Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280491A>C | CA358938654 | F11 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.493A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1401A>C n.1467A>C | |
4 | g.186280491A>G | CA358938655 | F11 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.493A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1401A>G n.1467A>G | |
4 | g.186280491A>T | CA358938656 | F11 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.493A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1401A>T n.1467A>T | |
4 | g.186280492G>A | CA442884371 | F11 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.885G>A (p.Lys295=) c.494G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1402G>A n.1468G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280492G>C | CA358938658 | F11 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.494G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1402G>C n.1468G>C | |
4 | g.186280492G>T | CA358938657 | F11 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.494G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1402G>T n.1468G>T | |
4 | g.186280493C>A | CA3163863 | F11 | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.495C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1403C>A n.1469C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C= | CA1519936099 | F11 | c.1048C= (p.Leu350=) c.886C= (p.Leu296=) c.495C= c.1051C= (p.Leu351=) c.781C= (p.Leu261=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1403C= n.1469C= | |
4 | g.186280493C>G | CA358938659 | F11 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.495C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1403C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C>T | CA3163862 | F11 | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.495C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1403C>T n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280494T>A | CA358938663 | F11 | c.1049T>A (p.Leu350His) c.887T>A (p.Leu296His) c.496T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.782T>A (p.Leu261His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1404T>A n.1470T>A | |
4 | g.186280494T>C | CA358938665 | F11 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.496T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1404T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280494T>G | CA358938668 | F11 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.496T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1404T>G n.1470T>G | |
4 | g.186280495T>A | CA442884389 | F11 | c.1050T>A (p.Leu350=) c.888T>A (p.Leu296=) c.497T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.783T>A (p.Leu261=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.1405T>A n.1471T>A | |
4 | g.186280495T>C | CA442884387 | F11 | c.1050T>C (p.Leu350=) c.888T>C (p.Leu296=) c.497T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.783T>C (p.Leu261=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.1405T>C n.1471T>C | |
4 | g.186280495T>G | CA442884386 | F11 | c.1050T>G (p.Leu350=) c.888T>G (p.Leu296=) c.497T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.783T>G (p.Leu261=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.1405T>G n.1471T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>A | CA358938671 | F11 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.498T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1406T>A n.1472T>A | |
4 | g.186280496T>C | CA3163864 | F11 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.498T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1406T>C n.1472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>G | CA358938673 | F11 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.498T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1406T>G n.1472T>G | |
4 | g.186280496T= | CA1519936100 | F11 | c.1051T= (p.Ser351=) c.889T= (p.Ser297=) c.498T= c.1054T= (p.Ser352=) c.784T= (p.Ser262=) c.1006T= (p.Ser336=) n.1406T= n.1472T= | |
4 | g.186280497C>A | CA358938676 | F11 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.499C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1407C>A n.1473C>A | |
4 | g.186280497C= | CA1519936101 | F11 | c.1052C= (p.Ser351=) c.890C= (p.Ser297=) c.499C= c.1055C= (p.Ser352=) c.785C= (p.Ser262=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1407C= n.1473C= | |
4 | g.186280497C>G | CA358938677 | F11 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.499C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1407C>G n.1473C>G | |
4 | g.186280497C>T | CA358938679 | F11 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.499C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1407C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280498T>A | CA442884411 | F11 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.891T>A (p.Ser297=) c.500T>A c.1056T>A (p.Ser352=) c.786T>A (p.Ser262=) c.1008T>A (p.Ser336=) n.1408T>A n.1474T>A | |
4 | g.186280498T>C | CA442884414 | F11 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.891T>C (p.Ser297=) c.500T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1008T>C (p.Ser336=) n.1408T>C n.1474T>C | |
4 | g.186280498T>G | CA442884416 | F11 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.891T>G (p.Ser297=) c.500T>G c.1056T>G (p.Ser352=) c.786T>G (p.Ser262=) c.1008T>G (p.Ser336=) n.1408T>G n.1474T>G | |
4 | g.186280499T>A | CA358938683 | F11 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.501T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1409T>A n.1475T>A | |
4 | g.186280499T>C | CA358938685 | F11 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.501T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1409T>C n.1475T>C | |
4 | g.186280499T>G | CA358938687 | F11 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.501T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1409T>G n.1475T>G | |
4 | g.186280500C>A | CA358938690 | F11 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.502C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1410C>A n.1476C>A | |
4 | g.186280500C>G | CA358938691 | F11 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.502C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1410C>G n.1476C>G | |
4 | g.186280500C>T | CA358938695 | F11 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.502C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1410C>T n.1476C>T | |
4 | g.186280501A= | CA1519936102 | F11 | c.1056A= (p.Ser352=) c.894A= (p.Ser298=) c.503A= c.1059A= (p.Ser353=) c.789A= (p.Ser263=) c.1011A= (p.Ser337=) n.1411A= n.1477A= | |
4 | g.186280501A>C | CA442884423 | F11 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.894A>C (p.Ser298=) c.503A>C c.1059A>C (p.Ser353=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1411A>C n.1477A>C | |
4 | g.186280501A>G | CA3163865 | F11 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.894A>G (p.Ser298=) c.503A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.789A>G (p.Ser263=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1411A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280501A>T | CA442884426 | F11 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.894A>T (p.Ser298=) c.503A>T c.1059A>T (p.Ser353=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1411A>T n.1477A>T | |
4 | g.186280503del | CA2672902494 | F11 | c.1058del (p.Asn353ThrfsTer19) c.896del (p.Asn299ThrfsTer19) c.505del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer19) c.791del (p.Asn264ThrfsTer19) c.1013del (p.Asn338ThrfsTer19) n.1413del n.1479del | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>C | CA358938699 | F11 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.895A>C (p.Asn299His) c.504A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1412A>C n.1478A>C | |
4 | g.186280502A>G | CA358938701 | F11 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.504A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1412A>G n.1478A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>T | CA358938702 | F11 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.504A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1412A>T n.1478A>T | |
4 | g.186280503A>C | CA358938710 | F11 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.505A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1413A>C n.1479A>C | |
4 | g.186280503A>G | CA358938705 | F11 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.505A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1413A>G n.1479A>G | |
4 | g.186280503A>T | CA358938707 | F11 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.505A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1413A>T n.1479A>T | |
4 | g.186280504C>A | CA358938713 | F11 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.506C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1414C>A n.1480C>A | |
4 | g.186280504C= | CA1519936103 | F11 | c.1059C= (p.Asn353=) c.897C= (p.Asn299=) c.506C= c.1062C= (p.Asn354=) c.792C= (p.Asn264=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1414C= n.1480C= | |
4 | g.186280504C>G | CA358938715 | F11 | c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.506C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1414C>G n.1480C>G | |
4 | g.186280504C>T | CA3163866 | F11 | c.1059C>T (p.Asn353=) c.897C>T (p.Asn299=) c.506C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.792C>T (p.Asn264=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1414C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>A | CA3163867 | F11 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.507G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1415G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>C | CA358938720 | F11 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.507G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1415G>C n.1481G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280505G= | CA1519936104 | F11 | c.1060G= (p.Gly354=) c.898G= (p.Gly300=) c.507G= c.1063G= (p.Gly355=) c.793G= (p.Gly265=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1415G= n.1481G= | |
4 | g.186280505G>T | CA358938722 | F11 | c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.507G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1415G>T n.1481G>T | |
4 | g.186280506del | CA2672902496 | F11 | c.1061del (p.Gly354AspfsTer18) c.899del (p.Gly300AspfsTer18) c.508del c.1064del (p.Gly355AspfsTer18) c.794del (p.Gly265AspfsTer18) c.1016del (p.Gly339AspfsTer18) n.1416del n.1482del | gnomAD v4 |
4 | g.186280506G>A | CA358938725 | F11 | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.508G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1416G>A n.1482G>A | |
4 | g.186280506G>C | CA358938727 | F11 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.508G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1416G>C n.1482G>C | |
4 | g.186280506G>T | CA358938730 | F11 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.508G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1416G>T n.1482G>T | |
4 | g.186280507A= | CA1519936105 | F11 | c.1062A= (p.Gly354=) c.900A= (p.Gly300=) c.509A= c.1065A= (p.Gly355=) c.795A= (p.Gly265=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1417A= n.1483A= | |
4 | g.186280507A>C | CA442884448 | F11 | c.1062A>C (p.Gly354=) c.900A>C (p.Gly300=) c.509A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.795A>C (p.Gly265=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1417A>C n.1483A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280507A>G | CA442884453 | F11 | c.1062A>G (p.Gly354=) c.900A>G (p.Gly300=) c.509A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.795A>G (p.Gly265=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1417A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280507A>T | CA442884450 | F11 | c.1062A>T (p.Gly354=) c.900A>T (p.Gly300=) c.509A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.795A>T (p.Gly265=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1417A>T n.1483A>T | |
4 | g.186280508T>A | CA358938733 | F11 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.510T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1418T>A n.1484T>A | |
4 | g.186280508T>C | CA358938735 | F11 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.510T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1418T>C n.1484T>C | |
4 | g.186280508T>G | CA358938738 | F11 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.510T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1418T>G n.1484T>G | |
4 | g.186280509C>A | CA358938741 | F11 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.511C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1419C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280509C>G | CA358938745 | F11 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.511C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1419C>G n.1485C>G | |
4 | g.186280509C>T | CA358938743 | F11 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.511C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1419C>T n.1485C>T | |
4 | g.186280510T>A | CA442884463 | F11 | c.1065T>A (p.Ser355=) c.903T>A (p.Ser301=) c.512T>A c.1068T>A (p.Ser356=) c.798T>A (p.Ser266=) c.1020T>A (p.Ser340=) n.1420T>A n.1486T>A | |
4 | g.186280510T>C | CA442884464 | F11 | c.1065T>C (p.Ser355=) c.903T>C (p.Ser301=) c.512T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.798T>C (p.Ser266=) c.1020T>C (p.Ser340=) n.1420T>C n.1486T>C | |
4 | g.186280510T>G | CA442884466 | F11 | c.1065T>G (p.Ser355=) c.903T>G (p.Ser301=) c.512T>G c.1068T>G (p.Ser356=) c.798T>G (p.Ser266=) c.1020T>G (p.Ser340=) n.1420T>G n.1486T>G | |
4 | g.186280512_186280526del | CA2672902499 | F11 | c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del) c.905_919del (p.Pro302_Leu306del) c.514_528del c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del) c.800_814del (p.Pro267_Leu271del) c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del) n.1422_1436del n.1488_1502del | gnomAD v4 |
4 | g.186280511C>A | CA358938747 | F11 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.513C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1421C>A n.1487C>A | |
4 | g.186280511C= | CA1519936106 | F11 | c.1066C= (p.Pro356=) c.904C= (p.Pro302=) c.513C= c.1069C= (p.Pro357=) c.799C= (p.Pro267=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1421C= n.1487C= | |
4 | g.186280511C>G | CA358938751 | F11 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.513C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1421C>G n.1487C>G | |
4 | g.186280511C>T | CA358938749 | F11 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.513C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1421C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280512C>A | CA358938754 | F11 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.514C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1422C>A n.1488C>A | |
4 | g.186280512C= | CA1519936107 | F11 | c.1067C= (p.Pro356=) c.905C= (p.Pro302=) c.514C= c.1070C= (p.Pro357=) c.800C= (p.Pro267=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1422C= n.1488C= | |
4 | g.186280512C>G | CA358938756 | F11 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.514C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1422C>G n.1488C>G | |
4 | g.186280512C>T | CA112099752 | F11 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.514C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1422C>T n.1488C>T | dbSNP |
4 | g.186280513A>C | CA442884474 | F11 | c.1068A>C (p.Pro356=) c.906A>C (p.Pro302=) c.515A>C c.1071A>C (p.Pro357=) c.801A>C (p.Pro267=) c.1023A>C (p.Pro341=) n.1423A>C n.1489A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280513A>G | CA442884476 | F11 | c.1068A>G (p.Pro356=) c.906A>G (p.Pro302=) c.515A>G c.1071A>G (p.Pro357=) c.801A>G (p.Pro267=) c.1023A>G (p.Pro341=) n.1423A>G n.1489A>G | |
4 | g.186280513A>T | CA442884479 | F11 | c.1068A>T (p.Pro356=) c.906A>T (p.Pro302=) c.515A>T c.1071A>T (p.Pro357=) c.801A>T (p.Pro267=) c.1023A>T (p.Pro341=) n.1423A>T n.1489A>T | |
4 | g.186280514A= | CA1519936108 | F11 | c.1069A= (p.Thr357=) c.907A= (p.Thr303=) c.516A= c.1072A= (p.Thr358=) c.802A= (p.Thr268=) c.1024A= (p.Thr342=) n.1424A= n.1490A= | |
4 | g.186280514A>C | CA358938760 | F11 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.516A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1424A>C n.1490A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280514A>G | CA3163868 | F11 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.516A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1424A>G n.1490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280514A>T | CA358938762 | F11 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.516A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1424A>T n.1490A>T | |
4 | g.186280515C>A | CA3163869 | F11 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.517C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1425C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280515C= | CA1519936109 | F11 | c.1070C= (p.Thr357=) c.908C= (p.Thr303=) c.517C= c.1073C= (p.Thr358=) c.803C= (p.Thr268=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1425C= n.1491C= | |
4 | g.186280515C>G | CA358938767 | F11 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.517C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1425C>G n.1491C>G | |
4 | g.186280515C>T | CA3163870 | F11 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.517C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1425C>T n.1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280515_186280517delinsCTA | CA1519936110 | F11 | c.1070_1072delinsCTA (p.Thr357=) c.908_910delinsCTA (p.Thr303=) c.517_519delinsCTA c.1073_1075delinsCTA (p.Thr358=) c.803_805delinsCTA (p.Thr268=) c.1025_1027delinsCTA (p.Thr342=) n.1425_1427delinsCTA n.1491_1493delinsCTA | |
4 | g.186280516T>A | CA442884495 | F11 | c.1071T>A (p.Thr357=) c.909T>A (p.Thr303=) c.518T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.804T>A (p.Thr268=) c.1026T>A (p.Thr342=) n.1426T>A n.1492T>A | |
4 | g.186280516T>C | CA3163871 | F11 | c.1071T>C (p.Thr357=) c.909T>C (p.Thr303=) c.518T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.804T>C (p.Thr268=) c.1026T>C (p.Thr342=) n.1426T>C n.1492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280516T>G | CA442884494 | F11 | c.1071T>G (p.Thr357=) c.909T>G (p.Thr303=) c.518T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.804T>G (p.Thr268=) c.1026T>G (p.Thr342=) n.1426T>G n.1492T>G | |
4 | g.186280516T= | CA1519936113 | F11 | c.1071T= (p.Thr357=) c.909T= (p.Thr303=) c.518T= c.1074T= (p.Thr358=) c.804T= (p.Thr268=) c.1026T= (p.Thr342=) n.1426T= n.1492T= | |
4 | g.186280516_186280517del | CA1519936111 | F11 | c.1071_1072del (p.Lys358AsnfsTer17) c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer17) c.518_519del c.1074_1075del (p.Lys359AsnfsTer17) c.804_805del (p.Lys269AsnfsTer17) c.1026_1027del (p.Lys343AsnfsTer17) n.1426_1427del n.1492_1493del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280516_186280517delinsTA | CA1519936112 | F11 | c.1071_1072delinsTA (p.Thr357=) c.909_910delinsTA (p.Thr303=) c.518_519delinsTA c.1074_1075delinsTA (p.Thr358=) c.804_805delinsTA (p.Thr268=) c.1026_1027delinsTA (p.Thr342=) n.1426_1427delinsTA n.1492_1493delinsTA | |
4 | g.186280517A>C | CA358938775 | F11 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.519A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1427A>C n.1493A>C | |
4 | g.186280517A>G | CA358938777 | F11 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.519A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1427A>G n.1493A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280517A>T | CA358938780 | F11 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.519A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1427A>T n.1493A>T | |
4 | g.186280520del | CA199045 | F11 | c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13) c.913del (p.Ile305TyrfsTer13) c.522del c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13) c.808del (p.Ile270TyrfsTer13) c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13) n.1430del n.1496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280518A>C | CA358938786 | F11 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.520A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1428A>C n.1494A>C | |
4 | g.186280518A>G | CA358938791 | F11 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.520A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1428A>G n.1494A>G | |
4 | g.186280518A>T | CA358938788 | F11 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.520A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1428A>T n.1494A>T | |
4 | g.186280519A>C | CA358938795 | F11 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.521A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1429A>C n.1495A>C | |
4 | g.186280519A>G | CA442884515 | F11 | c.1074A>G (p.Lys358=) c.912A>G (p.Lys304=) c.521A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.807A>G (p.Lys269=) c.1029A>G (p.Lys343=) n.1429A>G n.1495A>G | |
4 | g.186280519A>T | CA358938796 | F11 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.521A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1429A>T n.1495A>T | |
4 | g.186280520A>C | CA358938800 | F11 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.522A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1430A>C n.1496A>C | |
4 | g.186280520A>G | CA358938801 | F11 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.522A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1430A>G n.1496A>G | |
4 | g.186280520A>T | CA358938802 | F11 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.522A>T c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.808A>T (p.Ile270Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) n.1430A>T n.1496A>T | |
4 | g.186280521T>A | CA358938806 | F11 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.523T>A c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.809T>A (p.Ile270Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) n.1431T>A n.1497T>A | |
4 | g.186280521T>C | CA358938807 | F11 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.523T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1431T>C n.1497T>C | |
4 | g.186280521T>G | CA358938809 | F11 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.523T>G c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.809T>G (p.Ile270Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) n.1431T>G n.1497T>G | |
4 | g.186280521T= | CA1519936114 | F11 | c.1076T= (p.Ile359=) c.914T= (p.Ile305=) c.523T= c.1079T= (p.Ile360=) c.809T= (p.Ile270=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1431T= n.1497T= | |
4 | g.186280521_186280522insCGGG | CA792312116 | F11 | c.1076_1077insCGGG (p.Leu360GlyfsTer17) c.914_915insCGGG (p.Leu306GlyfsTer17) c.523_524insCGGG c.1079_1080insCGGG (p.Leu361GlyfsTer17) c.809_810insCGGG (p.Leu271GlyfsTer17) c.1031_1032insCGGG (p.Leu345GlyfsTer17) n.1431_1432insCGGG n.1497_1498insCGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280522A= | CA1519936115 | F11 | c.1077A= (p.Ile359=) c.915A= (p.Ile305=) c.524A= c.1080A= (p.Ile360=) c.810A= (p.Ile270=) c.1032A= (p.Ile344=) n.1432A= n.1498A= | |
4 | g.186280522A>C | CA442884529 | F11 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.915A>C (p.Ile305=) c.524A>C c.1080A>C (p.Ile360=) c.810A>C (p.Ile270=) c.1032A>C (p.Ile344=) n.1432A>C n.1498A>C | |
4 | g.186280522A>G | CA358938812 | F11 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.915A>G (p.Ile305Met) c.524A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.810A>G (p.Ile270Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) n.1432A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280522A>T | CA442884535 | F11 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.915A>T (p.Ile305=) c.524A>T c.1080A>T (p.Ile360=) c.810A>T (p.Ile270=) c.1032A>T (p.Ile344=) n.1432A>T n.1498A>T | |
4 | g.186280523C>A | CA358938819 | F11 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.525C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1433C>A n.1499C>A | |
4 | g.186280523C= | CA1519936116 | F11 | c.1078C= (p.Leu360=) c.916C= (p.Leu306=) c.525C= c.1081C= (p.Leu361=) c.811C= (p.Leu271=) c.1033C= (p.Leu345=) n.1433C= n.1499C= | |
4 | g.186280523C>G | CA112099778 | F11 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.525C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1433C>G n.1499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280523C>T | CA358938815 | F11 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.525C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1433C>T n.1499C>T | |
4 | g.186280524T>A | CA358938820 | F11 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.917T>A (p.Leu306His) c.526T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.812T>A (p.Leu271His) c.1034T>A (p.Leu345His) n.1434T>A n.1500T>A | |
4 | g.186280524T>C | CA219098 | F11 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.526T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1434T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280524T>G | CA358938824 | F11 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.526T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1434T>G n.1500T>G | |
4 | g.186280524T= | CA1519936117 | F11 | c.1079T= (p.Leu360=) c.917T= (p.Leu306=) c.526T= c.1082T= (p.Leu361=) c.812T= (p.Leu271=) c.1034T= (p.Leu345=) n.1434T= n.1500T= | |
4 | g.186280525T>A | CA442884552 | F11 | c.1080T>A (p.Leu360=) c.918T>A (p.Leu306=) c.527T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.813T>A (p.Leu271=) c.1035T>A (p.Leu345=) n.1435T>A n.1501T>A | |
4 | g.186280525T>C | CA442884549 | F11 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.918T>C (p.Leu306=) c.527T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.813T>C (p.Leu271=) c.1035T>C (p.Leu345=) n.1435T>C n.1501T>C | |
4 | g.186280525T>G | CA442884548 | F11 | c.1080T>G (p.Leu360=) c.918T>G (p.Leu306=) c.527T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.813T>G (p.Leu271=) c.1035T>G (p.Leu345=) n.1435T>G n.1501T>G | |
4 | g.186280526C>A | CA358938827 | F11 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.528C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) n.1436C>A n.1502C>A | |
4 | g.186280526C>G | CA358938830 | F11 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.528C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) n.1436C>G n.1502C>G | |
4 | g.186280526C>T | CA358938832 | F11 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.528C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.1436C>T n.1502C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280527A>C | CA358938836 | F11 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.529A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) n.1437A>C n.1503A>C | |
4 | g.186280527A>G | CA358938837 | F11 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.529A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) n.1437A>G n.1503A>G | |
4 | g.186280527A>T | CA358938838 | F11 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.529A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) n.1437A>T n.1503A>T | |
4 | g.186280528C>A | CA358938841 | F11 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.530C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) n.1438C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280528C= | CA1519936118 | F11 | c.1083C= (p.His361=) c.921C= (p.His307=) c.530C= c.1086C= (p.His362=) c.816C= (p.His272=) c.1038C= (p.His346=) n.1438C= n.1504C= | |
4 | g.186280528C>G | CA358938843 | F11 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.530C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) n.1438C>G n.1504C>G | |
4 | g.186280528C>T | CA3163872 | F11 | c.1083C>T (p.His361=) c.921C>T (p.His307=) c.530C>T c.1086C>T (p.His362=) c.816C>T (p.His272=) c.1038C>T (p.His346=) n.1438C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280529G>A | CA3163873 | F11 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.531G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1439G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280529G>C | CA358938851 | F11 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.531G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1439G>C n.1505G>C | |
4 | g.186280529G= | CA1519936119 | F11 | c.1084G= (p.Gly362=) c.922G= (p.Gly308=) c.531G= c.1087G= (p.Gly363=) c.817G= (p.Gly273=) c.1039G= (p.Gly347=) n.1439G= n.1505G= | |
4 | g.186280529G>T | CA358938848 | F11 | c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.531G>T c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.1439G>T n.1505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280530G>A | CA358938852 | F11 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.532G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1440G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280530G>C | CA358938853 | F11 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.532G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1440G>C n.1506G>C | |
4 | g.186280530G>T | CA358938855 | F11 | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.532G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1440G>T n.1506G>T | |
4 | g.186280531G>A | CA442884586 | F11 | c.1086G>A (p.Gly362=) c.924G>A (p.Gly308=) c.533G>A c.1089G>A (p.Gly363=) c.819G>A (p.Gly273=) c.1041G>A (p.Gly347=) n.1441G>A n.1507G>A | |
4 | g.186280531G>C | CA442884588 | F11 | c.1086G>C (p.Gly362=) c.924G>C (p.Gly308=) c.533G>C c.1089G>C (p.Gly363=) c.819G>C (p.Gly273=) c.1041G>C (p.Gly347=) n.1441G>C n.1507G>C | |
4 | g.186280531G>T | CA442884590 | F11 | c.1086G>T (p.Gly362=) c.924G>T (p.Gly308=) c.533G>T c.1089G>T (p.Gly363=) c.819G>T (p.Gly273=) c.1041G>T (p.Gly347=) n.1441G>T n.1507G>T | |
4 | g.186280532A>C | CA442884594 | F11 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.925A>C (p.Arg309=) c.534A>C c.1090A>C (p.Arg364=) c.820A>C (p.Arg274=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.1442A>C n.1508A>C | |
4 | g.186280532A>G | CA358938858 | F11 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.534A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.1442A>G n.1508A>G | |
4 | g.186280532A>T | CA358938860 | F11 | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.534A>T c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.1042A>T (p.Arg348Ter) n.1442A>T n.1508A>T | |
4 | g.186280533G>A | CA358938866 | F11 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.535G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.1443G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280533G>C | CA358938863 | F11 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.535G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.1443G>C n.1509G>C | |
4 | g.186280533G= | CA1519936120 | F11 | c.1088G= (p.Arg363=) c.926G= (p.Arg309=) c.535G= c.1091G= (p.Arg364=) c.821G= (p.Arg274=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1443G= n.1509G= | |
4 | g.186280533G>T | CA3163874 | F11 | c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.926G>T (p.Arg309Ile) c.535G>T c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.1043G>T (p.Arg348Ile) n.1443G>T n.1509G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280534A>C | CA358938869 | F11 | c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.536A>C c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.1044A>C (p.Arg348Ser) n.1444A>C n.1510A>C | |
4 | g.186280534A>G | CA442884608 | F11 | c.1089A>G (p.Arg363=) c.927A>G (p.Arg309=) c.536A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.822A>G (p.Arg274=) c.1044A>G (p.Arg348=) n.1444A>G n.1510A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280534A>T | CA358938871 | F11 | c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.536A>T c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.1044A>T (p.Arg348Ser) n.1444A>T n.1510A>T | |
4 | g.186280535G>A | CA358938874 | F11 | c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.537G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1445G>A n.1511G>A | |
4 | g.186280535G>C | CA358938876 | F11 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.537G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1445G>C n.1511G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280535G>T | CA358938878 | F11 | c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.537G>T c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1445G>T n.1511G>T | |
4 | g.186280536G>A | CA112099819 | F11 | c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.538G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1446G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280536G>C | CA358938885 | F11 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.538G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1446G>C n.1512G>C | |
4 | g.186280536G= | CA1519936121 | F11 | c.1091G= (p.Gly364=) c.929G= (p.Gly310=) c.538G= c.1094G= (p.Gly365=) c.824G= (p.Gly275=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1446G= n.1512G= | |
4 | g.186280536G>T | CA358938883 | F11 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.538G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1446G>T n.1512G>T | |
4 | g.186280537A>C | CA442884623 | F11 | c.1092A>C (p.Gly364=) c.930A>C (p.Gly310=) c.539A>C c.1095A>C (p.Gly365=) c.825A>C (p.Gly275=) c.1047A>C (p.Gly349=) n.1447A>C n.1513A>C | |
4 | g.186280537A>G | CA442884625 | F11 | c.1092A>G (p.Gly364=) c.930A>G (p.Gly310=) c.539A>G c.1095A>G (p.Gly365=) c.825A>G (p.Gly275=) c.1047A>G (p.Gly349=) n.1447A>G n.1513A>G | |
4 | g.186280537A>T | CA442884627 | F11 | c.1092A>T (p.Gly364=) c.930A>T (p.Gly310=) c.539A>T c.1095A>T (p.Gly365=) c.825A>T (p.Gly275=) c.1047A>T (p.Gly349=) n.1447A>T n.1513A>T | |
4 | g.186280538G>A | CA3163875 | F11 | c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.540G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.1448G>A n.1514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280538G>C | CA358938893 | F11 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.540G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1448G>C n.1514G>C | |
4 | g.186280538G= | CA1519936122 | F11 | c.1093G= (p.Gly365=) c.931G= (p.Gly311=) c.540G= c.1096G= (p.Gly366=) c.826G= (p.Gly276=) c.1048G= (p.Gly350=) n.1448G= n.1514G= | |
4 | g.186280538G>T | CA358938891 | F11 | c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.540G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.1448G>T n.1514G>T | |
4 | g.186280539G>A | CA3163877 | F11 | c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.541G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1449G>A n.1515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280539G>C | CA3163876 | F11 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.541G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1449G>C n.1515G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280539G= | CA1519936123 | F11 | c.1094G= (p.Gly365=) c.932G= (p.Gly311=) c.541G= c.1097G= (p.Gly366=) c.827G= (p.Gly276=) c.1049G= (p.Gly350=) n.1449G= n.1515G= | |
4 | g.186280539G>T | CA358938898 | F11 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.541G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1449G>T n.1515G>T | |
4 | g.186280540C>A | CA442884643 | F11 | c.1095C>A (p.Gly365=) c.933C>A (p.Gly311=) c.542C>A c.1098C>A (p.Gly366=) c.828C>A (p.Gly276=) c.1050C>A (p.Gly350=) n.1450C>A n.1516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280540C= | CA1519936124 | F11 | c.1095C= (p.Gly365=) c.933C= (p.Gly311=) c.542C= c.1098C= (p.Gly366=) c.828C= (p.Gly276=) c.1050C= (p.Gly350=) n.1450C= n.1516C= | |
4 | g.186280540C>G | CA442884645 | F11 | c.1095C>G (p.Gly365=) c.933C>G (p.Gly311=) c.542C>G c.1098C>G (p.Gly366=) c.828C>G (p.Gly276=) c.1050C>G (p.Gly350=) n.1450C>G n.1516C>G | |
4 | g.186280540C>T | CA442884641 | F11 | c.1095C>T (p.Gly365=) c.933C>T (p.Gly311=) c.542C>T c.1098C>T (p.Gly366=) c.828C>T (p.Gly276=) c.1050C>T (p.Gly350=) n.1450C>T n.1516C>T | |
4 | g.186280541A= | CA1519936125 | F11 | c.1096A= (p.Ile366=) c.934A= (p.Ile312=) c.543A= c.1099A= (p.Ile367=) c.829A= (p.Ile277=) c.1051A= (p.Ile351=) n.1451A= n.1517A= | |
4 | g.186280541A>C | CA358938901 | F11 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.543A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1451A>C n.1517A>C | |
4 | g.186280541A>G | CA112099832 | F11 | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.543A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1451A>G n.1517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280541A>T | CA358938904 | F11 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.543A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1451A>T n.1517A>T | |
4 | g.186280542T>A | CA358938907 | F11 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.544T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1452T>A n.1518T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280542T>C | CA358938909 | F11 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.544T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1452T>C n.1518T>C | |
4 | g.186280542T>G | CA358938912 | F11 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.544T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1452T>G n.1518T>G | |
4 | g.186280542T= | CA1519936126 | F11 | c.1097T= (p.Ile366=) c.935T= (p.Ile312=) c.544T= c.1100T= (p.Ile367=) c.830T= (p.Ile277=) c.1052T= (p.Ile351=) n.1452T= n.1518T= | |
4 | g.186280543C>A | CA112099839 | F11 | c.1098C>A (p.Ile366=) c.936C>A (p.Ile312=) c.545C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.831C>A (p.Ile277=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.1453C>A n.1519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280543C= | CA1519936127 | F11 | c.1098C= (p.Ile366=) c.936C= (p.Ile312=) c.545C= c.1101C= (p.Ile367=) c.831C= (p.Ile277=) c.1053C= (p.Ile351=) n.1453C= n.1519C= | |
4 | g.186280543C>G | CA358938915 | F11 | c.1098C>G (p.Ile366Met) c.936C>G (p.Ile312Met) c.545C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1453C>G n.1519C>G | |
4 | g.186280543C>T | CA442884661 | F11 | c.1098C>T (p.Ile366=) c.936C>T (p.Ile312=) c.545C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.831C>T (p.Ile277=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.1453C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280544T>A | CA358938918 | F11 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.546T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1454T>A n.1520T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280544T>C | CA358938920 | F11 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.546T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1454T>C n.1520T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280544T>G | CA358938922 | F11 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.546T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1454T>G n.1520T>G | |
4 | g.186280545C>A | CA358938925 | F11 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.547C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.1455C>A n.1521C>A | |
4 | g.186280545C>G | CA358938929 | F11 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.547C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1455C>G n.1521C>G | |
4 | g.186280545C>T | CA358938927 | F11 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.547C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1455C>T n.1521C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280546T>A | CA442884677 | F11 | c.1101T>A (p.Ser367=) c.939T>A (p.Ser313=) c.548T>A c.1104T>A (p.Ser368=) c.834T>A (p.Ser278=) c.1056T>A (p.Ser352=) n.1456T>A n.1522T>A | |
4 | g.186280546T>C | CA442884681 | F11 | c.1101T>C (p.Ser367=) c.939T>C (p.Ser313=) c.548T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.834T>C (p.Ser278=) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1456T>C n.1522T>C | |
4 | g.186280546T>G | CA442884679 | F11 | c.1101T>G (p.Ser367=) c.939T>G (p.Ser313=) c.548T>G c.1104T>G (p.Ser368=) c.834T>G (p.Ser278=) c.1056T>G (p.Ser352=) n.1456T>G n.1522T>G | |
4 | g.186280547G>A | CA358938933 | F11 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.549G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1457G>A n.1523G>A | ClinVar |
4 | g.186280547G>C | CA358938934 | F11 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.549G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1457G>C n.1523G>C | |
4 | g.186280547G>T | CA358938936 | F11 | c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) c.549G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.1457G>T n.1523G>T | |
4 | g.186280548G>A | CA358938939 | F11 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.550G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.1458G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280548G>C | CA3163878 | F11 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.550G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1458G>C n.1524G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280548G= | CA1519936128 | F11 | c.1103G= (p.Gly368=) c.941G= (p.Gly314=) c.550G= c.1106G= (p.Gly369=) c.836G= (p.Gly279=) c.1058G= (p.Gly353=) n.1458G= n.1524G= | |
4 | g.186280548G>T | CA358938942 | F11 | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.550G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1458G>T n.1524G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280549A= | CA1519936129 | F11 | c.1104A= (p.Gly368=) c.942A= (p.Gly314=) c.551A= c.1107A= (p.Gly369=) c.837A= (p.Gly279=) c.1059A= (p.Gly353=) n.1459A= n.1525A= | |
4 | g.186280549A>C | CA442884693 | F11 | c.1104A>C (p.Gly368=) c.942A>C (p.Gly314=) c.551A>C c.1107A>C (p.Gly369=) c.837A>C (p.Gly279=) c.1059A>C (p.Gly353=) n.1459A>C n.1525A>C | |
4 | g.186280549A>G | CA3163879 | F11 | c.1104A>G (p.Gly368=) c.942A>G (p.Gly314=) c.551A>G c.1107A>G (p.Gly369=) c.837A>G (p.Gly279=) c.1059A>G (p.Gly353=) n.1459A>G n.1525A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280549A>T | CA442884696 | F11 | c.1104A>T (p.Gly368=) c.942A>T (p.Gly314=) c.551A>T c.1107A>T (p.Gly369=) c.837A>T (p.Gly279=) c.1059A>T (p.Gly353=) n.1459A>T n.1525A>T | |
4 | g.186280550T>A | CA358938947 | F11 | c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.552T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) n.1460T>A n.1526T>A | |
4 | g.186280550T>C | CA358938949 | F11 | c.1105T>C (p.Tyr369His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.552T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.1060T>C (p.Tyr354His) n.1460T>C n.1526T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280550T>G | CA358938951 | F11 | c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.552T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) n.1460T>G n.1526T>G | |
4 | g.186280551A= | CA1519936130 | F11 | c.1106A= (p.Tyr369=) c.944A= (p.Tyr315=) c.553A= c.1109A= (p.Tyr370=) c.839A= (p.Tyr280=) c.1061A= (p.Tyr354=) n.1461A= n.1527A= | |
4 | g.186280551A>C | CA358938959 | F11 | c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.553A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) n.1461A>C n.1527A>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280551A>G | CA358938956 | F11 | c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.553A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) n.1461A>G n.1527A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280551A>T | CA358938954 | F11 | c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.553A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) n.1461A>T n.1527A>T | |
4 | g.186280552C>A | CA199121 | F11 | c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.554C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) n.1462C>A n.1528C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280552C= | CA1519936131 | F11 | c.1107C= (p.Tyr369=) c.945C= (p.Tyr315=) c.554C= c.1110C= (p.Tyr370=) c.840C= (p.Tyr280=) c.1062C= (p.Tyr354=) n.1462C= n.1528C= | |
4 | g.186280552C>G | CA358938962 | F11 | c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.554C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) n.1462C>G n.1528C>G | |
4 | g.186280552C>T | CA442884712 | F11 | c.1107C>T (p.Tyr369=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.554C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) c.840C>T (p.Tyr280=) c.1062C>T (p.Tyr354=) n.1462C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280553A= | CA1519936132 | F11 | c.1108A= (p.Thr370=) c.946A= (p.Thr316=) c.555A= c.1111A= (p.Thr371=) c.841A= (p.Thr281=) c.1063A= (p.Thr355=) n.1463A= n.1529A= | |
4 | g.186280553A>C | CA358938967 | F11 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.555A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1463A>C n.1529A>C | |
4 | g.186280553A>G | CA3163880 | F11 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.555A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1463A>G n.1529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280553A>T | CA358938972 | F11 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.555A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1463A>T n.1529A>T | |
4 | g.186280554C>A | CA358938974 | F11 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.556C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) n.1464C>A n.1530C>A | |
4 | g.186280554C= | CA1519936133 | F11 | c.1109C= (p.Thr370=) c.947C= (p.Thr316=) c.556C= c.1112C= (p.Thr371=) c.842C= (p.Thr281=) c.1064C= (p.Thr355=) n.1464C= n.1530C= | |
4 | g.186280554C>G | CA358938976 | F11 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.556C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) n.1464C>G n.1530C>G | |
4 | g.186280554C>T | CA3163881 | F11 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.556C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1464C>T n.1530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280555A>C | CA442884725 | F11 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.948A>C (p.Thr316=) c.557A>C c.1113A>C (p.Thr371=) c.843A>C (p.Thr281=) c.1065A>C (p.Thr355=) n.1465A>C n.1531A>C | |
4 | g.186280555A>G | CA442884727 | F11 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.948A>G (p.Thr316=) c.557A>G c.1113A>G (p.Thr371=) c.843A>G (p.Thr281=) c.1065A>G (p.Thr355=) n.1465A>G n.1531A>G | dbSNP |
4 | g.186280555A>T | CA442884730 | F11 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.948A>T (p.Thr316=) c.557A>T c.1113A>T (p.Thr371=) c.843A>T (p.Thr281=) c.1065A>T (p.Thr355=) n.1465A>T n.1531A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280556T>A | CA358938980 | F11 | c.1111T>A (p.Leu371Ile) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.558T>A c.1114T>A (p.Leu372Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) c.1066T>A (p.Leu356Ile) n.1466T>A n.1532T>A | |
4 | g.186280556T>C | CA442884734 | F11 | c.1111T>C (p.Leu371=) c.949T>C (p.Leu317=) c.558T>C c.1114T>C (p.Leu372=) c.844T>C (p.Leu282=) c.1066T>C (p.Leu356=) n.1466T>C n.1532T>C | |
4 | g.186280556T>G | CA358938982 | F11 | c.1111T>G (p.Leu371Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.558T>G c.1114T>G (p.Leu372Val) c.844T>G (p.Leu282Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1466T>G n.1532T>G | dbSNP |
4 | g.186280556T= | CA1519936134 | F11 | c.1111T= (p.Leu371=) c.949T= (p.Leu317=) c.558T= c.1114T= (p.Leu372=) c.844T= (p.Leu282=) c.1066T= (p.Leu356=) n.1466T= n.1532T= | |
4 | g.186280557T>A | CA358938985 | F11 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.559T>A c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1467T>A n.1533T>A | |
4 | g.186280557T>C | CA3163882 | F11 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.559T>C c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1467T>C n.1533T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280557T>G | CA358938988 | F11 | c.1112T>G (p.Leu371Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.559T>G c.1115T>G (p.Leu372Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) c.1067T>G (p.Leu356Ter) n.1467T>G n.1533T>G | |
4 | g.186280557T= | CA1519936135 | F11 | c.1112T= (p.Leu371=) c.950T= (p.Leu317=) c.559T= c.1115T= (p.Leu372=) c.845T= (p.Leu282=) c.1067T= (p.Leu356=) n.1467T= n.1533T= | |
4 | g.186280558A>C | CA358938992 | F11 | c.1113A>C (p.Leu371Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.560A>C c.1116A>C (p.Leu372Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) c.1068A>C (p.Leu356Phe) n.1468A>C n.1534A>C | |
4 | g.186280558A>G | CA442884739 | F11 | c.1113A>G (p.Leu371=) c.951A>G (p.Leu317=) c.560A>G c.1116A>G (p.Leu372=) c.846A>G (p.Leu282=) c.1068A>G (p.Leu356=) n.1468A>G n.1534A>G | |
4 | g.186280558A>T | CA358938994 | F11 | c.1113A>T (p.Leu371Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.560A>T c.1116A>T (p.Leu372Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) c.1068A>T (p.Leu356Phe) n.1468A>T n.1534A>T | |
4 | g.186280559A>C | CA442884743 | F11 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.952A>C (p.Arg318=) c.561A>C c.1117A>C (p.Arg373=) c.847A>C (p.Arg283=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1469A>C n.1535A>C | |
4 | g.186280559A>G | CA358938997 | F11 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.561A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1469A>G n.1535A>G | |
4 | g.186280559A>T | CA358938999 | F11 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.952A>T (p.Arg318Trp) c.561A>T c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1469A>T n.1535A>T | |
4 | g.186280560G>A | CA358939003 | F11 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.562G>A c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1470G>A n.1536G>A | |
4 | g.186280560G>C | CA358939005 | F11 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.562G>C c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1470G>C n.1536G>C | |
4 | g.186280560G>T | CA358939008 | F11 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.953G>T (p.Arg318Met) c.562G>T c.1118G>T (p.Arg373Met) c.848G>T (p.Arg283Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1470G>T n.1536G>T | |
4 | g.186280561G>A | CA442884759 | F11 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.954G>A (p.Arg318=) c.563G>A c.1119G>A (p.Arg373=) c.849G>A (p.Arg283=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1471G>A n.1537G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280561G>C | CA358939010 | F11 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.954G>C (p.Arg318Ser) c.563G>C c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1471G>C n.1537G>C | |
4 | g.186280561G= | CA1519936136 | F11 | c.1116G= (p.Arg372=) c.954G= (p.Arg318=) c.563G= c.1119G= (p.Arg373=) c.849G= (p.Arg283=) c.1071G= (p.Arg357=) n.1471G= n.1537G= | |
4 | g.186280561G>T | CA358939012 | F11 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.954G>T (p.Arg318Ser) c.563G>T c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1471G>T n.1537G>T | |
4 | g.186280562T>A | CA358939015 | F11 | c.1117T>A (p.Leu373Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.564T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) c.850T>A (p.Leu284Met) c.1072T>A (p.Leu358Met) n.1472T>A n.1538T>A | |
4 | g.186280562T>C | CA442884765 | F11 | c.1117T>C (p.Leu373=) c.955T>C (p.Leu319=) c.564T>C c.1120T>C (p.Leu374=) c.850T>C (p.Leu284=) c.1072T>C (p.Leu358=) n.1472T>C n.1538T>C | dbSNP |
4 | g.186280562T>G | CA358939017 | F11 | c.1117T>G (p.Leu373Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.564T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) c.850T>G (p.Leu284Val) c.1072T>G (p.Leu358Val) n.1472T>G n.1538T>G | |
4 | g.186280562T= | CA1519936137 | F11 | c.1117T= (p.Leu373=) c.955T= (p.Leu319=) c.564T= c.1120T= (p.Leu374=) c.850T= (p.Leu284=) c.1072T= (p.Leu358=) n.1472T= n.1538T= | |
4 | g.186280563T>A | CA358939021 | F11 | c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.565T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.1473T>A n.1539T>A | |
4 | g.186280563T>C | CA3163883 | F11 | c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.565T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1473T>C n.1539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280563T>G | CA358939025 | F11 | c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.565T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.1473T>G n.1539T>G | |
4 | g.186280563T= | CA1519936138 | F11 | c.1118T= (p.Leu373=) c.956T= (p.Leu319=) c.565T= c.1121T= (p.Leu374=) c.851T= (p.Leu284=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1473T= n.1539T= | |
4 | g.186280564G>A | CA442884783 | F11 | c.1119G>A (p.Leu373=) c.957G>A (p.Leu319=) c.566G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1474G>A n.1540G>A | |
4 | g.186280564G>C | CA358939028 | F11 | c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.566G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.1474G>C n.1540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280564G= | CA1519936139 | F11 | c.1119G= (p.Leu373=) c.957G= (p.Leu319=) c.566G= c.1122G= (p.Leu374=) c.852G= (p.Leu284=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1474G= n.1540G= | |
4 | g.186280564G>T | CA358939030 | F11 | c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.566G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.1474G>T n.1540G>T | |
4 | g.186280565T>A | CA358939035 | F11 | c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.567T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.1475T>A n.1541T>A | |
4 | g.186280565T>C | CA358939037 | F11 | c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.567T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.1475T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280565T>G | CA358939032 | F11 | c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.567T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.1475T>G n.1541T>G | |
4 | g.186280565T= | CA1519936140 | F11 | c.1120T= (p.Cys374=) c.958T= (p.Cys320=) c.567T= c.1123T= (p.Cys375=) c.853T= (p.Cys285=) c.1075T= (p.Cys359=) n.1475T= n.1541T= | |
4 | g.186280566G>A | CA358939039 | F11 | c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.568G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.1476G>A n.1542G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280566G>C | CA358939043 | F11 | c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.568G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.1476G>C n.1542G>C | |
4 | g.186280566G>T | CA358939041 | F11 | c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.568G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.1476G>T n.1542G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280567T>A | CA358939046 | F11 | c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.960T>A (p.Cys320Ter) c.569T>A c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.1477T>A n.1543T>A | |
4 | g.186280567T>C | CA442884799 | F11 | c.1122T>C (p.Cys374=) c.960T>C (p.Cys320=) c.569T>C c.1125T>C (p.Cys375=) c.855T>C (p.Cys285=) c.1077T>C (p.Cys359=) n.1477T>C n.1543T>C | |
4 | g.186280567T>G | CA358939048 | F11 | c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.960T>G (p.Cys320Trp) c.569T>G c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.1477T>G n.1543T>G | |
4 | g.186280567_186280568delinsTA | CA1519936141 | F11 | c.1122_1123delinsTA (p.Cys374=) c.960_961delinsTA (p.Cys320=) c.569_570delinsTA c.1125_1126delinsTA (p.Cys375=) c.855_856delinsTA (p.Cys285=) c.1077_1078delinsTA (p.Cys359=) n.1477_1478delinsTA n.1543_1544delinsTA | |
4 | g.186280568A>C | CA358939824 | F11 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.570A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1478A>C n.1544A>C | |
4 | g.186280568A>G | CA358939825 | F11 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.570A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1478A>G n.1544A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280568A>T | CA358939826 | F11 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.570A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1478A>T n.1544A>T | |
4 | g.186280571del | CA1519936142 | F11 | c.1126del (p.Met376TrpfsTer28) c.964del (p.Met322TrpfsTer28) c.573del c.1129del (p.Met377TrpfsTer28) c.859del (p.Met287TrpfsTer28) c.1081del (p.Met361TrpfsTer28) n.1481del c.1129del (p.Met377TrpfsTer10) c.1126del (p.Met376TrpfsTer10) n.1547del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280569A>C | CA358939827 | F11 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.571A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1479A>C n.1545A>C | |
4 | g.186280569A>G | CA358939829 | F11 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.571A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1479A>G n.1545A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280569A>T | CA358939832 | F11 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.571A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1479A>T n.1545A>T | |
4 | g.186280570A>C | CA358939836 | F11 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.572A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.1480A>C n.1546A>C | |
4 | g.186280570A>G | CA442638711 | F11 | c.1125A>G (p.Lys375=) c.963A>G (p.Lys321=) c.572A>G c.1128A>G (p.Lys376=) c.858A>G (p.Lys286=) c.1080A>G (p.Lys360=) n.1480A>G n.1546A>G | |
4 | g.186280570A>T | CA358939839 | F11 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.572A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.1480A>T n.1546A>T | |
4 | g.186280571A= | CA1519936143 | F11 | c.1126A= (p.Met376=) c.964A= (p.Met322=) c.573A= c.1129A= (p.Met377=) c.859A= (p.Met287=) c.1081A= (p.Met361=) n.1481A= n.1547A= | |
4 | g.186280571A>C | CA358939845 | F11 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.573A>C c.1129A>C (p.Met377Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1481A>C n.1547A>C | |
4 | g.186280571A>G | CA358939842 | F11 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.573A>G c.1129A>G (p.Met377Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.1081A>G (p.Met361Val) n.1481A>G n.1547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280571A>T | CA358939841 | F11 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.573A>T c.1129A>T (p.Met377Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1481A>T n.1547A>T | |
4 | g.186280572T>A | CA358939846 | F11 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.574T>A c.1130T>A (p.Met377Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1482T>A n.1548T>A | |
4 | g.186280572T>C | CA358939847 | F11 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.574T>C c.1130T>C (p.Met377Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1482T>C n.1548T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280572T>G | CA358939848 | F11 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.574T>G c.1130T>G (p.Met377Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1482T>G n.1548T>G | |
4 | g.186280572T= | CA1519936144 | F11 | c.1127T= (p.Met376=) c.965T= (p.Met322=) c.574T= c.1130T= (p.Met377=) c.860T= (p.Met287=) c.1082T= (p.Met361=) n.1482T= n.1548T= | |
4 | g.186280573G>A | CA3163884 | F11 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.575G>A c.1131G>A (p.Met377Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1483G>A n.1549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280573G>C | CA358939850 | F11 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.575G>C c.1131G>C (p.Met377Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1483G>C n.1549G>C | |
4 | g.186280573G= | CA1519936145 | F11 | c.1128G= (p.Met376=) c.966G= (p.Met322=) c.575G= c.1131G= (p.Met377=) c.861G= (p.Met287=) c.1083G= (p.Met361=) n.1483G= n.1549G= | |
4 | g.186280573G>T | CA358939852 | F11 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.575G>T c.1131G>T (p.Met377Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1483G>T n.1549G>T | |
4 | g.186280574G>A | CA358939854 | F11 | c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.576G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1484G>A n.1550G>A | |
4 | g.186280574G>C | CA358939856 | F11 | c.1129G>C (p.Asp377His) c.967G>C (p.Asp323His) c.576G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.862G>C (p.Asp288His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1484G>C n.1550G>C | |
4 | g.186280574G>T | CA358939858 | F11 | c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.576G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1484G>T n.1550G>T | |
4 | g.186280575A>C | CA358939860 | F11 | c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.577A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1485A>C n.1551A>C | |
4 | g.186280575A>G | CA358939863 | F11 | c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.577A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1485A>G n.1551A>G | |
4 | g.186280575A>T | CA358939864 | F11 | c.1130A>T (p.Asp377Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.577A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1485A>T n.1551A>T | |
4 | g.186280576T>A | CA358939871 | F11 | c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.578T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1486T>A n.1552T>A | |
4 | g.186280576T>C | CA442638718 | F11 | c.1131T>C (p.Asp377=) c.969T>C (p.Asp323=) c.578T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.864T>C (p.Asp288=) c.1086T>C (p.Asp362=) n.1486T>C n.1552T>C | |
4 | g.186280576T>G | CA358939868 | F11 | c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.578T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1486T>G n.1552T>G | |
4 | g.186280577A>C | CA358939881 | F11 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.970A>C (p.Asn324His) c.579A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.865A>C (p.Asn289His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.1487A>C n.1553A>C | |
4 | g.186280577A>G | CA358939884 | F11 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.579A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1487A>G n.1553A>G | |
4 | g.186280577A>T | CA358939887 | F11 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.579A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1487A>T n.1553A>T | |
4 | g.186280578A>C | CA358939890 | F11 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.580A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1488A>C n.1554A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280578A>G | CA358939892 | F11 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.580A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1488A>G n.1554A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280578A>T | CA358939894 | F11 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.580A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1488A>T n.1554A>T | |
4 | g.186280579T>A | CA358939897 | F11 | c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.581T>A c.1137T>A (p.Asn379Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.1489T>A n.1555T>A | |
4 | g.186280579T>C | CA442638722 | F11 | c.1134T>C (p.Asn378=) c.972T>C (p.Asn324=) c.581T>C c.1137T>C (p.Asn379=) c.867T>C (p.Asn289=) c.1089T>C (p.Asn363=) n.1489T>C n.1555T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280579T>G | CA358939895 | F11 | c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.581T>G c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.1489T>G n.1555T>G | |
4 | g.186280580G>A | CA358939900 | F11 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.582G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1490G>A n.1556G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280580G>C | CA358939902 | F11 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.582G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1490G>C n.1556G>C | |
4 | g.186280580G>T | CA358939909 | F11 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.582G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1490G>T n.1556G>T | |
4 | g.186280581G>A | CA3163885 | F11 | c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.582+1G>A c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) n.1490+1G>A n.1556+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280581G>C | CA358939915 | F11 | c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.582+1G>C c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) n.1490+1G>C n.1556+1G>C | |
4 | g.186280581G= | CA1519936146 | F11 | c.1135+1G= (n.1135+1G=) c.973+1G= (n.973+1G=) c.582+1G= c.1138+1G= (n.1138+1G=) c.868+1G= (n.868+1G=) c.1090+1G= (n.1090+1G=) n.1490+1G= n.1556+1G= | |
4 | g.186280581G>T | CA358939918 | F11 | c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.582+1G>T c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) n.1490+1G>T n.1556+1G>T | |
4 | g.186280582_186280583del | CA2578250279 | F11 | c.1135+2_1135+3del (n.1135+2_1135+3del) c.973+2_973+3del (n.973+2_973+3del) c.582+2_582+3del c.1138+2_1138+3del (n.1138+2_1138+3del) c.868+2_868+3del (n.868+2_868+3del) c.1090+2_1090+3del (n.1090+2_1090+3del) n.1490+2_1490+3del n.1556+2_1556+3del | |
4 | g.186280582T>A | CA358939922 | F11 | c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.582+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.868+2T>A (n.868+2T>A) c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) n.1490+2T>A n.1556+2T>A | |
4 | g.186280582T>C | CA358939928 | F11 | c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.582+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.868+2T>C (n.868+2T>C) c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) n.1490+2T>C n.1556+2T>C | |
4 | g.186280582T>G | CA358939925 | F11 | c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.582+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) n.1490+2T>G n.1556+2T>G | |
4 | g.186280583G>A | CA2672902560 | F11 | c.1135+3G>A (n.1135+3G>A) c.973+3G>A (n.973+3G>A) c.582+3G>A c.1138+3G>A (n.1138+3G>A) c.868+3G>A (n.868+3G>A) c.1090+3G>A (n.1090+3G>A) n.1490+3G>A n.1556+3G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280584A= | CA1519936147 | F11 | c.1135+4A= (n.1135+4A=) c.973+4A= (n.973+4A=) c.582+4A= c.1138+4A= (n.1138+4A=) c.868+4A= (n.868+4A=) c.1090+4A= (n.1090+4A=) n.1490+4A= n.1556+4A= | |
4 | g.186280584A>C | CA557054994 | F11 | c.1135+4A>C (n.1135+4A>C) c.973+4A>C (n.973+4A>C) c.582+4A>C c.1138+4A>C (n.1138+4A>C) c.868+4A>C (n.868+4A>C) c.1090+4A>C (n.1090+4A>C) n.1490+4A>C n.1556+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280585G>A | CA3163886 | F11 | c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) c.973+5G>A (n.973+5G>A) c.582+5G>A c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.868+5G>A (n.868+5G>A) c.1090+5G>A (n.1090+5G>A) n.1490+5G>A n.1556+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280585G= | CA1519936148 | F11 | c.1135+5G= (n.1135+5G=) c.973+5G= (n.973+5G=) c.582+5G= c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.868+5G= (n.868+5G=) c.1090+5G= (n.1090+5G=) n.1490+5G= n.1556+5G= |