| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274404_186274457del | CA2672901635 | F11 | c.485+129_485+182del (n.485+129_485+182del) c.323+1229_323+1282del (n.323+1229_323+1282del) c.*125_*178del (n.*125_*178del) n.486_539del n.837+129_837+182del n.818+129_818+182del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274436C>A | CA2672901667 | F11 | c.485+161C>A (n.485+161C>A) c.323+1261C>A (n.323+1261C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.518C>A n.837+161C>A n.818+161C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274437C>A | CA2672901668 | F11 | c.485+162C>A (n.485+162C>A) c.323+1262C>A (n.323+1262C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.519C>A n.837+162C>A n.818+162C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274438T>A | CA2672901669 | F11 | c.485+163T>A (n.485+163T>A) c.323+1263T>A (n.323+1263T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.520T>A n.837+163T>A n.818+163T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274440A>C | CA2672901670 | F11 | c.485+165A>C (n.485+165A>C) c.323+1265A>C (n.323+1265A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.522A>C n.837+165A>C n.818+165A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274441T>C | CA2672901671 | F11 | c.485+166T>C (n.485+166T>C) c.323+1266T>C (n.323+1266T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.523T>C n.837+166T>C n.818+166T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274442T>C | CA2672901672 | F11 | c.485+167T>C (n.485+167T>C) c.323+1267T>C (n.323+1267T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.524T>C n.837+167T>C n.818+167T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274444G>T | CA2672901673 | F11 | c.485+169G>T (n.485+169G>T) c.323+1269G>T (n.323+1269G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.526G>T n.837+169G>T n.818+169G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274445G>C | CA1519933369 | F11 | c.485+170G>C (n.485+170G>C) c.323+1270G>C (n.323+1270G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.527G>C n.837+170G>C n.818+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274445G= | CA1519933368 | F11 | c.485+170G= (n.485+170G=) c.323+1270G= (n.323+1270G=) c.*166G= (n.*166G=) n.527G= n.837+170G= n.818+170G= | |
| 4 | g.186274445G>T | CA1519933370 | F11 | c.485+170G>T (n.485+170G>T) c.323+1270G>T (n.323+1270G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.527G>T n.837+170G>T n.818+170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274446A= | CA1519933371 | F11 | c.485+171A= (n.485+171A=) c.323+1271A= (n.323+1271A=) c.*167A= (n.*167A=) n.528A= n.837+171A= n.818+171A= | |
| 4 | g.186274446A>G | CA1519933372 | F11 | c.485+171A>G (n.485+171A>G) c.323+1271A>G (n.323+1271A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.528A>G n.837+171A>G n.818+171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274446A>T | CA2764875973 | F11 | c.485+171A>T (n.485+171A>T) c.323+1271A>T (n.323+1271A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.528A>T n.837+171A>T n.818+171A>T | |
| 4 | g.186274447T>A | CA2672901674 | F11 | c.485+172T>A (n.485+172T>A) c.323+1272T>A (n.323+1272T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.529T>A n.837+172T>A n.818+172T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274448G>A | CA2672901675 | F11 | c.485+173G>A (n.485+173G>A) c.323+1273G>A (n.323+1273G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.530G>A n.837+173G>A n.818+173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274449C>A | CA2672901676 | F11 | c.485+174C>A (n.485+174C>A) c.323+1274C>A (n.323+1274C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.531C>A n.837+174C>A n.818+174C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274452T>G | CA792306501 | F11 | c.485+177T>G (n.485+177T>G) c.323+1277T>G (n.323+1277T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.534T>G n.837+177T>G n.818+177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274452T= | CA1519933373 | F11 | c.485+177T= (n.485+177T=) c.323+1277T= (n.323+1277T=) c.*173T= (n.*173T=) n.534T= n.837+177T= n.818+177T= | |
| 4 | g.186274453T>A | CA2672901677 | F11 | c.485+178T>A (n.485+178T>A) c.323+1278T>A (n.323+1278T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.535T>A n.837+178T>A n.818+178T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274454C>A | CA2672901678 | F11 | c.485+179C>A (n.485+179C>A) c.323+1279C>A (n.323+1279C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.536C>A n.837+179C>A n.818+179C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274455A>G | CA2708189255 | F11 | c.485+180A>G (n.485+180A>G) c.323+1280A>G (n.323+1280A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.537A>G n.837+180A>G n.818+180A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274456T>C | CA112151370 | F11 | c.485+181T>C (n.485+181T>C) c.323+1281T>C (n.323+1281T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.538T>C n.837+181T>C n.818+181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274456T= | CA1519933374 | F11 | c.485+181T= (n.485+181T=) c.323+1281T= (n.323+1281T=) c.*177T= (n.*177T=) n.538T= n.837+181T= n.818+181T= | |
| 4 | g.186274457T>C | CA2672901679 | F11 | c.485+182T>C (n.485+182T>C) c.323+1282T>C (n.323+1282T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.539T>C n.837+182T>C n.818+182T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>A | CA2672901680 | F11 | c.485+183T>A (n.485+183T>A) c.323+1283T>A (n.323+1283T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.540T>A n.837+183T>A n.818+183T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>C | CA2672901682 | F11 | c.485+183T>C (n.485+183T>C) c.323+1283T>C (n.323+1283T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.540T>C n.837+183T>C n.818+183T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>G | CA2672901681 | F11 | c.485+183T>G (n.485+183T>G) c.323+1283T>G (n.323+1283T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.540T>G n.837+183T>G n.818+183T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274460T>C | CA1519933376 | F11 | c.485+185T>C (n.485+185T>C) c.323+1285T>C (n.323+1285T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.542T>C n.837+185T>C n.818+185T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274460T>G | CA2672901683 | F11 | c.485+185T>G (n.485+185T>G) c.323+1285T>G (n.323+1285T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.542T>G n.837+185T>G n.818+185T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274460T= | CA1519933375 | F11 | c.485+185T= (n.485+185T=) c.323+1285T= (n.323+1285T=) c.*181T= (n.*181T=) n.542T= n.837+185T= n.818+185T= | |
| 4 | g.186274461G>A | CA1071934170 | F11 | c.485+186G>A (n.485+186G>A) c.323+1286G>A (n.323+1286G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.543G>A n.837+186G>A n.818+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274461G= | CA1519933377 | F11 | c.485+186G= (n.485+186G=) c.323+1286G= (n.323+1286G=) c.*182G= (n.*182G=) n.543G= n.837+186G= n.818+186G= | |
| 4 | g.186274461G>T | CA2672901684 | F11 | c.485+186G>T (n.485+186G>T) c.323+1286G>T (n.323+1286G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.543G>T n.837+186G>T n.818+186G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274462G>C | CA2672901685 | F11 | c.485+187G>C (n.485+187G>C) c.323+1287G>C (n.323+1287G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.544G>C n.837+187G>C n.818+187G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274463T>A | CA1519933379 | F11 | c.485+188T>A (n.485+188T>A) c.323+1288T>A (n.323+1288T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.545T>A n.837+188T>A n.818+188T>A | dbSNP |
| 4 | g.186274463T= | CA1519933378 | F11 | c.485+188T= (n.485+188T=) c.323+1288T= (n.323+1288T=) c.*184T= (n.*184T=) n.545T= n.837+188T= n.818+188T= | |
