Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276187T>C | CA557396054 | F11 | c.596-44T>C (n.596-44T>C) c.434-44T>C (n.434-44T>C) c.43-44T>C c.485+1912T>C (n.485+1912T>C) n.948-44T>C n.929-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276187T= | CA1519934129 | F11 | c.596-44T= (n.596-44T=) c.434-44T= (n.434-44T=) c.43-44T= c.485+1912T= (n.485+1912T=) n.948-44T= n.929-44T= | |
4 | g.186276188A>G | CA2540288943 | F11 | c.596-43A>G (n.596-43A>G) c.434-43A>G (n.434-43A>G) c.43-43A>G c.485+1913A>G (n.485+1913A>G) n.948-43A>G n.929-43A>G | |
4 | g.186276189G>C | CA3163720 | F11 | c.596-42G>C (n.596-42G>C) c.434-42G>C (n.434-42G>C) c.43-42G>C c.485+1914G>C (n.485+1914G>C) n.948-42G>C n.929-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276189G= | CA1519934130 | F11 | c.596-42G= (n.596-42G=) c.434-42G= (n.434-42G=) c.43-42G= c.485+1914G= (n.485+1914G=) n.948-42G= n.929-42G= | |
4 | g.186276190C>T | CA2672902267 | F11 | c.596-41C>T (n.596-41C>T) c.434-41C>T (n.434-41C>T) c.43-41C>T c.485+1915C>T (n.485+1915C>T) n.948-41C>T n.929-41C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276191T>C | CA557396055 | F11 | c.596-40T>C (n.596-40T>C) c.434-40T>C (n.434-40T>C) c.43-40T>C c.485+1916T>C (n.485+1916T>C) n.948-40T>C n.929-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276191T= | CA1519934131 | F11 | c.596-40T= (n.596-40T=) c.434-40T= (n.434-40T=) c.43-40T= c.485+1916T= (n.485+1916T=) n.948-40T= n.929-40T= | |
4 | g.186276192G>A | CA3163721 | F11 | c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.434-39G>A (n.434-39G>A) c.43-39G>A c.485+1917G>A (n.485+1917G>A) n.948-39G>A n.929-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276192G= | CA1519934132 | F11 | c.596-39G= (n.596-39G=) c.434-39G= (n.434-39G=) c.43-39G= c.485+1917G= (n.485+1917G=) n.948-39G= n.929-39G= | |
4 | g.186276192G>T | CA2672902268 | F11 | c.596-39G>T (n.596-39G>T) c.434-39G>T (n.434-39G>T) c.43-39G>T c.485+1917G>T (n.485+1917G>T) n.948-39G>T n.929-39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276193G= | CA1519934133 | F11 | c.596-38G= (n.596-38G=) c.434-38G= (n.434-38G=) c.43-38G= c.485+1918G= (n.485+1918G=) n.948-38G= n.929-38G= | |
4 | g.186276193G>T | CA1519934134 | F11 | c.596-38G>T (n.596-38G>T) c.434-38G>T (n.434-38G>T) c.43-38G>T c.485+1918G>T (n.485+1918G>T) n.948-38G>T n.929-38G>T | dbSNP |
4 | g.186276194T>A | CA1071934773 | F11 | c.596-37T>A (n.596-37T>A) c.434-37T>A (n.434-37T>A) c.43-37T>A c.485+1919T>A (n.485+1919T>A) n.948-37T>A n.929-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276194T>C | CA2672902269 | F11 | c.596-37T>C (n.596-37T>C) c.434-37T>C (n.434-37T>C) c.43-37T>C c.485+1919T>C (n.485+1919T>C) n.948-37T>C n.929-37T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276194T>G | CA557396056 | F11 | c.596-37T>G (n.596-37T>G) c.434-37T>G (n.434-37T>G) c.43-37T>G c.485+1919T>G (n.485+1919T>G) n.948-37T>G n.929-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276194T= | CA1519934135 | F11 | c.596-37T= (n.596-37T=) c.434-37T= (n.434-37T=) c.43-37T= c.485+1919T= (n.485+1919T=) n.948-37T= n.929-37T= | |
4 | g.186276195G>A | CA2672902270 | F11 | c.596-36G>A (n.596-36G>A) c.434-36G>A (n.434-36G>A) c.43-36G>A c.485+1920G>A (n.485+1920G>A) n.948-36G>A n.929-36G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276197A>G | CA2672902271 | F11 | c.596-34A>G (n.596-34A>G) c.434-34A>G (n.434-34A>G) c.43-34A>G c.485+1922A>G (n.485+1922A>G) n.948-34A>G n.929-34A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276198T>C | CA2672902272 | F11 | c.596-33T>C (n.596-33T>C) c.434-33T>C (n.434-33T>C) c.43-33T>C c.485+1923T>C (n.485+1923T>C) n.948-33T>C n.929-33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276200G>A | CA3163722 | F11 | c.596-31G>A (n.596-31G>A) c.434-31G>A (n.434-31G>A) c.43-31G>A c.485+1925G>A (n.485+1925G>A) n.948-31G>A n.929-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276200G>C | CA557396057 | F11 | c.596-31G>C (n.596-31G>C) c.434-31G>C (n.434-31G>C) c.43-31G>C c.485+1925G>C (n.485+1925G>C) n.948-31G>C n.929-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276200G= | CA1519934136 | F11 | c.596-31G= (n.596-31G=) c.434-31G= (n.434-31G=) c.43-31G= c.485+1925G= (n.485+1925G=) n.948-31G= n.929-31G= | |
4 | g.186276201A= | CA1519934137 | F11 | c.596-30A= (n.596-30A=) c.434-30A= (n.434-30A=) c.43-30A= c.485+1926A= (n.485+1926A=) n.948-30A= n.929-30A= | |
4 | g.186276201A>G | CA1519934138 | F11 | c.596-30A>G (n.596-30A>G) c.434-30A>G (n.434-30A>G) c.43-30A>G c.485+1926A>G (n.485+1926A>G) n.948-30A>G n.929-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276203T>A | CA1071934776 | F11 | c.596-28T>A (n.596-28T>A) c.434-28T>A (n.434-28T>A) c.43-28T>A c.485+1928T>A (n.485+1928T>A) n.948-28T>A n.929-28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276203T>C | CA557396058 | F11 | c.596-28T>C (n.596-28T>C) c.434-28T>C (n.434-28T>C) c.43-28T>C c.485+1928T>C (n.485+1928T>C) n.948-28T>C n.929-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276203T= | CA1519934139 | F11 | c.596-28T= (n.596-28T=) c.434-28T= (n.434-28T=) c.43-28T= c.485+1928T= (n.485+1928T=) n.948-28T= n.929-28T= | |
4 | g.186276204C>A | CA3163723 | F11 | c.596-27C>A (n.596-27C>A) c.434-27C>A (n.434-27C>A) c.43-27C>A c.485+1929C>A (n.485+1929C>A) n.948-27C>A n.929-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276204C= | CA1519934140 | F11 | c.596-27C= (n.596-27C=) c.434-27C= (n.434-27C=) c.43-27C= c.485+1929C= (n.485+1929C=) n.948-27C= n.929-27C= | |
4 | g.186276205C>A | CA2672902273 | F11 | c.596-26C>A (n.596-26C>A) c.434-26C>A (n.434-26C>A) c.43-26C>A c.485+1930C>A (n.485+1930C>A) n.948-26C>A n.929-26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276205C= | CA1519934141 | F11 | c.596-26C= (n.596-26C=) c.434-26C= (n.434-26C=) c.43-26C= c.485+1930C= (n.485+1930C=) n.948-26C= n.929-26C= | |
4 | g.186276205C>G | CA557396059 | F11 | c.596-26C>G (n.596-26C>G) c.434-26C>G (n.434-26C>G) c.43-26C>G c.485+1930C>G (n.485+1930C>G) n.948-26C>G n.929-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276205C>T | CA2672902274 | F11 | c.596-26C>T (n.596-26C>T) c.434-26C>T (n.434-26C>T) c.43-26C>T c.485+1930C>T (n.485+1930C>T) n.948-26C>T n.929-26C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276207T>C | CA2672902275 | F11 | c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.434-24T>C (n.434-24T>C) c.43-24T>C c.485+1932T>C (n.485+1932T>C) n.948-24T>C n.929-24T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276209A= | CA1519934142 | F11 | c.596-22A= (n.596-22A=) c.434-22A= (n.434-22A=) c.43-22A= c.485+1934A= (n.485+1934A=) n.948-22A= n.929-22A= | |
4 | g.186276209A>C | CA1519934143 | F11 | c.596-22A>C (n.596-22A>C) c.434-22A>C (n.434-22A>C) c.43-22A>C c.485+1934A>C (n.485+1934A>C) n.948-22A>C n.929-22A>C | dbSNP |
4 | g.186276209A>G | CA2672902276 | F11 | c.596-22A>G (n.596-22A>G) c.434-22A>G (n.434-22A>G) c.43-22A>G c.485+1934A>G (n.485+1934A>G) n.948-22A>G n.929-22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276209A>T | CA2842537949 | F11 | c.596-22A>T (n.596-22A>T) c.434-22A>T (n.434-22A>T) c.43-22A>T c.485+1934A>T (n.485+1934A>T) n.948-22A>T n.929-22A>T | |
4 | g.186276211A>G | CA2764876143 | F11 | c.596-20A>G (n.596-20A>G) c.434-20A>G (n.434-20A>G) c.43-20A>G c.485+1936A>G (n.485+1936A>G) n.948-20A>G n.929-20A>G | |
4 | g.186276212T>A | CA2672902277 | F11 | c.596-19T>A (n.596-19T>A) c.434-19T>A (n.434-19T>A) c.43-19T>A c.485+1937T>A (n.485+1937T>A) n.948-19T>A n.929-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276212T>C | CA649569091 | F11 | c.596-19T>C (n.596-19T>C) c.434-19T>C (n.434-19T>C) c.43-19T>C c.485+1937T>C (n.485+1937T>C) n.948-19T>C n.929-19T>C | COSMIC |
4 | g.186276213A>G | CA2672902278 | F11 | c.596-18A>G (n.596-18A>G) c.434-18A>G (n.434-18A>G) c.43-18A>G c.485+1938A>G (n.485+1938A>G) n.948-18A>G n.929-18A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276214G>C | CA792308035 | F11 | c.596-17G>C (n.596-17G>C) c.434-17G>C (n.434-17G>C) c.43-17G>C c.485+1939G>C (n.485+1939G>C) n.948-17G>C n.929-17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276214G= | CA1519934144 | F11 | c.596-17G= (n.596-17G=) c.434-17G= (n.434-17G=) c.43-17G= c.485+1939G= (n.485+1939G=) n.948-17G= n.929-17G= | |
4 | g.186276215T>G | CA2578250232 | F11 | c.596-16T>G (n.596-16T>G) c.434-16T>G (n.434-16T>G) c.43-16T>G c.485+1940T>G (n.485+1940T>G) n.948-16T>G n.929-16T>G | |
4 | g.186276217C>T | CA2578250233 | F11 | c.596-14C>T (n.596-14C>T) c.434-14C>T (n.434-14C>T) c.43-14C>T c.485+1942C>T (n.485+1942C>T) n.948-14C>T n.929-14C>T | |
4 | g.186276218T>C | CA2672902279 | F11 | c.596-13T>C (n.596-13T>C) c.434-13T>C (n.434-13T>C) c.43-13T>C c.485+1943T>C (n.485+1943T>C) n.948-13T>C n.929-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276219T>C | CA2578250234 | F11 | c.596-12T>C (n.596-12T>C) c.434-12T>C (n.434-12T>C) c.43-12T>C c.485+1944T>C (n.485+1944T>C) n.948-12T>C n.929-12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276220C= | CA1519934145 | F11 | c.596-11C= (n.596-11C=) c.434-11C= (n.434-11C=) c.43-11C= c.485+1945C= (n.485+1945C=) n.948-11C= n.929-11C= | |
4 | g.186276220C>T | CA557396093 | F11 | c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.434-11C>T (n.434-11C>T) c.43-11C>T c.485+1945C>T (n.485+1945C>T) n.948-11C>T n.929-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276221C>A | CA557396094 | F11 | c.596-10C>A (n.596-10C>A) c.434-10C>A (n.434-10C>A) c.43-10C>A c.485+1946C>A (n.485+1946C>A) n.948-10C>A n.929-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276221C= | CA1519934147 | F11 | c.596-10C= (n.596-10C=) c.434-10C= (n.434-10C=) c.43-10C= c.485+1946C= (n.485+1946C=) n.948-10C= n.929-10C= | |
4 | g.186276221C>T | CA557396095 | F11 | c.596-10C>T (n.596-10C>T) c.434-10C>T (n.434-10C>T) c.43-10C>T c.485+1946C>T (n.485+1946C>T) n.948-10C>T n.929-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276221_186276233delinsCGTCGCGCAGCTT | CA1519934146 | F11 | c.596-10_598delinsCGTCGCGCAGCTT c.434-10_436delinsCGTCGCGCAGCTT c.43-10_45delinsCGTCGCGCAGCTT c.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT (n.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT) n.948-10_950delinsCGTCGCGCAGCTT n.929-10_931delinsCGTCGCGCAGCTT | |
4 | g.186276222G>A | CA3163724 | F11 | c.596-9G>A (n.596-9G>A) c.434-9G>A (n.434-9G>A) c.43-9G>A c.485+1947G>A (n.485+1947G>A) n.948-9G>A n.929-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276222G>C | CA557396096 | F11 | c.596-9G>C (n.596-9G>C) c.434-9G>C (n.434-9G>C) c.43-9G>C c.485+1947G>C (n.485+1947G>C) n.948-9G>C n.929-9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276222G= | CA1519934148 | F11 | c.596-9G= (n.596-9G=) c.434-9G= (n.434-9G=) c.43-9G= c.485+1947G= (n.485+1947G=) n.948-9G= n.929-9G= | |
4 | g.186276222G>T | CA2672902280 | F11 | c.596-9G>T (n.596-9G>T) c.434-9G>T (n.434-9G>T) c.43-9G>T c.485+1947G>T (n.485+1947G>T) n.948-9G>T n.929-9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276224_186276235del | CA16040944 | F11 | c.596-7_600del c.434-7_438del c.43-7_47del c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del) n.948-7_952del n.929-7_933del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276223del | CA891862640 | F11 | c.596-8del (n.596-8del) c.434-8del (n.434-8del) c.43-8del c.485+1948del (n.485+1948del) n.948-8del n.929-8del | |
4 | g.186276223T>A | CA2695204102 | F11 | c.596-8T>A (n.596-8T>A) c.434-8T>A (n.434-8T>A) c.43-8T>A c.485+1948T>A (n.485+1948T>A) n.948-8T>A n.929-8T>A | |
4 | g.186276223T>C | CA1519934149 | F11 | c.596-8T>C (n.596-8T>C) c.434-8T>C (n.434-8T>C) c.43-8T>C c.485+1948T>C (n.485+1948T>C) n.948-8T>C n.929-8T>C | dbSNP |
4 | g.186276223T= | CA1519934150 | F11 | c.596-8T= (n.596-8T=) c.434-8T= (n.434-8T=) c.43-8T= c.485+1948T= (n.485+1948T=) n.948-8T= n.929-8T= | |
4 | g.186276224C>A | CA3163725 | F11 | c.596-7C>A (n.596-7C>A) c.434-7C>A (n.434-7C>A) c.43-7C>A c.485+1949C>A (n.485+1949C>A) n.948-7C>A n.929-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276224C= | CA1519934151 | F11 | c.596-7C= (n.596-7C=) c.434-7C= (n.434-7C=) c.43-7C= c.485+1949C= (n.485+1949C=) n.948-7C= n.929-7C= | |
4 | g.186276224C>T | CA3163726 | F11 | c.596-7C>T (n.596-7C>T) c.434-7C>T (n.434-7C>T) c.43-7C>T c.485+1949C>T (n.485+1949C>T) n.948-7C>T n.929-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276225G>A | CA3163727 | F11 | c.596-6G>A (n.596-6G>A) c.434-6G>A (n.434-6G>A) c.43-6G>A c.485+1950G>A (n.485+1950G>A) n.948-6G>A n.929-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276225G= | CA1519934152 | F11 | c.596-6G= (n.596-6G=) c.434-6G= (n.434-6G=) c.43-6G= c.485+1950G= (n.485+1950G=) n.948-6G= n.929-6G= | |
4 | g.186276225G>T | CA2672902281 | F11 | c.596-6G>T (n.596-6G>T) c.434-6G>T (n.434-6G>T) c.43-6G>T c.485+1950G>T (n.485+1950G>T) n.948-6G>T n.929-6G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276226C>A | CA2672902282 | F11 | c.596-5C>A (n.596-5C>A) c.434-5C>A (n.434-5C>A) c.43-5C>A c.485+1951C>A (n.485+1951C>A) n.948-5C>A n.929-5C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276226C= | CA1519934153 | F11 | c.596-5C= (n.596-5C=) c.434-5C= (n.434-5C=) c.43-5C= c.485+1951C= (n.485+1951C=) n.948-5C= n.929-5C= | |
4 | g.186276226C>G | CA2672902283 | F11 | c.596-5C>G (n.596-5C>G) c.434-5C>G (n.434-5C>G) c.43-5C>G c.485+1951C>G (n.485+1951C>G) n.948-5C>G n.929-5C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276226C>T | CA3163728 | F11 | c.596-5C>T (n.596-5C>T) c.434-5C>T (n.434-5C>T) c.43-5C>T c.485+1951C>T (n.485+1951C>T) n.948-5C>T n.929-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276227G>A | CA3163729 | F11 | c.596-4G>A (n.596-4G>A) c.434-4G>A (n.434-4G>A) c.43-4G>A c.485+1952G>A (n.485+1952G>A) n.948-4G>A n.929-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276227G>C | CA3163730 | F11 | c.596-4G>C (n.596-4G>C) c.434-4G>C (n.434-4G>C) c.43-4G>C c.485+1952G>C (n.485+1952G>C) n.948-4G>C n.929-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276227G= | CA1519934154 | F11 | c.596-4G= (n.596-4G=) c.434-4G= (n.434-4G=) c.43-4G= c.485+1952G= (n.485+1952G=) n.948-4G= n.929-4G= | |
4 | g.186276227G>T | CA645540587 | F11 | c.596-4G>T (n.596-4G>T) c.434-4G>T (n.434-4G>T) c.43-4G>T c.485+1952G>T (n.485+1952G>T) n.948-4G>T n.929-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276229A>C | CA358959005 | F11 | c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.43-2A>C c.485+1954A>C (n.485+1954A>C) n.948-2A>C n.929-2A>C | |
4 | g.186276229A>G | CA358959006 | F11 | c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.43-2A>G c.485+1954A>G (n.485+1954A>G) n.948-2A>G n.929-2A>G | |
4 | g.186276229A>T | CA358959007 | F11 | c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.43-2A>T c.485+1954A>T (n.485+1954A>T) n.948-2A>T n.929-2A>T | |
4 | g.186276230G>A | CA3163731 | F11 | c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.43-1G>A c.485+1955G>A (n.485+1955G>A) n.948-1G>A n.929-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276230G>C | CA358959008 | F11 | c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.43-1G>C c.485+1955G>C (n.485+1955G>C) n.948-1G>C n.929-1G>C | |
4 | g.186276230G= | CA1519934155 | F11 | c.596-1G= (n.596-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.43-1G= c.485+1955G= (n.485+1955G=) n.948-1G= n.929-1G= | |
4 | g.186276230G>T | CA358959009 | F11 | c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.43-1G>T c.485+1955G>T (n.485+1955G>T) n.948-1G>T n.929-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276231C>A | CA358959010 | F11 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.43C>A c.485+1956C>A (n.485+1956C>A) n.948C>A n.929C>A | |
4 | g.186276231C>G | CA358959011 | F11 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.43C>G c.485+1956C>G (n.485+1956C>G) n.948C>G n.929C>G | |
4 | g.186276231C>T | CA358959012 | F11 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.43C>T c.485+1956C>T (n.485+1956C>T) n.948C>T n.929C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276231_186276241delinsTCCCT | CA2580617700 | F11 | c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro) c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro) c.43_53delinsTCCCT c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT) n.948_958delinsTCCCT n.929_939delinsTCCCT | ClinVar |
4 | g.186276232T>A | CA442644396 | F11 | c.597T>A (p.Ala199=) c.435T>A (p.Ala145=) c.44T>A c.485+1957T>A (n.485+1957T>A) n.949T>A n.930T>A | |
4 | g.186276232T>C | CA442644397 | F11 | c.597T>C (p.Ala199=) c.435T>C (p.Ala145=) c.44T>C c.485+1957T>C (n.485+1957T>C) n.949T>C n.930T>C | |
4 | g.186276232T>G | CA442644398 | F11 | c.597T>G (p.Ala199=) c.435T>G (p.Ala145=) c.44T>G c.485+1957T>G (n.485+1957T>G) n.949T>G n.930T>G | |
4 | g.186276233T>A | CA358959015 | F11 | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.45T>A c.485+1958T>A (n.485+1958T>A) n.950T>A n.931T>A | |
4 | g.186276233T>C | CA358959013 | F11 | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.45T>C c.485+1958T>C (n.485+1958T>C) n.950T>C n.931T>C | |
4 | g.186276233T>G | CA358959014 | F11 | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.45T>G c.485+1958T>G (n.485+1958T>G) n.950T>G n.931T>G | |
4 | g.186276234G>A | CA3163732 | F11 | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.46G>A c.485+1959G>A (n.485+1959G>A) n.951G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276234G>C | CA358959016 | F11 | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.46G>C c.485+1959G>C (n.485+1959G>C) n.951G>C n.932G>C | |
4 | g.186276234G= | CA1519934156 | F11 | c.599G= (p.Cys200=) c.437G= (p.Cys146=) c.46G= c.485+1959G= (n.485+1959G=) n.951G= n.932G= | |
4 | g.186276234G>T | CA358959017 | F11 | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.46G>T c.485+1959G>T (n.485+1959G>T) n.951G>T n.932G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186276235T>A | CA358959018 | F11 | c.600T>A (p.Cys200Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.47T>A c.485+1960T>A (n.485+1960T>A) n.952T>A n.933T>A | |
4 | g.186276235T>C | CA442644399 | F11 | c.600T>C (p.Cys200=) c.438T>C (p.Cys146=) c.47T>C c.485+1960T>C (n.485+1960T>C) n.952T>C n.933T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276235T>G | CA358959019 | F11 | c.600T>G (p.Cys200Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.47T>G c.485+1960T>G (n.485+1960T>G) n.952T>G n.933T>G | |
4 | g.186276236A>C | CA358959020 | F11 | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.48A>C c.485+1961A>C (n.485+1961A>C) n.953A>C n.934A>C | |
4 | g.186276236A>G | CA358959021 | F11 | c.601A>G (p.Ile201Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.48A>G c.485+1961A>G (n.485+1961A>G) n.953A>G n.934A>G | |
4 | g.186276236A>T | CA358959022 | F11 | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.48A>T c.485+1961A>T (n.485+1961A>T) n.953A>T n.934A>T | |
4 | g.186276237T>A | CA358959023 | F11 | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.49T>A c.485+1962T>A (n.485+1962T>A) n.954T>A n.935T>A | |
4 | g.186276237T>C | CA358959024 | F11 | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.49T>C c.485+1962T>C (n.485+1962T>C) n.954T>C n.935T>C | |
4 | g.186276237T>G | CA358959025 | F11 | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.49T>G c.485+1962T>G (n.485+1962T>G) n.954T>G n.935T>G | |
4 | g.186276238dup | CA2672902284 | F11 | c.603dup (p.Arg202Ter) c.441dup (p.Arg148Ter) c.50dup c.485+1963dup (n.485+1963dup) n.955dup n.936dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276238T>A | CA442644400 | F11 | c.603T>A (p.Ile201=) c.441T>A (p.Ile147=) c.50T>A c.485+1963T>A (n.485+1963T>A) n.955T>A n.936T>A | |
4 | g.186276238T>C | CA442644401 | F11 | c.603T>C (p.Ile201=) c.441T>C (p.Ile147=) c.50T>C c.485+1963T>C (n.485+1963T>C) n.955T>C n.936T>C | |
4 | g.186276238T>G | CA358959026 | F11 | c.603T>G (p.Ile201Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.50T>G c.485+1963T>G (n.485+1963T>G) n.955T>G n.936T>G | |
4 | g.186276239A>C | CA442644402 | F11 | c.604A>C (p.Arg202=) c.442A>C (p.Arg148=) c.51A>C c.485+1964A>C (n.485+1964A>C) n.956A>C n.937A>C | |
4 | g.186276239A>G | CA358959028 | F11 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.51A>G c.485+1964A>G (n.485+1964A>G) n.956A>G n.937A>G | |
4 | g.186276239A>T | CA358959027 | F11 | c.604A>T (p.Arg202Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.51A>T c.485+1964A>T (n.485+1964A>T) n.956A>T n.937A>T | |
4 | g.186276240G>A | CA358959029 | F11 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.52G>A c.485+1965G>A (n.485+1965G>A) n.957G>A n.938G>A | dbSNP |
4 | g.186276240G>C | CA358959030 | F11 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.52G>C c.485+1965G>C (n.485+1965G>C) n.957G>C n.938G>C | |
4 | g.186276240G= | CA1519934157 | F11 | c.605G= (p.Arg202=) c.443G= (p.Arg148=) c.52G= c.485+1965G= (n.485+1965G=) n.957G= n.938G= | |
4 | g.186276240G>T | CA358959031 | F11 | c.605G>T (p.Arg202Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.52G>T c.485+1965G>T (n.485+1965G>T) n.957G>T n.938G>T | |
4 | g.186276241G>A | CA442644403 | F11 | c.606G>A (p.Arg202=) c.444G>A (p.Arg148=) c.53G>A c.485+1966G>A (n.485+1966G>A) n.958G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276241G>C | CA358959032 | F11 | c.606G>C (p.Arg202Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.53G>C c.485+1966G>C (n.485+1966G>C) n.958G>C n.939G>C | |
4 | g.186276241G= | CA1519934158 | F11 | c.606G= (p.Arg202=) c.444G= (p.Arg148=) c.53G= c.485+1966G= (n.485+1966G=) n.958G= n.939G= | |
4 | g.186276241G>T | CA358959033 | F11 | c.606G>T (p.Arg202Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.53G>T c.485+1966G>T (n.485+1966G>T) n.958G>T n.939G>T | |
4 | g.186276242G>A | CA358959034 | F11 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.54G>A c.485+1967G>A (n.485+1967G>A) n.959G>A n.940G>A | |
4 | g.186276242G>C | CA358959035 | F11 | c.607G>C (p.Asp203His) c.445G>C (p.Asp149His) c.54G>C c.485+1967G>C (n.485+1967G>C) n.959G>C n.940G>C | |
4 | g.186276242G>T | CA358959036 | F11 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.54G>T c.485+1967G>T (n.485+1967G>T) n.959G>T n.940G>T | |
4 | g.186276243A= | CA1519934159 | F11 | c.608A= (p.Asp203=) c.446A= (p.Asp149=) c.55A= c.485+1968A= (n.485+1968A=) n.960A= n.941A= | |
4 | g.186276243A>C | CA358959037 | F11 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.55A>C c.485+1968A>C (n.485+1968A>C) n.960A>C n.941A>C | |
4 | g.186276243A>G | CA358959038 | F11 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.55A>G c.485+1968A>G (n.485+1968A>G) n.960A>G n.941A>G | |
4 | g.186276243A>T | CA358959039 | F11 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.55A>T c.485+1968A>T (n.485+1968A>T) n.960A>T n.941A>T | dbSNP |
4 | g.186276244C>A | CA358959040 | F11 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.56C>A c.485+1969C>A (n.485+1969C>A) n.961C>A n.942C>A | |
4 | g.186276244C>G | CA358959041 | F11 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.56C>G c.485+1969C>G (n.485+1969C>G) n.961C>G n.942C>G | |
4 | g.186276244C>T | CA442644404 | F11 | c.609C>T (p.Asp203=) c.447C>T (p.Asp149=) c.56C>T c.485+1969C>T (n.485+1969C>T) n.961C>T n.942C>T | |
4 | g.186276245A>C | CA358959043 | F11 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.57A>C c.485+1970A>C (n.485+1970A>C) n.962A>C n.943A>C | |
4 | g.186276245A>G | CA358959044 | F11 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.57A>G c.485+1970A>G (n.485+1970A>G) n.962A>G n.943A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276245A>T | CA358959042 | F11 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.57A>T c.485+1970A>T (n.485+1970A>T) n.962A>T n.943A>T | |
4 | g.186276246T>A | CA358959045 | F11 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.58T>A c.485+1971T>A (n.485+1971T>A) n.963T>A n.944T>A | |
4 | g.186276246T>C | CA358959046 | F11 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.58T>C c.485+1971T>C (n.485+1971T>C) n.963T>C n.944T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276246T>G | CA358959047 | F11 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.58T>G c.485+1971T>G (n.485+1971T>G) n.963T>G n.944T>G | |
4 | g.186276249del | CA2580071716 | F11 | c.614del (p.Phe205SerfsTer?) c.452del (p.Phe151SerfsTer?) c.61del c.485+1974del (n.485+1974del) n.966del n.947del | ClinVar |
4 | g.186276247T>A | CA442644405 | F11 | c.612T>A (p.Ile204=) c.450T>A (p.Ile150=) c.59T>A c.485+1972T>A (n.485+1972T>A) n.964T>A n.945T>A | |
4 | g.186276247T>C | CA442644406 | F11 | c.612T>C (p.Ile204=) c.450T>C (p.Ile150=) c.59T>C c.485+1972T>C (n.485+1972T>C) n.964T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276247T>G | CA358959048 | F11 | c.612T>G (p.Ile204Met) c.450T>G (p.Ile150Met) c.59T>G c.485+1972T>G (n.485+1972T>G) n.964T>G n.945T>G | |
4 | g.186276248T>A | CA358959049 | F11 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.60T>A c.485+1973T>A (n.485+1973T>A) n.965T>A n.946T>A | |
4 | g.186276248T>C | CA358959050 | F11 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.60T>C c.485+1973T>C (n.485+1973T>C) n.965T>C n.946T>C | |
4 | g.186276248T>G | CA358959051 | F11 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.60T>G c.485+1973T>G (n.485+1973T>G) n.965T>G n.946T>G | |
4 | g.186276249T>A | CA358959052 | F11 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.61T>A c.485+1974T>A (n.485+1974T>A) n.966T>A n.947T>A | |
4 | g.186276249T>C | CA358959054 | F11 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.61T>C c.485+1974T>C (n.485+1974T>C) n.966T>C n.947T>C | |
4 | g.186276249T>G | CA358959053 | F11 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.61T>G c.485+1974T>G (n.485+1974T>G) n.966T>G n.947T>G | |
4 | g.186276250_186276256dup | CA2672902285 | F11 | c.615_621dup (p.Thr208ProfsTer2) c.453_459dup (p.Thr154ProfsTer2) c.62_68dup c.485+1975_485+1981dup (n.485+1975_485+1981dup) n.967_973dup n.948_954dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276250C>A | CA358959055 | F11 | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.62C>A c.485+1975C>A (n.485+1975C>A) n.967C>A n.948C>A | |
4 | g.186276250C>G | CA358959056 | F11 | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.62C>G c.485+1975C>G (n.485+1975C>G) n.967C>G n.948C>G | |
4 | g.186276250C>T | CA442644407 | F11 | c.615C>T (p.Phe205=) c.453C>T (p.Phe151=) c.62C>T c.485+1975C>T (n.485+1975C>T) n.967C>T n.948C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276251C>A | CA358959057 | F11 | c.616C>A (p.Pro206Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.63C>A c.485+1976C>A (n.485+1976C>A) n.968C>A n.949C>A | |
4 | g.186276251C= | CA1519934160 | F11 | c.616C= (p.Pro206=) c.454C= (p.Pro152=) c.63C= c.485+1976C= (n.485+1976C=) n.968C= n.949C= | |
4 | g.186276251C>G | CA358959058 | F11 | c.616C>G (p.Pro206Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.63C>G c.485+1976C>G (n.485+1976C>G) n.968C>G n.949C>G | |
4 | g.186276251C>T | CA3163733 | F11 | c.616C>T (p.Pro206Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.63C>T c.485+1976C>T (n.485+1976C>T) n.968C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276252C>A | CA358959060 | F11 | c.617C>A (p.Pro206His) c.455C>A (p.Pro152His) c.64C>A c.485+1977C>A (n.485+1977C>A) n.969C>A n.950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276252C= | CA1519934161 | F11 | c.617C= (p.Pro206=) c.455C= (p.Pro152=) c.64C= c.485+1977C= (n.485+1977C=) n.969C= n.950C= | |
4 | g.186276252C>G | CA358959061 | F11 | c.617C>G (p.Pro206Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.64C>G c.485+1977C>G (n.485+1977C>G) n.969C>G n.950C>G | |
4 | g.186276252C>T | CA358959059 | F11 | c.617C>T (p.Pro206Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.64C>T c.485+1977C>T (n.485+1977C>T) n.969C>T n.950C>T | |
4 | g.186276253T>A | CA3163734 | F11 | c.618T>A (p.Pro206=) c.456T>A (p.Pro152=) c.65T>A c.485+1978T>A (n.485+1978T>A) n.970T>A n.951T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276253T>C | CA442644408 | F11 | c.618T>C (p.Pro206=) c.456T>C (p.Pro152=) c.65T>C c.485+1978T>C (n.485+1978T>C) n.970T>C n.951T>C | dbSNP |
4 | g.186276253T>G | CA442644409 | F11 | c.618T>G (p.Pro206=) c.456T>G (p.Pro152=) c.65T>G c.485+1978T>G (n.485+1978T>G) n.970T>G n.951T>G | |
4 | g.186276253T= | CA1519934162 | F11 | c.618T= (p.Pro206=) c.456T= (p.Pro152=) c.65T= c.485+1978T= (n.485+1978T=) n.970T= n.951T= | |
4 | g.186276254A>C | CA358959062 | F11 | c.619A>C (p.Asn207His) c.457A>C (p.Asn153His) c.66A>C c.485+1979A>C (n.485+1979A>C) n.971A>C n.952A>C | |
4 | g.186276254A>G | CA358959064 | F11 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.66A>G c.485+1979A>G (n.485+1979A>G) n.971A>G n.952A>G | |
4 | g.186276254A>T | CA358959063 | F11 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.66A>T c.485+1979A>T (n.485+1979A>T) n.971A>T n.952A>T | |
4 | g.186276255A>C | CA358959065 | F11 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.67A>C c.485+1980A>C (n.485+1980A>C) n.972A>C n.953A>C | |
4 | g.186276255A>G | CA358959066 | F11 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.67A>G c.485+1980A>G (n.485+1980A>G) n.972A>G n.953A>G | |
4 | g.186276255A>T | CA358959067 | F11 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.67A>T c.485+1980A>T (n.485+1980A>T) n.972A>T n.953A>T | |
4 | g.186276256T>A | CA358959068 | F11 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.68T>A c.485+1981T>A (n.485+1981T>A) n.973T>A n.954T>A | |
4 | g.186276256T>C | CA3163735 | F11 | c.621T>C (p.Asn207=) c.459T>C (p.Asn153=) c.68T>C c.485+1981T>C (n.485+1981T>C) n.973T>C n.954T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276256T>G | CA358959069 | F11 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.68T>G c.485+1981T>G (n.485+1981T>G) n.973T>G n.954T>G | |
4 | g.186276256T= | CA1519934163 | F11 | c.621T= (p.Asn207=) c.459T= (p.Asn153=) c.68T= c.485+1981T= (n.485+1981T=) n.973T= n.954T= | |
4 | g.186276257A>C | CA358959070 | F11 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.69A>C c.485+1982A>C (n.485+1982A>C) n.974A>C n.955A>C | |
4 | g.186276257A>G | CA358959071 | F11 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.69A>G c.485+1982A>G (n.485+1982A>G) n.974A>G n.955A>G | |
4 | g.186276257A>T | CA358959072 | F11 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.69A>T c.485+1982A>T (n.485+1982A>T) n.974A>T n.955A>T | |
4 | g.186276258C>A | CA358959073 | F11 | c.623C>A (p.Thr208Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.70C>A c.485+1983C>A (n.485+1983C>A) n.975C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276258C= | CA1519934164 | F11 | c.623C= (p.Thr208=) c.461C= (p.Thr154=) c.70C= c.485+1983C= (n.485+1983C=) n.975C= n.956C= | |
4 | g.186276258C>G | CA358959074 | F11 | c.623C>G (p.Thr208Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.70C>G c.485+1983C>G (n.485+1983C>G) n.975C>G n.956C>G | |
4 | g.186276258C>T | CA3163736 | F11 | c.623C>T (p.Thr208Met) c.461C>T (p.Thr154Met) c.70C>T c.485+1983C>T (n.485+1983C>T) n.975C>T n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276259G>A | CA112152792 | F11 | c.624G>A (p.Thr208=) c.462G>A (p.Thr154=) c.71G>A c.485+1984G>A (n.485+1984G>A) n.976G>A n.957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276259G>C | CA442644410 | F11 | c.624G>C (p.Thr208=) c.462G>C (p.Thr154=) c.71G>C c.485+1984G>C (n.485+1984G>C) n.976G>C n.957G>C | |
4 | g.186276259G= | CA1519934165 | F11 | c.624G= (p.Thr208=) c.462G= (p.Thr154=) c.71G= c.485+1984G= (n.485+1984G=) n.976G= n.957G= | |
4 | g.186276259G>T | CA442644411 | F11 | c.624G>T (p.Thr208=) c.462G>T (p.Thr154=) c.71G>T c.485+1984G>T (n.485+1984G>T) n.976G>T n.957G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276260G>A | CA358959075 | F11 | c.625G>A (p.Val209Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.72G>A c.485+1985G>A (n.485+1985G>A) n.977G>A n.958G>A | |
4 | g.186276260G>C | CA358959077 | F11 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.72G>C c.485+1985G>C (n.485+1985G>C) n.977G>C n.958G>C | dbSNP |
4 | g.186276260G= | CA1519934166 | F11 | c.625G= (p.Val209=) c.463G= (p.Val155=) c.72G= c.485+1985G= (n.485+1985G=) n.977G= n.958G= | |
4 | g.186276260G>T | CA358959076 | F11 | c.625G>T (p.Val209Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.72G>T c.485+1985G>T (n.485+1985G>T) n.977G>T n.958G>T | |
4 | g.186276261T>A | CA358959078 | F11 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.73T>A c.485+1986T>A (n.485+1986T>A) n.978T>A n.959T>A | |
4 | g.186276261T>C | CA358959079 | F11 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.73T>C c.485+1986T>C (n.485+1986T>C) n.978T>C n.959T>C | |
4 | g.186276261T>G | CA358959080 | F11 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.73T>G c.485+1986T>G (n.485+1986T>G) n.978T>G n.959T>G | |
4 | g.186276262G>A | CA442644412 | F11 | c.627G>A (p.Val209=) c.465G>A (p.Val155=) c.74G>A c.485+1987G>A (n.485+1987G>A) n.979G>A n.960G>A | dbSNP |
4 | g.186276262G>C | CA442644413 | F11 | c.627G>C (p.Val209=) c.465G>C (p.Val155=) c.74G>C c.485+1987G>C (n.485+1987G>C) n.979G>C n.960G>C | |
4 | g.186276262G= | CA1519934167 | F11 | c.627G= (p.Val209=) c.465G= (p.Val155=) c.74G= c.485+1987G= (n.485+1987G=) n.979G= n.960G= | |
4 | g.186276262G>T | CA442644414 | F11 | c.627G>T (p.Val209=) c.465G>T (p.Val155=) c.74G>T c.485+1987G>T (n.485+1987G>T) n.979G>T n.960G>T | |
4 | g.186276263T>A | CA358959081 | F11 | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.75T>A c.485+1988T>A (n.485+1988T>A) n.980T>A n.961T>A | |
4 | g.186276263T>C | CA358959082 | F11 | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.75T>C c.485+1988T>C (n.485+1988T>C) n.980T>C n.961T>C | |
4 | g.186276263T>G | CA358959083 | F11 | c.628T>G (p.Phe210Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.75T>G c.485+1988T>G (n.485+1988T>G) n.980T>G n.961T>G | |
4 | g.186276264T>A | CA358959084 | F11 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.76T>A c.485+1989T>A (n.485+1989T>A) n.981T>A n.962T>A | |
4 | g.186276264T>C | CA358959085 | F11 | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.76T>C c.485+1989T>C (n.485+1989T>C) n.981T>C n.962T>C | |
4 | g.186276264T>G | CA358959086 | F11 | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.76T>G c.485+1989T>G (n.485+1989T>G) n.981T>G n.962T>G | COSMIC |
4 | g.186276265T>A | CA358959087 | F11 | c.630T>A (p.Phe210Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.77T>A c.485+1990T>A (n.485+1990T>A) n.982T>A n.963T>A | |
4 | g.186276265T>C | CA442644415 | F11 | c.630T>C (p.Phe210=) c.468T>C (p.Phe156=) c.77T>C c.485+1990T>C (n.485+1990T>C) n.982T>C n.963T>C | |
4 | g.186276265T>G | CA358959088 | F11 | c.630T>G (p.Phe210Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.77T>G c.485+1990T>G (n.485+1990T>G) n.982T>G n.963T>G | |
4 | g.186276266G>A | CA112152797 | F11 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.78G>A c.485+1991G>A (n.485+1991G>A) n.983G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276266G>C | CA358959090 | F11 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.78G>C c.485+1991G>C (n.485+1991G>C) n.983G>C n.964G>C | |
4 | g.186276266G= | CA1519934168 | F11 | c.631G= (p.Ala211=) c.469G= (p.Ala157=) c.78G= c.485+1991G= (n.485+1991G=) n.983G= n.964G= | |
4 | g.186276266G>T | CA358959089 | F11 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.78G>T c.485+1991G>T (n.485+1991G>T) n.983G>T n.964G>T | |
4 | g.186276267C>A | CA358959093 | F11 | c.632C>A (p.Ala211Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.79C>A c.485+1992C>A (n.485+1992C>A) n.984C>A n.965C>A | |
4 | g.186276267C= | CA1519934169 | F11 | c.632C= (p.Ala211=) c.470C= (p.Ala157=) c.79C= c.485+1992C= (n.485+1992C=) n.984C= n.965C= | |
4 | g.186276267C>G | CA358959091 | F11 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.79C>G c.485+1992C>G (n.485+1992C>G) n.984C>G n.965C>G | |
4 | g.186276267C>T | CA358959092 | F11 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.79C>T c.485+1992C>T (n.485+1992C>T) n.984C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276268A= | CA1519934170 | F11 | c.633A= (p.Ala211=) c.471A= (p.Ala157=) c.80A= c.485+1993A= (n.485+1993A=) n.985A= n.966A= | |
4 | g.186276268A>C | CA442644416 | F11 | c.633A>C (p.Ala211=) c.471A>C (p.Ala157=) c.80A>C c.485+1993A>C (n.485+1993A>C) n.985A>C n.966A>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276268A>G | CA442644417 | F11 | c.633A>G (p.Ala211=) c.471A>G (p.Ala157=) c.80A>G c.485+1993A>G (n.485+1993A>G) n.985A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276268A>T | CA442644418 | F11 | c.633A>T (p.Ala211=) c.471A>T (p.Ala157=) c.80A>T c.485+1993A>T (n.485+1993A>T) n.985A>T n.966A>T | |
4 | g.186276269G>A | CA358959094 | F11 | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.81G>A c.485+1994G>A (n.485+1994G>A) n.986G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276269G>C | CA358959095 | F11 | c.634G>C (p.Asp212His) c.472G>C (p.Asp158His) c.81G>C c.485+1994G>C (n.485+1994G>C) n.986G>C n.967G>C | |
4 | g.186276269G= | CA1519934171 | F11 | c.634G= (p.Asp212=) c.472G= (p.Asp158=) c.81G= c.485+1994G= (n.485+1994G=) n.986G= n.967G= | |
4 | g.186276269G>T | CA358959096 | F11 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.81G>T c.485+1994G>T (n.485+1994G>T) n.986G>T n.967G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276270A>C | CA358959097 | F11 | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.82A>C c.485+1995A>C (n.485+1995A>C) n.987A>C n.968A>C | |
4 | g.186276270A>G | CA358959098 | F11 | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.82A>G c.485+1995A>G (n.485+1995A>G) n.987A>G n.968A>G | |
4 | g.186276270A>T | CA358959099 | F11 | c.635A>T (p.Asp212Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.82A>T c.485+1995A>T (n.485+1995A>T) n.987A>T n.968A>T | |
4 | g.186276271C>A | CA358959100 | F11 | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.83C>A c.485+1996C>A (n.485+1996C>A) n.988C>A n.969C>A | |
4 | g.186276271C>G | CA358959101 | F11 | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.83C>G c.485+1996C>G (n.485+1996C>G) n.988C>G n.969C>G | |
4 | g.186276271C>T | CA442644419 | F11 | c.636C>T (p.Asp212=) c.474C>T (p.Asp158=) c.83C>T c.485+1996C>T (n.485+1996C>T) n.988C>T n.969C>T | |
4 | g.186276272A>C | CA358959102 | F11 | c.637A>C (p.Ser213Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.84A>C c.485+1997A>C (n.485+1997A>C) n.989A>C n.970A>C | |
4 | g.186276272A>G | CA358959103 | F11 | c.637A>G (p.Ser213Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.84A>G c.485+1997A>G (n.485+1997A>G) n.989A>G n.970A>G | |
4 | g.186276272A>T | CA358959104 | F11 | c.637A>T (p.Ser213Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.84A>T c.485+1997A>T (n.485+1997A>T) n.989A>T n.970A>T | |
4 | g.186276273G>A | CA358959106 | F11 | c.638G>A (p.Ser213Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.85G>A c.485+1998G>A (n.485+1998G>A) n.990G>A n.971G>A | |
4 | g.186276273G>C | CA358959107 | F11 | c.638G>C (p.Ser213Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.85G>C c.485+1998G>C (n.485+1998G>C) n.990G>C n.971G>C | |
4 | g.186276273G>T | CA358959105 | F11 | c.638G>T (p.Ser213Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.85G>T c.485+1998G>T (n.485+1998G>T) n.990G>T n.971G>T | |
4 | g.186276274C>A | CA358959108 | F11 | c.639C>A (p.Ser213Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.86C>A c.485+1999C>A (n.485+1999C>A) n.991C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276274C>G | CA358959109 | F11 | c.639C>G (p.Ser213Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.86C>G c.485+1999C>G (n.485+1999C>G) n.991C>G n.972C>G | |
4 | g.186276274C>T | CA442644420 | F11 | c.639C>T (p.Ser213=) c.477C>T (p.Ser159=) c.86C>T c.485+1999C>T (n.485+1999C>T) n.991C>T n.972C>T | |
4 | g.186276275A>C | CA358959110 | F11 | c.640A>C (p.Asn214His) c.478A>C (p.Asn160His) c.87A>C c.485+2000A>C (n.485+2000A>C) n.992A>C n.973A>C | |
4 | g.186276275A>G | CA358959111 | F11 | c.640A>G (p.Asn214Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.87A>G c.485+2000A>G (n.485+2000A>G) n.992A>G n.973A>G | |
4 | g.186276275A>T | CA358959112 | F11 | c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.87A>T c.485+2000A>T (n.485+2000A>T) n.992A>T n.973A>T | |
4 | g.186276275_186276281delinsAACATCG | CA1519934172 | F11 | c.640_646delinsAACATCG (p.Asn214=) c.478_484delinsAACATCG (p.Asn160=) c.87_93delinsAACATCG c.485+2000_485+2006delinsAACATCG (n.485+2000_485+2006delinsAACATCG) n.992_998delinsAACATCG n.973_979delinsAACATCG | |
4 | g.186276276_186276282del | CA913103786 | F11 | c.641_647del (p.Asn214ThrfsTer?) c.479_485del (p.Asn160ThrfsTer?) c.88_94del c.485+2001_485+2007del (n.485+2001_485+2007del) n.993_999del n.974_980del | |
4 | g.186276276A= | CA1519934173 | F11 | c.641A= (p.Asn214=) c.479A= (p.Asn160=) c.88A= c.485+2001A= (n.485+2001A=) n.993A= n.974A= | |
4 | g.186276276A>C | CA358959115 | F11 | c.641A>C (p.Asn214Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.88A>C c.485+2001A>C (n.485+2001A>C) n.993A>C n.974A>C | |
4 | g.186276276A>G | CA358959113 | F11 | c.641A>G (p.Asn214Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.88A>G c.485+2001A>G (n.485+2001A>G) n.993A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276276A>T | CA358959114 | F11 | c.641A>T (p.Asn214Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.88A>T c.485+2001A>T (n.485+2001A>T) n.993A>T n.974A>T | |
4 | g.186276279_186276284del | CA557396098 | F11 | c.644_649del (p.Ile215_Asp216del) c.482_487del (p.Ile161_Asp162del) c.91_96del c.485+2004_485+2009del (n.485+2004_485+2009del) n.996_1001del n.977_982del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276277C>A | CA358959116 | F11 | c.642C>A (p.Asn214Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.89C>A c.485+2002C>A (n.485+2002C>A) n.994C>A n.975C>A | |
4 | g.186276277C= | CA1519934174 | F11 | c.642C= (p.Asn214=) c.480C= (p.Asn160=) c.89C= c.485+2002C= (n.485+2002C=) n.994C= n.975C= | |
4 | g.186276277C>G | CA358959118 | F11 | c.642C>G (p.Asn214Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.89C>G c.485+2002C>G (n.485+2002C>G) n.994C>G n.975C>G | |
4 | g.186276277C>T | CA3163737 | F11 | c.642C>T (p.Asn214=) c.480C>T (p.Asn160=) c.89C>T c.485+2002C>T (n.485+2002C>T) n.994C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276278A= | CA1519934175 | F11 | c.643A= (p.Ile215=) c.481A= (p.Ile161=) c.90A= c.485+2003A= (n.485+2003A=) n.995A= n.976A= | |
4 | g.186276278A>C | CA358959119 | F11 | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.90A>C c.485+2003A>C (n.485+2003A>C) n.995A>C n.976A>C | |
4 | g.186276278A>G | CA3163739 | F11 | c.643A>G (p.Ile215Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.90A>G c.485+2003A>G (n.485+2003A>G) n.995A>G n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276278A>T | CA3163738 | F11 | c.643A>T (p.Ile215Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.90A>T c.485+2003A>T (n.485+2003A>T) n.995A>T n.976A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276279T>A | CA358959121 | F11 | c.644T>A (p.Ile215Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.91T>A c.485+2004T>A (n.485+2004T>A) n.996T>A n.977T>A | |
4 | g.186276279T>C | CA358959122 | F11 | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.91T>C c.485+2004T>C (n.485+2004T>C) n.996T>C n.977T>C | |
4 | g.186276279T>G | CA358959120 | F11 | c.644T>G (p.Ile215Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.91T>G c.485+2004T>G (n.485+2004T>G) n.996T>G n.977T>G | |
4 | g.186276280C>A | CA442644421 | F11 | c.645C>A (p.Ile215=) c.483C>A (p.Ile161=) c.92C>A c.485+2005C>A (n.485+2005C>A) n.997C>A n.978C>A | |
4 | g.186276280C= | CA1519934176 | F11 | c.645C= (p.Ile215=) c.483C= (p.Ile161=) c.92C= c.485+2005C= (n.485+2005C=) n.997C= n.978C= | |
4 | g.186276280C>G | CA358959123 | F11 | c.645C>G (p.Ile215Met) c.483C>G (p.Ile161Met) c.92C>G c.485+2005C>G (n.485+2005C>G) n.997C>G n.978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276280C>T | CA442644422 | F11 | c.645C>T (p.Ile215=) c.483C>T (p.Ile161=) c.92C>T c.485+2005C>T (n.485+2005C>T) n.997C>T n.978C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276281G>A | CA358959126 | F11 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.93G>A c.485+2006G>A (n.485+2006G>A) n.998G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276281G>C | CA358959124 | F11 | c.646G>C (p.Asp216His) c.484G>C (p.Asp162His) c.93G>C c.485+2006G>C (n.485+2006G>C) n.998G>C n.979G>C | |
4 | g.186276281G>T | CA358959125 | F11 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.93G>T c.485+2006G>T (n.485+2006G>T) n.998G>T n.979G>T | |
4 | g.186276282A>C | CA358959127 | F11 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.94A>C c.485+2007A>C (n.485+2007A>C) n.999A>C n.980A>C | |
4 | g.186276282A>G | CA358959128 | F11 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.94A>G c.485+2007A>G (n.485+2007A>G) n.999A>G n.980A>G | |
4 | g.186276282A>T | CA358959129 | F11 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.94A>T c.485+2007A>T (n.485+2007A>T) n.999A>T n.980A>T | |
4 | g.186276283C>A | CA358959130 | F11 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.95C>A c.485+2008C>A (n.485+2008C>A) n.1000C>A n.981C>A | |
4 | g.186276283C= | CA1519934177 | F11 | c.648C= (p.Asp216=) c.486C= (p.Asp162=) c.95C= c.485+2008C= (n.485+2008C=) n.1000C= n.981C= | |
4 | g.186276283C>G | CA358959131 | F11 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.95C>G c.485+2008C>G (n.485+2008C>G) n.1000C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186276283C>T | CA442644423 | F11 | c.648C>T (p.Asp216=) c.486C>T (p.Asp162=) c.95C>T c.485+2008C>T (n.485+2008C>T) n.1000C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276284A>C | CA358959132 | F11 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.96A>C c.485+2009A>C (n.485+2009A>C) n.1001A>C n.982A>C | |
4 | g.186276284A>G | CA358959133 | F11 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.96A>G c.485+2009A>G (n.485+2009A>G) n.1001A>G n.982A>G | |
4 | g.186276284A>T | CA358959134 | F11 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.96A>T c.485+2009A>T (n.485+2009A>T) n.1001A>T n.982A>T | |
4 | g.186276285G>A | CA358959135 | F11 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.97G>A c.485+2010G>A (n.485+2010G>A) n.1002G>A n.983G>A | |
4 | g.186276285G>C | CA358959136 | F11 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.97G>C c.485+2010G>C (n.485+2010G>C) n.1002G>C n.983G>C | |
4 | g.186276285G>T | CA358959137 | F11 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.97G>T c.485+2010G>T (n.485+2010G>T) n.1002G>T n.983G>T | |
4 | g.186276286T>A | CA358959139 | F11 | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.98T>A c.485+2011T>A (n.485+2011T>A) n.1003T>A n.984T>A | |
4 | g.186276286T>C | CA442644425 | F11 | c.651T>C (p.Ser217=) c.489T>C (p.Ser163=) c.98T>C c.485+2011T>C (n.485+2011T>C) n.1003T>C n.984T>C | ClinVar |
4 | g.186276286T>G | CA358959138 | F11 | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.98T>G c.485+2011T>G (n.485+2011T>G) n.1003T>G n.984T>G | |
4 | g.186276287G>A | CA358959140 | F11 | c.652G>A (p.Val218Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.99G>A c.485+2012G>A (n.485+2012G>A) n.1004G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276287G>C | CA3163740 | F11 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.99G>C c.485+2012G>C (n.485+2012G>C) n.1004G>C n.985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276287G= | CA1519934178 | F11 | c.652G= (p.Val218=) c.490G= (p.Val164=) c.99G= c.485+2012G= (n.485+2012G=) n.1004G= n.985G= | |
4 | g.186276287G>T | CA358959141 | F11 | c.652G>T (p.Val218Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.99G>T c.485+2012G>T (n.485+2012G>T) n.1004G>T n.985G>T |