Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280180T>G | CA3163806 | F11 | c.866-43T>G (n.866-43T>G) c.704-43T>G (n.704-43T>G) c.313-43T>G c.596-43T>G (n.596-43T>G) c.865+59T>G (n.865+59T>G) n.1218-43T>G n.1199-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280180T= | CA1519935939 | F11 | c.866-43T= (n.866-43T=) c.704-43T= (n.704-43T=) c.313-43T= c.596-43T= (n.596-43T=) c.865+59T= (n.865+59T=) n.1218-43T= n.1199-43T= | |
4 | g.186280181G>A | CA557396082 | F11 | c.866-42G>A (n.866-42G>A) c.704-42G>A (n.704-42G>A) c.313-42G>A c.596-42G>A (n.596-42G>A) c.865+60G>A (n.865+60G>A) n.1218-42G>A n.1199-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280181G= | CA1519935940 | F11 | c.866-42G= (n.866-42G=) c.704-42G= (n.704-42G=) c.313-42G= c.596-42G= (n.596-42G=) c.865+60G= (n.865+60G=) n.1218-42G= n.1199-42G= | |
4 | g.186280183T>C | CA557396083 | F11 | c.866-40T>C (n.866-40T>C) c.704-40T>C (n.704-40T>C) c.313-40T>C c.596-40T>C (n.596-40T>C) c.865+62T>C (n.865+62T>C) n.1218-40T>C n.1199-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280183T= | CA1519935941 | F11 | c.866-40T= (n.866-40T=) c.704-40T= (n.704-40T=) c.313-40T= c.596-40T= (n.596-40T=) c.865+62T= (n.865+62T=) n.1218-40T= n.1199-40T= | |
4 | g.186280184G>A | CA2578250270 | F11 | c.866-39G>A (n.866-39G>A) c.704-39G>A (n.704-39G>A) c.313-39G>A c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.865+63G>A (n.865+63G>A) n.1218-39G>A n.1199-39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280185_186280187delinsAGG | CA1519935942 | F11 | c.866-38_866-36delinsAGG (n.866-38_866-36delinsAGG) c.704-38_704-36delinsAGG (n.704-38_704-36delinsAGG) c.313-38_313-36delinsAGG c.596-38_596-36delinsAGG (n.596-38_596-36delinsAGG) c.865+64_865+66delinsAGG (n.865+64_865+66delinsAGG) n.1218-38_1218-36delinsAGG n.1199-38_1199-36delinsAGG | |
4 | g.186280186G>A | CA3163807 | F11 | c.866-37G>A (n.866-37G>A) c.704-37G>A (n.704-37G>A) c.313-37G>A c.596-37G>A (n.596-37G>A) c.865+65G>A (n.865+65G>A) n.1218-37G>A n.1199-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280186G= | CA1519935943 | F11 | c.866-37G= (n.866-37G=) c.704-37G= (n.704-37G=) c.313-37G= c.596-37G= (n.596-37G=) c.865+65G= (n.865+65G=) n.1218-37G= n.1199-37G= | |
4 | g.186280187_186280188del | CA557396084 | F11 | c.866-36_866-35del (n.866-36_866-35del) c.704-36_704-35del (n.704-36_704-35del) c.313-36_313-35del c.596-36_596-35del (n.596-36_596-35del) c.865+66_865+67del (n.865+66_865+67del) n.1218-36_1218-35del n.1199-36_1199-35del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280187G>T | CA2842537970 | F11 | c.866-36G>T (n.866-36G>T) c.704-36G>T (n.704-36G>T) c.313-36G>T c.596-36G>T (n.596-36G>T) c.865+66G>T (n.865+66G>T) n.1218-36G>T n.1199-36G>T | |
4 | g.186280188G>T | CA2764876454 | F11 | c.866-35G>T (n.866-35G>T) c.704-35G>T (n.704-35G>T) c.313-35G>T c.596-35G>T (n.596-35G>T) c.865+67G>T (n.865+67G>T) n.1218-35G>T n.1199-35G>T | |
4 | g.186280189A>T | CA2672902468 | F11 | c.866-34A>T (n.866-34A>T) c.704-34A>T (n.704-34A>T) c.313-34A>T c.596-34A>T (n.596-34A>T) c.865+68A>T (n.865+68A>T) n.1218-34A>T n.1199-34A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280189_186280190delinsAG | CA1519935944 | F11 | c.866-34_866-33delinsAG (n.866-34_866-33delinsAG) c.704-34_704-33delinsAG (n.704-34_704-33delinsAG) c.313-34_313-33delinsAG c.596-34_596-33delinsAG (n.596-34_596-33delinsAG) c.865+68_865+69delinsAG (n.865+68_865+69delinsAG) n.1218-34_1218-33delinsAG n.1199-34_1199-33delinsAG | |
4 | g.186280190G>A | CA2578250271 | F11 | c.866-33G>A (n.866-33G>A) c.704-33G>A (n.704-33G>A) c.313-33G>A c.596-33G>A (n.596-33G>A) c.865+69G>A (n.865+69G>A) n.1218-33G>A n.1199-33G>A | |
4 | g.186280192del | CA1071936806 | F11 | c.866-31del (n.866-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.313-31del c.596-31del (n.596-31del) c.865+71del (n.865+71del) n.1218-31del n.1199-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280191G>T | CA2672902469 | F11 | c.866-32G>T (n.866-32G>T) c.704-32G>T (n.704-32G>T) c.313-32G>T c.596-32G>T (n.596-32G>T) c.865+70G>T (n.865+70G>T) n.1218-32G>T n.1199-32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280193T>G | CA2764876455 | F11 | c.866-30T>G (n.866-30T>G) c.704-30T>G (n.704-30T>G) c.313-30T>G c.596-30T>G (n.596-30T>G) c.865+72T>G (n.865+72T>G) n.1218-30T>G n.1199-30T>G | |
4 | g.186280194C>A | CA1519935945 | F11 | c.866-29C>A (n.866-29C>A) c.704-29C>A (n.704-29C>A) c.313-29C>A c.596-29C>A (n.596-29C>A) c.865+73C>A (n.865+73C>A) n.1218-29C>A n.1199-29C>A | dbSNP |
4 | g.186280194C= | CA1519935946 | F11 | c.866-29C= (n.866-29C=) c.704-29C= (n.704-29C=) c.313-29C= c.596-29C= (n.596-29C=) c.865+73C= (n.865+73C=) n.1218-29C= n.1199-29C= | |
4 | g.186280194C>T | CA557396085 | F11 | c.866-29C>T (n.866-29C>T) c.704-29C>T (n.704-29C>T) c.313-29C>T c.596-29C>T (n.596-29C>T) c.865+73C>T (n.865+73C>T) n.1218-29C>T n.1199-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T>G | CA557396086 | F11 | c.866-28T>G (n.866-28T>G) c.704-28T>G (n.704-28T>G) c.313-28T>G c.596-28T>G (n.596-28T>G) c.865+74T>G (n.865+74T>G) n.1218-28T>G n.1199-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T= | CA1519935947 | F11 | c.866-28T= (n.866-28T=) c.704-28T= (n.704-28T=) c.313-28T= c.596-28T= (n.596-28T=) c.865+74T= (n.865+74T=) n.1218-28T= n.1199-28T= | |
4 | g.186280196C= | CA1519935948 | F11 | c.866-27C= (n.866-27C=) c.704-27C= (n.704-27C=) c.313-27C= c.596-27C= (n.596-27C=) c.866-75C= (n.866-75C=) n.1218-27C= n.1199-27C= | |
4 | g.186280196C>G | CA3163808 | F11 | c.866-27C>G (n.866-27C>G) c.704-27C>G (n.704-27C>G) c.313-27C>G c.596-27C>G (n.596-27C>G) c.866-75C>G (n.866-75C>G) n.1218-27C>G n.1199-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280196C>T | CA2672902470 | F11 | c.866-27C>T (n.866-27C>T) c.704-27C>T (n.704-27C>T) c.313-27C>T c.596-27C>T (n.596-27C>T) c.866-75C>T (n.866-75C>T) n.1218-27C>T n.1199-27C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280198C= | CA1519935949 | F11 | c.866-25C= (n.866-25C=) c.704-25C= (n.704-25C=) c.313-25C= c.596-25C= (n.596-25C=) c.866-73C= (n.866-73C=) n.1218-25C= n.1199-25C= | |
4 | g.186280198C>T | CA557396087 | F11 | c.866-25C>T (n.866-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.313-25C>T c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.866-73C>T (n.866-73C>T) n.1218-25C>T n.1199-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T>C | CA3163809 | F11 | c.866-24T>C (n.866-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.313-24T>C c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.866-72T>C (n.866-72T>C) n.1218-24T>C n.1199-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T= | CA1519935950 | F11 | c.866-24T= (n.866-24T=) c.704-24T= (n.704-24T=) c.313-24T= c.596-24T= (n.596-24T=) c.866-72T= (n.866-72T=) n.1218-24T= n.1199-24T= | |
4 | g.186280201T>C | CA2578250272 | F11 | c.866-22T>C (n.866-22T>C) c.704-22T>C (n.704-22T>C) c.313-22T>C c.596-22T>C (n.596-22T>C) c.866-70T>C (n.866-70T>C) n.1218-22T>C n.1199-22T>C | |
4 | g.186280203A>T | CA2672902471 | F11 | c.866-20A>T (n.866-20A>T) c.704-20A>T (n.704-20A>T) c.313-20A>T c.596-20A>T (n.596-20A>T) c.866-68A>T (n.866-68A>T) n.1218-20A>T n.1199-20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280204C= | CA1519935951 | F11 | c.866-19C= (n.866-19C=) c.704-19C= (n.704-19C=) c.313-19C= c.596-19C= (n.596-19C=) c.866-67C= (n.866-67C=) n.1218-19C= n.1199-19C= | |
4 | g.186280204C>T | CA3163810 | F11 | c.866-19C>T (n.866-19C>T) c.704-19C>T (n.704-19C>T) c.313-19C>T c.596-19C>T (n.596-19C>T) c.866-67C>T (n.866-67C>T) n.1218-19C>T n.1199-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280205_186280206del | CA2672902472 | F11 | c.866-18_866-17del (n.866-18_866-17del) c.704-18_704-17del (n.704-18_704-17del) c.313-18_313-17del c.596-18_596-17del (n.596-18_596-17del) c.866-66_866-65del (n.866-66_866-65del) n.1218-18_1218-17del n.1199-18_1199-17del | gnomAD v4 |
4 | g.186280206T>C | CA2672902473 | F11 | c.866-17T>C (n.866-17T>C) c.704-17T>C (n.704-17T>C) c.313-17T>C c.596-17T>C (n.596-17T>C) c.866-65T>C (n.866-65T>C) n.1218-17T>C n.1199-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280207G>A | CA1519935953 | F11 | c.866-16G>A (n.866-16G>A) c.704-16G>A (n.704-16G>A) c.313-16G>A c.596-16G>A (n.596-16G>A) c.866-64G>A (n.866-64G>A) n.1218-16G>A n.1199-16G>A | dbSNP |
4 | g.186280207G= | CA1519935952 | F11 | c.866-16G= (n.866-16G=) c.704-16G= (n.704-16G=) c.313-16G= c.596-16G= (n.596-16G=) c.866-64G= (n.866-64G=) n.1218-16G= n.1199-16G= | |
4 | g.186280209G>A | CA112099482 | F11 | c.866-14G>A (n.866-14G>A) c.704-14G>A (n.704-14G>A) c.313-14G>A c.596-14G>A (n.596-14G>A) c.866-62G>A (n.866-62G>A) n.1218-14G>A n.1199-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280209G= | CA1519935954 | F11 | c.866-14G= (n.866-14G=) c.704-14G= (n.704-14G=) c.313-14G= c.596-14G= (n.596-14G=) c.866-62G= (n.866-62G=) n.1218-14G= n.1199-14G= | |
4 | g.186280210G>A | CA557396088 | F11 | c.866-13G>A (n.866-13G>A) c.704-13G>A (n.704-13G>A) c.313-13G>A c.596-13G>A (n.596-13G>A) c.866-61G>A (n.866-61G>A) n.1218-13G>A n.1199-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280210G= | CA1519935955 | F11 | c.866-13G= (n.866-13G=) c.704-13G= (n.704-13G=) c.313-13G= c.596-13G= (n.596-13G=) c.866-61G= (n.866-61G=) n.1218-13G= n.1199-13G= | |
4 | g.186280210G>T | CA557396089 | F11 | c.866-13G>T (n.866-13G>T) c.704-13G>T (n.704-13G>T) c.313-13G>T c.596-13G>T (n.596-13G>T) c.866-61G>T (n.866-61G>T) n.1218-13G>T n.1199-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280211T>C | CA1519935957 | F11 | c.866-12T>C (n.866-12T>C) c.704-12T>C (n.704-12T>C) c.313-12T>C c.596-12T>C (n.596-12T>C) c.866-60T>C (n.866-60T>C) n.1218-12T>C n.1199-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280211T= | CA1519935956 | F11 | c.866-12T= (n.866-12T=) c.704-12T= (n.704-12T=) c.313-12T= c.596-12T= (n.596-12T=) c.866-60T= (n.866-60T=) n.1218-12T= n.1199-12T= | |
4 | g.186280212C= | CA1519935958 | F11 | c.866-11C= (n.866-11C=) c.704-11C= (n.704-11C=) c.313-11C= c.596-11C= (n.596-11C=) c.866-59C= (n.866-59C=) n.1218-11C= n.1199-11C= | |
4 | g.186280212C>T | CA3163811 | F11 | c.866-11C>T (n.866-11C>T) c.704-11C>T (n.704-11C>T) c.313-11C>T c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.866-59C>T (n.866-59C>T) n.1218-11C>T n.1199-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280213T>C | CA2697547005 | F11 | c.866-10T>C (n.866-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) c.313-10T>C c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.866-58T>C (n.866-58T>C) n.1218-10T>C n.1199-10T>C | ClinVar |
4 | g.186280213T>G | CA2672902474 | F11 | c.866-10T>G (n.866-10T>G) c.704-10T>G (n.704-10T>G) c.313-10T>G c.596-10T>G (n.596-10T>G) c.866-58T>G (n.866-58T>G) n.1218-10T>G n.1199-10T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280214G>A | CA3163812 | F11 | c.866-9G>A (n.866-9G>A) c.704-9G>A (n.704-9G>A) c.313-9G>A c.596-9G>A (n.596-9G>A) c.866-57G>A (n.866-57G>A) n.1218-9G>A n.1199-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280214G>C | CA1071936814 | F11 | c.866-9G>C (n.866-9G>C) c.704-9G>C (n.704-9G>C) c.313-9G>C c.596-9G>C (n.596-9G>C) c.866-57G>C (n.866-57G>C) n.1218-9G>C n.1199-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280214G= | CA1519935959 | F11 | c.866-9G= (n.866-9G=) c.704-9G= (n.704-9G=) c.313-9G= c.596-9G= (n.596-9G=) c.866-57G= (n.866-57G=) n.1218-9G= n.1199-9G= | |
4 | g.186280215C= | CA1519935960 | F11 | c.866-8C= (n.866-8C=) c.704-8C= (n.704-8C=) c.313-8C= c.596-8C= (n.596-8C=) c.866-56C= (n.866-56C=) n.1218-8C= n.1199-8C= | |
4 | g.186280215C>T | CA557396090 | F11 | c.866-8C>T (n.866-8C>T) c.704-8C>T (n.704-8C>T) c.313-8C>T c.596-8C>T (n.596-8C>T) c.866-56C>T (n.866-56C>T) n.1218-8C>T n.1199-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280217G>A | CA2672902475 | F11 | c.866-6G>A (n.866-6G>A) c.704-6G>A (n.704-6G>A) c.313-6G>A c.596-6G>A (n.596-6G>A) c.866-54G>A (n.866-54G>A) n.1218-6G>A n.1199-6G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280217G>C | CA557396091 | F11 | c.866-6G>C (n.866-6G>C) c.704-6G>C (n.704-6G>C) c.313-6G>C c.596-6G>C (n.596-6G>C) c.866-54G>C (n.866-54G>C) n.1218-6G>C n.1199-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280217G= | CA1519935961 | F11 | c.866-6G= (n.866-6G=) c.704-6G= (n.704-6G=) c.313-6G= c.596-6G= (n.596-6G=) c.866-54G= (n.866-54G=) n.1218-6G= n.1199-6G= | |
4 | g.186280218T>C | CA2578250273 | F11 | c.866-5T>C (n.866-5T>C) c.704-5T>C (n.704-5T>C) c.313-5T>C c.596-5T>C (n.596-5T>C) c.866-53T>C (n.866-53T>C) n.1218-5T>C n.1199-5T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280219C>G | CA2578250274 | F11 | c.866-4C>G (n.866-4C>G) c.704-4C>G (n.704-4C>G) c.313-4C>G c.596-4C>G (n.596-4C>G) c.866-52C>G (n.866-52C>G) n.1218-4C>G n.1199-4C>G | |
4 | g.186280220T>C | CA2672902476 | F11 | c.866-3T>C (n.866-3T>C) c.704-3T>C (n.704-3T>C) c.313-3T>C c.596-3T>C (n.596-3T>C) c.866-51T>C (n.866-51T>C) n.1218-3T>C n.1199-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280221A>C | CA358937488 | F11 | c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.313-2A>C c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.866-50A>C (n.866-50A>C) n.1218-2A>C n.1199-2A>C | |
4 | g.186280221A>G | CA358937486 | F11 | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.313-2A>G c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.866-50A>G (n.866-50A>G) n.1218-2A>G n.1199-2A>G | |
4 | g.186280221A>T | CA358937487 | F11 | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.313-2A>T c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.866-50A>T (n.866-50A>T) n.1218-2A>T n.1199-2A>T | |
4 | g.186280222G>A | CA358937489 | F11 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.313-1G>A c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.866-49G>A (n.866-49G>A) n.1218-1G>A n.1199-1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280222G>C | CA358937490 | F11 | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.313-1G>C c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.866-49G>C (n.866-49G>C) n.1218-1G>C n.1199-1G>C | |
4 | g.186280222G>T | CA358937491 | F11 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.313-1G>T c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.866-49G>T (n.866-49G>T) n.1218-1G>T n.1199-1G>T | |
4 | g.186280223T>A | CA358937492 | F11 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.313T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.866-48T>A (n.866-48T>A) n.1218T>A n.1199T>A | |
4 | g.186280223T>C | CA358937493 | F11 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.313T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.866-48T>C (n.866-48T>C) n.1218T>C n.1199T>C | |
4 | g.186280223T>G | CA358937494 | F11 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.313T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.866-48T>G (n.866-48T>G) n.1218T>G n.1199T>G | |
4 | g.186280224G>A | CA442883500 | F11 | c.867G>A (p.Val289=) c.705G>A (p.Val235=) c.314G>A c.597G>A (p.Val199=) c.866-47G>A (n.866-47G>A) n.1219G>A n.1200G>A | |
4 | g.186280224G>C | CA442883501 | F11 | c.867G>C (p.Val289=) c.705G>C (p.Val235=) c.314G>C c.597G>C (p.Val199=) c.866-47G>C (n.866-47G>C) n.1219G>C n.1200G>C | |
4 | g.186280224G>T | CA442883503 | F11 | c.867G>T (p.Val289=) c.705G>T (p.Val235=) c.314G>T c.597G>T (p.Val199=) c.866-47G>T (n.866-47G>T) n.1219G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280225T>A | CA358937495 | F11 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.315T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.866-46T>A (n.866-46T>A) n.1220T>A n.1201T>A | |
4 | g.186280225T>C | CA358937496 | F11 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.315T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.866-46T>C (n.866-46T>C) n.1220T>C n.1201T>C | |
4 | g.186280225T>G | CA358937497 | F11 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.315T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.866-46T>G (n.866-46T>G) n.1220T>G n.1201T>G | |
4 | g.186280226T>A | CA358937498 | F11 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.316T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.866-45T>A (n.866-45T>A) n.1221T>A n.1202T>A | |
4 | g.186280226T>C | CA3163813 | F11 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.316T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.866-45T>C (n.866-45T>C) n.1221T>C n.1202T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280226T>G | CA358937502 | F11 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.316T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.866-45T>G (n.866-45T>G) n.1221T>G n.1202T>G | |
4 | g.186280226T= | CA1519935962 | F11 | c.869T= (p.Phe290=) c.707T= (p.Phe236=) c.316T= c.599T= (p.Phe200=) c.866-45T= (n.866-45T=) n.1221T= n.1202T= | |
4 | g.186280227C>A | CA358937506 | F11 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.317C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.866-44C>A (n.866-44C>A) n.1222C>A n.1203C>A | |
4 | g.186280227C>G | CA358937504 | F11 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.317C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.866-44C>G (n.866-44C>G) n.1222C>G n.1203C>G | |
4 | g.186280227C>T | CA442883514 | F11 | c.870C>T (p.Phe290=) c.708C>T (p.Phe236=) c.317C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.866-44C>T (n.866-44C>T) n.1222C>T n.1203C>T | |
4 | g.186280228T>A | CA358937510 | F11 | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) c.318T>A c.601T>A (p.Cys201Ser) c.866-43T>A (n.866-43T>A) n.1223T>A n.1204T>A | |
4 | g.186280228T>C | CA358937515 | F11 | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) c.318T>C c.601T>C (p.Cys201Arg) c.866-43T>C (n.866-43T>C) n.1223T>C n.1204T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280228T>G | CA358937513 | F11 | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) c.318T>G c.601T>G (p.Cys201Gly) c.866-43T>G (n.866-43T>G) n.1223T>G n.1204T>G | |
4 | g.186280229G>A | CA358937518 | F11 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.319G>A c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.866-42G>A (n.866-42G>A) n.1224G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280229G>C | CA358937520 | F11 | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) c.319G>C c.602G>C (p.Cys201Ser) c.866-42G>C (n.866-42G>C) n.1224G>C n.1205G>C | |
4 | g.186280229G>T | CA358937523 | F11 | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) c.319G>T c.602G>T (p.Cys201Phe) c.866-42G>T (n.866-42G>T) n.1224G>T n.1205G>T | |
4 | g.186280230C>A | CA358937526 | F11 | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) c.320C>A c.603C>A (p.Cys201Ter) c.866-41C>A (n.866-41C>A) n.1225C>A n.1206C>A | |
4 | g.186280230C>G | CA358937528 | F11 | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) c.320C>G c.603C>G (p.Cys201Trp) c.866-41C>G (n.866-41C>G) n.1225C>G n.1206C>G | |
4 | g.186280230C>T | CA442883530 | F11 | c.873C>T (p.Cys291=) c.711C>T (p.Cys237=) c.320C>T c.603C>T (p.Cys201=) c.866-41C>T (n.866-41C>T) n.1225C>T n.1206C>T | |
4 | g.186280231C>A | CA358937531 | F11 | c.874C>A (p.His292Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.321C>A c.604C>A (p.His202Asn) c.866-40C>A (n.866-40C>A) n.1226C>A n.1207C>A | |
4 | g.186280231C= | CA1519935963 | F11 | c.874C= (p.His292=) c.712C= (p.His238=) c.321C= c.604C= (p.His202=) c.866-40C= (n.866-40C=) n.1226C= n.1207C= | |
4 | g.186280231C>G | CA358937533 | F11 | c.874C>G (p.His292Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.321C>G c.604C>G (p.His202Asp) c.866-40C>G (n.866-40C>G) n.1226C>G n.1207C>G | |
4 | g.186280231C>T | CA358937536 | F11 | c.874C>T (p.His292Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.321C>T c.604C>T (p.His202Tyr) c.866-40C>T (n.866-40C>T) n.1226C>T n.1207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280232A>C | CA358937539 | F11 | c.875A>C (p.His292Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.322A>C c.605A>C (p.His202Pro) c.866-39A>C (n.866-39A>C) n.1227A>C n.1208A>C | |
4 | g.186280232A>G | CA358937541 | F11 | c.875A>G (p.His292Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.322A>G c.605A>G (p.His202Arg) c.866-39A>G (n.866-39A>G) n.1227A>G n.1208A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280232A>T | CA358937543 | F11 | c.875A>T (p.His292Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.322A>T c.605A>T (p.His202Leu) c.866-39A>T (n.866-39A>T) n.1227A>T n.1208A>T | |
4 | g.186280233T>A | CA358937547 | F11 | c.876T>A (p.His292Gln) c.714T>A (p.His238Gln) c.323T>A c.606T>A (p.His202Gln) c.866-38T>A (n.866-38T>A) n.1228T>A n.1209T>A | |
4 | g.186280233T>C | CA442883549 | F11 | c.876T>C (p.His292=) c.714T>C (p.His238=) c.323T>C c.606T>C (p.His202=) c.866-38T>C (n.866-38T>C) n.1228T>C n.1209T>C | |
4 | g.186280233T>G | CA358937546 | F11 | c.876T>G (p.His292Gln) c.714T>G (p.His238Gln) c.323T>G c.606T>G (p.His202Gln) c.866-38T>G (n.866-38T>G) n.1228T>G n.1209T>G | |
4 | g.186280234T>A | CA358937550 | F11 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.324T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.866-37T>A (n.866-37T>A) n.1229T>A n.1210T>A | |
4 | g.186280234T>C | CA358937553 | F11 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.324T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.866-37T>C (n.866-37T>C) n.1229T>C n.1210T>C | dbSNP |
4 | g.186280234T>G | CA3163814 | F11 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.324T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.866-37T>G (n.866-37T>G) n.1229T>G n.1210T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280234T= | CA1519935964 | F11 | c.877T= (p.Ser293=) c.715T= (p.Ser239=) c.324T= c.607T= (p.Ser203=) c.866-37T= (n.866-37T=) n.1229T= n.1210T= | |
4 | g.186280235C>A | CA358937555 | F11 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.325C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.866-36C>A (n.866-36C>A) n.1230C>A n.1211C>A | |
4 | g.186280235C= | CA1519935965 | F11 | c.878C= (p.Ser293=) c.716C= (p.Ser239=) c.325C= c.608C= (p.Ser203=) c.866-36C= (n.866-36C=) n.1230C= n.1211C= | |
4 | g.186280235C>G | CA358937557 | F11 | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.325C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.866-36C>G (n.866-36C>G) n.1230C>G n.1211C>G | dbSNP |
4 | g.186280235C>T | CA358937559 | F11 | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.325C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.866-36C>T (n.866-36C>T) n.1230C>T n.1211C>T | |
4 | g.186280236T>A | CA442883557 | F11 | c.879T>A (p.Ser293=) c.717T>A (p.Ser239=) c.326T>A c.609T>A (p.Ser203=) c.866-35T>A (n.866-35T>A) n.1231T>A n.1212T>A | |
4 | g.186280236T>C | CA442883560 | F11 | c.879T>C (p.Ser293=) c.717T>C (p.Ser239=) c.326T>C c.609T>C (p.Ser203=) c.866-35T>C (n.866-35T>C) n.1231T>C n.1212T>C | |
4 | g.186280236T>G | CA442883559 | F11 | c.879T>G (p.Ser293=) c.717T>G (p.Ser239=) c.326T>G c.609T>G (p.Ser203=) c.866-35T>G (n.866-35T>G) n.1231T>G n.1212T>G | |
4 | g.186280236_186280237delinsAATA | CA2580071712 | F11 | c.879_880delinsAATA (p.Ser294IlefsTer?) c.717_718delinsAATA (p.Ser240IlefsTer?) c.326_327delinsAATA c.609_610delinsAATA (p.Ser204IlefsTer?) c.866-35_866-34delinsAATA (n.866-35_866-34delinsAATA) n.1231_1232delinsAATA n.1212_1213delinsAATA | ClinVar |
4 | g.186280237dup | CA2842537971 | F11 | c.880dup (p.Ser294PhefsTer5) c.718dup (p.Ser240PhefsTer5) c.327dup c.610dup (p.Ser204PhefsTer5) c.866-34dup (n.866-34dup) n.1232dup n.1213dup | |
4 | g.186280237T>A | CA358937562 | F11 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.327T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) c.866-34T>A (n.866-34T>A) n.1232T>A n.1213T>A | |
4 | g.186280237T>C | CA358937563 | F11 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.327T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) c.866-34T>C (n.866-34T>C) n.1232T>C n.1213T>C | |
4 | g.186280237T>G | CA358937566 | F11 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.327T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) c.866-34T>G (n.866-34T>G) n.1232T>G n.1213T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280238C>A | CA358937568 | F11 | c.881C>A (p.Ser294Ter) c.719C>A (p.Ser240Ter) c.328C>A c.611C>A (p.Ser204Ter) c.866-33C>A (n.866-33C>A) n.1233C>A n.1214C>A | COSMIC |
4 | g.186280238C>G | CA358937570 | F11 | c.881C>G (p.Ser294Ter) c.719C>G (p.Ser240Ter) c.328C>G c.611C>G (p.Ser204Ter) c.866-33C>G (n.866-33C>G) n.1233C>G n.1214C>G | |
4 | g.186280238C>T | CA358937572 | F11 | c.881C>T (p.Ser294Leu) c.719C>T (p.Ser240Leu) c.328C>T c.611C>T (p.Ser204Leu) c.866-33C>T (n.866-33C>T) n.1233C>T n.1214C>T | |
4 | g.186280239A>C | CA442883568 | F11 | c.882A>C (p.Ser294=) c.720A>C (p.Ser240=) c.329A>C c.612A>C (p.Ser204=) c.866-32A>C (n.866-32A>C) n.1234A>C n.1215A>C | |
4 | g.186280239A>G | CA442883571 | F11 | c.882A>G (p.Ser294=) c.720A>G (p.Ser240=) c.329A>G c.612A>G (p.Ser204=) c.866-32A>G (n.866-32A>G) n.1234A>G n.1215A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280239A>T | CA442883574 | F11 | c.882A>T (p.Ser294=) c.720A>T (p.Ser240=) c.329A>T c.612A>T (p.Ser204=) c.866-32A>T (n.866-32A>T) n.1234A>T n.1215A>T | |
4 | g.186280240T>A | CA358937577 | F11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.330T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.866-31T>A (n.866-31T>A) n.1235T>A n.1216T>A | |
4 | g.186280240T>C | CA358937578 | F11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.330T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.866-31T>C (n.866-31T>C) n.1235T>C n.1216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280240T>G | CA358937575 | F11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.330T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.866-31T>G (n.866-31T>G) n.1235T>G n.1216T>G | |
4 | g.186280240T= | CA1519935966 | F11 | c.883T= (p.Phe295=) c.721T= (p.Phe241=) c.330T= c.613T= (p.Phe205=) c.866-31T= (n.866-31T=) n.1235T= n.1216T= | |
4 | g.186280243del | CA2764876457 | F11 | c.886del (p.Tyr296ThrfsTer?) c.724del (p.Tyr242ThrfsTer?) c.333del c.616del (p.Tyr206ThrfsTer?) c.866-28del (n.866-28del) n.1238del n.1219del | |
4 | g.186280241T>A | CA358937580 | F11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.331T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.866-30T>A (n.866-30T>A) n.1236T>A n.1217T>A | |
4 | g.186280241T>C | CA358937582 | F11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.331T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.866-30T>C (n.866-30T>C) n.1236T>C n.1217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280241T>G | CA358937584 | F11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.331T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.866-30T>G (n.866-30T>G) n.1236T>G n.1217T>G | |
4 | g.186280241T= | CA1519935967 | F11 | c.884T= (p.Phe295=) c.722T= (p.Phe241=) c.331T= c.614T= (p.Phe205=) c.866-30T= (n.866-30T=) n.1236T= n.1217T= | |
4 | g.186280242T>A | CA358937587 | F11 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.332T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.866-29T>A (n.866-29T>A) n.1237T>A n.1218T>A | |
4 | g.186280242T>C | CA442883586 | F11 | c.885T>C (p.Phe295=) c.723T>C (p.Phe241=) c.332T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.866-29T>C (n.866-29T>C) n.1237T>C n.1218T>C | |
4 | g.186280242T>G | CA358937589 | F11 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.332T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.866-29T>G (n.866-29T>G) n.1237T>G n.1218T>G | |
4 | g.186280243T>A | CA358937592 | F11 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.333T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.866-28T>A (n.866-28T>A) n.1238T>A n.1219T>A | |
4 | g.186280243T>C | CA358937594 | F11 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.333T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.866-28T>C (n.866-28T>C) n.1238T>C n.1219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280243T>G | CA358937596 | F11 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.333T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.866-28T>G (n.866-28T>G) n.1238T>G n.1219T>G | |
4 | g.186280243T= | CA1519935968 | F11 | c.886T= (p.Tyr296=) c.724T= (p.Tyr242=) c.333T= c.616T= (p.Tyr206=) c.866-28T= (n.866-28T=) n.1238T= n.1219T= | |
4 | g.186280244A>C | CA358937598 | F11 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.334A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.866-27A>C (n.866-27A>C) n.1239A>C n.1220A>C | |
4 | g.186280244A>G | CA358937600 | F11 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.334A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.866-27A>G (n.866-27A>G) n.1239A>G n.1220A>G | |
4 | g.186280244A>T | CA358937602 | F11 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.334A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.866-27A>T (n.866-27A>T) n.1239A>T n.1220A>T | |
4 | g.186280245C>A | CA358937604 | F11 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.335C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.866-26C>A (n.866-26C>A) n.1240C>A n.1221C>A | |
4 | g.186280245C>G | CA358937606 | F11 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.335C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.866-26C>G (n.866-26C>G) n.1240C>G n.1221C>G | |
4 | g.186280245C>T | CA442883593 | F11 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.335C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.866-26C>T (n.866-26C>T) n.1240C>T n.1221C>T | |
4 | g.186280246C>A | CA358937611 | F11 | c.889C>A (p.His297Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.336C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.866-25C>A (n.866-25C>A) n.1241C>A n.1222C>A | |
4 | g.186280246C>G | CA358937609 | F11 | c.889C>G (p.His297Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.336C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.866-25C>G (n.866-25C>G) n.1241C>G n.1222C>G | |
4 | g.186280246C>T | CA358937607 | F11 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.866-25C>T (n.866-25C>T) n.1241C>T n.1222C>T | |
4 | g.186280247A= | CA1519935969 | F11 | c.890A= (p.His297=) c.728A= (p.His243=) c.337A= c.620A= (p.His207=) c.866-24A= (n.866-24A=) n.1242A= n.1223A= | |
4 | g.186280247A>C | CA358937615 | F11 | c.890A>C (p.His297Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.337A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.866-24A>C (n.866-24A>C) n.1242A>C n.1223A>C | |
4 | g.186280247A>G | CA358937618 | F11 | c.890A>G (p.His297Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.337A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.866-24A>G (n.866-24A>G) n.1242A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280247A>T | CA358937620 | F11 | c.890A>T (p.His297Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.337A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.866-24A>T (n.866-24A>T) n.1242A>T n.1223A>T | |
4 | g.186280248T>A | CA358937623 | F11 | c.891T>A (p.His297Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.338T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.866-23T>A (n.866-23T>A) n.1243T>A n.1224T>A | |
4 | g.186280248T>C | CA442883612 | F11 | c.891T>C (p.His297=) c.729T>C (p.His243=) c.338T>C c.621T>C (p.His207=) c.866-23T>C (n.866-23T>C) n.1243T>C n.1224T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280248T>G | CA358937624 | F11 | c.891T>G (p.His297Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.338T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.866-23T>G (n.866-23T>G) n.1243T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280249G>A | CA358937627 | F11 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.866-22G>A (n.866-22G>A) n.1244G>A n.1225G>A | |
4 | g.186280249G>C | CA358937629 | F11 | c.892G>C (p.Asp298His) c.730G>C (p.Asp244His) c.339G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.866-22G>C (n.866-22G>C) n.1244G>C n.1225G>C | |
4 | g.186280249G>T | CA358937632 | F11 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.866-22G>T (n.866-22G>T) n.1244G>T n.1225G>T | |
4 | g.186280250A>C | CA358937635 | F11 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.866-21A>C (n.866-21A>C) n.1245A>C n.1226A>C | |
4 | g.186280250A>G | CA358937637 | F11 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.866-21A>G (n.866-21A>G) n.1245A>G n.1226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280250A>T | CA358937638 | F11 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.866-21A>T (n.866-21A>T) n.1245A>T n.1226A>T | |
4 | g.186280251C>A | CA358937640 | F11 | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.341C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.866-20C>A (n.866-20C>A) n.1246C>A n.1227C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280251C>G | CA358937642 | F11 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.341C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.866-20C>G (n.866-20C>G) n.1246C>G n.1227C>G | |
4 | g.186280251C>T | CA442883622 | F11 | c.894C>T (p.Asp298=) c.732C>T (p.Asp244=) c.341C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.866-20C>T (n.866-20C>T) n.1246C>T n.1227C>T | |
4 | g.186280252A>C | CA358937649 | F11 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.342A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.866-19A>C (n.866-19A>C) n.1247A>C n.1228A>C | |
4 | g.186280252A>G | CA358937647 | F11 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.342A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.866-19A>G (n.866-19A>G) n.1247A>G n.1228A>G | |
4 | g.186280252A>T | CA358937645 | F11 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.342A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.866-19A>T (n.866-19A>T) n.1247A>T n.1228A>T | |
4 | g.186280253C>A | CA358937651 | F11 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.343C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.866-18C>A (n.866-18C>A) n.1248C>A n.1229C>A | |
4 | g.186280253C= | CA1519935970 | F11 | c.896C= (p.Thr299=) c.734C= (p.Thr245=) c.343C= c.626C= (p.Thr209=) c.866-18C= (n.866-18C=) n.1248C= n.1229C= | |
4 | g.186280253C>G | CA358937654 | F11 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.343C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.866-18C>G (n.866-18C>G) n.1248C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280253C>T | CA358937652 | F11 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.343C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.866-18C>T (n.866-18C>T) n.1248C>T n.1229C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280254T>A | CA442883643 | F11 | c.897T>A (p.Thr299=) c.735T>A (p.Thr245=) c.344T>A c.627T>A (p.Thr209=) c.866-17T>A (n.866-17T>A) n.1249T>A n.1230T>A | |
4 | g.186280254T>C | CA442883644 | F11 | c.897T>C (p.Thr299=) c.735T>C (p.Thr245=) c.344T>C c.627T>C (p.Thr209=) c.866-17T>C (n.866-17T>C) n.1249T>C n.1230T>C | |
4 | g.186280254T>G | CA442883646 | F11 | c.897T>G (p.Thr299=) c.735T>G (p.Thr245=) c.344T>G c.627T>G (p.Thr209=) c.866-17T>G (n.866-17T>G) n.1249T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280255G>A | CA358937656 | F11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.345G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.866-16G>A (n.866-16G>A) n.1250G>A n.1231G>A | |
4 | g.186280255G>C | CA358937659 | F11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.736G>C (p.Asp246His) c.345G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.866-16G>C (n.866-16G>C) n.1250G>C n.1231G>C | |
4 | g.186280255G>T | CA358937657 | F11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.345G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.866-16G>T (n.866-16G>T) n.1250G>T n.1231G>T | |
4 | g.186280256A>C | CA358937662 | F11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.346A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.866-15A>C (n.866-15A>C) n.1251A>C n.1232A>C | |
4 | g.186280256A>G | CA358937665 | F11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.346A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.866-15A>G (n.866-15A>G) n.1251A>G n.1232A>G | |
4 | g.186280256A>T | CA358937667 | F11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.346A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.866-15A>T (n.866-15A>T) n.1251A>T n.1232A>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280257T>A | CA358937670 | F11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.347T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.866-14T>A (n.866-14T>A) n.1252T>A n.1233T>A | |
4 | g.186280257T>C | CA3163815 | F11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.738T>C (p.Asp246=) c.347T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.866-14T>C (n.866-14T>C) n.1252T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280257T>G | CA358937674 | F11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.347T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.866-14T>G (n.866-14T>G) n.1252T>G n.1233T>G | |
4 | g.186280257T= | CA1519935971 | F11 | c.900T= (p.Asp300=) c.738T= (p.Asp246=) c.347T= c.630T= (p.Asp210=) c.866-14T= (n.866-14T=) n.1252T= n.1233T= | |
4 | g.186280258T>A | CA358937677 | F11 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.348T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.866-13T>A (n.866-13T>A) n.1253T>A n.1234T>A | |
4 | g.186280258T>C | CA121748 | F11 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.348T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.866-13T>C (n.866-13T>C) n.1253T>C n.1234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280258T>G | CA358937681 | F11 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.348T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.866-13T>G (n.866-13T>G) n.1253T>G n.1234T>G | |
4 | g.186280258T= | CA1519935972 | F11 | c.901T= (p.Phe301=) c.739T= (p.Phe247=) c.348T= c.631T= (p.Phe211=) c.866-13T= (n.866-13T=) n.1253T= n.1234T= | |
4 | g.186280259T>A | CA358937685 | F11 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.349T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.866-12T>A (n.866-12T>A) n.1254T>A n.1235T>A | |
4 | g.186280259T>C | CA358937687 | F11 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.349T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.866-12T>C (n.866-12T>C) n.1254T>C n.1235T>C | |
4 | g.186280259T>G | CA358937690 | F11 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.349T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.866-12T>G (n.866-12T>G) n.1254T>G n.1235T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280260C>A | CA358937696 | F11 | c.903C>A (p.Phe301Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.350C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.866-11C>A (n.866-11C>A) n.1255C>A n.1236C>A | dbSNP |
4 | g.186280260C= | CA1519935973 | F11 | c.903C= (p.Phe301=) c.741C= (p.Phe247=) c.350C= c.633C= (p.Phe211=) c.866-11C= (n.866-11C=) n.1255C= n.1236C= | |
4 | g.186280260C>G | CA358937694 | F11 | c.903C>G (p.Phe301Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.350C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.866-11C>G (n.866-11C>G) n.1255C>G n.1236C>G | |
4 | g.186280260C>T | CA442883679 | F11 | c.903C>T (p.Phe301=) c.741C>T (p.Phe247=) c.350C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.866-11C>T (n.866-11C>T) n.1255C>T n.1236C>T | |
4 | g.186280261T>A | CA358937698 | F11 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.742T>A (p.Leu248Met) c.351T>A c.634T>A (p.Leu212Met) c.866-10T>A (n.866-10T>A) n.1256T>A n.1237T>A | |
4 | g.186280261T>C | CA442883683 | F11 | c.904T>C (p.Leu302=) c.742T>C (p.Leu248=) c.351T>C c.634T>C (p.Leu212=) c.866-10T>C (n.866-10T>C) n.1256T>C n.1237T>C | |
4 | g.186280261T>G | CA358937701 | F11 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.742T>G (p.Leu248Val) c.351T>G c.634T>G (p.Leu212Val) c.866-10T>G (n.866-10T>G) n.1256T>G n.1237T>G | |
4 | g.186280262T>A | CA358937704 | F11 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.352T>A c.635T>A (p.Leu212Ter) c.866-9T>A (n.866-9T>A) n.1257T>A n.1238T>A | |
4 | g.186280262T>C | CA358937706 | F11 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.352T>C c.635T>C (p.Leu212Ser) c.866-9T>C (n.866-9T>C) n.1257T>C n.1238T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280262T>G | CA358937708 | F11 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.352T>G c.635T>G (p.Leu212Trp) c.866-9T>G (n.866-9T>G) n.1257T>G n.1238T>G | |
4 | g.186280262T= | CA1519935975 | F11 | c.905T= (p.Leu302=) c.743T= (p.Leu248=) c.352T= c.635T= (p.Leu212=) c.866-9T= (n.866-9T=) n.1257T= n.1238T= | |
4 | g.186280262_186280263delinsTG | CA1519935974 | F11 | c.905_906delinsTG (p.Leu302=) c.743_744delinsTG (p.Leu248=) c.352_353delinsTG c.635_636delinsTG (p.Leu212=) c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG) n.1257_1258delinsTG n.1238_1239delinsTG | |
4 | g.186280263G>A | CA442883692 | F11 | c.906G>A (p.Leu302=) c.744G>A (p.Leu248=) c.353G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.866-8G>A (n.866-8G>A) n.1258G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280263G>C | CA358937715 | F11 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.353G>C c.636G>C (p.Leu212Phe) c.866-8G>C (n.866-8G>C) n.1258G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280263G= | CA1519935976 | F11 | c.906G= (p.Leu302=) c.744G= (p.Leu248=) c.353G= c.636G= (p.Leu212=) c.866-8G= (n.866-8G=) n.1258G= n.1239G= | |
4 | g.186280263G>T | CA358937717 | F11 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.353G>T c.636G>T (p.Leu212Phe) c.866-8G>T (n.866-8G>T) n.1258G>T n.1239G>T | |
4 | g.186280265del | CA199127 | F11 | c.908del (p.Gly303GlufsTer?) c.746del (p.Gly249GlufsTer?) c.355del c.638del (p.Gly213GlufsTer?) c.866-6del (n.866-6del) n.1260del n.1241del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280264G>A | CA358937722 | F11 | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.354G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.866-7G>A (n.866-7G>A) n.1259G>A n.1240G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280264G>C | CA358937723 | F11 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.354G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.866-7G>C (n.866-7G>C) n.1259G>C n.1240G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280264G= | CA1519935977 | F11 | c.907G= (p.Gly303=) c.745G= (p.Gly249=) c.354G= c.637G= (p.Gly213=) c.866-7G= (n.866-7G=) n.1259G= n.1240G= | |
4 | g.186280264G>T | CA358937725 | F11 | c.907G>T (p.Gly303Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.354G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.866-7G>T (n.866-7G>T) n.1259G>T n.1240G>T | |
4 | g.186280265G>A | CA358937730 | F11 | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.355G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.866-6G>A (n.866-6G>A) n.1260G>A n.1241G>A | |
4 | g.186280265G>C | CA358937728 | F11 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.355G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.866-6G>C (n.866-6G>C) n.1260G>C n.1241G>C | |
4 | g.186280265G>T | CA358937733 | F11 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.355G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.866-6G>T (n.866-6G>T) n.1260G>T n.1241G>T | |
4 | g.186280266A>C | CA442883708 | F11 | c.909A>C (p.Gly303=) c.747A>C (p.Gly249=) c.356A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.866-5A>C (n.866-5A>C) n.1261A>C n.1242A>C | |
4 | g.186280266A>G | CA442883710 | F11 | c.909A>G (p.Gly303=) c.747A>G (p.Gly249=) c.356A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.866-5A>G (n.866-5A>G) n.1261A>G n.1242A>G | |
4 | g.186280266A>T | CA442883707 | F11 | c.909A>T (p.Gly303=) c.747A>T (p.Gly249=) c.356A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.866-5A>T (n.866-5A>T) n.1261A>T n.1242A>T | |
4 | g.186280270_186280272del | CA2672902477 | F11 | c.913_915del (p.Glu305del) c.751_753del (p.Glu251del) c.360_362del c.643_645del (p.Glu215del) c.866-1_867del n.1265_1267del n.1246_1248del | gnomAD v4 |
4 | g.186280267G>A | CA358937737 | F11 | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.357G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.866-4G>A (n.866-4G>A) n.1262G>A n.1243G>A | |
4 | g.186280267G>C | CA358937739 | F11 | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.357G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.866-4G>C (n.866-4G>C) n.1262G>C n.1243G>C | |
4 | g.186280267G>T | CA358937741 | F11 | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.357G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.866-4G>T (n.866-4G>T) n.1262G>T n.1243G>T | |
4 | g.186280267_186280268delinsGA | CA1519935978 | F11 | c.910_911delinsGA (p.Glu304=) c.748_749delinsGA (p.Glu250=) c.357_358delinsGA c.640_641delinsGA (p.Glu214=) c.866-4_866-3delinsGA (n.866-4_866-3delinsGA) n.1262_1263delinsGA n.1243_1244delinsGA | |
4 | g.186280268A>C | CA358937744 | F11 | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.358A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.866-3A>C (n.866-3A>C) n.1263A>C n.1244A>C | |
4 | g.186280268A>G | CA358937746 | F11 | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.358A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.866-3A>G (n.866-3A>G) n.1263A>G n.1244A>G | |
4 | g.186280268A>T | CA358937749 | F11 | c.911A>T (p.Glu304Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.358A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.866-3A>T (n.866-3A>T) n.1263A>T n.1244A>T | |
4 | g.186280269del | CA557396092 | F11 | c.912del (p.Glu305AsnfsTer?) c.750del (p.Glu251AsnfsTer?) c.359del c.642del (p.Glu215AsnfsTer?) c.866-2del (n.866-2del) n.1264del n.1245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280269A>C | CA358937752 | F11 | c.912A>C (p.Glu304Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.359A>C c.642A>C (p.Glu214Asp) c.866-2A>C (n.866-2A>C) n.1264A>C n.1245A>C | |
4 | g.186280269A>G | CA442883721 | F11 | c.912A>G (p.Glu304=) c.750A>G (p.Glu250=) c.359A>G c.642A>G (p.Glu214=) c.866-2A>G (n.866-2A>G) n.1264A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280269A>T | CA358937754 | F11 | c.912A>T (p.Glu304Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.359A>T c.642A>T (p.Glu214Asp) c.866-2A>T (n.866-2A>T) n.1264A>T n.1245A>T | |
4 | g.186280270G>A | CA358937756 | F11 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.360G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.866-1G>A (n.866-1G>A) n.1265G>A n.1246G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280270G>C | CA358937757 | F11 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.360G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.866-1G>C (n.866-1G>C) n.1265G>C n.1246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280270G= | CA1519935979 | F11 | c.913G= (p.Glu305=) c.751G= (p.Glu251=) c.360G= c.643G= (p.Glu215=) c.866-1G= (n.866-1G=) n.1265G= n.1246G= | |
4 | g.186280270G>T | CA358937760 | F11 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.360G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.866-1G>T (n.866-1G>T) n.1265G>T n.1246G>T | |
4 | g.186280271A>C | CA358937767 | F11 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.361A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1266A>C n.1247A>C | |
4 | g.186280271A>G | CA358937765 | F11 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.361A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1266A>G n.1247A>G | |
4 | g.186280271A>T | CA358937763 | F11 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.361A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1266A>T n.1247A>T | |
4 | g.186280272A>C | CA358937770 | F11 | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.362A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1267A>C n.1248A>C | COSMIC |
4 | g.186280272A>G | CA442883740 | F11 | c.915A>G (p.Glu305=) c.753A>G (p.Glu251=) c.362A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.867A>G (p.Glu289=) n.1267A>G n.1248A>G | |
4 | g.186280272A>T | CA358937772 | F11 | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.362A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1267A>T n.1248A>T | |
4 | g.186280273C>A | CA358937775 | F11 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.363C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1268C>A n.1249C>A | |
4 | g.186280273C>G | CA358937777 | F11 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.363C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1268C>G n.1249C>G | |
4 | g.186280273C>T | CA442883742 | F11 | c.916C>T (p.Leu306=) c.754C>T (p.Leu252=) c.363C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1268C>T n.1249C>T | |
4 | g.186280274T>A | CA3163816 | F11 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.364T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1269T>A n.1250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280274T>C | CA358937781 | F11 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.364T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1269T>C n.1250T>C | |
4 | g.186280274T>G | CA358937783 | F11 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.364T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1269T>G n.1250T>G | |
4 | g.186280274T= | CA1519935980 | F11 | c.917T= (p.Leu306=) c.755T= (p.Leu252=) c.364T= c.647T= (p.Leu216=) c.869T= (p.Leu290=) n.1269T= n.1250T= | |
4 | g.186280274_186280275delinsTG | CA1519935981 | F11 | c.917_918delinsTG (p.Leu306=) c.755_756delinsTG (p.Leu252=) c.364_365delinsTG c.647_648delinsTG (p.Leu216=) c.869_870delinsTG (p.Leu290=) n.1269_1270delinsTG n.1250_1251delinsTG | |
4 | g.186280275G>A | CA442883746 | F11 | c.918G>A (p.Leu306=) c.756G>A (p.Leu252=) c.365G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1270G>A n.1251G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280275G>C | CA442883747 | F11 | c.918G>C (p.Leu306=) c.756G>C (p.Leu252=) c.365G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1270G>C n.1251G>C | |
4 | g.186280275G>T | CA442883754 | F11 | c.918G>T (p.Leu306=) c.756G>T (p.Leu252=) c.365G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1270G>T n.1251G>T | |
4 | g.186280276del | CA792311635 | F11 | c.919del (p.Asp307IlefsTer?) c.757del (p.Asp253IlefsTer?) c.366del c.649del (p.Asp217IlefsTer?) c.871del (p.Asp291IlefsTer?) n.1271del n.1252del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280276G>A | CA358937787 | F11 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.366G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.1271G>A n.1252G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280276G>C | CA358937789 | F11 | c.919G>C (p.Asp307His) c.757G>C (p.Asp253His) c.366G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.871G>C (p.Asp291His) n.1271G>C n.1252G>C | |
4 | g.186280276G= | CA1519935982 | F11 | c.919G= (p.Asp307=) c.757G= (p.Asp253=) c.366G= c.649G= (p.Asp217=) c.871G= (p.Asp291=) n.1271G= n.1252G= | |
4 | g.186280276G>T | CA358937791 | F11 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.366G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1271G>T n.1252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280277A= | CA1519935983 | F11 | c.920A= (p.Asp307=) c.758A= (p.Asp253=) c.367A= c.650A= (p.Asp217=) c.872A= (p.Asp291=) n.1272A= n.1253A= | |
4 | g.186280277A>C | CA358937794 | F11 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.367A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1272A>C n.1253A>C | |
4 | g.186280277A>G | CA358937797 | F11 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.367A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1272A>G n.1253A>G | |
4 | g.186280277A>T | CA3163817 | F11 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.367A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1272A>T n.1253A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280278T>A | CA358937802 | F11 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) c.368T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.1273T>A n.1254T>A | |
4 | g.186280278T>C | CA442883777 | F11 | c.921T>C (p.Asp307=) c.759T>C (p.Asp253=) c.368T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.873T>C (p.Asp291=) n.1273T>C n.1254T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280278T>G | CA358937804 | F11 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) c.368T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.1273T>G n.1254T>G | |
4 | g.186280279A= | CA1519935984 | F11 | c.922A= (p.Ile308=) c.760A= (p.Ile254=) c.369A= c.652A= (p.Ile218=) c.874A= (p.Ile292=) n.1274A= n.1255A= | |
4 | g.186280279A>C | CA358937807 | F11 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.369A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1274A>C n.1255A>C | |
4 | g.186280279A>G | CA358937810 | F11 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.369A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1274A>G n.1255A>G | |
4 | g.186280279A>T | CA112099523 | F11 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.369A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1274A>T n.1255A>T | dbSNP |
4 | g.186280280T>A | CA358937812 | F11 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.370T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1275T>A n.1256T>A | |
4 | g.186280280T>C | CA3163818 | F11 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.370T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1275T>C n.1256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280280T>G | CA358937815 | F11 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.370T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1275T>G n.1256T>G | |
4 | g.186280280T= | CA1519935985 | F11 | c.923T= (p.Ile308=) c.761T= (p.Ile254=) c.370T= c.653T= (p.Ile218=) c.875T= (p.Ile292=) n.1275T= n.1256T= | |
4 | g.186280283_186280285del | CA2578250275 | F11 | c.926_928del (p.Val309del) c.764_766del (p.Val255del) c.373_375del c.656_658del (p.Val219del) c.878_880del (p.Val293del) n.1278_1280del n.1259_1261del |