Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186279937C>A | CA2672902407 | F11 | c.756-75C>A (n.756-75C>A) c.594-75C>A (n.594-75C>A) c.203-75C>A c.486-75C>A (n.486-75C>A) n.1108-75C>A n.1089-75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279937C= | CA1519935832 | F11 | c.756-75C= (n.756-75C=) c.594-75C= (n.594-75C=) c.203-75C= c.486-75C= (n.486-75C=) n.1108-75C= n.1089-75C= | |
4 | g.186279937C>T | CA112099283 | F11 | c.756-75C>T (n.756-75C>T) c.594-75C>T (n.594-75C>T) c.203-75C>T c.486-75C>T (n.486-75C>T) n.1108-75C>T n.1089-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279938T>C | CA2672902409 | F11 | c.756-74T>C (n.756-74T>C) c.594-74T>C (n.594-74T>C) c.203-74T>C c.486-74T>C (n.486-74T>C) n.1108-74T>C n.1089-74T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279938T>G | CA2672902408 | F11 | c.756-74T>G (n.756-74T>G) c.594-74T>G (n.594-74T>G) c.203-74T>G c.486-74T>G (n.486-74T>G) n.1108-74T>G n.1089-74T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279939T>C | CA112099287 | F11 | c.756-73T>C (n.756-73T>C) c.594-73T>C (n.594-73T>C) c.203-73T>C c.486-73T>C (n.486-73T>C) n.1108-73T>C n.1089-73T>C | dbSNP |
4 | g.186279939T= | CA1519935833 | F11 | c.756-73T= (n.756-73T=) c.594-73T= (n.594-73T=) c.203-73T= c.486-73T= (n.486-73T=) n.1108-73T= n.1089-73T= | |
4 | g.186279940T>C | CA2578250256 | F11 | c.756-72T>C (n.756-72T>C) c.594-72T>C (n.594-72T>C) c.203-72T>C c.486-72T>C (n.486-72T>C) n.1108-72T>C n.1089-72T>C | |
4 | g.186279941C>A | CA2578250257 | F11 | c.756-71C>A (n.756-71C>A) c.594-71C>A (n.594-71C>A) c.203-71C>A c.486-71C>A (n.486-71C>A) n.1108-71C>A n.1089-71C>A | |
4 | g.186279942T>C | CA2672902410 | F11 | c.756-70T>C (n.756-70T>C) c.594-70T>C (n.594-70T>C) c.203-70T>C c.486-70T>C (n.486-70T>C) n.1108-70T>C n.1089-70T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279944T>C | CA2672902411 | F11 | c.756-68T>C (n.756-68T>C) c.594-68T>C (n.594-68T>C) c.203-68T>C c.486-68T>C (n.486-68T>C) n.1108-68T>C n.1089-68T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279945A>G | CA2672902412 | F11 | c.756-67A>G (n.756-67A>G) c.594-67A>G (n.594-67A>G) c.203-67A>G c.486-67A>G (n.486-67A>G) n.1108-67A>G n.1089-67A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279945A>T | CA2578250258 | F11 | c.756-67A>T (n.756-67A>T) c.594-67A>T (n.594-67A>T) c.203-67A>T c.486-67A>T (n.486-67A>T) n.1108-67A>T n.1089-67A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279947G>A | CA1519935835 | F11 | c.756-65G>A (n.756-65G>A) c.594-65G>A (n.594-65G>A) c.203-65G>A c.486-65G>A (n.486-65G>A) n.1108-65G>A n.1089-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279947G= | CA1519935834 | F11 | c.756-65G= (n.756-65G=) c.594-65G= (n.594-65G=) c.203-65G= c.486-65G= (n.486-65G=) n.1108-65G= n.1089-65G= | |
4 | g.186279947G>T | CA2672902413 | F11 | c.756-65G>T (n.756-65G>T) c.594-65G>T (n.594-65G>T) c.203-65G>T c.486-65G>T (n.486-65G>T) n.1108-65G>T n.1089-65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279948T>G | CA2578250259 | F11 | c.756-64T>G (n.756-64T>G) c.594-64T>G (n.594-64T>G) c.203-64T>G c.486-64T>G (n.486-64T>G) n.1108-64T>G n.1089-64T>G | |
4 | g.186279949G>A | CA112099290 | F11 | c.756-63G>A (n.756-63G>A) c.594-63G>A (n.594-63G>A) c.203-63G>A c.486-63G>A (n.486-63G>A) n.1108-63G>A n.1089-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279949G>C | CA2672902415 | F11 | c.756-63G>C (n.756-63G>C) c.594-63G>C (n.594-63G>C) c.203-63G>C c.486-63G>C (n.486-63G>C) n.1108-63G>C n.1089-63G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279949G= | CA1519935836 | F11 | c.756-63G= (n.756-63G=) c.594-63G= (n.594-63G=) c.203-63G= c.486-63G= (n.486-63G=) n.1108-63G= n.1089-63G= | |
4 | g.186279949G>T | CA2672902414 | F11 | c.756-63G>T (n.756-63G>T) c.594-63G>T (n.594-63G>T) c.203-63G>T c.486-63G>T (n.486-63G>T) n.1108-63G>T n.1089-63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279950del | CA2672902416 | F11 | c.756-62del (n.756-62del) c.594-62del (n.594-62del) c.203-62del c.486-62del (n.486-62del) n.1108-62del n.1089-62del | gnomAD v4 |
4 | g.186279950C>A | CA2578250260 | F11 | c.756-62C>A (n.756-62C>A) c.594-62C>A (n.594-62C>A) c.203-62C>A c.486-62C>A (n.486-62C>A) n.1108-62C>A n.1089-62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279950C= | CA1519935837 | F11 | c.756-62C= (n.756-62C=) c.594-62C= (n.594-62C=) c.203-62C= c.486-62C= (n.486-62C=) n.1108-62C= n.1089-62C= | |
4 | g.186279950C>T | CA792310951 | F11 | c.756-62C>T (n.756-62C>T) c.594-62C>T (n.594-62C>T) c.203-62C>T c.486-62C>T (n.486-62C>T) n.1108-62C>T n.1089-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279952G>A | CA792310952 | F11 | c.756-60G>A (n.756-60G>A) c.594-60G>A (n.594-60G>A) c.203-60G>A c.486-60G>A (n.486-60G>A) n.1108-60G>A n.1089-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279952G>C | CA2672902417 | F11 | c.756-60G>C (n.756-60G>C) c.594-60G>C (n.594-60G>C) c.203-60G>C c.486-60G>C (n.486-60G>C) n.1108-60G>C n.1089-60G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279952G= | CA1519935838 | F11 | c.756-60G= (n.756-60G=) c.594-60G= (n.594-60G=) c.203-60G= c.486-60G= (n.486-60G=) n.1108-60G= n.1089-60G= | |
4 | g.186279954A>G | CA2578250263 | F11 | c.756-58A>G (n.756-58A>G) c.594-58A>G (n.594-58A>G) c.203-58A>G c.486-58A>G (n.486-58A>G) n.1108-58A>G n.1089-58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279958del | CA2578250262 | F11 | c.756-54del (n.756-54del) c.594-54del (n.594-54del) c.203-54del c.486-54del (n.486-54del) n.1108-54del n.1089-54del | |
4 | g.186279957_186279958del | CA2578250261 | F11 | c.756-55_756-54del (n.756-55_756-54del) c.594-55_594-54del (n.594-55_594-54del) c.203-55_203-54del c.486-55_486-54del (n.486-55_486-54del) n.1108-55_1108-54del n.1089-55_1089-54del | |
4 | g.186279955A>C | CA2672902418 | F11 | c.756-57A>C (n.756-57A>C) c.594-57A>C (n.594-57A>C) c.203-57A>C c.486-57A>C (n.486-57A>C) n.1108-57A>C n.1089-57A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279956A= | CA1519935839 | F11 | c.756-56A= (n.756-56A=) c.594-56A= (n.594-56A=) c.203-56A= c.486-56A= (n.486-56A=) n.1108-56A= n.1089-56A= | |
4 | g.186279956A>G | CA557054984 | F11 | c.756-56A>G (n.756-56A>G) c.594-56A>G (n.594-56A>G) c.203-56A>G c.486-56A>G (n.486-56A>G) n.1108-56A>G n.1089-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279958A>C | CA2672902419 | F11 | c.756-54A>C (n.756-54A>C) c.594-54A>C (n.594-54A>C) c.203-54A>C c.486-54A>C (n.486-54A>C) n.1108-54A>C n.1089-54A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279959T>C | CA792310957 | F11 | c.756-53T>C (n.756-53T>C) c.594-53T>C (n.594-53T>C) c.203-53T>C c.486-53T>C (n.486-53T>C) n.1108-53T>C n.1089-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279959T= | CA1519935840 | F11 | c.756-53T= (n.756-53T=) c.594-53T= (n.594-53T=) c.203-53T= c.486-53T= (n.486-53T=) n.1108-53T= n.1089-53T= | |
4 | g.186279960G>A | CA649569139 | F11 | c.756-52G>A (n.756-52G>A) c.594-52G>A (n.594-52G>A) c.203-52G>A c.486-52G>A (n.486-52G>A) n.1108-52G>A n.1089-52G>A | COSMIC |
4 | g.186279961T>C | CA2672902420 | F11 | c.756-51T>C (n.756-51T>C) c.594-51T>C (n.594-51T>C) c.203-51T>C c.486-51T>C (n.486-51T>C) n.1108-51T>C n.1089-51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279965del | CA2842537969 | F11 | c.756-47del (n.756-47del) c.594-47del (n.594-47del) c.203-47del c.486-47del (n.486-47del) n.1108-47del n.1089-47del | |
4 | g.186279962T>C | CA2672902421 | F11 | c.756-50T>C (n.756-50T>C) c.594-50T>C (n.594-50T>C) c.203-50T>C c.486-50T>C (n.486-50T>C) n.1108-50T>C n.1089-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279962T>G | CA557054985 | F11 | c.756-50T>G (n.756-50T>G) c.594-50T>G (n.594-50T>G) c.203-50T>G c.486-50T>G (n.486-50T>G) n.1108-50T>G n.1089-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279962T= | CA1519935841 | F11 | c.756-50T= (n.756-50T=) c.594-50T= (n.594-50T=) c.203-50T= c.486-50T= (n.486-50T=) n.1108-50T= n.1089-50T= | |
4 | g.186279963T>C | CA2708191316 | F11 | c.756-49T>C (n.756-49T>C) c.594-49T>C (n.594-49T>C) c.203-49T>C c.486-49T>C (n.486-49T>C) n.1108-49T>C n.1089-49T>C | dbSNP |
4 | g.186279965T>C | CA2672902422 | F11 | c.756-47T>C (n.756-47T>C) c.594-47T>C (n.594-47T>C) c.203-47T>C c.486-47T>C (n.486-47T>C) n.1108-47T>C n.1089-47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279966A= | CA1519935842 | F11 | c.756-46A= (n.756-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) c.203-46A= c.486-46A= (n.486-46A=) n.1108-46A= n.1089-46A= | |
4 | g.186279966A>G | CA557054986 | F11 | c.756-46A>G (n.756-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) c.203-46A>G c.486-46A>G (n.486-46A>G) n.1108-46A>G n.1089-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279966A>T | CA2672902423 | F11 | c.756-46A>T (n.756-46A>T) c.594-46A>T (n.594-46A>T) c.203-46A>T c.486-46A>T (n.486-46A>T) n.1108-46A>T n.1089-46A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279967T>C | CA649569140 | F11 | c.756-45T>C (n.756-45T>C) c.594-45T>C (n.594-45T>C) c.203-45T>C c.486-45T>C (n.486-45T>C) n.1108-45T>C n.1089-45T>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186279969T>A | CA557054987 | F11 | c.756-43T>A (n.756-43T>A) c.594-43T>A (n.594-43T>A) c.203-43T>A c.486-43T>A (n.486-43T>A) n.1108-43T>A n.1089-43T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279969T>C | CA2578250264 | F11 | c.756-43T>C (n.756-43T>C) c.594-43T>C (n.594-43T>C) c.203-43T>C c.486-43T>C (n.486-43T>C) n.1108-43T>C n.1089-43T>C | |
4 | g.186279969T= | CA1519935843 | F11 | c.756-43T= (n.756-43T=) c.594-43T= (n.594-43T=) c.203-43T= c.486-43T= (n.486-43T=) n.1108-43T= n.1089-43T= | |
4 | g.186279970G>A | CA2672902424 | F11 | c.756-42G>A (n.756-42G>A) c.594-42G>A (n.594-42G>A) c.203-42G>A c.486-42G>A (n.486-42G>A) n.1108-42G>A n.1089-42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279970G>C | CA3163769 | F11 | c.756-42G>C (n.756-42G>C) c.594-42G>C (n.594-42G>C) c.203-42G>C c.486-42G>C (n.486-42G>C) n.1108-42G>C n.1089-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279970G= | CA1519935844 | F11 | c.756-42G= (n.756-42G=) c.594-42G= (n.594-42G=) c.203-42G= c.486-42G= (n.486-42G=) n.1108-42G= n.1089-42G= | |
4 | g.186279970G>T | CA2672902425 | F11 | c.756-42G>T (n.756-42G>T) c.594-42G>T (n.594-42G>T) c.203-42G>T c.486-42G>T (n.486-42G>T) n.1108-42G>T n.1089-42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279971T>C | CA2578250265 | F11 | c.756-41T>C (n.756-41T>C) c.594-41T>C (n.594-41T>C) c.203-41T>C c.486-41T>C (n.486-41T>C) n.1108-41T>C n.1089-41T>C | |
4 | g.186279971T>G | CA557054988 | F11 | c.756-41T>G (n.756-41T>G) c.594-41T>G (n.594-41T>G) c.203-41T>G c.486-41T>G (n.486-41T>G) n.1108-41T>G n.1089-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279971T= | CA1519935845 | F11 | c.756-41T= (n.756-41T=) c.594-41T= (n.594-41T=) c.203-41T= c.486-41T= (n.486-41T=) n.1108-41T= n.1089-41T= | |
4 | g.186279973dup | CA3163768 | F11 | c.756-39dup (n.756-39dup) c.594-39dup (n.594-39dup) c.203-39dup c.486-39dup (n.486-39dup) n.1108-39dup n.1089-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279972_186279977delinsTTGATA | CA1519935846 | F11 | c.756-40_756-35delinsTTGATA (n.756-40_756-35delinsTTGATA) c.594-40_594-35delinsTTGATA (n.594-40_594-35delinsTTGATA) c.203-40_203-35delinsTTGATA c.486-40_486-35delinsTTGATA (n.486-40_486-35delinsTTGATA) n.1108-40_1108-35delinsTTGATA n.1089-40_1089-35delinsTTGATA | |
4 | g.186279973T>C | CA1071936292 | F11 | c.756-39T>C (n.756-39T>C) c.594-39T>C (n.594-39T>C) c.203-39T>C c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.1108-39T>C n.1089-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279973T= | CA1519935847 | F11 | c.756-39T= (n.756-39T=) c.594-39T= (n.594-39T=) c.203-39T= c.486-39T= (n.486-39T=) n.1108-39T= n.1089-39T= | |
4 | g.186279979_186279983del | CA3163770 | F11 | c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del) c.594-33_594-29del (n.594-33_594-29del) c.203-33_203-29del c.486-33_486-29del (n.486-33_486-29del) n.1108-33_1108-29del n.1089-33_1089-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279974G>A | CA2672902426 | F11 | c.756-38G>A (n.756-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) c.203-38G>A c.486-38G>A (n.486-38G>A) n.1108-38G>A n.1089-38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279974G= | CA1519935848 | F11 | c.756-38G= (n.756-38G=) c.594-38G= (n.594-38G=) c.203-38G= c.486-38G= (n.486-38G=) n.1108-38G= n.1089-38G= | |
4 | g.186279974G>T | CA1071936294 | F11 | c.756-38G>T (n.756-38G>T) c.594-38G>T (n.594-38G>T) c.203-38G>T c.486-38G>T (n.486-38G>T) n.1108-38G>T n.1089-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279975del | CA2672902427 | F11 | c.756-37del (n.756-37del) c.594-37del (n.594-37del) c.203-37del c.486-37del (n.486-37del) n.1108-37del n.1089-37del | gnomAD v4 |
4 | g.186279975A>G | CA2672902428 | F11 | c.756-37A>G (n.756-37A>G) c.594-37A>G (n.594-37A>G) c.203-37A>G c.486-37A>G (n.486-37A>G) n.1108-37A>G n.1089-37A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279977A= | CA1519935849 | F11 | c.756-35A= (n.756-35A=) c.594-35A= (n.594-35A=) c.203-35A= c.486-35A= (n.486-35A=) n.1108-35A= n.1089-35A= | |
4 | g.186279977A>G | CA3163771 | F11 | c.756-35A>G (n.756-35A>G) c.594-35A>G (n.594-35A>G) c.203-35A>G c.486-35A>G (n.486-35A>G) n.1108-35A>G n.1089-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279977A>T | CA3163772 | F11 | c.756-35A>T (n.756-35A>T) c.594-35A>T (n.594-35A>T) c.203-35A>T c.486-35A>T (n.486-35A>T) n.1108-35A>T n.1089-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T>C | CA557054989 | F11 | c.756-34T>C (n.756-34T>C) c.594-34T>C (n.594-34T>C) c.203-34T>C c.486-34T>C (n.486-34T>C) n.1108-34T>C n.1089-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T= | CA1519935850 | F11 | c.756-34T= (n.756-34T=) c.594-34T= (n.594-34T=) c.203-34T= c.486-34T= (n.486-34T=) n.1108-34T= n.1089-34T= | |
4 | g.186279980A= | CA1519935851 | F11 | c.756-32A= (n.756-32A=) c.594-32A= (n.594-32A=) c.203-32A= c.486-32A= (n.486-32A=) n.1108-32A= n.1089-32A= | |
4 | g.186279980A>T | CA3163773 | F11 | c.756-32A>T (n.756-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) c.203-32A>T c.486-32A>T (n.486-32A>T) n.1108-32A>T n.1089-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279981T>C | CA1519935853 | F11 | c.756-31T>C (n.756-31T>C) c.594-31T>C (n.594-31T>C) c.203-31T>C c.486-31T>C (n.486-31T>C) n.1108-31T>C n.1089-31T>C | dbSNP |
4 | g.186279981T= | CA1519935852 | F11 | c.756-31T= (n.756-31T=) c.594-31T= (n.594-31T=) c.203-31T= c.486-31T= (n.486-31T=) n.1108-31T= n.1089-31T= | |
4 | g.186279982A= | CA1519935854 | F11 | c.756-30A= (n.756-30A=) c.594-30A= (n.594-30A=) c.203-30A= c.486-30A= (n.486-30A=) n.1108-30A= n.1089-30A= | |
4 | g.186279982A>C | CA2672902429 | F11 | c.756-30A>C (n.756-30A>C) c.594-30A>C (n.594-30A>C) c.203-30A>C c.486-30A>C (n.486-30A>C) n.1108-30A>C n.1089-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279982A>G | CA557054990 | F11 | c.756-30A>G (n.756-30A>G) c.594-30A>G (n.594-30A>G) c.203-30A>G c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.1108-30A>G n.1089-30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279983T>C | CA557054991 | F11 | c.756-29T>C (n.756-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) c.203-29T>C c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.1108-29T>C n.1089-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279983T= | CA1519935855 | F11 | c.756-29T= (n.756-29T=) c.594-29T= (n.594-29T=) c.203-29T= c.486-29T= (n.486-29T=) n.1108-29T= n.1089-29T= | |
4 | g.186279987T>C | CA2672902430 | F11 | c.756-25T>C (n.756-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.203-25T>C c.486-25T>C (n.486-25T>C) n.1108-25T>C n.1089-25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279987T>G | CA2672902431 | F11 | c.756-25T>G (n.756-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) c.203-25T>G c.486-25T>G (n.486-25T>G) n.1108-25T>G n.1089-25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279988C= | CA1519935856 | F11 | c.756-24C= (n.756-24C=) c.594-24C= (n.594-24C=) c.203-24C= c.486-24C= (n.486-24C=) n.1108-24C= n.1089-24C= | |
4 | g.186279988C>G | CA792311009 | F11 | c.756-24C>G (n.756-24C>G) c.594-24C>G (n.594-24C>G) c.203-24C>G c.486-24C>G (n.486-24C>G) n.1108-24C>G n.1089-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279989T>G | CA2672902432 | F11 | c.756-23T>G (n.756-23T>G) c.594-23T>G (n.594-23T>G) c.203-23T>G c.486-23T>G (n.486-23T>G) n.1108-23T>G n.1089-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279991C>A | CA2672902433 | F11 | c.756-21C>A (n.756-21C>A) c.594-21C>A (n.594-21C>A) c.203-21C>A c.486-21C>A (n.486-21C>A) n.1108-21C>A n.1089-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279994C>A | CA2672902434 | F11 | c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.594-18C>A (n.594-18C>A) c.203-18C>A c.486-18C>A (n.486-18C>A) n.1108-18C>A n.1089-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>A | CA2672902435 | F11 | c.756-17C>A (n.756-17C>A) c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.203-17C>A c.486-17C>A (n.486-17C>A) n.1108-17C>A n.1089-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>T | CA2740091615 | F11 | c.756-17C>T (n.756-17C>T) c.594-17C>T (n.594-17C>T) c.203-17C>T c.486-17C>T (n.486-17C>T) n.1108-17C>T n.1089-17C>T | ClinVar |
4 | g.186279996C= | CA1519935857 | F11 | c.756-16C= (n.756-16C=) c.594-16C= (n.594-16C=) c.203-16C= c.486-16C= (n.486-16C=) n.1108-16C= n.1089-16C= | |
4 | g.186279996C>G | CA3163774 | F11 | c.756-16C>G (n.756-16C>G) c.594-16C>G (n.594-16C>G) c.203-16C>G c.486-16C>G (n.486-16C>G) n.1108-16C>G n.1089-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279997T>C | CA2672902437 | F11 | c.756-15T>C (n.756-15T>C) c.594-15T>C (n.594-15T>C) c.203-15T>C c.486-15T>C (n.486-15T>C) n.1108-15T>C n.1089-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280000del | CA2672902436 | F11 | c.756-12del (n.756-12del) c.594-12del (n.594-12del) c.203-12del c.486-12del (n.486-12del) n.1108-12del n.1089-12del | gnomAD v4 |
4 | g.186279999T>C | CA557054992 | F11 | c.756-13T>C (n.756-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.203-13T>C c.486-13T>C (n.486-13T>C) n.1108-13T>C n.1089-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279999T= | CA1519935858 | F11 | c.756-13T= (n.756-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.203-13T= c.486-13T= (n.486-13T=) n.1108-13T= n.1089-13T= | |
4 | g.186280000T>G | CA2672902438 | F11 | c.756-12T>G (n.756-12T>G) c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.203-12T>G c.486-12T>G (n.486-12T>G) n.1108-12T>G n.1089-12T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280001G= | CA1519935859 | F11 | c.756-11G= (n.756-11G=) c.594-11G= (n.594-11G=) c.203-11G= c.486-11G= (n.486-11G=) n.1108-11G= n.1089-11G= | |
4 | g.186280001G>T | CA3163775 | F11 | c.756-11G>T (n.756-11G>T) c.594-11G>T (n.594-11G>T) c.203-11G>T c.486-11G>T (n.486-11G>T) n.1108-11G>T n.1089-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280006del | CA2672902439 | F11 | c.756-6del (n.756-6del) c.594-6del (n.594-6del) c.203-6del c.486-6del (n.486-6del) n.1108-6del n.1089-6del | gnomAD v4 |
4 | g.186280003T>A | CA557054993 | F11 | c.756-9T>A (n.756-9T>A) c.594-9T>A (n.594-9T>A) c.203-9T>A c.486-9T>A (n.486-9T>A) n.1108-9T>A n.1089-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280003T= | CA1519935860 | F11 | c.756-9T= (n.756-9T=) c.594-9T= (n.594-9T=) c.203-9T= c.486-9T= (n.486-9T=) n.1108-9T= n.1089-9T= | |
4 | g.186280007G>A | CA3163776 | F11 | c.756-5G>A (n.756-5G>A) c.594-5G>A (n.594-5G>A) c.203-5G>A c.486-5G>A (n.486-5G>A) n.1108-5G>A n.1089-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280007G= | CA1519935861 | F11 | c.756-5G= (n.756-5G=) c.594-5G= (n.594-5G=) c.203-5G= c.486-5G= (n.486-5G=) n.1108-5G= n.1089-5G= | |
4 | g.186280008T>A | CA2672902440 | F11 | c.756-4T>A (n.756-4T>A) c.594-4T>A (n.594-4T>A) c.203-4T>A c.486-4T>A (n.486-4T>A) n.1108-4T>A n.1089-4T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280009T>C | CA3163777 | F11 | c.756-3T>C (n.756-3T>C) c.594-3T>C (n.594-3T>C) c.203-3T>C c.486-3T>C (n.486-3T>C) n.1108-3T>C n.1089-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280009T= | CA1519935862 | F11 | c.756-3T= (n.756-3T=) c.594-3T= (n.594-3T=) c.203-3T= c.486-3T= (n.486-3T=) n.1108-3T= n.1089-3T= | |
4 | g.186280010A= | CA1519935863 | F11 | c.756-2A= (n.756-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.203-2A= c.486-2A= (n.486-2A=) n.1108-2A= n.1089-2A= | |
4 | g.186280010A>C | CA358936864 | F11 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.203-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.1108-2A>C n.1089-2A>C | |
4 | g.186280010A>G | CA358936867 | F11 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.203-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.1108-2A>G n.1089-2A>G | |
4 | g.186280010A>T | CA3163778 | F11 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.203-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.1108-2A>T n.1089-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280011G>A | CA358936874 | F11 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.203-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.1108-1G>A n.1089-1G>A | |
4 | g.186280011G>C | CA358936870 | F11 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.203-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.1108-1G>C n.1089-1G>C | COSMIC |
4 | g.186280011G>T | CA358936872 | F11 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.203-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.1108-1G>T n.1089-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186280012A= | CA1519935864 | F11 | c.756A= (p.Arg252=) c.594A= (p.Arg198=) c.203A= c.486A= (p.Arg162=) n.1108A= n.1089A= | |
4 | g.186280012A>C | CA358936877 | F11 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.203A>C c.486A>C (p.Arg162=) n.1108A>C n.1089A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280012A>G | CA442638635 | F11 | c.756A>G (p.Arg252=) c.594A>G (p.Arg198=) c.203A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.1108A>G n.1089A>G | |
4 | g.186280012A>T | CA358936879 | F11 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.203A>T c.486A>T (p.Arg162=) n.1108A>T n.1089A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280013A= | CA1519935865 | F11 | c.757A= (p.Asn253=) c.595A= (p.Asn199=) c.204A= c.487A= (p.Asn163=) n.1109A= n.1090A= | |
4 | g.186280013A>C | CA358936882 | F11 | c.757A>C (p.Asn253His) c.595A>C (p.Asn199His) c.204A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.1109A>C n.1090A>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280013A>G | CA358936884 | F11 | c.757A>G (p.Asn253Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.204A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1109A>G n.1090A>G | |
4 | g.186280013A>T | CA3163779 | F11 | c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.204A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1109A>T n.1090A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280014A>C | CA358936888 | F11 | c.758A>C (p.Asn253Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.205A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1110A>C n.1091A>C | |
4 | g.186280014A>G | CA358936890 | F11 | c.758A>G (p.Asn253Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.205A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1110A>G n.1091A>G | dbSNP |
4 | g.186280014A>T | CA358936892 | F11 | c.758A>T (p.Asn253Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.205A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1110A>T n.1091A>T | |
4 | g.186280015T>A | CA358936895 | F11 | c.759T>A (p.Asn253Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.206T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) n.1111T>A n.1092T>A | |
4 | g.186280015T>C | CA442638636 | F11 | c.759T>C (p.Asn253=) c.597T>C (p.Asn199=) c.206T>C c.489T>C (p.Asn163=) n.1111T>C n.1092T>C | |
4 | g.186280015T>G | CA358936897 | F11 | c.759T>G (p.Asn253Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.206T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) n.1111T>G n.1092T>G | |
4 | g.186280016C>A | CA358936900 | F11 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.207C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1112C>A n.1093C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186280016C>G | CA358936902 | F11 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.207C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.1112C>G n.1093C>G | |
4 | g.186280016C>T | CA358936904 | F11 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.207C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1112C>T n.1093C>T | |
4 | g.186280016_186280017insAGATG | CA2580071710 | F11 | c.760_761insAGATG (p.Leu254GlnfsTer?) c.598_599insAGATG (p.Leu200GlnfsTer?) c.207_208insAGATG c.490_491insAGATG (p.Leu164GlnfsTer?) n.1112_1113insAGATG n.1093_1094insAGATG | ClinVar |
4 | g.186280017T>A | CA358936907 | F11 | c.761T>A (p.Leu254His) c.599T>A (p.Leu200His) c.208T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.1113T>A n.1094T>A | |
4 | g.186280017T>C | CA358936911 | F11 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.208T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1113T>C n.1094T>C | |
4 | g.186280017T>G | CA358936909 | F11 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.208T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1113T>G n.1094T>G | |
4 | g.186280018T>A | CA442638638 | F11 | c.762T>A (p.Leu254=) c.600T>A (p.Leu200=) c.209T>A c.492T>A (p.Leu164=) n.1114T>A n.1095T>A | |
4 | g.186280018T>C | CA112099334 | F11 | c.762T>C (p.Leu254=) c.600T>C (p.Leu200=) c.209T>C c.492T>C (p.Leu164=) n.1114T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280018T>G | CA442638637 | F11 | c.762T>G (p.Leu254=) c.600T>G (p.Leu200=) c.209T>G c.492T>G (p.Leu164=) n.1114T>G n.1095T>G | |
4 | g.186280018T= | CA1519935866 | F11 | c.762T= (p.Leu254=) c.600T= (p.Leu200=) c.209T= c.492T= (p.Leu164=) n.1114T= n.1095T= | |
4 | g.186280019T>A | CA358936916 | F11 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.210T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1115T>A n.1096T>A | |
4 | g.186280019T>C | CA358936919 | F11 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.210T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1115T>C n.1096T>C | |
4 | g.186280019T>G | CA358936921 | F11 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.210T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1115T>G n.1096T>G | |
4 | g.186280020G>A | CA219154 | F11 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.211G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1116G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280020G>C | CA358936925 | F11 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.211G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1116G>C n.1097G>C | |
4 | g.186280020G= | CA1519935867 | F11 | c.764G= (p.Cys255=) c.602G= (p.Cys201=) c.211G= c.494G= (p.Cys165=) n.1116G= n.1097G= | |
4 | g.186280020G>T | CA358936928 | F11 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.211G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1116G>T n.1097G>T | |
4 | g.186280021T>A | CA358936931 | F11 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) c.212T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) n.1117T>A n.1098T>A | |
4 | g.186280021T>C | CA3163780 | F11 | c.765T>C (p.Cys255=) c.603T>C (p.Cys201=) c.212T>C c.495T>C (p.Cys165=) n.1117T>C n.1098T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280021T>G | CA358936934 | F11 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) c.212T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) n.1117T>G n.1098T>G | |
4 | g.186280021T= | CA1519935868 | F11 | c.765T= (p.Cys255=) c.603T= (p.Cys201=) c.212T= c.495T= (p.Cys165=) n.1117T= n.1098T= | |
4 | g.186280021dup | CA2672902441 | F11 | c.765dup (p.Leu256SerfsTer3) c.603dup (p.Leu202SerfsTer3) c.212dup c.495dup (p.Leu166SerfsTer3) n.1117dup n.1098dup | gnomAD v4 |
4 | g.186280023_186280024del | CA913103787 | F11 | c.767_768del (p.Leu256ProfsTer2) c.605_606del (p.Leu202ProfsTer2) c.214_215del c.497_498del (p.Leu166ProfsTer2) n.1119_1120del n.1100_1101del | |
4 | g.186280022C>A | CA358936938 | F11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.213C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1118C>A n.1099C>A | |
4 | g.186280022C>G | CA358936940 | F11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.213C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.1118C>G n.1099C>G | |
4 | g.186280022C>T | CA358936943 | F11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.213C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1118C>T n.1099C>T | |
4 | g.186280023T>A | CA358936950 | F11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.605T>A (p.Leu202His) c.214T>A c.497T>A (p.Leu166His) n.1119T>A n.1100T>A | |
4 | g.186280023T>C | CA358936945 | F11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.214T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1119T>C n.1100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280023T>G | CA358936947 | F11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.214T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1119T>G n.1100T>G | |
4 | g.186280023_186280024delinsTC | CA1519935869 | F11 | c.767_768delinsTC (p.Leu256=) c.605_606delinsTC (p.Leu202=) c.214_215delinsTC c.497_498delinsTC (p.Leu166=) n.1119_1120delinsTC n.1100_1101delinsTC | |
4 | g.186280024C>A | CA442638640 | F11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.606C>A (p.Leu202=) c.215C>A c.498C>A (p.Leu166=) n.1120C>A n.1101C>A | |
4 | g.186280024C>G | CA442638642 | F11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.606C>G (p.Leu202=) c.215C>G c.498C>G (p.Leu166=) n.1120C>G n.1101C>G | |
4 | g.186280024C>T | CA442638641 | F11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.606C>T (p.Leu202=) c.215C>T c.498C>T (p.Leu166=) n.1120C>T n.1101C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186280025del | CA658821879 | F11 | c.769del (p.Thr259HisfsTer?) c.607del (p.Thr205HisfsTer?) c.216del c.499del (p.Thr169HisfsTer?) n.1121del n.1102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280025C>A | CA358936952 | F11 | c.769C>A (p.Leu257Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.216C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.1121C>A n.1102C>A | |
4 | g.186280025C>G | CA358936954 | F11 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.216C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1121C>G n.1102C>G | |
4 | g.186280025C>T | CA358936955 | F11 | c.769C>T (p.Leu257Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.216C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.1121C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280026T>A | CA358936958 | F11 | c.770T>A (p.Leu257His) c.608T>A (p.Leu203His) c.217T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.1122T>A n.1103T>A | |
4 | g.186280026T>C | CA358936959 | F11 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.217T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1122T>C n.1103T>C | |
4 | g.186280026T>G | CA358936961 | F11 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.217T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1122T>G n.1103T>G | |
4 | g.186280027T>A | CA442638643 | F11 | c.771T>A (p.Leu257=) c.609T>A (p.Leu203=) c.218T>A c.501T>A (p.Leu167=) n.1123T>A n.1104T>A | |
4 | g.186280027T>C | CA442638644 | F11 | c.771T>C (p.Leu257=) c.609T>C (p.Leu203=) c.218T>C c.501T>C (p.Leu167=) n.1123T>C n.1104T>C | |
4 | g.186280027T>G | CA442638645 | F11 | c.771T>G (p.Leu257=) c.609T>G (p.Leu203=) c.218T>G c.501T>G (p.Leu167=) n.1123T>G n.1104T>G | |
4 | g.186280028A>C | CA358936964 | F11 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.219A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1124A>C n.1105A>C | |
4 | g.186280028A>G | CA358936966 | F11 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.219A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1124A>G n.1105A>G | |
4 | g.186280028A>T | CA358936967 | F11 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.219A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1124A>T n.1105A>T | |
4 | g.186280029A= | CA1519935870 | F11 | c.773A= (p.Lys258=) c.611A= (p.Lys204=) c.220A= c.503A= (p.Lys168=) n.1125A= n.1106A= | |
4 | g.186280029A>C | CA358936969 | F11 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.220A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1125A>C n.1106A>C | |
4 | g.186280029A>G | CA358936970 | F11 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.220A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1125A>G n.1106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280029A>T | CA358936972 | F11 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.220A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) n.1125A>T n.1106A>T | |
4 | g.186280030A>C | CA358936978 | F11 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.221A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) n.1126A>C n.1107A>C | |
4 | g.186280030A>G | CA442638646 | F11 | c.774A>G (p.Lys258=) c.612A>G (p.Lys204=) c.221A>G c.504A>G (p.Lys168=) n.1126A>G n.1107A>G | |
4 | g.186280030A>T | CA358936975 | F11 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.221A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1126A>T n.1107A>T | |
4 | g.186280031A>C | CA358936982 | F11 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.222A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1127A>C n.1108A>C | |
4 | g.186280031A>G | CA358936984 | F11 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.222A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1127A>G n.1108A>G | |
4 | g.186280031A>T | CA358936986 | F11 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.222A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1127A>T n.1108A>T | |
4 | g.186280032C>A | CA358936989 | F11 | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.223C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) n.1128C>A n.1109C>A | |
4 | g.186280032C= | CA1519935871 | F11 | c.776C= (p.Thr259=) c.614C= (p.Thr205=) c.223C= c.506C= (p.Thr169=) n.1128C= n.1109C= | |
4 | g.186280032C>G | CA358936991 | F11 | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.223C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) n.1128C>G n.1109C>G | |
4 | g.186280032C>T | CA358936993 | F11 | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.223C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1128C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280033A>C | CA442638647 | F11 | c.777A>C (p.Thr259=) c.615A>C (p.Thr205=) c.224A>C c.507A>C (p.Thr169=) n.1129A>C n.1110A>C | |
4 | g.186280033A>G | CA442638648 | F11 | c.777A>G (p.Thr259=) c.615A>G (p.Thr205=) c.224A>G c.507A>G (p.Thr169=) n.1129A>G n.1110A>G | |
4 | g.186280033A>T | CA442638649 | F11 | c.777A>T (p.Thr259=) c.615A>T (p.Thr205=) c.224A>T c.507A>T (p.Thr169=) n.1129A>T n.1110A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186280034T>A | CA358937004 | F11 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.225T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1130T>A n.1111T>A | |
4 | g.186280034T>C | CA358937002 | F11 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.225T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1130T>C n.1111T>C | ClinVar |
4 | g.186280034T>G | CA358936996 | F11 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.225T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1130T>G n.1111T>G | |
4 | g.186280035C>A | CA358937006 | F11 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.226C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1131C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280035C= | CA1519935872 | F11 | c.779C= (p.Ser260=) c.617C= (p.Ser206=) c.226C= c.509C= (p.Ser170=) n.1131C= n.1112C= | |
4 | g.186280035C>G | CA358937009 | F11 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.226C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1131C>G n.1112C>G | |
4 | g.186280035C>T | CA358937013 | F11 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.226C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1131C>T n.1112C>T | dbSNP |
4 | g.186280036T>A | CA442638650 | F11 | c.780T>A (p.Ser260=) c.618T>A (p.Ser206=) c.227T>A c.510T>A (p.Ser170=) n.1132T>A n.1113T>A | dbSNP |
4 | g.186280036T>C | CA442638651 | F11 | c.780T>C (p.Ser260=) c.618T>C (p.Ser206=) c.227T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.1132T>C n.1113T>C | |
4 | g.186280036T>G | CA442638652 | F11 | c.780T>G (p.Ser260=) c.618T>G (p.Ser206=) c.227T>G c.510T>G (p.Ser170=) n.1132T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280036T= | CA1519935873 | F11 | c.780T= (p.Ser260=) c.618T= (p.Ser206=) c.227T= c.510T= (p.Ser170=) n.1132T= n.1113T= | |
4 | g.186280037G>A | CA358937015 | F11 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.228G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1133G>A n.1114G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280037G>C | CA358937017 | F11 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.228G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1133G>C n.1114G>C | |
4 | g.186280037G>T | CA358937018 | F11 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.228G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1133G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280040_186280041del | CA2672902442 | F11 | c.784_785del (p.Ser262TrpfsTer8) c.622_623del (p.Ser208TrpfsTer8) c.231_232del c.514_515del (p.Ser172TrpfsTer8) n.1136_1137del n.1117_1118del | gnomAD v4 |