Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280472A=CA1519936091F11c.1029-2A= (n.1029-2A=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1386del
n.1452del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1384G>C
n.1450G>C
 gnomAD v4
4g.186280474G=CA1519936092F11c.1029G= (p.Lys343=)
c.867G= (p.Lys289=)
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c.1032G= (p.Arg344=)
c.762G= (p.Arg254=)
c.984G= (p.Arg328=)
n.1384G=
n.1450G=
4g.186280474G>TCA358938603F11c.1029G>T (p.Lys343Asn)
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c.762G>T (p.Arg254Ser)
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n.1384G>T
n.1450G>T
4g.186280475G>ACA3163860F11c.1030G>A (p.Gly344Ser)
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n.1385G>A
n.1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1451G>C
 dbSNP
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n.1451G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1386G>A
n.1452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1386G>C
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n.1386G>T
n.1452G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1453C>A
 gnomAD v4
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c.870C>G (p.Gly290=)
c.479C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1387C>G
n.1453C>G
4g.186280477C>TCA442884297F11c.1032C>T (p.Gly344=)
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c.479C>T
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n.1453C>T
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n.1454A>G
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n.1454A>T
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n.1389A>C
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4g.186280479A>GCA358938624F11c.1034A>G (p.Lys345Arg)
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4g.186280480G>ACA112099743F11c.1035G>A (p.Lys345=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280480G>CCA358938626F11c.1035G>C (p.Lys345Asn)
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n.1456G>C
 gnomAD v4
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c.768G= (p.Lys256=)
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n.1390G=
n.1456G=
4g.186280480G>TCA358938627F11c.1035G>T (p.Lys345Asn)
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n.1390G>T
n.1456G>T
4g.186280481T>ACA358938628F11c.1036T>A (p.Cys346Ser)
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n.1391T>A
n.1457T>A
4g.186280481T>CCA358938629F11c.1036T>C (p.Cys346Arg)
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n.1391T>C
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280481T>GCA358938630F11c.1036T>G (p.Cys346Gly)
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n.1391T>G
n.1457T>G
4g.186280481T=CA1519936096F11c.1036T= (p.Cys346=)
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4g.186280482G>ACA358938631F11c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
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c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1392G>A
n.1458G>A
4g.186280482G>CCA358938633F11c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.484G>C
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n.1392G>C
n.1458G>C
4g.186280482G>TCA358938632F11c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.484G>T
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n.1392G>T
n.1458G>T
4g.186280483T>ACA358938634F11c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
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c.993T>A (p.Cys331Ter)
n.1393T>A
n.1459T>A
4g.186280483T>CCA442884325F11c.1038T>C (p.Cys346=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.485T>C
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.771T>C (p.Cys257=)
c.993T>C (p.Cys331=)
n.1393T>C
n.1459T>C
4g.186280483T>GCA358938635F11c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.485T>G
c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
n.1393T>G
n.1459T>G
4g.186280484T>ACA358938636F11c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.486T>A
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.1394T>A
n.1460T>A
4g.186280484T>CCA358938637F11c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.486T>C
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.1394T>C
n.1460T>C
4g.186280484T>GCA358938638F11c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.486T>G
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.1394T>G
n.1460T>G
4g.186280485A=CA1519936097F11c.1040A= (p.Tyr347=)
c.878A= (p.Tyr293=)
c.487A=
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.995A= (p.Tyr332=)
n.1395A=
n.1461A=
4g.186280485A>CCA358938639F11c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.487A>C
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.1395A>C
n.1461A>C
4g.186280485A>GCA358938640F11c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.487A>G
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.1395A>G
n.1461A>G
4g.186280485A>TCA358938641F11c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
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c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
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c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.1395A>T
n.1461A>T
 dbSNP
4g.186280486C>ACA358938642F11c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.488C>A
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
n.1396C>A
n.1462C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280486C=CA1519936098F11c.1041C= (p.Tyr347=)
c.879C= (p.Tyr293=)
c.488C=
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.774C= (p.Tyr258=)
c.996C= (p.Tyr332=)
n.1396C=
n.1462C=
4g.186280486C>GCA358938643F11c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.488C>G
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
n.1396C>G
n.1462C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280486C>TCA3163861F11c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.488C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
n.1396C>T
n.1462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280487T>ACA358938644F11c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.489T>A
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
n.1397T>A
n.1463T>A
4g.186280487T>CCA442884346F11c.1042T>C (p.Leu348=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.489T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.997T>C (p.Leu333=)
n.1397T>C
n.1463T>C
4g.186280487T>GCA358938645F11c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.489T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
n.1397T>G
n.1463T>G
4g.186280488T>ACA358938646F11c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.490T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
n.1398T>A
n.1464T>A
4g.186280488T>CCA358938647F11c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.490T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
n.1398T>C
n.1464T>C
4g.186280488T>GCA358938648F11c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.490T>G
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
n.1398T>G
n.1464T>G
4g.186280489A>CCA358938649F11c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.491A>C
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.999A>C (p.Leu333Phe)
n.1399A>C
n.1465A>C
4g.186280489A>GCA442884360F11c.1044A>G (p.Leu348=)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.491A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.777A>G (p.Leu259=)
c.999A>G (p.Leu333=)
n.1399A>G
n.1465A>G
4g.186280489A>TCA358938650F11c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.491A>T
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.999A>T (p.Leu333Phe)
n.1399A>T
n.1465A>T
4g.186280490A>CCA358938651F11c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.492A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1400A>C
n.1466A>C
4g.186280490A>GCA358938652F11c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.492A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1400A>G
n.1466A>G
4g.186280490A>TCA358938653F11c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.492A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1400A>T
n.1466A>T
4g.186280491A>CCA358938654F11c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.493A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1401A>C
n.1467A>C
4g.186280491A>GCA358938655F11c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.493A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1401A>G
n.1467A>G
4g.186280491A>TCA358938656F11c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.493A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1401A>T
n.1467A>T
4g.186280492G>ACA442884371F11c.1047G>A (p.Lys349=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.494G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1402G>A
n.1468G>A
 gnomAD v4
4g.186280492G>CCA358938658F11c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.494G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1402G>C
n.1468G>C
4g.186280492G>TCA358938657F11c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.494G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1402G>T
n.1468G>T
4g.186280493C>ACA3163863F11c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.495C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1403C>A
n.1469C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280493C=CA1519936099F11c.1048C= (p.Leu350=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.495C=
c.1051C= (p.Leu351=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1403C=
n.1469C=
4g.186280493C>GCA358938659F11c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.495C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1403C>G
n.1469C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280493C>TCA3163862F11c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.495C>T
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1403C>T
n.1469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280494T>ACA358938663F11c.1049T>A (p.Leu350His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.496T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1404T>A
n.1470T>A
4g.186280494T>CCA358938665F11c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.496T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1404T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280494T>GCA358938668F11c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.496T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1404T>G
n.1470T>G
4g.186280495T>ACA442884389F11c.1050T>A (p.Leu350=)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.497T>A
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
n.1405T>A
n.1471T>A
4g.186280495T>CCA442884387F11c.1050T>C (p.Leu350=)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.497T>C
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
n.1405T>C
n.1471T>C
4g.186280495T>GCA442884386F11c.1050T>G (p.Leu350=)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.497T>G
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.783T>G (p.Leu261=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
n.1405T>G
n.1471T>G
 gnomAD v4
4g.186280496T>ACA358938671F11c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.498T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1406T>A
n.1472T>A
4g.186280496T>CCA3163864F11c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.498T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1406T>C
n.1472T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280496T>GCA358938673F11c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.498T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1406T>G
n.1472T>G
4g.186280496T=CA1519936100F11c.1051T= (p.Ser351=)
c.889T= (p.Ser297=)
c.498T=
c.1054T= (p.Ser352=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.1006T= (p.Ser336=)
n.1406T=
n.1472T=
4g.186280497C>ACA358938676F11c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.499C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1407C>A
n.1473C>A
4g.186280497C=CA1519936101F11c.1052C= (p.Ser351=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.499C=
c.1055C= (p.Ser352=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1407C=
n.1473C=
4g.186280497C>GCA358938677F11c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.499C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1407C>G
n.1473C>G
4g.186280497C>TCA358938679F11c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.499C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1407C>T
n.1473C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280498T>ACA442884411F11c.1053T>A (p.Ser351=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.500T>A
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.786T>A (p.Ser262=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1408T>A
n.1474T>A
4g.186280498T>CCA442884414F11c.1053T>C (p.Ser351=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.500T>C
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.786T>C (p.Ser262=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1408T>C
n.1474T>C
4g.186280498T>GCA442884416F11c.1053T>G (p.Ser351=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.500T>G
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.786T>G (p.Ser262=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1408T>G
n.1474T>G
4g.186280499T>ACA358938683F11c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.501T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1409T>A
n.1475T>A
4g.186280499T>CCA358938685F11c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.501T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1409T>C
n.1475T>C
4g.186280499T>GCA358938687F11c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.501T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1409T>G
n.1475T>G
4g.186280500C>ACA358938690F11c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.502C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1410C>A
n.1476C>A
4g.186280500C>GCA358938691F11c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.502C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.1410C>G
n.1476C>G
4g.186280500C>TCA358938695F11c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.502C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1410C>T
n.1476C>T
4g.186280501A=CA1519936102F11c.1056A= (p.Ser352=)
c.894A= (p.Ser298=)
c.503A=
c.1059A= (p.Ser353=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.1011A= (p.Ser337=)
n.1411A=
n.1477A=
4g.186280501A>CCA442884423F11c.1056A>C (p.Ser352=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.503A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.1411A>C
n.1477A>C
4g.186280501A>GCA3163865F11c.1056A>G (p.Ser352=)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.503A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.1411A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280501A>TCA442884426F11c.1056A>T (p.Ser352=)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.503A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.1411A>T
n.1477A>T
4g.186280503delCA2672902494F11c.1058del (p.Asn353ThrfsTer19)
c.896del (p.Asn299ThrfsTer19)
c.505del
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer19)
c.791del (p.Asn264ThrfsTer19)
c.1013del (p.Asn338ThrfsTer19)
n.1413del
n.1479del
 gnomAD v4
4g.186280502A>CCA358938699F11c.1057A>C (p.Asn353His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.504A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1412A>C
n.1478A>C
4g.186280502A>GCA358938701F11c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.504A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1412A>G
n.1478A>G
 gnomAD v4
4g.186280502A>TCA358938702F11c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.504A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1412A>T
n.1478A>T
4g.186280503A>CCA358938710F11c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.505A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1413A>C
n.1479A>C
4g.186280503A>GCA358938705F11c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.505A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1413A>G
n.1479A>G
4g.186280503A>TCA358938707F11c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.505A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1413A>T
n.1479A>T
4g.186280504C>ACA358938713F11c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.506C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1414C>A
n.1480C>A
4g.186280504C=CA1519936103F11c.1059C= (p.Asn353=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.506C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.792C= (p.Asn264=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1414C=
n.1480C=
4g.186280504C>GCA358938715F11c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.506C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1414C>G
n.1480C>G
4g.186280504C>TCA3163866F11c.1059C>T (p.Asn353=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.506C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1414C>T
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280505G>ACA3163867F11c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.507G>A
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1415G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280505G>CCA358938720F11c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.507G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1415G>C
n.1481G>C
 gnomAD v4
4g.186280505G=CA1519936104F11c.1060G= (p.Gly354=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.507G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1415G=
n.1481G=
4g.186280505G>TCA358938722F11c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.507G>T
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1415G>T
n.1481G>T
4g.186280506delCA2672902496F11c.1061del (p.Gly354AspfsTer18)
c.899del (p.Gly300AspfsTer18)
c.508del
c.1064del (p.Gly355AspfsTer18)
c.794del (p.Gly265AspfsTer18)
c.1016del (p.Gly339AspfsTer18)
n.1416del
n.1482del
 gnomAD v4
4g.186280506G>ACA358938725F11c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.508G>A
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1416G>A
n.1482G>A
4g.186280506G>CCA358938727F11c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.508G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1416G>C
n.1482G>C
4g.186280506G>TCA358938730F11c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.508G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1416G>T
n.1482G>T
4g.186280507A=CA1519936105F11c.1062A= (p.Gly354=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.509A=
c.1065A= (p.Gly355=)
c.795A= (p.Gly265=)
c.1017A= (p.Gly339=)
n.1417A=
n.1483A=
4g.186280507A>CCA442884448F11c.1062A>C (p.Gly354=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.509A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.795A>C (p.Gly265=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1417A>C
n.1483A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280507A>GCA442884453F11c.1062A>G (p.Gly354=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.509A>G
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.795A>G (p.Gly265=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1417A>G
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280507A>TCA442884450F11c.1062A>T (p.Gly354=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.509A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.795A>T (p.Gly265=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1417A>T
n.1483A>T
4g.186280508T>ACA358938733F11c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.510T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.1418T>A
n.1484T>A
4g.186280508T>CCA358938735F11c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.510T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.1418T>C
n.1484T>C
4g.186280508T>GCA358938738F11c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.510T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.1418T>G
n.1484T>G
4g.186280509C>ACA358938741F11c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.511C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.1419C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
4g.186280509C>GCA358938745F11c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.511C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.1419C>G
n.1485C>G
4g.186280509C>TCA358938743F11c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.511C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.1419C>T
n.1485C>T
4g.186280510T>ACA442884463F11c.1065T>A (p.Ser355=)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.512T>A
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
n.1420T>A
n.1486T>A
4g.186280510T>CCA442884464F11c.1065T>C (p.Ser355=)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.512T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.1420T>C
n.1486T>C
4g.186280510T>GCA442884466F11c.1065T>G (p.Ser355=)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.512T>G
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
n.1420T>G
n.1486T>G
4g.186280512_186280526delCA2672902499F11c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del)
c.905_919del (p.Pro302_Leu306del)
c.514_528del
c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del)
c.800_814del (p.Pro267_Leu271del)
c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del)
n.1422_1436del
n.1488_1502del
 gnomAD v4
4g.186280511C>ACA358938747F11c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.513C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1421C>A
n.1487C>A
4g.186280511C=CA1519936106F11c.1066C= (p.Pro356=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.513C=
c.1069C= (p.Pro357=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.1421C=
n.1487C=
4g.186280511C>GCA358938751F11c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.513C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1421C>G
n.1487C>G
4g.186280511C>TCA358938749F11c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.513C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1421C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280512C>ACA358938754F11c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.514C>A
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.1422C>A
n.1488C>A
4g.186280512C=CA1519936107F11c.1067C= (p.Pro356=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.514C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1422C=
n.1488C=
4g.186280512C>GCA358938756F11c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.514C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1422C>G
n.1488C>G
4g.186280512C>TCA112099752F11c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.514C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1422C>T
n.1488C>T
 dbSNP
4g.186280513A>CCA442884474F11c.1068A>C (p.Pro356=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.515A>C
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
n.1423A>C
n.1489A>C
 gnomAD v4
4g.186280513A>GCA442884476F11c.1068A>G (p.Pro356=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.515A>G
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
n.1423A>G
n.1489A>G
4g.186280513A>TCA442884479F11c.1068A>T (p.Pro356=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.515A>T
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
n.1423A>T
n.1489A>T
4g.186280514A=CA1519936108F11c.1069A= (p.Thr357=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.516A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.1024A= (p.Thr342=)
n.1424A=
n.1490A=
4g.186280514A>CCA358938760F11c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.516A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1424A>C
n.1490A>C
 gnomAD v4
4g.186280514A>GCA3163868F11c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.516A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1424A>G
n.1490A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280514A>TCA358938762F11c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.516A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1424A>T
n.1490A>T
4g.186280515C>ACA3163869F11c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.517C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1425C>A
n.1491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280515C=CA1519936109F11c.1070C= (p.Thr357=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.517C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1425C=
n.1491C=
4g.186280515C>GCA358938767F11c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.517C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1425C>G
n.1491C>G
4g.186280515C>TCA3163870F11c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.517C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1425C>T
n.1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280515_186280517delinsCTACA1519936110F11c.1070_1072delinsCTA (p.Thr357=)
c.908_910delinsCTA (p.Thr303=)
c.517_519delinsCTA
c.1073_1075delinsCTA (p.Thr358=)
c.803_805delinsCTA (p.Thr268=)
c.1025_1027delinsCTA (p.Thr342=)
n.1425_1427delinsCTA
n.1491_1493delinsCTA
4g.186280516T>ACA442884495F11c.1071T>A (p.Thr357=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.518T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.804T>A (p.Thr268=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.1426T>A
n.1492T>A
4g.186280516T>CCA3163871F11c.1071T>C (p.Thr357=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.518T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.804T>C (p.Thr268=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.1426T>C
n.1492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280516T>GCA442884494F11c.1071T>G (p.Thr357=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.518T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.804T>G (p.Thr268=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.1426T>G
n.1492T>G
4g.186280516T=CA1519936113F11c.1071T= (p.Thr357=)
c.909T= (p.Thr303=)
c.518T=
c.1074T= (p.Thr358=)
c.804T= (p.Thr268=)
c.1026T= (p.Thr342=)
n.1426T=
n.1492T=
4g.186280516_186280517delCA1519936111F11c.1071_1072del (p.Lys358AsnfsTer17)
c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer17)
c.518_519del
c.1074_1075del (p.Lys359AsnfsTer17)
c.804_805del (p.Lys269AsnfsTer17)
c.1026_1027del (p.Lys343AsnfsTer17)
n.1426_1427del
n.1492_1493del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280516_186280517delinsTACA1519936112F11c.1071_1072delinsTA (p.Thr357=)
c.909_910delinsTA (p.Thr303=)
c.518_519delinsTA
c.1074_1075delinsTA (p.Thr358=)
c.804_805delinsTA (p.Thr268=)
c.1026_1027delinsTA (p.Thr342=)
n.1426_1427delinsTA
n.1492_1493delinsTA
4g.186280517A>CCA358938775F11c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.519A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1427A>C
n.1493A>C
4g.186280517A>GCA358938777F11c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.519A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1427A>G
n.1493A>G
 gnomAD v4
4g.186280517A>TCA358938780F11c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.519A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1427A>T
n.1493A>T
4g.186280520delCA199045F11c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13)
c.913del (p.Ile305TyrfsTer13)
c.522del
c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13)
c.808del (p.Ile270TyrfsTer13)
c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13)
n.1430del
n.1496del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280518A>CCA358938786F11c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.520A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1428A>C
n.1494A>C
4g.186280518A>GCA358938791F11c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.520A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1428A>G
n.1494A>G
4g.186280518A>TCA358938788F11c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.520A>T
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.1428A>T
n.1494A>T
4g.186280519A>CCA358938795F11c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.521A>C
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1429A>C
n.1495A>C
4g.186280519A>GCA442884515F11c.1074A>G (p.Lys358=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.521A>G
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1429A>G
n.1495A>G
4g.186280519A>TCA358938796F11c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.521A>T
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1429A>T
n.1495A>T
4g.186280520A>CCA358938800F11c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.522A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1430A>C
n.1496A>C
4g.186280520A>GCA358938801F11c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.522A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1430A>G
n.1496A>G
4g.186280520A>TCA358938802F11c.1075A>T (p.Ile359Leu)
c.913A>T (p.Ile305Leu)
c.522A>T
c.1078A>T (p.Ile360Leu)
c.808A>T (p.Ile270Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
n.1430A>T
n.1496A>T
4g.186280521T>ACA358938806F11c.1076T>A (p.Ile359Lys)
c.914T>A (p.Ile305Lys)
c.523T>A
c.1079T>A (p.Ile360Lys)
c.809T>A (p.Ile270Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
n.1431T>A
n.1497T>A
4g.186280521T>CCA358938807F11c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.523T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1431T>C
n.1497T>C
4g.186280521T>GCA358938809F11c.1076T>G (p.Ile359Arg)
c.914T>G (p.Ile305Arg)
c.523T>G
c.1079T>G (p.Ile360Arg)
c.809T>G (p.Ile270Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
n.1431T>G
n.1497T>G
4g.186280521T=CA1519936114F11c.1076T= (p.Ile359=)
c.914T= (p.Ile305=)
c.523T=
c.1079T= (p.Ile360=)
c.809T= (p.Ile270=)
c.1031T= (p.Ile344=)
n.1431T=
n.1497T=
4g.186280521_186280522insCGGGCA792312116F11c.1076_1077insCGGG (p.Leu360GlyfsTer17)
c.914_915insCGGG (p.Leu306GlyfsTer17)
c.523_524insCGGG
c.1079_1080insCGGG (p.Leu361GlyfsTer17)
c.809_810insCGGG (p.Leu271GlyfsTer17)
c.1031_1032insCGGG (p.Leu345GlyfsTer17)
n.1431_1432insCGGG
n.1497_1498insCGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280522A=CA1519936115F11c.1077A= (p.Ile359=)
c.915A= (p.Ile305=)
c.524A=
c.1080A= (p.Ile360=)
c.810A= (p.Ile270=)
c.1032A= (p.Ile344=)
n.1432A=
n.1498A=
4g.186280522A>CCA442884529F11c.1077A>C (p.Ile359=)
c.915A>C (p.Ile305=)
c.524A>C
c.1080A>C (p.Ile360=)
c.810A>C (p.Ile270=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
n.1432A>C
n.1498A>C
4g.186280522A>GCA358938812F11c.1077A>G (p.Ile359Met)
c.915A>G (p.Ile305Met)
c.524A>G
c.1080A>G (p.Ile360Met)
c.810A>G (p.Ile270Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
n.1432A>G
n.1498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280522A>TCA442884535F11c.1077A>T (p.Ile359=)
c.915A>T (p.Ile305=)
c.524A>T
c.1080A>T (p.Ile360=)
c.810A>T (p.Ile270=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
n.1432A>T
n.1498A>T
4g.186280523C>ACA358938819F11c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.525C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1433C>A
n.1499C>A
4g.186280523C=CA1519936116F11c.1078C= (p.Leu360=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.525C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.1433C=
n.1499C=
4g.186280523C>GCA112099778F11c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.525C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1433C>G
n.1499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280523C>TCA358938815F11c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.525C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.1433C>T
n.1499C>T
4g.186280524T>ACA358938820F11c.1079T>A (p.Leu360His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.526T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.1034T>A (p.Leu345His)
n.1434T>A
n.1500T>A
4g.186280524T>CCA219098F11c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.526T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1434T>C
n.1500T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280524T>GCA358938824F11c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.526T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1434T>G
n.1500T>G
4g.186280524T=CA1519936117F11c.1079T= (p.Leu360=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.526T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.1034T= (p.Leu345=)
n.1434T=
n.1500T=
4g.186280525T>ACA442884552F11c.1080T>A (p.Leu360=)
c.918T>A (p.Leu306=)
c.527T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.1035T>A (p.Leu345=)
n.1435T>A
n.1501T>A
4g.186280525T>CCA442884549F11c.1080T>C (p.Leu360=)
c.918T>C (p.Leu306=)
c.527T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.1035T>C (p.Leu345=)
n.1435T>C
n.1501T>C
4g.186280525T>GCA442884548F11c.1080T>G (p.Leu360=)
c.918T>G (p.Leu306=)
c.527T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.1035T>G (p.Leu345=)
n.1435T>G
n.1501T>G
4g.186280526C>ACA358938827F11c.1081C>A (p.His361Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.528C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1036C>A (p.His346Asn)
n.1436C>A
n.1502C>A
4g.186280526C>GCA358938830F11c.1081C>G (p.His361Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.528C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1036C>G (p.His346Asp)
n.1436C>G
n.1502C>G
4g.186280526C>TCA358938832F11c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.528C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
n.1436C>T
n.1502C>T
 gnomAD v4
4g.186280527A>CCA358938836F11c.1082A>C (p.His361Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.529A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1037A>C (p.His346Pro)
n.1437A>C
n.1503A>C
4g.186280527A>GCA358938837F11c.1082A>G (p.His361Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.529A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1037A>G (p.His346Arg)
n.1437A>G
n.1503A>G
4g.186280527A>TCA358938838F11c.1082A>T (p.His361Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.529A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1037A>T (p.His346Leu)
n.1437A>T
n.1503A>T
4g.186280528C>ACA358938841F11c.1083C>A (p.His361Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.530C>A
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.1038C>A (p.His346Gln)
n.1438C>A
n.1504C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280528C=CA1519936118F11c.1083C= (p.His361=)
c.921C= (p.His307=)
c.530C=
c.1086C= (p.His362=)
c.816C= (p.His272=)
c.1038C= (p.His346=)
n.1438C=
n.1504C=
4g.186280528C>GCA358938843F11c.1083C>G (p.His361Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.530C>G
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.1038C>G (p.His346Gln)
n.1438C>G
n.1504C>G
4g.186280528C>TCA3163872F11c.1083C>T (p.His361=)
c.921C>T (p.His307=)
c.530C>T
c.1086C>T (p.His362=)
c.816C>T (p.His272=)
c.1038C>T (p.His346=)
n.1438C>T
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280529G>ACA3163873F11c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.531G>A
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1439G>A
n.1505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280529G>CCA358938851F11c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.531G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1439G>C
n.1505G>C
4g.186280529G=CA1519936119F11c.1084G= (p.Gly362=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.531G=
c.1087G= (p.Gly363=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.1039G= (p.Gly347=)
n.1439G=
n.1505G=
4g.186280529G>TCA358938848F11c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.531G>T
c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
n.1439G>T
n.1505G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280530G>ACA358938852F11c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.532G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1440G>A
n.1506G>A
 gnomAD v4
4g.186280530G>CCA358938853F11c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.532G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1440G>C
n.1506G>C
4g.186280530G>TCA358938855F11c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.532G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1440G>T
n.1506G>T
4g.186280531G>ACA442884586F11c.1086G>A (p.Gly362=)
c.924G>A (p.Gly308=)
c.533G>A
c.1089G>A (p.Gly363=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.1041G>A (p.Gly347=)
n.1441G>A
n.1507G>A
4g.186280531G>CCA442884588F11c.1086G>C (p.Gly362=)
c.924G>C (p.Gly308=)
c.533G>C
c.1089G>C (p.Gly363=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.1041G>C (p.Gly347=)
n.1441G>C
n.1507G>C
4g.186280531G>TCA442884590F11c.1086G>T (p.Gly362=)
c.924G>T (p.Gly308=)
c.533G>T
c.1089G>T (p.Gly363=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.1041G>T (p.Gly347=)
n.1441G>T
n.1507G>T
4g.186280532A>CCA442884594F11c.1087A>C (p.Arg363=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.534A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.1042A>C (p.Arg348=)
n.1442A>C
n.1508A>C
4g.186280532A>GCA358938858F11c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.534A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
n.1442A>G
n.1508A>G
4g.186280532A>TCA358938860F11c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.534A>T
c.1090A>T (p.Arg364Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
n.1442A>T
n.1508A>T
4g.186280533G>ACA358938866F11c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.535G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
n.1443G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
4g.186280533G>CCA358938863F11c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.535G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.1443G>C
n.1509G>C
4g.186280533G=CA1519936120F11c.1088G= (p.Arg363=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.535G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1443G=
n.1509G=
4g.186280533G>TCA3163874F11c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.535G>T
c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
n.1443G>T
n.1509G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280534A>CCA358938869F11c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.536A>C
c.1092A>C (p.Arg364Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
n.1444A>C
n.1510A>C
4g.186280534A>GCA442884608F11c.1089A>G (p.Arg363=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.536A>G
c.1092A>G (p.Arg364=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
n.1444A>G
n.1510A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280534A>TCA358938871F11c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.536A>T
c.1092A>T (p.Arg364Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
n.1444A>T
n.1510A>T
4g.186280535G>ACA358938874F11c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.537G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1445G>A
n.1511G>A
4g.186280535G>CCA358938876F11c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.537G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1445G>C
n.1511G>C
 gnomAD v4
4g.186280535G>TCA358938878F11c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.537G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1445G>T
n.1511G>T
4g.186280536G>ACA112099819F11c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.538G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1446G>A
n.1512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280536G>CCA358938885F11c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.538G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1446G>C
n.1512G>C
4g.186280536G=CA1519936121F11c.1091G= (p.Gly364=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.538G=
c.1094G= (p.Gly365=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.1446G=
n.1512G=
4g.186280536G>TCA358938883F11c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.538G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1446G>T
n.1512G>T
4g.186280537A>CCA442884623F11c.1092A>C (p.Gly364=)
c.930A>C (p.Gly310=)
c.539A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.825A>C (p.Gly275=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1447A>C
n.1513A>C
4g.186280537A>GCA442884625F11c.1092A>G (p.Gly364=)
c.930A>G (p.Gly310=)
c.539A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.825A>G (p.Gly275=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1447A>G
n.1513A>G
4g.186280537A>TCA442884627F11c.1092A>T (p.Gly364=)
c.930A>T (p.Gly310=)
c.539A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.825A>T (p.Gly275=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1447A>T
n.1513A>T
4g.186280538G>ACA3163875F11c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.540G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.1448G>A
n.1514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280538G>CCA358938893F11c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.540G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1448G>C
n.1514G>C
4g.186280538G=CA1519936122F11c.1093G= (p.Gly365=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.540G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.1448G=
n.1514G=
4g.186280538G>TCA358938891F11c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.540G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.1448G>T
n.1514G>T
4g.186280539G>ACA3163877F11c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.541G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.1449G>A
n.1515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280539G>CCA3163876F11c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.541G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1449G>C
n.1515G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280539G=CA1519936123F11c.1094G= (p.Gly365=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.541G=
c.1097G= (p.Gly366=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.1049G= (p.Gly350=)
n.1449G=
n.1515G=
4g.186280539G>TCA358938898F11c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.541G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1449G>T
n.1515G>T
4g.186280540C>ACA442884643F11c.1095C>A (p.Gly365=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.542C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.1450C>A
n.1516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280540C=CA1519936124F11c.1095C= (p.Gly365=)
c.933C= (p.Gly311=)
c.542C=
c.1098C= (p.Gly366=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.1050C= (p.Gly350=)
n.1450C=
n.1516C=
4g.186280540C>GCA442884645F11c.1095C>G (p.Gly365=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.542C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.1450C>G
n.1516C>G
4g.186280540C>TCA442884641F11c.1095C>T (p.Gly365=)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.542C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.1450C>T
n.1516C>T
4g.186280541A=CA1519936125F11c.1096A= (p.Ile366=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.543A=
c.1099A= (p.Ile367=)
c.829A= (p.Ile277=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.1451A=
n.1517A=
4g.186280541A>CCA358938901F11c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.543A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1451A>C
n.1517A>C
4g.186280541A>GCA112099832F11c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.543A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1451A>G
n.1517A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280541A>TCA358938904F11c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.543A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1451A>T
n.1517A>T
4g.186280542T>ACA358938907F11c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.544T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1452T>A
n.1518T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280542T>CCA358938909F11c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.544T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1452T>C
n.1518T>C
4g.186280542T>GCA358938912F11c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.544T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1452T>G
n.1518T>G
4g.186280542T=CA1519936126F11c.1097T= (p.Ile366=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.544T=
c.1100T= (p.Ile367=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.1052T= (p.Ile351=)
n.1452T=
n.1518T=
4g.186280543C>ACA112099839F11c.1098C>A (p.Ile366=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.545C>A
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1453C>A
n.1519C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280543C=CA1519936127F11c.1098C= (p.Ile366=)
c.936C= (p.Ile312=)
c.545C=
c.1101C= (p.Ile367=)
c.831C= (p.Ile277=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.1453C=
n.1519C=
4g.186280543C>GCA358938915F11c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.545C>G
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1453C>G
n.1519C>G
4g.186280543C>TCA442884661F11c.1098C>T (p.Ile366=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.545C>T
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1453C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280544T>ACA358938918F11c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.546T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1454T>A
n.1520T>A
 gnomAD v4
4g.186280544T>CCA358938920F11c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.546T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1454T>C
n.1520T>C
 gnomAD v4
4g.186280544T>GCA358938922F11c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.546T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1454T>G
n.1520T>G
4g.186280545C>ACA358938925F11c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.547C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1455C>A
n.1521C>A
4g.186280545C>GCA358938929F11c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.547C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1455C>G
n.1521C>G
4g.186280545C>TCA358938927F11c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.547C>T
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1455C>T
n.1521C>T
 gnomAD v4
4g.186280546T>ACA442884677F11c.1101T>A (p.Ser367=)
c.939T>A (p.Ser313=)
c.548T>A
c.1104T>A (p.Ser368=)
c.834T>A (p.Ser278=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
n.1456T>A
n.1522T>A
4g.186280546T>CCA442884681F11c.1101T>C (p.Ser367=)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.548T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.834T>C (p.Ser278=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.1456T>C
n.1522T>C
4g.186280546T>GCA442884679F11c.1101T>G (p.Ser367=)
c.939T>G (p.Ser313=)
c.548T>G
c.1104T>G (p.Ser368=)
c.834T>G (p.Ser278=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
n.1456T>G
n.1522T>G
4g.186280547G>ACA358938933F11c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.549G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.1457G>A
n.1523G>A
 ClinVar
4g.186280547G>CCA358938934F11c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.549G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1457G>C
n.1523G>C
4g.186280547G>TCA358938936F11c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.549G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.1457G>T
n.1523G>T
4g.186280548G>ACA358938939F11c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.550G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.1458G>A
n.1524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280548G>CCA3163878F11c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.550G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1458G>C
n.1524G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280548G=CA1519936128F11c.1103G= (p.Gly368=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.550G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1458G=
n.1524G=
4g.186280548G>TCA358938942F11c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.550G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1458G>T
n.1524G>T
 gnomAD v4
4g.186280549A=CA1519936129F11c.1104A= (p.Gly368=)
c.942A= (p.Gly314=)
c.551A=
c.1107A= (p.Gly369=)
c.837A= (p.Gly279=)
c.1059A= (p.Gly353=)
n.1459A=
n.1525A=
4g.186280549A>CCA442884693F11c.1104A>C (p.Gly368=)
c.942A>C (p.Gly314=)
c.551A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.837A>C (p.Gly279=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
n.1459A>C
n.1525A>C
4g.186280549A>GCA3163879F11c.1104A>G (p.Gly368=)
c.942A>G (p.Gly314=)
c.551A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.837A>G (p.Gly279=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
n.1459A>G
n.1525A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280549A>TCA442884696F11c.1104A>T (p.Gly368=)
c.942A>T (p.Gly314=)
c.551A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
n.1459A>T
n.1525A>T
4g.186280550T>ACA358938947F11c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.552T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
n.1460T>A
n.1526T>A
4g.186280550T>CCA358938949F11c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.552T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
n.1460T>C
n.1526T>C
 gnomAD v4
4g.186280550T>GCA358938951F11c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.552T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
n.1460T>G
n.1526T>G
4g.186280551A=CA1519936130F11c.1106A= (p.Tyr369=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.553A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.839A= (p.Tyr280=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
n.1461A=
n.1527A=
4g.186280551A>CCA358938959F11c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.553A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
n.1461A>C
n.1527A>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186280551A>GCA358938956F11c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.553A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
n.1461A>G
n.1527A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280551A>TCA358938954F11c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.553A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
n.1461A>T
n.1527A>T
4g.186280552C>ACA199121F11c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.554C>A
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
n.1462C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280552C=CA1519936131F11c.1107C= (p.Tyr369=)
c.945C= (p.Tyr315=)
c.554C=
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.840C= (p.Tyr280=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
n.1462C=
n.1528C=
4g.186280552C>GCA358938962F11c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.554C>G
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
n.1462C>G
n.1528C>G
4g.186280552C>TCA442884712F11c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.554C>T
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
n.1462C>T
n.1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280553A=CA1519936132F11c.1108A= (p.Thr370=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.555A=
c.1111A= (p.Thr371=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1463A=
n.1529A=
4g.186280553A>CCA358938967F11c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.555A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1463A>C
n.1529A>C
4g.186280553A>GCA3163880F11c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.555A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1463A>G
n.1529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280553A>TCA358938972F11c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.555A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1463A>T
n.1529A>T
4g.186280554C>ACA358938974F11c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.556C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.1464C>A
n.1530C>A
4g.186280554C=CA1519936133F11c.1109C= (p.Thr370=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.556C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1464C=
n.1530C=
4g.186280554C>GCA358938976F11c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.556C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1464C>G
n.1530C>G
4g.186280554C>TCA3163881F11c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.556C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1464C>T
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280555A>CCA442884725F11c.1110A>C (p.Thr370=)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.557A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.1465A>C
n.1531A>C
4g.186280555A>GCA442884727F11c.1110A>G (p.Thr370=)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.557A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.1465A>G
n.1531A>G
 dbSNP
4g.186280555A>TCA442884730F11c.1110A>T (p.Thr370=)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.557A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.1465A>T
n.1531A>T
 gnomAD v4
4g.186280556T>ACA358938980F11c.1111T>A (p.Leu371Ile)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.558T>A
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
n.1466T>A
n.1532T>A
4g.186280556T>CCA442884734F11c.1111T>C (p.Leu371=)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.558T>C
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.844T>C (p.Leu282=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1466T>C
n.1532T>C
4g.186280556T>GCA358938982F11c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.558T>G
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
n.1466T>G
n.1532T>G
 dbSNP
4g.186280556T=CA1519936134F11c.1111T= (p.Leu371=)
c.949T= (p.Leu317=)
c.558T=
c.1114T= (p.Leu372=)
c.844T= (p.Leu282=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1466T=
n.1532T=
4g.186280557T>ACA358938985F11c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.559T>A
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1467T>A
n.1533T>A
4g.186280557T>CCA3163882F11c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.559T>C
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1467T>C
n.1533T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280557T>GCA358938988F11c.1112T>G (p.Leu371Ter)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.559T>G
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
n.1467T>G
n.1533T>G
4g.186280557T=CA1519936135F11c.1112T= (p.Leu371=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.559T=
c.1115T= (p.Leu372=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1467T=
n.1533T=
4g.186280558A>CCA358938992F11c.1113A>C (p.Leu371Phe)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.560A>C
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
n.1468A>C
n.1534A>C
4g.186280558A>GCA442884739F11c.1113A>G (p.Leu371=)
c.951A>G (p.Leu317=)
c.560A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
n.1468A>G
n.1534A>G
4g.186280558A>TCA358938994F11c.1113A>T (p.Leu371Phe)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.560A>T
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
n.1468A>T
n.1534A>T
4g.186280559A>CCA442884743F11c.1114A>C (p.Arg372=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.561A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1469A>C
n.1535A>C
4g.186280559A>GCA358938997F11c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.561A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1469A>G
n.1535A>G
4g.186280559A>TCA358938999F11c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.561A>T
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1469A>T
n.1535A>T
4g.186280560G>ACA358939003F11c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.562G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1470G>A
n.1536G>A
4g.186280560G>CCA358939005F11c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.562G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1470G>C
n.1536G>C
4g.186280560G>TCA358939008F11c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.562G>T
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.1470G>T
n.1536G>T
4g.186280561G>ACA442884759F11c.1116G>A (p.Arg372=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.563G>A
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1471G>A
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280561G>CCA358939010F11c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.563G>C
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.1471G>C
n.1537G>C
4g.186280561G=CA1519936136F11c.1116G= (p.Arg372=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.563G=
c.1119G= (p.Arg373=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1071G= (p.Arg357=)
n.1471G=
n.1537G=
4g.186280561G>TCA358939012F11c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.563G>T
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.1471G>T
n.1537G>T
4g.186280562T>ACA358939015F11c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.564T>A
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
n.1472T>A
n.1538T>A
4g.186280562T>CCA442884765F11c.1117T>C (p.Leu373=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.564T>C
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1472T>C
n.1538T>C
 dbSNP
4g.186280562T>GCA358939017F11c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.564T>G
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1472T>G
n.1538T>G
4g.186280562T=CA1519936137F11c.1117T= (p.Leu373=)
c.955T= (p.Leu319=)
c.564T=
c.1120T= (p.Leu374=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.1072T= (p.Leu358=)
n.1472T=
n.1538T=
4g.186280563T>ACA358939021F11c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.565T>A
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1473T>A
n.1539T>A
4g.186280563T>CCA3163883F11c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.565T>C
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1473T>C
n.1539T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280563T>GCA358939025F11c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.565T>G
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
n.1473T>G
n.1539T>G
4g.186280563T=CA1519936138F11c.1118T= (p.Leu373=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.565T=
c.1121T= (p.Leu374=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.1473T=
n.1539T=
4g.186280564G>ACA442884783F11c.1119G>A (p.Leu373=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.566G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1474G>A
n.1540G>A
4g.186280564G>CCA358939028F11c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.566G>C
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
n.1474G>C
n.1540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280564G=CA1519936139F11c.1119G= (p.Leu373=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.566G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.1074G= (p.Leu358=)
n.1474G=
n.1540G=
4g.186280564G>TCA358939030F11c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.566G>T
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
n.1474G>T
n.1540G>T
4g.186280565T>ACA358939035F11c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.567T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.1475T>A
n.1541T>A
4g.186280565T>CCA358939037F11c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.567T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.1475T>C
n.1541T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280565T>GCA358939032F11c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.567T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.1475T>G
n.1541T>G
4g.186280565T=CA1519936140F11c.1120T= (p.Cys374=)
c.958T= (p.Cys320=)
c.567T=
c.1123T= (p.Cys375=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.1075T= (p.Cys359=)
n.1475T=
n.1541T=
4g.186280566G>ACA358939039F11c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.568G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.1476G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
4g.186280566G>CCA358939043F11c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.568G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.1476G>C
n.1542G>C
4g.186280566G>TCA358939041F11c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.568G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.1476G>T
n.1542G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280567T>ACA358939046F11c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.569T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.1477T>A
n.1543T>A
4g.186280567T>CCA442884799F11c.1122T>C (p.Cys374=)
c.960T>C (p.Cys320=)
c.569T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.1477T>C
n.1543T>C
4g.186280567T>GCA358939048F11c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.569T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.1477T>G
n.1543T>G
4g.186280567_186280568delinsTACA1519936141F11c.1122_1123delinsTA (p.Cys374=)
c.960_961delinsTA (p.Cys320=)
c.569_570delinsTA
c.1125_1126delinsTA (p.Cys375=)
c.855_856delinsTA (p.Cys285=)
c.1077_1078delinsTA (p.Cys359=)
n.1477_1478delinsTA
n.1543_1544delinsTA
4g.186280568A>CCA358939824F11c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.570A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1478A>C
n.1544A>C
4g.186280568A>GCA358939825F11c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.570A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1478A>G
n.1544A>G
 gnomAD v4
4g.186280568A>TCA358939826F11c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.570A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1478A>T
n.1544A>T
4g.186280571delCA1519936142F11c.1126del (p.Met376TrpfsTer28)
c.964del (p.Met322TrpfsTer28)
c.573del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer28)
c.859del (p.Met287TrpfsTer28)
c.1081del (p.Met361TrpfsTer28)
n.1481del
c.1129del (p.Met377TrpfsTer10)
c.1126del (p.Met376TrpfsTer10)
n.1547del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280569A>CCA358939827F11c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.571A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1479A>C
n.1545A>C
4g.186280569A>GCA358939829F11c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.571A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1479A>G
n.1545A>G
 gnomAD v4
4g.186280569A>TCA358939832F11c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.571A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.1479A>T
n.1545A>T
4g.186280570A>CCA358939836F11c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.572A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.1480A>C
n.1546A>C
4g.186280570A>GCA442638711F11c.1125A>G (p.Lys375=)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.572A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
n.1480A>G
n.1546A>G
4g.186280570A>TCA358939839F11c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.572A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.1480A>T
n.1546A>T
4g.186280571A=CA1519936143F11c.1126A= (p.Met376=)
c.964A= (p.Met322=)
c.573A=
c.1129A= (p.Met377=)
c.859A= (p.Met287=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1481A=
n.1547A=
4g.186280571A>CCA358939845F11c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.573A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1481A>C
n.1547A>C
4g.186280571A>GCA358939842F11c.1126A>G (p.Met376Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.573A>G
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1481A>G
n.1547A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280571A>TCA358939841F11c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.573A>T
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
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n.1481A>T
n.1547A>T
4g.186280572T>ACA358939846F11c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.574T>A
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c.860T>A (p.Met287Lys)
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n.1482T>A
n.1548T>A
4g.186280572T>CCA358939847F11c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.574T>C
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c.860T>C (p.Met287Thr)
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n.1482T>C
n.1548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280572T>GCA358939848F11c.1127T>G (p.Met376Arg)
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n.1482T>G
n.1548T>G
4g.186280572T=CA1519936144F11c.1127T= (p.Met376=)
c.965T= (p.Met322=)
c.574T=
c.1130T= (p.Met377=)
c.860T= (p.Met287=)
c.1082T= (p.Met361=)
n.1482T=
n.1548T=

Number of alleles fetched