1556+29A=
4g.186280609A>GCA557054997F11c.1135+29A>G (n.1135+29A>G)
c.973+29A>G (n.973+29A>G)
c.582+29A>G
c.1138+29A>G (n.1138+29A>G)
c.868+29A>G (n.868+29A>G)
c.1090+29A>G (n.1090+29A>G)
n.1490+29A>G
n.1556+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G>ACA557054998F11c.1135+30G>A (n.1135+30G>A)
c.973+30G>A (n.973+30G>A)
c.582+30G>A
c.1138+30G>A (n.1138+30G>A)
c.868+30G>A (n.868+30G>A)
c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
n.1490+30G>A
n.1556+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G=CA1519936157F11c.1135+30G= (n.1135+30G=)
c.973+30G= (n.973+30G=)
c.582+30G=
c.1138+30G= (n.1138+30G=)
c.868+30G= (n.868+30G=)
c.1090+30G= (n.1090+30G=)
n.1490+30G=
n.1556+30G=
4g.186280614A=CA1519936158F11c.1135+34A= (n.1135+34A=)
c.973+34A= (n.973+34A=)
c.582+34A=
c.1138+34A= (n.1138+34A=)
c.868+34A= (n.868+34A=)
c.1090+34A= (n.1090+34A=)
n.1490+34A=
n.1556+34A=
4g.186280614A>CCA557054999F11c.1135+34A>C (n.1135+34A>C)
c.973+34A>C (n.973+34A>C)
c.582+34A>C
c.1138+34A>C (n.1138+34A>C)
c.868+34A>C (n.868+34A>C)
c.1090+34A>C (n.1090+34A>C)
n.1490+34A>C
n.1556+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280615A>GCA2672902586F11c.1135+35A>G (n.1135+35A>G)
c.973+35A>G (n.973+35A>G)
c.582+35A>G
c.1138+35A>G (n.1138+35A>G)
c.868+35A>G (n.868+35A>G)
c.1090+35A>G (n.1090+35A>G)
n.1490+35A>G
n.1556+35A>G
 gnomAD v4
4g.186280616G>TCA2672902588F11c.1135+36G>T (n.1135+36G>T)
c.973+36G>T (n.973+36G>T)
c.582+36G>T
c.1138+36G>T (n.1138+36G>T)
c.868+36G>T (n.868+36G>T)
c.1090+36G>T (n.1090+36G>T)
n.1490+36G>T
n.1556+36G>T
 gnomAD v4
4g.186280617G>ACA2672902590F11c.1135+37G>A (n.1135+37G>A)
c.973+37G>A (n.973+37G>A)
c.582+37G>A
c.1138+37G>A (n.1138+37G>A)
c.868+37G>A (n.868+37G>A)
c.1090+37G>A (n.1090+37G>A)
n.1490+37G>A
n.1556+37G>A
 gnomAD v4
4g.186280617G>CCA2672902591F11c.1135+37G>C (n.1135+37G>C)
c.973+37G>C (n.973+37G>C)
c.582+37G>C
c.1138+37G>C (n.1138+37G>C)
c.868+37G>C (n.868+37G>C)
c.1090+37G>C (n.1090+37G>C)
n.1490+37G>C
n.1556+37G>C
 gnomAD v4
4g.186280617G=CA1519936159F11c.1135+37G= (n.1135+37G=)
c.973+37G= (n.973+37G=)
c.582+37G=
c.1138+37G= (n.1138+37G=)
c.868+37G= (n.868+37G=)
c.1090+37G= (n.1090+37G=)
n.1490+37G=
n.1556+37G=
4g.186280619dupCA1519936160F11c.1135+39dup (n.1135+39dup)
c.973+39dup (n.973+39dup)
c.582+39dup
c.1138+39dup (n.1138+39dup)
c.868+39dup (n.868+39dup)
c.1090+39dup (n.1090+39dup)
n.1490+39dup
n.1556+39dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280619A=CA1519936161F11c.1135+39A= (n.1135+39A=)
c.973+39A= (n.973+39A=)
c.582+39A=
c.1138+39A= (n.1138+39A=)
c.868+39A= (n.868+39A=)
c.1090+39A= (n.1090+39A=)
n.1490+39A=
n.1556+39A=
4g.186280619A>TCA557055000F11c.1135+39A>T (n.1135+39A>T)
c.973+39A>T (n.973+39A>T)
c.582+39A>T
c.1138+39A>T (n.1138+39A>T)
c.868+39A>T (n.868+39A>T)
c.1090+39A>T (n.1090+39A>T)
n.1490+39A>T
n.1556+39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280620T>ACA2672902593F11c.1135+40T>A (n.1135+40T>A)
c.973+40T>A (n.973+40T>A)
c.582+40T>A
c.1138+40T>A (n.1138+40T>A)
c.868+40T>A (n.868+40T>A)
c.1090+40T>A (n.1090+40T>A)
n.1490+40T>A
n.1556+40T>A
 gnomAD v4
4g.186280620T>CCA2672902594F11c.1135+40T>C (n.1135+40T>C)
c.973+40T>C (n.973+40T>C)
c.582+40T>C
c.1138+40T>C (n.1138+40T>C)
c.868+40T>C (n.868+40T>C)
c.1090+40T>C (n.1090+40T>C)
n.1490+40T>C
n.1556+40T>C
 gnomAD v4
4g.186280620T>GCA2672902595F11c.1135+40T>G (n.1135+40T>G)
c.973+40T>G (n.973+40T>G)
c.582+40T>G
c.1138+40T>G (n.1138+40T>G)
c.868+40T>G (n.868+40T>G)
c.1090+40T>G (n.1090+40T>G)
n.1490+40T>G
n.1556+40T>G
 gnomAD v4
4g.186280621T>ACA2672902596F11c.1135+41T>A (n.1135+41T>A)
c.973+41T>A (n.973+41T>A)
c.582+41T>A
c.1138+41T>A (n.1138+41T>A)
c.868+41T>A (n.868+41T>A)
c.1090+41T>A (n.1090+41T>A)
n.1490+41T>A
n.1556+41T>A
 gnomAD v4
4g.186280621T>CCA2672902597F11c.1135+41T>C (n.1135+41T>C)
c.973+41T>C (n.973+41T>C)
c.582+41T>C
c.1138+41T>C (n.1138+41T>C)
c.868+41T>C (n.868+41T>C)
c.1090+41T>C (n.1090+41T>C)
n.1490+41T>C
n.1556+41T>C
 gnomAD v4
4g.186280621T>GCA2672902598F11c.1135+41T>G (n.1135+41T>G)
c.973+41T>G (n.973+41T>G)
c.582+41T>G
c.1138+41T>G (n.1138+41T>G)
c.868+41T>G (n.868+41T>G)
c.1090+41T>G (n.1090+41T>G)
n.1490+41T>G
n.1556+41T>G
 gnomAD v4
4g.186280622A=CA1519936162F11c.1135+42A= (n.1135+42A=)
c.973+42A= (n.973+42A=)
c.582+42A=
c.1138+42A= (n.1138+42A=)
c.868+42A= (n.868+42A=)
c.1090+42A= (n.1090+42A=)
n.1490+42A=
n.1556+42A=
4g.186280622A>GCA112099882F11c.1135+42A>G (n.1135+42A>G)
c.973+42A>G (n.973+42A>G)
c.582+42A>G
c.1138+42A>G (n.1138+42A>G)
c.868+42A>G (n.868+42A>G)
c.1090+42A>G (n.1090+42A>G)
n.1490+42A>G
n.1556+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280623T>GCA2578250281F11c.1135+43T>G (n.1135+43T>G)
c.973+43T>G (n.973+43T>G)
c.582+43T>G
c.1138+43T>G (n.1138+43T>G)
c.868+43T>G (n.868+43T>G)
c.1090+43T>G (n.1090+43T>G)
n.1490+43T>G
n.1556+43T>G
 gnomAD v4
4g.186280626_186280633delCA2672902602F11c.1135+46_1135+53del (n.1135+46_1135+53del)
c.973+46_973+53del (n.973+46_973+53del)
c.582+46_582+53del
c.1138+46_1138+53del (n.1138+46_1138+53del)
c.868+46_868+53del (n.868+46_868+53del)
c.1090+46_1090+53del (n.1090+46_1090+53del)
n.1490+46_1490+53del
n.1556+46_1556+53del
 gnomAD v4
4g.186280624T>ACA2672902603F11c.1135+44T>A (n.1135+44T>A)
c.973+44T>A (n.973+44T>A)
c.582+44T>A
c.1138+44T>A (n.1138+44T>A)
c.868+44T>A (n.868+44T>A)
c.1090+44T>A (n.1090+44T>A)
n.1490+44T>A
n.1556+44T>A
 gnomAD v4
4g.186280624T>CCA2672902605F11c.1135+44T>C (n.1135+44T>C)
c.973+44T>C (n.973+44T>C)
c.582+44T>C
c.1138+44T>C (n.1138+44T>C)
c.868+44T>C (n.868+44T>C)
c.1090+44T>C (n.1090+44T>C)
n.1490+44T>C
n.1556+44T>C
 gnomAD v4
4g.186280625C>ACA2672902606F11c.1135+45C>A (n.1135+45C>A)
c.973+45C>A (n.973+45C>A)
c.582+45C>A
c.1138+45C>A (n.1138+45C>A)
c.868+45C>A (n.868+45C>A)
c.1090+45C>A (n.1090+45C>A)
n.1490+45C>A
n.1556+45C>A
 gnomAD v4
4g.186280627A>TCA2672902607F11c.1135+47A>T (n.1135+47A>T)
c.973+47A>T (n.973+47A>T)
c.582+47A>T
c.1138+47A>T (n.1138+47A>T)
c.868+47A>T (n.868+47A>T)
c.1090+47A>T (n.1090+47A>T)
n.1490+47A>T
n.1556+47A>T
 gnomAD v4
4g.186280628T>CCA2672902608F11c.1135+48T>C (n.1135+48T>C)
c.973+48T>C (n.973+48T>C)
c.582+48T>C
c.1138+48T>C (n.1138+48T>C)
c.868+48T>C (n.868+48T>C)
c.1090+48T>C (n.1090+48T>C)
n.1490+48T>C
n.1556+48T>C
 gnomAD v4
4g.186280629G>TCA2578250282F11c.1135+49G>T (n.1135+49G>T)
c.973+49G>T (n.973+49G>T)
c.582+49G>T
c.1138+49G>T (n.1138+49G>T)
c.868+49G>T (n.868+49G>T)
c.1090+49G>T (n.1090+49G>T)
n.1490+49G>T
n.1556+49G>T
 gnomAD v4
4g.186280630C>ACA2578250283F11c.1135+50C>A (n.1135+50C>A)
c.973+50C>A (n.973+50C>A)
c.582+50C>A
c.1138+50C>A (n.1138+50C>A)
c.868+50C>A (n.868+50C>A)
c.1090+50C>A (n.1090+50C>A)
n.1490+50C>A
n.1556+50C>A
 gnomAD v4
4g.186280630C=CA1519936163F11c.1135+50C= (n.1135+50C=)
c.973+50C= (n.973+50C=)
c.582+50C=
c.1138+50C= (n.1138+50C=)
c.868+50C= (n.868+50C=)
c.1090+50C= (n.1090+50C=)
n.1490+50C=
n.1556+50C=
4g.186280630C>TCA3163888F11c.1135+50C>T (n.1135+50C>T)
c.973+50C>T (n.973+50C>T)
c.582+50C>T
c.1138+50C>T (n.1138+50C>T)
c.868+50C>T (n.868+50C>T)
c.1090+50C>T (n.1090+50C>T)
n.1490+50C>T
n.1556+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280631T>ACA2672902611F11c.1135+51T>A (n.1135+51T>A)
c.973+51T>A (n.973+51T>A)
c.582+51T>A
c.1138+51T>A (n.1138+51T>A)
c.868+51T>A (n.868+51T>A)
c.1090+51T>A (n.1090+51T>A)
n.1490+51T>A
n.1556+51T>A
 gnomAD v4
4g.186280632T>GCA3163889F11c.1135+52T>G (n.1135+52T>G)
c.973+52T>G (n.973+52T>G)
c.582+52T>G
c.1138+52T>G (n.1138+52T>G)
c.868+52T>G (n.868+52T>G)
c.1090+52T>G (n.1090+52T>G)
n.1490+52T>G
n.1556+52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280632T=CA1519936164F11c.1135+52T= (n.1135+52T=)
c.973+52T= (n.973+52T=)
c.582+52T=
c.1138+52T= (n.1138+52T=)
c.868+52T= (n.868+52T=)
c.1090+52T= (n.1090+52T=)
n.1490+52T=
n.1556+52T=
4g.186280633C>ACA2672902614F11c.1135+53C>A (n.1135+53C>A)
c.973+53C>A (n.973+53C>A)
c.582+53C>A
c.1138+53C>A (n.1138+53C>A)
c.868+53C>A (n.868+53C>A)
c.1090+53C>A (n.1090+53C>A)
n.1490+53C>A
n.1556+53C>A
 gnomAD v4
4g.186280633C>TCA2672902615F11c.1135+53C>T (n.1135+53C>T)
c.973+53C>T (n.973+53C>T)
c.582+53C>T
c.1138+53C>T (n.1138+53C>T)
c.868+53C>T (n.868+53C>T)
c.1090+53C>T (n.1090+53C>T)
n.1490+53C>T
n.1556+53C>T
 gnomAD v4
4g.186280634A>CCA2578250284F11c.1135+54A>C (n.1135+54A>C)
c.973+54A>C (n.973+54A>C)
c.582+54A>C
c.1138+54A>C (n.1138+54A>C)
c.868+54A>C (n.868+54A>C)
c.1090+54A>C (n.1090+54A>C)
n.1490+54A>C
n.1556+54A>C
4g.186280634A>TCA2672902616F11c.1135+54A>T (n.1135+54A>T)
c.973+54A>T (n.973+54A>T)
c.582+54A>T
c.1138+54A>T (n.1138+54A>T)
c.868+54A>T (n.868+54A>T)
c.1090+54A>T (n.1090+54A>T)
n.1490+54A>T
n.1556+54A>T
 gnomAD v4
4g.186280635T>CCA792312299F11c.1135+55T>C (n.1135+55T>C)
c.973+55T>C (n.973+55T>C)
c.582+55T>C
c.1138+55T>C (n.1138+55T>C)
c.868+55T>C (n.868+55T>C)
c.1090+55T>C (n.1090+55T>C)
n.1490+55T>C
n.1556+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280635T=CA1519936165F11c.1135+55T= (n.1135+55T=)
c.973+55T= (n.973+55T=)
c.582+55T=
c.1138+55T= (n.1138+55T=)
c.868+55T= (n.868+55T=)
c.1090+55T= (n.1090+55T=)
n.1490+55T=
n.1556+55T=
4g.186280637C>ACA2672902617F11c.1135+57C>A (n.1135+57C>A)
c.973+57C>A (n.973+57C>A)
c.582+57C>A
c.1138+57C>A (n.1138+57C>A)
c.868+57C>A (n.868+57C>A)
c.1090+57C>A (n.1090+57C>A)
n.1490+57C>A
n.1556+57C>A
 gnomAD v4
4g.186280637C>TCA2672902618F11c.1135+57C>T (n.1135+57C>T)
c.973+57C>T (n.973+57C>T)
c.582+57C>T
c.1138+57C>T (n.1138+57C>T)
c.868+57C>T (n.868+57C>T)
c.1090+57C>T (n.1090+57C>T)
n.1490+57C>T
n.1556+57C>T
 gnomAD v4
4g.186280638A>CCA2672902619F11c.1135+58A>C (n.1135+58A>C)
c.973+58A>C (n.973+58A>C)
c.582+58A>C
c.1138+58A>C (n.1138+58A>C)
c.868+58A>C (n.868+58A>C)
c.1090+58A>C (n.1090+58A>C)
n.1490+58A>C
n.1556+58A>C
 gnomAD v4
4g.186280638A>GCA2672902620F11c.1135+58A>G (n.1135+58A>G)
c.973+58A>G (n.973+58A>G)
c.582+58A>G
c.1138+58A>G (n.1138+58A>G)
c.868+58A>G (n.868+58A>G)
c.1090+58A>G (n.1090+58A>G)
n.1490+58A>G
n.1556+58A>G
 gnomAD v4
4g.186280640C>ACA2672902621F11c.1135+60C>A (n.1135+60C>A)
c.973+60C>A (n.973+60C>A)
c.582+60C>A
c.1138+60C>A (n.1138+60C>A)
c.868+60C>A (n.868+60C>A)
c.1090+60C>A (n.1090+60C>A)
n.1490+60C>A
n.1556+60C>A
 gnomAD v4
4g.186280640C>GCA2672902622F11c.1135+60C>G (n.1135+60C>G)
c.973+60C>G (n.973+60C>G)
c.582+60C>G
c.1138+60C>G (n.1138+60C>G)
c.868+60C>G (n.868+60C>G)
c.1090+60C>G (n.1090+60C>G)
n.1490+60C>G
n.1556+60C>G
 gnomAD v4
4g.186280640C>TCA2578250285F11c.1135+60C>T (n.1135+60C>T)
c.973+60C>T (n.973+60C>T)
c.582+60C>T
c.1138+60C>T (n.1138+60C>T)
c.868+60C>T (n.868+60C>T)
c.1090+60C>T (n.1090+60C>T)
n.1490+60C>T
n.1556+60C>T
4g.186280641_186280645delinsACAATCA1519936166F11c.1135+61_1135+65delinsACAAT (n.1135+61_1135+65delinsACAAT)
c.973+61_973+65delinsACAAT (n.973+61_973+65delinsACAAT)
c.582+61_582+65delinsACAAT
c.1138+61_1138+65delinsACAAT (n.1138+61_1138+65delinsACAAT)
c.868+61_868+65delinsACAAT (n.868+61_868+65delinsACAAT)
c.1090+61_1090+65delinsACAAT (n.1090+61_1090+65delinsACAAT)
n.1490+61_1490+65delinsACAAT
n.1556+61_1556+65delinsACAAT
4g.186280642C>ACA1519936168F11c.1135+62C>A (n.1135+62C>A)
c.973+62C>A (n.973+62C>A)
c.582+62C>A
c.1138+62C>A (n.1138+62C>A)
c.868+62C>A (n.868+62C>A)
c.1090+62C>A (n.1090+62C>A)
n.1490+62C>A
n.1556+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280642C=CA1519936167F11c.1135+62C= (n.1135+62C=)
c.973+62C= (n.973+62C=)
c.582+62C=
c.1138+62C= (n.1138+62C=)
c.868+62C= (n.868+62C=)
c.1090+62C= (n.1090+62C=)
n.1490+62C=
n.1556+62C=
4g.186280645_186280648delCA557055001F11c.1135+65_1135+68del (n.1135+65_1135+68del)
c.973+65_973+68del (n.973+65_973+68del)
c.582+65_582+68del
c.1138+65_1138+68del (n.1138+65_1138+68del)
c.868+65_868+68del (n.868+65_868+68del)
c.1090+65_1090+68del (n.1090+65_1090+68del)
n.1490+65_1490+68del
n.1556+65_1556+68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280643A=CA1519936169F11c.1135+63A= (n.1135+63A=)
c.973+63A= (n.973+63A=)
c.582+63A=
c.1138+63A= (n.1138+63A=)
c.868+63A= (n.868+63A=)
c.1090+63A= (n.1090+63A=)
n.1490+63A=
n.1556+63A=
4g.186280643A>GCA1071937015F11c.1135+63A>G (n.1135+63A>G)
c.973+63A>G (n.973+63A>G)
c.582+63A>G
c.1138+63A>G (n.1138+63A>G)
c.868+63A>G (n.868+63A>G)
c.1090+63A>G (n.1090+63A>G)
n.1490+63A>G
n.1556+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280644A=CA1519936170F11c.1135+64A= (n.1135+64A=)
c.973+64A= (n.973+64A=)
c.582+64A=
c.1138+64A= (n.1138+64A=)
c.868+64A= (n.868+64A=)
c.1090+64A= (n.1090+64A=)
n.1490+64A=
n.1556+64A=
4g.186280644A>GCA1519936171F11c.1135+64A>G (n.1135+64A>G)
c.973+64A>G (n.973+64A>G)
c.582+64A>G
c.1138+64A>G (n.1138+64A>G)
c.868+64A>G (n.868+64A>G)
c.1090+64A>G (n.1090+64A>G)
n.1490+64A>G
n.1556+64A>G
 dbSNP
4g.186280644A>TCA2672902629F11c.1135+64A>T (n.1135+64A>T)
c.973+64A>T (n.973+64A>T)
c.582+64A>T
c.1138+64A>T (n.1138+64A>T)
c.868+64A>T (n.868+64A>T)
c.1090+64A>T (n.1090+64A>T)
n.1490+64A>T
n.1556+64A>T
 gnomAD v4
4g.186280645T>GCA1519936173F11c.1135+65T>G (n.1135+65T>G)
c.973+65T>G (n.973+65T>G)
c.582+65T>G
c.1138+65T>G (n.1138+65T>G)
c.868+65T>G (n.868+65T>G)
c.1090+65T>G (n.1090+65T>G)
n.1490+65T>G
n.1556+65T>G
 dbSNP
4g.186280645T=CA1519936172F11c.1135+65T= (n.1135+65T=)
c.973+65T= (n.973+65T=)
c.582+65T=
c.1138+65T= (n.1138+65T=)
c.868+65T= (n.868+65T=)
c.1090+65T= (n.1090+65T=)
n.1490+65T=
n.1556+65T=
4g.186280646C>ACA2578250286F11c.1135+66C>A (n.1135+66C>A)
c.973+66C>A (n.973+66C>A)
c.582+66C>A
c.1138+66C>A (n.1138+66C>A)
c.868+66C>A (n.868+66C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched