Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186279912T>G | CA2672902391 | F11 | c.756-100T>G (n.756-100T>G) c.594-100T>G (n.594-100T>G) c.203-100T>G c.486-100T>G (n.486-100T>G) n.1108-100T>G n.1089-100T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279913A>T | CA2578250249 | F11 | c.756-99A>T (n.756-99A>T) c.594-99A>T (n.594-99A>T) c.203-99A>T c.486-99A>T (n.486-99A>T) n.1108-99A>T n.1089-99A>T | |
4 | g.186279915G>A | CA112099268 | F11 | c.756-97G>A (n.756-97G>A) c.594-97G>A (n.594-97G>A) c.203-97G>A c.486-97G>A (n.486-97G>A) n.1108-97G>A n.1089-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279915G= | CA1519935823 | F11 | c.756-97G= (n.756-97G=) c.594-97G= (n.594-97G=) c.203-97G= c.486-97G= (n.486-97G=) n.1108-97G= n.1089-97G= | |
4 | g.186279917G>C | CA1519935825 | F11 | c.756-95G>C (n.756-95G>C) c.594-95G>C (n.594-95G>C) c.203-95G>C c.486-95G>C (n.486-95G>C) n.1108-95G>C n.1089-95G>C | dbSNP |
4 | g.186279917G= | CA1519935824 | F11 | c.756-95G= (n.756-95G=) c.594-95G= (n.594-95G=) c.203-95G= c.486-95G= (n.486-95G=) n.1108-95G= n.1089-95G= | |
4 | g.186279917G>T | CA2672902392 | F11 | c.756-95G>T (n.756-95G>T) c.594-95G>T (n.594-95G>T) c.203-95G>T c.486-95G>T (n.486-95G>T) n.1108-95G>T n.1089-95G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279918C>A | CA2672902393 | F11 | c.756-94C>A (n.756-94C>A) c.594-94C>A (n.594-94C>A) c.203-94C>A c.486-94C>A (n.486-94C>A) n.1108-94C>A n.1089-94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279918C>T | CA2578250250 | F11 | c.756-94C>T (n.756-94C>T) c.594-94C>T (n.594-94C>T) c.203-94C>T c.486-94C>T (n.486-94C>T) n.1108-94C>T n.1089-94C>T | |
4 | g.186279919T>C | CA112099274 | F11 | c.756-93T>C (n.756-93T>C) c.594-93T>C (n.594-93T>C) c.203-93T>C c.486-93T>C (n.486-93T>C) n.1108-93T>C n.1089-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279919T= | CA1519935826 | F11 | c.756-93T= (n.756-93T=) c.594-93T= (n.594-93T=) c.203-93T= c.486-93T= (n.486-93T=) n.1108-93T= n.1089-93T= | |
4 | g.186279920A>T | CA2578250251 | F11 | c.756-92A>T (n.756-92A>T) c.594-92A>T (n.594-92A>T) c.203-92A>T c.486-92A>T (n.486-92A>T) n.1108-92A>T n.1089-92A>T | |
4 | g.186279921G>A | CA2672902394 | F11 | c.756-91G>A (n.756-91G>A) c.594-91G>A (n.594-91G>A) c.203-91G>A c.486-91G>A (n.486-91G>A) n.1108-91G>A n.1089-91G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279921G>T | CA2672902395 | F11 | c.756-91G>T (n.756-91G>T) c.594-91G>T (n.594-91G>T) c.203-91G>T c.486-91G>T (n.486-91G>T) n.1108-91G>T n.1089-91G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279922C>A | CA2672902396 | F11 | c.756-90C>A (n.756-90C>A) c.594-90C>A (n.594-90C>A) c.203-90C>A c.486-90C>A (n.486-90C>A) n.1108-90C>A n.1089-90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279922C>T | CA2672902397 | F11 | c.756-90C>T (n.756-90C>T) c.594-90C>T (n.594-90C>T) c.203-90C>T c.486-90C>T (n.486-90C>T) n.1108-90C>T n.1089-90C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279923A>G | CA2672902398 | F11 | c.756-89A>G (n.756-89A>G) c.594-89A>G (n.594-89A>G) c.203-89A>G c.486-89A>G (n.486-89A>G) n.1108-89A>G n.1089-89A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279924T>A | CA2578250252 | F11 | c.756-88T>A (n.756-88T>A) c.594-88T>A (n.594-88T>A) c.203-88T>A c.486-88T>A (n.486-88T>A) n.1108-88T>A n.1089-88T>A | |
4 | g.186279924T>C | CA2672902399 | F11 | c.756-88T>C (n.756-88T>C) c.594-88T>C (n.594-88T>C) c.203-88T>C c.486-88T>C (n.486-88T>C) n.1108-88T>C n.1089-88T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279924T>G | CA1071936282 | F11 | c.756-88T>G (n.756-88T>G) c.594-88T>G (n.594-88T>G) c.203-88T>G c.486-88T>G (n.486-88T>G) n.1108-88T>G n.1089-88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279924T= | CA1519935827 | F11 | c.756-88T= (n.756-88T=) c.594-88T= (n.594-88T=) c.203-88T= c.486-88T= (n.486-88T=) n.1108-88T= n.1089-88T= | |
4 | g.186279925G>A | CA2672902400 | F11 | c.756-87G>A (n.756-87G>A) c.594-87G>A (n.594-87G>A) c.203-87G>A c.486-87G>A (n.486-87G>A) n.1108-87G>A n.1089-87G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279925G>T | CA2672902401 | F11 | c.756-87G>T (n.756-87G>T) c.594-87G>T (n.594-87G>T) c.203-87G>T c.486-87G>T (n.486-87G>T) n.1108-87G>T n.1089-87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279927del | CA2672902402 | F11 | c.756-85del (n.756-85del) c.594-85del (n.594-85del) c.203-85del c.486-85del (n.486-85del) n.1108-85del n.1089-85del | gnomAD v4 |
4 | g.186279928C>A | CA2578250253 | F11 | c.756-84C>A (n.756-84C>A) c.594-84C>A (n.594-84C>A) c.203-84C>A c.486-84C>A (n.486-84C>A) n.1108-84C>A n.1089-84C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279928C>T | CA2672902403 | F11 | c.756-84C>T (n.756-84C>T) c.594-84C>T (n.594-84C>T) c.203-84C>T c.486-84C>T (n.486-84C>T) n.1108-84C>T n.1089-84C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279929T>C | CA112099279 | F11 | c.756-83T>C (n.756-83T>C) c.594-83T>C (n.594-83T>C) c.203-83T>C c.486-83T>C (n.486-83T>C) n.1108-83T>C n.1089-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279929T>G | CA792310946 | F11 | c.756-83T>G (n.756-83T>G) c.594-83T>G (n.594-83T>G) c.203-83T>G c.486-83T>G (n.486-83T>G) n.1108-83T>G n.1089-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279929T= | CA1519935828 | F11 | c.756-83T= (n.756-83T=) c.594-83T= (n.594-83T=) c.203-83T= c.486-83T= (n.486-83T=) n.1108-83T= n.1089-83T= | |
4 | g.186279930G>T | CA2578250254 | F11 | c.756-82G>T (n.756-82G>T) c.594-82G>T (n.594-82G>T) c.203-82G>T c.486-82G>T (n.486-82G>T) n.1108-82G>T n.1089-82G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279931A>C | CA2578250255 | F11 | c.756-81A>C (n.756-81A>C) c.594-81A>C (n.594-81A>C) c.203-81A>C c.486-81A>C (n.486-81A>C) n.1108-81A>C n.1089-81A>C | |
4 | g.186279932C>T | CA2672902404 | F11 | c.756-80C>T (n.756-80C>T) c.594-80C>T (n.594-80C>T) c.203-80C>T c.486-80C>T (n.486-80C>T) n.1108-80C>T n.1089-80C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279934T>C | CA1519935830 | F11 | c.756-78T>C (n.756-78T>C) c.594-78T>C (n.594-78T>C) c.203-78T>C c.486-78T>C (n.486-78T>C) n.1108-78T>C n.1089-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279934T= | CA1519935829 | F11 | c.756-78T= (n.756-78T=) c.594-78T= (n.594-78T=) c.203-78T= c.486-78T= (n.486-78T=) n.1108-78T= n.1089-78T= | |
4 | g.186279935T>C | CA792310948 | F11 | c.756-77T>C (n.756-77T>C) c.594-77T>C (n.594-77T>C) c.203-77T>C c.486-77T>C (n.486-77T>C) n.1108-77T>C n.1089-77T>C | dbSNP |
4 | g.186279935T>G | CA2672902405 | F11 | c.756-77T>G (n.756-77T>G) c.594-77T>G (n.594-77T>G) c.203-77T>G c.486-77T>G (n.486-77T>G) n.1108-77T>G n.1089-77T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279935T= | CA1519935831 | F11 | c.756-77T= (n.756-77T=) c.594-77T= (n.594-77T=) c.203-77T= c.486-77T= (n.486-77T=) n.1108-77T= n.1089-77T= | |
4 | g.186279936A>T | CA2672902406 | F11 | c.756-76A>T (n.756-76A>T) c.594-76A>T (n.594-76A>T) c.203-76A>T c.486-76A>T (n.486-76A>T) n.1108-76A>T n.1089-76A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279937C>A | CA2672902407 | F11 | c.756-75C>A (n.756-75C>A) c.594-75C>A (n.594-75C>A) c.203-75C>A c.486-75C>A (n.486-75C>A) n.1108-75C>A n.1089-75C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279937C= | CA1519935832 | F11 | c.756-75C= (n.756-75C=) c.594-75C= (n.594-75C=) c.203-75C= c.486-75C= (n.486-75C=) n.1108-75C= n.1089-75C= | |
4 | g.186279937C>T | CA112099283 | F11 | c.756-75C>T (n.756-75C>T) c.594-75C>T (n.594-75C>T) c.203-75C>T c.486-75C>T (n.486-75C>T) n.1108-75C>T n.1089-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279938T>C | CA2672902409 | F11 | c.756-74T>C (n.756-74T>C) c.594-74T>C (n.594-74T>C) c.203-74T>C c.486-74T>C (n.486-74T>C) n.1108-74T>C n.1089-74T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279938T>G | CA2672902408 | F11 | c.756-74T>G (n.756-74T>G) c.594-74T>G (n.594-74T>G) c.203-74T>G c.486-74T>G (n.486-74T>G) n.1108-74T>G n.1089-74T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279939T>C | CA112099287 | F11 | c.756-73T>C (n.756-73T>C) c.594-73T>C (n.594-73T>C) c.203-73T>C c.486-73T>C (n.486-73T>C) n.1108-73T>C n.1089-73T>C | dbSNP |
4 | g.186279939T= | CA1519935833 | F11 | c.756-73T= (n.756-73T=) c.594-73T= (n.594-73T=) c.203-73T= c.486-73T= (n.486-73T=) n.1108-73T= n.1089-73T= | |
4 | g.186279940T>C | CA2578250256 | F11 | c.756-72T>C (n.756-72T>C) c.594-72T>C (n.594-72T>C) c.203-72T>C c.486-72T>C (n.486-72T>C) n.1108-72T>C n.1089-72T>C | |
4 | g.186279941C>A | CA2578250257 | F11 | c.756-71C>A (n.756-71C>A) c.594-71C>A (n.594-71C>A) c.203-71C>A c.486-71C>A (n.486-71C>A) n.1108-71C>A n.1089-71C>A | |
4 | g.186279942T>C | CA2672902410 | F11 | c.756-70T>C (n.756-70T>C) c.594-70T>C (n.594-70T>C) c.203-70T>C c.486-70T>C (n.486-70T>C) n.1108-70T>C n.1089-70T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279944T>C | CA2672902411 | F11 | c.756-68T>C (n.756-68T>C) c.594-68T>C (n.594-68T>C) c.203-68T>C c.486-68T>C (n.486-68T>C) n.1108-68T>C n.1089-68T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279945A>G | CA2672902412 | F11 | c.756-67A>G (n.756-67A>G) c.594-67A>G (n.594-67A>G) c.203-67A>G c.486-67A>G (n.486-67A>G) n.1108-67A>G n.1089-67A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279945A>T | CA2578250258 | F11 | c.756-67A>T (n.756-67A>T) c.594-67A>T (n.594-67A>T) c.203-67A>T c.486-67A>T (n.486-67A>T) n.1108-67A>T n.1089-67A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279947G>A | CA1519935835 | F11 | c.756-65G>A (n.756-65G>A) c.594-65G>A (n.594-65G>A) c.203-65G>A c.486-65G>A (n.486-65G>A) n.1108-65G>A n.1089-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279947G= | CA1519935834 | F11 | c.756-65G= (n.756-65G=) c.594-65G= (n.594-65G=) c.203-65G= c.486-65G= (n.486-65G=) n.1108-65G= n.1089-65G= | |
4 | g.186279947G>T | CA2672902413 | F11 | c.756-65G>T (n.756-65G>T) c.594-65G>T (n.594-65G>T) c.203-65G>T c.486-65G>T (n.486-65G>T) n.1108-65G>T n.1089-65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279948T>G | CA2578250259 | F11 | c.756-64T>G (n.756-64T>G) c.594-64T>G (n.594-64T>G) c.203-64T>G c.486-64T>G (n.486-64T>G) n.1108-64T>G n.1089-64T>G | |
4 | g.186279949G>A | CA112099290 | F11 | c.756-63G>A (n.756-63G>A) c.594-63G>A (n.594-63G>A) c.203-63G>A c.486-63G>A (n.486-63G>A) n.1108-63G>A n.1089-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279949G>C | CA2672902415 | F11 | c.756-63G>C (n.756-63G>C) c.594-63G>C (n.594-63G>C) c.203-63G>C c.486-63G>C (n.486-63G>C) n.1108-63G>C n.1089-63G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279949G= | CA1519935836 | F11 | c.756-63G= (n.756-63G=) c.594-63G= (n.594-63G=) c.203-63G= c.486-63G= (n.486-63G=) n.1108-63G= n.1089-63G= | |
4 | g.186279949G>T | CA2672902414 | F11 | c.756-63G>T (n.756-63G>T) c.594-63G>T (n.594-63G>T) c.203-63G>T c.486-63G>T (n.486-63G>T) n.1108-63G>T n.1089-63G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279950del | CA2672902416 | F11 | c.756-62del (n.756-62del) c.594-62del (n.594-62del) c.203-62del c.486-62del (n.486-62del) n.1108-62del n.1089-62del | gnomAD v4 |
4 | g.186279950C>A | CA2578250260 | F11 | c.756-62C>A (n.756-62C>A) c.594-62C>A (n.594-62C>A) c.203-62C>A c.486-62C>A (n.486-62C>A) n.1108-62C>A n.1089-62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279950C= | CA1519935837 | F11 | c.756-62C= (n.756-62C=) c.594-62C= (n.594-62C=) c.203-62C= c.486-62C= (n.486-62C=) n.1108-62C= n.1089-62C= | |
4 | g.186279950C>T | CA792310951 | F11 | c.756-62C>T (n.756-62C>T) c.594-62C>T (n.594-62C>T) c.203-62C>T c.486-62C>T (n.486-62C>T) n.1108-62C>T n.1089-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186279952G>A | CA792310952 | F11 | c.756-60G>A (n.756-60G>A) c.594-60G>A (n.594-60G>A) c.203-60G>A c.486-60G>A (n.486-60G>A) n.1108-60G>A n.1089-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279952G>C | CA2672902417 | F11 | c.756-60G>C (n.756-60G>C) c.594-60G>C (n.594-60G>C) c.203-60G>C c.486-60G>C (n.486-60G>C) n.1108-60G>C n.1089-60G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279952G= | CA1519935838 | F11 | c.756-60G= (n.756-60G=) c.594-60G= (n.594-60G=) c.203-60G= c.486-60G= (n.486-60G=) n.1108-60G= n.1089-60G= | |
4 | g.186279954A>G | CA2578250263 | F11 | c.756-58A>G (n.756-58A>G) c.594-58A>G (n.594-58A>G) c.203-58A>G c.486-58A>G (n.486-58A>G) n.1108-58A>G n.1089-58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279958del | CA2578250262 | F11 | c.756-54del (n.756-54del) c.594-54del (n.594-54del) c.203-54del c.486-54del (n.486-54del) n.1108-54del n.1089-54del | |
4 | g.186279957_186279958del | CA2578250261 | F11 | c.756-55_756-54del (n.756-55_756-54del) c.594-55_594-54del (n.594-55_594-54del) c.203-55_203-54del c.486-55_486-54del (n.486-55_486-54del) n.1108-55_1108-54del n.1089-55_1089-54del | |
4 | g.186279955A>C | CA2672902418 | F11 | c.756-57A>C (n.756-57A>C) c.594-57A>C (n.594-57A>C) c.203-57A>C c.486-57A>C (n.486-57A>C) n.1108-57A>C n.1089-57A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279956A= | CA1519935839 | F11 | c.756-56A= (n.756-56A=) c.594-56A= (n.594-56A=) c.203-56A= c.486-56A= (n.486-56A=) n.1108-56A= n.1089-56A= | |
4 | g.186279956A>G | CA557054984 | F11 | c.756-56A>G (n.756-56A>G) c.594-56A>G (n.594-56A>G) c.203-56A>G c.486-56A>G (n.486-56A>G) n.1108-56A>G n.1089-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279958A>C | CA2672902419 | F11 | c.756-54A>C (n.756-54A>C) c.594-54A>C (n.594-54A>C) c.203-54A>C c.486-54A>C (n.486-54A>C) n.1108-54A>C n.1089-54A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279959T>C | CA792310957 | F11 | c.756-53T>C (n.756-53T>C) c.594-53T>C (n.594-53T>C) c.203-53T>C c.486-53T>C (n.486-53T>C) n.1108-53T>C n.1089-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279959T= | CA1519935840 | F11 | c.756-53T= (n.756-53T=) c.594-53T= (n.594-53T=) c.203-53T= c.486-53T= (n.486-53T=) n.1108-53T= n.1089-53T= | |
4 | g.186279960G>A | CA649569139 | F11 | c.756-52G>A (n.756-52G>A) c.594-52G>A (n.594-52G>A) c.203-52G>A c.486-52G>A (n.486-52G>A) n.1108-52G>A n.1089-52G>A | COSMIC |
4 | g.186279961T>C | CA2672902420 | F11 | c.756-51T>C (n.756-51T>C) c.594-51T>C (n.594-51T>C) c.203-51T>C c.486-51T>C (n.486-51T>C) n.1108-51T>C n.1089-51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279962T>C | CA2672902421 | F11 | c.756-50T>C (n.756-50T>C) c.594-50T>C (n.594-50T>C) c.203-50T>C c.486-50T>C (n.486-50T>C) n.1108-50T>C n.1089-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279962T>G | CA557054985 | F11 | c.756-50T>G (n.756-50T>G) c.594-50T>G (n.594-50T>G) c.203-50T>G c.486-50T>G (n.486-50T>G) n.1108-50T>G n.1089-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279962T= | CA1519935841 | F11 | c.756-50T= (n.756-50T=) c.594-50T= (n.594-50T=) c.203-50T= c.486-50T= (n.486-50T=) n.1108-50T= n.1089-50T= | |
4 | g.186279963T>C | CA2708191316 | F11 | c.756-49T>C (n.756-49T>C) c.594-49T>C (n.594-49T>C) c.203-49T>C c.486-49T>C (n.486-49T>C) n.1108-49T>C n.1089-49T>C | dbSNP |
4 | g.186279965T>C | CA2672902422 | F11 | c.756-47T>C (n.756-47T>C) c.594-47T>C (n.594-47T>C) c.203-47T>C c.486-47T>C (n.486-47T>C) n.1108-47T>C n.1089-47T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279966A= | CA1519935842 | F11 | c.756-46A= (n.756-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) c.203-46A= c.486-46A= (n.486-46A=) n.1108-46A= n.1089-46A= | |
4 | g.186279966A>G | CA557054986 | F11 | c.756-46A>G (n.756-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) c.203-46A>G c.486-46A>G (n.486-46A>G) n.1108-46A>G n.1089-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279966A>T | CA2672902423 | F11 | c.756-46A>T (n.756-46A>T) c.594-46A>T (n.594-46A>T) c.203-46A>T c.486-46A>T (n.486-46A>T) n.1108-46A>T n.1089-46A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279967T>C | CA649569140 | F11 | c.756-45T>C (n.756-45T>C) c.594-45T>C (n.594-45T>C) c.203-45T>C c.486-45T>C (n.486-45T>C) n.1108-45T>C n.1089-45T>C | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186279969T>A | CA557054987 | F11 | c.756-43T>A (n.756-43T>A) c.594-43T>A (n.594-43T>A) c.203-43T>A c.486-43T>A (n.486-43T>A) n.1108-43T>A n.1089-43T>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279969T>C | CA2578250264 | F11 | c.756-43T>C (n.756-43T>C) c.594-43T>C (n.594-43T>C) c.203-43T>C c.486-43T>C (n.486-43T>C) n.1108-43T>C n.1089-43T>C | |
4 | g.186279969T= | CA1519935843 | F11 | c.756-43T= (n.756-43T=) c.594-43T= (n.594-43T=) c.203-43T= c.486-43T= (n.486-43T=) n.1108-43T= n.1089-43T= | |
4 | g.186279970G>A | CA2672902424 | F11 | c.756-42G>A (n.756-42G>A) c.594-42G>A (n.594-42G>A) c.203-42G>A c.486-42G>A (n.486-42G>A) n.1108-42G>A n.1089-42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279970G>C | CA3163769 | F11 | c.756-42G>C (n.756-42G>C) c.594-42G>C (n.594-42G>C) c.203-42G>C c.486-42G>C (n.486-42G>C) n.1108-42G>C n.1089-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279970G= | CA1519935844 | F11 | c.756-42G= (n.756-42G=) c.594-42G= (n.594-42G=) c.203-42G= c.486-42G= (n.486-42G=) n.1108-42G= n.1089-42G= | |
4 | g.186279970G>T | CA2672902425 | F11 | c.756-42G>T (n.756-42G>T) c.594-42G>T (n.594-42G>T) c.203-42G>T c.486-42G>T (n.486-42G>T) n.1108-42G>T n.1089-42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186279971T>C | CA2578250265 | F11 | c.756-41T>C (n.756-41T>C) c.594-41T>C (n.594-41T>C) c.203-41T>C c.486-41T>C (n.486-41T>C) n.1108-41T>C n.1089-41T>C | |
4 | g.186279971T>G | CA557054988 | F11 | c.756-41T>G (n.756-41T>G) c.594-41T>G (n.594-41T>G) c.203-41T>G c.486-41T>G (n.486-41T>G) n.1108-41T>G n.1089-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279971T= | CA1519935845 | F11 | c.756-41T= (n.756-41T=) c.594-41T= (n.594-41T=) c.203-41T= c.486-41T= (n.486-41T=) n.1108-41T= n.1089-41T= | |
4 | g.186279973dup | CA3163768 | F11 | c.756-39dup (n.756-39dup) c.594-39dup (n.594-39dup) c.203-39dup c.486-39dup (n.486-39dup) n.1108-39dup n.1089-39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279972_186279977delinsTTGATA | CA1519935846 | F11 | c.756-40_756-35delinsTTGATA (n.756-40_756-35delinsTTGATA) c.594-40_594-35delinsTTGATA (n.594-40_594-35delinsTTGATA) c.203-40_203-35delinsTTGATA c.486-40_486-35delinsTTGATA (n.486-40_486-35delinsTTGATA) n.1108-40_1108-35delinsTTGATA n.1089-40_1089-35delinsTTGATA | |
4 | g.186279973T>C | CA1071936292 | F11 | c.756-39T>C (n.756-39T>C) c.594-39T>C (n.594-39T>C) c.203-39T>C c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.1108-39T>C n.1089-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279973T= | CA1519935847 | F11 | c.756-39T= (n.756-39T=) c.594-39T= (n.594-39T=) c.203-39T= c.486-39T= (n.486-39T=) n.1108-39T= n.1089-39T= | |
4 | g.186279979_186279983del | CA3163770 | F11 | c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del) c.594-33_594-29del (n.594-33_594-29del) c.203-33_203-29del c.486-33_486-29del (n.486-33_486-29del) n.1108-33_1108-29del n.1089-33_1089-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279974G>A | CA2672902426 | F11 | c.756-38G>A (n.756-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) c.203-38G>A c.486-38G>A (n.486-38G>A) n.1108-38G>A n.1089-38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279974G= | CA1519935848 | F11 | c.756-38G= (n.756-38G=) c.594-38G= (n.594-38G=) c.203-38G= c.486-38G= (n.486-38G=) n.1108-38G= n.1089-38G= | |
4 | g.186279974G>T | CA1071936294 | F11 | c.756-38G>T (n.756-38G>T) c.594-38G>T (n.594-38G>T) c.203-38G>T c.486-38G>T (n.486-38G>T) n.1108-38G>T n.1089-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279975del | CA2672902427 | F11 | c.756-37del (n.756-37del) c.594-37del (n.594-37del) c.203-37del c.486-37del (n.486-37del) n.1108-37del n.1089-37del | gnomAD v4 |
4 | g.186279975A>G | CA2672902428 | F11 | c.756-37A>G (n.756-37A>G) c.594-37A>G (n.594-37A>G) c.203-37A>G c.486-37A>G (n.486-37A>G) n.1108-37A>G n.1089-37A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279977A= | CA1519935849 | F11 | c.756-35A= (n.756-35A=) c.594-35A= (n.594-35A=) c.203-35A= c.486-35A= (n.486-35A=) n.1108-35A= n.1089-35A= | |
4 | g.186279977A>G | CA3163771 | F11 | c.756-35A>G (n.756-35A>G) c.594-35A>G (n.594-35A>G) c.203-35A>G c.486-35A>G (n.486-35A>G) n.1108-35A>G n.1089-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279977A>T | CA3163772 | F11 | c.756-35A>T (n.756-35A>T) c.594-35A>T (n.594-35A>T) c.203-35A>T c.486-35A>T (n.486-35A>T) n.1108-35A>T n.1089-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T>C | CA557054989 | F11 | c.756-34T>C (n.756-34T>C) c.594-34T>C (n.594-34T>C) c.203-34T>C c.486-34T>C (n.486-34T>C) n.1108-34T>C n.1089-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T= | CA1519935850 | F11 | c.756-34T= (n.756-34T=) c.594-34T= (n.594-34T=) c.203-34T= c.486-34T= (n.486-34T=) n.1108-34T= n.1089-34T= | |
4 | g.186279980A= | CA1519935851 | F11 | c.756-32A= (n.756-32A=) c.594-32A= (n.594-32A=) c.203-32A= c.486-32A= (n.486-32A=) n.1108-32A= n.1089-32A= | |
4 | g.186279980A>T | CA3163773 | F11 | c.756-32A>T (n.756-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) c.203-32A>T c.486-32A>T (n.486-32A>T) n.1108-32A>T n.1089-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279981T>C | CA1519935853 | F11 | c.756-31T>C (n.756-31T>C) c.594-31T>C (n.594-31T>C) c.203-31T>C c.486-31T>C (n.486-31T>C) n.1108-31T>C n.1089-31T>C | dbSNP |
4 | g.186279981T= | CA1519935852 | F11 | c.756-31T= (n.756-31T=) c.594-31T= (n.594-31T=) c.203-31T= c.486-31T= (n.486-31T=) n.1108-31T= n.1089-31T= | |
4 | g.186279982A= | CA1519935854 | F11 | c.756-30A= (n.756-30A=) c.594-30A= (n.594-30A=) c.203-30A= c.486-30A= (n.486-30A=) n.1108-30A= n.1089-30A= | |
4 | g.186279982A>C | CA2672902429 | F11 | c.756-30A>C (n.756-30A>C) c.594-30A>C (n.594-30A>C) c.203-30A>C c.486-30A>C (n.486-30A>C) n.1108-30A>C n.1089-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279982A>G | CA557054990 | F11 | c.756-30A>G (n.756-30A>G) c.594-30A>G (n.594-30A>G) c.203-30A>G c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.1108-30A>G n.1089-30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279983T>C | CA557054991 | F11 | c.756-29T>C (n.756-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) c.203-29T>C c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.1108-29T>C n.1089-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279983T= | CA1519935855 | F11 | c.756-29T= (n.756-29T=) c.594-29T= (n.594-29T=) c.203-29T= c.486-29T= (n.486-29T=) n.1108-29T= n.1089-29T= | |
4 | g.186279987T>C | CA2672902430 | F11 | c.756-25T>C (n.756-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.203-25T>C c.486-25T>C (n.486-25T>C) n.1108-25T>C n.1089-25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279987T>G | CA2672902431 | F11 | c.756-25T>G (n.756-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) c.203-25T>G c.486-25T>G (n.486-25T>G) n.1108-25T>G n.1089-25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279988C= | CA1519935856 | F11 | c.756-24C= (n.756-24C=) c.594-24C= (n.594-24C=) c.203-24C= c.486-24C= (n.486-24C=) n.1108-24C= n.1089-24C= | |
4 | g.186279988C>G | CA792311009 | F11 | c.756-24C>G (n.756-24C>G) c.594-24C>G (n.594-24C>G) c.203-24C>G c.486-24C>G (n.486-24C>G) n.1108-24C>G n.1089-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279989T>G | CA2672902432 | F11 | c.756-23T>G (n.756-23T>G) c.594-23T>G (n.594-23T>G) c.203-23T>G c.486-23T>G (n.486-23T>G) n.1108-23T>G n.1089-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279991C>A | CA2672902433 | F11 | c.756-21C>A (n.756-21C>A) c.594-21C>A (n.594-21C>A) c.203-21C>A c.486-21C>A (n.486-21C>A) n.1108-21C>A n.1089-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279994C>A | CA2672902434 | F11 | c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.594-18C>A (n.594-18C>A) c.203-18C>A c.486-18C>A (n.486-18C>A) n.1108-18C>A n.1089-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>A | CA2672902435 | F11 | c.756-17C>A (n.756-17C>A) c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.203-17C>A c.486-17C>A (n.486-17C>A) n.1108-17C>A n.1089-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>T | CA2740091615 | F11 | c.756-17C>T (n.756-17C>T) c.594-17C>T (n.594-17C>T) c.203-17C>T c.486-17C>T (n.486-17C>T) n.1108-17C>T n.1089-17C>T | ClinVar |
4 | g.186279996C= | CA1519935857 | F11 | c.756-16C= (n.756-16C=) c.594-16C= (n.594-16C=) c.203-16C= c.486-16C= (n.486-16C=) n.1108-16C= n.1089-16C= | |
4 | g.186279996C>G | CA3163774 | F11 | c.756-16C>G (n.756-16C>G) c.594-16C>G (n.594-16C>G) c.203-16C>G c.486-16C>G (n.486-16C>G) n.1108-16C>G n.1089-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279997T>C | CA2672902437 | F11 | c.756-15T>C (n.756-15T>C) c.594-15T>C (n.594-15T>C) c.203-15T>C c.486-15T>C (n.486-15T>C) n.1108-15T>C n.1089-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280000del | CA2672902436 | F11 | c.756-12del (n.756-12del) c.594-12del (n.594-12del) c.203-12del c.486-12del (n.486-12del) n.1108-12del n.1089-12del | gnomAD v4 |
4 | g.186279999T>C | CA557054992 | F11 | c.756-13T>C (n.756-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.203-13T>C c.486-13T>C (n.486-13T>C) n.1108-13T>C n.1089-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279999T= | CA1519935858 | F11 | c.756-13T= (n.756-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.203-13T= c.486-13T= (n.486-13T=) n.1108-13T= n.1089-13T= | |
4 | g.186280000T>G | CA2672902438 | F11 | c.756-12T>G (n.756-12T>G) c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.203-12T>G c.486-12T>G (n.486-12T>G) n.1108-12T>G n.1089-12T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280001G= | CA1519935859 | F11 | c.756-11G= (n.756-11G=) c.594-11G= (n.594-11G=) c.203-11G= c.486-11G= (n.486-11G=) n.1108-11G= n.1089-11G= | |
4 | g.186280001G>T | CA3163775 | F11 | c.756-11G>T (n.756-11G>T) c.594-11G>T (n.594-11G>T) c.203-11G>T c.486-11G>T (n.486-11G>T) n.1108-11G>T n.1089-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280006del | CA2672902439 | F11 | c.756-6del (n.756-6del) c.594-6del (n.594-6del) c.203-6del c.486-6del (n.486-6del) n.1108-6del n.1089-6del | gnomAD v4 |
4 | g.186280003T>A | CA557054993 | F11 | c.756-9T>A (n.756-9T>A) c.594-9T>A (n.594-9T>A) c.203-9T>A c.486-9T>A (n.486-9T>A) n.1108-9T>A n.1089-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280003T= | CA1519935860 | F11 | c.756-9T= (n.756-9T=) c.594-9T= (n.594-9T=) c.203-9T= c.486-9T= (n.486-9T=) n.1108-9T= n.1089-9T= | |
4 | g.186280007G>A | CA3163776 | F11 | c.756-5G>A (n.756-5G>A) c.594-5G>A (n.594-5G>A) c.203-5G>A c.486-5G>A (n.486-5G>A) n.1108-5G>A n.1089-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280007G= | CA1519935861 | F11 | c.756-5G= (n.756-5G=) c.594-5G= (n.594-5G=) c.203-5G= c.486-5G= (n.486-5G=) n.1108-5G= n.1089-5G= | |
4 | g.186280008T>A | CA2672902440 | F11 | c.756-4T>A (n.756-4T>A) c.594-4T>A (n.594-4T>A) c.203-4T>A c.486-4T>A (n.486-4T>A) n.1108-4T>A n.1089-4T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280009T>C | CA3163777 | F11 | c.756-3T>C (n.756-3T>C) c.594-3T>C (n.594-3T>C) c.203-3T>C c.486-3T>C (n.486-3T>C) n.1108-3T>C n.1089-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280009T= | CA1519935862 | F11 | c.756-3T= (n.756-3T=) c.594-3T= (n.594-3T=) c.203-3T= c.486-3T= (n.486-3T=) n.1108-3T= n.1089-3T= | |
4 | g.186280010A= | CA1519935863 | F11 | c.756-2A= (n.756-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.203-2A= c.486-2A= (n.486-2A=) n.1108-2A= n.1089-2A= | |
4 | g.186280010A>C | CA358936864 | F11 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.203-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.1108-2A>C n.1089-2A>C | |
4 | g.186280010A>G | CA358936867 | F11 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.203-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.1108-2A>G n.1089-2A>G | |
4 | g.186280010A>T | CA3163778 | F11 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.203-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.1108-2A>T n.1089-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280011G>A | CA358936874 | F11 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.203-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.1108-1G>A n.1089-1G>A | |
4 | g.186280011G>C | CA358936870 | F11 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.203-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.1108-1G>C n.1089-1G>C | COSMIC |
4 | g.186280011G>T | CA358936872 | F11 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.203-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.1108-1G>T n.1089-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186280012A= | CA1519935864 | F11 | c.756A= (p.Arg252=) c.594A= (p.Arg198=) c.203A= c.486A= (p.Arg162=) n.1108A= n.1089A= | |
4 | g.186280012A>C | CA358936877 | F11 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.203A>C c.486A>C (p.Arg162=) n.1108A>C n.1089A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280012A>G | CA442638635 | F11 | c.756A>G (p.Arg252=) c.594A>G (p.Arg198=) c.203A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.1108A>G n.1089A>G | |
4 | g.186280012A>T | CA358936879 | F11 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.203A>T c.486A>T (p.Arg162=) n.1108A>T n.1089A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |