Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280061A= | CA1519935887 | F11 | c.805A= (p.Ile269=) c.643A= (p.Ile215=) c.252A= c.535A= (p.Ile179=) n.1157A= n.1138A= | |
4 | g.186280061A>C | CA3163788 | F11 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.252A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1157A>C n.1138A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280061A>G | CA358937142 | F11 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.252A>G c.535A>G (p.Ile179Val) n.1157A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280061A>T | CA358937144 | F11 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.252A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1157A>T n.1138A>T | |
4 | g.186280062T>A | CA358937147 | F11 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.253T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1158T>A n.1139T>A | |
4 | g.186280062T>C | CA358937149 | F11 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.253T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1158T>C n.1139T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280062T>G | CA358937151 | F11 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.253T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1158T>G n.1139T>G | |
4 | g.186280063T>A | CA442883250 | F11 | c.807T>A (p.Ile269=) c.645T>A (p.Ile215=) c.254T>A c.537T>A (p.Ile179=) n.1159T>A n.1140T>A | |
4 | g.186280063T>C | CA442883248 | F11 | c.807T>C (p.Ile269=) c.645T>C (p.Ile215=) c.254T>C c.537T>C (p.Ile179=) n.1159T>C n.1140T>C | |
4 | g.186280063T>G | CA358937154 | F11 | c.807T>G (p.Ile269Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.254T>G c.537T>G (p.Ile179Met) n.1159T>G n.1140T>G | |
4 | g.186280064A= | CA1519935888 | F11 | c.808A= (p.Lys270=) c.646A= (p.Lys216=) c.255A= c.538A= (p.Lys180=) n.1160A= n.1141A= | |
4 | g.186280064A>C | CA358937155 | F11 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.255A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1160A>C n.1141A>C | |
4 | g.186280064A>G | CA358937157 | F11 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.255A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1160A>G n.1141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280064A>T | CA358937158 | F11 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.255A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1160A>T n.1141A>T | |
4 | g.186280067_186280068del | CA2672902444 | F11 | c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27) c.258_259del c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27) c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?) n.1163_1164del n.1144_1145del | gnomAD v4 |
4 | g.186280065A= | CA1519935889 | F11 | c.809A= (p.Lys270=) c.647A= (p.Lys216=) c.256A= c.539A= (p.Lys180=) n.1161A= n.1142A= | |
4 | g.186280065A>C | CA358937161 | F11 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.256A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1161A>C n.1142A>C | |
4 | g.186280065A>G | CA358937162 | F11 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.256A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1161A>G n.1142A>G | |
4 | g.186280065A>T | CA121765 | F11 | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.256A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.1161A>T n.1142A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280066A>C | CA358937166 | F11 | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.257A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.1162A>C n.1143A>C | |
4 | g.186280066A>G | CA442883256 | F11 | c.810A>G (p.Lys270=) c.648A>G (p.Lys216=) c.257A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.1162A>G n.1143A>G | |
4 | g.186280066A>T | CA358937169 | F11 | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.257A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.1162A>T n.1143A>T | |
4 | g.186280067A= | CA1519935890 | F11 | c.811A= (p.Lys271=) c.649A= (p.Lys217=) c.258A= c.541A= (p.Lys181=) n.1163A= n.1144A= | |
4 | g.186280067A>C | CA358937172 | F11 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.258A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1163A>C n.1144A>C | dbSNP |
4 | g.186280067A>G | CA358937175 | F11 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.258A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1163A>G n.1144A>G | |
4 | g.186280067A>T | CA358937176 | F11 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.258A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1163A>T n.1144A>T | |
4 | g.186280068A>C | CA358937180 | F11 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.259A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1164A>C n.1145A>C | |
4 | g.186280068A>G | CA358937182 | F11 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.259A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1164A>G n.1145A>G | |
4 | g.186280068A>T | CA358937183 | F11 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.259A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.1164A>T n.1145A>T | |
4 | g.186280069G>A | CA442883264 | F11 | c.813G>A (p.Lys271=) c.651G>A (p.Lys217=) c.260G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.1165G>A n.1146G>A | |
4 | g.186280069G>C | CA358937186 | F11 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.260G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1165G>C n.1146G>C | |
4 | g.186280069G= | CA1519935891 | F11 | c.813G= (p.Lys271=) c.651G= (p.Lys217=) c.260G= c.543G= (p.Lys181=) n.1165G= n.1146G= | |
4 | g.186280069G>T | CA358937188 | F11 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.260G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1165G>T n.1146G>T | dbSNP |
4 | g.186280070A>C | CA358937189 | F11 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.261A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1166A>C n.1147A>C | |
4 | g.186280070A>G | CA358937190 | F11 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.261A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1166A>G n.1147A>G | |
4 | g.186280070A>T | CA358937191 | F11 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.261A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1166A>T n.1147A>T | |
4 | g.186280071G>A | CA358937200 | F11 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.262G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1167G>A n.1148G>A | |
4 | g.186280071G>C | CA358937197 | F11 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.262G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1167G>C n.1148G>C | |
4 | g.186280071G>T | CA358937195 | F11 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.262G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1167G>T n.1148G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280072C>A | CA3163789 | F11 | c.816C>A (p.Ser272Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.263C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1168C>A n.1149C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280072C= | CA1519935892 | F11 | c.816C= (p.Ser272=) c.654C= (p.Ser218=) c.263C= c.546C= (p.Ser182=) n.1168C= n.1149C= | |
4 | g.186280072C>G | CA358937202 | F11 | c.816C>G (p.Ser272Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.263C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1168C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280072C>T | CA442883273 | F11 | c.816C>T (p.Ser272=) c.654C>T (p.Ser218=) c.263C>T c.546C>T (p.Ser182=) n.1168C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280072_186280073delinsCA | CA1519935893 | F11 | c.816_817delinsCA (p.Ser272=) c.654_655delinsCA (p.Ser218=) c.263_264delinsCA c.546_547delinsCA (p.Ser182=) n.1168_1169delinsCA n.1149_1150delinsCA | |
4 | g.186280073A>C | CA358937207 | F11 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.264A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1169A>C n.1150A>C | |
4 | g.186280073A>G | CA358937209 | F11 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.264A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1169A>G n.1150A>G | |
4 | g.186280073A>T | CA358937211 | F11 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.264A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1169A>T n.1150A>T | |
4 | g.186280075del | CA557396069 | F11 | c.819del (p.Ala274LeufsTer?) c.657del (p.Ala220LeufsTer?) c.266del c.549del (p.Ala184LeufsTer?) n.1171del n.1152del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280074A= | CA1519935894 | F11 | c.818A= (p.Lys273=) c.656A= (p.Lys219=) c.265A= c.548A= (p.Lys183=) n.1170A= n.1151A= | |
4 | g.186280074A>C | CA358937215 | F11 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.265A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1170A>C n.1151A>C | |
4 | g.186280074A>G | CA358937217 | F11 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.265A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1170A>G n.1151A>G | |
4 | g.186280074A>T | CA358937219 | F11 | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.265A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.1170A>T n.1151A>T | |
4 | g.186280074_186280076del | CA2672902445 | F11 | c.818_820del (p.Lys273_Ala274delinsThr) c.656_658del (p.Lys219_Ala220delinsThr) c.265_267del c.548_550del (p.Lys183_Ala184delinsThr) n.1170_1172del n.1151_1153del | gnomAD v4 |
4 | g.186280075A>C | CA358937222 | F11 | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.266A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.1171A>C n.1152A>C | |
4 | g.186280075A>G | CA442883281 | F11 | c.819A>G (p.Lys273=) c.657A>G (p.Lys219=) c.266A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.1171A>G n.1152A>G | |
4 | g.186280075A>T | CA358937224 | F11 | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.266A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.1171A>T n.1152A>T | |
4 | g.186280075_186280076dup | CA557396070 | F11 | c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer?) c.657_658dup (p.Ala220GlufsTer?) c.266_267dup c.549_550dup (p.Ala184GlufsTer?) n.1171_1172dup n.1152_1153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280076G>A | CA358937227 | F11 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.267G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1172G>A n.1153G>A | |
4 | g.186280076G>C | CA358937228 | F11 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.267G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1172G>C n.1153G>C | |
4 | g.186280076G>T | CA358937229 | F11 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.267G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1172G>T n.1153G>T | |
4 | g.186280077C>A | CA358937231 | F11 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.268C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1173C>A n.1154C>A | |
4 | g.186280077C>G | CA358937232 | F11 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.268C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1173C>G n.1154C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280077C>T | CA358937230 | F11 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.268C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1173C>T n.1154C>T | |
4 | g.186280078T>A | CA442883289 | F11 | c.822T>A (p.Ala274=) c.660T>A (p.Ala220=) c.269T>A c.552T>A (p.Ala184=) n.1174T>A n.1155T>A | |
4 | g.186280078T>C | CA3163790 | F11 | c.822T>C (p.Ala274=) c.660T>C (p.Ala220=) c.269T>C c.552T>C (p.Ala184=) n.1174T>C n.1155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280078T>G | CA442883292 | F11 | c.822T>G (p.Ala274=) c.660T>G (p.Ala220=) c.269T>G c.552T>G (p.Ala184=) n.1174T>G n.1155T>G | |
4 | g.186280078T= | CA1519935895 | F11 | c.822T= (p.Ala274=) c.660T= (p.Ala220=) c.269T= c.552T= (p.Ala184=) n.1174T= n.1155T= | |
4 | g.186280079C>A | CA358937241 | F11 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.270C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1175C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280079C= | CA1519935896 | F11 | c.823C= (p.Leu275=) c.661C= (p.Leu221=) c.270C= c.553C= (p.Leu185=) n.1175C= n.1156C= | |
4 | g.186280079C>G | CA358937243 | F11 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.270C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.1175C>G n.1156C>G | |
4 | g.186280079C>T | CA358937245 | F11 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.270C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1175C>T n.1156C>T | dbSNP |
4 | g.186280080T>A | CA358937252 | F11 | c.824T>A (p.Leu275His) c.662T>A (p.Leu221His) c.271T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.1176T>A n.1157T>A | |
4 | g.186280080T>C | CA358937249 | F11 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.271T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1176T>C n.1157T>C | |
4 | g.186280080T>G | CA358937248 | F11 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.271T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1176T>G n.1157T>G | |
4 | g.186280081T>A | CA442883302 | F11 | c.825T>A (p.Leu275=) c.663T>A (p.Leu221=) c.272T>A c.555T>A (p.Leu185=) n.1177T>A n.1158T>A | |
4 | g.186280081T>C | CA442883304 | F11 | c.825T>C (p.Leu275=) c.663T>C (p.Leu221=) c.272T>C c.555T>C (p.Leu185=) n.1177T>C n.1158T>C | |
4 | g.186280081T>G | CA442883300 | F11 | c.825T>G (p.Leu275=) c.663T>G (p.Leu221=) c.272T>G c.555T>G (p.Leu185=) n.1177T>G n.1158T>G | COSMIC |
4 | g.186280082T>A | CA358937255 | F11 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.273T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1178T>A n.1159T>A | |
4 | g.186280082T>C | CA358937257 | F11 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.273T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1178T>C n.1159T>C | |
4 | g.186280082T>G | CA358937259 | F11 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.273T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1178T>G n.1159T>G | |
4 | g.186280083C>A | CA358937262 | F11 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.274C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.1179C>A n.1160C>A | |
4 | g.186280083C= | CA1519935897 | F11 | c.827C= (p.Ser276=) c.665C= (p.Ser222=) c.274C= c.557C= (p.Ser186=) n.1179C= n.1160C= | |
4 | g.186280083C>G | CA219158 | F11 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.274C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.1179C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280083C>T | CA358937266 | F11 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.274C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.1179C>T n.1160C>T | |
4 | g.186280084T>A | CA442883314 | F11 | c.828T>A (p.Ser276=) c.666T>A (p.Ser222=) c.275T>A c.558T>A (p.Ser186=) n.1180T>A n.1161T>A | |
4 | g.186280084T>C | CA3163791 | F11 | c.828T>C (p.Ser276=) c.666T>C (p.Ser222=) c.275T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.1180T>C n.1161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280084T>G | CA442883312 | F11 | c.828T>G (p.Ser276=) c.666T>G (p.Ser222=) c.275T>G c.558T>G (p.Ser186=) n.1180T>G n.1161T>G | |
4 | g.186280084T= | CA1519935898 | F11 | c.828T= (p.Ser276=) c.666T= (p.Ser222=) c.275T= c.558T= (p.Ser186=) n.1180T= n.1161T= | |
4 | g.186280085G>A | CA358937271 | F11 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.276G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) n.1181G>A n.1162G>A | |
4 | g.186280085G>C | CA358937274 | F11 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.276G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1181G>C n.1162G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280085G>T | CA358937269 | F11 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.276G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1181G>T n.1162G>T | |
4 | g.186280086G>A | CA219160 | F11 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.277G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1182G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280086G>C | CA358937277 | F11 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.277G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1182G>C n.1163G>C | |
4 | g.186280086G= | CA1519935899 | F11 | c.830G= (p.Gly277=) c.668G= (p.Gly223=) c.277G= c.560G= (p.Gly187=) n.1182G= n.1163G= | |
4 | g.186280086G>T | CA358937276 | F11 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.277G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.1182G>T n.1163G>T | |
4 | g.186280087T>A | CA442883322 | F11 | c.831T>A (p.Gly277=) c.669T>A (p.Gly223=) c.278T>A c.561T>A (p.Gly187=) n.1183T>A n.1164T>A | |
4 | g.186280087T>C | CA442883325 | F11 | c.831T>C (p.Gly277=) c.669T>C (p.Gly223=) c.278T>C c.561T>C (p.Gly187=) n.1183T>C n.1164T>C | |
4 | g.186280087T>G | CA442883324 | F11 | c.831T>G (p.Gly277=) c.669T>G (p.Gly223=) c.278T>G c.561T>G (p.Gly187=) n.1183T>G n.1164T>G | |
4 | g.186280088T>A | CA358937278 | F11 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.279T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) n.1184T>A n.1165T>A | |
4 | g.186280088T>C | CA358937280 | F11 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.279T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) n.1184T>C n.1165T>C | |
4 | g.186280088T>G | CA358937282 | F11 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.279T>G c.562T>G (p.Phe188Val) n.1184T>G n.1165T>G | |
4 | g.186280089T>A | CA358937283 | F11 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.280T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.1185T>A n.1166T>A | |
4 | g.186280089T>C | CA358937284 | F11 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.280T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) n.1185T>C n.1166T>C | |
4 | g.186280089T>G | CA358937285 | F11 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.280T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) n.1185T>G n.1166T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280090C>A | CA358937287 | F11 | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.281C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) n.1186C>A n.1167C>A | |
4 | g.186280090C>G | CA358937289 | F11 | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.281C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) n.1186C>G n.1167C>G | |
4 | g.186280090C>T | CA442883335 | F11 | c.834C>T (p.Phe278=) c.672C>T (p.Phe224=) c.281C>T c.564C>T (p.Phe188=) n.1186C>T n.1167C>T | |
4 | g.186280091A= | CA1519935900 | F11 | c.835A= (p.Ser279=) c.673A= (p.Ser225=) c.282A= c.565A= (p.Ser189=) n.1187A= n.1168A= | |
4 | g.186280091A>C | CA358937292 | F11 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.282A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1187A>C n.1168A>C | |
4 | g.186280091A>G | CA358937294 | F11 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.282A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1187A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280091A>T | CA358937296 | F11 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.282A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1187A>T n.1168A>T | dbSNP |
4 | g.186280092G>A | CA358937300 | F11 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.283G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1188G>A n.1169G>A | |
4 | g.186280092G>C | CA358937297 | F11 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.283G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1188G>C n.1169G>C | |
4 | g.186280092G>T | CA358937298 | F11 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.283G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1188G>T n.1169G>T | |
4 | g.186280093T>A | CA358937302 | F11 | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.284T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) n.1189T>A n.1170T>A | |
4 | g.186280093T>C | CA442883345 | F11 | c.837T>C (p.Ser279=) c.675T>C (p.Ser225=) c.284T>C c.567T>C (p.Ser189=) n.1189T>C n.1170T>C | |
4 | g.186280093T>G | CA358937304 | F11 | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.284T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) n.1189T>G n.1170T>G | |
4 | g.186280094C>A | CA358937307 | F11 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.285C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.1190C>A n.1171C>A | |
4 | g.186280094C>G | CA358937308 | F11 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.285C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.1190C>G n.1171C>G | |
4 | g.186280094C>T | CA442883350 | F11 | c.838C>T (p.Leu280=) c.676C>T (p.Leu226=) c.285C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.1190C>T n.1171C>T | |
4 | g.186280095T>A | CA358937311 | F11 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.286T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.1191T>A n.1172T>A | |
4 | g.186280095T>C | CA358937313 | F11 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.286T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.1191T>C n.1172T>C | |
4 | g.186280095T>G | CA358937315 | F11 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.286T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.1191T>G n.1172T>G | |
4 | g.186280095_186280096insTTGT | CA2672902446 | F11 | c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer19) c.677_678insTTGT (p.Gln227CysfsTer19) c.286_287insTTGT c.569_570insTTGT (p.Gln191CysfsTer19) c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer?) n.1191_1192insTTGT n.1172_1173insTTGT | gnomAD v4 |
4 | g.186280096A= | CA1519935901 | F11 | c.840A= (p.Leu280=) c.678A= (p.Leu226=) c.287A= c.570A= (p.Leu190=) n.1192A= n.1173A= | |
4 | g.186280096A>C | CA442883355 | F11 | c.840A>C (p.Leu280=) c.678A>C (p.Leu226=) c.287A>C c.570A>C (p.Leu190=) n.1192A>C n.1173A>C | |
4 | g.186280096A>G | CA3163792 | F11 | c.840A>G (p.Leu280=) c.678A>G (p.Leu226=) c.287A>G c.570A>G (p.Leu190=) n.1192A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280096A>T | CA442883358 | F11 | c.840A>T (p.Leu280=) c.678A>T (p.Leu226=) c.287A>T c.570A>T (p.Leu190=) n.1192A>T n.1173A>T | |
4 | g.186280097C>A | CA358937317 | F11 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.288C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1193C>A n.1174C>A | |
4 | g.186280097C= | CA1519935902 | F11 | c.841C= (p.Gln281=) c.679C= (p.Gln227=) c.288C= c.571C= (p.Gln191=) n.1193C= n.1174C= | |
4 | g.186280097C>G | CA358937320 | F11 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.288C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1193C>G n.1174C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280097C>T | CA3163793 | F11 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.288C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1193C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280098A= | CA1519935903 | F11 | c.842A= (p.Gln281=) c.680A= (p.Gln227=) c.289A= c.572A= (p.Gln191=) n.1194A= n.1175A= | |
4 | g.186280098A>C | CA3163794 | F11 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.289A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1194A>C n.1175A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280098A>G | CA358937338 | F11 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.289A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1194A>G n.1175A>G | dbSNP |
4 | g.186280098A>T | CA358937336 | F11 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.289A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1194A>T n.1175A>T | |
4 | g.186280100del | CA645540591 | F11 | c.844del (p.Ser282AlafsTer?) c.682del (p.Ser228AlafsTer?) c.291del c.574del (p.Ser192AlafsTer?) n.1196del n.1177del | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280099A>C | CA358937339 | F11 | c.843A>C (p.Gln281His) c.681A>C (p.Gln227His) c.290A>C c.573A>C (p.Gln191His) n.1195A>C n.1176A>C | |
4 | g.186280099A>G | CA442883383 | F11 | c.843A>G (p.Gln281=) c.681A>G (p.Gln227=) c.290A>G c.573A>G (p.Gln191=) n.1195A>G n.1176A>G | |
4 | g.186280099A>T | CA358937341 | F11 | c.843A>T (p.Gln281His) c.681A>T (p.Gln227His) c.290A>T c.573A>T (p.Gln191His) n.1195A>T n.1176A>T | |
4 | g.186280100A= | CA1519935904 | F11 | c.844A= (p.Ser282=) c.682A= (p.Ser228=) c.291A= c.574A= (p.Ser192=) n.1196A= n.1177A= | |
4 | g.186280100A>C | CA358937343 | F11 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.291A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1196A>C n.1177A>C | |
4 | g.186280100A>G | CA358937344 | F11 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.291A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1196A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280100A>T | CA358937346 | F11 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.291A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1196A>T n.1177A>T | |
4 | g.186280101del | CA2672902447 | F11 | c.845del (p.Ser282ThrfsTer?) c.683del (p.Ser228ThrfsTer?) c.292del c.575del (p.Ser192ThrfsTer?) n.1197del n.1178del | gnomAD v4 |
4 | g.186280101G>A | CA358937348 | F11 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.292G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1197G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280101G>C | CA358937349 | F11 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.292G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1197G>C n.1178G>C | |
4 | g.186280101G>T | CA358937350 | F11 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.292G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1197G>T n.1178G>T | |
4 | g.186280102C>A | CA358937352 | F11 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.293C>A c.576C>A (p.Ser192Arg) n.1198C>A n.1179C>A | |
4 | g.186280102C>G | CA358937354 | F11 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.293C>G c.576C>G (p.Ser192Arg) n.1198C>G n.1179C>G | |
4 | g.186280102C>T | CA442883391 | F11 | c.846C>T (p.Ser282=) c.684C>T (p.Ser228=) c.293C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1198C>T n.1179C>T | |
4 | g.186280103T>A | CA358937355 | F11 | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.294T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) n.1199T>A n.1180T>A | |
4 | g.186280103T>C | CA358937356 | F11 | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.294T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) n.1199T>C n.1180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280103T>G | CA358937359 | F11 | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.294T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) n.1199T>G n.1180T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280103T= | CA1519935905 | F11 | c.847T= (p.Cys283=) c.685T= (p.Cys229=) c.294T= c.577T= (p.Cys193=) n.1199T= n.1180T= | |
4 | g.186280104G>A | CA358937366 | F11 | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.295G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.1200G>A n.1181G>A | |
4 | g.186280104G>C | CA358937364 | F11 | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.295G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) n.1200G>C n.1181G>C | |
4 | g.186280104G>T | CA358937362 | F11 | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.295G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) n.1200G>T n.1181G>T | |
4 | g.186280105C>A | CA358937369 | F11 | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.296C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) n.1201C>A n.1182C>A | |
4 | g.186280105C>G | CA358937374 | F11 | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.296C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) n.1201C>G n.1182C>G | |
4 | g.186280105C>T | CA442883401 | F11 | c.849C>T (p.Cys283=) c.687C>T (p.Cys229=) c.296C>T c.579C>T (p.Cys193=) n.1201C>T n.1182C>T | |
4 | g.186280106A>C | CA442883404 | F11 | c.850A>C (p.Arg284=) c.688A>C (p.Arg230=) c.297A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.1202A>C n.1183A>C | |
4 | g.186280106A>G | CA358937376 | F11 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.297A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1202A>G n.1183A>G | |
4 | g.186280106A>T | CA358937378 | F11 | c.850A>T (p.Arg284Trp) c.688A>T (p.Arg230Trp) c.297A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1202A>T n.1183A>T | |
4 | g.186280107G>A | CA358937382 | F11 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.298G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1203G>A n.1184G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280107G>C | CA358937384 | F11 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.298G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1203G>C n.1184G>C | |
4 | g.186280107G>T | CA358937389 | F11 | c.851G>T (p.Arg284Met) c.689G>T (p.Arg230Met) c.298G>T c.581G>T (p.Arg194Met) n.1203G>T n.1184G>T | |
4 | g.186280108G>A | CA442883413 | F11 | c.852G>A (p.Arg284=) c.690G>A (p.Arg230=) c.299G>A c.582G>A (p.Arg194=) n.1204G>A n.1185G>A | dbSNP |
4 | g.186280108G>C | CA3163795 | F11 | c.852G>C (p.Arg284Ser) c.690G>C (p.Arg230Ser) c.299G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1204G>C n.1185G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280108G= | CA1519935906 | F11 | c.852G= (p.Arg284=) c.690G= (p.Arg230=) c.299G= c.582G= (p.Arg194=) n.1204G= n.1185G= | |
4 | g.186280108G>T | CA358937393 | F11 | c.852G>T (p.Arg284Ser) c.690G>T (p.Arg230Ser) c.299G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1204G>T n.1185G>T | |
4 | g.186280109C>A | CA358937395 | F11 | c.853C>A (p.His285Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.300C>A c.583C>A (p.His195Asn) n.1205C>A n.1186C>A | |
4 | g.186280109C= | CA1519935907 | F11 | c.853C= (p.His285=) c.691C= (p.His231=) c.300C= c.583C= (p.His195=) n.1205C= n.1186C= | |
4 | g.186280109C>G | CA358937397 | F11 | c.853C>G (p.His285Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.300C>G c.583C>G (p.His195Asp) n.1205C>G n.1186C>G | |
4 | g.186280109C>T | CA358937399 | F11 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.300C>T c.583C>T (p.His195Tyr) n.1205C>T n.1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280110A>C | CA358937401 | F11 | c.854A>C (p.His285Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.301A>C c.584A>C (p.His195Pro) n.1206A>C n.1187A>C | |
4 | g.186280110A>G | CA358937406 | F11 | c.854A>G (p.His285Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.301A>G c.584A>G (p.His195Arg) n.1206A>G n.1187A>G | |
4 | g.186280110A>T | CA358937404 | F11 | c.854A>T (p.His285Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.301A>T c.584A>T (p.His195Leu) n.1206A>T n.1187A>T | |
4 | g.186280111C>A | CA358937410 | F11 | c.855C>A (p.His285Gln) c.693C>A (p.His231Gln) c.302C>A c.585C>A (p.His195Gln) n.1207C>A n.1188C>A | |
4 | g.186280111C>G | CA358937411 | F11 | c.855C>G (p.His285Gln) c.693C>G (p.His231Gln) c.302C>G c.585C>G (p.His195Gln) n.1207C>G n.1188C>G | |
4 | g.186280111C>T | CA442883424 | F11 | c.855C>T (p.His285=) c.693C>T (p.His231=) c.302C>T c.585C>T (p.His195=) n.1207C>T n.1188C>T | |
4 | g.186280112A>C | CA358937419 | F11 | c.856A>C (p.Ser286Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.303A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1208A>C n.1189A>C | |
4 | g.186280112A>G | CA358937423 | F11 | c.856A>G (p.Ser286Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.303A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1208A>G n.1189A>G | |
4 | g.186280112A>T | CA358937421 | F11 | c.856A>T (p.Ser286Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.303A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1208A>T n.1189A>T | |
4 | g.186280113G>A | CA358937425 | F11 | c.857G>A (p.Ser286Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.304G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1209G>A n.1190G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280113G>C | CA358937430 | F11 | c.857G>C (p.Ser286Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.304G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1209G>C n.1190G>C | |
4 | g.186280113G>T | CA358937428 | F11 | c.857G>T (p.Ser286Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.304G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1209G>T n.1190G>T | |
4 | g.186280114C>A | CA358937432 | F11 | c.858C>A (p.Ser286Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) c.305C>A c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1210C>A n.1191C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280114C= | CA1519935908 | F11 | c.858C= (p.Ser286=) c.696C= (p.Ser232=) c.305C= c.588C= (p.Ser196=) n.1210C= n.1191C= | |
4 | g.186280114C>G | CA358937433 | F11 | c.858C>G (p.Ser286Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) c.305C>G c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1210C>G n.1191C>G | |
4 | g.186280114C>T | CA442883435 | F11 | c.858C>T (p.Ser286=) c.696C>T (p.Ser232=) c.305C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.1210C>T n.1191C>T | |
4 | g.186280115A>C | CA358937435 | F11 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.306A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1211A>C n.1192A>C | |
4 | g.186280115A>G | CA358937437 | F11 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.306A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1211A>G n.1192A>G | |
4 | g.186280115A>T | CA358937438 | F11 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.306A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1211A>T n.1192A>T | |
4 | g.186280116T>A | CA358937439 | F11 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.307T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1212T>A n.1193T>A | |
4 | g.186280116T>C | CA3163796 | F11 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.307T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1212T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280116T>G | CA358937441 | F11 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.307T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1212T>G n.1193T>G | |
4 | g.186280116T= | CA1519935909 | F11 | c.860T= (p.Ile287=) c.698T= (p.Ile233=) c.307T= c.590T= (p.Ile197=) n.1212T= n.1193T= | |
4 | g.186280117C>A | CA442883446 | F11 | c.861C>A (p.Ile287=) c.699C>A (p.Ile233=) c.308C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.1213C>A n.1194C>A | |
4 | g.186280117C= | CA1519935910 | F11 | c.861C= (p.Ile287=) c.699C= (p.Ile233=) c.308C= c.591C= (p.Ile197=) n.1213C= n.1194C= | |
4 | g.186280117C>G | CA358937443 | F11 | c.861C>G (p.Ile287Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.308C>G c.591C>G (p.Ile197Met) n.1213C>G n.1194C>G | |
4 | g.186280117C>T | CA3163797 | F11 | c.861C>T (p.Ile287=) c.699C>T (p.Ile233=) c.308C>T c.591C>T (p.Ile197=) n.1213C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280118C>A | CA358937450 | F11 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.309C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.1214C>A n.1195C>A | |
4 | g.186280118C>G | CA358937452 | F11 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.309C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.1214C>G n.1195C>G | |
4 | g.186280118C>T | CA358937454 | F11 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.309C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.1214C>T n.1195C>T | |
4 | g.186280119C>A | CA358937458 | F11 | c.863C>A (p.Pro288Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.310C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) n.1215C>A n.1196C>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280119C>G | CA358937463 | F11 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.310C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1215C>G n.1196C>G | |
4 | g.186280119C>T | CA358937461 | F11 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.310C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1215C>T n.1196C>T | |
4 | g.186280120A>C | CA442883456 | F11 | c.864A>C (p.Pro288=) c.702A>C (p.Pro234=) c.311A>C c.594A>C (p.Pro198=) n.1216A>C n.1197A>C | |
4 | g.186280120A>G | CA442883458 | F11 | c.864A>G (p.Pro288=) c.702A>G (p.Pro234=) c.311A>G c.594A>G (p.Pro198=) n.1216A>G n.1197A>G | |
4 | g.186280120A>T | CA442883459 | F11 | c.864A>T (p.Pro288=) c.702A>T (p.Pro234=) c.311A>T c.594A>T (p.Pro198=) n.1216A>T n.1197A>T | |
4 | g.186280121G>A | CA358937466 | F11 | c.865G>A (p.Val289Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.312G>A c.595G>A (p.Val199Met) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1217G>A n.1198G>A | |
4 | g.186280121G>C | CA358937468 | F11 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.312G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1217G>C n.1198G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280121G= | CA1519935911 | F11 | c.865G= (p.Val289=) c.703G= (p.Val235=) c.312G= c.595G= (p.Val199=) c.865G= (p.Glu289=) n.1217G= n.1198G= | |
4 | g.186280121G>T | CA358937471 | F11 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.312G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1217G>T n.1198G>T | |
4 | g.186280122G>A | CA358937473 | F11 | c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.312+1G>A c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.1217+1G>A n.1198+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280122G>C | CA358937474 | F11 | c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.312+1G>C c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.1217+1G>C n.1198+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280122G= | CA1519935912 | F11 | c.865+1G= (n.865+1G=) c.703+1G= (n.703+1G=) c.312+1G= c.595+1G= (n.595+1G=) n.1217+1G= n.1198+1G= | |
4 | g.186280122G>T | CA358937476 | F11 | c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.312+1G>T c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.1217+1G>T n.1198+1G>T | |
4 | g.186280124_186280134del | CA2695204103 | F11 | c.865+3_865+13del (n.865+3_865+13del) c.703+3_703+13del (n.703+3_703+13del) c.312+3_312+13del c.595+3_595+13del (n.595+3_595+13del) n.1217+3_1217+13del n.1198+3_1198+13del | |
4 | g.186280123T>A | CA358937479 | F11 | c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.312+2T>A c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.1217+2T>A n.1198+2T>A | |
4 | g.186280123T>C | CA358937481 | F11 | c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.312+2T>C c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.1217+2T>C n.1198+2T>C | ClinVar |
4 | g.186280123T>G | CA358937482 | F11 | c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.312+2T>G c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.1217+2T>G n.1198+2T>G | |
4 | g.186280125A>T | CA2672902449 | F11 | c.865+4A>T (n.865+4A>T) c.703+4A>T (n.703+4A>T) c.312+4A>T c.595+4A>T (n.595+4A>T) n.1217+4A>T n.1198+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280127C>T | CA2672902450 | F11 | c.865+6C>T (n.865+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) c.312+6C>T c.595+6C>T (n.595+6C>T) n.1217+6C>T n.1198+6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>C | CA3163798 | F11 | c.865+7T>C (n.865+7T>C) c.703+7T>C (n.703+7T>C) c.312+7T>C c.595+7T>C (n.595+7T>C) n.1217+7T>C n.1198+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>G | CA2578250266 | F11 | c.865+7T>G (n.865+7T>G) c.703+7T>G (n.703+7T>G) c.312+7T>G c.595+7T>G (n.595+7T>G) n.1217+7T>G n.1198+7T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T= | CA1519935913 | F11 | c.865+7T= (n.865+7T=) c.703+7T= (n.703+7T=) c.312+7T= c.595+7T= (n.595+7T=) n.1217+7T= n.1198+7T= | |
4 | g.186280129G>T | CA2580071711 | F11 | c.865+8G>T (n.865+8G>T) c.703+8G>T (n.703+8G>T) c.312+8G>T c.595+8G>T (n.595+8G>T) n.1217+8G>T n.1198+8G>T | ClinVar |
4 | g.186280132_186280133del | CA2580612756 | F11 | c.865+11_865+12del (n.865+11_865+12del) c.703+11_703+12del (n.703+11_703+12del) c.312+11_312+12del c.595+11_595+12del (n.595+11_595+12del) n.1217+11_1217+12del n.1198+11_1198+12del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280131G>A | CA2672902451 | F11 | c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.703+10G>A (n.703+10G>A) c.312+10G>A c.595+10G>A (n.595+10G>A) n.1217+10G>A n.1198+10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280132A>G | CA2672902452 | F11 | c.865+11A>G (n.865+11A>G) c.703+11A>G (n.703+11A>G) c.312+11A>G c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.1217+11A>G n.1198+11A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280133G>C | CA2764876449 | F11 | c.865+12G>C (n.865+12G>C) c.703+12G>C (n.703+12G>C) c.312+12G>C c.595+12G>C (n.595+12G>C) n.1217+12G>C n.1198+12G>C | |
4 | g.186280133G>T | CA2672902453 | F11 | c.865+12G>T (n.865+12G>T) c.703+12G>T (n.703+12G>T) c.312+12G>T c.595+12G>T (n.595+12G>T) n.1217+12G>T n.1198+12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>A | CA2578250267 | F11 | c.865+14T>A (n.865+14T>A) c.703+14T>A (n.703+14T>A) c.312+14T>A c.595+14T>A (n.595+14T>A) n.1217+14T>A n.1198+14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>C | CA2672902454 | F11 | c.865+14T>C (n.865+14T>C) c.703+14T>C (n.703+14T>C) c.312+14T>C c.595+14T>C (n.595+14T>C) n.1217+14T>C n.1198+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280136C= | CA1519935914 | F11 | c.865+15C= (n.865+15C=) c.703+15C= (n.703+15C=) c.312+15C= c.595+15C= (n.595+15C=) n.1217+15C= n.1198+15C= | |
4 | g.186280136C>G | CA557396071 | F11 | c.865+15C>G (n.865+15C>G) c.703+15C>G (n.703+15C>G) c.312+15C>G c.595+15C>G (n.595+15C>G) n.1217+15C>G n.1198+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T>C | CA557396072 | F11 | c.865+16T>C (n.865+16T>C) c.703+16T>C (n.703+16T>C) c.312+16T>C c.595+16T>C (n.595+16T>C) n.1217+16T>C n.1198+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T= | CA1519935915 | F11 | c.865+16T= (n.865+16T=) c.703+16T= (n.703+16T=) c.312+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.1217+16T= n.1198+16T= | |
4 | g.186280138G>A | CA2672902455 | F11 | c.865+17G>A (n.865+17G>A) c.703+17G>A (n.703+17G>A) c.312+17G>A c.595+17G>A (n.595+17G>A) n.1217+17G>A n.1198+17G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280139C= | CA1519935916 | F11 | c.865+18C= (n.865+18C=) c.703+18C= (n.703+18C=) c.312+18C= c.595+18C= (n.595+18C=) n.1217+18C= n.1198+18C= | |
4 | g.186280139C>T | CA557396073 | F11 | c.865+18C>T (n.865+18C>T) c.703+18C>T (n.703+18C>T) c.312+18C>T c.595+18C>T (n.595+18C>T) n.1217+18C>T n.1198+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280140A= | CA1519935917 | F11 | c.865+19A= (n.865+19A=) c.703+19A= (n.703+19A=) c.312+19A= c.595+19A= (n.595+19A=) n.1217+19A= n.1198+19A= | |
4 | g.186280140A>C | CA3163799 | F11 | c.865+19A>C (n.865+19A>C) c.703+19A>C (n.703+19A>C) c.312+19A>C c.595+19A>C (n.595+19A>C) n.1217+19A>C n.1198+19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G>A | CA3163800 | F11 | c.865+24G>A (n.865+24G>A) c.703+24G>A (n.703+24G>A) c.312+24G>A c.595+24G>A (n.595+24G>A) n.1217+24G>A n.1198+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G= | CA1519935918 | F11 | c.865+24G= (n.865+24G=) c.703+24G= (n.703+24G=) c.312+24G= c.595+24G= (n.595+24G=) n.1217+24G= n.1198+24G= | |
4 | g.186280145G>T | CA2672902456 | F11 | c.865+24G>T (n.865+24G>T) c.703+24G>T (n.703+24G>T) c.312+24G>T c.595+24G>T (n.595+24G>T) n.1217+24G>T n.1198+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>A | CA557396074 | F11 | c.865+25G>A (n.865+25G>A) c.703+25G>A (n.703+25G>A) c.312+25G>A c.595+25G>A (n.595+25G>A) n.1217+25G>A n.1198+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>C | CA2672902457 | F11 | c.865+25G>C (n.865+25G>C) c.703+25G>C (n.703+25G>C) c.312+25G>C c.595+25G>C (n.595+25G>C) n.1217+25G>C n.1198+25G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G= | CA1519935919 | F11 | c.865+25G= (n.865+25G=) c.703+25G= (n.703+25G=) c.312+25G= c.595+25G= (n.595+25G=) n.1217+25G= n.1198+25G= | |
4 | g.186280146G>T | CA2672902458 | F11 | c.865+25G>T (n.865+25G>T) c.703+25G>T (n.703+25G>T) c.312+25G>T c.595+25G>T (n.595+25G>T) n.1217+25G>T n.1198+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280147C= | CA1519935920 | F11 | c.865+26C= (n.865+26C=) c.703+26C= (n.703+26C=) c.312+26C= c.595+26C= (n.595+26C=) n.1217+26C= n.1198+26C= | |
4 | g.186280147C>G | CA557396075 | F11 | c.865+26C>G (n.865+26C>G) c.703+26C>G (n.703+26C>G) c.312+26C>G c.595+26C>G (n.595+26C>G) n.1217+26C>G n.1198+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280147C>T | CA557396076 | F11 | c.865+26C>T (n.865+26C>T) c.703+26C>T (n.703+26C>T) c.312+26C>T c.595+26C>T (n.595+26C>T) n.1217+26C>T n.1198+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280148_186280150delinsTGA | CA1519935921 | F11 | c.865+27_865+29delinsTGA (n.865+27_865+29delinsTGA) c.703+27_703+29delinsTGA (n.703+27_703+29delinsTGA) c.312+27_312+29delinsTGA c.595+27_595+29delinsTGA (n.595+27_595+29delinsTGA) n.1217+27_1217+29delinsTGA n.1198+27_1198+29delinsTGA | |
4 | g.186280152_186280153del | CA792311455 | F11 | c.865+31_865+32del (n.865+31_865+32del) c.703+31_703+32del (n.703+31_703+32del) c.312+31_312+32del c.595+31_595+32del (n.595+31_595+32del) n.1217+31_1217+32del n.1198+31_1198+32del | dbSNP |
4 | g.186280153G>A | CA3163801 | F11 | c.865+32G>A (n.865+32G>A) c.703+32G>A (n.703+32G>A) c.312+32G>A c.595+32G>A (n.595+32G>A) n.1217+32G>A n.1198+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280153G= | CA1519935922 | F11 | c.865+32G= (n.865+32G=) c.703+32G= (n.703+32G=) c.312+32G= c.595+32G= (n.595+32G=) n.1217+32G= n.1198+32G= | |
4 | g.186280155G= | CA1519935923 | F11 | c.865+34G= (n.865+34G=) c.703+34G= (n.703+34G=) c.312+34G= c.595+34G= (n.595+34G=) n.1217+34G= n.1198+34G= | |
4 | g.186280155G>T | CA1071936796 | F11 | c.865+34G>T (n.865+34G>T) c.703+34G>T (n.703+34G>T) c.312+34G>T c.595+34G>T (n.595+34G>T) n.1217+34G>T n.1198+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280156A= | CA1519935924 | F11 | c.865+35A= (n.865+35A=) c.703+35A= (n.703+35A=) c.312+35A= c.595+35A= (n.595+35A=) n.1217+35A= n.1198+35A= | |
4 | g.186280156A>C | CA557396077 | F11 | c.865+35A>C (n.865+35A>C) c.703+35A>C (n.703+35A>C) c.312+35A>C c.595+35A>C (n.595+35A>C) n.1217+35A>C n.1198+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280157C>A | CA1519935926 | F11 | c.865+36C>A (n.865+36C>A) c.703+36C>A (n.703+36C>A) c.312+36C>A c.595+36C>A (n.595+36C>A) n.1217+36C>A n.1198+36C>A | dbSNP |
4 | g.186280157C= | CA1519935925 | F11 | c.865+36C= (n.865+36C=) c.703+36C= (n.703+36C=) c.312+36C= c.595+36C= (n.595+36C=) n.1217+36C= n.1198+36C= | |
4 | g.186280158dup | CA2672902460 | F11 | c.865+37dup (n.865+37dup) c.703+37dup (n.703+37dup) c.312+37dup c.595+37dup (n.595+37dup) n.1217+37dup n.1198+37dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280158del | CA2764876451 | F11 | c.865+37del (n.865+37del) c.703+37del (n.703+37del) c.312+37del c.595+37del (n.595+37del) n.1217+37del n.1198+37del | |
4 | g.186280160G>T | CA2560763761 | F11 | c.865+39G>T (n.865+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) c.312+39G>T c.595+39G>T (n.595+39G>T) n.1217+39G>T n.1198+39G>T | |
4 | g.186280161C= | CA1519935927 | F11 | c.865+40C= (n.865+40C=) c.703+40C= (n.703+40C=) c.312+40C= c.595+40C= (n.595+40C=) n.1217+40C= n.1198+40C= | |
4 | g.186280161C>G | CA3163802 | F11 | c.865+40C>G (n.865+40C>G) c.703+40C>G (n.703+40C>G) c.312+40C>G c.595+40C>G (n.595+40C>G) n.1217+40C>G n.1198+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280161C>T | CA2578250268 | F11 | c.865+40C>T (n.865+40C>T) c.703+40C>T (n.703+40C>T) c.312+40C>T c.595+40C>T (n.595+40C>T) n.1217+40C>T n.1198+40C>T | gnomAD v4 |