Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280166A>GCA2672902465F11c.865+45A>G (n.865+45A>G)
c.703+45A>G (n.703+45A>G)
c.312+45A>G
c.595+45A>G (n.595+45A>G)
n.1217+45A>G
n.1198+45A>G
 gnomAD v4
4g.186280167G>ACA557396080F11c.865+46G>A (n.865+46G>A)
c.703+46G>A (n.703+46G>A)
c.312+46G>A
c.595+46G>A (n.595+46G>A)
n.1217+46G>A
n.1198+46G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280167G=CA1519935932F11c.865+46G= (n.865+46G=)
c.703+46G= (n.703+46G=)
c.312+46G=
c.595+46G= (n.595+46G=)
n.1217+46G=
n.1198+46G=
4g.186280167G>TCA2578250269F11c.865+46G>T (n.865+46G>T)
c.703+46G>T (n.703+46G>T)
c.312+46G>T
c.595+46G>T (n.595+46G>T)
n.1217+46G>T
n.1198+46G>T
4g.186280167_186280169delinsGGACA1519935931F11c.865+46_865+48delinsGGA (n.865+46_865+48delinsGGA)
c.703+46_703+48delinsGGA (n.703+46_703+48delinsGGA)
c.312+46_312+48delinsGGA
c.595+46_595+48delinsGGA (n.595+46_595+48delinsGGA)
n.1217+46_1217+48delinsGGA
n.1198+46_1198+48delinsGGA
4g.186280168G>ACA1519935934F11c.865+47G>A (n.865+47G>A)
c.703+47G>A (n.703+47G>A)
c.312+47G>A
c.595+47G>A (n.595+47G>A)
n.1217+47G>A
n.1198+47G>A
 dbSNP
4g.186280168G=CA1519935933F11c.865+47G= (n.865+47G=)
c.703+47G= (n.703+47G=)
c.312+47G=
c.595+47G= (n.595+47G=)
n.1217+47G=
n.1198+47G=
4g.186280169_186280170delCA3163803F11c.865+48_865+49del (n.865+48_865+49del)
c.703+48_703+49del (n.703+48_703+49del)
c.312+48_312+49del
c.595+48_595+49del (n.595+48_595+49del)
n.1217+48_1217+49del
n.1198+48_1198+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280169A=CA1519935935F11c.865+48A= (n.865+48A=)
c.703+48A= (n.703+48A=)
c.312+48A=
c.595+48A= (n.595+48A=)
n.1217+48A=
n.1198+48A=
4g.186280169A>GCA112099456F11c.865+48A>G (n.865+48A>G)
c.703+48A>G (n.703+48A>G)
c.312+48A>G
c.595+48A>G (n.595+48A>G)
n.1217+48A>G
n.1198+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280170G>ACA3163804F11c.865+49G>A (n.865+49G>A)
c.703+49G>A (n.703+49G>A)
c.312+49G>A
c.595+49G>A (n.595+49G>A)
n.1217+49G>A
n.1198+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280170G=CA1519935936F11c.865+49G= (n.865+49G=)
c.703+49G= (n.703+49G=)
c.312+49G=
c.595+49G= (n.595+49G=)
n.1217+49G=
n.1198+49G=
4g.186280172C=CA1519935937F11c.866-51C= (n.866-51C=)
c.704-51C= (n.704-51C=)
c.313-51C=
c.596-51C= (n.596-51C=)
c.865+51C= (n.865+51C=)
n.1218-51C=
n.1199-51C=
4g.186280172C>TCA3163805F11c.866-51C>T (n.866-51C>T)
c.704-51C>T (n.704-51C>T)
c.313-51C>T
c.596-51C>T (n.596-51C>T)
c.865+51C>T (n.865+51C>T)
n.1218-51C>T
n.1199-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280174G>ACA2672902466F11c.866-49G>A (n.866-49G>A)
c.704-49G>A (n.704-49G>A)
c.313-49G>A
c.596-49G>A (n.596-49G>A)
c.865+53G>A (n.865+53G>A)
n.1218-49G>A
n.1199-49G>A
 gnomAD v4
4g.186280176T>CCA2672902467F11c.866-47T>C (n.866-47T>C)
c.704-47T>C (n.704-47T>C)
c.313-47T>C
c.596-47T>C (n.596-47T>C)
c.865+55T>C (n.865+55T>C)
n.1218-47T>C
n.1199-47T>C
 gnomAD v4
4g.186280177A>GCA2708191717F11c.866-46A>G (n.866-46A>G)
c.704-46A>G (n.704-46A>G)
c.313-46A>G
c.596-46A>G (n.596-46A>G)
c.865+56A>G (n.865+56A>G)
n.1218-46A>G
n.1199-46A>G
 dbSNP
4g.186280179A=CA1519935938F11c.866-44A= (n.866-44A=)
c.704-44A= (n.704-44A=)
c.313-44A=
c.596-44A= (n.596-44A=)
c.865+58A= (n.865+58A=)
n.1218-44A=
n.1199-44A=
4g.186280179A>TCA557396081F11c.866-44A>T (n.866-44A>T)
c.704-44A>T (n.704-44A>T)
c.313-44A>T
c.596-44A>T (n.596-44A>T)
c.865+58A>T (n.865+58A>T)
n.1218-44A>T
n.1199-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280180T>GCA3163806F11c.866-43T>G (n.866-43T>G)
c.704-43T>G (n.704-43T>G)
c.313-43T>G
c.596-43T>G (n.596-43T>G)
c.865+59T>G (n.865+59T>G)
n.1218-43T>G
n.1199-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280180T=CA1519935939F11c.866-43T= (n.866-43T=)
c.704-43T= (n.704-43T=)
c.313-43T=
c.596-43T= (n.596-43T=)
c.865+59T= (n.865+59T=)
n.1218-43T=
n.1199-43T=
4g.186280181G>ACA557396082F11c.866-42G>A (n.866-42G>A)
c.704-42G>A (n.704-42G>A)
c.313-42G>A
c.596-42G>A (n.596-42G>A)
c.865+60G>A (n.865+60G>A)
n.1218-42G>A
n.1199-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280181G=CA1519935940F11c.866-42G= (n.866-42G=)
c.704-42G= (n.704-42G=)
c.313-42G=
c.596-42G= (n.596-42G=)
c.865+60G= (n.865+60G=)
n.1218-42G=
n.1199-42G=
4g.186280183T>CCA557396083F11c.866-40T>C (n.866-40T>C)
c.704-40T>C (n.704-40T>C)
c.313-40T>C
c.596-40T>C (n.596-40T>C)
c.865+62T>C (n.865+62T>C)
n.1218-40T>C
n.1199-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280183T=CA1519935941F11c.866-40T= (n.866-40T=)
c.704-40T= (n.704-40T=)
c.313-40T=
c.596-40T= (n.596-40T=)
c.865+62T= (n.865+62T=)
n.1218-40T=
n.1199-40T=
4g.186280184G>ACA2578250270F11c.866-39G>A (n.866-39G>A)
c.704-39G>A (n.704-39G>A)
c.313-39G>A
c.596-39G>A (n.596-39G>A)
c.865+63G>A (n.865+63G>A)
n.1218-39G>A
n.1199-39G>A
 gnomAD v4
4g.186280185_186280187delinsAGGCA1519935942F11c.866-38_866-36delinsAGG (n.866-38_866-36delinsAGG)
c.704-38_704-36delinsAGG (n.704-38_704-36delinsAGG)
c.313-38_313-36delinsAGG
c.596-38_596-36delinsAGG (n.596-38_596-36delinsAGG)
c.865+64_865+66delinsAGG (n.865+64_865+66delinsAGG)
n.1218-38_1218-36delinsAGG
n.1199-38_1199-36delinsAGG
4g.186280186G>ACA3163807F11c.866-37G>A (n.866-37G>A)
c.704-37G>A (n.704-37G>A)
c.313-37G>A
c.596-37G>A (n.596-37G>A)
c.865+65G>A (n.865+65G>A)
n.1218-37G>A
n.1199-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280186G=CA1519935943F11c.866-37G= (n.866-37G=)
c.704-37G= (n.704-37G=)
c.313-37G=
c.596-37G= (n.596-37G=)
c.865+65G= (n.865+65G=)
n.1218-37G=
n.1199-37G=
4g.186280187_186280188delCA557396084F11c.866-36_866-35del (n.866-36_866-35del)
c.704-36_704-35del (n.704-36_704-35del)
c.313-36_313-35del
c.596-36_596-35del (n.596-36_596-35del)
c.865+66_865+67del (n.865+66_865+67del)
n.1218-36_1218-35del
n.1199-36_1199-35del
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280188G>TCA2764876454F11c.866-35G>T (n.866-35G>T)
c.704-35G>T (n.704-35G>T)
c.313-35G>T
c.596-35G>T (n.596-35G>T)
c.865+67G>T (n.865+67G>T)
n.1218-35G>T
n.1199-35G>T
4g.186280189A>TCA2672902468F11c.866-34A>T (n.866-34A>T)
c.704-34A>T (n.704-34A>T)
c.313-34A>T
c.596-34A>T (n.596-34A>T)
c.865+68A>T (n.865+68A>T)
n.1218-34A>T
n.1199-34A>T
 gnomAD v4
4g.186280189_186280190delinsAGCA1519935944F11c.866-34_866-33delinsAG (n.866-34_866-33delinsAG)
c.704-34_704-33delinsAG (n.704-34_704-33delinsAG)
c.313-34_313-33delinsAG
c.596-34_596-33delinsAG (n.596-34_596-33delinsAG)
c.865+68_865+69delinsAG (n.865+68_865+69delinsAG)
n.1218-34_1218-33delinsAG
n.1199-34_1199-33delinsAG
4g.186280190G>ACA2578250271F11c.866-33G>A (n.866-33G>A)
c.704-33G>A (n.704-33G>A)
c.313-33G>A
c.596-33G>A (n.596-33G>A)
c.865+69G>A (n.865+69G>A)
n.1218-33G>A
n.1199-33G>A
4g.186280192delCA1071936806F11c.866-31del (n.866-31del)
c.704-31del (n.704-31del)
c.313-31del
c.596-31del (n.596-31del)
c.865+71del (n.865+71del)
n.1218-31del
n.1199-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280191G>TCA2672902469F11c.866-32G>T (n.866-32G>T)
c.704-32G>T (n.704-32G>T)
c.313-32G>T
c.596-32G>T (n.596-32G>T)
c.865+70G>T (n.865+70G>T)
n.1218-32G>T
n.1199-32G>T
 gnomAD v4
4g.186280193T>GCA2764876455F11c.866-30T>G (n.866-30T>G)
c.704-30T>G (n.704-30T>G)
c.313-30T>G
c.596-30T>G (n.596-30T>G)
c.865+72T>G (n.865+72T>G)
n.1218-30T>G
n.1199-30T>G
4g.186280194C>ACA1519935945F11c.866-29C>A (n.866-29C>A)
c.704-29C>A (n.704-29C>A)
c.313-29C>A
c.596-29C>A (n.596-29C>A)
c.865+73C>A (n.865+73C>A)
n.1218-29C>A
n.1199-29C>A
 dbSNP
4g.186280194C=CA1519935946F11c.866-29C= (n.866-29C=)
c.704-29C= (n.704-29C=)
c.313-29C=
c.596-29C= (n.596-29C=)
c.865+73C= (n.865+73C=)
n.1218-29C=
n.1199-29C=
4g.186280194C>TCA557396085F11c.866-29C>T (n.866-29C>T)
c.704-29C>T (n.704-29C>T)
c.313-29C>T
c.596-29C>T (n.596-29C>T)
c.865+73C>T (n.865+73C>T)
n.1218-29C>T
n.1199-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280195T>GCA557396086F11c.866-28T>G (n.866-28T>G)
c.704-28T>G (n.704-28T>G)
c.313-28T>G
c.596-28T>G (n.596-28T>G)
c.865+74T>G (n.865+74T>G)
n.1218-28T>G
n.1199-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280195T=CA1519935947F11c.866-28T= (n.866-28T=)
c.704-28T= (n.704-28T=)
c.313-28T=
c.596-28T= (n.596-28T=)
c.865+74T= (n.865+74T=)
n.1218-28T=
n.1199-28T=
4g.186280196C=CA1519935948F11c.866-27C= (n.866-27C=)
c.704-27C= (n.704-27C=)
c.313-27C=
c.596-27C= (n.596-27C=)
c.866-75C= (n.866-75C=)
n.1218-27C=
n.1199-27C=
4g.186280196C>GCA3163808F11c.866-27C>G (n.866-27C>G)
c.704-27C>G (n.704-27C>G)
c.313-27C>G
c.596-27C>G (n.596-27C>G)
c.866-75C>G (n.866-75C>G)
n.1218-27C>G
n.1199-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280196C>TCA2672902470F11c.866-27C>T (n.866-27C>T)
c.704-27C>T (n.704-27C>T)
c.313-27C>T
c.596-27C>T (n.596-27C>T)
c.866-75C>T (n.866-75C>T)
n.1218-27C>T
n.1199-27C>T
 gnomAD v4
4g.186280198C=CA1519935949F11c.866-25C= (n.866-25C=)
c.704-25C= (n.704-25C=)
c.313-25C=
c.596-25C= (n.596-25C=)
c.866-73C= (n.866-73C=)
n.1218-25C=
n.1199-25C=
4g.186280198C>TCA557396087F11c.866-25C>T (n.866-25C>T)
c.704-25C>T (n.704-25C>T)
c.313-25C>T
c.596-25C>T (n.596-25C>T)
c.866-73C>T (n.866-73C>T)
n.1218-25C>T
n.1199-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280199T>CCA3163809F11c.866-24T>C (n.866-24T>C)
c.704-24T>C (n.704-24T>C)
c.313-24T>C
c.596-24T>C (n.596-24T>C)
c.866-72T>C (n.866-72T>C)
n.1218-24T>C
n.1199-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280199T=CA1519935950F11c.866-24T= (n.866-24T=)
c.704-24T= (n.704-24T=)
c.313-24T=
c.596-24T= (n.596-24T=)
c.866-72T= (n.866-72T=)
n.1218-24T=
n.1199-24T=
4g.186280201T>CCA2578250272F11c.866-22T>C (n.866-22T>C)
c.704-22T>C (n.704-22T>C)
c.313-22T>C
c.596-22T>C (n.596-22T>C)
c.866-70T>C (n.866-70T>C)
n.1218-22T>C
n.1199-22T>C
4g.186280203A>TCA2672902471F11c.866-20A>T (n.866-20A>T)
c.704-20A>T (n.704-20A>T)
c.313-20A>T
c.596-20A>T (n.596-20A>T)
c.866-68A>T (n.866-68A>T)
n.1218-20A>T
n.1199-20A>T
 gnomAD v4
4g.186280204C=CA1519935951F11c.866-19C= (n.866-19C=)
c.704-19C= (n.704-19C=)
c.313-19C=
c.596-19C= (n.596-19C=)
c.866-67C= (n.866-67C=)
n.1218-19C=
n.1199-19C=
4g.186280204C>TCA3163810F11c.866-19C>T (n.866-19C>T)
c.704-19C>T (n.704-19C>T)
c.313-19C>T
c.596-19C>T (n.596-19C>T)
c.866-67C>T (n.866-67C>T)
n.1218-19C>T
n.1199-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280205_186280206delCA2672902472F11c.866-18_866-17del (n.866-18_866-17del)
c.704-18_704-17del (n.704-18_704-17del)
c.313-18_313-17del
c.596-18_596-17del (n.596-18_596-17del)
c.866-66_866-65del (n.866-66_866-65del)
n.1218-18_1218-17del
n.1199-18_1199-17del
 gnomAD v4
4g.186280206T>CCA2672902473F11c.866-17T>C (n.866-17T>C)
c.704-17T>C (n.704-17T>C)
c.313-17T>C
c.596-17T>C (n.596-17T>C)
c.866-65T>C (n.866-65T>C)
n.1218-17T>C
n.1199-17T>C
 gnomAD v4
4g.186280207G>ACA1519935953F11c.866-16G>A (n.866-16G>A)
c.704-16G>A (n.704-16G>A)
c.313-16G>A
c.596-16G>A (n.596-16G>A)
c.866-64G>A (n.866-64G>A)
n.1218-16G>A
n.1199-16G>A
 dbSNP
4g.186280207G=CA1519935952F11c.866-16G= (n.866-16G=)
c.704-16G= (n.704-16G=)
c.313-16G=
c.596-16G= (n.596-16G=)
c.866-64G= (n.866-64G=)
n.1218-16G=
n.1199-16G=
4g.186280209G>ACA112099482F11c.866-14G>A (n.866-14G>A)
c.704-14G>A (n.704-14G>A)
c.313-14G>A
c.596-14G>A (n.596-14G>A)
c.866-62G>A (n.866-62G>A)
n.1218-14G>A
n.1199-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280209G=CA1519935954F11c.866-14G= (n.866-14G=)
c.704-14G= (n.704-14G=)
c.313-14G=
c.596-14G= (n.596-14G=)
c.866-62G= (n.866-62G=)
n.1218-14G=
n.1199-14G=
4g.186280210G>ACA557396088F11c.866-13G>A (n.866-13G>A)
c.704-13G>A (n.704-13G>A)
c.313-13G>A
c.596-13G>A (n.596-13G>A)
c.866-61G>A (n.866-61G>A)
n.1218-13G>A
n.1199-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280210G=CA1519935955F11c.866-13G= (n.866-13G=)
c.704-13G= (n.704-13G=)
c.313-13G=
c.596-13G= (n.596-13G=)
c.866-61G= (n.866-61G=)
n.1218-13G=
n.1199-13G=
4g.186280210G>TCA557396089F11c.866-13G>T (n.866-13G>T)
c.704-13G>T (n.704-13G>T)
c.313-13G>T
c.596-13G>T (n.596-13G>T)
c.866-61G>T (n.866-61G>T)
n.1218-13G>T
n.1199-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280211T>CCA1519935957F11c.866-12T>C (n.866-12T>C)
c.704-12T>C (n.704-12T>C)
c.313-12T>C
c.596-12T>C (n.596-12T>C)
c.866-60T>C (n.866-60T>C)
n.1218-12T>C
n.1199-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280211T=CA1519935956F11c.866-12T= (n.866-12T=)
c.704-12T= (n.704-12T=)
c.313-12T=
c.596-12T= (n.596-12T=)
c.866-60T= (n.866-60T=)
n.1218-12T=
n.1199-12T=
4g.186280212C=CA1519935958F11c.866-11C= (n.866-11C=)
c.704-11C= (n.704-11C=)
c.313-11C=
c.596-11C= (n.596-11C=)
c.866-59C= (n.866-59C=)
n.1218-11C=
n.1199-11C=
4g.186280212C>TCA3163811F11c.866-11C>T (n.866-11C>T)
c.704-11C>T (n.704-11C>T)
c.313-11C>T
c.596-11C>T (n.596-11C>T)
c.866-59C>T (n.866-59C>T)
n.1218-11C>T
n.1199-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280213T>CCA2697547005F11c.866-10T>C (n.866-10T>C)
c.704-10T>C (n.704-10T>C)
c.313-10T>C
c.596-10T>C (n.596-10T>C)
c.866-58T>C (n.866-58T>C)
n.1218-10T>C
n.1199-10T>C
 ClinVar
4g.186280213T>GCA2672902474F11c.866-10T>G (n.866-10T>G)
c.704-10T>G (n.704-10T>G)
c.313-10T>G
c.596-10T>G (n.596-10T>G)
c.866-58T>G (n.866-58T>G)
n.1218-10T>G
n.1199-10T>G
 gnomAD v4
4g.186280214G>ACA3163812F11c.866-9G>A (n.866-9G>A)
c.704-9G>A (n.704-9G>A)
c.313-9G>A
c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.866-57G>A (n.866-57G>A)
n.1218-9G>A
n.1199-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280214G>CCA1071936814F11c.866-9G>C (n.866-9G>C)
c.704-9G>C (n.704-9G>C)
c.313-9G>C
c.596-9G>C (n.596-9G>C)
c.866-57G>C (n.866-57G>C)
n.1218-9G>C
n.1199-9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280214G=CA1519935959F11c.866-9G= (n.866-9G=)
c.704-9G= (n.704-9G=)
c.313-9G=
c.596-9G= (n.596-9G=)
c.866-57G= (n.866-57G=)
n.1218-9G=
n.1199-9G=
4g.186280215C=CA1519935960F11c.866-8C= (n.866-8C=)
c.704-8C= (n.704-8C=)
c.313-8C=
c.596-8C= (n.596-8C=)
c.866-56C= (n.866-56C=)
n.1218-8C=
n.1199-8C=
4g.186280215C>TCA557396090F11c.866-8C>T (n.866-8C>T)
c.704-8C>T (n.704-8C>T)
c.313-8C>T
c.596-8C>T (n.596-8C>T)
c.866-56C>T (n.866-56C>T)
n.1218-8C>T
n.1199-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280217G>ACA2672902475F11c.866-6G>A (n.866-6G>A)
c.704-6G>A (n.704-6G>A)
c.313-6G>A
c.596-6G>A (n.596-6G>A)
c.866-54G>A (n.866-54G>A)
n.1218-6G>A
n.1199-6G>A
 gnomAD v4
4g.186280217G>CCA557396091F11c.866-6G>C (n.866-6G>C)
c.704-6G>C (n.704-6G>C)
c.313-6G>C
c.596-6G>C (n.596-6G>C)
c.866-54G>C (n.866-54G>C)
n.1218-6G>C
n.1199-6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280217G=CA1519935961F11c.866-6G= (n.866-6G=)
c.704-6G= (n.704-6G=)
c.313-6G=
c.596-6G= (n.596-6G=)
c.866-54G= (n.866-54G=)
n.1218-6G=
n.1199-6G=
4g.186280218T>CCA2578250273F11c.866-5T>C (n.866-5T>C)
c.704-5T>C (n.704-5T>C)
c.313-5T>C
c.596-5T>C (n.596-5T>C)
c.866-53T>C (n.866-53T>C)
n.1218-5T>C
n.1199-5T>C
 gnomAD v4
4g.186280219C>GCA2578250274F11c.866-4C>G (n.866-4C>G)
c.704-4C>G (n.704-4C>G)
c.313-4C>G
c.596-4C>G (n.596-4C>G)
c.866-52C>G (n.866-52C>G)
n.1218-4C>G
n.1199-4C>G
4g.186280220T>CCA2672902476F11c.866-3T>C (n.866-3T>C)
c.704-3T>C (n.704-3T>C)
c.313-3T>C
c.596-3T>C (n.596-3T>C)
c.866-51T>C (n.866-51T>C)
n.1218-3T>C
n.1199-3T>C
 gnomAD v4
4g.186280221A>CCA358937488F11c.866-2A>C (n.866-2A>C)
c.704-2A>C (n.704-2A>C)
c.313-2A>C
c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.866-50A>C (n.866-50A>C)
n.1218-2A>C
n.1199-2A>C
4g.186280221A>GCA358937486F11c.866-2A>G (n.866-2A>G)
c.704-2A>G (n.704-2A>G)
c.313-2A>G
c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.866-50A>G (n.866-50A>G)
n.1218-2A>G
n.1199-2A>G
4g.186280221A>TCA358937487F11c.866-2A>T (n.866-2A>T)
c.704-2A>T (n.704-2A>T)
c.313-2A>T
c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.866-50A>T (n.866-50A>T)
n.1218-2A>T
n.1199-2A>T
4g.186280222G>ACA358937489F11c.866-1G>A (n.866-1G>A)
c.704-1G>A (n.704-1G>A)
c.313-1G>A
c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.866-49G>A (n.866-49G>A)
n.1218-1G>A
n.1199-1G>A
 gnomAD v4
4g.186280222G>CCA358937490F11c.866-1G>C (n.866-1G>C)
c.704-1G>C (n.704-1G>C)
c.313-1G>C
c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.866-49G>C (n.866-49G>C)
n.1218-1G>C
n.1199-1G>C
4g.186280222G>TCA358937491F11c.866-1G>T (n.866-1G>T)
c.704-1G>T (n.704-1G>T)
c.313-1G>T
c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.866-49G>T (n.866-49G>T)
n.1218-1G>T
n.1199-1G>T
4g.186280223T>ACA358937492F11c.866T>A (p.Val289Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.313T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.866-48T>A (n.866-48T>A)
n.1218T>A
n.1199T>A
4g.186280223T>CCA358937493F11c.866T>C (p.Val289Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.313T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.866-48T>C (n.866-48T>C)
n.1218T>C
n.1199T>C
4g.186280223T>GCA358937494F11c.866T>G (p.Val289Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.313T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.866-48T>G (n.866-48T>G)
n.1218T>G
n.1199T>G
4g.186280224G>ACA442883500F11c.867G>A (p.Val289=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.314G>A
c.597G>A (p.Val199=)
c.866-47G>A (n.866-47G>A)
n.1219G>A
n.1200G>A
4g.186280224G>CCA442883501F11c.867G>C (p.Val289=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.314G>C
c.597G>C (p.Val199=)
c.866-47G>C (n.866-47G>C)
n.1219G>C
n.1200G>C
4g.186280224G>TCA442883503F11c.867G>T (p.Val289=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.314G>T
c.597G>T (p.Val199=)
c.866-47G>T (n.866-47G>T)
n.1219G>T
n.1200G>T
 gnomAD v4
4g.186280225T>ACA358937495F11c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.315T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.866-46T>A (n.866-46T>A)
n.1220T>A
n.1201T>A
4g.186280225T>CCA358937496F11c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.315T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.866-46T>C (n.866-46T>C)
n.1220T>C
n.1201T>C
4g.186280225T>GCA358937497F11c.868T>G (p.Phe290Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.315T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.866-46T>G (n.866-46T>G)
n.1220T>G
n.1201T>G
4g.186280226T>ACA358937498F11c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.316T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.866-45T>A (n.866-45T>A)
n.1221T>A
n.1202T>A
4g.186280226T>CCA3163813F11c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.316T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.866-45T>C (n.866-45T>C)
n.1221T>C
n.1202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280226T>GCA358937502F11c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.316T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.866-45T>G (n.866-45T>G)
n.1221T>G
n.1202T>G
4g.186280226T=CA1519935962F11c.869T= (p.Phe290=)
c.707T= (p.Phe236=)
c.316T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.866-45T= (n.866-45T=)
n.1221T=
n.1202T=
4g.186280227C>ACA358937506F11c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.317C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.866-44C>A (n.866-44C>A)
n.1222C>A
n.1203C>A
4g.186280227C>GCA358937504F11c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.317C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.866-44C>G (n.866-44C>G)
n.1222C>G
n.1203C>G
4g.186280227C>TCA442883514F11c.870C>T (p.Phe290=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.317C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.866-44C>T (n.866-44C>T)
n.1222C>T
n.1203C>T
4g.186280228T>ACA358937510F11c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.318T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.866-43T>A (n.866-43T>A)
n.1223T>A
n.1204T>A
4g.186280228T>CCA358937515F11c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.318T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.866-43T>C (n.866-43T>C)
n.1223T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
4g.186280228T>GCA358937513F11c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.318T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.866-43T>G (n.866-43T>G)
n.1223T>G
n.1204T>G
4g.186280229G>ACA358937518F11c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.319G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.866-42G>A (n.866-42G>A)
n.1224G>A
n.1205G>A
 gnomAD v4
4g.186280229G>CCA358937520F11c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.319G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.866-42G>C (n.866-42G>C)
n.1224G>C
n.1205G>C
4g.186280229G>TCA358937523F11c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.319G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.866-42G>T (n.866-42G>T)
n.1224G>T
n.1205G>T
4g.186280230C>ACA358937526F11c.873C>A (p.Cys291Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.320C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.866-41C>A (n.866-41C>A)
n.1225C>A
n.1206C>A
4g.186280230C>GCA358937528F11c.873C>G (p.Cys291Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.320C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.866-41C>G (n.866-41C>G)
n.1225C>G
n.1206C>G
4g.186280230C>TCA442883530F11c.873C>T (p.Cys291=)
c.711C>T (p.Cys237=)
c.320C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.866-41C>T (n.866-41C>T)
n.1225C>T
n.1206C>T
4g.186280231C>ACA358937531F11c.874C>A (p.His292Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.321C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.866-40C>A (n.866-40C>A)
n.1226C>A
n.1207C>A
4g.186280231C=CA1519935963F11c.874C= (p.His292=)
c.712C= (p.His238=)
c.321C=
c.604C= (p.His202=)
c.866-40C= (n.866-40C=)
n.1226C=
n.1207C=
4g.186280231C>GCA358937533F11c.874C>G (p.His292Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.321C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.866-40C>G (n.866-40C>G)
n.1226C>G
n.1207C>G
4g.186280231C>TCA358937536F11c.874C>T (p.His292Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.321C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.866-40C>T (n.866-40C>T)
n.1226C>T
n.1207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280232A>CCA358937539F11c.875A>C (p.His292Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.322A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.866-39A>C (n.866-39A>C)
n.1227A>C
n.1208A>C
4g.186280232A>GCA358937541F11c.875A>G (p.His292Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.322A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.866-39A>G (n.866-39A>G)
n.1227A>G
n.1208A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280232A>TCA358937543F11c.875A>T (p.His292Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.322A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.866-39A>T (n.866-39A>T)
n.1227A>T
n.1208A>T
4g.186280233T>ACA358937547F11c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.323T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
c.866-38T>A (n.866-38T>A)
n.1228T>A
n.1209T>A
4g.186280233T>CCA442883549F11c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
c.323T>C
c.606T>C (p.His202=)
c.866-38T>C (n.866-38T>C)
n.1228T>C
n.1209T>C
4g.186280233T>GCA358937546F11c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.323T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
c.866-38T>G (n.866-38T>G)
n.1228T>G
n.1209T>G
4g.186280234T>ACA358937550F11c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.324T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.866-37T>A (n.866-37T>A)
n.1229T>A
n.1210T>A
4g.186280234T>CCA358937553F11c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.324T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.866-37T>C (n.866-37T>C)
n.1229T>C
n.1210T>C
 dbSNP
4g.186280234T>GCA3163814F11c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.324T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.866-37T>G (n.866-37T>G)
n.1229T>G
n.1210T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280234T=CA1519935964F11c.877T= (p.Ser293=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.324T=
c.607T= (p.Ser203=)
c.866-37T= (n.866-37T=)
n.1229T=
n.1210T=
4g.186280235C>ACA358937555F11c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.325C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.866-36C>A (n.866-36C>A)
n.1230C>A
n.1211C>A
4g.186280235C=CA1519935965F11c.878C= (p.Ser293=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.325C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.866-36C= (n.866-36C=)
n.1230C=
n.1211C=
4g.186280235C>GCA358937557F11c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.325C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.866-36C>G (n.866-36C>G)
n.1230C>G
n.1211C>G
 dbSNP
4g.186280235C>TCA358937559F11c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.325C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.866-36C>T (n.866-36C>T)
n.1230C>T
n.1211C>T
4g.186280236T>ACA442883557F11c.879T>A (p.Ser293=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.326T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.866-35T>A (n.866-35T>A)
n.1231T>A
n.1212T>A
4g.186280236T>CCA442883560F11c.879T>C (p.Ser293=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.326T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.866-35T>C (n.866-35T>C)
n.1231T>C
n.1212T>C
4g.186280236T>GCA442883559F11c.879T>G (p.Ser293=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.326T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.866-35T>G (n.866-35T>G)
n.1231T>G
n.1212T>G
4g.186280236_186280237delinsAATACA2580071712F11c.879_880delinsAATA (p.Ser294IlefsTer?)
c.717_718delinsAATA (p.Ser240IlefsTer?)
c.326_327delinsAATA
c.609_610delinsAATA (p.Ser204IlefsTer?)
c.866-35_866-34delinsAATA (n.866-35_866-34delinsAATA)
n.1231_1232delinsAATA
n.1212_1213delinsAATA
 ClinVar
4g.186280237T>ACA358937562F11c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.327T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.866-34T>A (n.866-34T>A)
n.1232T>A
n.1213T>A
4g.186280237T>CCA358937563F11c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.327T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.866-34T>C (n.866-34T>C)
n.1232T>C
n.1213T>C
4g.186280237T>GCA358937566F11c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.327T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.866-34T>G (n.866-34T>G)
n.1232T>G
n.1213T>G
 gnomAD v4
4g.186280238C>ACA358937568F11c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.328C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.866-33C>A (n.866-33C>A)
n.1233C>A
n.1214C>A
 COSMIC
4g.186280238C>GCA358937570F11c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.328C>G
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.866-33C>G (n.866-33C>G)
n.1233C>G
n.1214C>G
4g.186280238C>TCA358937572F11c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.328C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.866-33C>T (n.866-33C>T)
n.1233C>T
n.1214C>T
4g.186280239A>CCA442883568F11c.882A>C (p.Ser294=)
c.720A>C (p.Ser240=)
c.329A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
c.866-32A>C (n.866-32A>C)
n.1234A>C
n.1215A>C
4g.186280239A>GCA442883571F11c.882A>G (p.Ser294=)
c.720A>G (p.Ser240=)
c.329A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
c.866-32A>G (n.866-32A>G)
n.1234A>G
n.1215A>G
 gnomAD v4
4g.186280239A>TCA442883574F11c.882A>T (p.Ser294=)
c.720A>T (p.Ser240=)
c.329A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
c.866-32A>T (n.866-32A>T)
n.1234A>T
n.1215A>T
4g.186280240T>ACA358937577F11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.330T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.866-31T>A (n.866-31T>A)
n.1235T>A
n.1216T>A
4g.186280240T>CCA358937578F11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.330T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.866-31T>C (n.866-31T>C)
n.1235T>C
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280240T>GCA358937575F11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.330T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.866-31T>G (n.866-31T>G)
n.1235T>G
n.1216T>G
4g.186280240T=CA1519935966F11c.883T= (p.Phe295=)
c.721T= (p.Phe241=)
c.330T=
c.613T= (p.Phe205=)
c.866-31T= (n.866-31T=)
n.1235T=
n.1216T=
4g.186280243delCA2764876457F11c.886del (p.Tyr296ThrfsTer?)
c.724del (p.Tyr242ThrfsTer?)
c.333del
c.616del (p.Tyr206ThrfsTer?)
c.866-28del (n.866-28del)
n.1238del
n.1219del
4g.186280241T>ACA358937580F11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.331T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.866-30T>A (n.866-30T>A)
n.1236T>A
n.1217T>A
4g.186280241T>CCA358937582F11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.331T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.866-30T>C (n.866-30T>C)
n.1236T>C
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280241T>GCA358937584F11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.331T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.866-30T>G (n.866-30T>G)
n.1236T>G
n.1217T>G
4g.186280241T=CA1519935967F11c.884T= (p.Phe295=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.331T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.866-30T= (n.866-30T=)
n.1236T=
n.1217T=
4g.186280242T>ACA358937587F11c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.332T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.866-29T>A (n.866-29T>A)
n.1237T>A
n.1218T>A
4g.186280242T>CCA442883586F11c.885T>C (p.Phe295=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.332T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.866-29T>C (n.866-29T>C)
n.1237T>C
n.1218T>C
4g.186280242T>GCA358937589F11c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.332T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.866-29T>G (n.866-29T>G)
n.1237T>G
n.1218T>G
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.333T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (n.866-28T>A)
n.1238T>A
n.1219T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.333T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (n.866-28T>C)
n.1238T>C
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.333T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (n.866-28T>G)
n.1238T>G
n.1219T>G
4g.186280243T=CA1519935968F11c.886T= (p.Tyr296=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.333T=
c.616T= (p.Tyr206=)
c.866-28T= (n.866-28T=)
n.1238T=
n.1219T=
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.334A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (n.866-27A>C)
n.1239A>C
n.1220A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.334A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (n.866-27A>G)
n.1239A>G
n.1220A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.334A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (n.866-27A>T)
n.1239A>T
n.1220A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.335C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (n.866-26C>A)
n.1240C>A
n.1221C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.335C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (n.866-26C>G)
n.1240C>G
n.1221C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.335C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.1240C>T
n.1221C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.1241C>A
n.1222C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (n.866-25C>G)
n.1241C>G
n.1222C>G
4g.186280246C>TCA358937607F11c.889C>T (p.His297Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.866-25C>T (n.866-25C>T)
n.1241C>T
n.1222C>T
4g.186280247A=CA1519935969F11c.890A= (p.His297=)
c.728A= (p.His243=)
c.337A=
c.620A= (p.His207=)
c.866-24A= (n.866-24A=)
n.1242A=
n.1223A=
4g.186280247A>CCA358937615F11c.890A>C (p.His297Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.866-24A>C (n.866-24A>C)
n.1242A>C
n.1223A>C
4g.186280247A>GCA358937618F11c.890A>G (p.His297Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
c.866-24A>G (n.866-24A>G)
n.1242A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280247A>TCA358937620F11c.890A>T (p.His297Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
c.866-24A>T (n.866-24A>T)
n.1242A>T
n.1223A>T
4g.186280248T>ACA358937623F11c.891T>A (p.His297Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.338T>A
c.621T>A (p.His207Gln)
c.866-23T>A (n.866-23T>A)
n.1243T>A
n.1224T>A
4g.186280248T>CCA442883612F11c.891T>C (p.His297=)
c.729T>C (p.His243=)
c.338T>C
c.621T>C (p.His207=)
c.866-23T>C (n.866-23T>C)
n.1243T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
4g.186280248T>GCA358937624F11c.891T>G (p.His297Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.338T>G
c.621T>G (p.His207Gln)
c.866-23T>G (n.866-23T>G)
n.1243T>G
n.1224T>G
 gnomAD v4
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (n.866-22G>A)
n.1244G>A
n.1225G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (n.866-22G>C)
n.1244G>C
n.1225G>C
4g.186280249G>TCA358937632F11c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.866-22G>T (n.866-22G>T)
n.1244G>T
n.1225G>T
4g.186280250A>CCA358937635F11c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.866-21A>C (n.866-21A>C)
n.1245A>C
n.1226A>C
4g.186280250A>GCA358937637F11c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.866-21A>G (n.866-21A>G)
n.1245A>G
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280250A>TCA358937638F11c.893A>T (p.Asp298Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.866-21A>T (n.866-21A>T)
n.1245A>T
n.1226A>T
4g.186280251C>ACA358937640F11c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.341C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.866-20C>A (n.866-20C>A)
n.1246C>A
n.1227C>A
 gnomAD v4
4g.186280251C>GCA358937642F11c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.341C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.866-20C>G (n.866-20C>G)
n.1246C>G
n.1227C>G
4g.186280251C>TCA442883622F11c.894C>T (p.Asp298=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.341C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.866-20C>T (n.866-20C>T)
n.1246C>T
n.1227C>T
4g.186280252A>CCA358937649F11c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.342A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.866-19A>C (n.866-19A>C)
n.1247A>C
n.1228A>C
4g.186280252A>GCA358937647F11c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.342A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.866-19A>G (n.866-19A>G)
n.1247A>G
n.1228A>G
4g.186280252A>TCA358937645F11c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.342A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.866-19A>T (n.866-19A>T)
n.1247A>T
n.1228A>T
4g.186280253C>ACA358937651F11c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.343C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.866-18C>A (n.866-18C>A)
n.1248C>A
n.1229C>A
4g.186280253C=CA1519935970F11c.896C= (p.Thr299=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.343C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.866-18C= (n.866-18C=)
n.1248C=
n.1229C=
4g.186280253C>GCA358937654F11c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.343C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.866-18C>G (n.866-18C>G)
n.1248C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280253C>TCA358937652F11c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.343C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.866-18C>T (n.866-18C>T)
n.1248C>T
n.1229C>T
 gnomAD v4
4g.186280254T>ACA442883643F11c.897T>A (p.Thr299=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.344T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
c.866-17T>A (n.866-17T>A)
n.1249T>A
n.1230T>A
4g.186280254T>CCA442883644F11c.897T>C (p.Thr299=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.344T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
c.866-17T>C (n.866-17T>C)
n.1249T>C
n.1230T>C
4g.186280254T>GCA442883646F11c.897T>G (p.Thr299=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.344T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
c.866-17T>G (n.866-17T>G)
n.1249T>G
n.1230T>G
 gnomAD v4
4g.186280255G>ACA358937656F11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.345G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.866-16G>A (n.866-16G>A)
n.1250G>A
n.1231G>A
4g.186280255G>CCA358937659F11c.898G>C (p.Asp300His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.345G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.866-16G>C (n.866-16G>C)
n.1250G>C
n.1231G>C
4g.186280255G>TCA358937657F11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.345G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.866-16G>T (n.866-16G>T)
n.1250G>T
n.1231G>T
4g.186280256A>CCA358937662F11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.346A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.866-15A>C (n.866-15A>C)
n.1251A>C
n.1232A>C
4g.186280256A>GCA358937665F11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.346A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.866-15A>G (n.866-15A>G)
n.1251A>G
n.1232A>G
4g.186280256A>TCA358937667F11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.346A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.866-15A>T (n.866-15A>T)
n.1251A>T
n.1232A>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280257T>ACA358937670F11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.347T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.866-14T>A (n.866-14T>A)
n.1252T>A
n.1233T>A
4g.186280257T>CCA3163815F11c.900T>C (p.Asp300=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.347T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
c.866-14T>C (n.866-14T>C)
n.1252T>C
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280257T>GCA358937674F11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.347T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.866-14T>G (n.866-14T>G)
n.1252T>G
n.1233T>G
4g.186280257T=CA1519935971F11c.900T= (p.Asp300=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.347T=
c.630T= (p.Asp210=)
c.866-14T= (n.866-14T=)
n.1252T=
n.1233T=
4g.186280258T>ACA358937677F11c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.348T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.866-13T>A (n.866-13T>A)
n.1253T>A
n.1234T>A
4g.186280258T>CCA121748F11c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.348T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.866-13T>C (n.866-13T>C)
n.1253T>C
n.1234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280258T>GCA358937681F11c.901T>G (p.Phe301Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.348T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.866-13T>G (n.866-13T>G)
n.1253T>G
n.1234T>G
4g.186280258T=CA1519935972F11c.901T= (p.Phe301=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.348T=
c.631T= (p.Phe211=)
c.866-13T= (n.866-13T=)
n.1253T=
n.1234T=
4g.186280259T>ACA358937685F11c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.349T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.866-12T>A (n.866-12T>A)
n.1254T>A
n.1235T>A
4g.186280259T>CCA358937687F11c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.349T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.866-12T>C (n.866-12T>C)
n.1254T>C
n.1235T>C
4g.186280259T>GCA358937690F11c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.349T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.866-12T>G (n.866-12T>G)
n.1254T>G
n.1235T>G
 gnomAD v4
4g.186280260C>ACA358937696F11c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.350C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.866-11C>A (n.866-11C>A)
n.1255C>A
n.1236C>A
 dbSNP
4g.186280260C=CA1519935973F11c.903C= (p.Phe301=)
c.741C= (p.Phe247=)
c.350C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.866-11C= (n.866-11C=)
n.1255C=
n.1236C=
4g.186280260C>GCA358937694F11c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.350C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.866-11C>G (n.866-11C>G)
n.1255C>G
n.1236C>G
4g.186280260C>TCA442883679F11c.903C>T (p.Phe301=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.350C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.1255C>T
n.1236C>T
4g.186280261T>ACA358937698F11c.904T>A (p.Leu302Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.351T>A
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.866-10T>A (n.866-10T>A)
n.1256T>A
n.1237T>A
4g.186280261T>CCA442883683F11c.904T>C (p.Leu302=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.351T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.866-10T>C (n.866-10T>C)
n.1256T>C
n.1237T>C
4g.186280261T>GCA358937701F11c.904T>G (p.Leu302Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.351T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.866-10T>G (n.866-10T>G)
n.1256T>G
n.1237T>G
4g.186280262T>ACA358937704F11c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.352T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.866-9T>A (n.866-9T>A)
n.1257T>A
n.1238T>A
4g.186280262T>CCA358937706F11c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.352T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.866-9T>C (n.866-9T>C)
n.1257T>C
n.1238T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280262T>GCA358937708F11c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.352T>G
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.866-9T>G (n.866-9T>G)
n.1257T>G
n.1238T>G
4g.186280262T=CA1519935975F11c.905T= (p.Leu302=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.352T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.866-9T= (n.866-9T=)
n.1257T=
n.1238T=
4g.186280262_186280263delinsTGCA1519935974F11c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.743_744delinsTG (p.Leu248=)
c.352_353delinsTG
c.635_636delinsTG (p.Leu212=)
c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG)
n.1257_1258delinsTG
n.1238_1239delinsTG
4g.186280263G>ACA442883692F11c.906G>A (p.Leu302=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.353G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.866-8G>A (n.866-8G>A)
n.1258G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4
4g.186280263G>CCA358937715F11c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.353G>C
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.866-8G>C (n.866-8G>C)
n.1258G>C
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280263G=CA1519935976F11c.906G= (p.Leu302=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.353G=
c.636G= (p.Leu212=)
c.866-8G= (n.866-8G=)
n.1258G=
n.1239G=
4g.186280263G>TCA358937717F11c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.353G>T
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.866-8G>T (n.866-8G>T)
n.1258G>T
n.1239G>T
4g.186280265delCA199127F11c.908del (p.Gly303GlufsTer?)
c.746del (p.Gly249GlufsTer?)
c.355del
c.638del (p.Gly213GlufsTer?)
c.866-6del (n.866-6del)
n.1260del
n.1241del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G>ACA358937722F11c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.354G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.866-7G>A (n.866-7G>A)
n.1259G>A
n.1240G>A
 gnomAD v4
4g.186280264G>CCA358937723F11c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.354G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.866-7G>C (n.866-7G>C)
n.1259G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G=CA1519935977F11c.907G= (p.Gly303=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.354G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.866-7G= (n.866-7G=)
n.1259G=
n.1240G=
4g.186280264G>TCA358937725F11c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.354G>T
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.866-7G>T (n.866-7G>T)
n.1259G>T
n.1240G>T
4g.186280265G>ACA358937730F11c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.355G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.866-6G>A (n.866-6G>A)
n.1260G>A
n.1241G>A
4g.186280265G>CCA358937728F11c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.355G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.866-6G>C (n.866-6G>C)
n.1260G>C
n.1241G>C
4g.186280265G>TCA358937733F11c.908G>T (p.Gly303Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.355G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.866-6G>T (n.866-6G>T)
n.1260G>T
n.1241G>T
4g.186280266A>CCA442883708F11c.909A>C (p.Gly303=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.356A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.866-5A>C (n.866-5A>C)
n.1261A>C
n.1242A>C
4g.186280266A>GCA442883710F11c.909A>G (p.Gly303=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.356A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
c.866-5A>G (n.866-5A>G)
n.1261A>G
n.1242A>G
4g.186280266A>TCA442883707F11c.909A>T (p.Gly303=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.356A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
c.866-5A>T (n.866-5A>T)
n.1261A>T
n.1242A>T
4g.186280270_186280272delCA2672902477F11c.913_915del (p.Glu305del)
c.751_753del (p.Glu251del)
c.360_362del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.866-1_867del
n.1265_1267del
n.1246_1248del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched