Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274575G>ACA2672901749F11c.485+300G>A (n.485+300G>A)
c.324-1212G>A (n.324-1212G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.657G>A
n.837+300G>A
n.818+300G>A
gnomAD v4
4g.186274575G>TCA2672901750F11c.485+300G>T (n.485+300G>T)
c.324-1212G>T (n.324-1212G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.657G>T
n.837+300G>T
n.818+300G>T
gnomAD v4
4g.186274576T>ACA2672901751F11c.485+301T>A (n.485+301T>A)
c.324-1211T>A (n.324-1211T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.658T>A
n.837+301T>A
n.818+301T>A
gnomAD v4
4g.186274576T>CCA792306585F11c.485+301T>C (n.485+301T>C)
c.324-1211T>C (n.324-1211T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.658T>C
n.837+301T>C
n.818+301T>C
dbSNP
4g.186274576T=CA1519933434F11c.485+301T= (n.485+301T=)
c.324-1211T= (n.324-1211T=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.658T=
n.837+301T=
n.818+301T=
4g.186274577C>ACA2672901752F11c.485+302C>A (n.485+302C>A)
c.324-1210C>A (n.324-1210C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.659C>A
n.837+302C>A
n.818+302C>A
gnomAD v4
4g.186274579G>ACA2672901753F11c.485+304G>A (n.485+304G>A)
c.324-1208G>A (n.324-1208G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.661G>A
n.837+304G>A
n.818+304G>A
gnomAD v4
4g.186274581G>ACA1071934221F11c.485+306G>A (n.485+306G>A)
c.324-1206G>A (n.324-1206G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.663G>A
n.837+306G>A
n.818+306G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274581G=CA1519933435F11c.485+306G= (n.485+306G=)
c.324-1206G= (n.324-1206G=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.663G=
n.837+306G=
n.818+306G=
4g.186274582C=CA1519933436F11c.485+307C= (n.485+307C=)
c.324-1205C= (n.324-1205C=)
c.*303C= (n.*303C=)
n.664C=
n.837+307C=
n.818+307C=
4g.186274582C>GCA112151452F11c.485+307C>G (n.485+307C>G)
c.324-1205C>G (n.324-1205C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.664C>G
n.837+307C>G
n.818+307C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274582C>TCA2672901754F11c.485+307C>T (n.485+307C>T)
c.324-1205C>T (n.324-1205C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.664C>T
n.837+307C>T
n.818+307C>T
gnomAD v4
4g.186274583C=CA1519933437F11c.485+308C= (n.485+308C=)
c.324-1204C= (n.324-1204C=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.665C=
n.837+308C=
n.818+308C=
4g.186274583C>TCA792306591F11c.485+308C>T (n.485+308C>T)
c.324-1204C>T (n.324-1204C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.665C>T
n.837+308C>T
n.818+308C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274584C>ACA2672901755F11c.485+309C>A (n.485+309C>A)
c.324-1203C>A (n.324-1203C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.666C>A
n.837+309C>A
n.818+309C>A
gnomAD v4
4g.186274584C=CA1519933438F11c.485+309C= (n.485+309C=)
c.324-1203C= (n.324-1203C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.666C=
n.837+309C=
n.818+309C=
4g.186274584C>TCA649569062F11c.485+309C>T (n.485+309C>T)
c.324-1203C>T (n.324-1203C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.666C>T
n.837+309C>T
n.818+309C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274589_186274661delCA2672901756F11c.485+314_485+386del (n.485+314_485+386del)
c.324-1198_324-1126del (n.324-1198_324-1126del)
c.*310_*382del (n.*310_*382del)
n.837+314_837+386del
n.818+314_818+386del
gnomAD v4
4g.186274588C>ACA2672901757F11c.485+313C>A (n.485+313C>A)
c.324-1199C>A (n.324-1199C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.670C>A
n.837+313C>A
n.818+313C>A
gnomAD v4
4g.186274588C>TCA2672901758F11c.485+313C>T (n.485+313C>T)
c.324-1199C>T (n.324-1199C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.670C>T
n.837+313C>T
n.818+313C>T
gnomAD v4
4g.186274590A=CA1519933439F11c.485+315A= (n.485+315A=)
c.324-1197A= (n.324-1197A=)
c.*311A= (n.*311A=)
n.672A=
n.837+315A=
n.818+315A=
4g.186274590A>CCA2764875984F11c.485+315A>C (n.485+315A>C)
c.324-1197A>C (n.324-1197A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.672A>C
n.837+315A>C
n.818+315A>C
4g.186274590A>GCA112151453F11c.485+315A>G (n.485+315A>G)
c.324-1197A>G (n.324-1197A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.672A>G
n.837+315A>G
n.818+315A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186274591G>ACA1519933441F11c.485+316G>A (n.485+316G>A)
c.324-1196G>A (n.324-1196G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.673G>A
n.837+316G>A
n.818+316G>A
dbSNP
4g.186274591G>CCA2672901759F11c.485+316G>C (n.485+316G>C)
c.324-1196G>C (n.324-1196G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.673G>C
n.837+316G>C
n.818+316G>C
gnomAD v4
4g.186274591G=CA1519933440F11c.485+316G= (n.485+316G=)
c.324-1196G= (n.324-1196G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.673G=
n.837+316G=
n.818+316G=
4g.186274591G>TCA792306592F11c.485+316G>T (n.485+316G>T)
c.324-1196G>T (n.324-1196G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.673G>T
n.837+316G>T
n.818+316G>T
dbSNP
4g.186274592T>ACA2672901760F11c.485+317T>A (n.485+317T>A)
c.324-1195T>A (n.324-1195T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.674T>A
n.837+317T>A
n.818+317T>A
gnomAD v4
4g.186274593C>ACA2672901761F11c.485+318C>A (n.485+318C>A)
c.324-1194C>A (n.324-1194C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.675C>A
n.837+318C>A
n.818+318C>A
gnomAD v4
4g.186274594_186274595delinsTACA1519933442F11c.485+319_485+320delinsTA (n.485+319_485+320delinsTA)
c.324-1193_324-1192delinsTA (n.324-1193_324-1192delinsTA)
c.*315_*316delinsTA (n.*315_*316delinsTA)
n.676_677delinsTA
n.837+319_837+320delinsTA
n.818+319_818+320delinsTA
4g.186274600dupCA112151459F11c.485+325dup (n.485+325dup)
c.324-1187dup (n.324-1187dup)
c.*321dup (n.*321dup)
n.682dup
n.837+325dup
n.818+325dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274600delCA792306599F11c.485+325del (n.485+325del)
c.324-1187del (n.324-1187del)
c.*321del (n.*321del)
n.682del
n.837+325del
n.818+325del
dbSNP gnomAD v4
4g.186274596A>GCA2672901762F11c.485+321A>G (n.485+321A>G)
c.324-1191A>G (n.324-1191A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.678A>G
n.837+321A>G
n.818+321A>G
gnomAD v4
4g.186274598A=CA1519933443F11c.485+323A= (n.485+323A=)
c.324-1189A= (n.324-1189A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.680A=
n.837+323A=
n.818+323A=
4g.186274598A>CCA1071934227F11c.485+323A>C (n.485+323A>C)
c.324-1189A>C (n.324-1189A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.680A>C
n.837+323A>C
n.818+323A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274602G>ACA1519933445F11c.485+327G>A (n.485+327G>A)
c.324-1185G>A (n.324-1185G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.684G>A
n.837+327G>A
n.818+327G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186274602G>CCA792306604F11c.485+327G>C (n.485+327G>C)
c.324-1185G>C (n.324-1185G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.684G>C
n.837+327G>C
n.818+327G>C
dbSNP
4g.186274602G=CA1519933444F11c.485+327G= (n.485+327G=)
c.324-1185G= (n.324-1185G=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.684G=
n.837+327G=
n.818+327G=
4g.186274603T>CCA2672901763F11c.485+328T>C (n.485+328T>C)
c.324-1184T>C (n.324-1184T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.685T>C
n.837+328T>C
n.818+328T>C
gnomAD v4
4g.186274604_186274606delinsTACCA1519933446F11c.485+329_485+331delinsTAC (n.485+329_485+331delinsTAC)
c.324-1183_324-1181delinsTAC (n.324-1183_324-1181delinsTAC)
c.*325_*327delinsTAC (n.*325_*327delinsTAC)
n.686_688delinsTAC
n.837+329_837+331delinsTAC
n.818+329_818+331delinsTAC
4g.186274606_186274607delCA1519933447F11c.485+331_485+332del (n.485+331_485+332del)
c.324-1181_324-1180del (n.324-1181_324-1180del)
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
n.688_689del
n.837+331_837+332del
n.818+331_818+332del
dbSNP gnomAD v4
4g.186274606C>ACA2672901764F11c.485+331C>A (n.485+331C>A)
c.324-1181C>A (n.324-1181C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.688C>A
n.837+331C>A
n.818+331C>A
gnomAD v4
4g.186274606C>TCA2672901765F11c.485+331C>T (n.485+331C>T)
c.324-1181C>T (n.324-1181C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.688C>T
n.837+331C>T
n.818+331C>T
gnomAD v4
4g.186274609T>CCA2672901766F11c.485+334T>C (n.485+334T>C)
c.324-1178T>C (n.324-1178T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.691T>C
n.837+334T>C
n.818+334T>C
gnomAD v4
4g.186274609T>GCA2764875985F11c.485+334T>G (n.485+334T>G)
c.324-1178T>G (n.324-1178T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.691T>G
n.837+334T>G
n.818+334T>G
4g.186274610C>ACA2672901767F11c.485+335C>A (n.485+335C>A)
c.324-1177C>A (n.324-1177C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.837+335C>A
n.818+335C>A
gnomAD v4
4g.186274610C>GCA2672901768F11c.485+335C>G (n.485+335C>G)
c.324-1177C>G (n.324-1177C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.837+335C>G
n.818+335C>G
gnomAD v4
4g.186274610C>TCA2672901769F11c.485+335C>T (n.485+335C>T)
c.324-1177C>T (n.324-1177C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.837+335C>T
n.818+335C>T
gnomAD v4
4g.186274612A=CA1519933448F11c.485+337A= (n.485+337A=)
c.324-1175A= (n.324-1175A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.837+337A=
n.818+337A=
4g.186274612A>GCA112151463F11c.485+337A>G (n.485+337A>G)
c.324-1175A>G (n.324-1175A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.837+337A>G
n.818+337A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274614C>ACA2672901770F11c.485+339C>A (n.485+339C>A)
c.324-1173C>A (n.324-1173C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.837+339C>A
n.818+339C>A
gnomAD v4
4g.186274614C>GCA2672901771F11c.485+339C>G (n.485+339C>G)
c.324-1173C>G (n.324-1173C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.837+339C>G
n.818+339C>G
gnomAD v4
4g.186274615A=CA1519933449F11c.485+340A= (n.485+340A=)
c.324-1172A= (n.324-1172A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.837+340A=
n.818+340A=
4g.186274615A>CCA557064467F11c.485+340A>C (n.485+340A>C)
c.324-1172A>C (n.324-1172A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.837+340A>C
n.818+340A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274615A>TCA2672901772F11c.485+340A>T (n.485+340A>T)
c.324-1172A>T (n.324-1172A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.837+340A>T
n.818+340A>T
gnomAD v4
4g.186274616G>TCA2672901773F11c.485+341G>T (n.485+341G>T)
c.324-1171G>T (n.324-1171G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.837+341G>T
n.818+341G>T
gnomAD v4
4g.186274619delCA2672901774F11c.485+344del (n.485+344del)
c.324-1168del (n.324-1168del)
c.*340del (n.*340del)
n.837+344del
n.818+344del
gnomAD v4
4g.186274619T>CCA1519933451F11c.485+344T>C (n.485+344T>C)
c.324-1168T>C (n.324-1168T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.837+344T>C
n.818+344T>C
dbSNP
4g.186274619T>GCA1519933452F11c.485+344T>G (n.485+344T>G)
c.324-1168T>G (n.324-1168T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.837+344T>G
n.818+344T>G
dbSNP
4g.186274619T=CA1519933450F11c.485+344T= (n.485+344T=)
c.324-1168T= (n.324-1168T=)
c.*340T= (n.*340T=)
n.837+344T=
n.818+344T=
4g.186274622A=CA1519933453F11c.485+347A= (n.485+347A=)
c.324-1165A= (n.324-1165A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.837+347A=
n.818+347A=
4g.186274622A>GCA112151465F11c.485+347A>G (n.485+347A>G)
c.324-1165A>G (n.324-1165A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.837+347A>G
n.818+347A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274623A>CCA2672901775F11c.485+348A>C (n.485+348A>C)
c.324-1164A>C (n.324-1164A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.837+348A>C
n.818+348A>C
gnomAD v4
4g.186274625T>ACA112151485F11c.485+350T>A (n.485+350T>A)
c.324-1162T>A (n.324-1162T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.837+350T>A
n.818+350T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.186274625T>CCA2672901776F11c.485+350T>C (n.485+350T>C)
c.324-1162T>C (n.324-1162T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.837+350T>C
n.818+350T>C
gnomAD v4
4g.186274625T=CA1519933454F11c.485+350T= (n.485+350T=)
c.324-1162T= (n.324-1162T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.837+350T=
n.818+350T=
4g.186274626A>GCA2672901777F11c.485+351A>G (n.485+351A>G)
c.324-1161A>G (n.324-1161A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.837+351A>G
n.818+351A>G
gnomAD v4
4g.186274627A>GCA2672901778F11c.485+352A>G (n.485+352A>G)
c.324-1160A>G (n.324-1160A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.837+352A>G
n.818+352A>G
gnomAD v4
4g.186274628A>CCA2672901779F11c.485+353A>C (n.485+353A>C)
c.324-1159A>C (n.324-1159A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.837+353A>C
n.818+353A>C
gnomAD v4
4g.186274630A=CA1519933455F11c.485+355A= (n.485+355A=)
c.324-1157A= (n.324-1157A=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.837+355A=
n.818+355A=
4g.186274630A>CCA2672901780F11c.485+355A>C (n.485+355A>C)
c.324-1157A>C (n.324-1157A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.837+355A>C
n.818+355A>C
gnomAD v4
4g.186274630A>GCA112151489F11c.485+355A>G (n.485+355A>G)
c.324-1157A>G (n.324-1157A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.837+355A>G
n.818+355A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274631C>ACA2672901781F11c.485+356C>A (n.485+356C>A)
c.324-1156C>A (n.324-1156C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.837+356C>A
n.818+356C>A
gnomAD v4
4g.186274631C=CA1519933456F11c.485+356C= (n.485+356C=)
c.324-1156C= (n.324-1156C=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.837+356C=
n.818+356C=
4g.186274631C>TCA112151497F11c.485+356C>T (n.485+356C>T)
c.324-1156C>T (n.324-1156C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.837+356C>T
n.818+356C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274632C>ACA2672901782F11c.485+357C>A (n.485+357C>A)
c.324-1155C>A (n.324-1155C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.837+357C>A
n.818+357C>A
gnomAD v4
4g.186274632C=CA1519933457F11c.485+357C= (n.485+357C=)
c.324-1155C= (n.324-1155C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.837+357C=
n.818+357C=
4g.186274632C>GCA112151515F11c.485+357C>G (n.485+357C>G)
c.324-1155C>G (n.324-1155C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.837+357C>G
n.818+357C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274633T>GCA2672901783F11c.485+358T>G (n.485+358T>G)
c.324-1154T>G (n.324-1154T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.837+358T>G
n.818+358T>G
gnomAD v4
4g.186274634A=CA1519933459F11c.485+359A= (n.485+359A=)
c.324-1153A= (n.324-1153A=)
c.*355A= (n.*355A=)
n.837+359A=
n.818+359A=
4g.186274634A>CCA2672901785F11c.485+359A>C (n.485+359A>C)
c.324-1153A>C (n.324-1153A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.837+359A>C
n.818+359A>C
gnomAD v4
4g.186274634A>GCA792306618F11c.485+359A>G (n.485+359A>G)
c.324-1153A>G (n.324-1153A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.837+359A>G
n.818+359A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274634A>TCA2672901784F11c.485+359A>T (n.485+359A>T)
c.324-1153A>T (n.324-1153A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.837+359A>T
n.818+359A>T
gnomAD v4
4g.186274634_186274636delinsACTCA1519933458F11c.485+359_485+361delinsACT (n.485+359_485+361delinsACT)
c.324-1153_324-1151delinsACT (n.324-1153_324-1151delinsACT)
c.*355_*357delinsACT (n.*355_*357delinsACT)
n.837+359_837+361delinsACT
n.818+359_818+361delinsACT
4g.186274635C>ACA2672901786F11c.485+360C>A (n.485+360C>A)
c.324-1152C>A (n.324-1152C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.837+360C>A
n.818+360C>A
gnomAD v4
4g.186274647_186274648dupCA112151520F11c.485+372_485+373dup (n.485+372_485+373dup)
c.324-1140_324-1139dup (n.324-1140_324-1139dup)
c.*368_*369dup (n.*368_*369dup)
n.837+372_837+373dup
n.818+372_818+373dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274645_186274648dupCA917387472F11c.485+370_485+373dup (n.485+370_485+373dup)
c.324-1142_324-1139dup (n.324-1142_324-1139dup)
c.*366_*369dup (n.*366_*369dup)
n.837+370_837+373dup
n.818+370_818+373dup
dbSNP gnomAD v4
4g.186274647_186274648delCA112151533F11c.485+372_485+373del (n.485+372_485+373del)
c.324-1140_324-1139del (n.324-1140_324-1139del)
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
n.837+372_837+373del
n.818+372_818+373del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274645_186274648delCA2672901787F11c.485+370_485+373del (n.485+370_485+373del)
c.324-1142_324-1139del (n.324-1142_324-1139del)
c.*366_*369del (n.*366_*369del)
n.837+370_837+373del
n.818+370_818+373del
gnomAD v4
4g.186274643_186274648delCA2764875991F11c.485+368_485+373del (n.485+368_485+373del)
c.324-1144_324-1139del (n.324-1144_324-1139del)
c.*364_*369del (n.*364_*369del)
n.837+368_837+373del
n.818+368_818+373del
4g.186274636T>CCA2672901788F11c.485+361T>C (n.485+361T>C)
c.324-1151T>C (n.324-1151T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.837+361T>C
n.818+361T>C
gnomAD v4
4g.186274636T>GCA2672901789F11c.485+361T>G (n.485+361T>G)
c.324-1151T>G (n.324-1151T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.837+361T>G
n.818+361T>G
gnomAD v4
4g.186274637C>ACA112151540F11c.485+362C>A (n.485+362C>A)
c.324-1150C>A (n.324-1150C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.837+362C>A
n.818+362C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274637C=CA1519933460F11c.485+362C= (n.485+362C=)
c.324-1150C= (n.324-1150C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.837+362C=
n.818+362C=
4g.186274637C>TCA2672901790F11c.485+362C>T (n.485+362C>T)
c.324-1150C>T (n.324-1150C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.837+362C>T
n.818+362C>T
gnomAD v4
4g.186274638T>ACA2543667250F11c.485+363T>A (n.485+363T>A)
c.324-1149T>A (n.324-1149T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.837+363T>A
n.818+363T>A
4g.186274638T>CCA2672901791F11c.485+363T>C (n.485+363T>C)
c.324-1149T>C (n.324-1149T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.837+363T>C
n.818+363T>C
gnomAD v4
4g.186274639C>ACA2672901792F11c.485+364C>A (n.485+364C>A)
c.324-1148C>A (n.324-1148C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.837+364C>A
n.818+364C>A
gnomAD v4
4g.186274639C=CA1519933461F11c.485+364C= (n.485+364C=)
c.324-1148C= (n.324-1148C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.837+364C=
n.818+364C=
4g.186274639C>TCA112151549F11c.485+364C>T (n.485+364C>T)
c.324-1148C>T (n.324-1148C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.837+364C>T
n.818+364C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274640T>ACA2672901793F11c.485+365T>A (n.485+365T>A)
c.324-1147T>A (n.324-1147T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.837+365T>A
n.818+365T>A
gnomAD v4
4g.186274641C>GCA2672901794F11c.485+366C>G (n.485+366C>G)
c.324-1146C>G (n.324-1146C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.837+366C>G
n.818+366C>G
gnomAD v4
4g.186274642T>CCA112151554F11c.485+367T>C (n.485+367T>C)
c.324-1145T>C (n.324-1145T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.837+367T>C
n.818+367T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274642T=CA1519933462F11c.485+367T= (n.485+367T=)
c.324-1145T= (n.324-1145T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.837+367T=
n.818+367T=
4g.186274644T>CCA1519933464F11c.485+369T>C (n.485+369T>C)
c.324-1143T>C (n.324-1143T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.837+369T>C
n.818+369T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274644T>GCA2672901795F11c.485+369T>G (n.485+369T>G)
c.324-1143T>G (n.324-1143T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.837+369T>G
n.818+369T>G
gnomAD v4
4g.186274644T=CA1519933463F11c.485+369T= (n.485+369T=)
c.324-1143T= (n.324-1143T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.837+369T=
n.818+369T=
4g.186274647C>ACA2672901796F11c.485+372C>A (n.485+372C>A)
c.324-1140C>A (n.324-1140C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.837+372C>A
n.818+372C>A
gnomAD v4
4g.186274648T>ACA2672901797F11c.485+373T>A (n.485+373T>A)
c.324-1139T>A (n.324-1139T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.837+373T>A
n.818+373T>A
gnomAD v4
4g.186274650A=CA1519933465F11c.485+375A= (n.485+375A=)
c.324-1137A= (n.324-1137A=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.837+375A=
n.818+375A=
4g.186274650A>CCA557064468F11c.485+375A>C (n.485+375A>C)
c.324-1137A>C (n.324-1137A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.837+375A>C
n.818+375A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274650A>TCA2672901798F11c.485+375A>T (n.485+375A>T)
c.324-1137A>T (n.324-1137A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.837+375A>T
n.818+375A>T
gnomAD v4
4g.186274651A=CA1519933466F11c.485+376A= (n.485+376A=)
c.324-1136A= (n.324-1136A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.837+376A=
n.818+376A=
4g.186274651A>GCA1071934241F11c.485+376A>G (n.485+376A>G)
c.324-1136A>G (n.324-1136A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.837+376A>G
n.818+376A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274652T>ACA2672901799F11c.485+377T>A (n.485+377T>A)
c.324-1135T>A (n.324-1135T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.837+377T>A
n.818+377T>A
gnomAD v4
4g.186274652T>CCA2708189384F11c.485+377T>C (n.485+377T>C)
c.324-1135T>C (n.324-1135T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.837+377T>C
n.818+377T>C
dbSNP
4g.186274653A>CCA2672901800F11c.485+378A>C (n.485+378A>C)
c.324-1134A>C (n.324-1134A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.837+378A>C
n.818+378A>C
gnomAD v4
4g.186274654A>CCA2672901801F11c.485+379A>C (n.485+379A>C)
c.324-1133A>C (n.324-1133A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.837+379A>C
n.818+379A>C
gnomAD v4
4g.186274656A=CA1519933467F11c.485+381A= (n.485+381A=)
c.324-1131A= (n.324-1131A=)
c.*377A= (n.*377A=)
n.837+381A=
n.818+381A=
4g.186274656A>CCA112151556F11c.485+381A>C (n.485+381A>C)
c.324-1131A>C (n.324-1131A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.837+381A>C
n.818+381A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274656A>TCA2672901802F11c.485+381A>T (n.485+381A>T)
c.324-1131A>T (n.324-1131A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.837+381A>T
n.818+381A>T
gnomAD v4
4g.186274657G>ACA1519933469F11c.485+382G>A (n.485+382G>A)
c.324-1130G>A (n.324-1130G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.837+382G>A
n.818+382G>A
dbSNP
4g.186274657G>CCA2672901803F11c.485+382G>C (n.485+382G>C)
c.324-1130G>C (n.324-1130G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.837+382G>C
n.818+382G>C
gnomAD v4
4g.186274657G=CA1519933468F11c.485+382G= (n.485+382G=)
c.324-1130G= (n.324-1130G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.837+382G=
n.818+382G=
4g.186274657G>TCA2672901804F11c.485+382G>T (n.485+382G>T)
c.324-1130G>T (n.324-1130G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.837+382G>T
n.818+382G>T
gnomAD v4
4g.186274658T>GCA1519933471F11c.485+383T>G (n.485+383T>G)
c.324-1129T>G (n.324-1129T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.837+383T>G
n.818+383T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186274658T=CA1519933470F11c.485+383T= (n.485+383T=)
c.324-1129T= (n.324-1129T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.837+383T=
n.818+383T=
4g.186274659T>CCA2672901805F11c.485+384T>C (n.485+384T>C)
c.324-1128T>C (n.324-1128T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.837+384T>C
n.818+384T>C
gnomAD v4
4g.186274659T>GCA2672901806F11c.485+384T>G (n.485+384T>G)
c.324-1128T>G (n.324-1128T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.837+384T>G
n.818+384T>G
gnomAD v4
4g.186274660C>ACA2672901807F11c.485+385C>A (n.485+385C>A)
c.324-1127C>A (n.324-1127C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.837+385C>A
n.818+385C>A
gnomAD v4
4g.186274663T>ACA2672901808F11c.485+388T>A (n.485+388T>A)
c.324-1124T>A (n.324-1124T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.837+388T>A
n.818+388T>A
gnomAD v4
4g.186274663T>CCA2672901810F11c.485+388T>C (n.485+388T>C)
c.324-1124T>C (n.324-1124T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.837+388T>C
n.818+388T>C
gnomAD v4
4g.186274663T>GCA2672901809F11c.485+388T>G (n.485+388T>G)
c.324-1124T>G (n.324-1124T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.837+388T>G
n.818+388T>G
gnomAD v4
4g.186274665C>ACA2672901811F11c.485+390C>A (n.485+390C>A)
c.324-1122C>A (n.324-1122C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.837+390C>A
n.818+390C>A
gnomAD v4
4g.186274667T>ACA2672901812F11c.485+392T>A (n.485+392T>A)
c.324-1120T>A (n.324-1120T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.837+392T>A
n.818+392T>A
gnomAD v4
4g.186274669A>GCA2672901813F11c.485+394A>G (n.485+394A>G)
c.324-1118A>G (n.324-1118A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.837+394A>G
n.818+394A>G
gnomAD v4
4g.186274670G>TCA2672901814F11c.485+395G>T (n.485+395G>T)
c.324-1117G>T (n.324-1117G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.837+395G>T
n.818+395G>T
gnomAD v4
4g.186274671_186274672delinsACCA1519933472F11c.485+396_485+397delinsAC (n.485+396_485+397delinsAC)
c.324-1116_324-1115delinsAC (n.324-1116_324-1115delinsAC)
c.*392_*393delinsAC (n.*392_*393delinsAC)
n.837+396_837+397delinsAC
n.818+396_818+397delinsAC
4g.186274672delCA1071934245F11c.485+397del (n.485+397del)
c.324-1115del (n.324-1115del)
c.*393del (n.*393del)
n.837+397del
n.818+397del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274672C>TCA2764875995F11c.485+397C>T (n.485+397C>T)
c.324-1115C>T (n.324-1115C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.837+397C>T
n.818+397C>T

Number of alleles fetched