Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280094C>ACA358937307F11c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.285C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.1190C>A
n.1171C>A
4g.186280094C>GCA358937308F11c.838C>G (p.Leu280Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.285C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1190C>G
n.1171C>G
4g.186280094C>TCA442883350F11c.838C>T (p.Leu280=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.285C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1190C>T
n.1171C>T
4g.186280095T>ACA358937311F11c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.286T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1191T>A
n.1172T>A
4g.186280095T>CCA358937313F11c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.286T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1191T>C
n.1172T>C
4g.186280095T>GCA358937315F11c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.286T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1191T>G
n.1172T>G
4g.186280095_186280096insTTGTCA2672902446F11c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer19)
c.677_678insTTGT (p.Gln227CysfsTer19)
c.286_287insTTGT
c.569_570insTTGT (p.Gln191CysfsTer19)
c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer?)
n.1191_1192insTTGT
n.1172_1173insTTGT
 gnomAD v4
4g.186280096A=CA1519935901F11c.840A= (p.Leu280=)
c.678A= (p.Leu226=)
c.287A=
c.570A= (p.Leu190=)
n.1192A=
n.1173A=
4g.186280096A>CCA442883355F11c.840A>C (p.Leu280=)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.287A>C
c.570A>C (p.Leu190=)
n.1192A>C
n.1173A>C
4g.186280096A>GCA3163792F11c.840A>G (p.Leu280=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.287A>G
c.570A>G (p.Leu190=)
n.1192A>G
n.1173A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280096A>TCA442883358F11c.840A>T (p.Leu280=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.287A>T
c.570A>T (p.Leu190=)
n.1192A>T
n.1173A>T
4g.186280097C>ACA358937317F11c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.288C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1193C>A
n.1174C>A
4g.186280097C=CA1519935902F11c.841C= (p.Gln281=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.288C=
c.571C= (p.Gln191=)
n.1193C=
n.1174C=
4g.186280097C>GCA358937320F11c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.288C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1193C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
4g.186280097C>TCA3163793F11c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.288C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1193C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A=CA1519935903F11c.842A= (p.Gln281=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.289A=
c.572A= (p.Gln191=)
n.1194A=
n.1175A=
4g.186280098A>CCA3163794F11c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.289A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1194A>C
n.1175A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A>GCA358937338F11c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.289A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1194A>G
n.1175A>G
 dbSNP
4g.186280098A>TCA358937336F11c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.289A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1194A>T
n.1175A>T
4g.186280100delCA645540591F11c.844del (p.Ser282AlafsTer?)
c.682del (p.Ser228AlafsTer?)
c.291del
c.574del (p.Ser192AlafsTer?)
n.1196del
n.1177del
 COSMIC COSMIC
4g.186280099A>CCA358937339F11c.843A>C (p.Gln281His)
c.681A>C (p.Gln227His)
c.290A>C
c.573A>C (p.Gln191His)
n.1195A>C
n.1176A>C
4g.186280099A>GCA442883383F11c.843A>G (p.Gln281=)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.290A>G
c.573A>G (p.Gln191=)
n.1195A>G
n.1176A>G
4g.186280099A>TCA358937341F11c.843A>T (p.Gln281His)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.290A>T
c.573A>T (p.Gln191His)
n.1195A>T
n.1176A>T
4g.186280100A=CA1519935904F11c.844A= (p.Ser282=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.291A=
c.574A= (p.Ser192=)
n.1196A=
n.1177A=
4g.186280100A>CCA358937343F11c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.291A>C
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.1196A>C
n.1177A>C
4g.186280100A>GCA358937344F11c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.291A>G
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.1196A>G
n.1177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280100A>TCA358937346F11c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.291A>T
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.1196A>T
n.1177A>T
4g.186280101delCA2672902447F11c.845del (p.Ser282ThrfsTer?)
c.683del (p.Ser228ThrfsTer?)
c.292del
c.575del (p.Ser192ThrfsTer?)
n.1197del
n.1178del
 gnomAD v4
4g.186280101G>ACA358937348F11c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.292G>A
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.1197G>A
n.1178G>A
 gnomAD v4
4g.186280101G>CCA358937349F11c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.292G>C
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.1197G>C
n.1178G>C
4g.186280101G>TCA358937350F11c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.292G>T
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.1197G>T
n.1178G>T
4g.186280102C>ACA358937352F11c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.293C>A
c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.1198C>A
n.1179C>A
4g.186280102C>GCA358937354F11c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.293C>G
c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.1198C>G
n.1179C>G
4g.186280102C>TCA442883391F11c.846C>T (p.Ser282=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.293C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1198C>T
n.1179C>T
4g.186280103T>ACA358937355F11c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.294T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.1199T>A
n.1180T>A
4g.186280103T>CCA358937356F11c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.294T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.1199T>C
n.1180T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280103T>GCA358937359F11c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.294T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.1199T>G
n.1180T>G
 gnomAD v4
4g.186280103T=CA1519935905F11c.847T= (p.Cys283=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.294T=
c.577T= (p.Cys193=)
n.1199T=
n.1180T=
4g.186280104G>ACA358937366F11c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.295G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.1200G>A
n.1181G>A
4g.186280104G>CCA358937364F11c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.295G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.1200G>C
n.1181G>C
4g.186280104G>TCA358937362F11c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.295G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.1200G>T
n.1181G>T
4g.186280105C>ACA358937369F11c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.296C>A
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.1201C>A
n.1182C>A
4g.186280105C>GCA358937374F11c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.296C>G
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.1201C>G
n.1182C>G
4g.186280105C>TCA442883401F11c.849C>T (p.Cys283=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.296C>T
c.579C>T (p.Cys193=)
n.1201C>T
n.1182C>T
4g.186280106A>CCA442883404F11c.850A>C (p.Arg284=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.297A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1202A>C
n.1183A>C
4g.186280106A>GCA358937376F11c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.297A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1202A>G
n.1183A>G
4g.186280106A>TCA358937378F11c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.297A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1202A>T
n.1183A>T
4g.186280107G>ACA358937382F11c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.298G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1203G>A
n.1184G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280107G>CCA358937384F11c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.298G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1203G>C
n.1184G>C
4g.186280107G>TCA358937389F11c.851G>T (p.Arg284Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.298G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1203G>T
n.1184G>T
4g.186280108G>ACA442883413F11c.852G>A (p.Arg284=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.299G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1204G>A
n.1185G>A
 dbSNP
4g.186280108G>CCA3163795F11c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.299G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1204G>C
n.1185G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280108G=CA1519935906F11c.852G= (p.Arg284=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.299G=
c.582G= (p.Arg194=)
n.1204G=
n.1185G=
4g.186280108G>TCA358937393F11c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.299G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1204G>T
n.1185G>T
4g.186280109C>ACA358937395F11c.853C>A (p.His285Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.300C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.1205C>A
n.1186C>A
4g.186280109C=CA1519935907F11c.853C= (p.His285=)
c.691C= (p.His231=)
c.300C=
c.583C= (p.His195=)
n.1205C=
n.1186C=
4g.186280109C>GCA358937397F11c.853C>G (p.His285Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.300C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.1205C>G
n.1186C>G
4g.186280109C>TCA358937399F11c.853C>T (p.His285Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.300C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.1205C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280110A>CCA358937401F11c.854A>C (p.His285Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.301A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.1206A>C
n.1187A>C
4g.186280110A>GCA358937406F11c.854A>G (p.His285Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.301A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.1206A>G
n.1187A>G
4g.186280110A>TCA358937404F11c.854A>T (p.His285Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.301A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.1206A>T
n.1187A>T
4g.186280111C>ACA358937410F11c.855C>A (p.His285Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.302C>A
c.585C>A (p.His195Gln)
n.1207C>A
n.1188C>A
4g.186280111C>GCA358937411F11c.855C>G (p.His285Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.302C>G
c.585C>G (p.His195Gln)
n.1207C>G
n.1188C>G
4g.186280111C>TCA442883424F11c.855C>T (p.His285=)
c.693C>T (p.His231=)
c.302C>T
c.585C>T (p.His195=)
n.1207C>T
n.1188C>T
4g.186280112A>CCA358937419F11c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.303A>C
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1208A>C
n.1189A>C
4g.186280112A>GCA358937423F11c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.303A>G
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1208A>G
n.1189A>G
4g.186280112A>TCA358937421F11c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.303A>T
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1208A>T
n.1189A>T
4g.186280113G>ACA358937425F11c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.304G>A
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1209G>A
n.1190G>A
 gnomAD v4
4g.186280113G>CCA358937430F11c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.304G>C
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1209G>C
n.1190G>C
4g.186280113G>TCA358937428F11c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.304G>T
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1209G>T
n.1190G>T
4g.186280114C>ACA358937432F11c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.305C>A
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1210C>A
n.1191C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280114C=CA1519935908F11c.858C= (p.Ser286=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.305C=
c.588C= (p.Ser196=)
n.1210C=
n.1191C=
4g.186280114C>GCA358937433F11c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.305C>G
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1210C>G
n.1191C>G
4g.186280114C>TCA442883435F11c.858C>T (p.Ser286=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.305C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1210C>T
n.1191C>T
4g.186280115A>CCA358937435F11c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.306A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.1211A>C
n.1192A>C
4g.186280115A>GCA358937437F11c.859A>G (p.Ile287Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.306A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.1211A>G
n.1192A>G
4g.186280115A>TCA358937438F11c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.306A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.1211A>T
n.1192A>T
4g.186280116T>ACA358937439F11c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.307T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.1212T>A
n.1193T>A
4g.186280116T>CCA3163796F11c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.307T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.1212T>C
n.1193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280116T>GCA358937441F11c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.307T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.1212T>G
n.1193T>G
4g.186280116T=CA1519935909F11c.860T= (p.Ile287=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.307T=
c.590T= (p.Ile197=)
n.1212T=
n.1193T=
4g.186280117C>ACA442883446F11c.861C>A (p.Ile287=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.308C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.1213C>A
n.1194C>A
4g.186280117C=CA1519935910F11c.861C= (p.Ile287=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.308C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.1213C=
n.1194C=
4g.186280117C>GCA358937443F11c.861C>G (p.Ile287Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.308C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.1213C>G
n.1194C>G
4g.186280117C>TCA3163797F11c.861C>T (p.Ile287=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.308C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.1213C>T
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280118C>ACA358937450F11c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.309C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.1214C>A
n.1195C>A
4g.186280118C>GCA358937452F11c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.309C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.1214C>G
n.1195C>G
4g.186280118C>TCA358937454F11c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.309C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.1214C>T
n.1195C>T
4g.186280119C>ACA358937458F11c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.310C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.1215C>A
n.1196C>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280119C>GCA358937463F11c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.310C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.1215C>G
n.1196C>G
4g.186280119C>TCA358937461F11c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.310C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.1215C>T
n.1196C>T
4g.186280120A>CCA442883456F11c.864A>C (p.Pro288=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.311A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
n.1216A>C
n.1197A>C
4g.186280120A>GCA442883458F11c.864A>G (p.Pro288=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.311A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
n.1216A>G
n.1197A>G
4g.186280120A>TCA442883459F11c.864A>T (p.Pro288=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.311A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
n.1216A>T
n.1197A>T
4g.186280121G>ACA358937466F11c.865G>A (p.Val289Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.312G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1217G>A
n.1198G>A
4g.186280121G>CCA358937468F11c.865G>C (p.Val289Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.312G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1217G>C
n.1198G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280121G=CA1519935911F11c.865G= (p.Val289=)
c.703G= (p.Val235=)
c.312G=
c.595G= (p.Val199=)
c.865G= (p.Glu289=)
n.1217G=
n.1198G=
4g.186280121G>TCA358937471F11c.865G>T (p.Val289Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.312G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1217G>T
n.1198G>T
4g.186280122G>ACA358937473F11c.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.703+1G>A (n.703+1G>A)
c.312+1G>A
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
n.1217+1G>A
n.1198+1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186280122G>CCA358937474F11c.865+1G>C (n.865+1G>C)
c.703+1G>C (n.703+1G>C)
c.312+1G>C
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
n.1217+1G>C
n.1198+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280122G=CA1519935912F11c.865+1G= (n.865+1G=)
c.703+1G= (n.703+1G=)
c.312+1G=
c.595+1G= (n.595+1G=)
n.1217+1G=
n.1198+1G=
4g.186280122G>TCA358937476F11c.865+1G>T (n.865+1G>T)
c.703+1G>T (n.703+1G>T)
c.312+1G>T
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
n.1217+1G>T
n.1198+1G>T
4g.186280124_186280134delCA2695204103F11c.865+3_865+13del (n.865+3_865+13del)
c.703+3_703+13del (n.703+3_703+13del)
c.312+3_312+13del
c.595+3_595+13del (n.595+3_595+13del)
n.1217+3_1217+13del
n.1198+3_1198+13del
4g.186280123T>ACA358937479F11c.865+2T>A (n.865+2T>A)
c.703+2T>A (n.703+2T>A)
c.312+2T>A
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
n.1217+2T>A
n.1198+2T>A
4g.186280123T>CCA358937481F11c.865+2T>C (n.865+2T>C)
c.703+2T>C (n.703+2T>C)
c.312+2T>C
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
n.1217+2T>C
n.1198+2T>C
 ClinVar
4g.186280123T>GCA358937482F11c.865+2T>G (n.865+2T>G)
c.703+2T>G (n.703+2T>G)
c.312+2T>G
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
n.1217+2T>G
n.1198+2T>G
4g.186280125A>TCA2672902449F11c.865+4A>T (n.865+4A>T)
c.703+4A>T (n.703+4A>T)
c.312+4A>T
c.595+4A>T (n.595+4A>T)
n.1217+4A>T
n.1198+4A>T
 gnomAD v4
4g.186280127C>TCA2672902450F11c.865+6C>T (n.865+6C>T)
c.703+6C>T (n.703+6C>T)
c.312+6C>T
c.595+6C>T (n.595+6C>T)
n.1217+6C>T
n.1198+6C>T
 gnomAD v4
4g.186280128T>CCA3163798F11c.865+7T>C (n.865+7T>C)
c.703+7T>C (n.703+7T>C)
c.312+7T>C
c.595+7T>C (n.595+7T>C)
n.1217+7T>C
n.1198+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280128T>GCA2578250266F11c.865+7T>G (n.865+7T>G)
c.703+7T>G (n.703+7T>G)
c.312+7T>G
c.595+7T>G (n.595+7T>G)
n.1217+7T>G
n.1198+7T>G
 gnomAD v4
4g.186280128T=CA1519935913F11c.865+7T= (n.865+7T=)
c.703+7T= (n.703+7T=)
c.312+7T=
c.595+7T= (n.595+7T=)
n.1217+7T=
n.1198+7T=
4g.186280129G>TCA2580071711F11c.865+8G>T (n.865+8G>T)
c.703+8G>T (n.703+8G>T)
c.312+8G>T
c.595+8G>T (n.595+8G>T)
n.1217+8G>T
n.1198+8G>T
 ClinVar
4g.186280132_186280133delCA2580612756F11c.865+11_865+12del (n.865+11_865+12del)
c.703+11_703+12del (n.703+11_703+12del)
c.312+11_312+12del
c.595+11_595+12del (n.595+11_595+12del)
n.1217+11_1217+12del
n.1198+11_1198+12del
 ClinVar dbSNP
4g.186280131G>ACA2672902451F11c.865+10G>A (n.865+10G>A)
c.703+10G>A (n.703+10G>A)
c.312+10G>A
c.595+10G>A (n.595+10G>A)
n.1217+10G>A
n.1198+10G>A
 gnomAD v4
4g.186280132A>GCA2672902452F11c.865+11A>G (n.865+11A>G)
c.703+11A>G (n.703+11A>G)
c.312+11A>G
c.595+11A>G (n.595+11A>G)
n.1217+11A>G
n.1198+11A>G
 gnomAD v4
4g.186280133G>CCA2764876449F11c.865+12G>C (n.865+12G>C)
c.703+12G>C (n.703+12G>C)
c.312+12G>C
c.595+12G>C (n.595+12G>C)
n.1217+12G>C
n.1198+12G>C
4g.186280133G>TCA2672902453F11c.865+12G>T (n.865+12G>T)
c.703+12G>T (n.703+12G>T)
c.312+12G>T
c.595+12G>T (n.595+12G>T)
n.1217+12G>T
n.1198+12G>T
 gnomAD v4
4g.186280135T>ACA2578250267F11c.865+14T>A (n.865+14T>A)
c.703+14T>A (n.703+14T>A)
c.312+14T>A
c.595+14T>A (n.595+14T>A)
n.1217+14T>A
n.1198+14T>A
 gnomAD v4
4g.186280135T>CCA2672902454F11c.865+14T>C (n.865+14T>C)
c.703+14T>C (n.703+14T>C)
c.312+14T>C
c.595+14T>C (n.595+14T>C)
n.1217+14T>C
n.1198+14T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186280136C=CA1519935914F11c.865+15C= (n.865+15C=)
c.703+15C= (n.703+15C=)
c.312+15C=
c.595+15C= (n.595+15C=)
n.1217+15C=
n.1198+15C=
4g.186280136C>GCA557396071F11c.865+15C>G (n.865+15C>G)
c.703+15C>G (n.703+15C>G)
c.312+15C>G
c.595+15C>G (n.595+15C>G)
n.1217+15C>G
n.1198+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280137T>CCA557396072F11c.865+16T>C (n.865+16T>C)
c.703+16T>C (n.703+16T>C)
c.312+16T>C
c.595+16T>C (n.595+16T>C)
n.1217+16T>C
n.1198+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280137T=CA1519935915F11c.865+16T= (n.865+16T=)
c.703+16T= (n.703+16T=)
c.312+16T=
c.595+16T= (n.595+16T=)
n.1217+16T=
n.1198+16T=
4g.186280138G>ACA2672902455F11c.865+17G>A (n.865+17G>A)
c.703+17G>A (n.703+17G>A)
c.312+17G>A
c.595+17G>A (n.595+17G>A)
n.1217+17G>A
n.1198+17G>A
 gnomAD v4
4g.186280139C=CA1519935916F11c.865+18C= (n.865+18C=)
c.703+18C= (n.703+18C=)
c.312+18C=
c.595+18C= (n.595+18C=)
n.1217+18C=
n.1198+18C=
4g.186280139C>TCA557396073F11c.865+18C>T (n.865+18C>T)
c.703+18C>T (n.703+18C>T)
c.312+18C>T
c.595+18C>T (n.595+18C>T)
n.1217+18C>T
n.1198+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280140A=CA1519935917F11c.865+19A= (n.865+19A=)
c.703+19A= (n.703+19A=)
c.312+19A=
c.595+19A= (n.595+19A=)
n.1217+19A=
n.1198+19A=
4g.186280140A>CCA3163799F11c.865+19A>C (n.865+19A>C)
c.703+19A>C (n.703+19A>C)
c.312+19A>C
c.595+19A>C (n.595+19A>C)
n.1217+19A>C
n.1198+19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280145G>ACA3163800F11c.865+24G>A (n.865+24G>A)
c.703+24G>A (n.703+24G>A)
c.312+24G>A
c.595+24G>A (n.595+24G>A)
n.1217+24G>A
n.1198+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280145G=CA1519935918F11c.865+24G= (n.865+24G=)
c.703+24G= (n.703+24G=)
c.312+24G=
c.595+24G= (n.595+24G=)
n.1217+24G=
n.1198+24G=
4g.186280145G>TCA2672902456F11c.865+24G>T (n.865+24G>T)
c.703+24G>T (n.703+24G>T)
c.312+24G>T
c.595+24G>T (n.595+24G>T)
n.1217+24G>T
n.1198+24G>T
 gnomAD v4
4g.186280146G>ACA557396074F11c.865+25G>A (n.865+25G>A)
c.703+25G>A (n.703+25G>A)
c.312+25G>A
c.595+25G>A (n.595+25G>A)
n.1217+25G>A
n.1198+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280146G>CCA2672902457F11c.865+25G>C (n.865+25G>C)
c.703+25G>C (n.703+25G>C)
c.312+25G>C
c.595+25G>C (n.595+25G>C)
n.1217+25G>C
n.1198+25G>C
 gnomAD v4
4g.186280146G=CA1519935919F11c.865+25G= (n.865+25G=)
c.703+25G= (n.703+25G=)
c.312+25G=
c.595+25G= (n.595+25G=)
n.1217+25G=
n.1198+25G=
4g.186280146G>TCA2672902458F11c.865+25G>T (n.865+25G>T)
c.703+25G>T (n.703+25G>T)
c.312+25G>T
c.595+25G>T (n.595+25G>T)
n.1217+25G>T
n.1198+25G>T
 gnomAD v4
4g.186280147C=CA1519935920F11c.865+26C= (n.865+26C=)
c.703+26C= (n.703+26C=)
c.312+26C=
c.595+26C= (n.595+26C=)
n.1217+26C=
n.1198+26C=
4g.186280147C>GCA557396075F11c.865+26C>G (n.865+26C>G)
c.703+26C>G (n.703+26C>G)
c.312+26C>G
c.595+26C>G (n.595+26C>G)
n.1217+26C>G
n.1198+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280147C>TCA557396076F11c.865+26C>T (n.865+26C>T)
c.703+26C>T (n.703+26C>T)
c.312+26C>T
c.595+26C>T (n.595+26C>T)
n.1217+26C>T
n.1198+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280148_186280150delinsTGACA1519935921F11c.865+27_865+29delinsTGA (n.865+27_865+29delinsTGA)
c.703+27_703+29delinsTGA (n.703+27_703+29delinsTGA)
c.312+27_312+29delinsTGA
c.595+27_595+29delinsTGA (n.595+27_595+29delinsTGA)
n.1217+27_1217+29delinsTGA
n.1198+27_1198+29delinsTGA
4g.186280152_186280153delCA792311455F11c.865+31_865+32del (n.865+31_865+32del)
c.703+31_703+32del (n.703+31_703+32del)
c.312+31_312+32del
c.595+31_595+32del (n.595+31_595+32del)
n.1217+31_1217+32del
n.1198+31_1198+32del
 dbSNP
4g.186280153G>ACA3163801F11c.865+32G>A (n.865+32G>A)
c.703+32G>A (n.703+32G>A)
c.312+32G>A
c.595+32G>A (n.595+32G>A)
n.1217+32G>A
n.1198+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280153G=CA1519935922F11c.865+32G= (n.865+32G=)
c.703+32G= (n.703+32G=)
c.312+32G=
c.595+32G= (n.595+32G=)
n.1217+32G=
n.1198+32G=
4g.186280155G=CA1519935923F11c.865+34G= (n.865+34G=)
c.703+34G= (n.703+34G=)
c.312+34G=
c.595+34G= (n.595+34G=)
n.1217+34G=
n.1198+34G=
4g.186280155G>TCA1071936796F11c.865+34G>T (n.865+34G>T)
c.703+34G>T (n.703+34G>T)
c.312+34G>T
c.595+34G>T (n.595+34G>T)
n.1217+34G>T
n.1198+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280156A=CA1519935924F11c.865+35A= (n.865+35A=)
c.703+35A= (n.703+35A=)
c.312+35A=
c.595+35A= (n.595+35A=)
n.1217+35A=
n.1198+35A=
4g.186280156A>CCA557396077F11c.865+35A>C (n.865+35A>C)
c.703+35A>C (n.703+35A>C)
c.312+35A>C
c.595+35A>C (n.595+35A>C)
n.1217+35A>C
n.1198+35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280157C>ACA1519935926F11c.865+36C>A (n.865+36C>A)
c.703+36C>A (n.703+36C>A)
c.312+36C>A
c.595+36C>A (n.595+36C>A)
n.1217+36C>A
n.1198+36C>A
 dbSNP
4g.186280157C=CA1519935925F11c.865+36C= (n.865+36C=)
c.703+36C= (n.703+36C=)
c.312+36C=
c.595+36C= (n.595+36C=)
n.1217+36C=
n.1198+36C=
4g.186280158dupCA2672902460F11c.865+37dup (n.865+37dup)
c.703+37dup (n.703+37dup)
c.312+37dup
c.595+37dup (n.595+37dup)
n.1217+37dup
n.1198+37dup
 gnomAD v4
4g.186280158delCA2764876451F11c.865+37del (n.865+37del)
c.703+37del (n.703+37del)
c.312+37del
c.595+37del (n.595+37del)
n.1217+37del
n.1198+37del
4g.186280160G>TCA2560763761F11c.865+39G>T (n.865+39G>T)
c.703+39G>T (n.703+39G>T)
c.312+39G>T
c.595+39G>T (n.595+39G>T)
n.1217+39G>T
n.1198+39G>T
4g.186280161C=CA1519935927F11c.865+40C= (n.865+40C=)
c.703+40C= (n.703+40C=)
c.312+40C=
c.595+40C= (n.595+40C=)
n.1217+40C=
n.1198+40C=
4g.186280161C>GCA3163802F11c.865+40C>G (n.865+40C>G)
c.703+40C>G (n.703+40C>G)
c.312+40C>G
c.595+40C>G (n.595+40C>G)
n.1217+40C>G
n.1198+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280161C>TCA2578250268F11c.865+40C>T (n.865+40C>T)
c.703+40C>T (n.703+40C>T)
c.312+40C>T
c.595+40C>T (n.595+40C>T)
n.1217+40C>T
n.1198+40C>T
 gnomAD v4
4g.186280162C>ACA2672902461F11c.865+41C>A (n.865+41C>A)
c.703+41C>A (n.703+41C>A)
c.312+41C>A
c.595+41C>A (n.595+41C>A)
n.1217+41C>A
n.1198+41C>A
 gnomAD v4
4g.186280163C>ACA2672902462F11c.865+42C>A (n.865+42C>A)
c.703+42C>A (n.703+42C>A)
c.312+42C>A
c.595+42C>A (n.595+42C>A)
n.1217+42C>A
n.1198+42C>A
 gnomAD v4
4g.186280163C>GCA2672902463F11c.865+42C>G (n.865+42C>G)
c.703+42C>G (n.703+42C>G)
c.312+42C>G
c.595+42C>G (n.595+42C>G)
n.1217+42C>G
n.1198+42C>G
 gnomAD v4
4g.186280164C>ACA2672902464F11c.865+43C>A (n.865+43C>A)
c.703+43C>A (n.703+43C>A)
c.312+43C>A
c.595+43C>A (n.595+43C>A)
n.1217+43C>A
n.1198+43C>A
 gnomAD v4
4g.186280164C=CA1519935928F11c.865+43C= (n.865+43C=)
c.703+43C= (n.703+43C=)
c.312+43C=
c.595+43C= (n.595+43C=)
n.1217+43C=
n.1198+43C=
4g.186280164C>TCA557396078F11c.865+43C>T (n.865+43C>T)
c.703+43C>T (n.703+43C>T)
c.312+43C>T
c.595+43C>T (n.595+43C>T)
n.1217+43C>T
n.1198+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280165G>ACA557396079F11c.865+44G>A (n.865+44G>A)
c.703+44G>A (n.703+44G>A)
c.312+44G>A
c.595+44G>A (n.595+44G>A)
n.1217+44G>A
n.1198+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280165G=CA1519935929F11c.865+44G= (n.865+44G=)
c.703+44G= (n.703+44G=)
c.312+44G=
c.595+44G= (n.595+44G=)
n.1217+44G=
n.1198+44G=
4g.186280165G>TCA1519935930F11c.865+44G>T (n.865+44G>T)
c.703+44G>T (n.703+44G>T)
c.312+44G>T
c.595+44G>T (n.595+44G>T)
n.1217+44G>T
n.1198+44G>T
 dbSNP
4g.186280166A>GCA2672902465F11c.865+45A>G (n.865+45A>G)
c.703+45A>G (n.703+45A>G)
c.312+45A>G
c.595+45A>G (n.595+45A>G)
n.1217+45A>G
n.1198+45A>G
 gnomAD v4
4g.186280167G>ACA557396080F11c.865+46G>A (n.865+46G>A)
c.703+46G>A (n.703+46G>A)
c.312+46G>A
c.595+46G>A (n.595+46G>A)
n.1217+46G>A
n.1198+46G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280167G=CA1519935932F11c.865+46G= (n.865+46G=)
c.703+46G= (n.703+46G=)
c.312+46G=
c.595+46G= (n.595+46G=)
n.1217+46G=
n.1198+46G=
4g.186280167G>TCA2578250269F11c.865+46G>T (n.865+46G>T)
c.703+46G>T (n.703+46G>T)
c.312+46G>T
c.595+46G>T (n.595+46G>T)
n.1217+46G>T
n.1198+46G>T
4g.186280167_186280169delinsGGACA1519935931F11c.865+46_865+48delinsGGA (n.865+46_865+48delinsGGA)
c.703+46_703+48delinsGGA (n.703+46_703+48delinsGGA)
c.312+46_312+48delinsGGA
c.595+46_595+48delinsGGA (n.595+46_595+48delinsGGA)
n.1217+46_1217+48delinsGGA
n.1198+46_1198+48delinsGGA
4g.186280168G>ACA1519935934F11c.865+47G>A (n.865+47G>A)
c.703+47G>A (n.703+47G>A)
c.312+47G>A
c.595+47G>A (n.595+47G>A)
n.1217+47G>A
n.1198+47G>A
 dbSNP
4g.186280168G=CA1519935933F11c.865+47G= (n.865+47G=)
c.703+47G= (n.703+47G=)
c.312+47G=
c.595+47G= (n.595+47G=)
n.1217+47G=
n.1198+47G=
4g.186280169_186280170delCA3163803F11c.865+48_865+49del (n.865+48_865+49del)
c.703+48_703+49del (n.703+48_703+49del)
c.312+48_312+49del
c.595+48_595+49del (n.595+48_595+49del)
n.1217+48_1217+49del
n.1198+48_1198+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280169A=CA1519935935F11c.865+48A= (n.865+48A=)
c.703+48A= (n.703+48A=)
c.312+48A=
c.595+48A= (n.595+48A=)
n.1217+48A=
n.1198+48A=
4g.186280169A>GCA112099456F11c.865+48A>G (n.865+48A>G)
c.703+48A>G (n.703+48A>G)
c.312+48A>G
c.595+48A>G (n.595+48A>G)
n.1217+48A>G
n.1198+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280170G>ACA3163804F11c.865+49G>A (n.865+49G>A)
c.703+49G>A (n.703+49G>A)
c.312+49G>A
c.595+49G>A (n.595+49G>A)
n.1217+49G>A
n.1198+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280170G=CA1519935936F11c.865+49G= (n.865+49G=)
c.703+49G= (n.703+49G=)
c.312+49G=
c.595+49G= (n.595+49G=)
n.1217+49G=
n.1198+49G=
4g.186280172C=CA1519935937F11c.866-51C= (n.866-51C=)
c.704-51C= (n.704-51C=)
c.313-51C=
c.596-51C= (n.596-51C=)
c.865+51C= (n.865+51C=)
n.1218-51C=
n.1199-51C=
4g.186280172C>TCA3163805F11c.866-51C>T (n.866-51C>T)
c.704-51C>T (n.704-51C>T)
c.313-51C>T
c.596-51C>T (n.596-51C>T)
c.865+51C>T (n.865+51C>T)
n.1218-51C>T
n.1199-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280174G>ACA2672902466F11c.866-49G>A (n.866-49G>A)
c.704-49G>A (n.704-49G>A)
c.313-49G>A
c.596-49G>A (n.596-49G>A)
c.865+53G>A (n.865+53G>A)
n.1218-49G>A
n.1199-49G>A
 gnomAD v4
4g.186280176T>CCA2672902467F11c.866-47T>C (n.866-47T>C)
c.704-47T>C (n.704-47T>C)
c.313-47T>C
c.596-47T>C (n.596-47T>C)
c.865+55T>C (n.865+55T>C)
n.1218-47T>C
n.1199-47T>C
 gnomAD v4
4g.186280177A>GCA2708191717F11c.866-46A>G (n.866-46A>G)
c.704-46A>G (n.704-46A>G)
c.313-46A>G
c.596-46A>G (n.596-46A>G)
c.865+56A>G (n.865+56A>G)
n.1218-46A>G
n.1199-46A>G
 dbSNP
4g.186280179A=CA1519935938F11c.866-44A= (n.866-44A=)
c.704-44A= (n.704-44A=)
c.313-44A=
c.596-44A= (n.596-44A=)
c.865+58A= (n.865+58A=)
n.1218-44A=
n.1199-44A=
4g.186280179A>TCA557396081F11c.866-44A>T (n.866-44A>T)
c.704-44A>T (n.704-44A>T)
c.313-44A>T
c.596-44A>T (n.596-44A>T)
c.865+58A>T (n.865+58A>T)
n.1218-44A>T
n.1199-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280180T>GCA3163806F11c.866-43T>G (n.866-43T>G)
c.704-43T>G (n.704-43T>G)
c.313-43T>G
c.596-43T>G (n.596-43T>G)
c.865+59T>G (n.865+59T>G)
n.1218-43T>G
n.1199-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280180T=CA1519935939F11c.866-43T= (n.866-43T=)
c.704-43T= (n.704-43T=)
c.313-43T=
c.596-43T= (n.596-43T=)
c.865+59T= (n.865+59T=)
n.1218-43T=
n.1199-43T=
4g.186280181G>ACA557396082F11c.866-42G>A (n.866-42G>A)
c.704-42G>A (n.704-42G>A)
c.313-42G>A
c.596-42G>A (n.596-42G>A)
c.865+60G>A (n.865+60G>A)
n.1218-42G>A
n.1199-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280181G=CA1519935940F11c.866-42G= (n.866-42G=)
c.704-42G= (n.704-42G=)
c.313-42G=
c.596-42G= (n.596-42G=)
c.865+60G= (n.865+60G=)
n.1218-42G=
n.1199-42G=
4g.186280183T>CCA557396083F11c.866-40T>C (n.866-40T>C)
c.704-40T>C (n.704-40T>C)
c.313-40T>C
c.596-40T>C (n.596-40T>C)
c.865+62T>C (n.865+62T>C)
n.1218-40T>C
n.1199-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280183T=CA1519935941F11c.866-40T= (n.866-40T=)
c.704-40T= (n.704-40T=)
c.313-40T=
c.596-40T= (n.596-40T=)
c.865+62T= (n.865+62T=)
n.1218-40T=
n.1199-40T=
4g.186280184G>ACA2578250270F11c.866-39G>A (n.866-39G>A)
c.704-39G>A (n.704-39G>A)
c.313-39G>A
c.596-39G>A (n.596-39G>A)
c.865+63G>A (n.865+63G>A)
n.1218-39G>A
n.1199-39G>A
 gnomAD v4
4g.186280185_186280187delinsAGGCA1519935942F11c.866-38_866-36delinsAGG (n.866-38_866-36delinsAGG)
c.704-38_704-36delinsAGG (n.704-38_704-36delinsAGG)
c.313-38_313-36delinsAGG
c.596-38_596-36delinsAGG (n.596-38_596-36delinsAGG)
c.865+64_865+66delinsAGG (n.865+64_865+66delinsAGG)
n.1218-38_1218-36delinsAGG
n.1199-38_1199-36delinsAGG
4g.186280186G>ACA3163807F11c.866-37G>A (n.866-37G>A)
c.704-37G>A (n.704-37G>A)
c.313-37G>A
c.596-37G>A (n.596-37G>A)
c.865+65G>A (n.865+65G>A)
n.1218-37G>A
n.1199-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280186G=CA1519935943F11c.866-37G= (n.866-37G=)
c.704-37G= (n.704-37G=)
c.313-37G=
c.596-37G= (n.596-37G=)
c.865+65G= (n.865+65G=)
n.1218-37G=
n.1199-37G=
4g.186280187_186280188delCA557396084F11c.866-36_866-35del (n.866-36_866-35del)
c.704-36_704-35del (n.704-36_704-35del)
c.313-36_313-35del
c.596-36_596-35del (n.596-36_596-35del)
c.865+66_865+67del (n.865+66_865+67del)
n.1218-36_1218-35del
n.1199-36_1199-35del
 dbSNP gnomAD v2
4g.186280188G>TCA2764876454F11c.866-35G>T (n.866-35G>T)
c.704-35G>T (n.704-35G>T)
c.313-35G>T
c.596-35G>T (n.596-35G>T)
c.865+67G>T (n.865+67G>T)
n.1218-35G>T
n.1199-35G>T
4g.186280189A>TCA2672902468F11c.866-34A>T (n.866-34A>T)
c.704-34A>T (n.704-34A>T)
c.313-34A>T
c.596-34A>T (n.596-34A>T)
c.865+68A>T (n.865+68A>T)
n.1218-34A>T
n.1199-34A>T
 gnomAD v4
4g.186280189_186280190delinsAGCA1519935944F11c.866-34_866-33delinsAG (n.866-34_866-33delinsAG)
c.704-34_704-33delinsAG (n.704-34_704-33delinsAG)
c.313-34_313-33delinsAG
c.596-34_596-33delinsAG (n.596-34_596-33delinsAG)
c.865+68_865+69delinsAG (n.865+68_865+69delinsAG)
n.1218-34_1218-33delinsAG
n.1199-34_1199-33delinsAG
4g.186280190G>ACA2578250271F11c.866-33G>A (n.866-33G>A)
c.704-33G>A (n.704-33G>A)
c.313-33G>A
c.596-33G>A (n.596-33G>A)
c.865+69G>A (n.865+69G>A)
n.1218-33G>A
n.1199-33G>A
4g.186280192delCA1071936806F11c.866-31del (n.866-31del)
c.704-31del (n.704-31del)
c.313-31del
c.596-31del (n.596-31del)
c.865+71del (n.865+71del)
n.1218-31del
n.1199-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280191G>TCA2672902469F11c.866-32G>T (n.866-32G>T)
c.704-32G>T (n.704-32G>T)
c.313-32G>T
c.596-32G>T (n.596-32G>T)
c.865+70G>T (n.865+70G>T)
n.1218-32G>T
n.1199-32G>T
 gnomAD v4
4g.186280193T>GCA2764876455F11c.866-30T>G (n.866-30T>G)
c.704-30T>G (n.704-30T>G)
c.313-30T>G
c.596-30T>G (n.596-30T>G)
c.865+72T>G (n.865+72T>G)
n.1218-30T>G
n.1199-30T>G
4g.186280194C>ACA1519935945F11c.866-29C>A (n.866-29C>A)
c.704-29C>A (n.704-29C>A)
c.313-29C>A
c.596-29C>A (n.596-29C>A)
c.865+73C>A (n.865+73C>A)
n.1218-29C>A
n.1199-29C>A
 dbSNP
4g.186280194C=CA1519935946F11c.866-29C= (n.866-29C=)
c.704-29C= (n.704-29C=)
c.313-29C=
c.596-29C= (n.596-29C=)
c.865+73C= (n.865+73C=)
n.1218-29C=
n.1199-29C=
4g.186280194C>TCA557396085F11c.866-29C>T (n.866-29C>T)
c.704-29C>T (n.704-29C>T)
c.313-29C>T
c.596-29C>T (n.596-29C>T)
c.865+73C>T (n.865+73C>T)
n.1218-29C>T
n.1199-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched