Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280421C>ACA792311959F11c.1028+36C>A (n.1028+36C>A)
c.866+36C>A (n.866+36C>A)
c.475+36C>A
c.758+36C>A (n.758+36C>A)
c.980+36C>A (n.980+36C>A)
n.1380+36C>A
n.1397C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280421C=CA1519936056F11c.1028+36C= (n.1028+36C=)
c.866+36C= (n.866+36C=)
c.475+36C=
c.758+36C= (n.758+36C=)
c.980+36C= (n.980+36C=)
n.1380+36C=
n.1397C=
4g.186280422C=CA1519936057F11c.1028+37C= (n.1028+37C=)
c.866+37C= (n.866+37C=)
c.475+37C=
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c.980+37C= (n.980+37C=)
n.1380+37C=
n.1398C=
4g.186280422C>TCA1519936058F11c.1028+37C>T (n.1028+37C>T)
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c.475+37C>T
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c.980+37C>T (n.980+37C>T)
n.1380+37C>T
n.1398C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280423C=CA1519936059F11c.1028+38C= (n.1028+38C=)
c.866+38C= (n.866+38C=)
c.475+38C=
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c.980+38C= (n.980+38C=)
n.1380+38C=
n.1399C=
4g.186280423C>TCA112099692F11c.1028+38C>T (n.1028+38C>T)
c.866+38C>T (n.866+38C>T)
c.475+38C>T
c.758+38C>T (n.758+38C>T)
c.980+38C>T (n.980+38C>T)
n.1380+38C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G>ACA3163849F11c.1028+39G>A (n.1028+39G>A)
c.866+39G>A (n.866+39G>A)
c.475+39G>A
c.758+39G>A (n.758+39G>A)
c.980+39G>A (n.980+39G>A)
n.1380+39G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280424G=CA1519936060F11c.1028+39G= (n.1028+39G=)
c.866+39G= (n.866+39G=)
c.475+39G=
c.758+39G= (n.758+39G=)
c.980+39G= (n.980+39G=)
n.1380+39G=
n.1400G=
4g.186280424G>TCA1071936906F11c.1028+39G>T (n.1028+39G>T)
c.866+39G>T (n.866+39G>T)
c.475+39G>T
c.758+39G>T (n.758+39G>T)
c.980+39G>T (n.980+39G>T)
n.1380+39G>T
n.1400G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280426C=CA1519936061F11c.1028+41C= (n.1028+41C=)
c.866+41C= (n.866+41C=)
c.475+41C=
c.758+41C= (n.758+41C=)
c.980+41C= (n.980+41C=)
n.1380+41C=
n.1402C=
4g.186280426C>TCA3163850F11c.1028+41C>T (n.1028+41C>T)
c.866+41C>T (n.866+41C>T)
c.475+41C>T
c.758+41C>T (n.758+41C>T)
c.980+41C>T (n.980+41C>T)
n.1380+41C>T
n.1402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280428G=CA1519936062F11c.1028+43G= (n.1028+43G=)
c.866+43G= (n.866+43G=)
c.475+43G=
c.1029-43G= (n.1029-43G=)
c.759-43G= (n.759-43G=)
c.981-43G= (n.981-43G=)
n.1381-43G=
n.1404G=
4g.186280428G>TCA557396105F11c.1028+43G>T (n.1028+43G>T)
c.866+43G>T (n.866+43G>T)
c.475+43G>T
c.1029-43G>T (n.1029-43G>T)
c.759-43G>T (n.759-43G>T)
c.981-43G>T (n.981-43G>T)
n.1381-43G>T
n.1404G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280430C>TCA649569144F11c.1029-44C>T (n.1029-44C>T)
c.867-44C>T (n.867-44C>T)
c.476-44C>T
c.1029-41C>T (n.1029-41C>T)
c.759-41C>T (n.759-41C>T)
c.981-41C>T (n.981-41C>T)
n.1381-41C>T
n.1406C>T
 COSMIC
4g.186280433T>GCA3163851F11c.1029-41T>G (n.1029-41T>G)
c.867-41T>G (n.867-41T>G)
c.476-41T>G
c.1029-38T>G (n.1029-38T>G)
c.759-38T>G (n.759-38T>G)
c.981-38T>G (n.981-38T>G)
n.1381-38T>G
n.1409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280433T=CA1519936063F11c.1029-41T= (n.1029-41T=)
c.867-41T= (n.867-41T=)
c.476-41T=
c.1029-38T= (n.1029-38T=)
c.759-38T= (n.759-38T=)
c.981-38T= (n.981-38T=)
n.1381-38T=
n.1409T=
4g.186280435A>CCA2672902487F11c.1029-39A>C (n.1029-39A>C)
c.867-39A>C (n.867-39A>C)
c.476-39A>C
c.1029-36A>C (n.1029-36A>C)
c.759-36A>C (n.759-36A>C)
c.981-36A>C (n.981-36A>C)
n.1381-36A>C
n.1411A>C
 gnomAD v4
4g.186280435A>GCA2672902488F11c.1029-39A>G (n.1029-39A>G)
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c.476-39A>G
c.1029-36A>G (n.1029-36A>G)
c.759-36A>G (n.759-36A>G)
c.981-36A>G (n.981-36A>G)
n.1381-36A>G
n.1411A>G
 gnomAD v4
4g.186280436G>ACA1519936065F11c.1029-38G>A (n.1029-38G>A)
c.867-38G>A (n.867-38G>A)
c.476-38G>A
c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
c.759-35G>A (n.759-35G>A)
c.981-35G>A (n.981-35G>A)
n.1381-35G>A
n.1412G>A
 dbSNP
4g.186280436G=CA1519936064F11c.1029-38G= (n.1029-38G=)
c.867-38G= (n.867-38G=)
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c.759-35G= (n.759-35G=)
c.981-35G= (n.981-35G=)
n.1381-35G=
n.1412G=
4g.186280437G>ACA1519936067F11c.1029-37G>A (n.1029-37G>A)
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c.476-37G>A
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c.759-34G>A (n.759-34G>A)
c.981-34G>A (n.981-34G>A)
n.1381-34G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280437G=CA1519936066F11c.1029-37G= (n.1029-37G=)
c.867-37G= (n.867-37G=)
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c.1029-34G= (n.1029-34G=)
c.759-34G= (n.759-34G=)
c.981-34G= (n.981-34G=)
n.1381-34G=
n.1413G=
4g.186280438T>CCA3163852F11c.1029-36T>C (n.1029-36T>C)
c.867-36T>C (n.867-36T>C)
c.476-36T>C
c.1029-33T>C (n.1029-33T>C)
c.759-33T>C (n.759-33T>C)
c.981-33T>C (n.981-33T>C)
n.1381-33T>C
n.1414T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280438T>GCA2672902489F11c.1029-36T>G (n.1029-36T>G)
c.867-36T>G (n.867-36T>G)
c.476-36T>G
c.1029-33T>G (n.1029-33T>G)
c.759-33T>G (n.759-33T>G)
c.981-33T>G (n.981-33T>G)
n.1381-33T>G
n.1414T>G
 gnomAD v4
4g.186280438T=CA1519936068F11c.1029-36T= (n.1029-36T=)
c.867-36T= (n.867-36T=)
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c.1029-33T= (n.1029-33T=)
c.759-33T= (n.759-33T=)
c.981-33T= (n.981-33T=)
n.1381-33T=
n.1414T=
4g.186280439G>ACA3163853F11c.1029-35G>A (n.1029-35G>A)
c.867-35G>A (n.867-35G>A)
c.476-35G>A
c.1029-32G>A (n.1029-32G>A)
c.759-32G>A (n.759-32G>A)
c.981-32G>A (n.981-32G>A)
n.1381-32G>A
n.1415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280439G=CA1519936069F11c.1029-35G= (n.1029-35G=)
c.867-35G= (n.867-35G=)
c.476-35G=
c.1029-32G= (n.1029-32G=)
c.759-32G= (n.759-32G=)
c.981-32G= (n.981-32G=)
n.1381-32G=
n.1415G=
4g.186280441A=CA1519936070F11c.1029-33A= (n.1029-33A=)
c.867-33A= (n.867-33A=)
c.476-33A=
