| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274514A>G | CA2672901718 | F11 | c.485+239A>G (n.485+239A>G) c.324-1273A>G (n.324-1273A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.596A>G n.837+239A>G n.818+239A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274517T>A | CA2672901719 | F11 | c.485+242T>A (n.485+242T>A) c.324-1270T>A (n.324-1270T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.599T>A n.837+242T>A n.818+242T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274519C>A | CA2672901720 | F11 | c.485+244C>A (n.485+244C>A) c.324-1268C>A (n.324-1268C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.601C>A n.837+244C>A n.818+244C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274520A>G | CA2672901721 | F11 | c.485+245A>G (n.485+245A>G) c.324-1267A>G (n.324-1267A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.602A>G n.837+245A>G n.818+245A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274521A>G | CA2672901722 | F11 | c.485+246A>G (n.485+246A>G) c.324-1266A>G (n.324-1266A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.603A>G n.837+246A>G n.818+246A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274525C>A | CA2672901723 | F11 | c.485+250C>A (n.485+250C>A) c.324-1262C>A (n.324-1262C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.607C>A n.837+250C>A n.818+250C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274525C= | CA1519933402 | F11 | c.485+250C= (n.485+250C=) c.324-1262C= (n.324-1262C=) c.*246C= (n.*246C=) n.607C= n.837+250C= n.818+250C= | |
| 4 | g.186274525C>T | CA112151403 | F11 | c.485+250C>T (n.485+250C>T) c.324-1262C>T (n.324-1262C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.607C>T n.837+250C>T n.818+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526G>A | CA112151409 | F11 | c.485+251G>A (n.485+251G>A) c.324-1261G>A (n.324-1261G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.608G>A n.837+251G>A n.818+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526G= | CA1519933403 | F11 | c.485+251G= (n.485+251G=) c.324-1261G= (n.324-1261G=) c.*247G= (n.*247G=) n.608G= n.837+251G= n.818+251G= | |
| 4 | g.186274526G>T | CA112151416 | F11 | c.485+251G>T (n.485+251G>T) c.324-1261G>T (n.324-1261G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.608G>T n.837+251G>T n.818+251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526_186274531delinsGCTACA | CA1519933404 | F11 | c.485+251_485+256delinsGCTACA (n.485+251_485+256delinsGCTACA) c.324-1261_324-1256delinsGCTACA (n.324-1261_324-1256delinsGCTACA) c.*247_*252delinsGCTACA (n.*247_*252delinsGCTACA) n.608_613delinsGCTACA n.837+251_837+256delinsGCTACA n.818+251_818+256delinsGCTACA | |
| 4 | g.186274527C>A | CA2764875978 | F11 | c.485+252C>A (n.485+252C>A) c.324-1260C>A (n.324-1260C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.609C>A n.837+252C>A n.818+252C>A | |
| 4 | g.186274527C= | CA1519933405 | F11 | c.485+252C= (n.485+252C=) c.324-1260C= (n.324-1260C=) c.*248C= (n.*248C=) n.609C= n.837+252C= n.818+252C= | |
| 4 | g.186274527C>T | CA792306547 | F11 | c.485+252C>T (n.485+252C>T) c.324-1260C>T (n.324-1260C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.609C>T n.837+252C>T n.818+252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274529_186274533del | CA112151417 | F11 | c.485+254_485+258del (n.485+254_485+258del) c.324-1258_324-1254del (n.324-1258_324-1254del) c.*250_*254del (n.*250_*254del) n.611_615del n.837+254_837+258del n.818+254_818+258del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274528T>C | CA112151441 | F11 | c.485+253T>C (n.485+253T>C) c.324-1259T>C (n.324-1259T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.610T>C n.837+253T>C n.818+253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274528T= | CA1519933406 | F11 | c.485+253T= (n.485+253T=) c.324-1259T= (n.324-1259T=) c.*249T= (n.*249T=) n.610T= n.837+253T= n.818+253T= | |
| 4 | g.186274529A= | CA1519933407 | F11 | c.485+254A= (n.485+254A=) c.324-1258A= (n.324-1258A=) c.*250A= (n.*250A=) n.611A= n.837+254A= n.818+254A= | |
| 4 | g.186274529A>G | CA1519933408 | F11 | c.485+254A>G (n.485+254A>G) c.324-1258A>G (n.324-1258A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.611A>G n.837+254A>G n.818+254A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274531A>G | CA2672901724 | F11 | c.485+256A>G (n.485+256A>G) c.324-1256A>G (n.324-1256A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.613A>G n.837+256A>G n.818+256A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274531A>T | CA2672901725 | F11 | c.485+256A>T (n.485+256A>T) c.324-1256A>T (n.324-1256A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.613A>T n.837+256A>T n.818+256A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274532C>T | CA2672901726 | F11 | c.485+257C>T (n.485+257C>T) c.324-1255C>T (n.324-1255C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.614C>T n.837+257C>T n.818+257C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274533T>C | CA2672901727 | F11 | c.485+258T>C (n.485+258T>C) c.324-1254T>C (n.324-1254T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.615T>C n.837+258T>C n.818+258T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274535T>A | CA2708189268 | F11 | c.485+260T>A (n.485+260T>A) c.324-1252T>A (n.324-1252T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.617T>A n.837+260T>A n.818+260T>A | dbSNP |
| 4 | g.186274535T>C | CA2672901728 | F11 | c.485+260T>C (n.485+260T>C) c.324-1252T>C (n.324-1252T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.617T>C n.837+260T>C n.818+260T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274535T>G | CA2672901729 | F11 | c.485+260T>G (n.485+260T>G) c.324-1252T>G (n.324-1252T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.617T>G n.837+260T>G n.818+260T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274536T>A | CA2672901730 | F11 | c.485+261T>A (n.485+261T>A) c.324-1251T>A (n.324-1251T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.618T>A n.837+261T>A n.818+261T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274536T>G | CA2672901731 | F11 | c.485+261T>G (n.485+261T>G) c.324-1251T>G (n.324-1251T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.618T>G n.837+261T>G n.818+261T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274538A>G | CA2672901732 | F11 | c.485+263A>G (n.485+263A>G) c.324-1249A>G (n.324-1249A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.620A>G n.837+263A>G n.818+263A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274539A>G | CA2764875981 | F11 | c.485+264A>G (n.485+264A>G) c.324-1248A>G (n.324-1248A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.621A>G n.837+264A>G n.818+264A>G | |
| 4 | g.186274540T>C | CA2672901733 | F11 | c.485+265T>C (n.485+265T>C) c.324-1247T>C (n.324-1247T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.622T>C n.837+265T>C n.818+265T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274541T>C | CA1519933410 | F11 | c.485+266T>C (n.485+266T>C) c.324-1246T>C (n.324-1246T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.623T>C n.837+266T>C n.818+266T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274541T= | CA1519933409 | F11 | c.485+266T= (n.485+266T=) c.324-1246T= (n.324-1246T=) c.*262T= (n.*262T=) n.623T= n.837+266T= n.818+266T= | |
| 4 | g.186274543G>A | CA112151446 | F11 | c.485+268G>A (n.485+268G>A) c.324-1244G>A (n.324-1244G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.625G>A n.837+268G>A n.818+268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274543G= | CA1519933411 | F11 | c.485+268G= (n.485+268G=) c.324-1244G= (n.324-1244G=) c.*264G= (n.*264G=) n.625G= n.837+268G= n.818+268G= | |
| 4 | g.186274543G>T | CA2672901734 | F11 | c.485+268G>T (n.485+268G>T) c.324-1244G>T (n.324-1244G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.625G>T n.837+268G>T n.818+268G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274544C>A | CA2672901735 | F11 | c.485+269C>A (n.485+269C>A) c.324-1243C>A (n.324-1243C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.626C>A n.837+269C>A n.818+269C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274544C= | CA1519933412 | F11 | c.485+269C= (n.485+269C=) c.324-1243C= (n.324-1243C=) c.*265C= (n.*265C=) n.626C= n.837+269C= n.818+269C= | |
| 4 | g.186274544C>G | CA2672901736 | F11 | c.485+269C>G (n.485+269C>G) c.324-1243C>G (n.324-1243C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.626C>G n.837+269C>G n.818+269C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274544C>T | CA1519933413 | F11 | c.485+269C>T (n.485+269C>T) c.324-1243C>T (n.324-1243C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.626C>T n.837+269C>T n.818+269C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274545A>G | CA2672901737 | F11 | c.485+270A>G (n.485+270A>G) c.324-1242A>G (n.324-1242A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.627A>G n.837+270A>G n.818+270A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274546C>A | CA792306555 | F11 | c.485+271C>A (n.485+271C>A) c.324-1241C>A (n.324-1241C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.628C>A n.837+271C>A n.818+271C>A | dbSNP |
| 4 | g.186274546C= | CA1519933414 | F11 | c.485+271C= (n.485+271C=) c.324-1241C= (n.324-1241C=) c.*267C= (n.*267C=) n.628C= n.837+271C= n.818+271C= | |
| 4 | g.186274546C>G | CA2672901738 | F11 | c.485+271C>G (n.485+271C>G) c.324-1241C>G (n.324-1241C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.628C>G n.837+271C>G n.818+271C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274548T>C | CA2672901739 | F11 | c.485+273T>C (n.485+273T>C) c.324-1239T>C (n.324-1239T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.630T>C n.837+273T>C n.818+273T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274549T>C | CA557064466 | F11 | c.485+274T>C (n.485+274T>C) c.324-1238T>C (n.324-1238T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.631T>C n.837+274T>C n.818+274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274549T= | CA1519933415 | F11 | c.485+274T= (n.485+274T=) c.324-1238T= (n.324-1238T=) c.*270T= (n.*270T=) n.631T= n.837+274T= n.818+274T= | |
| 4 | g.186274550T>C | CA1519933417 | F11 | c.485+275T>C (n.485+275T>C) c.324-1237T>C (n.324-1237T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.632T>C n.837+275T>C n.818+275T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274550T= | CA1519933416 | F11 | c.485+275T= (n.485+275T=) c.324-1237T= (n.324-1237T=) c.*271T= (n.*271T=) n.632T= n.837+275T= n.818+275T= | |
| 4 | g.186274551G= | CA1519933418 | F11 | c.485+276G= (n.485+276G=) c.324-1236G= (n.324-1236G=) c.*272G= (n.*272G=) n.633G= n.837+276G= n.818+276G= | |
| 4 | g.186274551G>T | CA792306559 | F11 | c.485+276G>T (n.485+276G>T) c.324-1236G>T (n.324-1236G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.633G>T n.837+276G>T n.818+276G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274553A>G | CA2708189296 | F11 | c.485+278A>G (n.485+278A>G) c.324-1234A>G (n.324-1234A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.635A>G n.837+278A>G n.818+278A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274554A>G | CA2672901740 | F11 | c.485+279A>G (n.485+279A>G) c.324-1233A>G (n.324-1233A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.636A>G n.837+279A>G n.818+279A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274554_186274560delinsACAGCTG | CA1519933419 | F11 | c.485+279_485+285delinsACAGCTG (n.485+279_485+285delinsACAGCTG) c.324-1233_324-1227delinsACAGCTG (n.324-1233_324-1227delinsACAGCTG) c.*275_*281delinsACAGCTG (n.*275_*281delinsACAGCTG) n.636_642delinsACAGCTG n.837+279_837+285delinsACAGCTG n.818+279_818+285delinsACAGCTG | |
| 4 | g.186274555C= | CA1519933420 | F11 | c.485+280C= (n.485+280C=) c.324-1232C= (n.324-1232C=) c.*276C= (n.*276C=) n.637C= n.837+280C= n.818+280C= | |
| 4 | g.186274555C>T | CA112151450 | F11 | c.485+280C>T (n.485+280C>T) c.324-1232C>T (n.324-1232C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.637C>T n.837+280C>T n.818+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274557_186274562del | CA792306570 | F11 | c.485+282_485+287del (n.485+282_485+287del) c.324-1230_324-1225del (n.324-1230_324-1225del) c.*278_*283del (n.*278_*283del) n.639_644del n.837+282_837+287del n.818+282_818+287del | dbSNP |
| 4 | g.186274557G>T | CA2672901741 | F11 | c.485+282G>T (n.485+282G>T) c.324-1230G>T (n.324-1230G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.639G>T n.837+282G>T n.818+282G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274559T>A | CA792306571 | F11 | c.485+284T>A (n.485+284T>A) c.324-1228T>A (n.324-1228T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.641T>A n.837+284T>A n.818+284T>A | dbSNP |
| 4 | g.186274559T>C | CA1519933422 | F11 | c.485+284T>C (n.485+284T>C) c.324-1228T>C (n.324-1228T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.641T>C n.837+284T>C n.818+284T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274559T= | CA1519933421 | F11 | c.485+284T= (n.485+284T=) c.324-1228T= (n.324-1228T=) c.*280T= (n.*280T=) n.641T= n.837+284T= n.818+284T= | |
| 4 | g.186274561C>A | CA2672901742 | F11 | c.485+286C>A (n.485+286C>A) c.324-1226C>A (n.324-1226C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.643C>A n.837+286C>A n.818+286C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274562A= | CA1519933423 | F11 | c.485+287A= (n.485+287A=) c.324-1225A= (n.324-1225A=) c.*283A= (n.*283A=) n.644A= n.837+287A= n.818+287A= | |
| 4 | g.186274562A>G | CA1519933424 | F11 | c.485+287A>G (n.485+287A>G) c.324-1225A>G (n.324-1225A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.644A>G n.837+287A>G n.818+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274563A= | CA1519933425 | F11 | c.485+288A= (n.485+288A=) c.324-1224A= (n.324-1224A=) c.*284A= (n.*284A=) n.645A= n.837+288A= n.818+288A= | |
| 4 | g.186274563A>C | CA1071934199 | F11 | c.485+288A>C (n.485+288A>C) c.324-1224A>C (n.324-1224A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.645A>C n.837+288A>C n.818+288A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274563A>G | CA1071934202 | F11 | c.485+288A>G (n.485+288A>G) c.324-1224A>G (n.324-1224A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.645A>G n.837+288A>G n.818+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274564T>A | CA2672901743 | F11 | c.485+289T>A (n.485+289T>A) c.324-1223T>A (n.324-1223T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.646T>A n.837+289T>A n.818+289T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274564T>C | CA1519933427 | F11 | c.485+289T>C (n.485+289T>C) c.324-1223T>C (n.324-1223T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.646T>C n.837+289T>C n.818+289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274564T= | CA1519933426 | F11 | c.485+289T= (n.485+289T=) c.324-1223T= (n.324-1223T=) c.*285T= (n.*285T=) n.646T= n.837+289T= n.818+289T= | |
| 4 | g.186274565T>C | CA2672901744 | F11 | c.485+290T>C (n.485+290T>C) c.324-1222T>C (n.324-1222T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.647T>C n.837+290T>C n.818+290T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274566G>A | CA112151451 | F11 | c.485+291G>A (n.485+291G>A) c.324-1221G>A (n.324-1221G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.648G>A n.837+291G>A n.818+291G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274566G= | CA1519933428 | F11 | c.485+291G= (n.485+291G=) c.324-1221G= (n.324-1221G=) c.*287G= (n.*287G=) n.648G= n.837+291G= n.818+291G= | |
| 4 | g.186274567G>A | CA2672901745 | F11 | c.485+292G>A (n.485+292G>A) c.324-1220G>A (n.324-1220G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.649G>A n.837+292G>A n.818+292G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274567G>T | CA2672901746 | F11 | c.485+292G>T (n.485+292G>T) c.324-1220G>T (n.324-1220G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.649G>T n.837+292G>T n.818+292G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274568T>C | CA2672901747 | F11 | c.485+293T>C (n.485+293T>C) c.324-1219T>C (n.324-1219T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.650T>C n.837+293T>C n.818+293T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274568_186274571delinsTATG | CA1519933429 | F11 | c.485+293_485+296delinsTATG (n.485+293_485+296delinsTATG) c.324-1219_324-1216delinsTATG (n.324-1219_324-1216delinsTATG) c.*289_*292delinsTATG (n.*289_*292delinsTATG) n.650_653delinsTATG n.837+293_837+296delinsTATG n.818+293_818+296delinsTATG | |
| 4 | g.186274569A= | CA1519933430 | F11 | c.485+294A= (n.485+294A=) c.324-1218A= (n.324-1218A=) c.*290A= (n.*290A=) n.651A= n.837+294A= n.818+294A= | |
| 4 | g.186274569A>G | CA2672901748 | F11 | c.485+294A>G (n.485+294A>G) c.324-1218A>G (n.324-1218A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.651A>G n.837+294A>G n.818+294A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274569A>T | CA1519933432 | F11 | c.485+294A>T (n.485+294A>T) c.324-1218A>T (n.324-1218A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.651A>T n.837+294A>T n.818+294A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274571_186274573del | CA1519933431 | F11 | c.485+296_485+298del (n.485+296_485+298del) c.324-1216_324-1214del (n.324-1216_324-1214del) c.*292_*294del (n.*292_*294del) n.653_655del n.837+296_837+298del n.818+296_818+298del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274570T>G | CA792306581 | F11 | c.485+295T>G (n.485+295T>G) c.324-1217T>G (n.324-1217T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.652T>G n.837+295T>G n.818+295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274570T= | CA1519933433 | F11 | c.485+295T= (n.485+295T=) c.324-1217T= (n.324-1217T=) c.*291T= (n.*291T=) n.652T= n.837+295T= n.818+295T= | |
| 4 | g.186274575G>A | CA2672901749 | F11 | c.485+300G>A (n.485+300G>A) c.324-1212G>A (n.324-1212G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.657G>A n.837+300G>A n.818+300G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274575G>T | CA2672901750 | F11 | c.485+300G>T (n.485+300G>T) c.324-1212G>T (n.324-1212G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.657G>T n.837+300G>T n.818+300G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274576T>A | CA2672901751 | F11 | c.485+301T>A (n.485+301T>A) c.324-1211T>A (n.324-1211T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.658T>A n.837+301T>A n.818+301T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274576T>C | CA792306585 | F11 | c.485+301T>C (n.485+301T>C) c.324-1211T>C (n.324-1211T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.658T>C n.837+301T>C n.818+301T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274576T= | CA1519933434 | F11 | c.485+301T= (n.485+301T=) c.324-1211T= (n.324-1211T=) c.*297T= (n.*297T=) n.658T= n.837+301T= n.818+301T= | |
| 4 | g.186274577C>A | CA2672901752 | F11 | c.485+302C>A (n.485+302C>A) c.324-1210C>A (n.324-1210C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.659C>A n.837+302C>A n.818+302C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274579G>A | CA2672901753 | F11 | c.485+304G>A (n.485+304G>A) c.324-1208G>A (n.324-1208G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.661G>A n.837+304G>A n.818+304G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274581G>A | CA1071934221 | F11 | c.485+306G>A (n.485+306G>A) c.324-1206G>A (n.324-1206G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.663G>A n.837+306G>A n.818+306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274581G= | CA1519933435 | F11 | c.485+306G= (n.485+306G=) c.324-1206G= (n.324-1206G=) c.*302G= (n.*302G=) n.663G= n.837+306G= n.818+306G= | |
| 4 | g.186274582C= | CA1519933436 | F11 | c.485+307C= (n.485+307C=) c.324-1205C= (n.324-1205C=) c.*303C= (n.*303C=) n.664C= n.837+307C= n.818+307C= | |
| 4 | g.186274582C>G | CA112151452 | F11 | c.485+307C>G (n.485+307C>G) c.324-1205C>G (n.324-1205C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.664C>G n.837+307C>G n.818+307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274582C>T | CA2672901754 | F11 | c.485+307C>T (n.485+307C>T) c.324-1205C>T (n.324-1205C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.664C>T n.837+307C>T n.818+307C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274583C= | CA1519933437 | F11 | c.485+308C= (n.485+308C=) c.324-1204C= (n.324-1204C=) c.*304C= (n.*304C=) n.665C= n.837+308C= n.818+308C= | |
| 4 | g.186274583C>T | CA792306591 | F11 | c.485+308C>T (n.485+308C>T) c.324-1204C>T (n.324-1204C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.665C>T n.837+308C>T n.818+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274584C>A | CA2672901755 | F11 | c.485+309C>A (n.485+309C>A) c.324-1203C>A (n.324-1203C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.666C>A n.837+309C>A n.818+309C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274584C= | CA1519933438 | F11 | c.485+309C= (n.485+309C=) c.324-1203C= (n.324-1203C=) c.*305C= (n.*305C=) n.666C= n.837+309C= n.818+309C= | |
| 4 | g.186274584C>T | CA649569062 | F11 | c.485+309C>T (n.485+309C>T) c.324-1203C>T (n.324-1203C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.666C>T n.837+309C>T n.818+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186274589_186274661del | CA2672901756 | F11 | c.485+314_485+386del (n.485+314_485+386del) c.324-1198_324-1126del (n.324-1198_324-1126del) c.*310_*382del (n.*310_*382del) n.837+314_837+386del n.818+314_818+386del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274588C>A | CA2672901757 | F11 | c.485+313C>A (n.485+313C>A) c.324-1199C>A (n.324-1199C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.670C>A n.837+313C>A n.818+313C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274588C>T | CA2672901758 | F11 | c.485+313C>T (n.485+313C>T) c.324-1199C>T (n.324-1199C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.670C>T n.837+313C>T n.818+313C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274590A= | CA1519933439 | F11 | c.485+315A= (n.485+315A=) c.324-1197A= (n.324-1197A=) c.*311A= (n.*311A=) n.672A= n.837+315A= n.818+315A= | |
| 4 | g.186274590A>C | CA2764875984 | F11 | c.485+315A>C (n.485+315A>C) c.324-1197A>C (n.324-1197A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.672A>C n.837+315A>C n.818+315A>C | |
| 4 | g.186274590A>G | CA112151453 | F11 | c.485+315A>G (n.485+315A>G) c.324-1197A>G (n.324-1197A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.672A>G n.837+315A>G n.818+315A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274591G>A | CA1519933441 | F11 | c.485+316G>A (n.485+316G>A) c.324-1196G>A (n.324-1196G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.673G>A n.837+316G>A n.818+316G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274591G>C | CA2672901759 | F11 | c.485+316G>C (n.485+316G>C) c.324-1196G>C (n.324-1196G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.673G>C n.837+316G>C n.818+316G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274591G= | CA1519933440 | F11 | c.485+316G= (n.485+316G=) c.324-1196G= (n.324-1196G=) c.*312G= (n.*312G=) n.673G= n.837+316G= n.818+316G= | |
| 4 | g.186274591G>T | CA792306592 | F11 | c.485+316G>T (n.485+316G>T) c.324-1196G>T (n.324-1196G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.673G>T n.837+316G>T n.818+316G>T | dbSNP |
| 4 | g.186274592T>A | CA2672901760 | F11 | c.485+317T>A (n.485+317T>A) c.324-1195T>A (n.324-1195T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.674T>A n.837+317T>A n.818+317T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274593C>A | CA2672901761 | F11 | c.485+318C>A (n.485+318C>A) c.324-1194C>A (n.324-1194C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.675C>A n.837+318C>A n.818+318C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274594_186274595delinsTA | CA1519933442 | F11 | c.485+319_485+320delinsTA (n.485+319_485+320delinsTA) c.324-1193_324-1192delinsTA (n.324-1193_324-1192delinsTA) c.*315_*316delinsTA (n.*315_*316delinsTA) n.676_677delinsTA n.837+319_837+320delinsTA n.818+319_818+320delinsTA | |
| 4 | g.186274600dup | CA112151459 | F11 | c.485+325dup (n.485+325dup) c.324-1187dup (n.324-1187dup) c.*321dup (n.*321dup) n.682dup n.837+325dup n.818+325dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274600del | CA792306599 | F11 | c.485+325del (n.485+325del) c.324-1187del (n.324-1187del) c.*321del (n.*321del) n.682del n.837+325del n.818+325del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274596A>G | CA2672901762 | F11 | c.485+321A>G (n.485+321A>G) c.324-1191A>G (n.324-1191A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.678A>G n.837+321A>G n.818+321A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274598A= | CA1519933443 | F11 | c.485+323A= (n.485+323A=) c.324-1189A= (n.324-1189A=) c.*319A= (n.*319A=) n.680A= n.837+323A= n.818+323A= | |
| 4 | g.186274598A>C | CA1071934227 | F11 | c.485+323A>C (n.485+323A>C) c.324-1189A>C (n.324-1189A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.680A>C n.837+323A>C n.818+323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274602G>A | CA1519933445 | F11 | c.485+327G>A (n.485+327G>A) c.324-1185G>A (n.324-1185G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.684G>A n.837+327G>A n.818+327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274602G>C | CA792306604 | F11 | c.485+327G>C (n.485+327G>C) c.324-1185G>C (n.324-1185G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.684G>C n.837+327G>C n.818+327G>C | dbSNP |
| 4 | g.186274602G= | CA1519933444 | F11 | c.485+327G= (n.485+327G=) c.324-1185G= (n.324-1185G=) c.*323G= (n.*323G=) n.684G= n.837+327G= n.818+327G= | |
| 4 | g.186274603T>C | CA2672901763 | F11 | c.485+328T>C (n.485+328T>C) c.324-1184T>C (n.324-1184T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.685T>C n.837+328T>C n.818+328T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274604_186274606delinsTAC | CA1519933446 | F11 | c.485+329_485+331delinsTAC (n.485+329_485+331delinsTAC) c.324-1183_324-1181delinsTAC (n.324-1183_324-1181delinsTAC) c.*325_*327delinsTAC (n.*325_*327delinsTAC) n.686_688delinsTAC n.837+329_837+331delinsTAC n.818+329_818+331delinsTAC | |
| 4 | g.186274606_186274607del | CA1519933447 | F11 | c.485+331_485+332del (n.485+331_485+332del) c.324-1181_324-1180del (n.324-1181_324-1180del) c.*327_*328del (n.*327_*328del) n.688_689del n.837+331_837+332del n.818+331_818+332del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274606C>A | CA2672901764 | F11 | c.485+331C>A (n.485+331C>A) c.324-1181C>A (n.324-1181C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.688C>A n.837+331C>A n.818+331C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274606C>T | CA2672901765 | F11 | c.485+331C>T (n.485+331C>T) c.324-1181C>T (n.324-1181C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.688C>T n.837+331C>T n.818+331C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274609T>C | CA2672901766 | F11 | c.485+334T>C (n.485+334T>C) c.324-1178T>C (n.324-1178T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.691T>C n.837+334T>C n.818+334T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274609T>G | CA2764875985 | F11 | c.485+334T>G (n.485+334T>G) c.324-1178T>G (n.324-1178T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.691T>G n.837+334T>G n.818+334T>G | |
| 4 | g.186274610C>A | CA2672901767 | F11 | c.485+335C>A (n.485+335C>A) c.324-1177C>A (n.324-1177C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.837+335C>A n.818+335C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274610C>G | CA2672901768 | F11 | c.485+335C>G (n.485+335C>G) c.324-1177C>G (n.324-1177C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.837+335C>G n.818+335C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274610C>T | CA2672901769 | F11 | c.485+335C>T (n.485+335C>T) c.324-1177C>T (n.324-1177C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.837+335C>T n.818+335C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274612A= | CA1519933448 | F11 | c.485+337A= (n.485+337A=) c.324-1175A= (n.324-1175A=) c.*333A= (n.*333A=) n.837+337A= n.818+337A= | |
| 4 | g.186274612A>G | CA112151463 | F11 | c.485+337A>G (n.485+337A>G) c.324-1175A>G (n.324-1175A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.837+337A>G n.818+337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274614C>A | CA2672901770 | F11 | c.485+339C>A (n.485+339C>A) c.324-1173C>A (n.324-1173C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.837+339C>A n.818+339C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274614C>G | CA2672901771 | F11 | c.485+339C>G (n.485+339C>G) c.324-1173C>G (n.324-1173C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.837+339C>G n.818+339C>G | gnomAD v4 |