| 4 | g.186274464A>G | CA2672901686 | F11 | c.485+189A>G (n.485+189A>G) c.323+1289A>G (n.323+1289A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.546A>G n.837+189A>G n.818+189A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274469G>A | CA2672901687 | F11 | c.485+194G>A (n.485+194G>A) c.323+1294G>A (n.323+1294G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.551G>A n.837+194G>A n.818+194G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274469G>T | CA2672901688 | F11 | c.485+194G>T (n.485+194G>T) c.323+1294G>T (n.323+1294G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.551G>T n.837+194G>T n.818+194G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274470T>C | CA2672901689 | F11 | c.485+195T>C (n.485+195T>C) c.323+1295T>C (n.323+1295T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.552T>C n.837+195T>C n.818+195T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274471C>A | CA1519933381 | F11 | c.485+196C>A (n.485+196C>A) c.323+1296C>A (n.323+1296C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.553C>A n.837+196C>A n.818+196C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274471C= | CA1519933380 | F11 | c.485+196C= (n.485+196C=) c.323+1296C= (n.323+1296C=) c.*192C= (n.*192C=) n.553C= n.837+196C= n.818+196C= | |
| 4 | g.186274472T>A | CA2672901690 | F11 | c.485+197T>A (n.485+197T>A) c.323+1297T>A (n.323+1297T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.554T>A n.837+197T>A n.818+197T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274472T>C | CA792306507 | F11 | c.485+197T>C (n.485+197T>C) c.323+1297T>C (n.323+1297T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.554T>C n.837+197T>C n.818+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274472T= | CA1519933382 | F11 | c.485+197T= (n.485+197T=) c.323+1297T= (n.323+1297T=) c.*193T= (n.*193T=) n.554T= n.837+197T= n.818+197T= | |
| 4 | g.186274473A= | CA1519933383 | F11 | c.485+198A= (n.485+198A=) c.323+1298A= (n.323+1298A=) c.*194A= (n.*194A=) n.555A= n.837+198A= n.818+198A= | |
| 4 | g.186274473A>C | CA1519933384 | F11 | c.485+198A>C (n.485+198A>C) c.323+1298A>C (n.323+1298A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.555A>C n.837+198A>C n.818+198A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274475C>A | CA2672901691 | F11 | c.485+200C>A (n.485+200C>A) c.323+1300C>A (n.323+1300C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.557C>A n.837+200C>A n.818+200C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274476T>C | CA2672901692 | F11 | c.485+201T>C (n.485+201T>C) c.323+1301T>C (n.323+1301T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.558T>C n.837+201T>C n.818+201T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274477T>C | CA792306509 | F11 | c.485+202T>C (n.485+202T>C) c.323+1302T>C (n.323+1302T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.559T>C n.837+202T>C n.818+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274477T= | CA1519933385 | F11 | c.485+202T= (n.485+202T=) c.323+1302T= (n.323+1302T=) c.*198T= (n.*198T=) n.559T= n.837+202T= n.818+202T= | |
| 4 | g.186274478T>C | CA2672901693 | F11 | c.485+203T>C (n.485+203T>C) c.323+1303T>C (n.323+1303T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.560T>C n.837+203T>C n.818+203T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274479T>C | CA2672901694 | F11 | c.485+204T>C (n.485+204T>C) c.323+1304T>C (n.323+1304T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.561T>C n.837+204T>C n.818+204T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274481A>T | CA2672901695 | F11 | c.485+206A>T (n.485+206A>T) c.324-1306A>T (n.324-1306A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.563A>T n.837+206A>T n.818+206A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274482T>C | CA112151379 | F11 | c.485+207T>C (n.485+207T>C) c.324-1305T>C (n.324-1305T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.564T>C n.837+207T>C n.818+207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274482T= | CA1519933386 | F11 | c.485+207T= (n.485+207T=) c.324-1305T= (n.324-1305T=) c.*203T= (n.*203T=) n.564T= n.837+207T= n.818+207T= | |
| 4 | g.186274483A= | CA1519933387 | F11 | c.485+208A= (n.485+208A=) c.324-1304A= (n.324-1304A=) c.*204A= (n.*204A=) n.565A= n.837+208A= n.818+208A= | |
| 4 | g.186274483A>C | CA2672901696 | F11 | c.485+208A>C (n.485+208A>C) c.324-1304A>C (n.324-1304A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.565A>C n.837+208A>C n.818+208A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274483A>T | CA557064458 | F11 | c.485+208A>T (n.485+208A>T) c.324-1304A>T (n.324-1304A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.565A>T n.837+208A>T n.818+208A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274484A>T | CA2672901697 | F11 | c.485+209A>T (n.485+209A>T) c.324-1303A>T (n.324-1303A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.566A>T n.837+209A>T n.818+209A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274485C>A | CA2672901698 | F11 | c.485+210C>A (n.485+210C>A) c.324-1302C>A (n.324-1302C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.567C>A n.837+210C>A n.818+210C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274486A>G | CA2672901699 | F11 | c.485+211A>G (n.485+211A>G) c.324-1301A>G (n.324-1301A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.568A>G n.837+211A>G n.818+211A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274487C>A | CA2672901701 | F11 | c.485+212C>A (n.485+212C>A) c.324-1300C>A (n.324-1300C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.569C>A n.837+212C>A n.818+212C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274487C= | CA1519933388 | F11 | c.485+212C= (n.485+212C=) c.324-1300C= (n.324-1300C=) c.*208C= (n.*208C=) n.569C= n.837+212C= n.818+212C= | |
| 4 | g.186274487C>T | CA1519933389 | F11 | c.485+212C>T (n.485+212C>T) c.324-1300C>T (n.324-1300C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.569C>T n.837+212C>T n.818+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274487_186274491del | CA2672901700 | F11 | c.485+212_485+216del (n.485+212_485+216del) c.324-1300_324-1296del (n.324-1300_324-1296del) c.*208_*212del (n.*208_*212del) n.569_573del n.837+212_837+216del n.818+212_818+216del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274488T>C | CA557064459 | F11 | c.485+213T>C (n.485+213T>C) c.324-1299T>C (n.324-1299T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.570T>C n.837+213T>C n.818+213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274488T= | CA1519933390 | F11 | c.485+213T= (n.485+213T=) c.324-1299T= (n.324-1299T=) c.*209T= (n.*209T=) n.570T= n.837+213T= n.818+213T= | |
| 4 | g.186274489G>T | CA2672901702 | F11 | c.485+214G>T (n.485+214G>T) c.324-1298G>T (n.324-1298G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.571G>T n.837+214G>T n.818+214G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274490T>C | CA1071934175 | F11 | c.485+215T>C (n.485+215T>C) c.324-1297T>C (n.324-1297T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.572T>C n.837+215T>C n.818+215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274490T= | CA1519933391 | F11 | c.485+215T= (n.485+215T=) c.324-1297T= (n.324-1297T=) c.*211T= (n.*211T=) n.572T= n.837+215T= n.818+215T= | |
| 4 | g.186274491C= | CA1519933392 | F11 | c.485+216C= (n.485+216C=) c.324-1296C= (n.324-1296C=) c.*212C= (n.*212C=) n.573C= n.837+216C= n.818+216C= | |
| 4 | g.186274491C>G | CA557064461 | F11 | c.485+216C>G (n.485+216C>G) c.324-1296C>G (n.324-1296C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.573C>G n.837+216C>G n.818+216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274492A>T | CA2672901703 | F11 | c.485+217A>T (n.485+217A>T) c.324-1295A>T (n.324-1295A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.574A>T n.837+217A>T n.818+217A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274493G>A | CA2672901704 | F11 | c.485+218G>A (n.485+218G>A) c.324-1294G>A (n.324-1294G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.575G>A n.837+218G>A n.818+218G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274493G= | CA1519933393 | F11 | c.485+218G= (n.485+218G=) c.324-1294G= (n.324-1294G=) c.*214G= (n.*214G=) n.575G= n.837+218G= n.818+218G= | |
| 4 | g.186274493G>T | CA2672901705 | F11 | c.485+218G>T (n.485+218G>T) c.324-1294G>T (n.324-1294G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.575G>T n.837+218G>T n.818+218G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274494A>T | CA2672901706 | F11 | c.485+219A>T (n.485+219A>T) c.324-1293A>T (n.324-1293A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.576A>T n.837+219A>T n.818+219A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274498dup | CA1519933394 | F11 | c.485+223dup (n.485+223dup) c.324-1289dup (n.324-1289dup) c.*219dup (n.*219dup) n.580dup n.837+223dup n.818+223dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274498_186274500del | CA2672901707 | F11 | c.485+223_485+225del (n.485+223_485+225del) c.324-1289_324-1287del (n.324-1289_324-1287del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.580_582del n.837+223_837+225del n.818+223_818+225del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274498A>T | CA2672901709 | F11 | c.485+223A>T (n.485+223A>T) c.324-1289A>T (n.324-1289A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.580A>T n.837+223A>T n.818+223A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274505_186274506del | CA2672901708 | F11 | c.485+230_485+231del (n.485+230_485+231del) c.324-1282_324-1281del (n.324-1282_324-1281del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.587_588del n.837+230_837+231del n.818+230_818+231del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274500A= | CA1519933395 | F11 | c.485+225A= (n.485+225A=) c.324-1287A= (n.324-1287A=) c.*221A= (n.*221A=) n.582A= n.837+225A= n.818+225A= | |
| 4 | g.186274500A>G | CA2672901710 | F11 | c.485+225A>G (n.485+225A>G) c.324-1287A>G (n.324-1287A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.582A>G n.837+225A>G n.818+225A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274500A>T | CA1071934180 | F11 | c.485+225A>T (n.485+225A>T) c.324-1287A>T (n.324-1287A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.582A>T n.837+225A>T n.818+225A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274502A= | CA1519933396 | F11 | c.485+227A= (n.485+227A=) c.324-1285A= (n.324-1285A=) c.*223A= (n.*223A=) n.584A= n.837+227A= n.818+227A= | |
| 4 | g.186274502A>G | CA792306531 | F11 | c.485+227A>G (n.485+227A>G) c.324-1285A>G (n.324-1285A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.584A>G n.837+227A>G n.818+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274503T>C | CA2672901711 | F11 | c.485+228T>C (n.485+228T>C) c.324-1284T>C (n.324-1284T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.585T>C n.837+228T>C n.818+228T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274504A>T | CA2672901712 | F11 | c.485+229A>T (n.485+229A>T) c.324-1283A>T (n.324-1283A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.586A>T n.837+229A>T n.818+229A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274505T>C | CA112151389 | F11 | c.485+230T>C (n.485+230T>C) c.324-1282T>C (n.324-1282T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.587T>C n.837+230T>C n.818+230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274505T= | CA1519933397 | F11 | c.485+230T= (n.485+230T=) c.324-1282T= (n.324-1282T=) c.*226T= (n.*226T=) n.587T= n.837+230T= n.818+230T= | |
| 4 | g.186274506A>G | CA2764875976 | F11 | c.485+231A>G (n.485+231A>G) c.324-1281A>G (n.324-1281A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.588A>G n.837+231A>G n.818+231A>G | |
| 4 | g.186274507C>A | CA2672901713 | F11 | c.485+232C>A (n.485+232C>A) c.324-1280C>A (n.324-1280C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.589C>A n.837+232C>A n.818+232C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274507C= | CA1519933399 | F11 | c.485+232C= (n.485+232C=) c.324-1280C= (n.324-1280C=) c.*228C= (n.*228C=) n.589C= n.837+232C= n.818+232C= | |
| 4 | g.186274507C>G | CA1519933398 | F11 | c.485+232C>G (n.485+232C>G) c.324-1280C>G (n.324-1280C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.589C>G n.837+232C>G n.818+232C>G | dbSNP |
| 4 | g.186274508T>C | CA557064464 | F11 | c.485+233T>C (n.485+233T>C) c.324-1279T>C (n.324-1279T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.590T>C n.837+233T>C n.818+233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274508T= | CA1519933400 | F11 | c.485+233T= (n.485+233T=) c.324-1279T= (n.324-1279T=) c.*229T= (n.*229T=) n.590T= n.837+233T= n.818+233T= | |
| 4 | g.186274509T>A | CA2672901714 | F11 | c.485+234T>A (n.485+234T>A) c.324-1278T>A (n.324-1278T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.591T>A n.837+234T>A n.818+234T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274509T>C | CA2764875977 | F11 | c.485+234T>C (n.485+234T>C) c.324-1278T>C (n.324-1278T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.591T>C n.837+234T>C n.818+234T>C | |
| 4 | g.186274510G>A | CA1071934186 | F11 | c.485+235G>A (n.485+235G>A) c.324-1277G>A (n.324-1277G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.592G>A n.837+235G>A n.818+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274510G= | CA1519933401 | F11 | c.485+235G= (n.485+235G=) c.324-1277G= (n.324-1277G=) c.*231G= (n.*231G=) n.592G= n.837+235G= n.818+235G= | |
| 4 | g.186274511G>T | CA2672901715 | F11 | c.485+236G>T (n.485+236G>T) c.324-1276G>T (n.324-1276G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.593G>T n.837+236G>T n.818+236G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274512C>T | CA2672901716 | F11 | c.485+237C>T (n.485+237C>T) c.324-1275C>T (n.324-1275C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.594C>T n.837+237C>T n.818+237C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274513T>C | CA2672901717 | F11 | c.485+238T>C (n.485+238T>C) c.324-1274T>C (n.324-1274T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.595T>C n.837+238T>C n.818+238T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274514A>G | CA2672901718 | F11 | c.485+239A>G (n.485+239A>G) c.324-1273A>G (n.324-1273A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.596A>G n.837+239A>G n.818+239A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274517T>A | CA2672901719 | F11 | c.485+242T>A (n.485+242T>A) c.324-1270T>A (n.324-1270T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.599T>A n.837+242T>A n.818+242T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274519C>A | CA2672901720 | F11 | c.485+244C>A (n.485+244C>A) c.324-1268C>A (n.324-1268C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.601C>A n.837+244C>A n.818+244C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274520A>G | CA2672901721 | F11 | c.485+245A>G (n.485+245A>G) c.324-1267A>G (n.324-1267A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.602A>G n.837+245A>G n.818+245A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274521A>G | CA2672901722 | F11 | c.485+246A>G (n.485+246A>G) c.324-1266A>G (n.324-1266A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.603A>G n.837+246A>G n.818+246A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274525C>A | CA2672901723 | F11 | c.485+250C>A (n.485+250C>A) c.324-1262C>A (n.324-1262C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.607C>A n.837+250C>A n.818+250C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274525C= | CA1519933402 | F11 | c.485+250C= (n.485+250C=) c.324-1262C= (n.324-1262C=) c.*246C= (n.*246C=) n.607C= n.837+250C= n.818+250C= | |
| 4 | g.186274525C>T | CA112151403 | F11 | c.485+250C>T (n.485+250C>T) c.324-1262C>T (n.324-1262C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.607C>T n.837+250C>T n.818+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526G>A | CA112151409 | F11 | c.485+251G>A (n.485+251G>A) c.324-1261G>A (n.324-1261G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.608G>A n.837+251G>A n.818+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526G= | CA1519933403 | F11 | c.485+251G= (n.485+251G=) c.324-1261G= (n.324-1261G=) c.*247G= (n.*247G=) n.608G= n.837+251G= n.818+251G= | |
| 4 | g.186274526G>T | CA112151416 | F11 | c.485+251G>T (n.485+251G>T) c.324-1261G>T (n.324-1261G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.608G>T n.837+251G>T n.818+251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274526_186274531delinsGCTACA | CA1519933404 | F11 | c.485+251_485+256delinsGCTACA (n.485+251_485+256delinsGCTACA) c.324-1261_324-1256delinsGCTACA (n.324-1261_324-1256delinsGCTACA) c.*247_*252delinsGCTACA (n.*247_*252delinsGCTACA) n.608_613delinsGCTACA n.837+251_837+256delinsGCTACA n.818+251_818+256delinsGCTACA | |
| 4 | g.186274527C>A | CA2764875978 | F11 | c.485+252C>A (n.485+252C>A) c.324-1260C>A (n.324-1260C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.609C>A n.837+252C>A n.818+252C>A | |
| 4 | g.186274527C= | CA1519933405 | F11 | c.485+252C= (n.485+252C=) c.324-1260C= (n.324-1260C=) c.*248C= (n.*248C=) n.609C= n.837+252C= n.818+252C= | |
| 4 | g.186274527C>T | CA792306547 | F11 | c.485+252C>T (n.485+252C>T) c.324-1260C>T (n.324-1260C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.609C>T n.837+252C>T n.818+252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274529_186274533del | CA112151417 | F11 | c.485+254_485+258del (n.485+254_485+258del) c.324-1258_324-1254del (n.324-1258_324-1254del) c.*250_*254del (n.*250_*254del) n.611_615del n.837+254_837+258del n.818+254_818+258del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274528T>C | CA112151441 | F11 | c.485+253T>C (n.485+253T>C) c.324-1259T>C (n.324-1259T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.610T>C n.837+253T>C n.818+253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274528T= | CA1519933406 | F11 | c.485+253T= (n.485+253T=) c.324-1259T= (n.324-1259T=) c.*249T= (n.*249T=) n.610T= n.837+253T= n.818+253T= | |
| 4 | g.186274529A= | CA1519933407 | F11 | c.485+254A= (n.485+254A=) c.324-1258A= (n.324-1258A=) c.*250A= (n.*250A=) n.611A= n.837+254A= n.818+254A= | |
| 4 | g.186274529A>G | CA1519933408 | F11 | c.485+254A>G (n.485+254A>G) c.324-1258A>G (n.324-1258A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.611A>G n.837+254A>G n.818+254A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274531A>G | CA2672901724 | F11 | c.485+256A>G (n.485+256A>G) c.324-1256A>G (n.324-1256A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.613A>G n.837+256A>G n.818+256A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274531A>T | CA2672901725 | F11 | c.485+256A>T (n.485+256A>T) c.324-1256A>T (n.324-1256A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.613A>T n.837+256A>T n.818+256A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274532C>T | CA2672901726 | F11 | c.485+257C>T (n.485+257C>T) c.324-1255C>T (n.324-1255C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.614C>T n.837+257C>T n.818+257C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274533T>C | CA2672901727 | F11 | c.485+258T>C (n.485+258T>C) c.324-1254T>C (n.324-1254T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.615T>C n.837+258T>C n.818+258T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274535T>A | CA2708189268 | F11 | c.485+260T>A (n.485+260T>A) c.324-1252T>A (n.324-1252T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.617T>A n.837+260T>A n.818+260T>A | dbSNP |
| 4 | g.186274535T>C | CA2672901728 | F11 | c.485+260T>C (n.485+260T>C) c.324-1252T>C (n.324-1252T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.617T>C n.837+260T>C n.818+260T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274535T>G | CA2672901729 | F11 | c.485+260T>G (n.485+260T>G) c.324-1252T>G (n.324-1252T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.617T>G n.837+260T>G n.818+260T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274536T>A | CA2672901730 | F11 | c.485+261T>A (n.485+261T>A) c.324-1251T>A (n.324-1251T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.618T>A n.837+261T>A n.818+261T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274536T>G | CA2672901731 | F11 | c.485+261T>G (n.485+261T>G) c.324-1251T>G (n.324-1251T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.618T>G n.837+261T>G n.818+261T>G | gnomAD v4 |