Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280243del | CA2764876457 | F11 | c.886del (p.Tyr296ThrfsTer?) c.724del (p.Tyr242ThrfsTer?) c.333del c.616del (p.Tyr206ThrfsTer?) c.866-28del (n.866-28del) n.1238del n.1219del | |
4 | g.186280242T>A | CA358937587 | F11 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.332T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.866-29T>A (n.866-29T>A) n.1237T>A n.1218T>A | |
4 | g.186280242T>C | CA442883586 | F11 | c.885T>C (p.Phe295=) c.723T>C (p.Phe241=) c.332T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.866-29T>C (n.866-29T>C) n.1237T>C n.1218T>C | |
4 | g.186280242T>G | CA358937589 | F11 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.332T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.866-29T>G (n.866-29T>G) n.1237T>G n.1218T>G | |
4 | g.186280243T>A | CA358937592 | F11 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.333T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.866-28T>A (n.866-28T>A) n.1238T>A n.1219T>A | |
4 | g.186280243T>C | CA358937594 | F11 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.333T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.866-28T>C (n.866-28T>C) n.1238T>C n.1219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280243T>G | CA358937596 | F11 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.333T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.866-28T>G (n.866-28T>G) n.1238T>G n.1219T>G | |
4 | g.186280243T= | CA1519935968 | F11 | c.886T= (p.Tyr296=) c.724T= (p.Tyr242=) c.333T= c.616T= (p.Tyr206=) c.866-28T= (n.866-28T=) n.1238T= n.1219T= | |
4 | g.186280244A>C | CA358937598 | F11 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.334A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.866-27A>C (n.866-27A>C) n.1239A>C n.1220A>C | |
4 | g.186280244A>G | CA358937600 | F11 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.334A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.866-27A>G (n.866-27A>G) n.1239A>G n.1220A>G | |
4 | g.186280244A>T | CA358937602 | F11 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.334A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.866-27A>T (n.866-27A>T) n.1239A>T n.1220A>T | |
4 | g.186280245C>A | CA358937604 | F11 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.335C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.866-26C>A (n.866-26C>A) n.1240C>A n.1221C>A | |
4 | g.186280245C>G | CA358937606 | F11 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.335C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.866-26C>G (n.866-26C>G) n.1240C>G n.1221C>G | |
4 | g.186280245C>T | CA442883593 | F11 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.335C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.866-26C>T (n.866-26C>T) n.1240C>T n.1221C>T | |
4 | g.186280246C>A | CA358937611 | F11 | c.889C>A (p.His297Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.336C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.866-25C>A (n.866-25C>A) n.1241C>A n.1222C>A | |
4 | g.186280246C>G | CA358937609 | F11 | c.889C>G (p.His297Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.336C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.866-25C>G (n.866-25C>G) n.1241C>G n.1222C>G | |
4 | g.186280246C>T | CA358937607 | F11 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.866-25C>T (n.866-25C>T) n.1241C>T n.1222C>T | |
4 | g.186280247A= | CA1519935969 | F11 | c.890A= (p.His297=) c.728A= (p.His243=) c.337A= c.620A= (p.His207=) c.866-24A= (n.866-24A=) n.1242A= n.1223A= | |
4 | g.186280247A>C | CA358937615 | F11 | c.890A>C (p.His297Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.337A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.866-24A>C (n.866-24A>C) n.1242A>C n.1223A>C | |
4 | g.186280247A>G | CA358937618 | F11 | c.890A>G (p.His297Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.337A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.866-24A>G (n.866-24A>G) n.1242A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280247A>T | CA358937620 | F11 | c.890A>T (p.His297Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.337A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.866-24A>T (n.866-24A>T) n.1242A>T n.1223A>T | |
4 | g.186280248T>A | CA358937623 | F11 | c.891T>A (p.His297Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.338T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.866-23T>A (n.866-23T>A) n.1243T>A n.1224T>A | |
4 | g.186280248T>C | CA442883612 | F11 | c.891T>C (p.His297=) c.729T>C (p.His243=) c.338T>C c.621T>C (p.His207=) c.866-23T>C (n.866-23T>C) n.1243T>C n.1224T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280248T>G | CA358937624 | F11 | c.891T>G (p.His297Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.338T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.866-23T>G (n.866-23T>G) n.1243T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280249G>A | CA358937627 | F11 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.866-22G>A (n.866-22G>A) n.1244G>A n.1225G>A | |
4 | g.186280249G>C | CA358937629 | F11 | c.892G>C (p.Asp298His) c.730G>C (p.Asp244His) c.339G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.866-22G>C (n.866-22G>C) n.1244G>C n.1225G>C | |
4 | g.186280249G>T | CA358937632 | F11 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.866-22G>T (n.866-22G>T) n.1244G>T n.1225G>T | |
4 | g.186280250A>C | CA358937635 | F11 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.866-21A>C (n.866-21A>C) n.1245A>C n.1226A>C | |
4 | g.186280250A>G | CA358937637 | F11 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.866-21A>G (n.866-21A>G) n.1245A>G n.1226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280250A>T | CA358937638 | F11 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.866-21A>T (n.866-21A>T) n.1245A>T n.1226A>T | |
4 | g.186280251C>A | CA358937640 | F11 | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.341C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.866-20C>A (n.866-20C>A) n.1246C>A n.1227C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280251C>G | CA358937642 | F11 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.341C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.866-20C>G (n.866-20C>G) n.1246C>G n.1227C>G | |
4 | g.186280251C>T | CA442883622 | F11 | c.894C>T (p.Asp298=) c.732C>T (p.Asp244=) c.341C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.866-20C>T (n.866-20C>T) n.1246C>T n.1227C>T | |
4 | g.186280252A>C | CA358937649 | F11 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.342A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.866-19A>C (n.866-19A>C) n.1247A>C n.1228A>C | |
4 | g.186280252A>G | CA358937647 | F11 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.342A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.866-19A>G (n.866-19A>G) n.1247A>G n.1228A>G | |
4 | g.186280252A>T | CA358937645 | F11 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.342A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.866-19A>T (n.866-19A>T) n.1247A>T n.1228A>T | |
4 | g.186280253C>A | CA358937651 | F11 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.343C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.866-18C>A (n.866-18C>A) n.1248C>A n.1229C>A | |
4 | g.186280253C= | CA1519935970 | F11 | c.896C= (p.Thr299=) c.734C= (p.Thr245=) c.343C= c.626C= (p.Thr209=) c.866-18C= (n.866-18C=) n.1248C= n.1229C= | |
4 | g.186280253C>G | CA358937654 | F11 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.343C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.866-18C>G (n.866-18C>G) n.1248C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280253C>T | CA358937652 | F11 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.343C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.866-18C>T (n.866-18C>T) n.1248C>T n.1229C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280254T>A | CA442883643 | F11 | c.897T>A (p.Thr299=) c.735T>A (p.Thr245=) c.344T>A c.627T>A (p.Thr209=) c.866-17T>A (n.866-17T>A) n.1249T>A n.1230T>A | |
4 | g.186280254T>C | CA442883644 | F11 | c.897T>C (p.Thr299=) c.735T>C (p.Thr245=) c.344T>C c.627T>C (p.Thr209=) c.866-17T>C (n.866-17T>C) n.1249T>C n.1230T>C | |
4 | g.186280254T>G | CA442883646 | F11 | c.897T>G (p.Thr299=) c.735T>G (p.Thr245=) c.344T>G c.627T>G (p.Thr209=) c.866-17T>G (n.866-17T>G) n.1249T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280255G>A | CA358937656 | F11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.345G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.866-16G>A (n.866-16G>A) n.1250G>A n.1231G>A | |
4 | g.186280255G>C | CA358937659 | F11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.736G>C (p.Asp246His) c.345G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.866-16G>C (n.866-16G>C) n.1250G>C n.1231G>C | |
4 | g.186280255G>T | CA358937657 | F11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.345G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.866-16G>T (n.866-16G>T) n.1250G>T n.1231G>T | |
4 | g.186280256A>C | CA358937662 | F11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.346A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.866-15A>C (n.866-15A>C) n.1251A>C n.1232A>C | |
4 | g.186280256A>G | CA358937665 | F11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.346A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.866-15A>G (n.866-15A>G) n.1251A>G n.1232A>G | |
4 | g.186280256A>T | CA358937667 | F11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.346A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.866-15A>T (n.866-15A>T) n.1251A>T n.1232A>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280257T>A | CA358937670 | F11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.347T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.866-14T>A (n.866-14T>A) n.1252T>A n.1233T>A | |
4 | g.186280257T>C | CA3163815 | F11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.738T>C (p.Asp246=) c.347T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.866-14T>C (n.866-14T>C) n.1252T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280257T>G | CA358937674 | F11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.347T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.866-14T>G (n.866-14T>G) n.1252T>G n.1233T>G | |
4 | g.186280257T= | CA1519935971 | F11 | c.900T= (p.Asp300=) c.738T= (p.Asp246=) c.347T= c.630T= (p.Asp210=) c.866-14T= (n.866-14T=) n.1252T= n.1233T= | |
4 | g.186280258T>A | CA358937677 | F11 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.348T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.866-13T>A (n.866-13T>A) n.1253T>A n.1234T>A | |
4 | g.186280258T>C | CA121748 | F11 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.348T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.866-13T>C (n.866-13T>C) n.1253T>C n.1234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280258T>G | CA358937681 | F11 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.348T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.866-13T>G (n.866-13T>G) n.1253T>G n.1234T>G | |
4 | g.186280258T= | CA1519935972 | F11 | c.901T= (p.Phe301=) c.739T= (p.Phe247=) c.348T= c.631T= (p.Phe211=) c.866-13T= (n.866-13T=) n.1253T= n.1234T= | |
4 | g.186280259T>A | CA358937685 | F11 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.349T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.866-12T>A (n.866-12T>A) n.1254T>A n.1235T>A | |
4 | g.186280259T>C | CA358937687 | F11 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.349T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.866-12T>C (n.866-12T>C) n.1254T>C n.1235T>C | |
4 | g.186280259T>G | CA358937690 | F11 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.349T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.866-12T>G (n.866-12T>G) n.1254T>G n.1235T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280260C>A | CA358937696 | F11 | c.903C>A (p.Phe301Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.350C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.866-11C>A (n.866-11C>A) n.1255C>A n.1236C>A | dbSNP |
4 | g.186280260C= | CA1519935973 | F11 | c.903C= (p.Phe301=) c.741C= (p.Phe247=) c.350C= c.633C= (p.Phe211=) c.866-11C= (n.866-11C=) n.1255C= n.1236C= | |
4 | g.186280260C>G | CA358937694 | F11 | c.903C>G (p.Phe301Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.350C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.866-11C>G (n.866-11C>G) n.1255C>G n.1236C>G | |
4 | g.186280260C>T | CA442883679 | F11 | c.903C>T (p.Phe301=) c.741C>T (p.Phe247=) c.350C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.866-11C>T (n.866-11C>T) n.1255C>T n.1236C>T | |
4 | g.186280261T>A | CA358937698 | F11 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.742T>A (p.Leu248Met) c.351T>A c.634T>A (p.Leu212Met) c.866-10T>A (n.866-10T>A) n.1256T>A n.1237T>A | |
4 | g.186280261T>C | CA442883683 | F11 | c.904T>C (p.Leu302=) c.742T>C (p.Leu248=) c.351T>C c.634T>C (p.Leu212=) c.866-10T>C (n.866-10T>C) n.1256T>C n.1237T>C | |
4 | g.186280261T>G | CA358937701 | F11 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.742T>G (p.Leu248Val) c.351T>G c.634T>G (p.Leu212Val) c.866-10T>G (n.866-10T>G) n.1256T>G n.1237T>G | |
4 | g.186280262T>A | CA358937704 | F11 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.352T>A c.635T>A (p.Leu212Ter) c.866-9T>A (n.866-9T>A) n.1257T>A n.1238T>A | |
4 | g.186280262T>C | CA358937706 | F11 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.352T>C c.635T>C (p.Leu212Ser) c.866-9T>C (n.866-9T>C) n.1257T>C n.1238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280262T>G | CA358937708 | F11 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.352T>G c.635T>G (p.Leu212Trp) c.866-9T>G (n.866-9T>G) n.1257T>G n.1238T>G | |
4 | g.186280262T= | CA1519935975 | F11 | c.905T= (p.Leu302=) c.743T= (p.Leu248=) c.352T= c.635T= (p.Leu212=) c.866-9T= (n.866-9T=) n.1257T= n.1238T= | |
4 | g.186280262_186280263delinsTG | CA1519935974 | F11 | c.905_906delinsTG (p.Leu302=) c.743_744delinsTG (p.Leu248=) c.352_353delinsTG c.635_636delinsTG (p.Leu212=) c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG) n.1257_1258delinsTG n.1238_1239delinsTG | |
4 | g.186280263G>A | CA442883692 | F11 | c.906G>A (p.Leu302=) c.744G>A (p.Leu248=) c.353G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.866-8G>A (n.866-8G>A) n.1258G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280263G>C | CA358937715 | F11 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.353G>C c.636G>C (p.Leu212Phe) c.866-8G>C (n.866-8G>C) n.1258G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280263G= | CA1519935976 | F11 | c.906G= (p.Leu302=) c.744G= (p.Leu248=) c.353G= c.636G= (p.Leu212=) c.866-8G= (n.866-8G=) n.1258G= n.1239G= | |
4 | g.186280263G>T | CA358937717 | F11 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.353G>T c.636G>T (p.Leu212Phe) c.866-8G>T (n.866-8G>T) n.1258G>T n.1239G>T | |
4 | g.186280265del | CA199127 | F11 | c.908del (p.Gly303GlufsTer?) c.746del (p.Gly249GlufsTer?) c.355del c.638del (p.Gly213GlufsTer?) c.866-6del (n.866-6del) n.1260del n.1241del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280264G>A | CA358937722 | F11 | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.354G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.866-7G>A (n.866-7G>A) n.1259G>A n.1240G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280264G>C | CA358937723 | F11 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.354G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.866-7G>C (n.866-7G>C) n.1259G>C n.1240G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280264G= | CA1519935977 | F11 | c.907G= (p.Gly303=) c.745G= (p.Gly249=) c.354G= c.637G= (p.Gly213=) c.866-7G= (n.866-7G=) n.1259G= n.1240G= | |
4 | g.186280264G>T | CA358937725 | F11 | c.907G>T (p.Gly303Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.354G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.866-7G>T (n.866-7G>T) n.1259G>T n.1240G>T | |
4 | g.186280265G>A | CA358937730 | F11 | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.355G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.866-6G>A (n.866-6G>A) n.1260G>A n.1241G>A | |
4 | g.186280265G>C | CA358937728 | F11 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.355G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.866-6G>C (n.866-6G>C) n.1260G>C n.1241G>C | |
4 | g.186280265G>T | CA358937733 | F11 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.355G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.866-6G>T (n.866-6G>T) n.1260G>T n.1241G>T | |
4 | g.186280266A>C | CA442883708 | F11 | c.909A>C (p.Gly303=) c.747A>C (p.Gly249=) c.356A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.866-5A>C (n.866-5A>C) n.1261A>C n.1242A>C | |
4 | g.186280266A>G | CA442883710 | F11 | c.909A>G (p.Gly303=) c.747A>G (p.Gly249=) c.356A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.866-5A>G (n.866-5A>G) n.1261A>G n.1242A>G | |
4 | g.186280266A>T | CA442883707 | F11 | c.909A>T (p.Gly303=) c.747A>T (p.Gly249=) c.356A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.866-5A>T (n.866-5A>T) n.1261A>T n.1242A>T | |
4 | g.186280270_186280272del | CA2672902477 | F11 | c.913_915del (p.Glu305del) c.751_753del (p.Glu251del) c.360_362del c.643_645del (p.Glu215del) c.866-1_867del n.1265_1267del n.1246_1248del | gnomAD v4 |
4 | g.186280267G>A | CA358937737 | F11 | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.357G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.866-4G>A (n.866-4G>A) n.1262G>A n.1243G>A | |
4 | g.186280267G>C | CA358937739 | F11 | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.357G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.866-4G>C (n.866-4G>C) n.1262G>C n.1243G>C | |
4 | g.186280267G>T | CA358937741 | F11 | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.357G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.866-4G>T (n.866-4G>T) n.1262G>T n.1243G>T | |
4 | g.186280267_186280268delinsGA | CA1519935978 | F11 | c.910_911delinsGA (p.Glu304=) c.748_749delinsGA (p.Glu250=) c.357_358delinsGA c.640_641delinsGA (p.Glu214=) c.866-4_866-3delinsGA (n.866-4_866-3delinsGA) n.1262_1263delinsGA n.1243_1244delinsGA | |
4 | g.186280268A>C | CA358937744 | F11 | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.358A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.866-3A>C (n.866-3A>C) n.1263A>C n.1244A>C | |
4 | g.186280268A>G | CA358937746 | F11 | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.358A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.866-3A>G (n.866-3A>G) n.1263A>G n.1244A>G | |
4 | g.186280268A>T | CA358937749 | F11 | c.911A>T (p.Glu304Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.358A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.866-3A>T (n.866-3A>T) n.1263A>T n.1244A>T | |
4 | g.186280269del | CA557396092 | F11 | c.912del (p.Glu305AsnfsTer?) c.750del (p.Glu251AsnfsTer?) c.359del c.642del (p.Glu215AsnfsTer?) c.866-2del (n.866-2del) n.1264del n.1245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280269A>C | CA358937752 | F11 | c.912A>C (p.Glu304Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.359A>C c.642A>C (p.Glu214Asp) c.866-2A>C (n.866-2A>C) n.1264A>C n.1245A>C | |
4 | g.186280269A>G | CA442883721 | F11 | c.912A>G (p.Glu304=) c.750A>G (p.Glu250=) c.359A>G c.642A>G (p.Glu214=) c.866-2A>G (n.866-2A>G) n.1264A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280269A>T | CA358937754 | F11 | c.912A>T (p.Glu304Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.359A>T c.642A>T (p.Glu214Asp) c.866-2A>T (n.866-2A>T) n.1264A>T n.1245A>T | |
4 | g.186280270G>A | CA358937756 | F11 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.360G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.866-1G>A (n.866-1G>A) n.1265G>A n.1246G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280270G>C | CA358937757 | F11 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.360G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.866-1G>C (n.866-1G>C) n.1265G>C n.1246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280270G= | CA1519935979 | F11 | c.913G= (p.Glu305=) c.751G= (p.Glu251=) c.360G= c.643G= (p.Glu215=) c.866-1G= (n.866-1G=) n.1265G= n.1246G= | |
4 | g.186280270G>T | CA358937760 | F11 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.360G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.866-1G>T (n.866-1G>T) n.1265G>T n.1246G>T | |
4 | g.186280271A>C | CA358937767 | F11 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.361A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1266A>C n.1247A>C | |
4 | g.186280271A>G | CA358937765 | F11 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.361A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1266A>G n.1247A>G | |
4 | g.186280271A>T | CA358937763 | F11 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.361A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1266A>T n.1247A>T | |
4 | g.186280272A>C | CA358937770 | F11 | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.362A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1267A>C n.1248A>C | COSMIC |
4 | g.186280272A>G | CA442883740 | F11 | c.915A>G (p.Glu305=) c.753A>G (p.Glu251=) c.362A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.867A>G (p.Glu289=) n.1267A>G n.1248A>G | |
4 | g.186280272A>T | CA358937772 | F11 | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.362A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1267A>T n.1248A>T | |
4 | g.186280273C>A | CA358937775 | F11 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.363C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1268C>A n.1249C>A | |
4 | g.186280273C>G | CA358937777 | F11 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.363C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1268C>G n.1249C>G | |
4 | g.186280273C>T | CA442883742 | F11 | c.916C>T (p.Leu306=) c.754C>T (p.Leu252=) c.363C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1268C>T n.1249C>T | |
4 | g.186280274T>A | CA3163816 | F11 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.364T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1269T>A n.1250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280274T>C | CA358937781 | F11 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.364T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1269T>C n.1250T>C | |
4 | g.186280274T>G | CA358937783 | F11 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.364T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1269T>G n.1250T>G | |
4 | g.186280274T= | CA1519935980 | F11 | c.917T= (p.Leu306=) c.755T= (p.Leu252=) c.364T= c.647T= (p.Leu216=) c.869T= (p.Leu290=) n.1269T= n.1250T= | |
4 | g.186280274_186280275delinsTG | CA1519935981 | F11 | c.917_918delinsTG (p.Leu306=) c.755_756delinsTG (p.Leu252=) c.364_365delinsTG c.647_648delinsTG (p.Leu216=) c.869_870delinsTG (p.Leu290=) n.1269_1270delinsTG n.1250_1251delinsTG | |
4 | g.186280275G>A | CA442883746 | F11 | c.918G>A (p.Leu306=) c.756G>A (p.Leu252=) c.365G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1270G>A n.1251G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280275G>C | CA442883747 | F11 | c.918G>C (p.Leu306=) c.756G>C (p.Leu252=) c.365G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1270G>C n.1251G>C | |
4 | g.186280275G>T | CA442883754 | F11 | c.918G>T (p.Leu306=) c.756G>T (p.Leu252=) c.365G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1270G>T n.1251G>T | |
4 | g.186280276del | CA792311635 | F11 | c.919del (p.Asp307IlefsTer?) c.757del (p.Asp253IlefsTer?) c.366del c.649del (p.Asp217IlefsTer?) c.871del (p.Asp291IlefsTer?) n.1271del n.1252del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280276G>A | CA358937787 | F11 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.366G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.1271G>A n.1252G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280276G>C | CA358937789 | F11 | c.919G>C (p.Asp307His) c.757G>C (p.Asp253His) c.366G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.871G>C (p.Asp291His) n.1271G>C n.1252G>C | |
4 | g.186280276G= | CA1519935982 | F11 | c.919G= (p.Asp307=) c.757G= (p.Asp253=) c.366G= c.649G= (p.Asp217=) c.871G= (p.Asp291=) n.1271G= n.1252G= | |
4 | g.186280276G>T | CA358937791 | F11 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.366G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1271G>T n.1252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280277A= | CA1519935983 | F11 | c.920A= (p.Asp307=) c.758A= (p.Asp253=) c.367A= c.650A= (p.Asp217=) c.872A= (p.Asp291=) n.1272A= n.1253A= | |
4 | g.186280277A>C | CA358937794 | F11 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.367A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1272A>C n.1253A>C | |
4 | g.186280277A>G | CA358937797 | F11 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.367A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1272A>G n.1253A>G | |
4 | g.186280277A>T | CA3163817 | F11 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.367A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1272A>T n.1253A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280278T>A | CA358937802 | F11 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) c.368T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.1273T>A n.1254T>A | |
4 | g.186280278T>C | CA442883777 | F11 | c.921T>C (p.Asp307=) c.759T>C (p.Asp253=) c.368T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.873T>C (p.Asp291=) n.1273T>C n.1254T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280278T>G | CA358937804 | F11 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) c.368T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.1273T>G n.1254T>G | |
4 | g.186280279A= | CA1519935984 | F11 | c.922A= (p.Ile308=) c.760A= (p.Ile254=) c.369A= c.652A= (p.Ile218=) c.874A= (p.Ile292=) n.1274A= n.1255A= | |
4 | g.186280279A>C | CA358937807 | F11 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.369A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1274A>C n.1255A>C | |
4 | g.186280279A>G | CA358937810 | F11 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.369A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1274A>G n.1255A>G | |
4 | g.186280279A>T | CA112099523 | F11 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.369A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1274A>T n.1255A>T | dbSNP |
4 | g.186280280T>A | CA358937812 | F11 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.370T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1275T>A n.1256T>A | |
4 | g.186280280T>C | CA3163818 | F11 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.370T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1275T>C n.1256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280280T>G | CA358937815 | F11 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.370T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1275T>G n.1256T>G | |
4 | g.186280280T= | CA1519935985 | F11 | c.923T= (p.Ile308=) c.761T= (p.Ile254=) c.370T= c.653T= (p.Ile218=) c.875T= (p.Ile292=) n.1275T= n.1256T= | |
4 | g.186280283_186280285del | CA2578250275 | F11 | c.926_928del (p.Val309del) c.764_766del (p.Val255del) c.373_375del c.656_658del (p.Val219del) c.878_880del (p.Val293del) n.1278_1280del n.1259_1261del | |
4 | g.186280281T>A | CA442883790 | F11 | c.924T>A (p.Ile308=) c.762T>A (p.Ile254=) c.371T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1276T>A n.1257T>A | |
4 | g.186280281T>C | CA3163819 | F11 | c.924T>C (p.Ile308=) c.762T>C (p.Ile254=) c.371T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1276T>C n.1257T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280281T>G | CA358937819 | F11 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.371T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1276T>G n.1257T>G | |
4 | g.186280281T= | CA1519935986 | F11 | c.924T= (p.Ile308=) c.762T= (p.Ile254=) c.371T= c.654T= (p.Ile218=) c.876T= (p.Ile292=) n.1276T= n.1257T= | |
4 | g.186280282G>A | CA358937822 | F11 | c.925G>A (p.Val309Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.372G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.1277G>A n.1258G>A | |
4 | g.186280282G>C | CA358937823 | F11 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.372G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1277G>C n.1258G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280282G>T | CA358937826 | F11 | c.925G>T (p.Val309Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.372G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.1277G>T n.1258G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280283T>A | CA358937829 | F11 | c.926T>A (p.Val309Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.373T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.1278T>A n.1259T>A | |
4 | g.186280283T>C | CA358937831 | F11 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.373T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1278T>C n.1259T>C | |
4 | g.186280283T>G | CA358937834 | F11 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.373T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1278T>G n.1259T>G | |
4 | g.186280284T>A | CA442883803 | F11 | c.927T>A (p.Val309=) c.765T>A (p.Val255=) c.374T>A c.657T>A (p.Val219=) c.879T>A (p.Val293=) n.1279T>A n.1260T>A | |
4 | g.186280284T>C | CA442883805 | F11 | c.927T>C (p.Val309=) c.765T>C (p.Val255=) c.374T>C c.657T>C (p.Val219=) c.879T>C (p.Val293=) n.1279T>C n.1260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280284T>G | CA442883806 | F11 | c.927T>G (p.Val309=) c.765T>G (p.Val255=) c.374T>G c.657T>G (p.Val219=) c.879T>G (p.Val293=) n.1279T>G n.1260T>G | |
4 | g.186280284T= | CA1519935987 | F11 | c.927T= (p.Val309=) c.765T= (p.Val255=) c.374T= c.657T= (p.Val219=) c.879T= (p.Val293=) n.1279T= n.1260T= | |
4 | g.186280285G>A | CA358937841 | F11 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.375G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1280G>A n.1261G>A | |
4 | g.186280285G>C | CA358937839 | F11 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.375G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1280G>C n.1261G>C | dbSNP |
4 | g.186280285G= | CA1519935988 | F11 | c.928G= (p.Ala310=) c.766G= (p.Ala256=) c.375G= c.658G= (p.Ala220=) c.880G= (p.Ala294=) n.1280G= n.1261G= | |
4 | g.186280285G>T | CA358937837 | F11 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.375G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1280G>T n.1261G>T | |
4 | g.186280286C>A | CA112099543 | F11 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.376C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1281C>A n.1262C>A | dbSNP |
4 | g.186280286C= | CA1519935989 | F11 | c.929C= (p.Ala310=) c.767C= (p.Ala256=) c.376C= c.659C= (p.Ala220=) c.881C= (p.Ala294=) n.1281C= n.1262C= | |
4 | g.186280286C>G | CA358937847 | F11 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.376C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1281C>G n.1262C>G | |
4 | g.186280286C>T | CA3163820 | F11 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.376C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1281C>T n.1262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280290_186280308dup | CA2672902478 | F11 | c.933_951dup (p.Gln318LysfsTer?) c.771_789dup (p.Gln264LysfsTer?) c.380_398dup c.663_681dup (p.Gln228LysfsTer?) c.885_903dup (p.Gln302LysfsTer?) n.1285_1303dup n.1266_1284dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>A | CA442883823 | F11 | c.930T>A (p.Ala310=) c.768T>A (p.Ala256=) c.377T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.882T>A (p.Ala294=) n.1282T>A n.1263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>C | CA442883824 | F11 | c.930T>C (p.Ala310=) c.768T>C (p.Ala256=) c.377T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.882T>C (p.Ala294=) n.1282T>C n.1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280287T>G | CA442883825 | F11 | c.930T>G (p.Ala310=) c.768T>G (p.Ala256=) c.377T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.882T>G (p.Ala294=) n.1282T>G n.1263T>G | |
4 | g.186280287T= | CA1519935990 | F11 | c.930T= (p.Ala310=) c.768T= (p.Ala256=) c.377T= c.660T= (p.Ala220=) c.882T= (p.Ala294=) n.1282T= n.1263T= | |
4 | g.186280288G>A | CA358937852 | F11 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.378G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1283G>A n.1264G>A | |
4 | g.186280288G>C | CA358937854 | F11 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.378G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1283G>C n.1264G>C | |
4 | g.186280288G>T | CA358937856 | F11 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.378G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1283G>T n.1264G>T | |
4 | g.186280289C>A | CA358937859 | F11 | c.932C>A (p.Ala311Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.379C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1284C>A n.1265C>A | |
4 | g.186280289C= | CA1519935991 | F11 | c.932C= (p.Ala311=) c.770C= (p.Ala257=) c.379C= c.662C= (p.Ala221=) c.884C= (p.Ala295=) n.1284C= n.1265C= | |
4 | g.186280289C>G | CA358937861 | F11 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.379C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1284C>G n.1265C>G | |
4 | g.186280289C>T | CA3163821 | F11 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.379C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1284C>T n.1265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280290A>C | CA442883838 | F11 | c.933A>C (p.Ala311=) c.771A>C (p.Ala257=) c.380A>C c.663A>C (p.Ala221=) c.885A>C (p.Ala295=) n.1285A>C n.1266A>C | |
4 | g.186280290A>G | CA442883841 | F11 | c.933A>G (p.Ala311=) c.771A>G (p.Ala257=) c.380A>G c.663A>G (p.Ala221=) c.885A>G (p.Ala295=) n.1285A>G n.1266A>G | dbSNP |
4 | g.186280290A>T | CA442883845 | F11 | c.933A>T (p.Ala311=) c.771A>T (p.Ala257=) c.380A>T c.663A>T (p.Ala221=) c.885A>T (p.Ala295=) n.1285A>T n.1266A>T | |
4 | g.186280294dup | CA2672902479 | F11 | c.937dup (p.Ser313LysfsTer?) c.775dup (p.Ser259LysfsTer?) c.384dup c.667dup (p.Ser223LysfsTer?) c.889dup (p.Ser297LysfsTer?) n.1289dup n.1270dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280291A>C | CA358937866 | F11 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.381A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1286A>C n.1267A>C | |
4 | g.186280291A>G | CA358937867 | F11 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.381A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1286A>G n.1267A>G | |
4 | g.186280291A>T | CA358937870 | F11 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.381A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1286A>T n.1267A>T | |
4 | g.186280292A>C | CA358937878 | F11 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.382A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1287A>C n.1268A>C | |
4 | g.186280292A>G | CA358937875 | F11 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.382A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1287A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280292A>T | CA358937873 | F11 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.382A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1287A>T n.1268A>T | |
4 | g.186280293A>C | CA358937881 | F11 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.383A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1288A>C n.1269A>C | |
4 | g.186280293A>G | CA442883854 | F11 | c.936A>G (p.Lys312=) c.774A>G (p.Lys258=) c.383A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.888A>G (p.Lys296=) n.1288A>G n.1269A>G | |
4 | g.186280293A>T | CA358937883 | F11 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.383A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1288A>T n.1269A>T | |
4 | g.186280294A>C | CA358937886 | F11 | c.937A>C (p.Ser313Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.384A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1289A>C n.1270A>C | |
4 | g.186280294A>G | CA358937888 | F11 | c.937A>G (p.Ser313Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.384A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1289A>G n.1270A>G | dbSNP |
4 | g.186280294A>T | CA358937891 | F11 | c.937A>T (p.Ser313Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.384A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1289A>T n.1270A>T | |
4 | g.186280295G>A | CA358937894 | F11 | c.938G>A (p.Ser313Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.385G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1290G>A n.1271G>A | |
4 | g.186280295G>C | CA358937896 | F11 | c.938G>C (p.Ser313Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.385G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1290G>C n.1271G>C | |
4 | g.186280295G>T | CA358937898 | F11 | c.938G>T (p.Ser313Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.385G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1290G>T n.1271G>T | |
4 | g.186280296T>A | CA358937899 | F11 | c.939T>A (p.Ser313Arg) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.386T>A c.669T>A (p.Ser223Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1291T>A n.1272T>A | |
4 | g.186280296T>C | CA442883868 | F11 | c.939T>C (p.Ser313=) c.777T>C (p.Ser259=) c.386T>C c.669T>C (p.Ser223=) c.891T>C (p.Ser297=) n.1291T>C n.1272T>C | |
4 | g.186280296T>G | CA358937901 | F11 | c.939T>G (p.Ser313Arg) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.386T>G c.669T>G (p.Ser223Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1291T>G n.1272T>G | |
4 | g.186280297C>A | CA358937904 | F11 | c.940C>A (p.His314Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.387C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.1292C>A n.1273C>A | |
4 | g.186280297C>G | CA358937907 | F11 | c.940C>G (p.His314Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.387C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.1292C>G n.1273C>G | |
4 | g.186280297C>T | CA358937909 | F11 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.387C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.1292C>T n.1273C>T | |
4 | g.186280298A>C | CA358937917 | F11 | c.941A>C (p.His314Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.388A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.1293A>C n.1274A>C | |
4 | g.186280298A>G | CA358937912 | F11 | c.941A>G (p.His314Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.388A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.1293A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280298A>T | CA358937915 | F11 | c.941A>T (p.His314Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.388A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.1293A>T n.1274A>T | |
4 | g.186280299C>A | CA358937920 | F11 | c.942C>A (p.His314Gln) c.780C>A (p.His260Gln) c.389C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.1294C>A n.1275C>A | |
4 | g.186280299C= | CA1519935992 | F11 | c.942C= (p.His314=) c.780C= (p.His260=) c.389C= c.672C= (p.His224=) c.894C= (p.His298=) n.1294C= n.1275C= | |
4 | g.186280299C>G | CA358937923 | F11 | c.942C>G (p.His314Gln) c.780C>G (p.His260Gln) c.389C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.1294C>G n.1275C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280299C>T | CA3163822 | F11 | c.942C>T (p.His314=) c.780C>T (p.His260=) c.389C>T c.672C>T (p.His224=) c.894C>T (p.His298=) n.1294C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280300G>A | CA219162 | F11 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.390G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1295G>A n.1276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280300G>C | CA358937925 | F11 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.390G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1295G>C n.1276G>C | |
4 | g.186280300G= | CA1519935993 | F11 | c.943G= (p.Glu315=) c.781G= (p.Glu261=) c.390G= c.673G= (p.Glu225=) c.895G= (p.Glu299=) n.1295G= n.1276G= | |
4 | g.186280300G>T | CA358937927 | F11 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.390G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1295G>T n.1276G>T | |
4 | g.186280301A>C | CA358937931 | F11 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.391A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1296A>C n.1277A>C | |
4 | g.186280301A>G | CA358937932 | F11 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.391A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1296A>G n.1277A>G | |
4 | g.186280301A>T | CA358937935 | F11 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.391A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1296A>T n.1277A>T | |
4 | g.186280302G>A | CA442883899 | F11 | c.945G>A (p.Glu315=) c.783G>A (p.Glu261=) c.392G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.897G>A (p.Glu299=) n.1297G>A n.1278G>A | |
4 | g.186280302G>C | CA358937938 | F11 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.392G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.1297G>C n.1278G>C | |
4 | g.186280302G>T | CA358937940 | F11 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.392G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.1297G>T n.1278G>T | |
4 | g.186280303G>A | CA358937948 | F11 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.393G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1298G>A n.1279G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280303G>C | CA358937946 | F11 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.393G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1298G>C n.1279G>C | |
4 | g.186280303G= | CA1519935994 | F11 | c.946G= (p.Ala316=) c.784G= (p.Ala262=) c.393G= c.676G= (p.Ala226=) c.898G= (p.Ala300=) n.1298G= n.1279G= | |
4 | g.186280303G>T | CA358937943 | F11 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.393G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1298G>T n.1279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280304C>A | CA112099580 | F11 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.394C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1299C>A n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280304C= | CA1519935995 | F11 | c.947C= (p.Ala316=) c.785C= (p.Ala262=) c.394C= c.677C= (p.Ala226=) c.899C= (p.Ala300=) n.1299C= n.1280C= | |
4 | g.186280304C>G | CA358937954 | F11 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.394C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1299C>G n.1280C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280304C>T | CA358937952 | F11 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.394C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1299C>T n.1280C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280305C>A | CA442883906 | F11 | c.948C>A (p.Ala316=) c.786C>A (p.Ala262=) c.395C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1300C>A n.1281C>A | |
4 | g.186280305C= | CA1519935996 | F11 | c.948C= (p.Ala316=) c.786C= (p.Ala262=) c.395C= c.678C= (p.Ala226=) c.900C= (p.Ala300=) n.1300C= n.1281C= | |
4 | g.186280305C>G | CA442883908 | F11 | c.948C>G (p.Ala316=) c.786C>G (p.Ala262=) c.395C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1300C>G n.1281C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280305C>T | CA442883909 | F11 | c.948C>T (p.Ala316=) c.786C>T (p.Ala262=) c.395C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1300C>T n.1281C>T | |
4 | g.186280306T>A | CA358937958 | F11 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.396T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) n.1301T>A n.1282T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280306T>C | CA358937960 | F11 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.396T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) n.1301T>C n.1282T>C | |
4 | g.186280306T>G | CA358937963 | F11 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.396T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) n.1301T>G n.1282T>G | |
4 | g.186280307G>A | CA358937966 | F11 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.397G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.1302G>A n.1283G>A | |
4 | g.186280307G>C | CA358937976 | F11 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.397G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) n.1302G>C n.1283G>C | |
4 | g.186280307G>T | CA358937978 | F11 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.397G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) n.1302G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280308C>A | CA358937986 | F11 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.398C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.903C>A (p.Cys301Ter) n.1303C>A n.1284C>A | |
4 | g.186280308C>G | CA358937988 | F11 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.398C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.903C>G (p.Cys301Trp) n.1303C>G n.1284C>G | |
4 | g.186280308C>T | CA442883920 | F11 | c.951C>T (p.Cys317=) c.789C>T (p.Cys263=) c.398C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.903C>T (p.Cys301=) n.1303C>T n.1284C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280309C>A | CA358937990 | F11 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.399C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1304C>A n.1285C>A | |
4 | g.186280309C>G | CA358937992 | F11 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.399C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1304C>G n.1285C>G | |
4 | g.186280309C>T | CA358937994 | F11 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.399C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1304C>T n.1285C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280310A= | CA1519935997 | F11 | c.953A= (p.Gln318=) c.791A= (p.Gln264=) c.400A= c.683A= (p.Gln228=) c.905A= (p.Gln302=) n.1305A= n.1286A= | |
4 | g.186280310A>C | CA358937999 | F11 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.400A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1305A>C n.1286A>C | |
4 | g.186280310A>G | CA358938000 | F11 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.400A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1305A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280310A>T | CA358938002 | F11 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.400A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1305A>T n.1286A>T | |
4 | g.186280311G>A | CA442883943 | F11 | c.954G>A (p.Gln318=) c.792G>A (p.Gln264=) c.401G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.906G>A (p.Gln302=) n.1306G>A n.1287G>A | dbSNP |
4 | g.186280311G>C | CA358938011 | F11 | c.954G>C (p.Gln318His) c.792G>C (p.Gln264His) c.401G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.906G>C (p.Gln302His) n.1306G>C n.1287G>C | |
4 | g.186280311G>T | CA358938004 | F11 | c.954G>T (p.Gln318His) c.792G>T (p.Gln264His) c.401G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.906G>T (p.Gln302His) n.1306G>T n.1287G>T | |
4 | g.186280312A>C | CA358938012 | F11 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.402A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1307A>C n.1288A>C | |
4 | g.186280312A>G | CA358938013 | F11 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.402A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1307A>G n.1288A>G | |
4 | g.186280312A>T | CA358938015 | F11 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.402A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1307A>T n.1288A>T | |
4 | g.186280313A>C | CA358938018 | F11 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.403A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1308A>C n.1289A>C | |
4 | g.186280313A>G | CA358938020 | F11 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.403A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1308A>G n.1289A>G | |
4 | g.186280313A>T | CA358938022 | F11 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.403A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1308A>T n.1289A>T | |
4 | g.186280313_186280314insTGCAG | CA2544466424 | F11 | c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer32) c.794_795insTGCAG (p.Lys265AsnfsTer32) c.403_404insTGCAG c.956_957insTGCAG (p.Lys319AsnfsTer?) c.686_687insTGCAG (p.Lys229AsnfsTer?) c.908_909insTGCAG (p.Lys303AsnfsTer?) n.1308_1309insTGCAG n.1289_1290insTGCAG | |
4 | g.186280314A>C | CA358938029 | F11 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.404A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1309A>C n.1290A>C | |
4 | g.186280314A>G | CA442883729 | F11 | c.957A>G (p.Lys319=) c.795A>G (p.Lys265=) c.404A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.909A>G (p.Lys303=) n.1309A>G n.1290A>G | |
4 | g.186280314A>T | CA358938027 | F11 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.404A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1309A>T n.1290A>T | |
4 | g.186280315C>A | CA358938033 | F11 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.405C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1310C>A n.1291C>A | |
4 | g.186280315C>G | CA358938034 | F11 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.405C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1310C>G n.1291C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280315C>T | CA442883733 | F11 | c.958C>T (p.Leu320=) c.796C>T (p.Leu266=) c.405C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1310C>T n.1291C>T | |
4 | g.186280315_186280317delinsCTG | CA1519935998 | F11 | c.958_960delinsCTG (p.Leu320=) c.796_798delinsCTG (p.Leu266=) c.405_407delinsCTG c.688_690delinsCTG (p.Leu230=) c.910_912delinsCTG (p.Leu304=) n.1310_1312delinsCTG n.1291_1293delinsCTG | |
4 | g.186280316T>A | CA358938040 | F11 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.406T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1311T>A n.1292T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280316T>C | CA219166 | F11 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.406T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1311T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280316T>G | CA358938043 | F11 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.406T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1311T>G n.1292T>G | |
4 | g.186280316T= | CA1519935999 | F11 | c.959T= (p.Leu320=) c.797T= (p.Leu266=) c.406T= c.689T= (p.Leu230=) c.911T= (p.Leu304=) n.1311T= n.1292T= | |
4 | g.186280318_186280319del | CA199051 | F11 | c.961_962del (p.Cys321HisfsTer?) c.799_800del (p.Cys267HisfsTer?) c.408_409del c.691_692del (p.Cys231HisfsTer?) c.913_914del (p.Cys305HisfsTer?) n.1313_1314del n.1294_1295del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280317G>A | CA442883759 | F11 | c.960G>A (p.Leu320=) c.798G>A (p.Leu266=) c.407G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1312G>A n.1293G>A | |
4 | g.186280317G>C | CA442883763 | F11 | c.960G>C (p.Leu320=) c.798G>C (p.Leu266=) c.407G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1312G>C n.1293G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280317G>T | CA442883765 | F11 | c.960G>T (p.Leu320=) c.798G>T (p.Leu266=) c.407G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.912G>T (p.Leu304=) n.1312G>T n.1293G>T | |
4 | g.186280318T>A | CA358938053 | F11 | c.961T>A (p.Cys321Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.408T>A c.691T>A (p.Cys231Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1313T>A n.1294T>A | |
4 | g.186280318T>C | CA358938049 | F11 | c.961T>C (p.Cys321Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.408T>C c.691T>C (p.Cys231Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1313T>C n.1294T>C | COSMIC |
4 | g.186280318T>G | CA358938051 | F11 | c.961T>G (p.Cys321Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.408T>G c.691T>G (p.Cys231Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1313T>G n.1294T>G | |
4 | g.186280319del | CA891862598 | F11 | c.962del (p.Cys321SerfsTer28) c.800del (p.Cys267SerfsTer28) c.409del c.962del (p.Cys321SerfsTer29) c.692del (p.Cys231SerfsTer29) c.914del (p.Cys305SerfsTer29) n.1314del n.1295del | |
4 | g.186280319G>A | CA358938058 | F11 | c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.409G>A c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1314G>A n.1295G>A | |
4 | g.186280319G>C | CA358938055 | F11 | c.962G>C (p.Cys321Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.409G>C c.692G>C (p.Cys231Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1314G>C n.1295G>C | |
4 | g.186280319G>T | CA358938057 | F11 | c.962G>T (p.Cys321Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.409G>T c.692G>T (p.Cys231Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1314G>T n.1295G>T | |
4 | g.186280319_186280321delinsGCA | CA1519936000 | F11 | c.962_964delinsGCA (p.Cys321=) c.800_802delinsGCA (p.Cys267=) c.409_411delinsGCA c.692_694delinsGCA (p.Cys231=) c.914_916delinsGCA (p.Cys305=) n.1314_1316delinsGCA n.1295_1297delinsGCA | |
4 | g.186280320C>A | CA358938062 | F11 | c.963C>A (p.Cys321Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.410C>A c.693C>A (p.Cys231Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) n.1315C>A n.1296C>A | ClinVar |
4 | g.186280320C= | CA1519936001 | F11 | c.963C= (p.Cys321=) c.801C= (p.Cys267=) c.410C= c.693C= (p.Cys231=) c.915C= (p.Cys305=) n.1315C= n.1296C= | |
4 | g.186280320C>G | CA358938063 | F11 | c.963C>G (p.Cys321Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.410C>G c.693C>G (p.Cys231Trp) c.915C>G (p.Cys305Trp) n.1315C>G n.1296C>G | |
4 | g.186280320C>T | CA442883781 | F11 | c.963C>T (p.Cys321=) c.801C>T (p.Cys267=) c.410C>T c.693C>T (p.Cys231=) c.915C>T (p.Cys305=) n.1315C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280321_186280322del | CA16040945 | F11 | c.964_965del (p.Thr322GlnfsTer?) c.802_803del (p.Thr268GlnfsTer?) c.411_412del c.694_695del (p.Thr232GlnfsTer?) c.916_917del (p.Thr306GlnfsTer?) n.1316_1317del n.1297_1298del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280321A>C | CA358938066 | F11 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.411A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1316A>C n.1297A>C | |
4 | g.186280321A>G | CA358938068 | F11 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.411A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1316A>G n.1297A>G | |
4 | g.186280321A>T | CA358938070 | F11 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.411A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1316A>T n.1297A>T | |
4 | g.186280322C>A | CA358938073 | F11 | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.412C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1317C>A n.1298C>A | |
4 | g.186280322C= | CA1519936002 | F11 | c.965C= (p.Thr322=) c.803C= (p.Thr268=) c.412C= c.695C= (p.Thr232=) c.917C= (p.Thr306=) n.1317C= n.1298C= | |
4 | g.186280322C>G | CA358938075 | F11 | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.412C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1317C>G n.1298C>G | |
4 | g.186280322C>T | CA219168 | F11 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.412C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1317C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280323C>A | CA442883801 | F11 | c.966C>A (p.Thr322=) c.804C>A (p.Thr268=) c.413C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.918C>A (p.Thr306=) n.1318C>A n.1299C>A | |
4 | g.186280323C= | CA1519936003 | F11 | c.966C= (p.Thr322=) c.804C= (p.Thr268=) c.413C= c.696C= (p.Thr232=) c.918C= (p.Thr306=) n.1318C= n.1299C= | |
4 | g.186280323C>G | CA3163823 | F11 | c.966C>G (p.Thr322=) c.804C>G (p.Thr268=) c.413C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.918C>G (p.Thr306=) n.1318C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280323C>T | CA442883799 | F11 | c.966C>T (p.Thr322=) c.804C>T (p.Thr268=) c.413C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.918C>T (p.Thr306=) n.1318C>T n.1299C>T | |
4 | g.186280324A= | CA1519936004 | F11 | c.967A= (p.Asn323=) c.805A= (p.Asn269=) c.414A= c.697A= (p.Asn233=) c.919A= (p.Asn307=) n.1319A= n.1300A= | |
4 | g.186280324A>C | CA358938086 | F11 | c.967A>C (p.Asn323His) c.805A>C (p.Asn269His) c.414A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1319A>C n.1300A>C | |
4 | g.186280324A>G | CA358938082 | F11 | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.414A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1319A>G n.1300A>G | dbSNP |
4 | g.186280324A>T | CA3163824 | F11 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.414A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1319A>T n.1300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280325A>C | CA358938089 | F11 | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.415A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1320A>C n.1301A>C | |
4 | g.186280325A>G | CA358938091 | F11 | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.415A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1320A>G n.1301A>G | |
4 | g.186280325A>T | CA358938092 | F11 | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.415A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1320A>T n.1301A>T | |
4 | g.186280326T>A | CA358938095 | F11 | c.969T>A (p.Asn323Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.416T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1321T>A n.1302T>A | |
4 | g.186280326T>C | CA442883817 | F11 | c.969T>C (p.Asn323=) c.807T>C (p.Asn269=) c.416T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.921T>C (p.Asn307=) n.1321T>C n.1302T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280326T>G | CA358938096 | F11 | c.969T>G (p.Asn323Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.416T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1321T>G n.1302T>G | |
4 | g.186280327G>A | CA358938099 | F11 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.417G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1322G>A n.1303G>A | |
4 | g.186280327G>C | CA358938101 | F11 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.417G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1322G>C n.1303G>C | |
4 | g.186280327G>T | CA358938103 | F11 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.417G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1322G>T n.1303G>T | |
4 | g.186280328C>A | CA358938105 | F11 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.418C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1323C>A n.1304C>A | |
4 | g.186280328C>G | CA358938107 | F11 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.418C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1323C>G n.1304C>G | |
4 | g.186280328C>T | CA358938110 | F11 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.418C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1323C>T n.1304C>T | |
4 | g.186280329C>A | CA442883826 | F11 | c.972C>A (p.Ala324=) c.810C>A (p.Ala270=) c.419C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1324C>A n.1305C>A | |
4 | g.186280329C= | CA1519936005 | F11 | c.972C= (p.Ala324=) c.810C= (p.Ala270=) c.419C= c.702C= (p.Ala234=) c.924C= (p.Ala308=) n.1324C= n.1305C= | |
4 | g.186280329C>G | CA442883827 | F11 | c.972C>G (p.Ala324=) c.810C>G (p.Ala270=) c.419C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1324C>G n.1305C>G | |
4 | g.186280329C>T | CA3163825 | F11 | c.972C>T (p.Ala324=) c.810C>T (p.Ala270=) c.419C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1324C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280330G>A | CA3163826 | F11 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.420G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1325G>A n.1306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280330G>C | CA358938118 | F11 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.420G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1325G>C n.1306G>C | |
4 | g.186280330G= | CA1519936006 | F11 | c.973G= (p.Val325=) c.811G= (p.Val271=) c.420G= c.703G= (p.Val235=) c.925G= (p.Val309=) n.1325G= n.1306G= | |
4 | g.186280330G>T | CA358938115 | F11 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.420G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1325G>T n.1306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280331T>A | CA358938123 | F11 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.421T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1326T>A n.1307T>A | |
4 | g.186280331T>C | CA358938130 | F11 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.421T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1326T>C n.1307T>C | dbSNP |
4 | g.186280331T>G | CA358938125 | F11 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.421T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1326T>G n.1307T>G | |
4 | g.186280331T= | CA1519936007 | F11 | c.974T= (p.Val325=) c.812T= (p.Val271=) c.421T= c.704T= (p.Val235=) c.926T= (p.Val309=) n.1326T= n.1307T= | |
4 | g.186280332C>A | CA442883856 | F11 | c.975C>A (p.Val325=) c.813C>A (p.Val271=) c.422C>A c.705C>A (p.Val235=) c.927C>A (p.Val309=) n.1327C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280332C>G | CA442883859 | F11 | c.975C>G (p.Val325=) c.813C>G (p.Val271=) c.422C>G c.705C>G (p.Val235=) c.927C>G (p.Val309=) n.1327C>G n.1308C>G | |
4 | g.186280332C>T | CA442883865 | F11 | c.975C>T (p.Val325=) c.813C>T (p.Val271=) c.422C>T c.705C>T (p.Val235=) c.927C>T (p.Val309=) n.1327C>T n.1308C>T | |
4 | g.186280333C>A | CA358938133 | F11 | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.423C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1328C>A n.1309C>A | |
4 | g.186280333C= | CA1519936008 | F11 | c.976C= (p.Arg326=) c.814C= (p.Arg272=) c.423C= c.706C= (p.Arg236=) c.928C= (p.Arg310=) n.1328C= n.1309C= | |
4 | g.186280333C>G | CA358938136 | F11 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.423C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1328C>G n.1309C>G | |
4 | g.186280333C>T | CA121757 | F11 | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.423C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1328C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280334G>A | CA358938142 | F11 | c.977G>A (p.Arg326His) c.815G>A (p.Arg272His) c.424G>A c.707G>A (p.Arg236His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1329G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280334G>C | CA358938145 | F11 | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.424G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1329G>C n.1310G>C | |
4 | g.186280334G= | CA1519936009 | F11 | c.977G= (p.Arg326=) c.815G= (p.Arg272=) c.424G= c.707G= (p.Arg236=) c.929G= (p.Arg310=) n.1329G= n.1310G= | |
4 | g.186280334G>T | CA358938147 | F11 | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.424G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1329G>T n.1310G>T | |
4 | g.186280335C>A | CA442883871 | F11 | c.978C>A (p.Arg326=) c.816C>A (p.Arg272=) c.425C>A c.708C>A (p.Arg236=) c.930C>A (p.Arg310=) n.1330C>A n.1311C>A | |
4 | g.186280335C>G | CA442883872 | F11 | c.978C>G (p.Arg326=) c.816C>G (p.Arg272=) c.425C>G c.708C>G (p.Arg236=) c.930C>G (p.Arg310=) n.1330C>G n.1311C>G | |
4 | g.186280335C>T | CA442883873 | F11 | c.978C>T (p.Arg326=) c.816C>T (p.Arg272=) c.425C>T c.708C>T (p.Arg236=) c.930C>T (p.Arg310=) n.1330C>T n.1311C>T | |
4 | g.186280336del | CA2739270369 | F11 | c.979del (p.Cys327AlafsTer22) c.817del (p.Cys273AlafsTer22) c.426del c.979del (p.Cys327AlafsTer23) c.709del (p.Cys237AlafsTer23) c.931del (p.Cys311AlafsTer23) n.1331del n.1312del | ClinVar |
4 | g.186280336T>A | CA358938158 | F11 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.426T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.1331T>A n.1312T>A | |
4 | g.186280336T>C | CA358938152 | F11 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.426T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.1331T>C n.1312T>C | |
4 | g.186280336T>G | CA358938155 | F11 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.426T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.1331T>G n.1312T>G | |
4 | g.186280337G>A | CA358938164 | F11 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.427G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.1332G>A n.1313G>A | |
4 | g.186280337G>C | CA358938166 | F11 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.427G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.1332G>C n.1313G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280337G>T | CA358938169 | F11 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.427G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.1332G>T n.1313G>T | |
4 | g.186280338C>A | CA358938173 | F11 | c.981C>A (p.Cys327Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.428C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.1333C>A n.1314C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280338C= | CA1519936010 | F11 | c.981C= (p.Cys327=) c.819C= (p.Cys273=) c.428C= c.711C= (p.Cys237=) c.933C= (p.Cys311=) n.1333C= n.1314C= | |
4 | g.186280338C>G | CA358938174 | F11 | c.981C>G (p.Cys327Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.428C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.1333C>G n.1314C>G | |
4 | g.186280338C>T | CA442883886 | F11 | c.981C>T (p.Cys327=) c.819C>T (p.Cys273=) c.428C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.933C>T (p.Cys311=) n.1333C>T n.1314C>T | |
4 | g.186280339C>A | CA358938179 | F11 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.429C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1334C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280339C>G | CA358938183 | F11 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.429C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1334C>G n.1315C>G | |
4 | g.186280339C>T | CA358938182 | F11 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.429C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1334C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280340A= | CA1519936011 | F11 | c.983A= (p.Gln328=) c.821A= (p.Gln274=) c.430A= c.713A= (p.Gln238=) c.935A= (p.Gln312=) n.1335A= n.1316A= | |
4 | g.186280340A>C | CA358938184 | F11 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.430A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1335A>C n.1316A>C | |
4 | g.186280340A>G | CA3163827 | F11 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.430A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1335A>G n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280340A>T | CA358938186 | F11 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.430A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1335A>T n.1316A>T | |
4 | g.186280341G>A | CA442883895 | F11 | c.984G>A (p.Gln328=) c.822G>A (p.Gln274=) c.431G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1336G>A n.1317G>A | ClinVar |
4 | g.186280341G>C | CA358938189 | F11 | c.984G>C (p.Gln328His) c.822G>C (p.Gln274His) c.431G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1336G>C n.1317G>C | |
4 | g.186280341G= | CA1519936013 | F11 | c.984G= (p.Gln328=) c.822G= (p.Gln274=) c.431G= c.714G= (p.Gln238=) c.936G= (p.Gln312=) n.1336G= n.1317G= | |
4 | g.186280341G>T | CA3163828 | F11 | c.984G>T (p.Gln328His) c.822G>T (p.Gln274His) c.431G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1336G>T n.1317G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280341dup | CA913103789 | F11 | c.984dup (p.Phe329ValfsTer30) c.822dup (p.Phe275ValfsTer30) c.431dup c.984dup (p.Phe329ValfsTer?) c.714dup (p.Phe239ValfsTer?) c.936dup (p.Phe313ValfsTer?) n.1336dup n.1317dup | |
4 | g.186280341_186280342del | CA913103788 | F11 | c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30) c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30) c.431_432del c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?) c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?) c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?) n.1336_1337del n.1317_1318del | |
4 | g.186280341_186280342delinsGT | CA1519936012 | F11 | c.984_985delinsGT (p.Gln328=) c.822_823delinsGT (p.Gln274=) c.431_432delinsGT c.714_715delinsGT (p.Gln238=) c.936_937delinsGT (p.Gln312=) n.1336_1337delinsGT n.1317_1318delinsGT | |
4 | g.186280342T>A | CA358938194 | F11 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.432T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1337T>A n.1318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280342T>C | CA358938197 | F11 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.432T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1337T>C n.1318T>C | |
4 | g.186280342T>G | CA358938200 | F11 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.432T>G c.715T>G (p.Phe239Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1337T>G n.1318T>G | |
4 | g.186280342T= | CA1519936014 | F11 | c.985T= (p.Phe329=) c.823T= (p.Phe275=) c.432T= c.715T= (p.Phe239=) c.937T= (p.Phe313=) n.1337T= n.1318T= | |
4 | g.186280347dup | CA557396097 | F11 | c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28) c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28) c.437dup c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29) c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29) c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29) n.1342dup n.1323dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280347del | CA658821880 | F11 | c.990del (p.Phe330LeufsTer19) c.828del (p.Phe276LeufsTer19) c.437del c.990del (p.Phe330LeufsTer20) c.720del (p.Phe240LeufsTer20) c.942del (p.Phe314LeufsTer20) n.1342del n.1323del | ClinVar dbSNP |