c.1029-30A= (n.1029-30A=)
c.759-30A= (n.759-30A=)
c.981-30A= (n.981-30A=)
n.1381-30A=
n.1417A=
4g.186280441A>CCA112099706F11c.1029-33A>C (n.1029-33A>C)
c.867-33A>C (n.867-33A>C)
c.476-33A>C
c.1029-30A>C (n.1029-30A>C)
c.759-30A>C (n.759-30A>C)
c.981-30A>C (n.981-30A>C)
n.1381-30A>C
n.1417A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280441A>GCA2672902490F11c.1029-33A>G (n.1029-33A>G)
c.867-33A>G (n.867-33A>G)
c.476-33A>G
c.1029-30A>G (n.1029-30A>G)
c.759-30A>G (n.759-30A>G)
c.981-30A>G (n.981-30A>G)
n.1381-30A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
4g.186280444A=CA1519936071F11c.1029-30A= (n.1029-30A=)
c.867-30A= (n.867-30A=)
c.476-30A=
c.1029-27A= (n.1029-27A=)
c.759-27A= (n.759-27A=)
c.981-27A= (n.981-27A=)
n.1381-27A=
n.1420A=
4g.186280444A>GCA557396116F11c.1029-30A>G (n.1029-30A>G)
c.867-30A>G (n.867-30A>G)
c.476-30A>G
c.1029-27A>G (n.1029-27A>G)
c.759-27A>G (n.759-27A>G)
c.981-27A>G (n.981-27A>G)
n.1381-27A>G
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280445T>CCA3163854F11c.1029-29T>C (n.1029-29T>C)
c.867-29T>C (n.867-29T>C)
c.476-29T>C
c.1029-26T>C (n.1029-26T>C)
c.759-26T>C (n.759-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
n.1381-26T>C
n.1421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280445T=CA1519936072F11c.1029-29T= (n.1029-29T=)
c.867-29T= (n.867-29T=)
c.476-29T=
c.1029-26T= (n.1029-26T=)
c.759-26T= (n.759-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
n.1381-26T=
n.1421T=
4g.186280449T>CCA2672902491F11c.1029-25T>C (n.1029-25T>C)
c.867-25T>C (n.867-25T>C)
c.476-25T>C
c.1029-22T>C (n.1029-22T>C)
c.759-22T>C (n.759-22T>C)
c.981-22T>C (n.981-22T>C)
n.1381-22T>C
n.1425T>C
 gnomAD v4
4g.186280450A=CA1519936073F11c.1029-24A= (n.1029-24A=)
c.867-24A= (n.867-24A=)
c.476-24A=
c.1029-21A= (n.1029-21A=)
c.759-21A= (n.759-21A=)
c.981-21A= (n.981-21A=)
n.1381-21A=
n.1426A=
4g.186280450A>CCA557396117F11c.1029-24A>C (n.1029-24A>C)
c.867-24A>C (n.867-24A>C)
c.476-24A>C
c.1029-21A>C (n.1029-21A>C)
c.759-21A>C (n.759-21A>C)
c.981-21A>C (n.981-21A>C)
n.1381-21A>C
n.1426A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280451T>CCA557396118F11c.1029-23T>C (n.1029-23T>C)
c.867-23T>C (n.867-23T>C)
c.476-23T>C
c.1029-20T>C (n.1029-20T>C)
c.759-20T>C (n.759-20T>C)
c.981-20T>C (n.981-20T>C)
n.1381-20T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280451T=CA1519936074F11c.1029-23T= (n.1029-23T=)
c.867-23T= (n.867-23T=)
c.476-23T=
c.1029-20T= (n.1029-20T=)
c.759-20T= (n.759-20T=)
c.981-20T= (n.981-20T=)
n.1381-20T=
n.1427T=
4g.186280452A=CA1519936075F11c.1029-22A= (n.1029-22A=)
c.867-22A= (n.867-22A=)
c.476-22A=
c.1029-19A= (n.1029-19A=)
c.759-19A= (n.759-19A=)
c.981-19A= (n.981-19A=)
n.1381-19A=
n.1428A=
4g.186280452A>TCA1519936076F11c.1029-22A>T (n.1029-22A>T)
c.867-22A>T (n.867-22A>T)
c.476-22A>T
c.1029-19A>T (n.1029-19A>T)
c.759-19A>T (n.759-19A>T)
c.981-19A>T (n.981-19A>T)
n.1381-19A>T
n.1428A>T
 dbSNP
4g.186280453C>ACA557396119F11c.1029-21C>A (n.1029-21C>A)
c.867-21C>A (n.867-21C>A)
c.476-21C>A
c.1029-18C>A (n.1029-18C>A)
c.759-18C>A (n.759-18C>A)
c.981-18C>A (n.981-18C>A)
n.1381-18C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280453C=CA1519936077F11c.1029-21C= (n.1029-21C=)
c.867-21C= (n.867-21C=)
c.476-21C=
c.1029-18C= (n.1029-18C=)
c.759-18C= (n.759-18C=)
c.981-18C= (n.981-18C=)
n.1381-18C=
n.1429C=
4g.186280454C>ACA557396120F11c.1029-20C>A (n.1029-20C>A)
c.867-20C>A (n.867-20C>A)
c.476-20C>A
c.1029-17C>A (n.1029-17C>A)
c.759-17C>A (n.759-17C>A)
c.981-17C>A (n.981-17C>A)
n.1381-17C>A
n.1430C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280454C=CA1519936078F11c.1029-20C= (n.1029-20C=)
c.867-20C= (n.867-20C=)
c.476-20C=
c.1029-17C= (n.1029-17C=)
c.759-17C= (n.759-17C=)
c.981-17C= (n.981-17C=)
n.1381-17C=
n.1430C=
4g.186280454C>TCA3163855F11c.1029-20C>T (n.1029-20C>T)
c.867-20C>T (n.867-20C>T)
c.476-20C>T
c.1029-17C>T (n.1029-17C>T)
c.759-17C>T (n.759-17C>T)
c.981-17C>T (n.981-17C>T)
n.1381-17C>T
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280455G>ACA3163856F11c.1029-19G>A (n.1029-19G>A)
c.867-19G>A (n.867-19G>A)
c.476-19G>A
c.1029-16G>A (n.1029-16G>A)
c.759-16G>A (n.759-16G>A)
c.981-16G>A (n.981-16G>A)
n.1381-16G>A
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280455G>CCA3163857F11c.1029-19G>C (n.1029-19G>C)
c.867-19G>C (n.867-19G>C)
c.476-19G>C
c.1029-16G>C (n.1029-16G>C)
c.759-16G>C (n.759-16G>C)
c.981-16G>C (n.981-16G>C)
n.1381-16G>C
n.1431G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280455G=CA1519936079F11c.1029-19G= (n.1029-19G=)
c.867-19G= (n.867-19G=)
c.476-19G=
c.1029-16G= (n.1029-16G=)
c.759-16G= (n.759-16G=)
c.981-16G= (n.981-16G=)
n.1381-16G=
n.1431G=
4g.186280456T>CCA2578250277F11c.1029-18T>C (n.1029-18T>C)
c.867-18T>C (n.867-18T>C)
c.476-18T>C
c.1029-15T>C (n.1029-15T>C)
c.759-15T>C (n.759-15T>C)
c.981-15T>C (n.981-15T>C)
n.1381-15T>C
n.1432T>C
 gnomAD v4
4g.186280459T>GCA557396121F11c.1029-15T>G (n.1029-15T>G)
c.867-15T>G (n.867-15T>G)
c.476-15T>G
c.1029-12T>G (n.1029-12T>G)
c.759-12T>G (n.759-12T>G)
c.981-12T>G (n.981-12T>G)
n.1381-12T>G
n.1435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280459T=CA1519936080F11c.1029-15T= (n.1029-15T=)
c.867-15T= (n.867-15T=)
c.476-15T=
c.1029-12T= (n.1029-12T=)
c.759-12T= (n.759-12T=)
c.981-12T= (n.981-12T=)
n.1381-12T=
n.1435T=
4g.186280461T>CCA1071936912F11c.1029-13T>C (n.1029-13T>C)
c.867-13T>C (n.867-13T>C)
c.476-13T>C
c.1029-10T>C (n.1029-10T>C)
c.759-10T>C (n.759-10T>C)
c.981-10T>C (n.981-10T>C)
n.1381-10T>C
n.1437T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280461T=CA1519936081F11c.1029-13T= (n.1029-13T=)
c.867-13T= (n.867-13T=)
c.476-13T=
c.1029-10T= (n.1029-10T=)
c.759-10T= (n.759-10T=)
c.981-10T= (n.981-10T=)
n.1381-10T=
n.1437T=
4g.186280462T>CCA1519936083F11c.1029-12T>C (n.1029-12T>C)
c.867-12T>C (n.867-12T>C)
c.476-12T>C
c.1029-9T>C (n.1029-9T>C)
c.759-9T>C (n.759-9T>C)
c.981-9T>C (n.981-9T>C)
n.1381-9T>C
n.1438T>C
 dbSNP
4g.186280462T=CA1519936082F11c.1029-12T= (n.1029-12T=)
c.867-12T= (n.867-12T=)
c.476-12T=
c.1029-9T= (n.1029-9T=)
c.759-9T= (n.759-9T=)
c.981-9T= (n.981-9T=)
n.1381-9T=
n.1438T=
4g.186280463T>CCA3163858F11c.1029-11T>C (n.1029-11T>C)
c.867-11T>C (n.867-11T>C)
c.476-11T>C
c.1029-8T>C (n.1029-8T>C)
c.759-8T>C (n.759-8T>C)
c.981-8T>C (n.981-8T>C)
n.1381-8T>C
n.1439T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280463T=CA1519936084F11c.1029-11T= (n.1029-11T=)
c.867-11T= (n.867-11T=)
c.476-11T=
c.1029-8T= (n.1029-8T=)
c.759-8T= (n.759-8T=)
c.981-8T= (n.981-8T=)
n.1381-8T=
n.1439T=
4g.186280465C>ACA112099730F11c.1029-9C>A (n.1029-9C>A)
c.867-9C>A (n.867-9C>A)
c.476-9C>A
c.1029-6C>A (n.1029-6C>A)
c.759-6C>A (n.759-6C>A)
c.981-6C>A (n.981-6C>A)
n.1381-6C>A
n.1441C>A
 dbSNP
4g.186280465C=CA1519936085F11c.1029-9C= (n.1029-9C=)
c.867-9C= (n.867-9C=)
c.476-9C=
c.1029-6C= (n.1029-6C=)
c.759-6C= (n.759-6C=)
c.981-6C= (n.981-6C=)
n.1381-6C=
n.1441C=
4g.186280465C>TCA557396122F11c.1029-9C>T (n.1029-9C>T)
c.867-9C>T (n.867-9C>T)
c.476-9C>T
c.1029-6C>T (n.1029-6C>T)
c.759-6C>T (n.759-6C>T)
c.981-6C>T (n.981-6C>T)
n.1381-6C>T
n.1441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280467A=CA1519936086F11c.1029-7A= (n.1029-7A=)
c.867-7A= (n.867-7A=)
c.476-7A=
c.1029-4A= (n.1029-4A=)
c.759-4A= (n.759-4A=)
c.981-4A= (n.981-4A=)
n.1381-4A=
n.1443A=
4g.186280467A>GCA1519936087F11c.1029-7A>G (n.1029-7A>G)
c.867-7A>G (n.867-7A>G)
c.476-7A>G
c.1029-4A>G (n.1029-4A>G)
c.759-4A>G (n.759-4A>G)
c.981-4A>G (n.981-4A>G)
n.1381-4A>G
n.1443A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280468dupCA1519936088F11c.1029-6dup (n.1029-6dup)
c.867-6dup (n.867-6dup)
c.476-6dup
c.1029-3dup (n.1029-3dup)
c.759-3dup (n.759-3dup)
c.981-3dup (n.981-3dup)
n.1381-3dup
n.1444dup
 dbSNP
4g.186280469T>CCA2764876485F11c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
c.867-5T>C (n.867-5T>C)
c.476-5T>C
c.1029-2T>C (n.1029-2T>C)
c.759-2T>C (n.759-2T>C)
c.981-2T>C (n.981-2T>C)
n.1381-2T>C
n.1445T>C
4g.186280470G>ACA2578250278F11c.1029-4G>A (n.1029-4G>A)
c.867-4G>A (n.867-4G>A)
c.476-4G>A
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
n.1381-1G>A
n.1446G>A
4g.186280470G=CA1519936089F11c.1029-4G= (n.1029-4G=)
c.867-4G= (n.867-4G=)
c.476-4G=
c.1029-1G= (n.1029-1G=)
c.759-1G= (n.759-1G=)
c.981-1G= (n.981-1G=)
n.1381-1G=
n.1446G=
4g.186280470G>TCA645540593F11c.1029-4G>T (n.1029-4G>T)
c.867-4G>T (n.867-4G>T)
c.476-4G>T
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
n.1381-1G>T
n.1446G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186280471C=CA1519936090F11c.1029-3C= (n.1029-3C=)
c.867-3C= (n.867-3C=)
c.476-3C=
c.1029C= (p.Asn343=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.981C= (p.Asn327=)
n.1381C=
n.1447C=
4g.186280471C>TCA3163859F11c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
c.867-3C>T (n.867-3C>T)
c.476-3C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.981C>T (p.Asn327=)
n.1381C>T
n.1447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280472A=CA1519936091F11c.1029-2A= (n.1029-2A=)
c.867-2A= (n.867-2A=)
c.476-2A=
c.1030A= (p.Arg344=)
c.760A= (p.Arg254=)
c.982A= (p.Arg328=)
n.1382A=
n.1448A=
4g.186280472A>CCA112099738F11c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
c.476-2A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.982A>C (p.Arg328=)
n.1382A>C
n.1448A>C
 dbSNP
4g.186280472A>GCA358938595F11c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
c.476-2A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
n.1382A>G
n.1448A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280472A>TCA358938597F11c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
c.476-2A>T
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
n.1382A>T
n.1448A>T
4g.186280473G>ACA358938599F11c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
c.476-1G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
n.1383G>A
n.1449G>A
4g.186280473G>CCA358938600F11c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
c.476-1G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
n.1383G>C
n.1449G>C
4g.186280473G>TCA358938601F11c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
c.476-1G>T
c.1031G>T (p.Arg344Met)
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
n.1383G>T
n.1449G>T
4g.186280476delCA2672902493F11c.1031del
c.869del
c.478del
c.1034del (p.Gly345AlafsTer5)
c.764del (p.Gly255AlafsTer5)
c.986del (p.Gly329AlafsTer5)
n.1386del
n.1452del
 gnomAD v4
4g.186280474G>ACA442884269F11c.1029G>A (p.Lys343=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.476G>A
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.762G>A (p.Arg254=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.1384G>A
n.1450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280474G>CCA358938602F11c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.476G>C
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
n.1384G>C
n.1450G>C
 gnomAD v4
4g.186280474G=CA1519936092F11c.1029G= (p.Lys343=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.476G=
c.1032G= (p.Arg344=)
c.762G= (p.Arg254=)
c.984G= (p.Arg328=)
n.1384G=
n.1450G=
4g.186280474G>TCA358938603F11c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.476G>T
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
n.1384G>T
n.1450G>T
4g.186280475G>ACA3163860F11c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.477G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1385G>A
n.1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280475G>CCA358938606F11c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.477G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1385G>C
n.1451G>C
 dbSNP
4g.186280475G=CA1519936093F11c.1030G= (p.Gly344=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.477G=
c.1033G= (p.Gly345=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1385G=
n.1451G=
4g.186280475G>TCA358938608F11c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.477G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1385G>T
n.1451G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280476G>ACA358938616F11c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.478G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1386G>A
n.1452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280476G>CCA358938613F11c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.478G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1386G>C
n.1452G>C
4g.186280476G=CA1519936094F11c.1031G= (p.Gly344=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.478G=
c.1034G= (p.Gly345=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1386G=
n.1452G=
4g.186280476G>TCA358938611F11c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.478G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1386G>T
n.1452G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280477C>ACA442884293F11c.1032C>A (p.Gly344=)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.479C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.1387C>A
n.1453C>A
 gnomAD v4
4g.186280477C>GCA442884295F11c.1032C>G (p.Gly344=)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.479C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1387C>G
n.1453C>G
4g.186280477C>TCA442884297F11c.1032C>T (p.Gly344=)
c.870C>T (p.Gly290=)
c.479C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1387C>T
n.1453C>T
4g.186280478A>CCA358938619F11c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.480A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1388A>C
n.1454A>C
4g.186280478A>GCA358938621F11c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.480A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1388A>G
n.1454A>G
4g.186280478A>TCA358938622F11c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.480A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1388A>T
n.1454A>T
4g.186280479A>CCA358938623F11c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.481A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1389A>C
n.1455A>C
4g.186280479A>GCA358938624F11c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.481A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1389A>G
n.1455A>G
4g.186280479A>TCA358938625F11c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.481A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1389A>T
n.1455A>T
4g.186280480G>ACA112099743F11c.1035G>A (p.Lys345=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.482G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.990G>A (p.Lys330=)
n.1390G>A
n.1456G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280480G>CCA358938626F11c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.482G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.1390G>C
n.1456G>C
 gnomAD v4
4g.186280480G=CA1519936095F11c.1035G= (p.Lys345=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.482G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.990G= (p.Lys330=)
n.1390G=
n.1456G=
4g.186280480G>TCA358938627F11c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.482G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.1390G>T
n.1456G>T
4g.186280481T>ACA358938628F11c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.483T>A
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1391T>A
n.1457T>A
4g.186280481T>CCA358938629F11c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.483T>C
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1391T>C
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280481T>GCA358938630F11c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.483T>G
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1391T>G
n.1457T>G
4g.186280481T=CA1519936096F11c.1036T= (p.Cys346=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.483T=
c.1039T= (p.Cys347=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.991T= (p.Cys331=)
n.1391T=
n.1457T=
4g.186280482G>ACA358938631F11c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.484G>A
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1392G>A
n.1458G>A
4g.186280482G>CCA358938633F11c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.484G>C
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1392G>C
n.1458G>C
4g.186280482G>TCA358938632F11c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.484G>T
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1392G>T
n.1458G>T
4g.186280483T>ACA358938634F11c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.485T>A
c.1041T>A (p.Cys347Ter)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
n.1393T>A
n.1459T>A
4g.186280483T>CCA442884325F11c.1038T>C (p.Cys346=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.485T>C
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.771T>C (p.Cys257=)
c.993T>C (p.Cys331=)
n.1393T>C
n.1459T>C
4g.186280483T>GCA358938635F11c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.485T>G
c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
n.1393T>G
n.1459T>G
4g.186280484T>ACA358938636F11c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.486T>A
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.1394T>A
n.1460T>A
4g.186280484T>CCA358938637F11c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.486T>C
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.1394T>C
n.1460T>C
4g.186280484T>GCA358938638F11c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.486T>G
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.1394T>G
n.1460T>G
4g.186280485A=CA1519936097F11c.1040A= (p.Tyr347=)
c.878A= (p.Tyr293=)
c.487A=
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.995A= (p.Tyr332=)
n.1395A=
n.1461A=
4g.186280485A>CCA358938639F11c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.487A>C
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.1395A>C
n.1461A>C
4g.186280485A>GCA358938640F11c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.487A>G
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.1395A>G
n.1461A>G
4g.186280485A>TCA358938641F11c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.487A>T
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.1395A>T
n.1461A>T
 dbSNP
4g.186280486C>ACA358938642F11c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.488C>A
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
n.1396C>A
n.1462C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280486C=CA1519936098F11c.1041C= (p.Tyr347=)
c.879C= (p.Tyr293=)
c.488C=
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.774C= (p.Tyr258=)
c.996C= (p.Tyr332=)
n.1396C=
n.1462C=
4g.186280486C>GCA358938643F11c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.488C>G
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
n.1396C>G
n.1462C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280486C>TCA3163861F11c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.488C>T
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
n.1396C>T
n.1462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280487T>ACA358938644F11c.1042T>A (p.Leu348Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.489T>A
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
n.1397T>A
n.1463T>A
4g.186280487T>CCA442884346F11c.1042T>C (p.Leu348=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.489T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.997T>C (p.Leu333=)
n.1397T>C
n.1463T>C
4g.186280487T>GCA358938645F11c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.489T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
n.1397T>G
n.1463T>G
4g.186280488T>ACA358938646F11c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.490T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
n.1398T>A
n.1464T>A
4g.186280488T>CCA358938647F11c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.490T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
n.1398T>C
n.1464T>C
4g.186280488T>GCA358938648F11c.1043T>G (p.Leu348Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.490T>G
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
n.1398T>G
n.1464T>G
4g.186280489A>CCA358938649F11c.1044A>C (p.Leu348Phe)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.491A>C
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.999A>C (p.Leu333Phe)
n.1399A>C
n.1465A>C
4g.186280489A>GCA442884360F11c.1044A>G (p.Leu348=)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.491A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.777A>G (p.Leu259=)
c.999A>G (p.Leu333=)
n.1399A>G
n.1465A>G
4g.186280489A>TCA358938650F11c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.491A>T
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.999A>T (p.Leu333Phe)
n.1399A>T
n.1465A>T
4g.186280490A>CCA358938651F11c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.492A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1400A>C
n.1466A>C
4g.186280490A>GCA358938652F11c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.492A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1400A>G
n.1466A>G
4g.186280490A>TCA358938653F11c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.492A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1400A>T
n.1466A>T
4g.186280491A>CCA358938654F11c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.493A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1401A>C
n.1467A>C
4g.186280491A>GCA358938655F11c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.493A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1401A>G
n.1467A>G
4g.186280491A>TCA358938656F11c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.493A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1401A>T
n.1467A>T
4g.186280492G>ACA442884371F11c.1047G>A (p.Lys349=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.494G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1402G>A
n.1468G>A
 gnomAD v4
4g.186280492G>CCA358938658F11c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.494G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1402G>C
n.1468G>C
4g.186280492G>TCA358938657F11c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.494G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1402G>T
n.1468G>T
4g.186280493C>ACA3163863F11c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.495C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.1403C>A
n.1469C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280493C=CA1519936099F11c.1048C= (p.Leu350=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.495C=
c.1051C= (p.Leu351=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1403C=
n.1469C=
4g.186280493C>GCA358938659F11c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.495C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1403C>G
n.1469C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280493C>TCA3163862F11c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.495C>T
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.1403C>T
n.1469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280494T>ACA358938663F11c.1049T>A (p.Leu350His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.496T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.1404T>A
n.1470T>A
4g.186280494T>CCA358938665F11c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.496T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1404T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280494T>GCA358938668F11c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.496T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1404T>G
n.1470T>G
4g.186280495T>ACA442884389F11c.1050T>A (p.Leu350=)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.497T>A
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
n.1405T>A
n.1471T>A
4g.186280495T>CCA442884387F11c.1050T>C (p.Leu350=)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.497T>C
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
n.1405T>C
n.1471T>C
4g.186280495T>GCA442884386F11c.1050T>G (p.Leu350=)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.497T>G
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.783T>G (p.Leu261=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
n.1405T>G
n.1471T>G
 gnomAD v4
4g.186280496T>ACA358938671F11c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.498T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1406T>A
n.1472T>A
4g.186280496T>CCA3163864F11c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.498T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1406T>C
n.1472T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280496T>GCA358938673F11c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.498T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1406T>G
n.1472T>G
4g.186280496T=CA1519936100F11c.1051T= (p.Ser351=)
c.889T= (p.Ser297=)
c.498T=
c.1054T= (p.Ser352=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.1006T= (p.Ser336=)
n.1406T=
n.1472T=
4g.186280497C>ACA358938676F11c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.499C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1407C>A
n.1473C>A
4g.186280497C=CA1519936101F11c.1052C= (p.Ser351=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.499C=
c.1055C= (p.Ser352=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1407C=
n.1473C=
4g.186280497C>GCA358938677F11c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.499C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1407C>G
n.1473C>G
4g.186280497C>TCA358938679F11c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.499C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1407C>T
n.1473C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280498T>ACA442884411F11c.1053T>A (p.Ser351=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.500T>A
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.786T>A (p.Ser262=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1408T>A
n.1474T>A
4g.186280498T>CCA442884414F11c.1053T>C (p.Ser351=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.500T>C
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.786T>C (p.Ser262=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1408T>C
n.1474T>C
4g.186280498T>GCA442884416F11c.1053T>G (p.Ser351=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.500T>G
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.786T>G (p.Ser262=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1408T>G
n.1474T>G
4g.186280499T>ACA358938683F11c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.501T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1409T>A
n.1475T>A
4g.186280499T>CCA358938685F11c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.501T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1409T>C
n.1475T>C
4g.186280499T>GCA358938687F11c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.501T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1409T>G
n.1475T>G
4g.186280500C>ACA358938690F11c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.502C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1410C>A
n.1476C>A
4g.186280500C>GCA358938691F11c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.502C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.1410C>G
n.1476C>G
4g.186280500C>TCA358938695F11c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.502C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1410C>T
n.1476C>T
4g.186280501A=CA1519936102F11c.1056A= (p.Ser352=)
c.894A= (p.Ser298=)
c.503A=
c.1059A= (p.Ser353=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.1011A= (p.Ser337=)
n.1411A=
n.1477A=
4g.186280501A>CCA442884423F11c.1056A>C (p.Ser352=)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.503A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.1411A>C
n.1477A>C
4g.186280501A>GCA3163865F11c.1056A>G (p.Ser352=)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.503A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.1411A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280501A>TCA442884426F11c.1056A>T (p.Ser352=)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.503A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.1411A>T
n.1477A>T
4g.186280503delCA2672902494F11c.1058del (p.Asn353ThrfsTer19)
c.896del (p.Asn299ThrfsTer19)
c.505del
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer19)
c.791del (p.Asn264ThrfsTer19)
c.1013del (p.Asn338ThrfsTer19)
n.1413del
n.1479del
 gnomAD v4
4g.186280502A>CCA358938699F11c.1057A>C (p.Asn353His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.504A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1412A>C
n.1478A>C
4g.186280502A>GCA358938701F11c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.504A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1412A>G
n.1478A>G
 gnomAD v4
4g.186280502A>TCA358938702F11c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.504A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1412A>T
n.1478A>T
4g.186280503A>CCA358938710F11c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.505A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1413A>C
n.1479A>C
4g.186280503A>GCA358938705F11c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.505A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1413A>G
n.1479A>G
4g.186280503A>TCA358938707F11c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.505A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1413A>T
n.1479A>T
4g.186280504C>ACA358938713F11c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.506C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1414C>A
n.1480C>A
4g.186280504C=CA1519936103F11c.1059C= (p.Asn353=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.506C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.792C= (p.Asn264=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1414C=
n.1480C=
4g.186280504C>GCA358938715F11c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.506C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1414C>G
n.1480C>G
4g.186280504C>TCA3163866F11c.1059C>T (p.Asn353=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.506C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1414C>T
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280505G>ACA3163867F11c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.507G>A
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1415G>A
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280505G>CCA358938720F11c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.507G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1415G>C
n.1481G>C
 gnomAD v4
4g.186280505G=CA1519936104F11c.1060G= (p.Gly354=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.507G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1415G=
n.1481G=
4g.186280505G>TCA358938722F11c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.507G>T
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1415G>T
n.1481G>T
4g.186280506delCA2672902496F11c.1061del (p.Gly354AspfsTer18)
c.899del (p.Gly300AspfsTer18)
c.508del
c.1064del (p.Gly355AspfsTer18)
c.794del (p.Gly265AspfsTer18)
c.1016del (p.Gly339AspfsTer18)
n.1416del
n.1482del
 gnomAD v4
4g.186280506G>ACA358938725F11c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.508G>A
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1416G>A
n.1482G>A
4g.186280506G>CCA358938727F11c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.508G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1416G>C
n.1482G>C
4g.186280506G>TCA358938730F11c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.508G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1416G>T
n.1482G>T
4g.186280507A=CA1519936105F11c.1062A= (p.Gly354=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.509A=
c.1065A= (p.Gly355=)
c.795A= (p.Gly265=)
c.1017A= (p.Gly339=)
n.1417A=
n.1483A=
4g.186280507A>CCA442884448F11c.1062A>C (p.Gly354=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.509A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.795A>C (p.Gly265=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1417A>C
n.1483A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280507A>GCA442884453F11c.1062A>G (p.Gly354=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.509A>G
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.795A>G (p.Gly265=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1417A>G
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280507A>TCA442884450F11c.1062A>T (p.Gly354=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.509A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.795A>T (p.Gly265=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1417A>T
n.1483A>T
4g.186280508T>ACA358938733F11c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.510T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.1418T>A
n.1484T>A
4g.186280508T>CCA358938735F11c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.510T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.1418T>C
n.1484T>C
4g.186280508T>GCA358938738F11c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.510T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.1418T>G
n.1484T>G
4g.186280509C>ACA358938741F11c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.511C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.1419C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
4g.186280509C>GCA358938745F11c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.511C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.1419C>G
n.1485C>G
4g.186280509C>TCA358938743F11c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.511C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.1419C>T
n.1485C>T
4g.186280510T>ACA442884463F11c.1065T>A (p.Ser355=)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.512T>A
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
n.1420T>A
n.1486T>A
4g.186280510T>CCA442884464F11c.1065T>C (p.Ser355=)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.512T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.1420T>C
n.1486T>C
4g.186280510T>GCA442884466F11c.1065T>G (p.Ser355=)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.512T>G
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
n.1420T>G
n.1486T>G
4g.186280512_186280526delCA2672902499F11c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del)
c.905_919del (p.Pro302_Leu306del)
c.514_528del
c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del)
c.800_814del (p.Pro267_Leu271del)
c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del)
n.1422_1436del
n.1488_1502del
 gnomAD v4
4g.186280511C>ACA358938747F11c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.513C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1421C>A
n.1487C>A
4g.186280511C=CA1519936106F11c.1066C= (p.Pro356=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.513C=
c.1069C= (p.Pro357=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.1421C=
n.1487C=
4g.186280511C>GCA358938751F11c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.513C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1421C>G
n.1487C>G
4g.186280511C>TCA358938749F11c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.513C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1421C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280512C>ACA358938754F11c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.514C>A
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.1422C>A
n.1488C>A
4g.186280512C=CA1519936107F11c.1067C= (p.Pro356=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.514C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1422C=
n.1488C=
4g.186280512C>GCA358938756F11c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.514C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1422C>G
n.1488C>G
4g.186280512C>TCA112099752F11c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.514C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1422C>T
n.1488C>T
 dbSNP
4g.186280513A>CCA442884474F11c.1068A>C (p.Pro356=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.515A>C
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
n.1423A>C
n.1489A>C
 gnomAD v4
4g.186280513A>GCA442884476F11c.1068A>G (p.Pro356=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.515A>G
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
n.1423A>G
n.1489A>G
4g.186280513A>TCA442884479F11c.1068A>T (p.Pro356=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.515A>T
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
n.1423A>T
n.1489A>T
4g.186280514A=CA1519936108F11c.1069A= (p.Thr357=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.516A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.1024A= (p.Thr342=)
n.1424A=
n.1490A=
4g.186280514A>CCA358938760F11c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.516A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1424A>C
n.1490A>C
 gnomAD v4
4g.186280514A>GCA3163868F11c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.516A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1424A>G
n.1490A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280514A>TCA358938762F11c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.516A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1424A>T
n.1490A>T
4g.186280515C>ACA3163869F11c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.517C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1425C>A
n.1491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280515C=CA1519936109F11c.1070C= (p.Thr357=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.517C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1425C=
n.1491C=
4g.186280515C>GCA358938767F11c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.517C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1425C>G
n.1491C>G
4g.186280515C>TCA3163870F11c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.517C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1425C>T
n.1491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280515_186280517delinsCTACA1519936110F11c.1070_1072delinsCTA (p.Thr357=)
c.908_910delinsCTA (p.Thr303=)
c.517_519delinsCTA
c.1073_1075delinsCTA (p.Thr358=)
c.803_805delinsCTA (p.Thr268=)
c.1025_1027delinsCTA (p.Thr342=)
n.1425_1427delinsCTA
n.1491_1493delinsCTA
4g.186280516T>ACA442884495F11c.1071T>A (p.Thr357=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.518T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.804T>A (p.Thr268=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.1426T>A
n.1492T>A
4g.186280516T>CCA3163871F11c.1071T>C (p.Thr357=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.518T>C
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.804T>C (p.Thr268=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.1426T>C
n.1492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280516T>GCA442884494F11c.1071T>G (p.Thr357=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.518T>G
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.804T>G (p.Thr268=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.1426T>G
n.1492T>G
4g.186280516T=CA1519936113F11c.1071T= (p.Thr357=)
c.909T= (p.Thr303=)
c.518T=
c.1074T= (p.Thr358=)
c.804T= (p.Thr268=)
c.1026T= (p.Thr342=)
n.1426T=
n.1492T=
4g.186280516_186280517delCA1519936111F11c.1071_1072del (p.Lys358AsnfsTer17)
c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer17)
c.518_519del
c.1074_1075del (p.Lys359AsnfsTer17)
c.804_805del (p.Lys269AsnfsTer17)
c.1026_1027del (p.Lys343AsnfsTer17)
n.1426_1427del
n.1492_1493del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280516_186280517delinsTACA1519936112F11c.1071_1072delinsTA (p.Thr357=)
c.909_910delinsTA (p.Thr303=)
c.518_519delinsTA
c.1074_1075delinsTA (p.Thr358=)
c.804_805delinsTA (p.Thr268=)
c.1026_1027delinsTA (p.Thr342=)
n.1426_1427delinsTA
n.1492_1493delinsTA
4g.186280517A>CCA358938775F11c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.519A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1427A>C
n.1493A>C
4g.186280517A>GCA358938777F11c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.519A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1427A>G
n.1493A>G
 gnomAD v4
4g.186280517A>TCA358938780F11c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.519A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1427A>T
n.1493A>T
4g.186280520delCA199045F11c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13)
c.913del (p.Ile305TyrfsTer13)
c.522del
c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13)
c.808del (p.Ile270TyrfsTer13)
c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13)
n.1430del
n.1496del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280518A>CCA358938786F11c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.520A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1428A>C
n.1494A>C
4g.186280518A>GCA358938791F11c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.520A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1428A>G
n.1494A>G
4g.186280518A>TCA358938788F11c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.520A>T
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
n.1428A>T
n.1494A>T
4g.186280519A>CCA358938795F11c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.521A>C
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1429A>C
n.1495A>C
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c.1077A>G (p.Lys359=)
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n.1429A>G
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n.1496A>G
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Number of alleles fetched