Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280393_186280415del | CA2672902483 | F11 | c.1028+8_1028+30del (n.1028+8_1028+30del) c.866+8_866+30del (n.866+8_866+30del) c.475+8_475+30del c.758+8_758+30del (n.758+8_758+30del) c.980+8_980+30del (n.980+8_980+30del) n.1380+8_1380+30del n.1369_1391del | gnomAD v4 |
4 | g.186280401_186280418delinsGGTTATGCAGACACCCTT | CA1519936043 | F11 | c.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.1028+16_1028+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.866+16_866+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.475+16_475+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT c.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.758+16_758+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) c.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT (n.980+16_980+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT) n.1380+16_1380+33delinsGGTTATGCAGACACCCTT n.1377_1394delinsGGTTATGCAGACACCCTT | |
4 | g.186280404_186280420del | CA1519936044 | F11 | c.1028+19_1028+35del (n.1028+19_1028+35del) c.866+19_866+35del (n.866+19_866+35del) c.475+19_475+35del c.758+19_758+35del (n.758+19_758+35del) c.980+19_980+35del (n.980+19_980+35del) n.1380+19_1380+35del n.1380_1396del | dbSNP |
4 | g.186280408C>G | CA2672902485 | F11 | c.1028+23C>G (n.1028+23C>G) c.866+23C>G (n.866+23C>G) c.475+23C>G c.758+23C>G (n.758+23C>G) c.980+23C>G (n.980+23C>G) n.1380+23C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280409A= | CA1519936048 | F11 | c.1028+24A= (n.1028+24A=) c.866+24A= (n.866+24A=) c.475+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) c.980+24A= (n.980+24A=) n.1380+24A= n.1385A= | |
4 | g.186280409A>G | CA1519936047 | F11 | c.1028+24A>G (n.1028+24A>G) c.866+24A>G (n.866+24A>G) c.475+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) c.980+24A>G (n.980+24A>G) n.1380+24A>G n.1385A>G | dbSNP |
4 | g.186280413A= | CA1519936049 | F11 | c.1028+28A= (n.1028+28A=) c.866+28A= (n.866+28A=) c.475+28A= c.758+28A= (n.758+28A=) c.980+28A= (n.980+28A=) n.1380+28A= n.1389A= | |
4 | g.186280413A>G | CA3163845 | F11 | c.1028+28A>G (n.1028+28A>G) c.866+28A>G (n.866+28A>G) c.475+28A>G c.758+28A>G (n.758+28A>G) c.980+28A>G (n.980+28A>G) n.1380+28A>G n.1389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280414C= | CA1519936050 | F11 | c.1028+29C= (n.1028+29C=) c.866+29C= (n.866+29C=) c.475+29C= c.758+29C= (n.758+29C=) c.980+29C= (n.980+29C=) n.1380+29C= n.1390C= | |
4 | g.186280414C>T | CA1519936051 | F11 | c.1028+29C>T (n.1028+29C>T) c.866+29C>T (n.866+29C>T) c.475+29C>T c.758+29C>T (n.758+29C>T) c.980+29C>T (n.980+29C>T) n.1380+29C>T n.1390C>T | dbSNP |
4 | g.186280415C>A | CA1519936053 | F11 | c.1028+30C>A (n.1028+30C>A) c.866+30C>A (n.866+30C>A) c.475+30C>A c.758+30C>A (n.758+30C>A) c.980+30C>A (n.980+30C>A) n.1380+30C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280415C= | CA1519936052 | F11 | c.1028+30C= (n.1028+30C=) c.866+30C= (n.866+30C=) c.475+30C= c.758+30C= (n.758+30C=) c.980+30C= (n.980+30C=) n.1380+30C= n.1391C= | |
4 | g.186280415C>T | CA3163846 | F11 | c.1028+30C>T (n.1028+30C>T) c.866+30C>T (n.866+30C>T) c.475+30C>T c.758+30C>T (n.758+30C>T) c.980+30C>T (n.980+30C>T) n.1380+30C>T n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280416C>A | CA2672902486 | F11 | c.1028+31C>A (n.1028+31C>A) c.866+31C>A (n.866+31C>A) c.475+31C>A c.758+31C>A (n.758+31C>A) c.980+31C>A (n.980+31C>A) n.1380+31C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280416C= | CA1519936054 | F11 | c.1028+31C= (n.1028+31C=) c.866+31C= (n.866+31C=) c.475+31C= c.758+31C= (n.758+31C=) c.980+31C= (n.980+31C=) n.1380+31C= n.1392C= | |
4 | g.186280416C>T | CA3163847 | F11 | c.1028+31C>T (n.1028+31C>T) c.866+31C>T (n.866+31C>T) c.475+31C>T c.758+31C>T (n.758+31C>T) c.980+31C>T (n.980+31C>T) n.1380+31C>T n.1392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280418T>C | CA3163848 | F11 | c.1028+33T>C (n.1028+33T>C) c.866+33T>C (n.866+33T>C) c.475+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) c.980+33T>C (n.980+33T>C) n.1380+33T>C n.1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280418T= | CA1519936055 | F11 | c.1028+33T= (n.1028+33T=) c.866+33T= (n.866+33T=) c.475+33T= c.758+33T= (n.758+33T=) c.980+33T= (n.980+33T=) n.1380+33T= n.1394T= | |
4 | g.186280421C>A | CA792311959 | F11 | c.1028+36C>A (n.1028+36C>A) c.866+36C>A (n.866+36C>A) c.475+36C>A c.758+36C>A (n.758+36C>A) c.980+36C>A (n.980+36C>A) n.1380+36C>A n.1397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280421C= | CA1519936056 | F11 | c.1028+36C= (n.1028+36C=) c.866+36C= (n.866+36C=) c.475+36C= c.758+36C= (n.758+36C=) c.980+36C= (n.980+36C=) n.1380+36C= n.1397C= | |
4 | g.186280422C= | CA1519936057 | F11 | c.1028+37C= (n.1028+37C=) c.866+37C= (n.866+37C=) c.475+37C= c.758+37C= (n.758+37C=) c.980+37C= (n.980+37C=) n.1380+37C= n.1398C= | |
4 | g.186280422C>T | CA1519936058 | F11 | c.1028+37C>T (n.1028+37C>T) c.866+37C>T (n.866+37C>T) c.475+37C>T c.758+37C>T (n.758+37C>T) c.980+37C>T (n.980+37C>T) n.1380+37C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280423C= | CA1519936059 | F11 | c.1028+38C= (n.1028+38C=) c.866+38C= (n.866+38C=) c.475+38C= c.758+38C= (n.758+38C=) c.980+38C= (n.980+38C=) n.1380+38C= n.1399C= | |
4 | g.186280423C>T | CA112099692 | F11 | c.1028+38C>T (n.1028+38C>T) c.866+38C>T (n.866+38C>T) c.475+38C>T c.758+38C>T (n.758+38C>T) c.980+38C>T (n.980+38C>T) n.1380+38C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280424G>A | CA3163849 | F11 | c.1028+39G>A (n.1028+39G>A) c.866+39G>A (n.866+39G>A) c.475+39G>A c.758+39G>A (n.758+39G>A) c.980+39G>A (n.980+39G>A) n.1380+39G>A n.1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280424G= | CA1519936060 | F11 | c.1028+39G= (n.1028+39G=) c.866+39G= (n.866+39G=) c.475+39G= c.758+39G= (n.758+39G=) c.980+39G= (n.980+39G=) n.1380+39G= n.1400G= | |
4 | g.186280424G>T | CA1071936906 | F11 | c.1028+39G>T (n.1028+39G>T) c.866+39G>T (n.866+39G>T) c.475+39G>T c.758+39G>T (n.758+39G>T) c.980+39G>T (n.980+39G>T) n.1380+39G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280426C= | CA1519936061 | F11 | c.1028+41C= (n.1028+41C=) c.866+41C= (n.866+41C=) c.475+41C= c.758+41C= (n.758+41C=) c.980+41C= (n.980+41C=) n.1380+41C= n.1402C= | |
4 | g.186280426C>T | CA3163850 | F11 | c.1028+41C>T (n.1028+41C>T) c.866+41C>T (n.866+41C>T) c.475+41C>T c.758+41C>T (n.758+41C>T) c.980+41C>T (n.980+41C>T) n.1380+41C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280428G= | CA1519936062 | F11 | c.1028+43G= (n.1028+43G=) c.866+43G= (n.866+43G=) c.475+43G= c.1029-43G= (n.1029-43G=) c.759-43G= (n.759-43G=) c.981-43G= (n.981-43G=) n.1381-43G= n.1404G= | |
4 | g.186280428G>T | CA557396105 | F11 | c.1028+43G>T (n.1028+43G>T) c.866+43G>T (n.866+43G>T) c.475+43G>T c.1029-43G>T (n.1029-43G>T) c.759-43G>T (n.759-43G>T) c.981-43G>T (n.981-43G>T) n.1381-43G>T n.1404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280430C>T | CA649569144 | F11 | c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) c.867-44C>T (n.867-44C>T) c.476-44C>T c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) c.981-41C>T (n.981-41C>T) n.1381-41C>T n.1406C>T | COSMIC |
4 | g.186280433T>G | CA3163851 | F11 | c.1029-41T>G (n.1029-41T>G) c.867-41T>G (n.867-41T>G) c.476-41T>G c.1029-38T>G (n.1029-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) c.981-38T>G (n.981-38T>G) n.1381-38T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280433T= | CA1519936063 | F11 | c.1029-41T= (n.1029-41T=) c.867-41T= (n.867-41T=) c.476-41T= c.1029-38T= (n.1029-38T=) c.759-38T= (n.759-38T=) c.981-38T= (n.981-38T=) n.1381-38T= n.1409T= | |
4 | g.186280435A>C | CA2672902487 | F11 | c.1029-39A>C (n.1029-39A>C) c.867-39A>C (n.867-39A>C) c.476-39A>C c.1029-36A>C (n.1029-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) c.981-36A>C (n.981-36A>C) n.1381-36A>C n.1411A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280435A>G | CA2672902488 | F11 | c.1029-39A>G (n.1029-39A>G) c.867-39A>G (n.867-39A>G) c.476-39A>G c.1029-36A>G (n.1029-36A>G) c.759-36A>G (n.759-36A>G) c.981-36A>G (n.981-36A>G) n.1381-36A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280436G>A | CA1519936065 | F11 | c.1029-38G>A (n.1029-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) c.476-38G>A c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.759-35G>A (n.759-35G>A) c.981-35G>A (n.981-35G>A) n.1381-35G>A n.1412G>A | dbSNP |
4 | g.186280436G= | CA1519936064 | F11 | c.1029-38G= (n.1029-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) c.476-38G= c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) c.981-35G= (n.981-35G=) n.1381-35G= n.1412G= | |
4 | g.186280437G>A | CA1519936067 | F11 | c.1029-37G>A (n.1029-37G>A) c.867-37G>A (n.867-37G>A) c.476-37G>A c.1029-34G>A (n.1029-34G>A) c.759-34G>A (n.759-34G>A) c.981-34G>A (n.981-34G>A) n.1381-34G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280437G= | CA1519936066 | F11 | c.1029-37G= (n.1029-37G=) c.867-37G= (n.867-37G=) c.476-37G= c.1029-34G= (n.1029-34G=) c.759-34G= (n.759-34G=) c.981-34G= (n.981-34G=) n.1381-34G= n.1413G= | |
4 | g.186280438T>C | CA3163852 | F11 | c.1029-36T>C (n.1029-36T>C) c.867-36T>C (n.867-36T>C) c.476-36T>C c.1029-33T>C (n.1029-33T>C) c.759-33T>C (n.759-33T>C) c.981-33T>C (n.981-33T>C) n.1381-33T>C n.1414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280438T>G | CA2672902489 | F11 | c.1029-36T>G (n.1029-36T>G) c.867-36T>G (n.867-36T>G) c.476-36T>G c.1029-33T>G (n.1029-33T>G) c.759-33T>G (n.759-33T>G) c.981-33T>G (n.981-33T>G) n.1381-33T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280438T= | CA1519936068 | F11 | c.1029-36T= (n.1029-36T=) c.867-36T= (n.867-36T=) c.476-36T= c.1029-33T= (n.1029-33T=) c.759-33T= (n.759-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) n.1381-33T= n.1414T= | |
4 | g.186280439G>A | CA3163853 | F11 | c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) c.867-35G>A (n.867-35G>A) c.476-35G>A c.1029-32G>A (n.1029-32G>A) c.759-32G>A (n.759-32G>A) c.981-32G>A (n.981-32G>A) n.1381-32G>A n.1415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280439G= | CA1519936069 | F11 | c.1029-35G= (n.1029-35G=) c.867-35G= (n.867-35G=) c.476-35G= c.1029-32G= (n.1029-32G=) c.759-32G= (n.759-32G=) c.981-32G= (n.981-32G=) n.1381-32G= n.1415G= | |
4 | g.186280441A= | CA1519936070 | F11 | c.1029-33A= (n.1029-33A=) c.867-33A= (n.867-33A=) c.476-33A= c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.759-30A= (n.759-30A=) c.981-30A= (n.981-30A=) n.1381-30A= n.1417A= | |
4 | g.186280441A>C | CA112099706 | F11 | c.1029-33A>C (n.1029-33A>C) c.867-33A>C (n.867-33A>C) c.476-33A>C c.1029-30A>C (n.1029-30A>C) c.759-30A>C (n.759-30A>C) c.981-30A>C (n.981-30A>C) n.1381-30A>C n.1417A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280441A>G | CA2672902490 | F11 | c.1029-33A>G (n.1029-33A>G) c.867-33A>G (n.867-33A>G) c.476-33A>G c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.759-30A>G (n.759-30A>G) c.981-30A>G (n.981-30A>G) n.1381-30A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280444A= | CA1519936071 | F11 | c.1029-30A= (n.1029-30A=) c.867-30A= (n.867-30A=) c.476-30A= c.1029-27A= (n.1029-27A=) c.759-27A= (n.759-27A=) c.981-27A= (n.981-27A=) n.1381-27A= n.1420A= | |
4 | g.186280444A>G | CA557396116 | F11 | c.1029-30A>G (n.1029-30A>G) c.867-30A>G (n.867-30A>G) c.476-30A>G c.1029-27A>G (n.1029-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.981-27A>G (n.981-27A>G) n.1381-27A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T>C | CA3163854 | F11 | c.1029-29T>C (n.1029-29T>C) c.867-29T>C (n.867-29T>C) c.476-29T>C c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) c.759-26T>C (n.759-26T>C) c.981-26T>C (n.981-26T>C) n.1381-26T>C n.1421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280445T= | CA1519936072 | F11 | c.1029-29T= (n.1029-29T=) c.867-29T= (n.867-29T=) c.476-29T= c.1029-26T= (n.1029-26T=) c.759-26T= (n.759-26T=) c.981-26T= (n.981-26T=) n.1381-26T= n.1421T= | |
4 | g.186280449T>C | CA2672902491 | F11 | c.1029-25T>C (n.1029-25T>C) c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.476-25T>C c.1029-22T>C (n.1029-22T>C) c.759-22T>C (n.759-22T>C) c.981-22T>C (n.981-22T>C) n.1381-22T>C n.1425T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280450A= | CA1519936073 | F11 | c.1029-24A= (n.1029-24A=) c.867-24A= (n.867-24A=) c.476-24A= c.1029-21A= (n.1029-21A=) c.759-21A= (n.759-21A=) c.981-21A= (n.981-21A=) n.1381-21A= n.1426A= | |
4 | g.186280450A>C | CA557396117 | F11 | c.1029-24A>C (n.1029-24A>C) c.867-24A>C (n.867-24A>C) c.476-24A>C c.1029-21A>C (n.1029-21A>C) c.759-21A>C (n.759-21A>C) c.981-21A>C (n.981-21A>C) n.1381-21A>C n.1426A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280451T>C | CA557396118 | F11 | c.1029-23T>C (n.1029-23T>C) c.867-23T>C (n.867-23T>C) c.476-23T>C c.1029-20T>C (n.1029-20T>C) c.759-20T>C (n.759-20T>C) c.981-20T>C (n.981-20T>C) n.1381-20T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280451T= | CA1519936074 | F11 | c.1029-23T= (n.1029-23T=) c.867-23T= (n.867-23T=) c.476-23T= c.1029-20T= (n.1029-20T=) c.759-20T= (n.759-20T=) c.981-20T= (n.981-20T=) n.1381-20T= n.1427T= | |
4 | g.186280452A= | CA1519936075 | F11 | c.1029-22A= (n.1029-22A=) c.867-22A= (n.867-22A=) c.476-22A= c.1029-19A= (n.1029-19A=) c.759-19A= (n.759-19A=) c.981-19A= (n.981-19A=) n.1381-19A= n.1428A= | |
4 | g.186280452A>T | CA1519936076 | F11 | c.1029-22A>T (n.1029-22A>T) c.867-22A>T (n.867-22A>T) c.476-22A>T c.1029-19A>T (n.1029-19A>T) c.759-19A>T (n.759-19A>T) c.981-19A>T (n.981-19A>T) n.1381-19A>T n.1428A>T | dbSNP |
4 | g.186280453C>A | CA557396119 | F11 | c.1029-21C>A (n.1029-21C>A) c.867-21C>A (n.867-21C>A) c.476-21C>A c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.981-18C>A (n.981-18C>A) n.1381-18C>A n.1429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280453C= | CA1519936077 | F11 | c.1029-21C= (n.1029-21C=) c.867-21C= (n.867-21C=) c.476-21C= c.1029-18C= (n.1029-18C=) c.759-18C= (n.759-18C=) c.981-18C= (n.981-18C=) n.1381-18C= n.1429C= | |
4 | g.186280454C>A | CA557396120 | F11 | c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.867-20C>A (n.867-20C>A) c.476-20C>A c.1029-17C>A (n.1029-17C>A) c.759-17C>A (n.759-17C>A) c.981-17C>A (n.981-17C>A) n.1381-17C>A n.1430C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280454C= | CA1519936078 | F11 | c.1029-20C= (n.1029-20C=) c.867-20C= (n.867-20C=) c.476-20C= c.1029-17C= (n.1029-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) c.981-17C= (n.981-17C=) n.1381-17C= n.1430C= | |
4 | g.186280454C>T | CA3163855 | F11 | c.1029-20C>T (n.1029-20C>T) c.867-20C>T (n.867-20C>T) c.476-20C>T c.1029-17C>T (n.1029-17C>T) c.759-17C>T (n.759-17C>T) c.981-17C>T (n.981-17C>T) n.1381-17C>T n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>A | CA3163856 | F11 | c.1029-19G>A (n.1029-19G>A) c.867-19G>A (n.867-19G>A) c.476-19G>A c.1029-16G>A (n.1029-16G>A) c.759-16G>A (n.759-16G>A) c.981-16G>A (n.981-16G>A) n.1381-16G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G>C | CA3163857 | F11 | c.1029-19G>C (n.1029-19G>C) c.867-19G>C (n.867-19G>C) c.476-19G>C c.1029-16G>C (n.1029-16G>C) c.759-16G>C (n.759-16G>C) c.981-16G>C (n.981-16G>C) n.1381-16G>C n.1431G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280455G= | CA1519936079 | F11 | c.1029-19G= (n.1029-19G=) c.867-19G= (n.867-19G=) c.476-19G= c.1029-16G= (n.1029-16G=) c.759-16G= (n.759-16G=) c.981-16G= (n.981-16G=) n.1381-16G= n.1431G= | |
4 | g.186280456T>C | CA2578250277 | F11 | c.1029-18T>C (n.1029-18T>C) c.867-18T>C (n.867-18T>C) c.476-18T>C c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) c.981-15T>C (n.981-15T>C) n.1381-15T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280459T>G | CA557396121 | F11 | c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) c.867-15T>G (n.867-15T>G) c.476-15T>G c.1029-12T>G (n.1029-12T>G) c.759-12T>G (n.759-12T>G) c.981-12T>G (n.981-12T>G) n.1381-12T>G n.1435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280459T= | CA1519936080 | F11 | c.1029-15T= (n.1029-15T=) c.867-15T= (n.867-15T=) c.476-15T= c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.759-12T= (n.759-12T=) c.981-12T= (n.981-12T=) n.1381-12T= n.1435T= | |
4 | g.186280461T>C | CA1071936912 | F11 | c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.476-13T>C c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) c.759-10T>C (n.759-10T>C) c.981-10T>C (n.981-10T>C) n.1381-10T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280461T= | CA1519936081 | F11 | c.1029-13T= (n.1029-13T=) c.867-13T= (n.867-13T=) c.476-13T= c.1029-10T= (n.1029-10T=) c.759-10T= (n.759-10T=) c.981-10T= (n.981-10T=) n.1381-10T= n.1437T= | |
4 | g.186280462T>C | CA1519936083 | F11 | c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) c.867-12T>C (n.867-12T>C) c.476-12T>C c.1029-9T>C (n.1029-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) c.981-9T>C (n.981-9T>C) n.1381-9T>C n.1438T>C | dbSNP |
4 | g.186280462T= | CA1519936082 | F11 | c.1029-12T= (n.1029-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.476-12T= c.1029-9T= (n.1029-9T=) c.759-9T= (n.759-9T=) c.981-9T= (n.981-9T=) n.1381-9T= n.1438T= | |
4 | g.186280463T>C | CA3163858 | F11 | c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.476-11T>C c.1029-8T>C (n.1029-8T>C) c.759-8T>C (n.759-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) n.1381-8T>C n.1439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280463T= | CA1519936084 | F11 | c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.476-11T= c.1029-8T= (n.1029-8T=) c.759-8T= (n.759-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) n.1381-8T= n.1439T= | |
4 | g.186280465C>A | CA112099730 | F11 | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.867-9C>A (n.867-9C>A) c.476-9C>A c.1029-6C>A (n.1029-6C>A) c.759-6C>A (n.759-6C>A) c.981-6C>A (n.981-6C>A) n.1381-6C>A n.1441C>A | dbSNP |
4 | g.186280465C= | CA1519936085 | F11 | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.867-9C= (n.867-9C=) c.476-9C= c.1029-6C= (n.1029-6C=) c.759-6C= (n.759-6C=) c.981-6C= (n.981-6C=) n.1381-6C= n.1441C= | |
4 | g.186280465C>T | CA557396122 | F11 | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.867-9C>T (n.867-9C>T) c.476-9C>T c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) c.981-6C>T (n.981-6C>T) n.1381-6C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280467A= | CA1519936086 | F11 | c.1029-7A= (n.1029-7A=) c.867-7A= (n.867-7A=) c.476-7A= c.1029-4A= (n.1029-4A=) c.759-4A= (n.759-4A=) c.981-4A= (n.981-4A=) n.1381-4A= n.1443A= | |
4 | g.186280467A>G | CA1519936087 | F11 | c.1029-7A>G (n.1029-7A>G) c.867-7A>G (n.867-7A>G) c.476-7A>G c.1029-4A>G (n.1029-4A>G) c.759-4A>G (n.759-4A>G) c.981-4A>G (n.981-4A>G) n.1381-4A>G n.1443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280468dup | CA1519936088 | F11 | c.1029-6dup (n.1029-6dup) c.867-6dup (n.867-6dup) c.476-6dup c.1029-3dup (n.1029-3dup) c.759-3dup (n.759-3dup) c.981-3dup (n.981-3dup) n.1381-3dup n.1444dup | dbSNP |
4 | g.186280469T>C | CA2764876485 | F11 | c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.476-5T>C c.1029-2T>C (n.1029-2T>C) c.759-2T>C (n.759-2T>C) c.981-2T>C (n.981-2T>C) n.1381-2T>C n.1445T>C | |
4 | g.186280470G>A | CA2578250278 | F11 | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.867-4G>A (n.867-4G>A) c.476-4G>A c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) n.1381-1G>A n.1446G>A | |
4 | g.186280470G= | CA1519936089 | F11 | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.867-4G= (n.867-4G=) c.476-4G= c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.759-1G= (n.759-1G=) c.981-1G= (n.981-1G=) n.1381-1G= n.1446G= | |
4 | g.186280470G>T | CA645540593 | F11 | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.867-4G>T (n.867-4G>T) c.476-4G>T c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) n.1381-1G>T n.1446G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280471C= | CA1519936090 | F11 | c.1029-3C= (n.1029-3C=) c.867-3C= (n.867-3C=) c.476-3C= c.1029C= (p.Asn343=) c.759C= (p.Asn253=) c.981C= (p.Asn327=) n.1381C= n.1447C= | |
4 | g.186280471C>T | CA3163859 | F11 | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.476-3C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.759C>T (p.Asn253=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1381C>T n.1447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280472A= | CA1519936091 | F11 | c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.476-2A= c.1030A= (p.Arg344=) c.760A= (p.Arg254=) c.982A= (p.Arg328=) n.1382A= n.1448A= | |
4 | g.186280472A>C | CA112099738 | F11 | c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.476-2A>C c.1030A>C (p.Arg344=) c.760A>C (p.Arg254=) c.982A>C (p.Arg328=) n.1382A>C n.1448A>C | dbSNP |
4 | g.186280472A>G | CA358938595 | F11 | c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.476-2A>G c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.1382A>G n.1448A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280472A>T | CA358938597 | F11 | c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.476-2A>T c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.760A>T (p.Arg254Trp) c.982A>T (p.Arg328Trp) n.1382A>T n.1448A>T | |
4 | g.186280473G>A | CA358938599 | F11 | c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.476-1G>A c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.1383G>A n.1449G>A | |
4 | g.186280473G>C | CA358938600 | F11 | c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.476-1G>C c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.1383G>C n.1449G>C | |
4 | g.186280473G>T | CA358938601 | F11 | c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.476-1G>T c.1031G>T (p.Arg344Met) c.761G>T (p.Arg254Met) c.983G>T (p.Arg328Met) n.1383G>T n.1449G>T | |
4 | g.186280476del | CA2672902493 | F11 | c.1031del c.869del c.478del c.1034del (p.Gly345AlafsTer5) c.764del (p.Gly255AlafsTer5) c.986del (p.Gly329AlafsTer5) n.1386del n.1452del | gnomAD v4 |
4 | g.186280474G>A | CA442884269 | F11 | c.1029G>A (p.Lys343=) c.867G>A (p.Lys289=) c.476G>A c.1032G>A (p.Arg344=) c.762G>A (p.Arg254=) c.984G>A (p.Arg328=) n.1384G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280474G>C | CA358938602 | F11 | c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.476G>C c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.762G>C (p.Arg254Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) n.1384G>C n.1450G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280474G= | CA1519936092 | F11 | c.1029G= (p.Lys343=) c.867G= (p.Lys289=) c.476G= c.1032G= (p.Arg344=) c.762G= (p.Arg254=) c.984G= (p.Arg328=) n.1384G= n.1450G= | |
4 | g.186280474G>T | CA358938603 | F11 | c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.476G>T c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.762G>T (p.Arg254Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) n.1384G>T n.1450G>T | |
4 | g.186280475G>A | CA3163860 | F11 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.477G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1385G>A n.1451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280475G>C | CA358938606 | F11 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.477G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1385G>C n.1451G>C | dbSNP |
4 | g.186280475G= | CA1519936093 | F11 | c.1030G= (p.Gly344=) c.868G= (p.Gly290=) c.477G= c.1033G= (p.Gly345=) c.763G= (p.Gly255=) c.985G= (p.Gly329=) n.1385G= n.1451G= | |
4 | g.186280475G>T | CA358938608 | F11 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.477G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1385G>T n.1451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280476G>A | CA358938616 | F11 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.478G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1386G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280476G>C | CA358938613 | F11 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.478G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1386G>C n.1452G>C | |
4 | g.186280476G= | CA1519936094 | F11 | c.1031G= (p.Gly344=) c.869G= (p.Gly290=) c.478G= c.1034G= (p.Gly345=) c.764G= (p.Gly255=) c.986G= (p.Gly329=) n.1386G= n.1452G= | |
4 | g.186280476G>T | CA358938611 | F11 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.478G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1386G>T n.1452G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280477C>A | CA442884293 | F11 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.870C>A (p.Gly290=) c.479C>A c.1035C>A (p.Gly345=) c.765C>A (p.Gly255=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1387C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280477C>G | CA442884295 | F11 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.870C>G (p.Gly290=) c.479C>G c.1035C>G (p.Gly345=) c.765C>G (p.Gly255=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1387C>G n.1453C>G | |
4 | g.186280477C>T | CA442884297 | F11 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.870C>T (p.Gly290=) c.479C>T c.1035C>T (p.Gly345=) c.765C>T (p.Gly255=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1387C>T n.1453C>T | |
4 | g.186280478A>C | CA358938619 | F11 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.480A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1388A>C n.1454A>C | |
4 | g.186280478A>G | CA358938621 | F11 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.480A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1388A>G n.1454A>G | |
4 | g.186280478A>T | CA358938622 | F11 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.480A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1388A>T n.1454A>T | |
4 | g.186280479A>C | CA358938623 | F11 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.481A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1389A>C n.1455A>C | |
4 | g.186280479A>G | CA358938624 | F11 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.481A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1389A>G n.1455A>G | |
4 | g.186280479A>T | CA358938625 | F11 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.481A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.1389A>T n.1455A>T | |
4 | g.186280480G>A | CA112099743 | F11 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.873G>A (p.Lys291=) c.482G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.768G>A (p.Lys256=) c.990G>A (p.Lys330=) n.1390G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280480G>C | CA358938626 | F11 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.482G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.1390G>C n.1456G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280480G= | CA1519936095 | F11 | c.1035G= (p.Lys345=) c.873G= (p.Lys291=) c.482G= c.1038G= (p.Lys346=) c.768G= (p.Lys256=) c.990G= (p.Lys330=) n.1390G= n.1456G= | |
4 | g.186280480G>T | CA358938627 | F11 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.482G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.1390G>T n.1456G>T | |
4 | g.186280481T>A | CA358938628 | F11 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.483T>A c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1391T>A n.1457T>A | |
4 | g.186280481T>C | CA358938629 | F11 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.483T>C c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1391T>C n.1457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280481T>G | CA358938630 | F11 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.483T>G c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1391T>G n.1457T>G | |
4 | g.186280481T= | CA1519936096 | F11 | c.1036T= (p.Cys346=) c.874T= (p.Cys292=) c.483T= c.1039T= (p.Cys347=) c.769T= (p.Cys257=) c.991T= (p.Cys331=) n.1391T= n.1457T= | |
4 | g.186280482G>A | CA358938631 | F11 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.484G>A c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1392G>A n.1458G>A | |
4 | g.186280482G>C | CA358938633 | F11 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.484G>C c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1392G>C n.1458G>C | |
4 | g.186280482G>T | CA358938632 | F11 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.484G>T c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1392G>T n.1458G>T | |
4 | g.186280483T>A | CA358938634 | F11 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.485T>A c.1041T>A (p.Cys347Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter) n.1393T>A n.1459T>A | |
4 | g.186280483T>C | CA442884325 | F11 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.876T>C (p.Cys292=) c.485T>C c.1041T>C (p.Cys347=) c.771T>C (p.Cys257=) c.993T>C (p.Cys331=) n.1393T>C n.1459T>C | |
4 | g.186280483T>G | CA358938635 | F11 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.485T>G c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp) n.1393T>G n.1459T>G | |
4 | g.186280484T>A | CA358938636 | F11 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.486T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) n.1394T>A n.1460T>A | |
4 | g.186280484T>C | CA358938637 | F11 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.877T>C (p.Tyr293His) c.486T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.994T>C (p.Tyr332His) n.1394T>C n.1460T>C | |
4 | g.186280484T>G | CA358938638 | F11 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.486T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) n.1394T>G n.1460T>G | |
4 | g.186280485A= | CA1519936097 | F11 | c.1040A= (p.Tyr347=) c.878A= (p.Tyr293=) c.487A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.773A= (p.Tyr258=) c.995A= (p.Tyr332=) n.1395A= n.1461A= | |
4 | g.186280485A>C | CA358938639 | F11 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.487A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.1395A>C n.1461A>C | |
4 | g.186280485A>G | CA358938640 | F11 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.487A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) n.1395A>G n.1461A>G | |
4 | g.186280485A>T | CA358938641 | F11 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.487A>T c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) n.1395A>T n.1461A>T | dbSNP |
4 | g.186280486C>A | CA358938642 | F11 | c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.488C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) n.1396C>A n.1462C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280486C= | CA1519936098 | F11 | c.1041C= (p.Tyr347=) c.879C= (p.Tyr293=) c.488C= c.1044C= (p.Tyr348=) c.774C= (p.Tyr258=) c.996C= (p.Tyr332=) n.1396C= n.1462C= | |
4 | g.186280486C>G | CA358938643 | F11 | c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.488C>G c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) n.1396C>G n.1462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280486C>T | CA3163861 | F11 | c.1041C>T (p.Tyr347=) c.879C>T (p.Tyr293=) c.488C>T c.1044C>T (p.Tyr348=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.996C>T (p.Tyr332=) n.1396C>T n.1462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280487T>A | CA358938644 | F11 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.489T>A c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.775T>A (p.Leu259Ile) c.997T>A (p.Leu333Ile) n.1397T>A n.1463T>A | |
4 | g.186280487T>C | CA442884346 | F11 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.880T>C (p.Leu294=) c.489T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.775T>C (p.Leu259=) c.997T>C (p.Leu333=) n.1397T>C n.1463T>C | |
4 | g.186280487T>G | CA358938645 | F11 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.489T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.775T>G (p.Leu259Val) c.997T>G (p.Leu333Val) n.1397T>G n.1463T>G | |
4 | g.186280488T>A | CA358938646 | F11 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.490T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.998T>A (p.Leu333Ter) n.1398T>A n.1464T>A | |
4 | g.186280488T>C | CA358938647 | F11 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.490T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.998T>C (p.Leu333Ser) n.1398T>C n.1464T>C | |
4 | g.186280488T>G | CA358938648 | F11 | c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.490T>G c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.776T>G (p.Leu259Ter) c.998T>G (p.Leu333Ter) n.1398T>G n.1464T>G | |
4 | g.186280489A>C | CA358938649 | F11 | c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.491A>C c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.777A>C (p.Leu259Phe) c.999A>C (p.Leu333Phe) n.1399A>C n.1465A>C | |
4 | g.186280489A>G | CA442884360 | F11 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.882A>G (p.Leu294=) c.491A>G c.1047A>G (p.Leu349=) c.777A>G (p.Leu259=) c.999A>G (p.Leu333=) n.1399A>G n.1465A>G | |
4 | g.186280489A>T | CA358938650 | F11 | c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.491A>T c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.777A>T (p.Leu259Phe) c.999A>T (p.Leu333Phe) n.1399A>T n.1465A>T | |
4 | g.186280490A>C | CA358938651 | F11 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.492A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1400A>C n.1466A>C | |
4 | g.186280490A>G | CA358938652 | F11 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.492A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1400A>G n.1466A>G | |
4 | g.186280490A>T | CA358938653 | F11 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.492A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1400A>T n.1466A>T | |
4 | g.186280491A>C | CA358938654 | F11 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.493A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1401A>C n.1467A>C | |
4 | g.186280491A>G | CA358938655 | F11 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.493A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1401A>G n.1467A>G | |
4 | g.186280491A>T | CA358938656 | F11 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.493A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1401A>T n.1467A>T | |
4 | g.186280492G>A | CA442884371 | F11 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.885G>A (p.Lys295=) c.494G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1402G>A n.1468G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280492G>C | CA358938658 | F11 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.494G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1402G>C n.1468G>C | |
4 | g.186280492G>T | CA358938657 | F11 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.494G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1402G>T n.1468G>T | |
4 | g.186280493C>A | CA3163863 | F11 | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.495C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1403C>A n.1469C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C= | CA1519936099 | F11 | c.1048C= (p.Leu350=) c.886C= (p.Leu296=) c.495C= c.1051C= (p.Leu351=) c.781C= (p.Leu261=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1403C= n.1469C= | |
4 | g.186280493C>G | CA358938659 | F11 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.495C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1403C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280493C>T | CA3163862 | F11 | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.495C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1403C>T n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280494T>A | CA358938663 | F11 | c.1049T>A (p.Leu350His) c.887T>A (p.Leu296His) c.496T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.782T>A (p.Leu261His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1404T>A n.1470T>A | |
4 | g.186280494T>C | CA358938665 | F11 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.496T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1404T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280494T>G | CA358938668 | F11 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.496T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1404T>G n.1470T>G | |
4 | g.186280495T>A | CA442884389 | F11 | c.1050T>A (p.Leu350=) c.888T>A (p.Leu296=) c.497T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.783T>A (p.Leu261=) c.1005T>A (p.Leu335=) n.1405T>A n.1471T>A | |
4 | g.186280495T>C | CA442884387 | F11 | c.1050T>C (p.Leu350=) c.888T>C (p.Leu296=) c.497T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.783T>C (p.Leu261=) c.1005T>C (p.Leu335=) n.1405T>C n.1471T>C | |
4 | g.186280495T>G | CA442884386 | F11 | c.1050T>G (p.Leu350=) c.888T>G (p.Leu296=) c.497T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.783T>G (p.Leu261=) c.1005T>G (p.Leu335=) n.1405T>G n.1471T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>A | CA358938671 | F11 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.498T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1406T>A n.1472T>A | |
4 | g.186280496T>C | CA3163864 | F11 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.498T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1406T>C n.1472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280496T>G | CA358938673 | F11 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.498T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1406T>G n.1472T>G | |
4 | g.186280496T= | CA1519936100 | F11 | c.1051T= (p.Ser351=) c.889T= (p.Ser297=) c.498T= c.1054T= (p.Ser352=) c.784T= (p.Ser262=) c.1006T= (p.Ser336=) n.1406T= n.1472T= | |
4 | g.186280497C>A | CA358938676 | F11 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.499C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1407C>A n.1473C>A | |
4 | g.186280497C= | CA1519936101 | F11 | c.1052C= (p.Ser351=) c.890C= (p.Ser297=) c.499C= c.1055C= (p.Ser352=) c.785C= (p.Ser262=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1407C= n.1473C= | |
4 | g.186280497C>G | CA358938677 | F11 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.499C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1407C>G n.1473C>G | |
4 | g.186280497C>T | CA358938679 | F11 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.499C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1407C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280498T>A | CA442884411 | F11 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.891T>A (p.Ser297=) c.500T>A c.1056T>A (p.Ser352=) c.786T>A (p.Ser262=) c.1008T>A (p.Ser336=) n.1408T>A n.1474T>A | |
4 | g.186280498T>C | CA442884414 | F11 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.891T>C (p.Ser297=) c.500T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1008T>C (p.Ser336=) n.1408T>C n.1474T>C | |
4 | g.186280498T>G | CA442884416 | F11 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.891T>G (p.Ser297=) c.500T>G c.1056T>G (p.Ser352=) c.786T>G (p.Ser262=) c.1008T>G (p.Ser336=) n.1408T>G n.1474T>G | |
4 | g.186280499T>A | CA358938683 | F11 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.501T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1409T>A n.1475T>A | |
4 | g.186280499T>C | CA358938685 | F11 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.501T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1409T>C n.1475T>C | |
4 | g.186280499T>G | CA358938687 | F11 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.501T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1409T>G n.1475T>G | |
4 | g.186280500C>A | CA358938690 | F11 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.502C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) n.1410C>A n.1476C>A | |
4 | g.186280500C>G | CA358938691 | F11 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.502C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) n.1410C>G n.1476C>G | |
4 | g.186280500C>T | CA358938695 | F11 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.502C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) n.1410C>T n.1476C>T | |
4 | g.186280501A= | CA1519936102 | F11 | c.1056A= (p.Ser352=) c.894A= (p.Ser298=) c.503A= c.1059A= (p.Ser353=) c.789A= (p.Ser263=) c.1011A= (p.Ser337=) n.1411A= n.1477A= | |
4 | g.186280501A>C | CA442884423 | F11 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.894A>C (p.Ser298=) c.503A>C c.1059A>C (p.Ser353=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1011A>C (p.Ser337=) n.1411A>C n.1477A>C | |
4 | g.186280501A>G | CA3163865 | F11 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.894A>G (p.Ser298=) c.503A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.789A>G (p.Ser263=) c.1011A>G (p.Ser337=) n.1411A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280501A>T | CA442884426 | F11 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.894A>T (p.Ser298=) c.503A>T c.1059A>T (p.Ser353=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1011A>T (p.Ser337=) n.1411A>T n.1477A>T | |
4 | g.186280503del | CA2672902494 | F11 | c.1058del (p.Asn353ThrfsTer19) c.896del (p.Asn299ThrfsTer19) c.505del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer19) c.791del (p.Asn264ThrfsTer19) c.1013del (p.Asn338ThrfsTer19) n.1413del n.1479del | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>C | CA358938699 | F11 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.895A>C (p.Asn299His) c.504A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1412A>C n.1478A>C | |
4 | g.186280502A>G | CA358938701 | F11 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.504A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1412A>G n.1478A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280502A>T | CA358938702 | F11 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.504A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1412A>T n.1478A>T | |
4 | g.186280503A>C | CA358938710 | F11 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.505A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1413A>C n.1479A>C | |
4 | g.186280503A>G | CA358938705 | F11 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.505A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1413A>G n.1479A>G | |
4 | g.186280503A>T | CA358938707 | F11 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.505A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1413A>T n.1479A>T | |
4 | g.186280504C>A | CA358938713 | F11 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.506C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1414C>A n.1480C>A | |
4 | g.186280504C= | CA1519936103 | F11 | c.1059C= (p.Asn353=) c.897C= (p.Asn299=) c.506C= c.1062C= (p.Asn354=) c.792C= (p.Asn264=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1414C= n.1480C= | |
4 | g.186280504C>G | CA358938715 | F11 | c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.506C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1414C>G n.1480C>G | |
4 | g.186280504C>T | CA3163866 | F11 | c.1059C>T (p.Asn353=) c.897C>T (p.Asn299=) c.506C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.792C>T (p.Asn264=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1414C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>A | CA3163867 | F11 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.507G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1415G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280505G>C | CA358938720 | F11 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.507G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1415G>C n.1481G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280505G= | CA1519936104 | F11 | c.1060G= (p.Gly354=) c.898G= (p.Gly300=) c.507G= c.1063G= (p.Gly355=) c.793G= (p.Gly265=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1415G= n.1481G= | |
4 | g.186280505G>T | CA358938722 | F11 | c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) c.507G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1415G>T n.1481G>T | |
4 | g.186280506del | CA2672902496 | F11 | c.1061del (p.Gly354AspfsTer18) c.899del (p.Gly300AspfsTer18) c.508del c.1064del (p.Gly355AspfsTer18) c.794del (p.Gly265AspfsTer18) c.1016del (p.Gly339AspfsTer18) n.1416del n.1482del | gnomAD v4 |
4 | g.186280506G>A | CA358938725 | F11 | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.508G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1416G>A n.1482G>A | |
4 | g.186280506G>C | CA358938727 | F11 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.508G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1416G>C n.1482G>C | |
4 | g.186280506G>T | CA358938730 | F11 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.508G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1416G>T n.1482G>T | |
4 | g.186280507A= | CA1519936105 | F11 | c.1062A= (p.Gly354=) c.900A= (p.Gly300=) c.509A= c.1065A= (p.Gly355=) c.795A= (p.Gly265=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1417A= n.1483A= | |
4 | g.186280507A>C | CA442884448 | F11 | c.1062A>C (p.Gly354=) c.900A>C (p.Gly300=) c.509A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.795A>C (p.Gly265=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1417A>C n.1483A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280507A>G | CA442884453 | F11 | c.1062A>G (p.Gly354=) c.900A>G (p.Gly300=) c.509A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.795A>G (p.Gly265=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1417A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280507A>T | CA442884450 | F11 | c.1062A>T (p.Gly354=) c.900A>T (p.Gly300=) c.509A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.795A>T (p.Gly265=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1417A>T n.1483A>T |