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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274589_186274661del | CA2672901756 | F11 | c.485+314_485+386del (n.485+314_485+386del) c.324-1198_324-1126del (n.324-1198_324-1126del) c.*310_*382del (n.*310_*382del) n.837+314_837+386del n.818+314_818+386del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274625T>A | CA112151485 | F11 | c.485+350T>A (n.485+350T>A) c.324-1162T>A (n.324-1162T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.837+350T>A n.818+350T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274625T>C | CA2672901776 | F11 | c.485+350T>C (n.485+350T>C) c.324-1162T>C (n.324-1162T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.837+350T>C n.818+350T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274625T= | CA1519933454 | F11 | c.485+350T= (n.485+350T=) c.324-1162T= (n.324-1162T=) c.*346T= (n.*346T=) n.837+350T= n.818+350T= | |
| 4 | g.186274626A>G | CA2672901777 | F11 | c.485+351A>G (n.485+351A>G) c.324-1161A>G (n.324-1161A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.837+351A>G n.818+351A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274627A>G | CA2672901778 | F11 | c.485+352A>G (n.485+352A>G) c.324-1160A>G (n.324-1160A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.837+352A>G n.818+352A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274628A>C | CA2672901779 | F11 | c.485+353A>C (n.485+353A>C) c.324-1159A>C (n.324-1159A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.837+353A>C n.818+353A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274630A= | CA1519933455 | F11 | c.485+355A= (n.485+355A=) c.324-1157A= (n.324-1157A=) c.*351A= (n.*351A=) n.837+355A= n.818+355A= | |
| 4 | g.186274630A>C | CA2672901780 | F11 | c.485+355A>C (n.485+355A>C) c.324-1157A>C (n.324-1157A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.837+355A>C n.818+355A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274630A>G | CA112151489 | F11 | c.485+355A>G (n.485+355A>G) c.324-1157A>G (n.324-1157A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.837+355A>G n.818+355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274631C>A | CA2672901781 | F11 | c.485+356C>A (n.485+356C>A) c.324-1156C>A (n.324-1156C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.837+356C>A n.818+356C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274631C= | CA1519933456 | F11 | c.485+356C= (n.485+356C=) c.324-1156C= (n.324-1156C=) c.*352C= (n.*352C=) n.837+356C= n.818+356C= | |
| 4 | g.186274631C>T | CA112151497 | F11 | c.485+356C>T (n.485+356C>T) c.324-1156C>T (n.324-1156C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.837+356C>T n.818+356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274632C>A | CA2672901782 | F11 | c.485+357C>A (n.485+357C>A) c.324-1155C>A (n.324-1155C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.837+357C>A n.818+357C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274632C= | CA1519933457 | F11 | c.485+357C= (n.485+357C=) c.324-1155C= (n.324-1155C=) c.*353C= (n.*353C=) n.837+357C= n.818+357C= | |
| 4 | g.186274632C>G | CA112151515 | F11 | c.485+357C>G (n.485+357C>G) c.324-1155C>G (n.324-1155C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.837+357C>G n.818+357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274633T>G | CA2672901783 | F11 | c.485+358T>G (n.485+358T>G) c.324-1154T>G (n.324-1154T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.837+358T>G n.818+358T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274634A= | CA1519933459 | F11 | c.485+359A= (n.485+359A=) c.324-1153A= (n.324-1153A=) c.*355A= (n.*355A=) n.837+359A= n.818+359A= | |
| 4 | g.186274634A>C | CA2672901785 | F11 | c.485+359A>C (n.485+359A>C) c.324-1153A>C (n.324-1153A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.837+359A>C n.818+359A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274634A>G | CA792306618 | F11 | c.485+359A>G (n.485+359A>G) c.324-1153A>G (n.324-1153A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.837+359A>G n.818+359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274634A>T | CA2672901784 | F11 | c.485+359A>T (n.485+359A>T) c.324-1153A>T (n.324-1153A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.837+359A>T n.818+359A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274634_186274636delinsACT | CA1519933458 | F11 | c.485+359_485+361delinsACT (n.485+359_485+361delinsACT) c.324-1153_324-1151delinsACT (n.324-1153_324-1151delinsACT) c.*355_*357delinsACT (n.*355_*357delinsACT) n.837+359_837+361delinsACT n.818+359_818+361delinsACT | |
| 4 | g.186274635C>A | CA2672901786 | F11 | c.485+360C>A (n.485+360C>A) c.324-1152C>A (n.324-1152C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.837+360C>A n.818+360C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274647_186274648dup | CA112151520 | F11 | c.485+372_485+373dup (n.485+372_485+373dup) c.324-1140_324-1139dup (n.324-1140_324-1139dup) c.*368_*369dup (n.*368_*369dup) n.837+372_837+373dup n.818+372_818+373dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274645_186274648dup | CA917387472 | F11 | c.485+370_485+373dup (n.485+370_485+373dup) c.324-1142_324-1139dup (n.324-1142_324-1139dup) c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) n.837+370_837+373dup n.818+370_818+373dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274647_186274648del | CA112151533 | F11 | c.485+372_485+373del (n.485+372_485+373del) c.324-1140_324-1139del (n.324-1140_324-1139del) c.*368_*369del (n.*368_*369del) n.837+372_837+373del n.818+372_818+373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274645_186274648del | CA2672901787 | F11 | c.485+370_485+373del (n.485+370_485+373del) c.324-1142_324-1139del (n.324-1142_324-1139del) c.*366_*369del (n.*366_*369del) n.837+370_837+373del n.818+370_818+373del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274643_186274648del | CA2764875991 | F11 | c.485+368_485+373del (n.485+368_485+373del) c.324-1144_324-1139del (n.324-1144_324-1139del) c.*364_*369del (n.*364_*369del) n.837+368_837+373del n.818+368_818+373del | |
| 4 | g.186274636T>C | CA2672901788 | F11 | c.485+361T>C (n.485+361T>C) c.324-1151T>C (n.324-1151T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.837+361T>C n.818+361T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274636T>G | CA2672901789 | F11 | c.485+361T>G (n.485+361T>G) c.324-1151T>G (n.324-1151T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.837+361T>G n.818+361T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274637C>A | CA112151540 | F11 | c.485+362C>A (n.485+362C>A) c.324-1150C>A (n.324-1150C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.837+362C>A n.818+362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274637C= | CA1519933460 | F11 | c.485+362C= (n.485+362C=) c.324-1150C= (n.324-1150C=) c.*358C= (n.*358C=) n.837+362C= n.818+362C= | |
| 4 | g.186274637C>T | CA2672901790 | F11 | c.485+362C>T (n.485+362C>T) c.324-1150C>T (n.324-1150C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.837+362C>T n.818+362C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274638T>A | CA2543667250 | F11 | c.485+363T>A (n.485+363T>A) c.324-1149T>A (n.324-1149T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.837+363T>A n.818+363T>A | |
| 4 | g.186274638T>C | CA2672901791 | F11 | c.485+363T>C (n.485+363T>C) c.324-1149T>C (n.324-1149T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.837+363T>C n.818+363T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274639C>A | CA2672901792 | F11 | c.485+364C>A (n.485+364C>A) c.324-1148C>A (n.324-1148C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.837+364C>A n.818+364C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274639C= | CA1519933461 | F11 | c.485+364C= (n.485+364C=) c.324-1148C= (n.324-1148C=) c.*360C= (n.*360C=) n.837+364C= n.818+364C= | |
| 4 | g.186274639C>T | CA112151549 | F11 | c.485+364C>T (n.485+364C>T) c.324-1148C>T (n.324-1148C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.837+364C>T n.818+364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274640T>A | CA2672901793 | F11 | c.485+365T>A (n.485+365T>A) c.324-1147T>A (n.324-1147T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.837+365T>A n.818+365T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274641C>G | CA2672901794 | F11 | c.485+366C>G (n.485+366C>G) c.324-1146C>G (n.324-1146C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.837+366C>G n.818+366C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274642T>C | CA112151554 | F11 | c.485+367T>C (n.485+367T>C) c.324-1145T>C (n.324-1145T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.837+367T>C n.818+367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274642T= | CA1519933462 | F11 | c.485+367T= (n.485+367T=) c.324-1145T= (n.324-1145T=) c.*363T= (n.*363T=) n.837+367T= n.818+367T= | |
| 4 | g.186274644T>C | CA1519933464 | F11 | c.485+369T>C (n.485+369T>C) c.324-1143T>C (n.324-1143T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.837+369T>C n.818+369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274644T>G | CA2672901795 | F11 | c.485+369T>G (n.485+369T>G) c.324-1143T>G (n.324-1143T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.837+369T>G n.818+369T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274644T= | CA1519933463 | F11 | c.485+369T= (n.485+369T=) c.324-1143T= (n.324-1143T=) c.*365T= (n.*365T=) n.837+369T= n.818+369T= | |
| 4 | g.186274647C>A | CA2672901796 | F11 | c.485+372C>A (n.485+372C>A) c.324-1140C>A (n.324-1140C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.837+372C>A n.818+372C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274648T>A | CA2672901797 | F11 | c.485+373T>A (n.485+373T>A) c.324-1139T>A (n.324-1139T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.837+373T>A n.818+373T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274650A= | CA1519933465 | F11 | c.485+375A= (n.485+375A=) c.324-1137A= (n.324-1137A=) c.*371A= (n.*371A=) n.837+375A= n.818+375A= | |
| 4 | g.186274650A>C | CA557064468 | F11 | c.485+375A>C (n.485+375A>C) c.324-1137A>C (n.324-1137A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.837+375A>C n.818+375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274650A>T | CA2672901798 | F11 | c.485+375A>T (n.485+375A>T) c.324-1137A>T (n.324-1137A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.837+375A>T n.818+375A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274651A= | CA1519933466 | F11 | c.485+376A= (n.485+376A=) c.324-1136A= (n.324-1136A=) c.*372A= (n.*372A=) n.837+376A= n.818+376A= | |
| 4 | g.186274651A>G | CA1071934241 | F11 | c.485+376A>G (n.485+376A>G) c.324-1136A>G (n.324-1136A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.837+376A>G n.818+376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274652T>A | CA2672901799 | F11 | c.485+377T>A (n.485+377T>A) c.324-1135T>A (n.324-1135T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.837+377T>A n.818+377T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274652T>C | CA2708189384 | F11 | c.485+377T>C (n.485+377T>C) c.324-1135T>C (n.324-1135T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.837+377T>C n.818+377T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274653A>C | CA2672901800 | F11 | c.485+378A>C (n.485+378A>C) c.324-1134A>C (n.324-1134A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.837+378A>C n.818+378A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274654A>C | CA2672901801 | F11 | c.485+379A>C (n.485+379A>C) c.324-1133A>C (n.324-1133A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.837+379A>C n.818+379A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274656A= | CA1519933467 | F11 | c.485+381A= (n.485+381A=) c.324-1131A= (n.324-1131A=) c.*377A= (n.*377A=) n.837+381A= n.818+381A= | |
| 4 | g.186274656A>C | CA112151556 | F11 | c.485+381A>C (n.485+381A>C) c.324-1131A>C (n.324-1131A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.837+381A>C n.818+381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274656A>T | CA2672901802 | F11 | c.485+381A>T (n.485+381A>T) c.324-1131A>T (n.324-1131A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.837+381A>T n.818+381A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274657G>A | CA1519933469 | F11 | c.485+382G>A (n.485+382G>A) c.324-1130G>A (n.324-1130G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.837+382G>A n.818+382G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274657G>C | CA2672901803 | F11 | c.485+382G>C (n.485+382G>C) c.324-1130G>C (n.324-1130G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.837+382G>C n.818+382G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274657G= | CA1519933468 | F11 | c.485+382G= (n.485+382G=) c.324-1130G= (n.324-1130G=) c.*378G= (n.*378G=) n.837+382G= n.818+382G= | |
| 4 | g.186274657G>T | CA2672901804 | F11 | c.485+382G>T (n.485+382G>T) c.324-1130G>T (n.324-1130G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.837+382G>T n.818+382G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274658T>G | CA1519933471 | F11 | c.485+383T>G (n.485+383T>G) c.324-1129T>G (n.324-1129T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.837+383T>G n.818+383T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274658T= | CA1519933470 | F11 | c.485+383T= (n.485+383T=) c.324-1129T= (n.324-1129T=) c.*379T= (n.*379T=) n.837+383T= n.818+383T= | |
| 4 | g.186274659T>C | CA2672901805 | F11 | c.485+384T>C (n.485+384T>C) c.324-1128T>C (n.324-1128T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.837+384T>C n.818+384T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274659T>G | CA2672901806 | F11 | c.485+384T>G (n.485+384T>G) c.324-1128T>G (n.324-1128T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.837+384T>G n.818+384T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274660C>A | CA2672901807 | F11 | c.485+385C>A (n.485+385C>A) c.324-1127C>A (n.324-1127C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.837+385C>A n.818+385C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274663T>A | CA2672901808 | F11 | c.485+388T>A (n.485+388T>A) c.324-1124T>A (n.324-1124T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.837+388T>A n.818+388T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274663T>C | CA2672901810 | F11 | c.485+388T>C (n.485+388T>C) c.324-1124T>C (n.324-1124T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.837+388T>C n.818+388T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274663T>G | CA2672901809 | F11 | c.485+388T>G (n.485+388T>G) c.324-1124T>G (n.324-1124T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.837+388T>G n.818+388T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274665C>A | CA2672901811 | F11 | c.485+390C>A (n.485+390C>A) c.324-1122C>A (n.324-1122C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.837+390C>A n.818+390C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274667T>A | CA2672901812 | F11 | c.485+392T>A (n.485+392T>A) c.324-1120T>A (n.324-1120T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.837+392T>A n.818+392T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274669A>G | CA2672901813 | F11 | c.485+394A>G (n.485+394A>G) c.324-1118A>G (n.324-1118A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.837+394A>G n.818+394A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274670G>T | CA2672901814 | F11 | c.485+395G>T (n.485+395G>T) c.324-1117G>T (n.324-1117G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.837+395G>T n.818+395G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274671_186274672delinsAC | CA1519933472 | F11 | c.485+396_485+397delinsAC (n.485+396_485+397delinsAC) c.324-1116_324-1115delinsAC (n.324-1116_324-1115delinsAC) c.*392_*393delinsAC (n.*392_*393delinsAC) n.837+396_837+397delinsAC n.818+396_818+397delinsAC | |
| 4 | g.186274672del | CA1071934245 | F11 | c.485+397del (n.485+397del) c.324-1115del (n.324-1115del) c.*393del (n.*393del) n.837+397del n.818+397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274672C>T | CA2764875995 | F11 | c.485+397C>T (n.485+397C>T) c.324-1115C>T (n.324-1115C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.837+397C>T n.818+397C>T | |
| 4 | g.186274678A= | CA1519933473 | F11 | c.485+403A= (n.485+403A=) c.324-1109A= (n.324-1109A=) c.*399A= (n.*399A=) n.837+403A= n.818+403A= | |
| 4 | g.186274678A>G | CA2672901815 | F11 | c.485+403A>G (n.485+403A>G) c.324-1109A>G (n.324-1109A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.837+403A>G n.818+403A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274678A>T | CA112151559 | F11 | c.485+403A>T (n.485+403A>T) c.324-1109A>T (n.324-1109A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.837+403A>T n.818+403A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274679C= | CA1519933474 | F11 | c.485+404C= (n.485+404C=) c.324-1108C= (n.324-1108C=) c.*400C= (n.*400C=) n.837+404C= n.818+404C= | |
| 4 | g.186274679C>T | CA112151564 | F11 | c.485+404C>T (n.485+404C>T) c.324-1108C>T (n.324-1108C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.837+404C>T n.818+404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274682A>G | CA2672901816 | F11 | c.485+407A>G (n.485+407A>G) c.324-1105A>G (n.324-1105A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.837+407A>G n.818+407A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274685_186274688delinsTAAA | CA1519933475 | F11 | c.485+410_485+413delinsTAAA (n.485+410_485+413delinsTAAA) c.324-1102_324-1099delinsTAAA (n.324-1102_324-1099delinsTAAA) c.*406_*409delinsTAAA (n.*406_*409delinsTAAA) n.837+410_837+413delinsTAAA n.818+410_818+413delinsTAAA | |
| 4 | g.186274690del | CA2764875996 | F11 | c.485+415del (n.485+415del) c.324-1097del (n.324-1097del) c.*411del (n.*411del) n.837+415del n.818+415del | |
| 4 | g.186274689_186274690del | CA2672901817 | F11 | c.485+414_485+415del (n.485+414_485+415del) c.324-1098_324-1097del (n.324-1098_324-1097del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) n.837+414_837+415del n.818+414_818+415del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274688_186274690del | CA112151569 | F11 | c.485+413_485+415del (n.485+413_485+415del) c.324-1099_324-1097del (n.324-1099_324-1097del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) n.837+413_837+415del n.818+413_818+415del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274688A>T | CA2672901818 | F11 | c.485+413A>T (n.485+413A>T) c.324-1099A>T (n.324-1099A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.837+413A>T n.818+413A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274690A= | CA1519933476 | F11 | c.485+415A= (n.485+415A=) c.324-1097A= (n.324-1097A=) c.*411A= (n.*411A=) n.837+415A= n.818+415A= | |
| 4 | g.186274690A>T | CA792306638 | F11 | c.485+415A>T (n.485+415A>T) c.324-1097A>T (n.324-1097A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.837+415A>T n.818+415A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274691G>A | CA792306644 | F11 | c.485+416G>A (n.485+416G>A) c.324-1096G>A (n.324-1096G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.837+416G>A n.818+416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274691G= | CA1519933477 | F11 | c.485+416G= (n.485+416G=) c.324-1096G= (n.324-1096G=) c.*412G= (n.*412G=) n.837+416G= n.818+416G= | |
| 4 | g.186274692T>G | CA2672901819 | F11 | c.485+417T>G (n.485+417T>G) c.324-1095T>G (n.324-1095T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.837+417T>G n.818+417T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274697T>C | CA2672901820 | F11 | c.485+422T>C (n.485+422T>C) c.324-1090T>C (n.324-1090T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.837+422T>C n.818+422T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274697_186274698delinsTC | CA1519933478 | F11 | c.485+422_485+423delinsTC (n.485+422_485+423delinsTC) c.324-1090_324-1089delinsTC (n.324-1090_324-1089delinsTC) c.*418_*419delinsTC (n.*418_*419delinsTC) n.837+422_837+423delinsTC n.818+422_818+423delinsTC | |
| 4 | g.186274699dup | CA2672901821 | F11 | c.485+424dup (n.485+424dup) c.324-1088dup (n.324-1088dup) c.*420dup (n.*420dup) n.837+424dup n.818+424dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274699del | CA1071934251 | F11 | c.485+424del (n.485+424del) c.324-1088del (n.324-1088del) c.*420del (n.*420del) n.837+424del n.818+424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274699C>A | CA2672901822 | F11 | c.485+424C>A (n.485+424C>A) c.324-1088C>A (n.324-1088C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.837+424C>A n.818+424C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274699C= | CA1519933479 | F11 | c.485+424C= (n.485+424C=) c.324-1088C= (n.324-1088C=) c.*420C= (n.*420C=) n.837+424C= n.818+424C= | |
| 4 | g.186274699C>T | CA1519933480 | F11 | c.485+424C>T (n.485+424C>T) c.324-1088C>T (n.324-1088C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.837+424C>T n.818+424C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274699_186274700insCTG | CA2672901823 | F11 | c.485+424_485+425insCTG (n.485+424_485+425insCTG) c.324-1088_324-1087insCTG (n.324-1088_324-1087insCTG) c.*420_*421insCTG (n.*420_*421insCTG) n.837+424_837+425insCTG n.818+424_818+425insCTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274700T>A | CA112151580 | F11 | c.485+425T>A (n.485+425T>A) c.324-1087T>A (n.324-1087T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.837+425T>A n.818+425T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274700T= | CA1519933481 | F11 | c.485+425T= (n.485+425T=) c.324-1087T= (n.324-1087T=) c.*421T= (n.*421T=) n.837+425T= n.818+425T= | |
| 4 | g.186274702del | CA2672901824 | F11 | c.485+427del (n.485+427del) c.324-1085del (n.324-1085del) c.*423del (n.*423del) n.837+427del n.818+427del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274702C= | CA1519933482 | F11 | c.485+427C= (n.485+427C=) c.324-1085C= (n.324-1085C=) c.*423C= (n.*423C=) n.837+427C= n.818+427C= | |
| 4 | g.186274702C>T | CA112151590 | F11 | c.485+427C>T (n.485+427C>T) c.324-1085C>T (n.324-1085C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.837+427C>T n.818+427C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274703T>C | CA112151593 | F11 | c.485+428T>C (n.485+428T>C) c.324-1084T>C (n.324-1084T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.837+428T>C n.818+428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274703T= | CA1519933483 | F11 | c.485+428T= (n.485+428T=) c.324-1084T= (n.324-1084T=) c.*424T= (n.*424T=) n.837+428T= n.818+428T= | |
| 4 | g.186274704C= | CA1519933484 | F11 | c.485+429C= (n.485+429C=) c.324-1083C= (n.324-1083C=) c.*425C= (n.*425C=) n.837+429C= n.818+429C= | |
| 4 | g.186274704C>T | CA112151599 | F11 | c.485+429C>T (n.485+429C>T) c.324-1083C>T (n.324-1083C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.837+429C>T n.818+429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274705C= | CA1519933485 | F11 | c.485+430C= (n.485+430C=) c.324-1082C= (n.324-1082C=) c.*426C= (n.*426C=) n.837+430C= n.818+430C= | |
| 4 | g.186274705C>T | CA112151604 | F11 | c.485+430C>T (n.485+430C>T) c.324-1082C>T (n.324-1082C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.837+430C>T n.818+430C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274709C>A | CA2672901825 | F11 | c.485+434C>A (n.485+434C>A) c.324-1078C>A (n.324-1078C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.837+434C>A n.818+434C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274711G>A | CA1071934252 | F11 | c.485+436G>A (n.485+436G>A) c.324-1076G>A (n.324-1076G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.837+436G>A n.818+436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274711G= | CA1519933486 | F11 | c.485+436G= (n.485+436G=) c.324-1076G= (n.324-1076G=) c.*432G= (n.*432G=) n.837+436G= n.818+436G= | |
| 4 | g.186274711G>T | CA2672901826 | F11 | c.485+436G>T (n.485+436G>T) c.324-1076G>T (n.324-1076G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.837+436G>T n.818+436G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274712G>T | CA2672901827 | F11 | c.485+437G>T (n.485+437G>T) c.324-1075G>T (n.324-1075G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.837+437G>T n.818+437G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274713A= | CA1519933487 | F11 | c.485+438A= (n.485+438A=) c.324-1074A= (n.324-1074A=) c.*434A= (n.*434A=) n.837+438A= n.818+438A= | |
| 4 | g.186274713A>G | CA112151613 | F11 | c.485+438A>G (n.485+438A>G) c.324-1074A>G (n.324-1074A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.837+438A>G n.818+438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274717T>C | CA2708189386 | F11 | c.485+442T>C (n.485+442T>C) c.324-1070T>C (n.324-1070T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.837+442T>C n.818+442T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274718G>T | CA2672901828 | F11 | c.485+443G>T (n.485+443G>T) c.324-1069G>T (n.324-1069G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.837+443G>T n.818+443G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274722T>C | CA1519933489 | F11 | c.485+447T>C (n.485+447T>C) c.324-1065T>C (n.324-1065T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.837+447T>C n.818+447T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274722T= | CA1519933488 | F11 | c.485+447T= (n.485+447T=) c.324-1065T= (n.324-1065T=) c.*443T= (n.*443T=) n.837+447T= n.818+447T= | |
| 4 | g.186274723A= | CA1519933490 | F11 | c.485+448A= (n.485+448A=) c.324-1064A= (n.324-1064A=) c.*444A= (n.*444A=) n.837+448A= n.818+448A= | |
| 4 | g.186274723A>T | CA557064469 | F11 | c.485+448A>T (n.485+448A>T) c.324-1064A>T (n.324-1064A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.837+448A>T n.818+448A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274724T>C | CA1071934254 | F11 | c.485+449T>C (n.485+449T>C) c.324-1063T>C (n.324-1063T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.837+449T>C n.818+449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274724T= | CA1519933491 | F11 | c.485+449T= (n.485+449T=) c.324-1063T= (n.324-1063T=) c.*445T= (n.*445T=) n.837+449T= n.818+449T= |