Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280430C>T | CA649569144 | F11 | c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) c.867-44C>T (n.867-44C>T) c.476-44C>T c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) c.981-41C>T (n.981-41C>T) n.1381-41C>T n.1406C>T | COSMIC |
4 | g.186280433T>G | CA3163851 | F11 | c.1029-41T>G (n.1029-41T>G) c.867-41T>G (n.867-41T>G) c.476-41T>G c.1029-38T>G (n.1029-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) c.981-38T>G (n.981-38T>G) n.1381-38T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280433T= | CA1519936063 | F11 | c.1029-41T= (n.1029-41T=) c.867-41T= (n.867-41T=) c.476-41T= c.1029-38T= (n.1029-38T=) c.759-38T= (n.759-38T=) c.981-38T= (n.981-38T=) n.1381-38T= n.1409T= | |
4 | g.186280435A>C | CA2672902487 | F11 | c.1029-39A>C (n.1029-39A>C) c.867-39A>C (n.867-39A>C) c.476-39A>C c.1029-36A>C (n.1029-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) c.981-36A>C (n.981-36A>C) n.1381-36A>C n.1411A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280435A>G | CA2672902488 | F11 | c.1029-39A>G (n.1029-39A>G) c.867-39A>G (n.867-39A>G) c.476-39A>G c.1029-36A>G (n.1029-36A>G) c.759-36A>G (n.759-36A>G) c.981-36A>G (n.981-36A>G) n.1381-36A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280436G>A | CA1519936065 | F11 | c.1029-38G>A (n.1029-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) c.476-38G>A c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.759-35G>A (n.759-35G>A) c.981-35G>A (n.981-35G>A) n.1381-35G>A n.1412G>A | dbSNP |
4 | g.186280436G= | CA1519936064 | F11 | c.1029-38G= (n.1029-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) c.476-38G= c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) c.981-35G= (n.981-35G=) n.1381-35G= n.1412G= | |
4 | g.186280437G>A | CA1519936067 | F11 | c.1029-37G>A (n.1029-37G>A) c.867-37G>A (n.867-37G>A) c.476-37G>A c.1029-34G>A (n.1029-34G>A) c.759-34G>A (n.759-34G>A) c.981-34G>A (n.981-34G>A) n.1381-34G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280437G= | CA1519936066 | F11 | c.1029-37G= (n.1029-37G=) c.867-37G= (n.867-37G=) c.476-37G= c.1029-34G= (n.1029-34G=) c.759-34G= (n.759-34G=) c.981-34G= (n.981-34G=) n.1381-34G= n.1413G= | |
4 | g.186280438T>C | CA3163852 | F11 | c.1029-36T>C (n.1029-36T>C) c.867-36T>C (n.867-36T>C) c.476-36T>C c.1029-33T>C (n.1029-33T>C) c.759-33T>C (n.759-33T>C) c.981-33T>C (n.981-33T>C) n.1381-33T>C n.1414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280438T>G | CA2672902489 | F11 | c.1029-36T>G (n.1029-36T>G) c.867-36T>G (n.867-36T>G) c.476-36T>G c.1029-33T>G (n.1029-33T>G) c.759-33T>G (n.759-33T>G) c.981-33T>G (n.981-33T>G) n.1381-33T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280438T= | CA1519936068 | F11 | c.1029-36T= (n.1029-36T=) c.867-36T= (n.867-36T=) c.476-36T= c.1029-33T= (n.1029-33T=) c.759-33T= (n.759-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) n.1381-33T= n.1414T= | |
4 | g.186280439G>A | CA3163853 | F11 | c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.867-35G>A (n.867-35G>A) c.476-35G>A c.1029-32G>A (n.1029-32G>A) c.759-32G>A (n.759-32G>A) c.981-32G>A (n.981-32G>A) n.1381-32G>A n.1415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280439G= | CA1519936069 | F11 | c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.867-35G= (n.867-35G=) c.476-35G= c.1029-32G= (n.1029-32G=) c.759-32G= (n.759-32G=) c.981-32G= (n.981-32G=) n.1381-32G= n.1415G= | |
4 | g.186280441A= | CA1519936070 | F11 | c.1029-33A= (n.1029-33A=) c.867-33A= (n.867-33A=) c.476-33A= c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.759-30A= (n.759-30A=) c.981-30A= (n.981-30A=) n.1381-30A= n.1417A= | |
4 | g.186280441A>C | CA112099706 | F11 | c.1029-33A>C (n.1029-33A>C) c.867-33A>C (n.867-33A>C) c.476-33A>C c.1029-30A>C (n.1029-30A>C) c.759-30A>C (n.759-30A>C) c.981-30A>C (n.981-30A>C) n.1381-30A>C n.1417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280441A>G | CA2672902490 | F11 | c.1029-33A>G (n.1029-33A>G) c.867-33A>G (n.867-33A>G) c.476-33A>G c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.759-30A>G (n.759-30A>G) c.981-30A>G (n.981-30A>G) n.1381-30A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280444A= | CA1519936071 | F11 | c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.867-30A= (n.867-30A=) c.476-30A= c.1029-27A= (n.1029-27A=) c.759-27A= (n.759-27A=) c.981-27A= (n.981-27A=) n.1381-27A= n.1420A= | |
4 | g.186280444A>G | CA557396116 | F11 | c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.867-30A>G (n.867-30A>G) c.476-30A>G c.1029-27A>G (n.1029-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.981-27A>G (n.981-27A>G) n.1381-27A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T>C | CA3163854 | F11 | c.1029-29T>C (n.1029-29T>C) c.867-29T>C (n.867-29T>C) c.476-29T>C c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) c.759-26T>C (n.759-26T>C) c.981-26T>C (n.981-26T>C) n.1381-26T>C n.1421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T= | CA1519936072 | F11 | c.1029-29T= (n.1029-29T=) c.867-29T= (n.867-29T=) c.476-29T= c.1029-26T= (n.1029-26T=) c.759-26T= (n.759-26T=) c.981-26T= (n.981-26T=) n.1381-26T= n.1421T= | |
4 | g.186280449T>C | CA2672902491 | F11 | c.1029-25T>C (n.1029-25T>C) c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.476-25T>C c.1029-22T>C (n.1029-22T>C) c.759-22T>C (n.759-22T>C) c.981-22T>C (n.981-22T>C) n.1381-22T>C n.1425T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280450A= | CA1519936073 | F11 | c.1029-24A= (n.1029-24A=) c.867-24A= (n.867-24A=) c.476-24A= c.1029-21A= (n.1029-21A=) c.759-21A= (n.759-21A=) c.981-21A= (n.981-21A=) n.1381-21A= n.1426A= | |
4 | g.186280450A>C | CA557396117 | F11 | c.1029-24A>C (n.1029-24A>C) c.867-24A>C (n.867-24A>C) c.476-24A>C c.1029-21A>C (n.1029-21A>C) c.759-21A>C (n.759-21A>C) c.981-21A>C (n.981-21A>C) n.1381-21A>C n.1426A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280451T>C | CA557396118 | F11 | c.1029-23T>C (n.1029-23T>C) c.867-23T>C (n.867-23T>C) c.476-23T>C c.1029-20T>C (n.1029-20T>C) c.759-20T>C (n.759-20T>C) c.981-20T>C (n.981-20T>C) n.1381-20T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280451T= | CA1519936074 | F11 | c.1029-23T= (n.1029-23T=) c.867-23T= (n.867-23T=) c.476-23T= c.1029-20T= (n.1029-20T=) c.759-20T= (n.759-20T=) c.981-20T= (n.981-20T=) n.1381-20T= n.1427T= | |
4 | g.186280452A= | CA1519936075 | F11 | c.1029-22A= (n.1029-22A=) c.867-22A= (n.867-22A=) c.476-22A= c.1029-19A= (n.1029-19A=) c.759-19A= (n.759-19A=) c.981-19A= (n.981-19A=) n.1381-19A= n.1428A= | |
4 | g.186280452A>T | CA1519936076 | F11 | c.1029-22A>T (n.1029-22A>T) c.867-22A>T (n.867-22A>T) c.476-22A>T c.1029-19A>T (n.1029-19A>T) c.759-19A>T (n.759-19A>T) c.981-19A>T (n.981-19A>T) n.1381-19A>T n.1428A>T | dbSNP |
4 | g.186280453C>A | CA557396119 | F11 | c.1029-21C>A (n.1029-21C>A) c.867-21C>A (n.867-21C>A) c.476-21C>A c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.981-18C>A (n.981-18C>A) n.1381-18C>A n.1429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280453C= | CA1519936077 | F11 | c.1029-21C= (n.1029-21C=) c.867-21C= (n.867-21C=) c.476-21C= c.1029-18C= (n.1029-18C=) c.759-18C= (n.759-18C=) c.981-18C= (n.981-18C=) n.1381-18C= n.1429C= | |
4 | g.186280454C>A | CA557396120 | F11 | c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.867-20C>A (n.867-20C>A) c.476-20C>A c.1029-17C>A (n.1029-17C>A) c.759-17C>A (n.759-17C>A) c.981-17C>A (n.981-17C>A) n.1381-17C>A n.1430C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280454C= | CA1519936078 | F11 | c.1029-20C= (n.1029-20C=) c.867-20C= (n.867-20C=) c.476-20C= c.1029-17C= (n.1029-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) c.981-17C= (n.981-17C=) n.1381-17C= n.1430C= | |
4 | g.186280454C>T | CA3163855 | F11 | c.1029-20C>T (n.1029-20C>T) c.867-20C>T (n.867-20C>T) c.476-20C>T c.1029-17C>T (n.1029-17C>T) c.759-17C>T (n.759-17C>T) c.981-17C>T (n.981-17C>T) n.1381-17C>T n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>A | CA3163856 | F11 | c.1029-19G>A (n.1029-19G>A) c.867-19G>A (n.867-19G>A) c.476-19G>A c.1029-16G>A (n.1029-16G>A) c.759-16G>A (n.759-16G>A) c.981-16G>A (n.981-16G>A) n.1381-16G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>C | CA3163857 | F11 | c.1029-19G>C (n.1029-19G>C) c.867-19G>C (n.867-19G>C) c.476-19G>C c.1029-16G>C (n.1029-16G>C) c.759-16G>C (n.759-16G>C) c.981-16G>C (n.981-16G>C) n.1381-16G>C n.1431G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G= | CA1519936079 | F11 | c.1029-19G= (n.1029-19G=) c.867-19G= (n.867-19G=) c.476-19G= c.1029-16G= (n.1029-16G=) c.759-16G= (n.759-16G=) c.981-16G= (n.981-16G=) n.1381-16G= n.1431G= | |
4 | g.186280456T>C | CA2578250277 | F11 | c.1029-18T>C (n.1029-18T>C) c.867-18T>C (n.867-18T>C) c.476-18T>C c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) c.981-15T>C (n.981-15T>C) n.1381-15T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280459T>G | CA557396121 | F11 | c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) c.867-15T>G (n.867-15T>G) c.476-15T>G c.1029-12T>G (n.1029-12T>G) c.759-12T>G (n.759-12T>G) c.981-12T>G (n.981-12T>G) n.1381-12T>G n.1435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280459T= | CA1519936080 | F11 | c.1029-15T= (n.1029-15T=) c.867-15T= (n.867-15T=) c.476-15T= c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.759-12T= (n.759-12T=) c.981-12T= (n.981-12T=) n.1381-12T= n.1435T= | |
4 | g.186280461T>C | CA1071936912 | F11 | c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.476-13T>C c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) c.759-10T>C (n.759-10T>C) c.981-10T>C (n.981-10T>C) n.1381-10T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280461T= | CA1519936081 | F11 | c.1029-13T= (n.1029-13T=) c.867-13T= (n.867-13T=) c.476-13T= c.1029-10T= (n.1029-10T=) c.759-10T= (n.759-10T=) c.981-10T= (n.981-10T=) n.1381-10T= n.1437T= | |
4 | g.186280462T>C | CA1519936083 | F11 | c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) c.867-12T>C (n.867-12T>C) c.476-12T>C c.1029-9T>C (n.1029-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) c.981-9T>C (n.981-9T>C) n.1381-9T>C n.1438T>C | dbSNP |
4 | g.186280462T= | CA1519936082 | F11 | c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.476-12T= c.1029-9T= (n.1029-9T=) c.759-9T= (n.759-9T=) c.981-9T= (n.981-9T=) n.1381-9T= n.1438T= | |
4 | g.186280463T>C | CA3163858 | F11 | c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.476-11T>C c.1029-8T>C (n.1029-8T>C) c.759-8T>C (n.759-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) n.1381-8T>C n.1439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280463T= | CA1519936084 | F11 | c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.476-11T= c.1029-8T= (n.1029-8T=) c.759-8T= (n.759-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) n.1381-8T= n.1439T= | |
4 | g.186280465C>A | CA112099730 | F11 | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.867-9C>A (n.867-9C>A) c.476-9C>A c.1029-6C>A (n.1029-6C>A) c.759-6C>A (n.759-6C>A) c.981-6C>A (n.981-6C>A) n.1381-6C>A n.1441C>A | dbSNP |
4 | g.186280465C= | CA1519936085 | F11 | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.867-9C= (n.867-9C=) c.476-9C= c.1029-6C= (n.1029-6C=) c.759-6C= (n.759-6C=) c.981-6C= (n.981-6C=) n.1381-6C= n.1441C= | |
4 | g.186280465C>T | CA557396122 | F11 | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.867-9C>T (n.867-9C>T) c.476-9C>T c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) c.981-6C>T (n.981-6C>T) n.1381-6C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280467A= | CA1519936086 | F11 | c.1029-7A= (n.1029-7A=) c.867-7A= (n.867-7A=) c.476-7A= c.1029-4A= (n.1029-4A=) c.759-4A= (n.759-4A=) c.981-4A= (n.981-4A=) n.1381-4A= n.1443A= | |
4 | g.186280467A>G | CA1519936087 | F11 | c.1029-7A>G (n.1029-7A>G) c.867-7A>G (n.867-7A>G) c.476-7A>G c.1029-4A>G (n.1029-4A>G) c.759-4A>G (n.759-4A>G) c.981-4A>G (n.981-4A>G) n.1381-4A>G n.1443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280468dup | CA1519936088 | F11 | c.1029-6dup (n.1029-6dup) c.867-6dup (n.867-6dup) c.476-6dup c.1029-3dup (n.1029-3dup) c.759-3dup (n.759-3dup) c.981-3dup (n.981-3dup) n.1381-3dup n.1444dup | dbSNP |
4 | g.186280469T>C | CA2764876485 | F11 | c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.476-5T>C c.1029-2T>C (n.1029-2T>C) c.759-2T>C (n.759-2T>C) c.981-2T>C (n.981-2T>C) n.1381-2T>C n.1445T>C | |
4 | g.186280470G>A | CA2578250278 | F11 | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.867-4G>A (n.867-4G>A) c.476-4G>A c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) n.1381-1G>A n.1446G>A | |
4 | g.186280470G= | CA1519936089 | F11 | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.867-4G= (n.867-4G=) c.476-4G= c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.759-1G= (n.759-1G=) c.981-1G= (n.981-1G=) n.1381-1G= n.1446G= | |
4 | g.186280470G>T | CA645540593 | F11 | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.867-4G>T (n.867-4G>T) c.476-4G>T c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) n.1381-1G>T n.1446G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280471C= | CA1519936090 | F11 | c.1029-3C= (n.1029-3C=) c.867-3C= (n.867-3C=) c.476-3C= c.1029C= (p.Asn343=) c.759C= (p.Asn253=) c.981C= (p.Asn327=) n.1381C= n.1447C= | |
4 | g.186280471C>T | CA3163859 | F11 | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.476-3C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.759C>T (p.Asn253=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1381C>T n.1447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280472A= | CA1519936091 | F11 | c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.476-2A= c.1030A= (p.Arg344=) c.760A= (p.Arg254=) c.982A= (p.Arg328=) n.1382A= n.1448A= | |
4 | g.186280472A>C | CA112099738 | F11 | c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.476-2A>C c.1030A>C (p.Arg344=) c.760A>C (p.Arg254=) c.982A>C (p.Arg328=) n.1382A>C n.1448A>C | dbSNP |
4 | g.186280472A>G | CA358938595 | F11 | c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.476-2A>G c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.1382A>G n.1448A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280472A>T | CA358938597 | F11 | c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.476-2A>T c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.760A>T (p.Arg254Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.1382A>T n.1448A>T | |
4 | g.186280473G>A | CA358938599 | F11 | c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.476-1G>A c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.1383G>A n.1449G>A | |
4 | g.186280473G>C | CA358938600 | F11 | c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.476-1G>C c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.1383G>C n.1449G>C | |
4 | g.186280473G>T | CA358938601 | F11 | c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.476-1G>T c.1031G>T (p.Arg344Met) c.761G>T (p.Arg254Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.1383G>T n.1449G>T | |
4 | g.186280476del | CA2672902493 | F11 | c.1031del c.869del c.478del c.1034del (p.Gly345AlafsTer5) c.764del (p.Gly255AlafsTer5) c.986del (p.Gly329AlafsTer5) n.1386del n.1452del | gnomAD v4 |
4 | g.186280474G>A | CA442884269 | F11 | c.1029G>A (p.Lys343=) c.867G>A (p.Lys289=) c.476G>A c.1032G>A (p.Arg344=) c.762G>A (p.Arg254=) c.984G>A (p.Arg328=) n.1384G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280474G>C | CA358938602 | F11 | c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.476G>C c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.762G>C (p.Arg254Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) n.1384G>C n.1450G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280474G= | CA1519936092 | F11 | c.1029G= (p.Lys343=) c.867G= (p.Lys289=) c.476G= c.1032G= (p.Arg344=) c.762G= (p.Arg254=) c.984G= (p.Arg328=) n.1384G= n.1450G= | |
4 | g.186280474G>T | CA358938603 | F11 | c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.476G>T c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.762G>T (p.Arg254Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) n.1384G>T n.1450G>T | |
4 | g.186280475G>A | CA3163860 | F11 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.477G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1385G>A n.1451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280475G>C | CA358938606 | F11 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.477G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1385G>C n.1451G>C | dbSNP |
4 | g.186280475G= | CA1519936093 | F11 | c.1030G= (p.Gly344=) c.868G= (p.Gly290=) c.477G= c.1033G= (p.Gly345=) c.763G= (p.Gly255=) c.985G= (p.Gly329=) n.1385G= n.1451G= | |
4 | g.186280475G>T | CA358938608 | F11 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.477G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1385G>T n.1451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280476G>A | CA358938616 | F11 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.478G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1386G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280476G>C | CA358938613 | F11 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.478G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1386G>C n.1452G>C | |
4 | g.186280476G= | CA1519936094 | F11 | c.1031G= (p.Gly344=) c.869G= (p.Gly290=) c.478G= c.1034G= (p.Gly345=) c.764G= (p.Gly255=) c.986G= (p.Gly329=) n.1386G= n.1452G= | |
4 | g.186280476G>T | CA358938611 | F11 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.478G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1386G>T n.1452G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280477C>A | CA442884293 | F11 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.870C>A (p.Gly290=) c.479C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.765C>A (p.Gly255=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1387C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280477C>G | CA442884295 | F11 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.870C>G (p.Gly290=) c.479C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.765C>G (p.Gly255=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1387C>G n.1453C>G | |
4 | g.186280477C>T | CA442884297 | F11 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.870C>T (p.Gly290=) c.479C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.765C>T (p.Gly255=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1387C>T n.1453C>T | |
4 | g.186280478A>C | CA358938619 | F11 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.480A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1388A>C n.1454A>C | |
4 | g.186280478A>G | CA358938621 | F11 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.480A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1388A>G n.1454A>G | |
4 | g.186280478A>T | CA358938622 | F11 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.480A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1388A>T n.1454A>T | |
4 | g.186280479A>C | CA358938623 | F11 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.481A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1389A>C n.1455A>C | |
4 | g.186280479A>G | CA358938624 | F11 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.481A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1389A>G n.1455A>G | |
4 | g.186280479A>T | CA358938625 | F11 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.481A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.1389A>T n.1455A>T | |
4 | g.186280480G>A | CA112099743 | F11 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.873G>A (p.Lys291=) c.482G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.768G>A (p.Lys256=) c.990G>A (p.Lys330=) n.1390G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280480G>C | CA358938626 | F11 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.482G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.1390G>C n.1456G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280480G= | CA1519936095 | F11 | c.1035G= (p.Lys345=) c.873G= (p.Lys291=) c.482G= c.1038G= (p.Lys346=) c.768G= (p.Lys256=) c.990G= (p.Lys330=) n.1390G= n.1456G= | |
4 | g.186280480G>T | CA358938627 | F11 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.482G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.1390G>T n.1456G>T | |
4 | g.186280481T>A | CA358938628 | F11 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.483T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1391T>A n.1457T>A | |
4 | g.186280481T>C | CA358938629 | F11 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.483T>C c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1391T>C n.1457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280481T>G | CA358938630 | F11 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.483T>G c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1391T>G n.1457T>G | |
4 | g.186280481T= | CA1519936096 | F11 | c.1036T= (p.Cys346=) c.874T= (p.Cys292=) c.483T= c.1039T= (p.Cys347=) c.769T= (p.Cys257=) c.991T= (p.Cys331=) n.1391T= n.1457T= | |
4 | g.186280482G>A | CA358938631 | F11 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.484G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1392G>A n.1458G>A | |
4 | g.186280482G>C | CA358938633 | F11 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.484G>C c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1392G>C n.1458G>C | |
4 | g.186280482G>T | CA358938632 | F11 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.484G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1392G>T n.1458G>T | |
4 | g.186280483T>A | CA358938634 | F11 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.485T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter) n.1393T>A n.1459T>A | |
4 | g.186280483T>C | CA442884325 | F11 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.876T>C (p.Cys292=) c.485T>C c.1041T>C (p.Cys347=) c.771T>C (p.Cys257=) c.993T>C (p.Cys331=) n.1393T>C n.1459T>C | |
4 | g.186280483T>G | CA358938635 | F11 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.485T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp) n.1393T>G n.1459T>G | |
4 | g.186280484T>A | CA358938636 | F11 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.486T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) n.1394T>A n.1460T>A | |
4 | g.186280484T>C | CA358938637 | F11 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.877T>C (p.Tyr293His) c.486T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.994T>C (p.Tyr332His) n.1394T>C n.1460T>C | |
4 | g.186280484T>G | CA358938638 | F11 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.486T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) n.1394T>G n.1460T>G | |
4 | g.186280485A= | CA1519936097 | F11 | c.1040A= (p.Tyr347=) c.878A= (p.Tyr293=) c.487A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.773A= (p.Tyr258=) c.995A= (p.Tyr332=) n.1395A= n.1461A= | |
4 | g.186280485A>C | CA358938639 | F11 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.487A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.1395A>C n.1461A>C | |
4 | g.186280485A>G | CA358938640 | F11 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.487A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) n.1395A>G n.1461A>G | |
4 | g.186280485A>T | CA358938641 | F11 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.487A>T c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) n.1395A>T n.1461A>T | dbSNP |
4 | g.186280486C>A | CA358938642 | F11 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.488C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) n.1396C>A n.1462C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280486C= | CA1519936098 | F11 | c.1041C= (p.Tyr347=) c.879C= (p.Tyr293=) c.488C= c.1044C= (p.Tyr348=) c.774C= (p.Tyr258=) c.996C= (p.Tyr332=) n.1396C= n.1462C= | |
4 | g.186280486C>G | CA358938643 | F11 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.488C>G c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) n.1396C>G n.1462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280486C>T | CA3163861 | F11 | c.1041C>T (p.Tyr347=) c.879C>T (p.Tyr293=) c.488C>T c.1044C>T (p.Tyr348=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.996C>T (p.Tyr332=) n.1396C>T n.1462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280487T>A | CA358938644 | F11 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.489T>A c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.775T>A (p.Leu259Ile) c.997T>A (p.Leu333Ile) n.1397T>A n.1463T>A | |
4 | g.186280487T>C | CA442884346 | F11 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.880T>C (p.Leu294=) c.489T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.775T>C (p.Leu259=) c.997T>C (p.Leu333=) n.1397T>C n.1463T>C | |
4 | g.186280487T>G | CA358938645 | F11 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.489T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.775T>G (p.Leu259Val) c.997T>G (p.Leu333Val) n.1397T>G n.1463T>G | |
4 | g.186280488T>A | CA358938646 | F11 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.490T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.998T>A (p.Leu333Ter) n.1398T>A n.1464T>A | |
4 | g.186280488T>C | CA358938647 | F11 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.490T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.998T>C (p.Leu333Ser) n.1398T>C n.1464T>C | |
4 | g.186280488T>G | CA358938648 | F11 | c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.490T>G c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.776T>G (p.Leu259Ter) c.998T>G (p.Leu333Ter) n.1398T>G n.1464T>G | |
4 | g.186280489A>C | CA358938649 | F11 | c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.491A>C c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.777A>C (p.Leu259Phe) c.999A>C (p.Leu333Phe) n.1399A>C n.1465A>C | |
4 | g.186280489A>G | CA442884360 | F11 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.882A>G (p.Leu294=) c.491A>G c.1047A>G (p.Leu349=) c.777A>G (p.Leu259=) c.999A>G (p.Leu333=) n.1399A>G n.1465A>G | |
4 | g.186280489A>T | CA358938650 | F11 | c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.491A>T c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.777A>T (p.Leu259Phe) c.999A>T (p.Leu333Phe) n.1399A>T n.1465A>T | |
4 | g.186280490A>C | CA358938651 | F11 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.492A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1400A>C n.1466A>C | |
4 | g.186280490A>G | CA358938652 | F11 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.492A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1400A>G n.1466A>G | |
4 | g.186280490A>T | CA358938653 | F11 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.492A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1400A>T n.1466A>T | |
4 | g.186280491A>C | CA358938654 | F11 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.493A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1401A>C n.1467A>C | |
4 | g.186280491A>G | CA358938655 | F11 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.493A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1401A>G n.1467A>G | |
4 | g.186280491A>T | CA358938656 | F11 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.493A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1401A>T n.1467A>T | |
4 | g.186280492G>A | CA442884371 | F11 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.885G>A (p.Lys295=) c.494G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1402G>A n.1468G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280492G>C | CA358938658 | F11 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.494G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1402G>C n.1468G>C | |
4 | g.186280492G>T | CA358938657 | F11 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.494G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1402G>T n.1468G>T | |
4 | g.186280493C>A | CA3163863 | F11 | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.495C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1403C>A n.1469C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C= | CA1519936099 | F11 | c.1048C= (p.Leu350=) c.886C= (p.Leu296=) c.495C= c.1051C= (p.Leu351=) c.781C= (p.Leu261=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1403C= n.1469C= | |
4 | g.186280493C>G | CA358938659 | F11 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.495C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1403C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C>T | CA3163862 | F11 | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.495C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1403C>T n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280494T>A | CA358938663 | F11 | c.1049T>A (p.Leu350His) c.887T>A (p.Leu296His) c.496T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.782T>A (p.Leu261His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1404T>A n.1470T>A | |
4 | g.186280494T>C | CA358938665 | F11 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.496T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1404T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280494T>G | CA358938668 | F11 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.496T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1404T>G n.1470T>G | |
4 | g.186280495T>A | CA442884389 | F11 | c.1050T>A (p.Leu350=) c.888T>A (p.Leu296=) c.497T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.783T>A (p.Leu261=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.1405T>A n.1471T>A | |
4 | g.186280495T>C | CA442884387 | F11 | c.1050T>C (p.Leu350=) c.888T>C (p.Leu296=) c.497T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.783T>C (p.Leu261=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.1405T>C n.1471T>C | |
4 | g.186280495T>G | CA442884386 | F11 | c.1050T>G (p.Leu350=) c.888T>G (p.Leu296=) c.497T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.783T>G (p.Leu261=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.1405T>G n.1471T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>A | CA358938671 | F11 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.498T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1406T>A n.1472T>A | |
4 | g.186280496T>C | CA3163864 | F11 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.498T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1406T>C n.1472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>G | CA358938673 | F11 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.498T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1406T>G n.1472T>G | |
4 | g.186280496T= | CA1519936100 | F11 | c.1051T= (p.Ser351=) c.889T= (p.Ser297=) c.498T= c.1054T= (p.Ser352=) c.784T= (p.Ser262=) c.1006T= (p.Ser336=) n.1406T= n.1472T= | |
4 | g.186280497C>A | CA358938676 | F11 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.499C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1407C>A n.1473C>A | |
4 | g.186280497C= | CA1519936101 | F11 | c.1052C= (p.Ser351=) c.890C= (p.Ser297=) c.499C= c.1055C= (p.Ser352=) c.785C= (p.Ser262=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1407C= n.1473C= | |
4 | g.186280497C>G | CA358938677 | F11 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.499C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1407C>G n.1473C>G | |
4 | g.186280497C>T | CA358938679 | F11 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.499C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1407C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280498T>A | CA442884411 | F11 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.891T>A (p.Ser297=) c.500T>A c.1056T>A (p.Ser352=) c.786T>A (p.Ser262=) c.1008T>A (p.Ser336=) n.1408T>A n.1474T>A | |
4 | g.186280498T>C | CA442884414 | F11 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.891T>C (p.Ser297=) c.500T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1008T>C (p.Ser336=) n.1408T>C n.1474T>C | |
4 | g.186280498T>G | CA442884416 | F11 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.891T>G (p.Ser297=) c.500T>G c.1056T>G (p.Ser352=) c.786T>G (p.Ser262=) c.1008T>G (p.Ser336=) n.1408T>G n.1474T>G | |
4 | g.186280499T>A | CA358938683 | F11 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.501T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1409T>A n.1475T>A | |
4 | g.186280499T>C | CA358938685 | F11 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.501T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1409T>C n.1475T>C | |
4 | g.186280499T>G | CA358938687 | F11 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.501T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1409T>G n.1475T>G | |
4 | g.186280500C>A | CA358938690 | F11 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.502C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1410C>A n.1476C>A | |
4 | g.186280500C>G | CA358938691 | F11 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.502C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1410C>G n.1476C>G | |
4 | g.186280500C>T | CA358938695 | F11 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.502C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1410C>T n.1476C>T | |
4 | g.186280501A= | CA1519936102 | F11 | c.1056A= (p.Ser352=) c.894A= (p.Ser298=) c.503A= c.1059A= (p.Ser353=) c.789A= (p.Ser263=) c.1011A= (p.Ser337=) n.1411A= n.1477A= | |
4 | g.186280501A>C | CA442884423 | F11 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.894A>C (p.Ser298=) c.503A>C c.1059A>C (p.Ser353=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1411A>C n.1477A>C | |
4 | g.186280501A>G | CA3163865 | F11 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.894A>G (p.Ser298=) c.503A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.789A>G (p.Ser263=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1411A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280501A>T | CA442884426 | F11 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.894A>T (p.Ser298=) c.503A>T c.1059A>T (p.Ser353=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1411A>T n.1477A>T | |
4 | g.186280503del | CA2672902494 | F11 | c.1058del (p.Asn353ThrfsTer19) c.896del (p.Asn299ThrfsTer19) c.505del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer19) c.791del (p.Asn264ThrfsTer19) c.1013del (p.Asn338ThrfsTer19) n.1413del n.1479del | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>C | CA358938699 | F11 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.895A>C (p.Asn299His) c.504A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1412A>C n.1478A>C | |
4 | g.186280502A>G | CA358938701 | F11 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.504A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1412A>G n.1478A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>T | CA358938702 | F11 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.504A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1412A>T n.1478A>T | |
4 | g.186280503A>C | CA358938710 | F11 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.505A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1413A>C n.1479A>C | |
4 | g.186280503A>G | CA358938705 | F11 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.505A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1413A>G n.1479A>G | |
4 | g.186280503A>T | CA358938707 | F11 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.505A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1413A>T n.1479A>T | |
4 | g.186280504C>A | CA358938713 | F11 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.506C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1414C>A n.1480C>A | |
4 | g.186280504C= | CA1519936103 | F11 | c.1059C= (p.Asn353=) c.897C= (p.Asn299=) c.506C= c.1062C= (p.Asn354=) c.792C= (p.Asn264=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1414C= n.1480C= | |
4 | g.186280504C>G | CA358938715 | F11 | c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.506C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1414C>G n.1480C>G | |
4 | g.186280504C>T | CA3163866 | F11 | c.1059C>T (p.Asn353=) c.897C>T (p.Asn299=) c.506C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.792C>T (p.Asn264=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1414C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>A | CA3163867 | F11 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.507G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1415G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>C | CA358938720 | F11 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.507G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1415G>C n.1481G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280505G= | CA1519936104 | F11 | c.1060G= (p.Gly354=) c.898G= (p.Gly300=) c.507G= c.1063G= (p.Gly355=) c.793G= (p.Gly265=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1415G= n.1481G= | |
4 | g.186280505G>T | CA358938722 | F11 | c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.507G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1415G>T n.1481G>T | |
4 | g.186280506del | CA2672902496 | F11 | c.1061del (p.Gly354AspfsTer18) c.899del (p.Gly300AspfsTer18) c.508del c.1064del (p.Gly355AspfsTer18) c.794del (p.Gly265AspfsTer18) c.1016del (p.Gly339AspfsTer18) n.1416del n.1482del | gnomAD v4 |
4 | g.186280506G>A | CA358938725 | F11 | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.508G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1416G>A n.1482G>A | |
4 | g.186280506G>C | CA358938727 | F11 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.508G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1416G>C n.1482G>C | |
4 | g.186280506G>T | CA358938730 | F11 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.508G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1416G>T n.1482G>T | |
4 | g.186280507A= | CA1519936105 | F11 | c.1062A= (p.Gly354=) c.900A= (p.Gly300=) c.509A= c.1065A= (p.Gly355=) c.795A= (p.Gly265=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1417A= n.1483A= | |
4 | g.186280507A>C | CA442884448 | F11 | c.1062A>C (p.Gly354=) c.900A>C (p.Gly300=) c.509A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.795A>C (p.Gly265=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1417A>C n.1483A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280507A>G | CA442884453 | F11 | c.1062A>G (p.Gly354=) c.900A>G (p.Gly300=) c.509A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.795A>G (p.Gly265=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1417A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280507A>T | CA442884450 | F11 | c.1062A>T (p.Gly354=) c.900A>T (p.Gly300=) c.509A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.795A>T (p.Gly265=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1417A>T n.1483A>T | |
4 | g.186280508T>A | CA358938733 | F11 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.510T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1418T>A n.1484T>A | |
4 | g.186280508T>C | CA358938735 | F11 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.510T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1418T>C n.1484T>C | |
4 | g.186280508T>G | CA358938738 | F11 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.510T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1418T>G n.1484T>G | |
4 | g.186280509C>A | CA358938741 | F11 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.511C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1419C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280509C>G | CA358938745 | F11 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.511C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1419C>G n.1485C>G | |
4 | g.186280509C>T | CA358938743 | F11 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.511C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1419C>T n.1485C>T | |
4 | g.186280510T>A | CA442884463 | F11 | c.1065T>A (p.Ser355=) c.903T>A (p.Ser301=) c.512T>A c.1068T>A (p.Ser356=) c.798T>A (p.Ser266=) c.1020T>A (p.Ser340=) n.1420T>A n.1486T>A | |
4 | g.186280510T>C | CA442884464 | F11 | c.1065T>C (p.Ser355=) c.903T>C (p.Ser301=) c.512T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.798T>C (p.Ser266=) c.1020T>C (p.Ser340=) n.1420T>C n.1486T>C | |
4 | g.186280510T>G | CA442884466 | F11 | c.1065T>G (p.Ser355=) c.903T>G (p.Ser301=) c.512T>G c.1068T>G (p.Ser356=) c.798T>G (p.Ser266=) c.1020T>G (p.Ser340=) n.1420T>G n.1486T>G | |
4 | g.186280512_186280526del | CA2672902499 | F11 | c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del) c.905_919del (p.Pro302_Leu306del) c.514_528del c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del) c.800_814del (p.Pro267_Leu271del) c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del) n.1422_1436del n.1488_1502del | gnomAD v4 |
4 | g.186280511C>A | CA358938747 | F11 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.513C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1421C>A n.1487C>A | |
4 | g.186280511C= | CA1519936106 | F11 | c.1066C= (p.Pro356=) c.904C= (p.Pro302=) c.513C= c.1069C= (p.Pro357=) c.799C= (p.Pro267=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1421C= n.1487C= | |
4 | g.186280511C>G | CA358938751 | F11 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.513C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1421C>G n.1487C>G | |
4 | g.186280511C>T | CA358938749 | F11 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.513C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1421C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280512C>A | CA358938754 | F11 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.514C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1422C>A n.1488C>A | |
4 | g.186280512C= | CA1519936107 | F11 | c.1067C= (p.Pro356=) c.905C= (p.Pro302=) c.514C= c.1070C= (p.Pro357=) c.800C= (p.Pro267=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1422C= n.1488C= | |
4 | g.186280512C>G | CA358938756 | F11 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.514C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1422C>G n.1488C>G | |
4 | g.186280512C>T | CA112099752 | F11 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.514C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1422C>T n.1488C>T | dbSNP |
4 | g.186280513A>C | CA442884474 | F11 | c.1068A>C (p.Pro356=) c.906A>C (p.Pro302=) c.515A>C c.1071A>C (p.Pro357=) c.801A>C (p.Pro267=) c.1023A>C (p.Pro341=) n.1423A>C n.1489A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280513A>G | CA442884476 | F11 | c.1068A>G (p.Pro356=) c.906A>G (p.Pro302=) c.515A>G c.1071A>G (p.Pro357=) c.801A>G (p.Pro267=) c.1023A>G (p.Pro341=) n.1423A>G n.1489A>G | |
4 | g.186280513A>T | CA442884479 | F11 | c.1068A>T (p.Pro356=) c.906A>T (p.Pro302=) c.515A>T c.1071A>T (p.Pro357=) c.801A>T (p.Pro267=) c.1023A>T (p.Pro341=) n.1423A>T n.1489A>T | |
4 | g.186280514A= | CA1519936108 | F11 | c.1069A= (p.Thr357=) c.907A= (p.Thr303=) c.516A= c.1072A= (p.Thr358=) c.802A= (p.Thr268=) c.1024A= (p.Thr342=) n.1424A= n.1490A= | |
4 | g.186280514A>C | CA358938760 | F11 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.516A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1424A>C n.1490A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280514A>G | CA3163868 | F11 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.516A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1424A>G n.1490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280514A>T | CA358938762 | F11 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.516A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1424A>T n.1490A>T | |
4 | g.186280515C>A | CA3163869 | F11 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.517C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1425C>A n.1491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280515C= | CA1519936109 | F11 | c.1070C= (p.Thr357=) c.908C= (p.Thr303=) c.517C= c.1073C= (p.Thr358=) c.803C= (p.Thr268=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1425C= n.1491C= | |
4 | g.186280515C>G | CA358938767 | F11 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.517C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1425C>G n.1491C>G | |
4 | g.186280515C>T | CA3163870 | F11 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.517C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1425C>T n.1491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280515_186280517delinsCTA | CA1519936110 | F11 | c.1070_1072delinsCTA (p.Thr357=) c.908_910delinsCTA (p.Thr303=) c.517_519delinsCTA c.1073_1075delinsCTA (p.Thr358=) c.803_805delinsCTA (p.Thr268=) c.1025_1027delinsCTA (p.Thr342=) n.1425_1427delinsCTA n.1491_1493delinsCTA | |
4 | g.186280516T>A | CA442884495 | F11 | c.1071T>A (p.Thr357=) c.909T>A (p.Thr303=) c.518T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.804T>A (p.Thr268=) c.1026T>A (p.Thr342=) n.1426T>A n.1492T>A | |
4 | g.186280516T>C | CA3163871 | F11 | c.1071T>C (p.Thr357=) c.909T>C (p.Thr303=) c.518T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.804T>C (p.Thr268=) c.1026T>C (p.Thr342=) n.1426T>C n.1492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280516T>G | CA442884494 | F11 | c.1071T>G (p.Thr357=) c.909T>G (p.Thr303=) c.518T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.804T>G (p.Thr268=) c.1026T>G (p.Thr342=) n.1426T>G n.1492T>G | |
4 | g.186280516T= | CA1519936113 | F11 | c.1071T= (p.Thr357=) c.909T= (p.Thr303=) c.518T= c.1074T= (p.Thr358=) c.804T= (p.Thr268=) c.1026T= (p.Thr342=) n.1426T= n.1492T= | |
4 | g.186280516_186280517del | CA1519936111 | F11 | c.1071_1072del (p.Lys358AsnfsTer17) c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer17) c.518_519del c.1074_1075del (p.Lys359AsnfsTer17) c.804_805del (p.Lys269AsnfsTer17) c.1026_1027del (p.Lys343AsnfsTer17) n.1426_1427del n.1492_1493del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280516_186280517delinsTA | CA1519936112 | F11 | c.1071_1072delinsTA (p.Thr357=) c.909_910delinsTA (p.Thr303=) c.518_519delinsTA c.1074_1075delinsTA (p.Thr358=) c.804_805delinsTA (p.Thr268=) c.1026_1027delinsTA (p.Thr342=) n.1426_1427delinsTA n.1492_1493delinsTA | |
4 | g.186280517A>C | CA358938775 | F11 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.519A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1427A>C n.1493A>C | |
4 | g.186280517A>G | CA358938777 | F11 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.519A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1427A>G n.1493A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280517A>T | CA358938780 | F11 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.519A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1427A>T n.1493A>T | |
4 | g.186280520del | CA199045 | F11 | c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13) c.913del (p.Ile305TyrfsTer13) c.522del c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13) c.808del (p.Ile270TyrfsTer13) c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13) n.1430del n.1496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280518A>C | CA358938786 | F11 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.520A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1428A>C n.1494A>C | |
4 | g.186280518A>G | CA358938791 | F11 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.520A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1428A>G n.1494A>G | |
4 | g.186280518A>T | CA358938788 | F11 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.520A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1428A>T n.1494A>T | |
4 | g.186280519A>C | CA358938795 | F11 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.521A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1429A>C n.1495A>C | |
4 | g.186280519A>G | CA442884515 | F11 | c.1074A>G (p.Lys358=) c.912A>G (p.Lys304=) c.521A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.807A>G (p.Lys269=) c.1029A>G (p.Lys343=) n.1429A>G n.1495A>G | |
4 | g.186280519A>T | CA358938796 | F11 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.521A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1429A>T n.1495A>T | |
4 | g.186280520A>C | CA358938800 | F11 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.522A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1430A>C n.1496A>C | |
4 | g.186280520A>G | CA358938801 | F11 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.522A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1430A>G n.1496A>G | |
4 | g.186280520A>T | CA358938802 | F11 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.522A>T c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.808A>T (p.Ile270Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) n.1430A>T n.1496A>T | |
4 | g.186280521T>A | CA358938806 | F11 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.523T>A c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.809T>A (p.Ile270Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) n.1431T>A n.1497T>A | |
4 | g.186280521T>C | CA358938807 | F11 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.523T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1431T>C n.1497T>C | |
4 | g.186280521T>G | CA358938809 | F11 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.523T>G c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.809T>G (p.Ile270Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) n.1431T>G n.1497T>G | |
4 | g.186280521T= | CA1519936114 | F11 | c.1076T= (p.Ile359=) c.914T= (p.Ile305=) c.523T= c.1079T= (p.Ile360=) c.809T= (p.Ile270=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1431T= n.1497T= | |
4 | g.186280521_186280522insCGGG | CA792312116 | F11 | c.1076_1077insCGGG (p.Leu360GlyfsTer17) c.914_915insCGGG (p.Leu306GlyfsTer17) c.523_524insCGGG c.1079_1080insCGGG (p.Leu361GlyfsTer17) c.809_810insCGGG (p.Leu271GlyfsTer17) c.1031_1032insCGGG (p.Leu345GlyfsTer17) n.1431_1432insCGGG n.1497_1498insCGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280522A= | CA1519936115 | F11 | c.1077A= (p.Ile359=) c.915A= (p.Ile305=) c.524A= c.1080A= (p.Ile360=) c.810A= (p.Ile270=) c.1032A= (p.Ile344=) n.1432A= n.1498A= | |
4 | g.186280522A>C | CA442884529 | F11 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.915A>C (p.Ile305=) c.524A>C c.1080A>C (p.Ile360=) c.810A>C (p.Ile270=) c.1032A>C (p.Ile344=) n.1432A>C n.1498A>C | |
4 | g.186280522A>G | CA358938812 | F11 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.915A>G (p.Ile305Met) c.524A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.810A>G (p.Ile270Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) n.1432A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280522A>T | CA442884535 | F11 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.915A>T (p.Ile305=) c.524A>T c.1080A>T (p.Ile360=) c.810A>T (p.Ile270=) c.1032A>T (p.Ile344=) n.1432A>T n.1498A>T | |
4 | g.186280523C>A | CA358938819 | F11 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.525C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1433C>A n.1499C>A | |
4 | g.186280523C= | CA1519936116 | F11 | c.1078C= (p.Leu360=) c.916C= (p.Leu306=) c.525C= c.1081C= (p.Leu361=) c.811C= (p.Leu271=) c.1033C= (p.Leu345=) n.1433C= n.1499C= | |
4 | g.186280523C>G | CA112099778 | F11 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.525C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1433C>G n.1499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280523C>T | CA358938815 | F11 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.525C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1433C>T n.1499C>T | |
4 | g.186280524T>A | CA358938820 | F11 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.917T>A (p.Leu306His) c.526T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.812T>A (p.Leu271His) c.1034T>A (p.Leu345His) n.1434T>A n.1500T>A | |
4 | g.186280524T>C | CA219098 | F11 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.526T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1434T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280524T>G | CA358938824 | F11 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.526T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1434T>G n.1500T>G | |
4 | g.186280524T= | CA1519936117 | F11 | c.1079T= (p.Leu360=) c.917T= (p.Leu306=) c.526T= c.1082T= (p.Leu361=) c.812T= (p.Leu271=) c.1034T= (p.Leu345=) n.1434T= n.1500T= | |
4 | g.186280525T>A | CA442884552 | F11 | c.1080T>A (p.Leu360=) c.918T>A (p.Leu306=) c.527T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.813T>A (p.Leu271=) c.1035T>A (p.Leu345=) n.1435T>A n.1501T>A | |
4 | g.186280525T>C | CA442884549 | F11 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.918T>C (p.Leu306=) c.527T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.813T>C (p.Leu271=) c.1035T>C (p.Leu345=) n.1435T>C n.1501T>C | |
4 | g.186280525T>G | CA442884548 | F11 | c.1080T>G (p.Leu360=) c.918T>G (p.Leu306=) c.527T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.813T>G (p.Leu271=) c.1035T>G (p.Leu345=) n.1435T>G n.1501T>G | |
4 | g.186280526C>A | CA358938827 | F11 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.528C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) n.1436C>A n.1502C>A | |
4 | g.186280526C>G | CA358938830 | F11 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.528C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) n.1436C>G n.1502C>G | |
4 | g.186280526C>T | CA358938832 | F11 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.528C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.1436C>T n.1502C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280527A>C | CA358938836 | F11 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.529A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) n.1437A>C n.1503A>C | |
4 | g.186280527A>G | CA358938837 | F11 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.529A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) n.1437A>G n.1503A>G | |
4 | g.186280527A>T | CA358938838 | F11 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.529A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) n.1437A>T n.1503A>T | |
4 | g.186280528C>A | CA358938841 | F11 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.530C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) n.1438C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280528C= | CA1519936118 | F11 | c.1083C= (p.His361=) c.921C= (p.His307=) c.530C= c.1086C= (p.His362=) c.816C= (p.His272=) c.1038C= (p.His346=) n.1438C= n.1504C= | |
4 | g.186280528C>G | CA358938843 | F11 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.530C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) n.1438C>G n.1504C>G | |
4 | g.186280528C>T | CA3163872 | F11 | c.1083C>T (p.His361=) c.921C>T (p.His307=) c.530C>T c.1086C>T (p.His362=) c.816C>T (p.His272=) c.1038C>T (p.His346=) n.1438C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280529G>A | CA3163873 | F11 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.531G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1439G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280529G>C | CA358938851 | F11 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.531G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1439G>C n.1505G>C | |
4 | g.186280529G= | CA1519936119 | F11 | c.1084G= (p.Gly362=) c.922G= (p.Gly308=) c.531G= c.1087G= (p.Gly363=) c.817G= (p.Gly273=) c.1039G= (p.Gly347=) n.1439G= n.1505G= | |
4 | g.186280529G>T | CA358938848 | F11 | c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.531G>T c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.1439G>T n.1505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |