Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280280T>A | CA358937812 | F11 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.370T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1275T>A n.1256T>A | |
4 | g.186280280T>C | CA3163818 | F11 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.370T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1275T>C n.1256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280280T>G | CA358937815 | F11 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.370T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1275T>G n.1256T>G | |
4 | g.186280280T= | CA1519935985 | F11 | c.923T= (p.Ile308=) c.761T= (p.Ile254=) c.370T= c.653T= (p.Ile218=) c.875T= (p.Ile292=) n.1275T= n.1256T= | |
4 | g.186280283_186280285del | CA2578250275 | F11 | c.926_928del (p.Val309del) c.764_766del (p.Val255del) c.373_375del c.656_658del (p.Val219del) c.878_880del (p.Val293del) n.1278_1280del n.1259_1261del | |
4 | g.186280281T>A | CA442883790 | F11 | c.924T>A (p.Ile308=) c.762T>A (p.Ile254=) c.371T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1276T>A n.1257T>A | |
4 | g.186280281T>C | CA3163819 | F11 | c.924T>C (p.Ile308=) c.762T>C (p.Ile254=) c.371T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1276T>C n.1257T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280281T>G | CA358937819 | F11 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.371T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1276T>G n.1257T>G | |
4 | g.186280281T= | CA1519935986 | F11 | c.924T= (p.Ile308=) c.762T= (p.Ile254=) c.371T= c.654T= (p.Ile218=) c.876T= (p.Ile292=) n.1276T= n.1257T= | |
4 | g.186280282G>A | CA358937822 | F11 | c.925G>A (p.Val309Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.372G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.1277G>A n.1258G>A | |
4 | g.186280282G>C | CA358937823 | F11 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.372G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1277G>C n.1258G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280282G>T | CA358937826 | F11 | c.925G>T (p.Val309Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.372G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.1277G>T n.1258G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280283T>A | CA358937829 | F11 | c.926T>A (p.Val309Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.373T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.1278T>A n.1259T>A | |
4 | g.186280283T>C | CA358937831 | F11 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.373T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1278T>C n.1259T>C | |
4 | g.186280283T>G | CA358937834 | F11 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.373T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1278T>G n.1259T>G | |
4 | g.186280284T>A | CA442883803 | F11 | c.927T>A (p.Val309=) c.765T>A (p.Val255=) c.374T>A c.657T>A (p.Val219=) c.879T>A (p.Val293=) n.1279T>A n.1260T>A | |
4 | g.186280284T>C | CA442883805 | F11 | c.927T>C (p.Val309=) c.765T>C (p.Val255=) c.374T>C c.657T>C (p.Val219=) c.879T>C (p.Val293=) n.1279T>C n.1260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280284T>G | CA442883806 | F11 | c.927T>G (p.Val309=) c.765T>G (p.Val255=) c.374T>G c.657T>G (p.Val219=) c.879T>G (p.Val293=) n.1279T>G n.1260T>G | |
4 | g.186280284T= | CA1519935987 | F11 | c.927T= (p.Val309=) c.765T= (p.Val255=) c.374T= c.657T= (p.Val219=) c.879T= (p.Val293=) n.1279T= n.1260T= | |
4 | g.186280285G>A | CA358937841 | F11 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.375G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1280G>A n.1261G>A | |
4 | g.186280285G>C | CA358937839 | F11 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.375G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1280G>C n.1261G>C | dbSNP |
4 | g.186280285G= | CA1519935988 | F11 | c.928G= (p.Ala310=) c.766G= (p.Ala256=) c.375G= c.658G= (p.Ala220=) c.880G= (p.Ala294=) n.1280G= n.1261G= | |
4 | g.186280285G>T | CA358937837 | F11 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.375G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1280G>T n.1261G>T | |
4 | g.186280286C>A | CA112099543 | F11 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.376C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1281C>A n.1262C>A | dbSNP |
4 | g.186280286C= | CA1519935989 | F11 | c.929C= (p.Ala310=) c.767C= (p.Ala256=) c.376C= c.659C= (p.Ala220=) c.881C= (p.Ala294=) n.1281C= n.1262C= | |
4 | g.186280286C>G | CA358937847 | F11 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.376C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1281C>G n.1262C>G | |
4 | g.186280286C>T | CA3163820 | F11 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.376C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1281C>T n.1262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280290_186280308dup | CA2672902478 | F11 | c.933_951dup (p.Gln318LysfsTer?) c.771_789dup (p.Gln264LysfsTer?) c.380_398dup c.663_681dup (p.Gln228LysfsTer?) c.885_903dup (p.Gln302LysfsTer?) n.1285_1303dup n.1266_1284dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>A | CA442883823 | F11 | c.930T>A (p.Ala310=) c.768T>A (p.Ala256=) c.377T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.882T>A (p.Ala294=) n.1282T>A n.1263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>C | CA442883824 | F11 | c.930T>C (p.Ala310=) c.768T>C (p.Ala256=) c.377T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.882T>C (p.Ala294=) n.1282T>C n.1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>G | CA442883825 | F11 | c.930T>G (p.Ala310=) c.768T>G (p.Ala256=) c.377T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.882T>G (p.Ala294=) n.1282T>G n.1263T>G | |
4 | g.186280287T= | CA1519935990 | F11 | c.930T= (p.Ala310=) c.768T= (p.Ala256=) c.377T= c.660T= (p.Ala220=) c.882T= (p.Ala294=) n.1282T= n.1263T= | |
4 | g.186280288G>A | CA358937852 | F11 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.378G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1283G>A n.1264G>A | |
4 | g.186280288G>C | CA358937854 | F11 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.378G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1283G>C n.1264G>C | |
4 | g.186280288G>T | CA358937856 | F11 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.378G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1283G>T n.1264G>T | |
4 | g.186280289C>A | CA358937859 | F11 | c.932C>A (p.Ala311Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.379C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1284C>A n.1265C>A | |
4 | g.186280289C= | CA1519935991 | F11 | c.932C= (p.Ala311=) c.770C= (p.Ala257=) c.379C= c.662C= (p.Ala221=) c.884C= (p.Ala295=) n.1284C= n.1265C= | |
4 | g.186280289C>G | CA358937861 | F11 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.379C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1284C>G n.1265C>G | |
4 | g.186280289C>T | CA3163821 | F11 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.379C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1284C>T n.1265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280290A>C | CA442883838 | F11 | c.933A>C (p.Ala311=) c.771A>C (p.Ala257=) c.380A>C c.663A>C (p.Ala221=) c.885A>C (p.Ala295=) n.1285A>C n.1266A>C | |
4 | g.186280290A>G | CA442883841 | F11 | c.933A>G (p.Ala311=) c.771A>G (p.Ala257=) c.380A>G c.663A>G (p.Ala221=) c.885A>G (p.Ala295=) n.1285A>G n.1266A>G | dbSNP |
4 | g.186280290A>T | CA442883845 | F11 | c.933A>T (p.Ala311=) c.771A>T (p.Ala257=) c.380A>T c.663A>T (p.Ala221=) c.885A>T (p.Ala295=) n.1285A>T n.1266A>T | |
4 | g.186280294dup | CA2672902479 | F11 | c.937dup (p.Ser313LysfsTer?) c.775dup (p.Ser259LysfsTer?) c.384dup c.667dup (p.Ser223LysfsTer?) c.889dup (p.Ser297LysfsTer?) n.1289dup n.1270dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280291A>C | CA358937866 | F11 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.381A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1286A>C n.1267A>C | |
4 | g.186280291A>G | CA358937867 | F11 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.381A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1286A>G n.1267A>G | |
4 | g.186280291A>T | CA358937870 | F11 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.381A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1286A>T n.1267A>T | |
4 | g.186280292A>C | CA358937878 | F11 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.382A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1287A>C n.1268A>C | |
4 | g.186280292A>G | CA358937875 | F11 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.382A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1287A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280292A>T | CA358937873 | F11 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.382A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1287A>T n.1268A>T | |
4 | g.186280293A>C | CA358937881 | F11 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.383A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1288A>C n.1269A>C | |
4 | g.186280293A>G | CA442883854 | F11 | c.936A>G (p.Lys312=) c.774A>G (p.Lys258=) c.383A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.888A>G (p.Lys296=) n.1288A>G n.1269A>G | |
4 | g.186280293A>T | CA358937883 | F11 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.383A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1288A>T n.1269A>T | |
4 | g.186280294A>C | CA358937886 | F11 | c.937A>C (p.Ser313Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.384A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1289A>C n.1270A>C | |
4 | g.186280294A>G | CA358937888 | F11 | c.937A>G (p.Ser313Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.384A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1289A>G n.1270A>G | dbSNP |
4 | g.186280294A>T | CA358937891 | F11 | c.937A>T (p.Ser313Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.384A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1289A>T n.1270A>T | |
4 | g.186280295G>A | CA358937894 | F11 | c.938G>A (p.Ser313Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.385G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1290G>A n.1271G>A | |
4 | g.186280295G>C | CA358937896 | F11 | c.938G>C (p.Ser313Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.385G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1290G>C n.1271G>C | |
4 | g.186280295G>T | CA358937898 | F11 | c.938G>T (p.Ser313Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.385G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1290G>T n.1271G>T | |
4 | g.186280296T>A | CA358937899 | F11 | c.939T>A (p.Ser313Arg) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.386T>A c.669T>A (p.Ser223Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1291T>A n.1272T>A | |
4 | g.186280296T>C | CA442883868 | F11 | c.939T>C (p.Ser313=) c.777T>C (p.Ser259=) c.386T>C c.669T>C (p.Ser223=) c.891T>C (p.Ser297=) n.1291T>C n.1272T>C | |
4 | g.186280296T>G | CA358937901 | F11 | c.939T>G (p.Ser313Arg) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.386T>G c.669T>G (p.Ser223Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1291T>G n.1272T>G | |
4 | g.186280297C>A | CA358937904 | F11 | c.940C>A (p.His314Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.387C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.1292C>A n.1273C>A | |
4 | g.186280297C>G | CA358937907 | F11 | c.940C>G (p.His314Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.387C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.1292C>G n.1273C>G | |
4 | g.186280297C>T | CA358937909 | F11 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.387C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.1292C>T n.1273C>T | |
4 | g.186280298A>C | CA358937917 | F11 | c.941A>C (p.His314Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.388A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.1293A>C n.1274A>C | |
4 | g.186280298A>G | CA358937912 | F11 | c.941A>G (p.His314Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.388A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.1293A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280298A>T | CA358937915 | F11 | c.941A>T (p.His314Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.388A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.1293A>T n.1274A>T | |
4 | g.186280299C>A | CA358937920 | F11 | c.942C>A (p.His314Gln) c.780C>A (p.His260Gln) c.389C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.1294C>A n.1275C>A | |
4 | g.186280299C= | CA1519935992 | F11 | c.942C= (p.His314=) c.780C= (p.His260=) c.389C= c.672C= (p.His224=) c.894C= (p.His298=) n.1294C= n.1275C= | |
4 | g.186280299C>G | CA358937923 | F11 | c.942C>G (p.His314Gln) c.780C>G (p.His260Gln) c.389C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.1294C>G n.1275C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280299C>T | CA3163822 | F11 | c.942C>T (p.His314=) c.780C>T (p.His260=) c.389C>T c.672C>T (p.His224=) c.894C>T (p.His298=) n.1294C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280300G>A | CA219162 | F11 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.390G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1295G>A n.1276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280300G>C | CA358937925 | F11 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.390G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1295G>C n.1276G>C | |
4 | g.186280300G= | CA1519935993 | F11 | c.943G= (p.Glu315=) c.781G= (p.Glu261=) c.390G= c.673G= (p.Glu225=) c.895G= (p.Glu299=) n.1295G= n.1276G= | |
4 | g.186280300G>T | CA358937927 | F11 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.390G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1295G>T n.1276G>T | |
4 | g.186280301A>C | CA358937931 | F11 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.391A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1296A>C n.1277A>C | |
4 | g.186280301A>G | CA358937932 | F11 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.391A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1296A>G n.1277A>G | |
4 | g.186280301A>T | CA358937935 | F11 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.391A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1296A>T n.1277A>T | |
4 | g.186280302G>A | CA442883899 | F11 | c.945G>A (p.Glu315=) c.783G>A (p.Glu261=) c.392G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1297G>A n.1278G>A | |
4 | g.186280302G>C | CA358937938 | F11 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.392G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1297G>C n.1278G>C | |
4 | g.186280302G>T | CA358937940 | F11 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.392G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1297G>T n.1278G>T | |
4 | g.186280303G>A | CA358937948 | F11 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.393G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1298G>A n.1279G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280303G>C | CA358937946 | F11 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.393G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1298G>C n.1279G>C | |
4 | g.186280303G= | CA1519935994 | F11 | c.946G= (p.Ala316=) c.784G= (p.Ala262=) c.393G= c.676G= (p.Ala226=) c.898G= (p.Ala300=) n.1298G= n.1279G= | |
4 | g.186280303G>T | CA358937943 | F11 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.393G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1298G>T n.1279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280304C>A | CA112099580 | F11 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.394C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1299C>A n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280304C= | CA1519935995 | F11 | c.947C= (p.Ala316=) c.785C= (p.Ala262=) c.394C= c.677C= (p.Ala226=) c.899C= (p.Ala300=) n.1299C= n.1280C= | |
4 | g.186280304C>G | CA358937954 | F11 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.394C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1299C>G n.1280C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280304C>T | CA358937952 | F11 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.394C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1299C>T n.1280C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280305C>A | CA442883906 | F11 | c.948C>A (p.Ala316=) c.786C>A (p.Ala262=) c.395C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1300C>A n.1281C>A | |
4 | g.186280305C= | CA1519935996 | F11 | c.948C= (p.Ala316=) c.786C= (p.Ala262=) c.395C= c.678C= (p.Ala226=) c.900C= (p.Ala300=) n.1300C= n.1281C= | |
4 | g.186280305C>G | CA442883908 | F11 | c.948C>G (p.Ala316=) c.786C>G (p.Ala262=) c.395C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1300C>G n.1281C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280305C>T | CA442883909 | F11 | c.948C>T (p.Ala316=) c.786C>T (p.Ala262=) c.395C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1300C>T n.1281C>T | |
4 | g.186280306T>A | CA358937958 | F11 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.396T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) n.1301T>A n.1282T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280306T>C | CA358937960 | F11 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.396T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) n.1301T>C n.1282T>C | |
4 | g.186280306T>G | CA358937963 | F11 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.396T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) n.1301T>G n.1282T>G | |
4 | g.186280307G>A | CA358937966 | F11 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.397G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.1302G>A n.1283G>A | |
4 | g.186280307G>C | CA358937976 | F11 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.397G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) n.1302G>C n.1283G>C | |
4 | g.186280307G>T | CA358937978 | F11 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.397G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) n.1302G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280308C>A | CA358937986 | F11 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.398C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.903C>A (p.Cys301Ter) n.1303C>A n.1284C>A | |
4 | g.186280308C>G | CA358937988 | F11 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.398C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.903C>G (p.Cys301Trp) n.1303C>G n.1284C>G | |
4 | g.186280308C>T | CA442883920 | F11 | c.951C>T (p.Cys317=) c.789C>T (p.Cys263=) c.398C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.903C>T (p.Cys301=) n.1303C>T n.1284C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280309C>A | CA358937990 | F11 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.399C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1304C>A n.1285C>A | |
4 | g.186280309C>G | CA358937992 | F11 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.399C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1304C>G n.1285C>G | |
4 | g.186280309C>T | CA358937994 | F11 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.399C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1304C>T n.1285C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280310A= | CA1519935997 | F11 | c.953A= (p.Gln318=) c.791A= (p.Gln264=) c.400A= c.683A= (p.Gln228=) c.905A= (p.Gln302=) n.1305A= n.1286A= | |
4 | g.186280310A>C | CA358937999 | F11 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.400A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1305A>C n.1286A>C | |
4 | g.186280310A>G | CA358938000 | F11 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.400A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1305A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280310A>T | CA358938002 | F11 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.400A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1305A>T n.1286A>T | |
4 | g.186280311G>A | CA442883943 | F11 | c.954G>A (p.Gln318=) c.792G>A (p.Gln264=) c.401G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.906G>A (p.Gln302=) n.1306G>A n.1287G>A | dbSNP |
4 | g.186280311G>C | CA358938011 | F11 | c.954G>C (p.Gln318His) c.792G>C (p.Gln264His) c.401G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.906G>C (p.Gln302His) n.1306G>C n.1287G>C | |
4 | g.186280311G>T | CA358938004 | F11 | c.954G>T (p.Gln318His) c.792G>T (p.Gln264His) c.401G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.906G>T (p.Gln302His) n.1306G>T n.1287G>T | |
4 | g.186280312A>C | CA358938012 | F11 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.402A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1307A>C n.1288A>C | |
4 | g.186280312A>G | CA358938013 | F11 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.402A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1307A>G n.1288A>G | |
4 | g.186280312A>T | CA358938015 | F11 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.402A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1307A>T n.1288A>T | |
4 | g.186280313A>C | CA358938018 | F11 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.403A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1308A>C n.1289A>C | |
4 | g.186280313A>G | CA358938020 | F11 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.403A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1308A>G n.1289A>G | |
4 | g.186280313A>T | CA358938022 | F11 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.403A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1308A>T n.1289A>T | |
4 | g.186280313_186280314insTGCAG | CA2544466424 | F11 | c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer32) c.794_795insTGCAG (p.Lys265AsnfsTer32) c.403_404insTGCAG c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer?) c.686_687insTGCAG (p.Lys229AsnfsTer?) c.908_909insTGCAG (p.Lys303AsnfsTer?) n.1308_1309insTGCAG n.1289_1290insTGCAG | |
4 | g.186280314A>C | CA358938029 | F11 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.404A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1309A>C n.1290A>C | |
4 | g.186280314A>G | CA442883729 | F11 | c.957A>G (p.Lys319=) c.795A>G (p.Lys265=) c.404A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.909A>G (p.Lys303=) n.1309A>G n.1290A>G | |
4 | g.186280314A>T | CA358938027 | F11 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.404A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1309A>T n.1290A>T | |
4 | g.186280315C>A | CA358938033 | F11 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.405C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1310C>A n.1291C>A | |
4 | g.186280315C>G | CA358938034 | F11 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.405C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1310C>G n.1291C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280315C>T | CA442883733 | F11 | c.958C>T (p.Leu320=) c.796C>T (p.Leu266=) c.405C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1310C>T n.1291C>T | |
4 | g.186280315_186280317delinsCTG | CA1519935998 | F11 | c.958_960delinsCTG (p.Leu320=) c.796_798delinsCTG (p.Leu266=) c.405_407delinsCTG c.688_690delinsCTG (p.Leu230=) c.910_912delinsCTG (p.Leu304=) n.1310_1312delinsCTG n.1291_1293delinsCTG | |
4 | g.186280316T>A | CA358938040 | F11 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.406T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1311T>A n.1292T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280316T>C | CA219166 | F11 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.406T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1311T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280316T>G | CA358938043 | F11 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.406T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1311T>G n.1292T>G | |
4 | g.186280316T= | CA1519935999 | F11 | c.959T= (p.Leu320=) c.797T= (p.Leu266=) c.406T= c.689T= (p.Leu230=) c.911T= (p.Leu304=) n.1311T= n.1292T= | |
4 | g.186280318_186280319del | CA199051 | F11 | c.961_962del (p.Cys321HisfsTer?) c.799_800del (p.Cys267HisfsTer?) c.408_409del c.691_692del (p.Cys231HisfsTer?) c.913_914del (p.Cys305HisfsTer?) n.1313_1314del n.1294_1295del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280317G>A | CA442883759 | F11 | c.960G>A (p.Leu320=) c.798G>A (p.Leu266=) c.407G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1312G>A n.1293G>A | |
4 | g.186280317G>C | CA442883763 | F11 | c.960G>C (p.Leu320=) c.798G>C (p.Leu266=) c.407G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1312G>C n.1293G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280317G>T | CA442883765 | F11 | c.960G>T (p.Leu320=) c.798G>T (p.Leu266=) c.407G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.912G>T (p.Leu304=) n.1312G>T n.1293G>T | |
4 | g.186280318T>A | CA358938053 | F11 | c.961T>A (p.Cys321Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.408T>A c.691T>A (p.Cys231Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1313T>A n.1294T>A | |
4 | g.186280318T>C | CA358938049 | F11 | c.961T>C (p.Cys321Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.408T>C c.691T>C (p.Cys231Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1313T>C n.1294T>C | COSMIC |
4 | g.186280318T>G | CA358938051 | F11 | c.961T>G (p.Cys321Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.408T>G c.691T>G (p.Cys231Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1313T>G n.1294T>G | |
4 | g.186280319del | CA891862598 | F11 | c.962del (p.Cys321SerfsTer28) c.800del (p.Cys267SerfsTer28) c.409del c.962del (p.Cys321SerfsTer29) c.692del (p.Cys231SerfsTer29) c.914del (p.Cys305SerfsTer29) n.1314del n.1295del | |
4 | g.186280319G>A | CA358938058 | F11 | c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.409G>A c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1314G>A n.1295G>A | |
4 | g.186280319G>C | CA358938055 | F11 | c.962G>C (p.Cys321Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.409G>C c.692G>C (p.Cys231Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1314G>C n.1295G>C | |
4 | g.186280319G>T | CA358938057 | F11 | c.962G>T (p.Cys321Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.409G>T c.692G>T (p.Cys231Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1314G>T n.1295G>T | |
4 | g.186280319_186280321delinsGCA | CA1519936000 | F11 | c.962_964delinsGCA (p.Cys321=) c.800_802delinsGCA (p.Cys267=) c.409_411delinsGCA c.692_694delinsGCA (p.Cys231=) c.914_916delinsGCA (p.Cys305=) n.1314_1316delinsGCA n.1295_1297delinsGCA | |
4 | g.186280320C>A | CA358938062 | F11 | c.963C>A (p.Cys321Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.410C>A c.693C>A (p.Cys231Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) n.1315C>A n.1296C>A | ClinVar |
4 | g.186280320C= | CA1519936001 | F11 | c.963C= (p.Cys321=) c.801C= (p.Cys267=) c.410C= c.693C= (p.Cys231=) c.915C= (p.Cys305=) n.1315C= n.1296C= | |
4 | g.186280320C>G | CA358938063 | F11 | c.963C>G (p.Cys321Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.410C>G c.693C>G (p.Cys231Trp) c.915C>G (p.Cys305Trp) n.1315C>G n.1296C>G | |
4 | g.186280320C>T | CA442883781 | F11 | c.963C>T (p.Cys321=) c.801C>T (p.Cys267=) c.410C>T c.693C>T (p.Cys231=) c.915C>T (p.Cys305=) n.1315C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280321_186280322del | CA16040945 | F11 | c.964_965del (p.Thr322GlnfsTer?) c.802_803del (p.Thr268GlnfsTer?) c.411_412del c.694_695del (p.Thr232GlnfsTer?) c.916_917del (p.Thr306GlnfsTer?) n.1316_1317del n.1297_1298del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280321A>C | CA358938066 | F11 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.411A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1316A>C n.1297A>C | |
4 | g.186280321A>G | CA358938068 | F11 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.411A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1316A>G n.1297A>G | |
4 | g.186280321A>T | CA358938070 | F11 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.411A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1316A>T n.1297A>T | |
4 | g.186280322C>A | CA358938073 | F11 | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.412C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1317C>A n.1298C>A | |
4 | g.186280322C= | CA1519936002 | F11 | c.965C= (p.Thr322=) c.803C= (p.Thr268=) c.412C= c.695C= (p.Thr232=) c.917C= (p.Thr306=) n.1317C= n.1298C= | |
4 | g.186280322C>G | CA358938075 | F11 | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.412C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1317C>G n.1298C>G | |
4 | g.186280322C>T | CA219168 | F11 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.412C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1317C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280323C>A | CA442883801 | F11 | c.966C>A (p.Thr322=) c.804C>A (p.Thr268=) c.413C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.918C>A (p.Thr306=) n.1318C>A n.1299C>A | |
4 | g.186280323C= | CA1519936003 | F11 | c.966C= (p.Thr322=) c.804C= (p.Thr268=) c.413C= c.696C= (p.Thr232=) c.918C= (p.Thr306=) n.1318C= n.1299C= | |
4 | g.186280323C>G | CA3163823 | F11 | c.966C>G (p.Thr322=) c.804C>G (p.Thr268=) c.413C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.918C>G (p.Thr306=) n.1318C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280323C>T | CA442883799 | F11 | c.966C>T (p.Thr322=) c.804C>T (p.Thr268=) c.413C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.918C>T (p.Thr306=) n.1318C>T n.1299C>T | |
4 | g.186280324A= | CA1519936004 | F11 | c.967A= (p.Asn323=) c.805A= (p.Asn269=) c.414A= c.697A= (p.Asn233=) c.919A= (p.Asn307=) n.1319A= n.1300A= | |
4 | g.186280324A>C | CA358938086 | F11 | c.967A>C (p.Asn323His) c.805A>C (p.Asn269His) c.414A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1319A>C n.1300A>C | |
4 | g.186280324A>G | CA358938082 | F11 | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.414A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1319A>G n.1300A>G | dbSNP |
4 | g.186280324A>T | CA3163824 | F11 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.414A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1319A>T n.1300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280325A>C | CA358938089 | F11 | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.415A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1320A>C n.1301A>C | |
4 | g.186280325A>G | CA358938091 | F11 | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.415A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1320A>G n.1301A>G | |
4 | g.186280325A>T | CA358938092 | F11 | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.415A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1320A>T n.1301A>T | |
4 | g.186280326T>A | CA358938095 | F11 | c.969T>A (p.Asn323Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.416T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1321T>A n.1302T>A | |
4 | g.186280326T>C | CA442883817 | F11 | c.969T>C (p.Asn323=) c.807T>C (p.Asn269=) c.416T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.921T>C (p.Asn307=) n.1321T>C n.1302T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280326T>G | CA358938096 | F11 | c.969T>G (p.Asn323Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.416T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1321T>G n.1302T>G | |
4 | g.186280327G>A | CA358938099 | F11 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.417G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1322G>A n.1303G>A | |
4 | g.186280327G>C | CA358938101 | F11 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.417G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1322G>C n.1303G>C | |
4 | g.186280327G>T | CA358938103 | F11 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.417G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1322G>T n.1303G>T | |
4 | g.186280328C>A | CA358938105 | F11 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.418C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1323C>A n.1304C>A | |
4 | g.186280328C>G | CA358938107 | F11 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.418C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1323C>G n.1304C>G | |
4 | g.186280328C>T | CA358938110 | F11 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.418C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1323C>T n.1304C>T | |
4 | g.186280329C>A | CA442883826 | F11 | c.972C>A (p.Ala324=) c.810C>A (p.Ala270=) c.419C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1324C>A n.1305C>A | |
4 | g.186280329C= | CA1519936005 | F11 | c.972C= (p.Ala324=) c.810C= (p.Ala270=) c.419C= c.702C= (p.Ala234=) c.924C= (p.Ala308=) n.1324C= n.1305C= | |
4 | g.186280329C>G | CA442883827 | F11 | c.972C>G (p.Ala324=) c.810C>G (p.Ala270=) c.419C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1324C>G n.1305C>G | |
4 | g.186280329C>T | CA3163825 | F11 | c.972C>T (p.Ala324=) c.810C>T (p.Ala270=) c.419C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1324C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280330G>A | CA3163826 | F11 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.420G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1325G>A n.1306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280330G>C | CA358938118 | F11 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.420G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1325G>C n.1306G>C | |
4 | g.186280330G= | CA1519936006 | F11 | c.973G= (p.Val325=) c.811G= (p.Val271=) c.420G= c.703G= (p.Val235=) c.925G= (p.Val309=) n.1325G= n.1306G= | |
4 | g.186280330G>T | CA358938115 | F11 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.420G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1325G>T n.1306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280331T>A | CA358938123 | F11 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.421T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1326T>A n.1307T>A | |
4 | g.186280331T>C | CA358938130 | F11 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.421T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1326T>C n.1307T>C | dbSNP |
4 | g.186280331T>G | CA358938125 | F11 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.421T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1326T>G n.1307T>G | |
4 | g.186280331T= | CA1519936007 | F11 | c.974T= (p.Val325=) c.812T= (p.Val271=) c.421T= c.704T= (p.Val235=) c.926T= (p.Val309=) n.1326T= n.1307T= | |
4 | g.186280332C>A | CA442883856 | F11 | c.975C>A (p.Val325=) c.813C>A (p.Val271=) c.422C>A c.705C>A (p.Val235=) c.927C>A (p.Val309=) n.1327C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280332C>G | CA442883859 | F11 | c.975C>G (p.Val325=) c.813C>G (p.Val271=) c.422C>G c.705C>G (p.Val235=) c.927C>G (p.Val309=) n.1327C>G n.1308C>G | |
4 | g.186280332C>T | CA442883865 | F11 | c.975C>T (p.Val325=) c.813C>T (p.Val271=) c.422C>T c.705C>T (p.Val235=) c.927C>T (p.Val309=) n.1327C>T n.1308C>T | |
4 | g.186280333C>A | CA358938133 | F11 | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.423C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1328C>A n.1309C>A | |
4 | g.186280333C= | CA1519936008 | F11 | c.976C= (p.Arg326=) c.814C= (p.Arg272=) c.423C= c.706C= (p.Arg236=) c.928C= (p.Arg310=) n.1328C= n.1309C= | |
4 | g.186280333C>G | CA358938136 | F11 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.423C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1328C>G n.1309C>G | |
4 | g.186280333C>T | CA121757 | F11 | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.423C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1328C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280334G>A | CA358938142 | F11 | c.977G>A (p.Arg326His) c.815G>A (p.Arg272His) c.424G>A c.707G>A (p.Arg236His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1329G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280334G>C | CA358938145 | F11 | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.424G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1329G>C n.1310G>C | |
4 | g.186280334G= | CA1519936009 | F11 | c.977G= (p.Arg326=) c.815G= (p.Arg272=) c.424G= c.707G= (p.Arg236=) c.929G= (p.Arg310=) n.1329G= n.1310G= | |
4 | g.186280334G>T | CA358938147 | F11 | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.424G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1329G>T n.1310G>T | |
4 | g.186280335C>A | CA442883871 | F11 | c.978C>A (p.Arg326=) c.816C>A (p.Arg272=) c.425C>A c.708C>A (p.Arg236=) c.930C>A (p.Arg310=) n.1330C>A n.1311C>A | |
4 | g.186280335C>G | CA442883872 | F11 | c.978C>G (p.Arg326=) c.816C>G (p.Arg272=) c.425C>G c.708C>G (p.Arg236=) c.930C>G (p.Arg310=) n.1330C>G n.1311C>G | |
4 | g.186280335C>T | CA442883873 | F11 | c.978C>T (p.Arg326=) c.816C>T (p.Arg272=) c.425C>T c.708C>T (p.Arg236=) c.930C>T (p.Arg310=) n.1330C>T n.1311C>T | |
4 | g.186280336del | CA2739270369 | F11 | c.979del (p.Cys327AlafsTer22) c.817del (p.Cys273AlafsTer22) c.426del c.979del (p.Cys327AlafsTer23) c.709del (p.Cys237AlafsTer23) c.931del (p.Cys311AlafsTer23) n.1331del n.1312del | ClinVar |
4 | g.186280336T>A | CA358938158 | F11 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.426T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.1331T>A n.1312T>A | |
4 | g.186280336T>C | CA358938152 | F11 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.426T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.1331T>C n.1312T>C | |
4 | g.186280336T>G | CA358938155 | F11 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.426T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.1331T>G n.1312T>G | |
4 | g.186280337G>A | CA358938164 | F11 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.427G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.1332G>A n.1313G>A | |
4 | g.186280337G>C | CA358938166 | F11 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.427G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.1332G>C n.1313G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280337G>T | CA358938169 | F11 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.427G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.1332G>T n.1313G>T | |
4 | g.186280338C>A | CA358938173 | F11 | c.981C>A (p.Cys327Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.428C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.1333C>A n.1314C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280338C= | CA1519936010 | F11 | c.981C= (p.Cys327=) c.819C= (p.Cys273=) c.428C= c.711C= (p.Cys237=) c.933C= (p.Cys311=) n.1333C= n.1314C= | |
4 | g.186280338C>G | CA358938174 | F11 | c.981C>G (p.Cys327Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.428C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.1333C>G n.1314C>G | |
4 | g.186280338C>T | CA442883886 | F11 | c.981C>T (p.Cys327=) c.819C>T (p.Cys273=) c.428C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.933C>T (p.Cys311=) n.1333C>T n.1314C>T | |
4 | g.186280339C>A | CA358938179 | F11 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.429C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1334C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280339C>G | CA358938183 | F11 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.429C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1334C>G n.1315C>G | |
4 | g.186280339C>T | CA358938182 | F11 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.429C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1334C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280340A= | CA1519936011 | F11 | c.983A= (p.Gln328=) c.821A= (p.Gln274=) c.430A= c.713A= (p.Gln238=) c.935A= (p.Gln312=) n.1335A= n.1316A= | |
4 | g.186280340A>C | CA358938184 | F11 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.430A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1335A>C n.1316A>C | |
4 | g.186280340A>G | CA3163827 | F11 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.430A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1335A>G n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280340A>T | CA358938186 | F11 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.430A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1335A>T n.1316A>T | |
4 | g.186280341G>A | CA442883895 | F11 | c.984G>A (p.Gln328=) c.822G>A (p.Gln274=) c.431G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1336G>A n.1317G>A | ClinVar |
4 | g.186280341G>C | CA358938189 | F11 | c.984G>C (p.Gln328His) c.822G>C (p.Gln274His) c.431G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1336G>C n.1317G>C | |
4 | g.186280341G= | CA1519936013 | F11 | c.984G= (p.Gln328=) c.822G= (p.Gln274=) c.431G= c.714G= (p.Gln238=) c.936G= (p.Gln312=) n.1336G= n.1317G= | |
4 | g.186280341G>T | CA3163828 | F11 | c.984G>T (p.Gln328His) c.822G>T (p.Gln274His) c.431G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1336G>T n.1317G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280341dup | CA913103789 | F11 | c.984dup (p.Phe329ValfsTer30) c.822dup (p.Phe275ValfsTer30) c.431dup c.984dup (p.Phe329ValfsTer?) c.714dup (p.Phe239ValfsTer?) c.936dup (p.Phe313ValfsTer?) n.1336dup n.1317dup | |
4 | g.186280341_186280342del | CA913103788 | F11 | c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30) c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30) c.431_432del c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?) c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?) c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?) n.1336_1337del n.1317_1318del | |
4 | g.186280341_186280342delinsGT | CA1519936012 | F11 | c.984_985delinsGT (p.Gln328=) c.822_823delinsGT (p.Gln274=) c.431_432delinsGT c.714_715delinsGT (p.Gln238=) c.936_937delinsGT (p.Gln312=) n.1336_1337delinsGT n.1317_1318delinsGT | |
4 | g.186280342T>A | CA358938194 | F11 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.432T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1337T>A n.1318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280342T>C | CA358938197 | F11 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.432T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1337T>C n.1318T>C | |
4 | g.186280342T>G | CA358938200 | F11 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.432T>G c.715T>G (p.Phe239Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1337T>G n.1318T>G | |
4 | g.186280342T= | CA1519936014 | F11 | c.985T= (p.Phe329=) c.823T= (p.Phe275=) c.432T= c.715T= (p.Phe239=) c.937T= (p.Phe313=) n.1337T= n.1318T= | |
4 | g.186280347dup | CA557396097 | F11 | c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28) c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28) c.437dup c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29) c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29) c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29) n.1342dup n.1323dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280347del | CA658821880 | F11 | c.990del (p.Phe330LeufsTer19) c.828del (p.Phe276LeufsTer19) c.437del c.990del (p.Phe330LeufsTer20) c.720del (p.Phe240LeufsTer20) c.942del (p.Phe314LeufsTer20) n.1342del n.1323del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280343T>A | CA358938204 | F11 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.433T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1338T>A n.1319T>A | |
4 | g.186280343T>C | CA358938205 | F11 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.433T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1338T>C n.1319T>C | |
4 | g.186280343T>G | CA358938206 | F11 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.433T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1338T>G n.1319T>G | |
4 | g.186280344T>A | CA358938208 | F11 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.434T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.1339T>A n.1320T>A | |
4 | g.186280344T>C | CA442883918 | F11 | c.987T>C (p.Phe329=) c.825T>C (p.Phe275=) c.434T>C c.717T>C (p.Phe239=) c.939T>C (p.Phe313=) n.1339T>C n.1320T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280344T>G | CA358938210 | F11 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.434T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.1339T>G n.1320T>G | |
4 | g.186280345T>A | CA358938213 | F11 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.435T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1340T>A n.1321T>A | |
4 | g.186280345T>C | CA358938215 | F11 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.435T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1340T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280345T>G | CA358938233 | F11 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.435T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1340T>G n.1321T>G | |
4 | g.186280346T>A | CA358938237 | F11 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.436T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1341T>A n.1322T>A | |
4 | g.186280346T>C | CA358938240 | F11 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.436T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1341T>C n.1322T>C | |
4 | g.186280346T>G | CA3163829 | F11 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.436T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1341T>G n.1322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280346T= | CA1519936015 | F11 | c.989T= (p.Phe330=) c.827T= (p.Phe276=) c.436T= c.719T= (p.Phe240=) c.941T= (p.Phe314=) n.1341T= n.1322T= | |
4 | g.186280347T>A | CA358938250 | F11 | c.990T>A (p.Phe330Leu) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.437T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1342T>A n.1323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280347T>C | CA442883944 | F11 | c.990T>C (p.Phe330=) c.828T>C (p.Phe276=) c.437T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1342T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280347T>G | CA358938248 | F11 | c.990T>G (p.Phe330Leu) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.437T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1342T>G n.1323T>G | |
4 | g.186280347T= | CA1519936016 | F11 | c.990T= (p.Phe330=) c.828T= (p.Phe276=) c.437T= c.720T= (p.Phe240=) c.942T= (p.Phe314=) n.1342T= n.1323T= | |
4 | g.186280348A>C | CA358938259 | F11 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.438A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1343A>C n.1324A>C | |
4 | g.186280348A>G | CA358938263 | F11 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.438A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1343A>G n.1324A>G | |
4 | g.186280348A>T | CA358938266 | F11 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.438A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1343A>T n.1324A>T | |
4 | g.186280349C>A | CA358938268 | F11 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.439C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1344C>A n.1325C>A | |
4 | g.186280349C= | CA1519936017 | F11 | c.992C= (p.Thr331=) c.830C= (p.Thr277=) c.439C= c.722C= (p.Thr241=) c.944C= (p.Thr315=) n.1344C= n.1325C= | |
4 | g.186280349C>G | CA358938271 | F11 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.439C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1344C>G n.1325C>G | |
4 | g.186280349C>T | CA219170 | F11 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.439C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1344C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280350C>A | CA442883966 | F11 | c.993C>A (p.Thr331=) c.831C>A (p.Thr277=) c.440C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1345C>A n.1326C>A | |
4 | g.186280350C>G | CA442883968 | F11 | c.993C>G (p.Thr331=) c.831C>G (p.Thr277=) c.440C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1345C>G n.1326C>G | |
4 | g.186280350C>T | CA442883971 | F11 | c.993C>T (p.Thr331=) c.831C>T (p.Thr277=) c.440C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1345C>T n.1326C>T | |
4 | g.186280351T>A | CA358938278 | F11 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.441T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1346T>A n.1327T>A | |
4 | g.186280351T>C | CA358938286 | F11 | c.994T>C (p.Tyr332His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.441T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.1346T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280351T>G | CA358938284 | F11 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.441T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1346T>G n.1327T>G | |
4 | g.186280352A= | CA1519936018 | F11 | c.995A= (p.Tyr332=) c.833A= (p.Tyr278=) c.442A= c.725A= (p.Tyr242=) c.947A= (p.Tyr316=) n.1347A= n.1328A= | |
4 | g.186280352A>C | CA358938302 | F11 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.442A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1347A>C n.1328A>C | |
4 | g.186280352A>G | CA358938305 | F11 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.442A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1347A>G n.1328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280352A>T | CA358938306 | F11 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.442A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1347A>T n.1328A>T | |
4 | g.186280353T>A | CA358938309 | F11 | c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.443T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) n.1348T>A n.1329T>A | |
4 | g.186280353T>C | CA442883980 | F11 | c.996T>C (p.Tyr332=) c.834T>C (p.Tyr278=) c.443T>C c.726T>C (p.Tyr242=) c.948T>C (p.Tyr316=) n.1348T>C n.1329T>C | |
4 | g.186280353T>G | CA358938312 | F11 | c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.443T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) n.1348T>G n.1329T>G | |
4 | g.186280354A= | CA1519936019 | F11 | c.997A= (p.Thr333=) c.835A= (p.Thr279=) c.444A= c.727A= (p.Thr243=) c.949A= (p.Thr317=) n.1349A= n.1330A= | |
4 | g.186280354A>C | CA358938317 | F11 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.444A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1349A>C n.1330A>C | dbSNP |
4 | g.186280354A>G | CA358938319 | F11 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.444A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1349A>G n.1330A>G | dbSNP |
4 | g.186280354A>T | CA358938322 | F11 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.444A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1349A>T n.1330A>T | |
4 | g.186280355C>A | CA358938324 | F11 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.445C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1350C>A n.1331C>A | |
4 | g.186280355C>G | CA358938325 | F11 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.445C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1350C>G n.1331C>G | |
4 | g.186280355C>T | CA358938326 | F11 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.445C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1350C>T n.1331C>T | |
4 | g.186280356C>A | CA442883993 | F11 | c.999C>A (p.Thr333=) c.837C>A (p.Thr279=) c.446C>A c.729C>A (p.Thr243=) c.951C>A (p.Thr317=) n.1351C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280356C>G | CA442883996 | F11 | c.999C>G (p.Thr333=) c.837C>G (p.Thr279=) c.446C>G c.729C>G (p.Thr243=) c.951C>G (p.Thr317=) n.1351C>G n.1332C>G | |
4 | g.186280356C>T | CA442884002 | F11 | c.999C>T (p.Thr333=) c.837C>T (p.Thr279=) c.446C>T c.729C>T (p.Thr243=) c.951C>T (p.Thr317=) n.1351C>T n.1332C>T | |
4 | g.186280357C>A | CA358938346 | F11 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.447C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1352C>A n.1333C>A | |
4 | g.186280357C>G | CA358938328 | F11 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.447C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1352C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280357C>T | CA358938335 | F11 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.447C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1352C>T n.1333C>T | |
4 | g.186280358C>A | CA358938371 | F11 | c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.448C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1353C>A n.1334C>A | |
4 | g.186280358C= | CA1519936020 | F11 | c.1001C= (p.Pro334=) c.839C= (p.Pro280=) c.448C= c.731C= (p.Pro244=) c.953C= (p.Pro318=) n.1353C= n.1334C= | |
4 | g.186280358C>G | CA358938372 | F11 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.448C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1353C>G n.1334C>G | |
4 | g.186280358C>T | CA3163830 | F11 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.448C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1353C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280359A>C | CA442884022 | F11 | c.1002A>C (p.Pro334=) c.840A>C (p.Pro280=) c.449A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.954A>C (p.Pro318=) n.1354A>C n.1335A>C | |
4 | g.186280359A>G | CA442884024 | F11 | c.1002A>G (p.Pro334=) c.840A>G (p.Pro280=) c.449A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.954A>G (p.Pro318=) n.1354A>G n.1335A>G | |
4 | g.186280359A>T | CA442884020 | F11 | c.1002A>T (p.Pro334=) c.840A>T (p.Pro280=) c.449A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.954A>T (p.Pro318=) n.1354A>T n.1335A>T | |
4 | g.186280360G>A | CA358938375 | F11 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.450G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1355G>A n.1336G>A | COSMIC |
4 | g.186280360G>C | CA358938376 | F11 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.450G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1355G>C n.1336G>C | |
4 | g.186280360G>T | CA358938382 | F11 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.450G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1355G>T n.1336G>T | |
4 | g.186280361C>A | CA358938390 | F11 | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.451C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1356C>A n.1337C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280361C= | CA1519936021 | F11 | c.1004C= (p.Ala335=) c.842C= (p.Ala281=) c.451C= c.734C= (p.Ala245=) c.956C= (p.Ala319=) n.1356C= n.1337C= | |
4 | g.186280361C>G | CA358938387 | F11 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.451C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1356C>G n.1337C>G | |
4 | g.186280361C>T | CA3163831 | F11 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.451C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1356C>T n.1337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280362C>A | CA442884045 | F11 | c.1005C>A (p.Ala335=) c.843C>A (p.Ala281=) c.452C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.957C>A (p.Ala319=) n.1357C>A n.1338C>A | |
4 | g.186280362C>G | CA442884040 | F11 | c.1005C>G (p.Ala335=) c.843C>G (p.Ala281=) c.452C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.957C>G (p.Ala319=) n.1357C>G n.1338C>G | |
4 | g.186280362C>T | CA442884044 | F11 | c.1005C>T (p.Ala335=) c.843C>T (p.Ala281=) c.452C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.957C>T (p.Ala319=) n.1357C>T n.1338C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280363C>A | CA358938393 | F11 | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.453C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1358C>A n.1339C>A | |
4 | g.186280363C>G | CA358938394 | F11 | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.453C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1358C>G n.1339C>G | |
4 | g.186280363C>T | CA358938395 | F11 | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.453C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1358C>T n.1339C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280364A>C | CA358938399 | F11 | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.454A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1359A>C n.1340A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280364A>G | CA358938400 | F11 | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.454A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1359A>G n.1340A>G | |
4 | g.186280364A>T | CA358938401 | F11 | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.454A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1359A>T n.1340A>T | |
4 | g.186280365A= | CA1519936022 | F11 | c.1008A= (p.Gln336=) c.846A= (p.Gln282=) c.455A= c.738A= (p.Gln246=) c.960A= (p.Gln320=) n.1360A= n.1341A= | |
4 | g.186280365A>C | CA358938415 | F11 | c.1008A>C (p.Gln336His) c.846A>C (p.Gln282His) c.455A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.960A>C (p.Gln320His) n.1360A>C n.1341A>C | |
4 | g.186280365A>G | CA3163832 | F11 | c.1008A>G (p.Gln336=) c.846A>G (p.Gln282=) c.455A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.960A>G (p.Gln320=) n.1360A>G n.1341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280365A>T | CA358938412 | F11 | c.1008A>T (p.Gln336His) c.846A>T (p.Gln282His) c.455A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.960A>T (p.Gln320His) n.1360A>T n.1341A>T | |
4 | g.186280365_186280366insACACACCCAAC | CA2764876469 | F11 | c.1008_1009insACACACCCAAC (p.Ala337ThrfsTer16) c.846_847insACACACCCAAC (p.Ala283ThrfsTer16) c.455_456insACACACCCAAC c.1008_1009insACACACCCAAC (p.Ala337ThrfsTer17) c.738_739insACACACCCAAC (p.Ala247ThrfsTer17) c.960_961insACACACCCAAC (p.Ala321ThrfsTer17) n.1360_1361insACACACCCAAC n.1341_1342insACACACCCAAC | |
4 | g.186280366G>A | CA112099653 | F11 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.456G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1361G>A n.1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280366G>C | CA358938420 | F11 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.456G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1361G>C n.1342G>C | |
4 | g.186280366G= | CA1519936023 | F11 | c.1009G= (p.Ala337=) c.847G= (p.Ala283=) c.456G= c.739G= (p.Ala247=) c.961G= (p.Ala321=) n.1361G= n.1342G= | |
4 | g.186280366G>T | CA358938423 | F11 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.456G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1361G>T n.1342G>T | |
4 | g.186280367C>A | CA358938424 | F11 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.457C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) n.1362C>A n.1343C>A | |
4 | g.186280367C= | CA1519936024 | F11 | c.1010C= (p.Ala337=) c.848C= (p.Ala283=) c.457C= c.740C= (p.Ala247=) c.962C= (p.Ala321=) n.1362C= n.1343C= | |
4 | g.186280367C>G | CA358938425 | F11 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.457C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1362C>G n.1343C>G | |
4 | g.186280367C>T | CA358938427 | F11 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.457C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1362C>T n.1343C>T | dbSNP |
4 | g.186280368A= | CA1519936025 | F11 | c.1011A= (p.Ala337=) c.849A= (p.Ala283=) c.458A= c.741A= (p.Ala247=) c.963A= (p.Ala321=) n.1363A= n.1344A= | |
4 | g.186280368A>C | CA442884091 | F11 | c.1011A>C (p.Ala337=) c.849A>C (p.Ala283=) c.458A>C c.741A>C (p.Ala247=) c.963A>C (p.Ala321=) n.1363A>C n.1344A>C | |
4 | g.186280368A>G | CA442884093 | F11 | c.1011A>G (p.Ala337=) c.849A>G (p.Ala283=) c.458A>G c.741A>G (p.Ala247=) c.963A>G (p.Ala321=) n.1363A>G n.1344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280368A>T | CA442884094 | F11 | c.1011A>T (p.Ala337=) c.849A>T (p.Ala283=) c.458A>T c.741A>T (p.Ala247=) c.963A>T (p.Ala321=) n.1363A>T n.1344A>T | |
4 | g.186280369T>A | CA358938431 | F11 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.459T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1364T>A n.1345T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280369T>C | CA358938434 | F11 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.459T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1364T>C n.1345T>C | |
4 | g.186280369T>G | CA358938437 | F11 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.459T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1364T>G n.1345T>G | |
4 | g.186280369T= | CA1519936026 | F11 | c.1012T= (p.Ser338=) c.850T= (p.Ser284=) c.459T= c.742T= (p.Ser248=) c.964T= (p.Ser322=) n.1364T= n.1345T= | |
4 | g.186280370C>A | CA358938438 | F11 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.460C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1365C>A n.1346C>A | |
4 | g.186280370C>G | CA358938440 | F11 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.460C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1365C>G n.1346C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280370C>T | CA358938441 | F11 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.460C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1365C>T n.1346C>T | |
4 | g.186280371C>A | CA3163833 | F11 | c.1014C>A (p.Ser338=) c.852C>A (p.Ser284=) c.461C>A c.744C>A (p.Ser248=) c.966C>A (p.Ser322=) n.1366C>A n.1347C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280371C= | CA1519936027 | F11 | c.1014C= (p.Ser338=) c.852C= (p.Ser284=) c.461C= c.744C= (p.Ser248=) c.966C= (p.Ser322=) n.1366C= n.1347C= | |
4 | g.186280371C>G | CA442884111 | F11 | c.1014C>G (p.Ser338=) c.852C>G (p.Ser284=) c.461C>G c.744C>G (p.Ser248=) c.966C>G (p.Ser322=) n.1366C>G n.1347C>G | |
4 | g.186280371C>T | CA442884114 | F11 | c.1014C>T (p.Ser338=) c.852C>T (p.Ser284=) c.461C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.966C>T (p.Ser322=) n.1366C>T n.1347C>T | |
4 | g.186280372T>A | CA358938454 | F11 | c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.462T>A c.745T>A (p.Cys249Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) n.1367T>A n.1348T>A | |
4 | g.186280372T>C | CA358938449 | F11 | c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.462T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) n.1367T>C n.1348T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280372T>G | CA358938450 | F11 | c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.462T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) n.1367T>G n.1348T>G | |
4 | g.186280373G>A | CA358938458 | F11 | c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.463G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1368G>A n.1349G>A | |
4 | g.186280373G>C | CA358938463 | F11 | c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.463G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1368G>C n.1349G>C | |
4 | g.186280373G= | CA1519936028 | F11 | c.1016G= (p.Cys339=) c.854G= (p.Cys285=) c.463G= c.746G= (p.Cys249=) c.968G= (p.Cys323=) n.1368G= n.1349G= | |
4 | g.186280373G>T | CA3163834 | F11 | c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.463G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1368G>T n.1349G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280373_186280374delinsAA | CA2697547006 | F11 | c.1016_1017delinsAA (p.Cys339Ter) c.854_855delinsAA (p.Cys285Ter) c.463_464delinsAA c.746_747delinsAA (p.Cys249Ter) c.968_969delinsAA (p.Cys323Ter) n.1368_1369delinsAA n.1349_1350delinsAA | ClinVar |
4 | g.186280374C>A | CA3163835 | F11 | c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.464C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) n.1369C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280374C= | CA1519936029 | F11 | c.1017C= (p.Cys339=) c.855C= (p.Cys285=) c.464C= c.747C= (p.Cys249=) c.969C= (p.Cys323=) n.1369C= n.1350C= | |
4 | g.186280374C>G | CA3163836 | F11 | c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.464C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) n.1369C>G n.1350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280374C>T | CA442884135 | F11 | c.1017C>T (p.Cys339=) c.855C>T (p.Cys285=) c.464C>T c.747C>T (p.Cys249=) c.969C>T (p.Cys323=) n.1369C>T n.1350C>T | |
4 | g.186280375A>C | CA358938481 | F11 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.856A>C (p.Asn286His) c.465A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.970A>C (p.Asn324His) n.1370A>C n.1351A>C | |
4 | g.186280375A>G | CA358938477 | F11 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.465A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1370A>G n.1351A>G | |
4 | g.186280375A>T | CA358938475 | F11 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.465A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1370A>T n.1351A>T | |
4 | g.186280376A>C | CA358938483 | F11 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.466A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1371A>C n.1352A>C | |
4 | g.186280376A>G | CA358938486 | F11 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.466A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1371A>G n.1352A>G | |
4 | g.186280376A>T | CA358938489 | F11 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.466A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1371A>T n.1352A>T | |
4 | g.186280377C>A | CA358938492 | F11 | c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.467C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) n.1372C>A n.1353C>A | |
4 | g.186280377C= | CA1519936030 | F11 | c.1020C= (p.Asn340=) c.858C= (p.Asn286=) c.467C= c.750C= (p.Asn250=) c.972C= (p.Asn324=) n.1372C= n.1353C= | |
4 | g.186280377C>G | CA358938496 | F11 | c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.467C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.1372C>G n.1353C>G | |
4 | g.186280377C>T | CA3163837 | F11 | c.1020C>T (p.Asn340=) c.858C>T (p.Asn286=) c.467C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.972C>T (p.Asn324=) n.1372C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280378del | CA2672902482 | F11 | c.1021del (p.Glu341LysfsTer8) c.859del (p.Glu287LysfsTer8) c.468del c.1021del (p.Glu341LysfsTer9) c.751del (p.Glu251LysfsTer9) c.973del (p.Glu325LysfsTer9) n.1373del n.1354del | gnomAD v4 |
4 | g.186280378G>A | CA219096 | F11 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.468G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1373G>A n.1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280378G>C | CA358938507 | F11 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.468G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1373G>C n.1354G>C | |
4 | g.186280378G= | CA1519936031 | F11 | c.1021G= (p.Glu341=) c.859G= (p.Glu287=) c.468G= c.751G= (p.Glu251=) c.973G= (p.Glu325=) n.1373G= n.1354G= | |
4 | g.186280378G>T | CA112099660 | F11 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.468G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1373G>T n.1354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280379A>C | CA358938508 | F11 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.469A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1374A>C n.1355A>C | |
4 | g.186280379A>G | CA358938511 | F11 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.469A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1374A>G n.1355A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186280379A>T | CA358938515 | F11 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.469A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.1374A>T n.1355A>T | |
4 | g.186280380A>C | CA358938516 | F11 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.470A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) n.1375A>C n.1356A>C | |
4 | g.186280380A>G | CA442884166 | F11 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.861A>G (p.Glu287=) c.470A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.975A>G (p.Glu325=) n.1375A>G n.1356A>G | |
4 | g.186280380A>T | CA358938519 | F11 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.470A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) n.1375A>T n.1356A>T |