Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186279958del | CA2578250262 | F11 | c.756-54del (n.756-54del) c.594-54del (n.594-54del) c.203-54del c.486-54del (n.486-54del) n.1108-54del n.1089-54del | |
4 | g.186279957_186279958del | CA2578250261 | F11 | c.756-55_756-54del (n.756-55_756-54del) c.594-55_594-54del (n.594-55_594-54del) c.203-55_203-54del c.486-55_486-54del (n.486-55_486-54del) n.1108-55_1108-54del n.1089-55_1089-54del | |
4 | g.186279958A>C | CA2672902419 | F11 | c.756-54A>C (n.756-54A>C) c.594-54A>C (n.594-54A>C) c.203-54A>C c.486-54A>C (n.486-54A>C) n.1108-54A>C n.1089-54A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279959T>C | CA792310957 | F11 | c.756-53T>C (n.756-53T>C) c.594-53T>C (n.594-53T>C) c.203-53T>C c.486-53T>C (n.486-53T>C) n.1108-53T>C n.1089-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279959T= | CA1519935840 | F11 | c.756-53T= (n.756-53T=) c.594-53T= (n.594-53T=) c.203-53T= c.486-53T= (n.486-53T=) n.1108-53T= n.1089-53T= | |
4 | g.186279960G>A | CA649569139 | F11 | c.756-52G>A (n.756-52G>A) c.594-52G>A (n.594-52G>A) c.203-52G>A c.486-52G>A (n.486-52G>A) n.1108-52G>A n.1089-52G>A | COSMIC |
4 | g.186279961T>C | CA2672902420 | F11 | c.756-51T>C (n.756-51T>C) c.594-51T>C (n.594-51T>C) c.203-51T>C c.486-51T>C (n.486-51T>C) n.1108-51T>C n.1089-51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279965del | CA2842537969 | F11 | c.756-47del (n.756-47del) c.594-47del (n.594-47del) c.203-47del c.486-47del (n.486-47del) n.1108-47del n.1089-47del | |
4 | g.186279962T>C | CA2672902421 | F11 | c.756-50T>C (n.756-50T>C) c.594-50T>C (n.594-50T>C) c.203-50T>C c.486-50T>C (n.486-50T>C) n.1108-50T>C n.1089-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279962T>G | CA557054985 | F11 | c.756-50T>G (n.756-50T>G) c.594-50T>G (n.594-50T>G) c.203-50T>G c.486-50T>G (n.486-50T>G) n.1108-50T>G n.1089-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279962T= | CA1519935841 | F11 | c.756-50T= (n.756-50T=) c.594-50T= (n.594-50T=) c.203-50T= c.486-50T= (n.486-50T=) n.1108-50T= n.1089-50T= | |
4 | g.186279963T>C | CA2708191316 | F11 | c.756-49T>C (n.756-49T>C) c.594-49T>C (n.594-49T>C) c.203-49T>C c.486-49T>C (n.486-49T>C) n.1108-49T>C n.1089-49T>C | dbSNP |
4 | g.186279965T>C | CA2672902422 | F11 | c.756-47T>C (n.756-47T>C) c.594-47T>C (n.594-47T>C) c.203-47T>C c.486-47T>C (n.486-47T>C) n.1108-47T>C n.1089-47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279966A= | CA1519935842 | F11 | c.756-46A= (n.756-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) c.203-46A= c.486-46A= (n.486-46A=) n.1108-46A= n.1089-46A= | |
4 | g.186279966A>G | CA557054986 | F11 | c.756-46A>G (n.756-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) c.203-46A>G c.486-46A>G (n.486-46A>G) n.1108-46A>G n.1089-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279966A>T | CA2672902423 | F11 | c.756-46A>T (n.756-46A>T) c.594-46A>T (n.594-46A>T) c.203-46A>T c.486-46A>T (n.486-46A>T) n.1108-46A>T n.1089-46A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279967T>C | CA649569140 | F11 | c.756-45T>C (n.756-45T>C) c.594-45T>C (n.594-45T>C) c.203-45T>C c.486-45T>C (n.486-45T>C) n.1108-45T>C n.1089-45T>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186279969T>A | CA557054987 | F11 | c.756-43T>A (n.756-43T>A) c.594-43T>A (n.594-43T>A) c.203-43T>A c.486-43T>A (n.486-43T>A) n.1108-43T>A n.1089-43T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279969T>C | CA2578250264 | F11 | c.756-43T>C (n.756-43T>C) c.594-43T>C (n.594-43T>C) c.203-43T>C c.486-43T>C (n.486-43T>C) n.1108-43T>C n.1089-43T>C | |
4 | g.186279969T= | CA1519935843 | F11 | c.756-43T= (n.756-43T=) c.594-43T= (n.594-43T=) c.203-43T= c.486-43T= (n.486-43T=) n.1108-43T= n.1089-43T= | |
4 | g.186279970G>A | CA2672902424 | F11 | c.756-42G>A (n.756-42G>A) c.594-42G>A (n.594-42G>A) c.203-42G>A c.486-42G>A (n.486-42G>A) n.1108-42G>A n.1089-42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279970G>C | CA3163769 | F11 | c.756-42G>C (n.756-42G>C) c.594-42G>C (n.594-42G>C) c.203-42G>C c.486-42G>C (n.486-42G>C) n.1108-42G>C n.1089-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279970G= | CA1519935844 | F11 | c.756-42G= (n.756-42G=) c.594-42G= (n.594-42G=) c.203-42G= c.486-42G= (n.486-42G=) n.1108-42G= n.1089-42G= | |
4 | g.186279970G>T | CA2672902425 | F11 | c.756-42G>T (n.756-42G>T) c.594-42G>T (n.594-42G>T) c.203-42G>T c.486-42G>T (n.486-42G>T) n.1108-42G>T n.1089-42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279971T>C | CA2578250265 | F11 | c.756-41T>C (n.756-41T>C) c.594-41T>C (n.594-41T>C) c.203-41T>C c.486-41T>C (n.486-41T>C) n.1108-41T>C n.1089-41T>C | |
4 | g.186279971T>G | CA557054988 | F11 | c.756-41T>G (n.756-41T>G) c.594-41T>G (n.594-41T>G) c.203-41T>G c.486-41T>G (n.486-41T>G) n.1108-41T>G n.1089-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279971T= | CA1519935845 | F11 | c.756-41T= (n.756-41T=) c.594-41T= (n.594-41T=) c.203-41T= c.486-41T= (n.486-41T=) n.1108-41T= n.1089-41T= | |
4 | g.186279973dup | CA3163768 | F11 | c.756-39dup (n.756-39dup) c.594-39dup (n.594-39dup) c.203-39dup c.486-39dup (n.486-39dup) n.1108-39dup n.1089-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279972_186279977delinsTTGATA | CA1519935846 | F11 | c.756-40_756-35delinsTTGATA (n.756-40_756-35delinsTTGATA) c.594-40_594-35delinsTTGATA (n.594-40_594-35delinsTTGATA) c.203-40_203-35delinsTTGATA c.486-40_486-35delinsTTGATA (n.486-40_486-35delinsTTGATA) n.1108-40_1108-35delinsTTGATA n.1089-40_1089-35delinsTTGATA | |
4 | g.186279973T>C | CA1071936292 | F11 | c.756-39T>C (n.756-39T>C) c.594-39T>C (n.594-39T>C) c.203-39T>C c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.1108-39T>C n.1089-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279973T= | CA1519935847 | F11 | c.756-39T= (n.756-39T=) c.594-39T= (n.594-39T=) c.203-39T= c.486-39T= (n.486-39T=) n.1108-39T= n.1089-39T= | |
4 | g.186279979_186279983del | CA3163770 | F11 | c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del) c.594-33_594-29del (n.594-33_594-29del) c.203-33_203-29del c.486-33_486-29del (n.486-33_486-29del) n.1108-33_1108-29del n.1089-33_1089-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279974G>A | CA2672902426 | F11 | c.756-38G>A (n.756-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) c.203-38G>A c.486-38G>A (n.486-38G>A) n.1108-38G>A n.1089-38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279974G= | CA1519935848 | F11 | c.756-38G= (n.756-38G=) c.594-38G= (n.594-38G=) c.203-38G= c.486-38G= (n.486-38G=) n.1108-38G= n.1089-38G= | |
4 | g.186279974G>T | CA1071936294 | F11 | c.756-38G>T (n.756-38G>T) c.594-38G>T (n.594-38G>T) c.203-38G>T c.486-38G>T (n.486-38G>T) n.1108-38G>T n.1089-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279975del | CA2672902427 | F11 | c.756-37del (n.756-37del) c.594-37del (n.594-37del) c.203-37del c.486-37del (n.486-37del) n.1108-37del n.1089-37del | gnomAD v4 |
4 | g.186279975A>G | CA2672902428 | F11 | c.756-37A>G (n.756-37A>G) c.594-37A>G (n.594-37A>G) c.203-37A>G c.486-37A>G (n.486-37A>G) n.1108-37A>G n.1089-37A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279977A= | CA1519935849 | F11 | c.756-35A= (n.756-35A=) c.594-35A= (n.594-35A=) c.203-35A= c.486-35A= (n.486-35A=) n.1108-35A= n.1089-35A= | |
4 | g.186279977A>G | CA3163771 | F11 | c.756-35A>G (n.756-35A>G) c.594-35A>G (n.594-35A>G) c.203-35A>G c.486-35A>G (n.486-35A>G) n.1108-35A>G n.1089-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279977A>T | CA3163772 | F11 | c.756-35A>T (n.756-35A>T) c.594-35A>T (n.594-35A>T) c.203-35A>T c.486-35A>T (n.486-35A>T) n.1108-35A>T n.1089-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T>C | CA557054989 | F11 | c.756-34T>C (n.756-34T>C) c.594-34T>C (n.594-34T>C) c.203-34T>C c.486-34T>C (n.486-34T>C) n.1108-34T>C n.1089-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T= | CA1519935850 | F11 | c.756-34T= (n.756-34T=) c.594-34T= (n.594-34T=) c.203-34T= c.486-34T= (n.486-34T=) n.1108-34T= n.1089-34T= | |
4 | g.186279980A= | CA1519935851 | F11 | c.756-32A= (n.756-32A=) c.594-32A= (n.594-32A=) c.203-32A= c.486-32A= (n.486-32A=) n.1108-32A= n.1089-32A= | |
4 | g.186279980A>T | CA3163773 | F11 | c.756-32A>T (n.756-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) c.203-32A>T c.486-32A>T (n.486-32A>T) n.1108-32A>T n.1089-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279981T>C | CA1519935853 | F11 | c.756-31T>C (n.756-31T>C) c.594-31T>C (n.594-31T>C) c.203-31T>C c.486-31T>C (n.486-31T>C) n.1108-31T>C n.1089-31T>C | dbSNP |
4 | g.186279981T= | CA1519935852 | F11 | c.756-31T= (n.756-31T=) c.594-31T= (n.594-31T=) c.203-31T= c.486-31T= (n.486-31T=) n.1108-31T= n.1089-31T= | |
4 | g.186279982A= | CA1519935854 | F11 | c.756-30A= (n.756-30A=) c.594-30A= (n.594-30A=) c.203-30A= c.486-30A= (n.486-30A=) n.1108-30A= n.1089-30A= | |
4 | g.186279982A>C | CA2672902429 | F11 | c.756-30A>C (n.756-30A>C) c.594-30A>C (n.594-30A>C) c.203-30A>C c.486-30A>C (n.486-30A>C) n.1108-30A>C n.1089-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279982A>G | CA557054990 | F11 | c.756-30A>G (n.756-30A>G) c.594-30A>G (n.594-30A>G) c.203-30A>G c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.1108-30A>G n.1089-30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279983T>C | CA557054991 | F11 | c.756-29T>C (n.756-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) c.203-29T>C c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.1108-29T>C n.1089-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279983T= | CA1519935855 | F11 | c.756-29T= (n.756-29T=) c.594-29T= (n.594-29T=) c.203-29T= c.486-29T= (n.486-29T=) n.1108-29T= n.1089-29T= | |
4 | g.186279987T>C | CA2672902430 | F11 | c.756-25T>C (n.756-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.203-25T>C c.486-25T>C (n.486-25T>C) n.1108-25T>C n.1089-25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279987T>G | CA2672902431 | F11 | c.756-25T>G (n.756-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) c.203-25T>G c.486-25T>G (n.486-25T>G) n.1108-25T>G n.1089-25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279988C= | CA1519935856 | F11 | c.756-24C= (n.756-24C=) c.594-24C= (n.594-24C=) c.203-24C= c.486-24C= (n.486-24C=) n.1108-24C= n.1089-24C= | |
4 | g.186279988C>G | CA792311009 | F11 | c.756-24C>G (n.756-24C>G) c.594-24C>G (n.594-24C>G) c.203-24C>G c.486-24C>G (n.486-24C>G) n.1108-24C>G n.1089-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279989T>G | CA2672902432 | F11 | c.756-23T>G (n.756-23T>G) c.594-23T>G (n.594-23T>G) c.203-23T>G c.486-23T>G (n.486-23T>G) n.1108-23T>G n.1089-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279991C>A | CA2672902433 | F11 | c.756-21C>A (n.756-21C>A) c.594-21C>A (n.594-21C>A) c.203-21C>A c.486-21C>A (n.486-21C>A) n.1108-21C>A n.1089-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279994C>A | CA2672902434 | F11 | c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.594-18C>A (n.594-18C>A) c.203-18C>A c.486-18C>A (n.486-18C>A) n.1108-18C>A n.1089-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>A | CA2672902435 | F11 | c.756-17C>A (n.756-17C>A) c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.203-17C>A c.486-17C>A (n.486-17C>A) n.1108-17C>A n.1089-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>T | CA2740091615 | F11 | c.756-17C>T (n.756-17C>T) c.594-17C>T (n.594-17C>T) c.203-17C>T c.486-17C>T (n.486-17C>T) n.1108-17C>T n.1089-17C>T | ClinVar |
4 | g.186279996C= | CA1519935857 | F11 | c.756-16C= (n.756-16C=) c.594-16C= (n.594-16C=) c.203-16C= c.486-16C= (n.486-16C=) n.1108-16C= n.1089-16C= | |
4 | g.186279996C>G | CA3163774 | F11 | c.756-16C>G (n.756-16C>G) c.594-16C>G (n.594-16C>G) c.203-16C>G c.486-16C>G (n.486-16C>G) n.1108-16C>G n.1089-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279997T>C | CA2672902437 | F11 | c.756-15T>C (n.756-15T>C) c.594-15T>C (n.594-15T>C) c.203-15T>C c.486-15T>C (n.486-15T>C) n.1108-15T>C n.1089-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280000del | CA2672902436 | F11 | c.756-12del (n.756-12del) c.594-12del (n.594-12del) c.203-12del c.486-12del (n.486-12del) n.1108-12del n.1089-12del | gnomAD v4 |
4 | g.186279999T>C | CA557054992 | F11 | c.756-13T>C (n.756-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.203-13T>C c.486-13T>C (n.486-13T>C) n.1108-13T>C n.1089-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279999T= | CA1519935858 | F11 | c.756-13T= (n.756-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.203-13T= c.486-13T= (n.486-13T=) n.1108-13T= n.1089-13T= | |
4 | g.186280000T>G | CA2672902438 | F11 | c.756-12T>G (n.756-12T>G) c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.203-12T>G c.486-12T>G (n.486-12T>G) n.1108-12T>G n.1089-12T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280001G= | CA1519935859 | F11 | c.756-11G= (n.756-11G=) c.594-11G= (n.594-11G=) c.203-11G= c.486-11G= (n.486-11G=) n.1108-11G= n.1089-11G= | |
4 | g.186280001G>T | CA3163775 | F11 | c.756-11G>T (n.756-11G>T) c.594-11G>T (n.594-11G>T) c.203-11G>T c.486-11G>T (n.486-11G>T) n.1108-11G>T n.1089-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280006del | CA2672902439 | F11 | c.756-6del (n.756-6del) c.594-6del (n.594-6del) c.203-6del c.486-6del (n.486-6del) n.1108-6del n.1089-6del | gnomAD v4 |
4 | g.186280003T>A | CA557054993 | F11 | c.756-9T>A (n.756-9T>A) c.594-9T>A (n.594-9T>A) c.203-9T>A c.486-9T>A (n.486-9T>A) n.1108-9T>A n.1089-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280003T= | CA1519935860 | F11 | c.756-9T= (n.756-9T=) c.594-9T= (n.594-9T=) c.203-9T= c.486-9T= (n.486-9T=) n.1108-9T= n.1089-9T= | |
4 | g.186280007G>A | CA3163776 | F11 | c.756-5G>A (n.756-5G>A) c.594-5G>A (n.594-5G>A) c.203-5G>A c.486-5G>A (n.486-5G>A) n.1108-5G>A n.1089-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280007G= | CA1519935861 | F11 | c.756-5G= (n.756-5G=) c.594-5G= (n.594-5G=) c.203-5G= c.486-5G= (n.486-5G=) n.1108-5G= n.1089-5G= | |
4 | g.186280008T>A | CA2672902440 | F11 | c.756-4T>A (n.756-4T>A) c.594-4T>A (n.594-4T>A) c.203-4T>A c.486-4T>A (n.486-4T>A) n.1108-4T>A n.1089-4T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280009T>C | CA3163777 | F11 | c.756-3T>C (n.756-3T>C) c.594-3T>C (n.594-3T>C) c.203-3T>C c.486-3T>C (n.486-3T>C) n.1108-3T>C n.1089-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280009T= | CA1519935862 | F11 | c.756-3T= (n.756-3T=) c.594-3T= (n.594-3T=) c.203-3T= c.486-3T= (n.486-3T=) n.1108-3T= n.1089-3T= | |
4 | g.186280010A= | CA1519935863 | F11 | c.756-2A= (n.756-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.203-2A= c.486-2A= (n.486-2A=) n.1108-2A= n.1089-2A= | |
4 | g.186280010A>C | CA358936864 | F11 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.203-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.1108-2A>C n.1089-2A>C | |
4 | g.186280010A>G | CA358936867 | F11 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.203-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.1108-2A>G n.1089-2A>G | |
4 | g.186280010A>T | CA3163778 | F11 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.203-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.1108-2A>T n.1089-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280011G>A | CA358936874 | F11 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.203-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.1108-1G>A n.1089-1G>A | |
4 | g.186280011G>C | CA358936870 | F11 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.203-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.1108-1G>C n.1089-1G>C | COSMIC |
4 | g.186280011G>T | CA358936872 | F11 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.203-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.1108-1G>T n.1089-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186280012A= | CA1519935864 | F11 | c.756A= (p.Arg252=) c.594A= (p.Arg198=) c.203A= c.486A= (p.Arg162=) n.1108A= n.1089A= | |
4 | g.186280012A>C | CA358936877 | F11 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.203A>C c.486A>C (p.Arg162=) n.1108A>C n.1089A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280012A>G | CA442638635 | F11 | c.756A>G (p.Arg252=) c.594A>G (p.Arg198=) c.203A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.1108A>G n.1089A>G | |
4 | g.186280012A>T | CA358936879 | F11 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.203A>T c.486A>T (p.Arg162=) n.1108A>T n.1089A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280013A= | CA1519935865 | F11 | c.757A= (p.Asn253=) c.595A= (p.Asn199=) c.204A= c.487A= (p.Asn163=) n.1109A= n.1090A= | |
4 | g.186280013A>C | CA358936882 | F11 | c.757A>C (p.Asn253His) c.595A>C (p.Asn199His) c.204A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.1109A>C n.1090A>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280013A>G | CA358936884 | F11 | c.757A>G (p.Asn253Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.204A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1109A>G n.1090A>G | |
4 | g.186280013A>T | CA3163779 | F11 | c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.204A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1109A>T n.1090A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280014A>C | CA358936888 | F11 | c.758A>C (p.Asn253Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.205A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1110A>C n.1091A>C | |
4 | g.186280014A>G | CA358936890 | F11 | c.758A>G (p.Asn253Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.205A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1110A>G n.1091A>G | dbSNP |
4 | g.186280014A>T | CA358936892 | F11 | c.758A>T (p.Asn253Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.205A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1110A>T n.1091A>T | |
4 | g.186280015T>A | CA358936895 | F11 | c.759T>A (p.Asn253Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.206T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) n.1111T>A n.1092T>A | |
4 | g.186280015T>C | CA442638636 | F11 | c.759T>C (p.Asn253=) c.597T>C (p.Asn199=) c.206T>C c.489T>C (p.Asn163=) n.1111T>C n.1092T>C | |
4 | g.186280015T>G | CA358936897 | F11 | c.759T>G (p.Asn253Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.206T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) n.1111T>G n.1092T>G | |
4 | g.186280016C>A | CA358936900 | F11 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.207C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1112C>A n.1093C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280016C>G | CA358936902 | F11 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.207C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.1112C>G n.1093C>G | |
4 | g.186280016C>T | CA358936904 | F11 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.207C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1112C>T n.1093C>T | |
4 | g.186280016_186280017insAGATG | CA2580071710 | F11 | c.760_761insAGATG (p.Leu254GlnfsTer?) c.598_599insAGATG (p.Leu200GlnfsTer?) c.207_208insAGATG c.490_491insAGATG (p.Leu164GlnfsTer?) n.1112_1113insAGATG n.1093_1094insAGATG | ClinVar |
4 | g.186280017T>A | CA358936907 | F11 | c.761T>A (p.Leu254His) c.599T>A (p.Leu200His) c.208T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.1113T>A n.1094T>A | |
4 | g.186280017T>C | CA358936911 | F11 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.208T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1113T>C n.1094T>C | |
4 | g.186280017T>G | CA358936909 | F11 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.208T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1113T>G n.1094T>G | |
4 | g.186280018T>A | CA442638638 | F11 | c.762T>A (p.Leu254=) c.600T>A (p.Leu200=) c.209T>A c.492T>A (p.Leu164=) n.1114T>A n.1095T>A | |
4 | g.186280018T>C | CA112099334 | F11 | c.762T>C (p.Leu254=) c.600T>C (p.Leu200=) c.209T>C c.492T>C (p.Leu164=) n.1114T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280018T>G | CA442638637 | F11 | c.762T>G (p.Leu254=) c.600T>G (p.Leu200=) c.209T>G c.492T>G (p.Leu164=) n.1114T>G n.1095T>G | |
4 | g.186280018T= | CA1519935866 | F11 | c.762T= (p.Leu254=) c.600T= (p.Leu200=) c.209T= c.492T= (p.Leu164=) n.1114T= n.1095T= | |
4 | g.186280019T>A | CA358936916 | F11 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.210T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1115T>A n.1096T>A | |
4 | g.186280019T>C | CA358936919 | F11 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.210T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1115T>C n.1096T>C | |
4 | g.186280019T>G | CA358936921 | F11 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.210T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1115T>G n.1096T>G | |
4 | g.186280020G>A | CA219154 | F11 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.211G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1116G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280020G>C | CA358936925 | F11 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.211G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1116G>C n.1097G>C | |
4 | g.186280020G= | CA1519935867 | F11 | c.764G= (p.Cys255=) c.602G= (p.Cys201=) c.211G= c.494G= (p.Cys165=) n.1116G= n.1097G= | |
4 | g.186280020G>T | CA358936928 | F11 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.211G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1116G>T n.1097G>T | |
4 | g.186280021T>A | CA358936931 | F11 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) c.212T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) n.1117T>A n.1098T>A | |
4 | g.186280021T>C | CA3163780 | F11 | c.765T>C (p.Cys255=) c.603T>C (p.Cys201=) c.212T>C c.495T>C (p.Cys165=) n.1117T>C n.1098T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280021T>G | CA358936934 | F11 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) c.212T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) n.1117T>G n.1098T>G | |
4 | g.186280021T= | CA1519935868 | F11 | c.765T= (p.Cys255=) c.603T= (p.Cys201=) c.212T= c.495T= (p.Cys165=) n.1117T= n.1098T= | |
4 | g.186280021dup | CA2672902441 | F11 | c.765dup (p.Leu256SerfsTer3) c.603dup (p.Leu202SerfsTer3) c.212dup c.495dup (p.Leu166SerfsTer3) n.1117dup n.1098dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280023_186280024del | CA913103787 | F11 | c.767_768del (p.Leu256ProfsTer2) c.605_606del (p.Leu202ProfsTer2) c.214_215del c.497_498del (p.Leu166ProfsTer2) n.1119_1120del n.1100_1101del | |
4 | g.186280022C>A | CA358936938 | F11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.213C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1118C>A n.1099C>A | |
4 | g.186280022C>G | CA358936940 | F11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.213C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.1118C>G n.1099C>G | |
4 | g.186280022C>T | CA358936943 | F11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.213C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1118C>T n.1099C>T | |
4 | g.186280023T>A | CA358936950 | F11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.605T>A (p.Leu202His) c.214T>A c.497T>A (p.Leu166His) n.1119T>A n.1100T>A | |
4 | g.186280023T>C | CA358936945 | F11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.214T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1119T>C n.1100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280023T>G | CA358936947 | F11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.214T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1119T>G n.1100T>G | |
4 | g.186280023_186280024delinsTC | CA1519935869 | F11 | c.767_768delinsTC (p.Leu256=) c.605_606delinsTC (p.Leu202=) c.214_215delinsTC c.497_498delinsTC (p.Leu166=) n.1119_1120delinsTC n.1100_1101delinsTC | |
4 | g.186280024C>A | CA442638640 | F11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.606C>A (p.Leu202=) c.215C>A c.498C>A (p.Leu166=) n.1120C>A n.1101C>A | |
4 | g.186280024C>G | CA442638642 | F11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.606C>G (p.Leu202=) c.215C>G c.498C>G (p.Leu166=) n.1120C>G n.1101C>G | |
4 | g.186280024C>T | CA442638641 | F11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.606C>T (p.Leu202=) c.215C>T c.498C>T (p.Leu166=) n.1120C>T n.1101C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280025del | CA658821879 | F11 | c.769del (p.Thr259HisfsTer?) c.607del (p.Thr205HisfsTer?) c.216del c.499del (p.Thr169HisfsTer?) n.1121del n.1102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280025C>A | CA358936952 | F11 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.216C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.1121C>A n.1102C>A | |
4 | g.186280025C>G | CA358936954 | F11 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.216C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1121C>G n.1102C>G | |
4 | g.186280025C>T | CA358936955 | F11 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.216C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.1121C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280026T>A | CA358936958 | F11 | c.770T>A (p.Leu257His) c.608T>A (p.Leu203His) c.217T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.1122T>A n.1103T>A | |
4 | g.186280026T>C | CA358936959 | F11 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.217T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1122T>C n.1103T>C | |
4 | g.186280026T>G | CA358936961 | F11 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.217T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1122T>G n.1103T>G | |
4 | g.186280027T>A | CA442638643 | F11 | c.771T>A (p.Leu257=) c.609T>A (p.Leu203=) c.218T>A c.501T>A (p.Leu167=) n.1123T>A n.1104T>A | |
4 | g.186280027T>C | CA442638644 | F11 | c.771T>C (p.Leu257=) c.609T>C (p.Leu203=) c.218T>C c.501T>C (p.Leu167=) n.1123T>C n.1104T>C | |
4 | g.186280027T>G | CA442638645 | F11 | c.771T>G (p.Leu257=) c.609T>G (p.Leu203=) c.218T>G c.501T>G (p.Leu167=) n.1123T>G n.1104T>G | |
4 | g.186280028A>C | CA358936964 | F11 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.219A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1124A>C n.1105A>C | |
4 | g.186280028A>G | CA358936966 | F11 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.219A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1124A>G n.1105A>G | |
4 | g.186280028A>T | CA358936967 | F11 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.219A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1124A>T n.1105A>T | |
4 | g.186280029A= | CA1519935870 | F11 | c.773A= (p.Lys258=) c.611A= (p.Lys204=) c.220A= c.503A= (p.Lys168=) n.1125A= n.1106A= | |
4 | g.186280029A>C | CA358936969 | F11 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.220A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1125A>C n.1106A>C | |
4 | g.186280029A>G | CA358936970 | F11 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.220A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1125A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280029A>T | CA358936972 | F11 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.220A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) n.1125A>T n.1106A>T | |
4 | g.186280030A>C | CA358936978 | F11 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.221A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) n.1126A>C n.1107A>C | |
4 | g.186280030A>G | CA442638646 | F11 | c.774A>G (p.Lys258=) c.612A>G (p.Lys204=) c.221A>G c.504A>G (p.Lys168=) n.1126A>G n.1107A>G | |
4 | g.186280030A>T | CA358936975 | F11 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.221A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1126A>T n.1107A>T | |
4 | g.186280031A>C | CA358936982 | F11 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.222A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1127A>C n.1108A>C | |
4 | g.186280031A>G | CA358936984 | F11 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.222A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1127A>G n.1108A>G | |
4 | g.186280031A>T | CA358936986 | F11 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.222A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1127A>T n.1108A>T | |
4 | g.186280032C>A | CA358936989 | F11 | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.223C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) n.1128C>A n.1109C>A | |
4 | g.186280032C= | CA1519935871 | F11 | c.776C= (p.Thr259=) c.614C= (p.Thr205=) c.223C= c.506C= (p.Thr169=) n.1128C= n.1109C= | |
4 | g.186280032C>G | CA358936991 | F11 | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.223C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) n.1128C>G n.1109C>G | |
4 | g.186280032C>T | CA358936993 | F11 | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.223C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1128C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280033A>C | CA442638647 | F11 | c.777A>C (p.Thr259=) c.615A>C (p.Thr205=) c.224A>C c.507A>C (p.Thr169=) n.1129A>C n.1110A>C | |
4 | g.186280033A>G | CA442638648 | F11 | c.777A>G (p.Thr259=) c.615A>G (p.Thr205=) c.224A>G c.507A>G (p.Thr169=) n.1129A>G n.1110A>G | |
4 | g.186280033A>T | CA442638649 | F11 | c.777A>T (p.Thr259=) c.615A>T (p.Thr205=) c.224A>T c.507A>T (p.Thr169=) n.1129A>T n.1110A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280034T>A | CA358937004 | F11 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.225T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1130T>A n.1111T>A | |
4 | g.186280034T>C | CA358937002 | F11 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.225T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1130T>C n.1111T>C | ClinVar |
4 | g.186280034T>G | CA358936996 | F11 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.225T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1130T>G n.1111T>G | |
4 | g.186280035C>A | CA358937006 | F11 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.226C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1131C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280035C= | CA1519935872 | F11 | c.779C= (p.Ser260=) c.617C= (p.Ser206=) c.226C= c.509C= (p.Ser170=) n.1131C= n.1112C= | |
4 | g.186280035C>G | CA358937009 | F11 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.226C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1131C>G n.1112C>G | |
4 | g.186280035C>T | CA358937013 | F11 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.226C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1131C>T n.1112C>T | dbSNP |
4 | g.186280036T>A | CA442638650 | F11 | c.780T>A (p.Ser260=) c.618T>A (p.Ser206=) c.227T>A c.510T>A (p.Ser170=) n.1132T>A n.1113T>A | dbSNP |
4 | g.186280036T>C | CA442638651 | F11 | c.780T>C (p.Ser260=) c.618T>C (p.Ser206=) c.227T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.1132T>C n.1113T>C | |
4 | g.186280036T>G | CA442638652 | F11 | c.780T>G (p.Ser260=) c.618T>G (p.Ser206=) c.227T>G c.510T>G (p.Ser170=) n.1132T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280036T= | CA1519935873 | F11 | c.780T= (p.Ser260=) c.618T= (p.Ser206=) c.227T= c.510T= (p.Ser170=) n.1132T= n.1113T= | |
4 | g.186280037G>A | CA358937015 | F11 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.228G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1133G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280037G>C | CA358937017 | F11 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.228G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1133G>C n.1114G>C | |
4 | g.186280037G>T | CA358937018 | F11 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.228G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1133G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280040_186280041del | CA2672902442 | F11 | c.784_785del (p.Ser262TrpfsTer8) c.622_623del (p.Ser208TrpfsTer8) c.231_232del c.514_515del (p.Ser172TrpfsTer8) n.1136_1137del n.1117_1118del | gnomAD v4 |
4 | g.186280038A>C | CA358937024 | F11 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.229A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1134A>C n.1115A>C | |
4 | g.186280038A>G | CA358937020 | F11 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.229A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1134A>G n.1115A>G | |
4 | g.186280038A>T | CA358937022 | F11 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.229A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.1134A>T n.1115A>T | |
4 | g.186280039G>A | CA442638654 | F11 | c.783G>A (p.Glu261=) c.621G>A (p.Glu207=) c.230G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.1135G>A n.1116G>A | |
4 | g.186280039G>C | CA3163781 | F11 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.230G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1135G>C n.1116G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280039G= | CA1519935874 | F11 | c.783G= (p.Glu261=) c.621G= (p.Glu207=) c.230G= c.513G= (p.Glu171=) n.1135G= n.1116G= | |
4 | g.186280039G>T | CA358937028 | F11 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.230G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1135G>T n.1116G>T | |
4 | g.186280040del | CA2672902443 | F11 | c.784del (p.Ser262ValfsTer?) c.622del (p.Ser208ValfsTer?) c.231del c.514del (p.Ser172ValfsTer?) n.1136del n.1117del | gnomAD v4 |
4 | g.186280040A= | CA1519935875 | F11 | c.784A= (p.Ser262=) c.622A= (p.Ser208=) c.231A= c.514A= (p.Ser172=) n.1136A= n.1117A= | |
4 | g.186280040A>C | CA358937031 | F11 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.231A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1136A>C n.1117A>C | |
4 | g.186280040A>G | CA358937033 | F11 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.231A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1136A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280040A>T | CA358937035 | F11 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.231A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1136A>T n.1117A>T | |
4 | g.186280041G>A | CA358937043 | F11 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.232G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1137G>A n.1118G>A | |
4 | g.186280041G>C | CA358937046 | F11 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.232G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1137G>C n.1118G>C | |
4 | g.186280041G>T | CA358937048 | F11 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.232G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1137G>T n.1118G>T | |
4 | g.186280042T>A | CA358937051 | F11 | c.786T>A (p.Ser262Arg) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.233T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.1138T>A n.1119T>A | |
4 | g.186280042T>C | CA442638655 | F11 | c.786T>C (p.Ser262=) c.624T>C (p.Ser208=) c.233T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.1138T>C n.1119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280042T>G | CA358937052 | F11 | c.786T>G (p.Ser262Arg) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.233T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.1138T>G n.1119T>G | |
4 | g.186280042T= | CA1519935876 | F11 | c.786T= (p.Ser262=) c.624T= (p.Ser208=) c.233T= c.516T= (p.Ser172=) n.1138T= n.1119T= | |
4 | g.186280043G>A | CA358937053 | F11 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.234G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1139G>A n.1120G>A | |
4 | g.186280043G>C | CA358937055 | F11 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.234G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1139G>C n.1120G>C | |
4 | g.186280043G= | CA1519935877 | F11 | c.787G= (p.Gly263=) c.625G= (p.Gly209=) c.234G= c.517G= (p.Gly173=) n.1139G= n.1120G= | |
4 | g.186280043G>T | CA358937057 | F11 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.234G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1139G>T n.1120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280044G>A | CA219156 | F11 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.235G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1140G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280044G>C | CA358937063 | F11 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.235G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1140G>C n.1121G>C | |
4 | g.186280044G= | CA1519935878 | F11 | c.788G= (p.Gly263=) c.626G= (p.Gly209=) c.235G= c.518G= (p.Gly173=) n.1140G= n.1121G= | |
4 | g.186280044G>T | CA358937061 | F11 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.235G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.1140G>T n.1121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280045A>C | CA442638657 | F11 | c.789A>C (p.Gly263=) c.627A>C (p.Gly209=) c.236A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.1141A>C n.1122A>C | |
4 | g.186280045A>G | CA442638659 | F11 | c.789A>G (p.Gly263=) c.627A>G (p.Gly209=) c.236A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.1141A>G n.1122A>G | |
4 | g.186280045A>T | CA442638660 | F11 | c.789A>T (p.Gly263=) c.627A>T (p.Gly209=) c.236A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.1141A>T n.1122A>T | |
4 | g.186280046T>A | CA358937066 | F11 | c.790T>A (p.Leu264Met) c.628T>A (p.Leu210Met) c.237T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.1142T>A n.1123T>A | |
4 | g.186280046T>C | CA442638662 | F11 | c.790T>C (p.Leu264=) c.628T>C (p.Leu210=) c.237T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.1142T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280046T>G | CA358937069 | F11 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.628T>G (p.Leu210Val) c.237T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.1142T>G n.1123T>G | |
4 | g.186280047T>A | CA358937072 | F11 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.238T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1143T>A n.1124T>A | |
4 | g.186280047T>C | CA358937074 | F11 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.238T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1143T>C n.1124T>C | |
4 | g.186280047T>G | CA358937076 | F11 | c.791T>G (p.Leu264Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.238T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1143T>G n.1124T>G | ClinVar |
4 | g.186280048G>A | CA442638663 | F11 | c.792G>A (p.Leu264=) c.630G>A (p.Leu210=) c.239G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1144G>A n.1125G>A | |
4 | g.186280048G>C | CA358937080 | F11 | c.792G>C (p.Leu264Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.239G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1144G>C n.1125G>C | |
4 | g.186280048G>T | CA358937082 | F11 | c.792G>T (p.Leu264Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.239G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1144G>T n.1125G>T | |
4 | g.186280049C>A | CA358937085 | F11 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.240C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1145C>A n.1126C>A | |
4 | g.186280049C= | CA1519935879 | F11 | c.793C= (p.Pro265=) c.631C= (p.Pro211=) c.240C= c.523C= (p.Pro175=) n.1145C= n.1126C= | |
4 | g.186280049C>G | CA358937088 | F11 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.240C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1145C>G n.1126C>G | |
4 | g.186280049C>T | CA112099357 | F11 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.240C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1145C>T n.1126C>T | dbSNP |
4 | g.186280050C>A | CA358937091 | F11 | c.794C>A (p.Pro265His) c.632C>A (p.Pro211His) c.241C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.1146C>A n.1127C>A | |
4 | g.186280050C>G | CA358937092 | F11 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.241C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1146C>G n.1127C>G | |
4 | g.186280050C>T | CA358937094 | F11 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.241C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1146C>T n.1127C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280051C>A | CA442638664 | F11 | c.795C>A (p.Pro265=) c.633C>A (p.Pro211=) c.242C>A c.525C>A (p.Pro175=) n.1147C>A n.1128C>A | |
4 | g.186280051C>G | CA442638665 | F11 | c.795C>G (p.Pro265=) c.633C>G (p.Pro211=) c.242C>G c.525C>G (p.Pro175=) n.1147C>G n.1128C>G | dbSNP |
4 | g.186280051C>T | CA442638666 | F11 | c.795C>T (p.Pro265=) c.633C>T (p.Pro211=) c.242C>T c.525C>T (p.Pro175=) n.1147C>T n.1128C>T | |
4 | g.186280052A>C | CA358937101 | F11 | c.796A>C (p.Ser266Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.243A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) n.1148A>C n.1129A>C | |
4 | g.186280052A>G | CA358937097 | F11 | c.796A>G (p.Ser266Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.243A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.1148A>G n.1129A>G | |
4 | g.186280052A>T | CA358937099 | F11 | c.796A>T (p.Ser266Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.243A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) n.1148A>T n.1129A>T | |
4 | g.186280053G>A | CA3163782 | F11 | c.797G>A (p.Ser266Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.244G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.1149G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280053G>C | CA358937104 | F11 | c.797G>C (p.Ser266Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.244G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.1149G>C n.1130G>C | |
4 | g.186280053G= | CA1519935880 | F11 | c.797G= (p.Ser266=) c.635G= (p.Ser212=) c.244G= c.527G= (p.Ser176=) n.1149G= n.1130G= | |
4 | g.186280053G>T | CA358937106 | F11 | c.797G>T (p.Ser266Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.244G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.1149G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280054T>A | CA358937108 | F11 | c.798T>A (p.Ser266Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.245T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) n.1150T>A n.1131T>A | |
4 | g.186280054T>C | CA442638667 | F11 | c.798T>C (p.Ser266=) c.636T>C (p.Ser212=) c.245T>C c.528T>C (p.Ser176=) n.1150T>C n.1131T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280054T>G | CA358937109 | F11 | c.798T>G (p.Ser266Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.245T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) n.1150T>G n.1131T>G | |
4 | g.186280055A= | CA1519935881 | F11 | c.799A= (p.Thr267=) c.637A= (p.Thr213=) c.246A= c.529A= (p.Thr177=) n.1151A= n.1132A= | |
4 | g.186280055A>C | CA358937111 | F11 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.246A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1151A>C n.1132A>C | |
4 | g.186280055A>G | CA112099375 | F11 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.246A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1151A>G n.1132A>G | dbSNP |
4 | g.186280055A>T | CA358937114 | F11 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.246A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1151A>T n.1132A>T | |
4 | g.186280056C>A | CA3163783 | F11 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.247C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) n.1152C>A n.1133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280056C= | CA1519935882 | F11 | c.800C= (p.Thr267=) c.638C= (p.Thr213=) c.247C= c.530C= (p.Thr177=) n.1152C= n.1133C= | |
4 | g.186280056C>G | CA358937122 | F11 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.247C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) n.1152C>G n.1133C>G | |
4 | g.186280056C>T | CA112099381 | F11 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.247C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1152C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280057A= | CA1519935883 | F11 | c.801A= (p.Thr267=) c.639A= (p.Thr213=) c.248A= c.531A= (p.Thr177=) n.1153A= n.1134A= | |
4 | g.186280057A>C | CA442883224 | F11 | c.801A>C (p.Thr267=) c.639A>C (p.Thr213=) c.248A>C c.531A>C (p.Thr177=) n.1153A>C n.1134A>C | |
4 | g.186280057A>G | CA3163784 | F11 | c.801A>G (p.Thr267=) c.639A>G (p.Thr213=) c.248A>G c.531A>G (p.Thr177=) n.1153A>G n.1134A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280057A>T | CA442883228 | F11 | c.801A>T (p.Thr267=) c.639A>T (p.Thr213=) c.248A>T c.531A>T (p.Thr177=) n.1153A>T n.1134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280058C>A | CA358937129 | F11 | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.249C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1154C>A n.1135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280058C= | CA1519935884 | F11 | c.802C= (p.Arg268=) c.640C= (p.Arg214=) c.249C= c.532C= (p.Arg178=) n.1154C= n.1135C= | |
4 | g.186280058C>G | CA358937133 | F11 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.249C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1154C>G n.1135C>G | |
4 | g.186280058C>T | CA3163785 | F11 | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.249C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1154C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |