Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280512_186280526delCA2672902499F11c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del)
c.905_919del (p.Pro302_Leu306del)
c.514_528del
c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del)
c.800_814del (p.Pro267_Leu271del)
c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del)
n.1422_1436del
n.1488_1502del
 gnomAD v4
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n.1425_1427delinsCTA
n.1491_1493delinsCTA
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n.1492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1426T=
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4g.186280516_186280517delCA1519936111F11c.1071_1072del (p.Lys358AsnfsTer17)
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c.518_519del
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n.1426_1427del
n.1492_1493del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280516_186280517delinsTACA1519936112F11c.1071_1072delinsTA (p.Thr357=)
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n.1426_1427delinsTA
n.1492_1493delinsTA
4g.186280517A>CCA358938775F11c.1072A>C (p.Lys358Gln)
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n.1427A>C
n.1493A>C
4g.186280517A>GCA358938777F11c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
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c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1427A>G
n.1493A>G
 gnomAD v4
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c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
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n.1427A>T
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4g.186280520delCA199045F11c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13)
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c.522del
c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13)
c.808del (p.Ile270TyrfsTer13)
c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13)
n.1430del
n.1496del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280518A>CCA358938786F11c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
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c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1428A>C
n.1494A>C
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c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.520A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1428A>G
n.1494A>G
4g.186280518A>TCA358938788F11c.1073A>T (p.Lys358Ile)
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n.1429A>C
n.1495A>C
4g.186280519A>GCA442884515F11c.1074A>G (p.Lys358=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.521A>G
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1429A>G
n.1495A>G
4g.186280519A>TCA358938796F11c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.521A>T
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1429A>T
n.1495A>T
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c.1078A>C (p.Ile360Leu)
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n.1430A>C
n.1496A>C
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n.1430A>G
n.1496A>G
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c.1078A>T (p.Ile360Leu)
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n.1430A>T
n.1496A>T
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n.1431T>G
n.1497T>G
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c.914_915insCGGG (p.Leu306GlyfsTer17)
c.523_524insCGGG
c.1079_1080insCGGG (p.Leu361GlyfsTer17)
c.809_810insCGGG (p.Leu271GlyfsTer17)
c.1031_1032insCGGG (p.Leu345GlyfsTer17)
n.1431_1432insCGGG
n.1497_1498insCGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280522A=CA1519936115F11c.1077A= (p.Ile359=)
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n.1432A=
n.1498A=
4g.186280522A>CCA442884529F11c.1077A>C (p.Ile359=)
c.915A>C (p.Ile305=)
c.524A>C
c.1080A>C (p.Ile360=)
c.810A>C (p.Ile270=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
n.1432A>C
n.1498A>C
4g.186280522A>GCA358938812F11c.1077A>G (p.Ile359Met)
c.915A>G (p.Ile305Met)
c.524A>G
c.1080A>G (p.Ile360Met)
c.810A>G (p.Ile270Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
n.1432A>G
n.1498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280522A>TCA442884535F11c.1077A>T (p.Ile359=)
c.915A>T (p.Ile305=)
c.524A>T
c.1080A>T (p.Ile360=)
c.810A>T (p.Ile270=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
n.1432A>T
n.1498A>T
4g.186280523C>ACA358938819F11c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.525C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
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n.1433C>A
n.1499C>A
4g.186280523C=CA1519936116F11c.1078C= (p.Leu360=)
c.916C= (p.Leu306=)
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c.1081C= (p.Leu361=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.1433C=
n.1499C=
4g.186280523C>GCA112099778F11c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.525C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1433C>G
n.1499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280523C>TCA358938815F11c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.525C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.1433C>T
n.1499C>T
4g.186280524T>ACA358938820F11c.1079T>A (p.Leu360His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.526T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.1034T>A (p.Leu345His)
n.1434T>A
n.1500T>A
4g.186280524T>CCA219098F11c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.526T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1434T>C
n.1500T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280524T>GCA358938824F11c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.526T>G
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c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1434T>G
n.1500T>G
4g.186280524T=CA1519936117F11c.1079T= (p.Leu360=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.526T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.1034T= (p.Leu345=)
n.1434T=
n.1500T=
4g.186280525T>ACA442884552F11c.1080T>A (p.Leu360=)
c.918T>A (p.Leu306=)
c.527T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.1035T>A (p.Leu345=)
n.1435T>A
n.1501T>A
4g.186280525T>CCA442884549F11c.1080T>C (p.Leu360=)
c.918T>C (p.Leu306=)
c.527T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.1035T>C (p.Leu345=)
n.1435T>C
n.1501T>C
4g.186280525T>GCA442884548F11c.1080T>G (p.Leu360=)
c.918T>G (p.Leu306=)
c.527T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.1035T>G (p.Leu345=)
n.1435T>G
n.1501T>G
4g.186280526C>ACA358938827F11c.1081C>A (p.His361Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.528C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1036C>A (p.His346Asn)
n.1436C>A
n.1502C>A
4g.186280526C>GCA358938830F11c.1081C>G (p.His361Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.528C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1036C>G (p.His346Asp)
n.1436C>G
n.1502C>G
4g.186280526C>TCA358938832F11c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.528C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
n.1436C>T
n.1502C>T
 gnomAD v4
4g.186280527A>CCA358938836F11c.1082A>C (p.His361Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.529A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1037A>C (p.His346Pro)
n.1437A>C
n.1503A>C
4g.186280527A>GCA358938837F11c.1082A>G (p.His361Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.529A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1037A>G (p.His346Arg)
n.1437A>G
n.1503A>G
4g.186280527A>TCA358938838F11c.1082A>T (p.His361Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.529A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1037A>T (p.His346Leu)
n.1437A>T
n.1503A>T
4g.186280528C>ACA358938841F11c.1083C>A (p.His361Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.530C>A
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.1038C>A (p.His346Gln)
n.1438C>A
n.1504C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280528C=CA1519936118F11c.1083C= (p.His361=)
c.921C= (p.His307=)
c.530C=
c.1086C= (p.His362=)
c.816C= (p.His272=)
c.1038C= (p.His346=)
n.1438C=
n.1504C=
4g.186280528C>GCA358938843F11c.1083C>G (p.His361Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.530C>G
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.1038C>G (p.His346Gln)
n.1438C>G
n.1504C>G
4g.186280528C>TCA3163872F11c.1083C>T (p.His361=)
c.921C>T (p.His307=)
c.530C>T
c.1086C>T (p.His362=)
c.816C>T (p.His272=)
c.1038C>T (p.His346=)
n.1438C>T
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280529G>ACA3163873F11c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.531G>A
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1439G>A
n.1505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280529G>CCA358938851F11c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.531G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1439G>C
n.1505G>C
4g.186280529G=CA1519936119F11c.1084G= (p.Gly362=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.531G=
c.1087G= (p.Gly363=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.1039G= (p.Gly347=)
n.1439G=
n.1505G=
4g.186280529G>TCA358938848F11c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.531G>T
c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
n.1439G>T
n.1505G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280530G>ACA358938852F11c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.532G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1440G>A
n.1506G>A
 gnomAD v4
4g.186280530G>CCA358938853F11c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.532G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1440G>C
n.1506G>C
4g.186280530G>TCA358938855F11c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.532G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1440G>T
n.1506G>T
4g.186280531G>ACA442884586F11c.1086G>A (p.Gly362=)
c.924G>A (p.Gly308=)
c.533G>A
c.1089G>A (p.Gly363=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.1041G>A (p.Gly347=)
n.1441G>A
n.1507G>A
4g.186280531G>CCA442884588F11c.1086G>C (p.Gly362=)
c.924G>C (p.Gly308=)
c.533G>C
c.1089G>C (p.Gly363=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.1041G>C (p.Gly347=)
n.1441G>C
n.1507G>C
4g.186280531G>TCA442884590F11c.1086G>T (p.Gly362=)
c.924G>T (p.Gly308=)
c.533G>T
c.1089G>T (p.Gly363=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.1041G>T (p.Gly347=)
n.1441G>T
n.1507G>T
4g.186280532A>CCA442884594F11c.1087A>C (p.Arg363=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.534A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.1042A>C (p.Arg348=)
n.1442A>C
n.1508A>C
4g.186280532A>GCA358938858F11c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.534A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
n.1442A>G
n.1508A>G
4g.186280532A>TCA358938860F11c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.534A>T
c.1090A>T (p.Arg364Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
n.1442A>T
n.1508A>T
4g.186280533G>ACA358938866F11c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.535G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
n.1443G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
4g.186280533G>CCA358938863F11c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.535G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.1443G>C
n.1509G>C
4g.186280533G=CA1519936120F11c.1088G= (p.Arg363=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.535G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1443G=
n.1509G=
4g.186280533G>TCA3163874F11c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.535G>T
c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
n.1443G>T
n.1509G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280534A>CCA358938869F11c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.536A>C
c.1092A>C (p.Arg364Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
n.1444A>C
n.1510A>C
4g.186280534A>GCA442884608F11c.1089A>G (p.Arg363=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.536A>G
c.1092A>G (p.Arg364=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
n.1444A>G
n.1510A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280534A>TCA358938871F11c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.536A>T
c.1092A>T (p.Arg364Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
n.1444A>T
n.1510A>T
4g.186280535G>ACA358938874F11c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.537G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1445G>A
n.1511G>A
4g.186280535G>CCA358938876F11c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.537G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1445G>C
n.1511G>C
 gnomAD v4
4g.186280535G>TCA358938878F11c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.537G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1445G>T
n.1511G>T
4g.186280536G>ACA112099819F11c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.538G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1446G>A
n.1512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280536G>CCA358938885F11c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.538G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1446G>C
n.1512G>C
4g.186280536G=CA1519936121F11c.1091G= (p.Gly364=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.538G=
c.1094G= (p.Gly365=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.1446G=
n.1512G=
4g.186280536G>TCA358938883F11c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.538G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1446G>T
n.1512G>T
4g.186280537A>CCA442884623F11c.1092A>C (p.Gly364=)
c.930A>C (p.Gly310=)
c.539A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.825A>C (p.Gly275=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1447A>C
n.1513A>C
4g.186280537A>GCA442884625F11c.1092A>G (p.Gly364=)
c.930A>G (p.Gly310=)
c.539A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.825A>G (p.Gly275=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1447A>G
n.1513A>G
4g.186280537A>TCA442884627F11c.1092A>T (p.Gly364=)
c.930A>T (p.Gly310=)
c.539A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.825A>T (p.Gly275=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1447A>T
n.1513A>T
4g.186280538G>ACA3163875F11c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.540G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.1448G>A
n.1514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280538G>CCA358938893F11c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.540G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1448G>C
n.1514G>C
4g.186280538G=CA1519936122F11c.1093G= (p.Gly365=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.540G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.1448G=
n.1514G=
4g.186280538G>TCA358938891F11c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.540G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.1448G>T
n.1514G>T
4g.186280539G>ACA3163877F11c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.541G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.1449G>A
n.1515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280539G>CCA3163876F11c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.541G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1449G>C
n.1515G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280539G=CA1519936123F11c.1094G= (p.Gly365=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.541G=
c.1097G= (p.Gly366=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.1049G= (p.Gly350=)
n.1449G=
n.1515G=
4g.186280539G>TCA358938898F11c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.541G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1449G>T
n.1515G>T
4g.186280540C>ACA442884643F11c.1095C>A (p.Gly365=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.542C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.1450C>A
n.1516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280540C=CA1519936124F11c.1095C= (p.Gly365=)
c.933C= (p.Gly311=)
c.542C=
c.1098C= (p.Gly366=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.1050C= (p.Gly350=)
n.1450C=
n.1516C=
4g.186280540C>GCA442884645F11c.1095C>G (p.Gly365=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.542C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.1450C>G
n.1516C>G
4g.186280540C>TCA442884641F11c.1095C>T (p.Gly365=)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.542C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.1450C>T
n.1516C>T
4g.186280541A=CA1519936125F11c.1096A= (p.Ile366=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.543A=
c.1099A= (p.Ile367=)
c.829A= (p.Ile277=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.1451A=
n.1517A=
4g.186280541A>CCA358938901F11c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.543A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1451A>C
n.1517A>C
4g.186280541A>GCA112099832F11c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.543A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1451A>G
n.1517A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280541A>TCA358938904F11c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.543A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1451A>T
n.1517A>T
4g.186280542T>ACA358938907F11c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.544T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1452T>A
n.1518T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280542T>CCA358938909F11c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.544T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1452T>C
n.1518T>C
4g.186280542T>GCA358938912F11c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.544T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1452T>G
n.1518T>G
4g.186280542T=CA1519936126F11c.1097T= (p.Ile366=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.544T=
c.1100T= (p.Ile367=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.1052T= (p.Ile351=)
n.1452T=
n.1518T=
4g.186280543C>ACA112099839F11c.1098C>A (p.Ile366=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.545C>A
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1453C>A
n.1519C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280543C=CA1519936127F11c.1098C= (p.Ile366=)
c.936C= (p.Ile312=)
c.545C=
c.1101C= (p.Ile367=)
c.831C= (p.Ile277=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.1453C=
n.1519C=
4g.186280543C>GCA358938915F11c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.545C>G
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1453C>G
n.1519C>G
4g.186280543C>TCA442884661F11c.1098C>T (p.Ile366=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.545C>T
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1453C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280544T>ACA358938918F11c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.546T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1454T>A
n.1520T>A
 gnomAD v4
4g.186280544T>CCA358938920F11c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.546T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1454T>C
n.1520T>C
 gnomAD v4
4g.186280544T>GCA358938922F11c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.546T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1454T>G
n.1520T>G
4g.186280545C>ACA358938925F11c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.547C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1455C>A
n.1521C>A
4g.186280545C>GCA358938929F11c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.547C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1455C>G
n.1521C>G
4g.186280545C>TCA358938927F11c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.547C>T
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1455C>T
n.1521C>T
 gnomAD v4
4g.186280546T>ACA442884677F11c.1101T>A (p.Ser367=)
c.939T>A (p.Ser313=)
c.548T>A
c.1104T>A (p.Ser368=)
c.834T>A (p.Ser278=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
n.1456T>A
n.1522T>A
4g.186280546T>CCA442884681F11c.1101T>C (p.Ser367=)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.548T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.834T>C (p.Ser278=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.1456T>C
n.1522T>C
4g.186280546T>GCA442884679F11c.1101T>G (p.Ser367=)
c.939T>G (p.Ser313=)
c.548T>G
c.1104T>G (p.Ser368=)
c.834T>G (p.Ser278=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
n.1456T>G
n.1522T>G
4g.186280547G>ACA358938933F11c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.549G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1457G>A
n.1523G>A
 ClinVar
4g.186280547G>CCA358938934F11c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.549G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1457G>C
n.1523G>C
4g.186280547G>TCA358938936F11c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.549G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.1457G>T
n.1523G>T
4g.186280548G>ACA358938939F11c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.550G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.1458G>A
n.1524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280548G>CCA3163878F11c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.550G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1458G>C
n.1524G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280548G=CA1519936128F11c.1103G= (p.Gly368=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.550G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1458G=
n.1524G=
4g.186280548G>TCA358938942F11c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.550G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1458G>T
n.1524G>T
 gnomAD v4
4g.186280549A=CA1519936129F11c.1104A= (p.Gly368=)
c.942A= (p.Gly314=)
c.551A=
c.1107A= (p.Gly369=)
c.837A= (p.Gly279=)
c.1059A= (p.Gly353=)
n.1459A=
n.1525A=
4g.186280549A>CCA442884693F11c.1104A>C (p.Gly368=)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.551A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.837A>C (p.Gly279=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
n.1459A>C
n.1525A>C
4g.186280549A>GCA3163879F11c.1104A>G (p.Gly368=)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.551A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.837A>G (p.Gly279=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
n.1459A>G
n.1525A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280549A>TCA442884696F11c.1104A>T (p.Gly368=)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.551A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
n.1459A>T
n.1525A>T
4g.186280550T>ACA358938947F11c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.552T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
n.1460T>A
n.1526T>A
4g.186280550T>CCA358938949F11c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.552T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
n.1460T>C
n.1526T>C
 gnomAD v4
4g.186280550T>GCA358938951F11c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.552T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
n.1460T>G
n.1526T>G
4g.186280551A=CA1519936130F11c.1106A= (p.Tyr369=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.553A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.839A= (p.Tyr280=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
n.1461A=
n.1527A=
4g.186280551A>CCA358938959F11c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.553A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
n.1461A>C
n.1527A>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186280551A>GCA358938956F11c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.553A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
n.1461A>G
n.1527A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280551A>TCA358938954F11c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.553A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
n.1461A>T
n.1527A>T
4g.186280552C>ACA199121F11c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.554C>A
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
n.1462C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280552C=CA1519936131F11c.1107C= (p.Tyr369=)
c.945C= (p.Tyr315=)
c.554C=
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.840C= (p.Tyr280=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
n.1462C=
n.1528C=
4g.186280552C>GCA358938962F11c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.554C>G
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
n.1462C>G
n.1528C>G
4g.186280552C>TCA442884712F11c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.554C>T
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
n.1462C>T
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280553A=CA1519936132F11c.1108A= (p.Thr370=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.555A=
c.1111A= (p.Thr371=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1463A=
n.1529A=
4g.186280553A>CCA358938967F11c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.555A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1463A>C
n.1529A>C
4g.186280553A>GCA3163880F11c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.555A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1463A>G
n.1529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280553A>TCA358938972F11c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.555A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1463A>T
n.1529A>T
4g.186280554C>ACA358938974F11c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.556C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.1464C>A
n.1530C>A
4g.186280554C=CA1519936133F11c.1109C= (p.Thr370=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.556C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1464C=
n.1530C=
4g.186280554C>GCA358938976F11c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.556C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1464C>G
n.1530C>G
4g.186280554C>TCA3163881F11c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.556C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1464C>T
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280555A>CCA442884725F11c.1110A>C (p.Thr370=)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.557A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.1465A>C
n.1531A>C
4g.186280555A>GCA442884727F11c.1110A>G (p.Thr370=)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.557A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.1465A>G
n.1531A>G
 dbSNP
4g.186280555A>TCA442884730F11c.1110A>T (p.Thr370=)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.557A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.1465A>T
n.1531A>T
 gnomAD v4
4g.186280556T>ACA358938980F11c.1111T>A (p.Leu371Ile)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.558T>A
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
n.1466T>A
n.1532T>A
4g.186280556T>CCA442884734F11c.1111T>C (p.Leu371=)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.558T>C
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1466T>C
n.1532T>C
4g.186280556T>GCA358938982F11c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.558T>G
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1466T>G
n.1532T>G
 dbSNP
4g.186280556T=CA1519936134F11c.1111T= (p.Leu371=)
c.949T= (p.Leu317=)
c.558T=
c.1114T= (p.Leu372=)
c.844T= (p.Leu282=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1466T=
n.1532T=
4g.186280557T>ACA358938985F11c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.559T>A
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1467T>A
n.1533T>A
4g.186280557T>CCA3163882F11c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.559T>C
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1467T>C
n.1533T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280557T>GCA358938988F11c.1112T>G (p.Leu371Ter)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.559T>G
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
n.1467T>G
n.1533T>G
4g.186280557T=CA1519936135F11c.1112T= (p.Leu371=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.559T=
c.1115T= (p.Leu372=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1467T=
n.1533T=
4g.186280558A>CCA358938992F11c.1113A>C (p.Leu371Phe)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.560A>C
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
n.1468A>C
n.1534A>C
4g.186280558A>GCA442884739F11c.1113A>G (p.Leu371=)
c.951A>G (p.Leu317=)
c.560A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
n.1468A>G
n.1534A>G
4g.186280558A>TCA358938994F11c.1113A>T (p.Leu371Phe)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.560A>T
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
n.1468A>T
n.1534A>T
4g.186280559A>CCA442884743F11c.1114A>C (p.Arg372=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.561A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1469A>C
n.1535A>C
4g.186280559A>GCA358938997F11c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.561A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1469A>G
n.1535A>G
4g.186280559A>TCA358938999F11c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.561A>T
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1469A>T
n.1535A>T
4g.186280560G>ACA358939003F11c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.562G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1470G>A
n.1536G>A
4g.186280560G>CCA358939005F11c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.562G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1470G>C
n.1536G>C
4g.186280560G>TCA358939008F11c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.562G>T
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.1470G>T
n.1536G>T
4g.186280561G>ACA442884759F11c.1116G>A (p.Arg372=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.563G>A
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1471G>A
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280561G>CCA358939010F11c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.563G>C
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.1471G>C
n.1537G>C
4g.186280561G=CA1519936136F11c.1116G= (p.Arg372=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.563G=
c.1119G= (p.Arg373=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1071G= (p.Arg357=)
n.1471G=
n.1537G=
4g.186280561G>TCA358939012F11c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.563G>T
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.1471G>T
n.1537G>T
4g.186280562T>ACA358939015F11c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.564T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1472T>A
n.1538T>A
4g.186280562T>CCA442884765F11c.1117T>C (p.Leu373=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.564T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1472T>C
n.1538T>C
 dbSNP
4g.186280562T>GCA358939017F11c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.564T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1472T>G
n.1538T>G
4g.186280562T=CA1519936137F11c.1117T= (p.Leu373=)
c.955T= (p.Leu319=)
c.564T=
c.1120T= (p.Leu374=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1472T=
n.1538T=
4g.186280563T>ACA358939021F11c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.565T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1473T>A
n.1539T>A
4g.186280563T>CCA3163883F11c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.565T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1473T>C
n.1539T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280563T>GCA358939025F11c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.565T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1473T>G
n.1539T>G
4g.186280563T=CA1519936138F11c.1118T= (p.Leu373=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.565T=
c.1121T= (p.Leu374=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1473T=
n.1539T=
4g.186280564G>ACA442884783F11c.1119G>A (p.Leu373=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.566G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1474G>A
n.1540G>A
4g.186280564G>CCA358939028F11c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.566G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1474G>C
n.1540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280564G=CA1519936139F11c.1119G= (p.Leu373=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.566G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.1074G= (p.Leu358=)
n.1474G=
n.1540G=
4g.186280564G>TCA358939030F11c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.566G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1474G>T
n.1540G>T
4g.186280565T>ACA358939035F11c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.567T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.1475T>A
n.1541T>A
4g.186280565T>CCA358939037F11c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.567T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.1475T>C
n.1541T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280565T>GCA358939032F11c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.567T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.1475T>G
n.1541T>G
4g.186280565T=CA1519936140F11c.1120T= (p.Cys374=)
c.958T= (p.Cys320=)
c.567T=
c.1123T= (p.Cys375=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.1075T= (p.Cys359=)
n.1475T=
n.1541T=
4g.186280566G>ACA358939039F11c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.568G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.1476G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
4g.186280566G>CCA358939043F11c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.568G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.1476G>C
n.1542G>C
4g.186280566G>TCA358939041F11c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.568G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.1476G>T
n.1542G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280567T>ACA358939046F11c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.569T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.1477T>A
n.1543T>A
4g.186280567T>CCA442884799F11c.1122T>C (p.Cys374=)
c.960T>C (p.Cys320=)
c.569T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.1477T>C
n.1543T>C
4g.186280567T>GCA358939048F11c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.569T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.1477T>G
n.1543T>G
4g.186280567_186280568delinsTACA1519936141F11c.1122_1123delinsTA (p.Cys374=)
c.960_961delinsTA (p.Cys320=)
c.569_570delinsTA
c.1125_1126delinsTA (p.Cys375=)
c.855_856delinsTA (p.Cys285=)
c.1077_1078delinsTA (p.Cys359=)
n.1477_1478delinsTA
n.1543_1544delinsTA
4g.186280568A>CCA358939824F11c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.570A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1478A>C
n.1544A>C
4g.186280568A>GCA358939825F11c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.570A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1478A>G
n.1544A>G
 gnomAD v4
4g.186280568A>TCA358939826F11c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.570A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1478A>T
n.1544A>T
4g.186280571delCA1519936142F11c.1126del (p.Met376TrpfsTer28)
c.964del (p.Met322TrpfsTer28)
c.573del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer28)
c.859del (p.Met287TrpfsTer28)
c.1081del (p.Met361TrpfsTer28)
n.1481del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer10)
c.1126del (p.Met376TrpfsTer10)
n.1547del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280569A>CCA358939827F11c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.571A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1479A>C
n.1545A>C
4g.186280569A>GCA358939829F11c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.571A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1479A>G
n.1545A>G
 gnomAD v4
4g.186280569A>TCA358939832F11c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.571A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.1479A>T
n.1545A>T
4g.186280570A>CCA358939836F11c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.572A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.1480A>C
n.1546A>C
4g.186280570A>GCA442638711F11c.1125A>G (p.Lys375=)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.572A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
n.1480A>G
n.1546A>G
4g.186280570A>TCA358939839F11c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.572A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.1480A>T
n.1546A>T
4g.186280571A=CA1519936143F11c.1126A= (p.Met376=)
c.964A= (p.Met322=)
c.573A=
c.1129A= (p.Met377=)
c.859A= (p.Met287=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1481A=
n.1547A=
4g.186280571A>CCA358939845F11c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.573A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1481A>C
n.1547A>C
4g.186280571A>GCA358939842F11c.1126A>G (p.Met376Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.573A>G
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1481A>G
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280571A>TCA358939841F11c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.573A>T
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1481A>T
n.1547A>T
4g.186280572T>ACA358939846F11c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.574T>A
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1482T>A
n.1548T>A
4g.186280572T>CCA358939847F11c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.574T>C
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1482T>C
n.1548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280572T>GCA358939848F11c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.574T>G
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.1482T>G
n.1548T>G
4g.186280572T=CA1519936144F11c.1127T= (p.Met376=)
c.965T= (p.Met322=)
c.574T=
c.1130T= (p.Met377=)
c.860T= (p.Met287=)
c.1082T= (p.Met361=)
n.1482T=
n.1548T=
4g.186280573G>ACA3163884F11c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.575G>A
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.1483G>A
n.1549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280573G>CCA358939850F11c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.575G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1483G>C
n.1549G>C
4g.186280573G=CA1519936145F11c.1128G= (p.Met376=)
c.966G= (p.Met322=)
c.575G=
c.1131G= (p.Met377=)
c.861G= (p.Met287=)
c.1083G= (p.Met361=)
n.1483G=
n.1549G=
4g.186280573G>TCA358939852F11c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.575G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.1483G>T
n.1549G>T
4g.186280574G>ACA358939854F11c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.576G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1484G>A
n.1550G>A
4g.186280574G>CCA358939856F11c.1129G>C (p.Asp377His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.576G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1484G>C
n.1550G>C
4g.186280574G>TCA358939858F11c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.576G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1484G>T
n.1550G>T
4g.186280575A>CCA358939860F11c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.577A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1485A>C
n.1551A>C
4g.186280575A>GCA358939863F11c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.577A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1485A>G
n.1551A>G
4g.186280575A>TCA358939864F11c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.577A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.1485A>T
n.1551A>T
4g.186280576T>ACA358939871F11c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.578T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
n.1486T>A
n.1552T>A
4g.186280576T>CCA442638718F11c.1131T>C (p.Asp377=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.578T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
n.1486T>C
n.1552T>C
4g.186280576T>GCA358939868F11c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.578T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
n.1486T>G
n.1552T>G
4g.186280577A>CCA358939881F11c.1132A>C (p.Asn378His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.579A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1487A>C
n.1553A>C
4g.186280577A>GCA358939884F11c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.579A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1487A>G
n.1553A>G
4g.186280577A>TCA358939887F11c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.579A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1487A>T
n.1553A>T
4g.186280578A>CCA358939890F11c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.580A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1488A>C
n.1554A>C
 gnomAD v4
4g.186280578A>GCA358939892F11c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.580A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1488A>G
n.1554A>G
 gnomAD v4
4g.186280578A>TCA358939894F11c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.580A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1488A>T
n.1554A>T
4g.186280579T>ACA358939897F11c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.581T>A
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
n.1489T>A
n.1555T>A
4g.186280579T>CCA442638722F11c.1134T>C (p.Asn378=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.581T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.1489T>C
n.1555T>C
 gnomAD v4
4g.186280579T>GCA358939895F11c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.581T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.1489T>G
n.1555T>G
4g.186280580G>ACA358939900F11c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.582G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1490G>A
n.1556G>A
 gnomAD v4
4g.186280580G>CCA358939902F11c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.582G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1490G>C
n.1556G>C
4g.186280580G>TCA358939909F11c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.582G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1490G>T
n.1556G>T
4g.186280581G>ACA3163885F11c.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.582+1G>A
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.868+1G>A (n.868+1G>A)
c.1090+1G>A (n.1090+1G>A)
n.1490+1G>A
n.1556+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280581G>CCA358939915F11c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.582+1G>C
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.868+1G>C (n.868+1G>C)
c.1090+1G>C (n.1090+1G>C)
n.1490+1G>C
n.1556+1G>C
4g.186280581G=CA1519936146F11c.1135+1G= (n.1135+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
c.582+1G=
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
c.868+1G= (n.868+1G=)
c.1090+1G= (n.1090+1G=)
n.1490+1G=
n.1556+1G=
4g.186280581G>TCA358939918F11c.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.582+1G>T
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.868+1G>T (n.868+1G>T)
c.1090+1G>T (n.1090+1G>T)
n.1490+1G>T
n.1556+1G>T
4g.186280582_186280583delCA2578250279F11c.1135+2_1135+3del (n.1135+2_1135+3del)
c.973+2_973+3del (n.973+2_973+3del)
c.582+2_582+3del
c.1138+2_1138+3del (n.1138+2_1138+3del)
c.868+2_868+3del (n.868+2_868+3del)
c.1090+2_1090+3del (n.1090+2_1090+3del)
n.1490+2_1490+3del
n.1556+2_1556+3del
4g.186280582T>ACA358939922F11c.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.582+2T>A
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.868+2T>A (n.868+2T>A)
c.1090+2T>A (n.1090+2T>A)
n.1490+2T>A
n.1556+2T>A
4g.186280582T>CCA358939928F11c.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.582+2T>C
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.868+2T>C (n.868+2T>C)
c.1090+2T>C (n.1090+2T>C)
n.1490+2T>C
n.1556+2T>C
4g.186280582T>GCA358939925F11c.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.582+2T>G
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.868+2T>G (n.868+2T>G)
c.1090+2T>G (n.1090+2T>G)
n.1490+2T>G
n.1556+2T>G
4g.186280583G>ACA2672902560F11c.1135+3G>A (n.1135+3G>A)
c.973+3G>A (n.973+3G>A)
c.582+3G>A
c.1138+3G>A (n.1138+3G>A)
c.868+3G>A (n.868+3G>A)
c.1090+3G>A (n.1090+3G>A)
n.1490+3G>A
n.1556+3G>A
 gnomAD v4
4g.186280584A=CA1519936147F11c.1135+4A= (n.1135+4A=)
c.973+4A= (n.973+4A=)
c.582+4A=
c.1138+4A= (n.1138+4A=)
c.868+4A= (n.868+4A=)
c.1090+4A= (n.1090+4A=)
n.1490+4A=
n.1556+4A=
4g.186280584A>CCA557054994F11c.1135+4A>C (n.1135+4A>C)
c.973+4A>C (n.973+4A>C)
c.582+4A>C
c.1138+4A>C (n.1138+4A>C)
c.868+4A>C (n.868+4A>C)
c.1090+4A>C (n.1090+4A>C)
n.1490+4A>C
n.1556+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G>ACA3163886F11c.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
c.973+5G>A (n.973+5G>A)
c.582+5G>A
c.1138+5G>A (n.1138+5G>A)
c.868+5G>A (n.868+5G>A)
c.1090+5G>A (n.1090+5G>A)
n.1490+5G>A
n.1556+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280585G=CA1519936148F11c.1135+5G= (n.1135+5G=)
c.973+5G= (n.973+5G=)
c.582+5G=
c.1138+5G= (n.1138+5G=)
c.868+5G= (n.868+5G=)
c.1090+5G= (n.1090+5G=)
n.1490+5G=
n.1556+5G=
4g.186280592G>ACA2672902567F11c.1135+12G>A (n.1135+12G>A)
c.973+12G>A (n.973+12G>A)
c.582+12G>A
c.1138+12G>A (n.1138+12G>A)
c.868+12G>A (n.868+12G>A)
c.1090+12G>A (n.1090+12G>A)
n.1490+12G>A
n.1556+12G>A
 gnomAD v4
4g.186280593T>GCA2672902568F11c.1135+13T>G (n.1135+13T>G)
c.973+13T>G (n.973+13T>G)
c.582+13T>G
c.1138+13T>G (n.1138+13T>G)
c.868+13T>G (n.868+13T>G)
c.1090+13T>G (n.1090+13T>G)
n.1490+13T>G
n.1556+13T>G
 gnomAD v4
4g.186280594C>ACA2672902569F11c.1135+14C>A (n.1135+14C>A)
c.973+14C>A (n.973+14C>A)
c.582+14C>A
c.1138+14C>A (n.1138+14C>A)
c.868+14C>A (n.868+14C>A)
c.1090+14C>A (n.1090+14C>A)
n.1490+14C>A
n.1556+14C>A
 gnomAD v4
4g.186280595A>GCA2672902571F11c.1135+15A>G (n.1135+15A>G)
c.973+15A>G (n.973+15A>G)
c.582+15A>G
c.1138+15A>G (n.1138+15A>G)
c.868+15A>G (n.868+15A>G)
c.1090+15A>G (n.1090+15A>G)
n.1490+15A>G
n.1556+15A>G
 gnomAD v4
4g.186280596C>ACA2672902573F11c.1135+16C>A (n.1135+16C>A)
c.973+16C>A (n.973+16C>A)
c.582+16C>A
c.1138+16C>A (n.1138+16C>A)
c.868+16C>A (n.868+16C>A)
c.1090+16C>A (n.1090+16C>A)
n.1490+16C>A
n.1556+16C>A
 gnomAD v4
4g.186280597T>CCA1519936150F11c.1135+17T>C (n.1135+17T>C)
c.973+17T>C (n.973+17T>C)
c.582+17T>C
c.1138+17T>C (n.1138+17T>C)
c.868+17T>C (n.868+17T>C)
c.1090+17T>C (n.1090+17T>C)
n.1490+17T>C
n.1556+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280597T=CA1519936149F11c.1135+17T= (n.1135+17T=)
c.973+17T= (n.973+17T=)
c.582+17T=
c.1138+17T= (n.1138+17T=)
c.868+17T= (n.868+17T=)
c.1090+17T= (n.1090+17T=)
n.1490+17T=
n.1556+17T=
4g.186280598T>CCA1071936993F11c.1135+18T>C (n.1135+18T>C)
c.973+18T>C (n.973+18T>C)
c.582+18T>C
c.1138+18T>C (n.1138+18T>C)
c.868+18T>C (n.868+18T>C)
c.1090+18T>C (n.1090+18T>C)
n.1490+18T>C
n.1556+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280598T>GCA2672902574F11c.1135+18T>G (n.1135+18T>G)
c.973+18T>G (n.973+18T>G)
c.582+18T>G
c.1138+18T>G (n.1138+18T>G)
c.868+18T>G (n.868+18T>G)
c.1090+18T>G (n.1090+18T>G)
n.1490+18T>G
n.1556+18T>G
 gnomAD v4
4g.186280598T=CA1519936151F11c.1135+18T= (n.1135+18T=)
c.973+18T= (n.973+18T=)
c.582+18T=
c.1138+18T= (n.1138+18T=)
c.868+18T= (n.868+18T=)
c.1090+18T= (n.1090+18T=)
n.1490+18T=
n.1556+18T=
4g.186280599dupCA2672902575F11c.1135+19dup (n.1135+19dup)
c.973+19dup (n.973+19dup)
c.582+19dup
c.1138+19dup (n.1138+19dup)
c.868+19dup (n.868+19dup)
c.1090+19dup (n.1090+19dup)
n.1490+19dup
n.1556+19dup
 gnomAD v4
4g.186280599_186280600delinsGACA1519936152F11c.1135+19_1135+20delinsGA (n.1135+19_1135+20delinsGA)
c.973+19_973+20delinsGA (n.973+19_973+20delinsGA)
c.582+19_582+20delinsGA
c.1138+19_1138+20delinsGA (n.1138+19_1138+20delinsGA)
c.868+19_868+20delinsGA (n.868+19_868+20delinsGA)
c.1090+19_1090+20delinsGA (n.1090+19_1090+20delinsGA)
n.1490+19_1490+20delinsGA
n.1556+19_1556+20delinsGA
4g.186280600A=CA1519936153F11c.1135+20A= (n.1135+20A=)
c.973+20A= (n.973+20A=)
c.582+20A=
c.1138+20A= (n.1138+20A=)
c.868+20A= (n.868+20A=)
c.1090+20A= (n.1090+20A=)
n.1490+20A=
n.1556+20A=
4g.186280600A>GCA557054995F11c.1135+20A>G (n.1135+20A>G)
c.973+20A>G (n.973+20A>G)
c.582+20A>G
c.1138+20A>G (n.1138+20A>G)
c.868+20A>G (n.868+20A>G)
c.1090+20A>G (n.1090+20A>G)
n.1490+20A>G
n.1556+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280605dupCA792312284F11c.1135+25dup (n.1135+25dup)
c.973+25dup (n.973+25dup)
c.582+25dup
c.1138+25dup (n.1138+25dup)
c.868+25dup (n.868+25dup)
c.1090+25dup (n.1090+25dup)
n.1490+25dup
n.1556+25dup
 dbSNP
4g.186280605delCA917387540F11c.1135+25del (n.1135+25del)
c.973+25del (n.973+25del)
c.582+25del
c.1138+25del (n.1138+25del)
c.868+25del (n.868+25del)
c.1090+25del (n.1090+25del)
n.1490+25del
n.1556+25del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280604A>TCA2672902576F11c.1135+24A>T (n.1135+24A>T)
c.973+24A>T (n.973+24A>T)
c.582+24A>T
c.1138+24A>T (n.1138+24A>T)
c.868+24A>T (n.868+24A>T)
c.1090+24A>T (n.1090+24A>T)
n.1490+24A>T
n.1556+24A>T
 gnomAD v4
4g.186280605A>GCA2578250280F11c.1135+25A>G (n.1135+25A>G)
c.973+25A>G (n.973+25A>G)
c.582+25A>G
c.1138+25A>G (n.1138+25A>G)
c.868+25A>G (n.868+25A>G)
c.1090+25A>G (n.1090+25A>G)
n.1490+25A>G
n.1556+25A>G
4g.186280606T>CCA2672902577F11c.1135+26T>C (n.1135+26T>C)
c.973+26T>C (n.973+26T>C)
c.582+26T>C
c.1138+26T>C (n.1138+26T>C)
c.868+26T>C (n.868+26T>C)
c.1090+26T>C (n.1090+26T>C)
n.1490+26T>C
n.1556+26T>C
 gnomAD v4
4g.186280607A=CA1519936154F11c.1135+27A= (n.1135+27A=)
c.973+27A= (n.973+27A=)
c.582+27A=
c.1138+27A= (n.1138+27A=)
c.868+27A= (n.868+27A=)
c.1090+27A= (n.1090+27A=)
n.1490+27A=
n.1556+27A=
4g.186280607A>GCA3163887F11c.1135+27A>G (n.1135+27A>G)
c.973+27A>G (n.973+27A>G)
c.582+27A>G
c.1138+27A>G (n.1138+27A>G)
c.868+27A>G (n.868+27A>G)
c.1090+27A>G (n.1090+27A>G)
n.1490+27A>G
n.1556+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T>CCA557054996F11c.1135+28T>C (n.1135+28T>C)
c.973+28T>C (n.973+28T>C)
c.582+28T>C
c.1138+28T>C (n.1138+28T>C)
c.868+28T>C (n.868+28T>C)
c.1090+28T>C (n.1090+28T>C)
n.1490+28T>C
n.1556+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280608T=CA1519936155F11c.1135+28T= (n.1135+28T=)
c.973+28T= (n.973+28T=)
c.582+28T=
c.1138+28T= (n.1138+28T=)
c.868+28T= (n.868+28T=)
c.1090+28T= (n.1090+28T=)
n.1490+28T=
n.1556+28T=
4g.186280609A=CA1519936156F11c.1135+29A= (n.1135+29A=)
c.973+29A= (n.973+29A=)
c.582+29A=
c.1138+29A= (n.1138+29A=)
c.868+29A= (n.868+29A=)
c.1090+29A= (n.1090+29A=)
n.1490+29A=
n.1556+29A=
4g.186280609A>GCA557054997F11c.1135+29A>G (n.1135+29A>G)
c.973+29A>G (n.973+29A>G)
c.582+29A>G
c.1138+29A>G (n.1138+29A>G)
c.868+29A>G (n.868+29A>G)
c.1090+29A>G (n.1090+29A>G)
n.1490+29A>G
n.1556+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G>ACA557054998F11c.1135+30G>A (n.1135+30G>A)
c.973+30G>A (n.973+30G>A)
c.582+30G>A
c.1138+30G>A (n.1138+30G>A)
c.868+30G>A (n.868+30G>A)
c.1090+30G>A (n.1090+30G>A)
n.1490+30G>A
n.1556+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280610G=CA1519936157F11c.1135+30G= (n.1135+30G=)
c.973+30G= (n.973+30G=)
c.582+30G=
c.1138+30G= (n.1138+30G=)
c.868+30G= (n.868+30G=)
c.1090+30G= (n.1090+30G=)
n.1490+30G=
n.1556+30G=
4g.186280614A=CA1519936158F11c.1135+34A= (n.1135+34A=)
c.973+34A= (n.973+34A=)
c.582+34A=
c.1138+34A= (n.1138+34A=)
c.868+34A= (n.868+34A=)
c.1090+34A= (n.1090+34A=)
n.1490+34A=
n.1556+34A=
4g.186280614A>CCA557054999F11c.1135+34A>C (n.1135+34A>C)
c.973+34A>C (n.973+34A>C)
c.582+34A>C
c.1138+34A>C (n.1138+34A>C)
c.868+34A>C (n.868+34A>C)
c.1090+34A>C (n.1090+34A>C)
n.1490+34A>C
n.1556+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280615A>GCA2672902586F11c.1135+35A>G (n.1135+35A>G)
c.973+35A>G (n.973+35A>G)
c.582+35A>G
c.1138+35A>G (n.1138+35A>G)
c.868+35A>G (n.868+35A>G)
c.1090+35A>G (n.1090+35A>G)
n.1490+35A>G
n.1556+35A>G
 gnomAD v4
4g.186280616G>TCA2672902588F11c.1135+36G>T (n.1135+36G>T)
c.973+36G>T (n.973+36G>T)
c.582+36G>T
c.1138+36G>T (n.1138+36G>T)
c.868+36G>T (n.868+36G>T)
c.1090+36G>T (n.1090+36G>T)
n.1490+36G>T
n.1556+36G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched