| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274305C>A | CA2672901582 | F11 | c.485+30C>A (n.485+30C>A) c.323+1130C>A (n.323+1130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.387C>A n.837+30C>A n.818+30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274305C= | CA1519933311 | F11 | c.485+30C= (n.485+30C=) c.323+1130C= (n.323+1130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.387C= n.837+30C= n.818+30C= | |
| 4 | g.186274305C>G | CA1519933312 | F11 | c.485+30C>G (n.485+30C>G) c.323+1130C>G (n.323+1130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.387C>G n.837+30C>G n.818+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274305C>T | CA557396063 | F11 | c.485+30C>T (n.485+30C>T) c.323+1130C>T (n.323+1130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.387C>T n.837+30C>T n.818+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274306G>A | CA3163676 | F11 | c.485+31G>A (n.485+31G>A) c.323+1131G>A (n.323+1131G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.388G>A n.837+31G>A n.818+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274306G= | CA1519933313 | F11 | c.485+31G= (n.485+31G=) c.323+1131G= (n.323+1131G=) c.*27G= (n.*27G=) n.388G= n.837+31G= n.818+31G= | |
| 4 | g.186274307A= | CA1519933314 | F11 | c.485+32A= (n.485+32A=) c.323+1132A= (n.323+1132A=) c.*28A= (n.*28A=) n.389A= n.837+32A= n.818+32A= | |
| 4 | g.186274307A>G | CA3163677 | F11 | c.485+32A>G (n.485+32A>G) c.323+1132A>G (n.323+1132A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.389A>G n.837+32A>G n.818+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>A | CA3163679 | F11 | c.485+33T>A (n.485+33T>A) c.323+1133T>A (n.323+1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.390T>A n.837+33T>A n.818+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>C | CA3163678 | F11 | c.485+33T>C (n.485+33T>C) c.323+1133T>C (n.323+1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.390T>C n.837+33T>C n.818+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T= | CA1519933315 | F11 | c.485+33T= (n.485+33T=) c.323+1133T= (n.323+1133T=) c.*29T= (n.*29T=) n.390T= n.837+33T= n.818+33T= | |
| 4 | g.186274309G>A | CA2672901583 | F11 | c.485+34G>A (n.485+34G>A) c.323+1134G>A (n.323+1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.391G>A n.837+34G>A n.818+34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274309G= | CA1519933316 | F11 | c.485+34G= (n.485+34G=) c.323+1134G= (n.323+1134G=) c.*30G= (n.*30G=) n.391G= n.837+34G= n.818+34G= | |
| 4 | g.186274310A= | CA1519933317 | F11 | c.485+35A= (n.485+35A=) c.323+1135A= (n.323+1135A=) c.*31A= (n.*31A=) n.392A= n.837+35A= n.818+35A= | |
| 4 | g.186274310A>G | CA649569056 | F11 | c.485+35A>G (n.485+35A>G) c.323+1135A>G (n.323+1135A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.392A>G n.837+35A>G n.818+35A>G | COSMIC |
| 4 | g.186274310A>T | CA557396064 | F11 | c.485+35A>T (n.485+35A>T) c.323+1135A>T (n.323+1135A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.392A>T n.837+35A>T n.818+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274314dup | CA917387468 | F11 | c.485+39dup (n.485+39dup) c.323+1139dup (n.323+1139dup) c.*35dup (n.*35dup) n.396dup n.837+39dup n.818+39dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274316A= | CA1519933318 | F11 | c.485+41A= (n.485+41A=) c.323+1141A= (n.323+1141A=) c.*37A= (n.*37A=) n.398A= n.837+41A= n.818+41A= | |
| 4 | g.186274316A>T | CA557396065 | F11 | c.485+41A>T (n.485+41A>T) c.323+1141A>T (n.323+1141A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.398A>T n.837+41A>T n.818+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274319A= | CA1519933319 | F11 | c.485+44A= (n.485+44A=) c.323+1144A= (n.323+1144A=) c.*40A= (n.*40A=) n.401A= n.837+44A= n.818+44A= | |
| 4 | g.186274319A>G | CA1519933320 | F11 | c.485+44A>G (n.485+44A>G) c.323+1144A>G (n.323+1144A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.401A>G n.837+44A>G n.818+44A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274319A>T | CA792306393 | F11 | c.485+44A>T (n.485+44A>T) c.323+1144A>T (n.323+1144A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.401A>T n.837+44A>T n.818+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>A | CA2672901584 | F11 | c.485+45T>A (n.485+45T>A) c.323+1145T>A (n.323+1145T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.402T>A n.837+45T>A n.818+45T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>C | CA2578250199 | F11 | c.485+45T>C (n.485+45T>C) c.323+1145T>C (n.323+1145T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.402T>C n.837+45T>C n.818+45T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C>A | CA3163680 | F11 | c.485+46C>A (n.485+46C>A) c.323+1146C>A (n.323+1146C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.403C>A n.837+46C>A n.818+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C= | CA1519933321 | F11 | c.485+46C= (n.485+46C=) c.323+1146C= (n.323+1146C=) c.*42C= (n.*42C=) n.403C= n.837+46C= n.818+46C= | |
| 4 | g.186274321C>T | CA112151299 | F11 | c.485+46C>T (n.485+46C>T) c.323+1146C>T (n.323+1146C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.403C>T n.837+46C>T n.818+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>A | CA3163681 | F11 | c.485+47G>A (n.485+47G>A) c.323+1147G>A (n.323+1147G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.404G>A n.837+47G>A n.818+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>C | CA3163682 | F11 | c.485+47G>C (n.485+47G>C) c.323+1147G>C (n.323+1147G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.404G>C n.837+47G>C n.818+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G= | CA1519933322 | F11 | c.485+47G= (n.485+47G=) c.323+1147G= (n.323+1147G=) c.*43G= (n.*43G=) n.404G= n.837+47G= n.818+47G= | |
| 4 | g.186274322G>T | CA557396066 | F11 | c.485+47G>T (n.485+47G>T) c.323+1147G>T (n.323+1147G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.404G>T n.837+47G>T n.818+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G>A | CA1071934148 | F11 | c.485+49G>A (n.485+49G>A) c.323+1149G>A (n.323+1149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.406G>A n.837+49G>A n.818+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G= | CA1519933323 | F11 | c.485+49G= (n.485+49G=) c.323+1149G= (n.323+1149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.406G= n.837+49G= n.818+49G= | |
| 4 | g.186274324G>T | CA2672901585 | F11 | c.485+49G>T (n.485+49G>T) c.323+1149G>T (n.323+1149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.406G>T n.837+49G>T n.818+49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274329A= | CA1519933324 | F11 | c.485+54A= (n.485+54A=) c.323+1154A= (n.323+1154A=) c.*50A= (n.*50A=) n.411A= n.837+54A= n.818+54A= | |
| 4 | g.186274329A>G | CA3163683 | F11 | c.485+54A>G (n.485+54A>G) c.323+1154A>G (n.323+1154A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.411A>G n.837+54A>G n.818+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186274331T>C | CA792306406 | F11 | c.485+56T>C (n.485+56T>C) c.323+1156T>C (n.323+1156T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.413T>C n.837+56T>C n.818+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274331T= | CA1519933325 | F11 | c.485+56T= (n.485+56T=) c.323+1156T= (n.323+1156T=) c.*52T= (n.*52T=) n.413T= n.837+56T= n.818+56T= | |
| 4 | g.186274332A= | CA1519933326 | F11 | c.485+57A= (n.485+57A=) c.323+1157A= (n.323+1157A=) c.*53A= (n.*53A=) n.414A= n.837+57A= n.818+57A= | |
| 4 | g.186274332A>G | CA792306411 | F11 | c.485+57A>G (n.485+57A>G) c.323+1157A>G (n.323+1157A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.414A>G n.837+57A>G n.818+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274333A>G | CA2578250200 | F11 | c.485+58A>G (n.485+58A>G) c.323+1158A>G (n.323+1158A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.415A>G n.837+58A>G n.818+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274336A= | CA1519933328 | F11 | c.485+61A= (n.485+61A=) c.323+1161A= (n.323+1161A=) c.*57A= (n.*57A=) n.418A= n.837+61A= n.818+61A= | |
| 4 | g.186274336A>C | CA2672901586 | F11 | c.485+61A>C (n.485+61A>C) c.323+1161A>C (n.323+1161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.418A>C n.837+61A>C n.818+61A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274336A>T | CA1519933327 | F11 | c.485+61A>T (n.485+61A>T) c.323+1161A>T (n.323+1161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.418A>T n.837+61A>T n.818+61A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274337G>A | CA2672901587 | F11 | c.485+62G>A (n.485+62G>A) c.323+1162G>A (n.323+1162G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.419G>A n.837+62G>A n.818+62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274338C>A | CA792306414 | F11 | c.485+63C>A (n.485+63C>A) c.323+1163C>A (n.323+1163C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.420C>A n.837+63C>A n.818+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274338C= | CA1519933329 | F11 | c.485+63C= (n.485+63C=) c.323+1163C= (n.323+1163C=) c.*59C= (n.*59C=) n.420C= n.837+63C= n.818+63C= | |
| 4 | g.186274338C>G | CA2672901588 | F11 | c.485+63C>G (n.485+63C>G) c.323+1163C>G (n.323+1163C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.420C>G n.837+63C>G n.818+63C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274339T>A | CA2672901589 | F11 | c.485+64T>A (n.485+64T>A) c.323+1164T>A (n.323+1164T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.421T>A n.837+64T>A n.818+64T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274342del | CA2578250201 | F11 | c.485+67del (n.485+67del) c.323+1167del (n.323+1167del) c.*63del (n.*63del) n.424del n.837+67del n.818+67del | |
| 4 | g.186274340T>C | CA2672901590 | F11 | c.485+65T>C (n.485+65T>C) c.323+1165T>C (n.323+1165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.422T>C n.837+65T>C n.818+65T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274340T>G | CA2672901591 | F11 | c.485+65T>G (n.485+65T>G) c.323+1165T>G (n.323+1165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.422T>G n.837+65T>G n.818+65T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274342T>C | CA2708189254 | F11 | c.485+67T>C (n.485+67T>C) c.323+1167T>C (n.323+1167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.424T>C n.837+67T>C n.818+67T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274342T>G | CA2672901592 | F11 | c.485+67T>G (n.485+67T>G) c.323+1167T>G (n.323+1167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.424T>G n.837+67T>G n.818+67T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274344C>A | CA2672901593 | F11 | c.485+69C>A (n.485+69C>A) c.323+1169C>A (n.323+1169C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.426C>A n.837+69C>A n.818+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274345C>T | CA2672901594 | F11 | c.485+70C>T (n.485+70C>T) c.323+1170C>T (n.323+1170C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.427C>T n.837+70C>T n.818+70C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274346A= | CA1519933330 | F11 | c.485+71A= (n.485+71A=) c.323+1171A= (n.323+1171A=) c.*67A= (n.*67A=) n.428A= n.837+71A= n.818+71A= | |
| 4 | g.186274346A>G | CA1519933331 | F11 | c.485+71A>G (n.485+71A>G) c.323+1171A>G (n.323+1171A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.428A>G n.837+71A>G n.818+71A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274346A>T | CA2672901595 | F11 | c.485+71A>T (n.485+71A>T) c.323+1171A>T (n.323+1171A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.428A>T n.837+71A>T n.818+71A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274348C>G | CA2672901597 | F11 | c.485+73C>G (n.485+73C>G) c.323+1173C>G (n.323+1173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.430C>G n.837+73C>G n.818+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274348C>T | CA2672901596 | F11 | c.485+73C>T (n.485+73C>T) c.323+1173C>T (n.323+1173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.430C>T n.837+73C>T n.818+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274350A>G | CA2672901598 | F11 | c.485+75A>G (n.485+75A>G) c.323+1175A>G (n.323+1175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.432A>G n.837+75A>G n.818+75A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274351del | CA2672901599 | F11 | c.485+76del (n.485+76del) c.323+1176del (n.323+1176del) c.*72del (n.*72del) n.433del n.837+76del n.818+76del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274351C>G | CA2672901600 | F11 | c.485+76C>G (n.485+76C>G) c.323+1176C>G (n.323+1176C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.433C>G n.837+76C>G n.818+76C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274351C>T | CA2672901601 | F11 | c.485+76C>T (n.485+76C>T) c.323+1176C>T (n.323+1176C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.433C>T n.837+76C>T n.818+76C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274356T>C | CA792306416 | F11 | c.485+81T>C (n.485+81T>C) c.323+1181T>C (n.323+1181T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.438T>C n.837+81T>C n.818+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274356T= | CA1519933332 | F11 | c.485+81T= (n.485+81T=) c.323+1181T= (n.323+1181T=) c.*77T= (n.*77T=) n.438T= n.837+81T= n.818+81T= | |
| 4 | g.186274357G>A | CA2672901602 | F11 | c.485+82G>A (n.485+82G>A) c.323+1182G>A (n.323+1182G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.439G>A n.837+82G>A n.818+82G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274357G= | CA1519933333 | F11 | c.485+82G= (n.485+82G=) c.323+1182G= (n.323+1182G=) c.*78G= (n.*78G=) n.439G= n.837+82G= n.818+82G= | |
| 4 | g.186274357G>T | CA112151316 | F11 | c.485+82G>T (n.485+82G>T) c.323+1182G>T (n.323+1182G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.439G>T n.837+82G>T n.818+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274358C>A | CA2578250203 | F11 | c.485+83C>A (n.485+83C>A) c.323+1183C>A (n.323+1183C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.440C>A n.837+83C>A n.818+83C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274358C>T | CA2672901603 | F11 | c.485+83C>T (n.485+83C>T) c.323+1183C>T (n.323+1183C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.440C>T n.837+83C>T n.818+83C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274359del | CA2578250202 | F11 | c.485+84del (n.485+84del) c.323+1184del (n.323+1184del) c.*80del (n.*80del) n.441del n.837+84del n.818+84del | |
| 4 | g.186274359C= | CA1519933334 | F11 | c.485+84C= (n.485+84C=) c.323+1184C= (n.323+1184C=) c.*80C= (n.*80C=) n.441C= n.837+84C= n.818+84C= | |
| 4 | g.186274359C>T | CA557396067 | F11 | c.485+84C>T (n.485+84C>T) c.323+1184C>T (n.323+1184C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.441C>T n.837+84C>T n.818+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274361G>A | CA792306422 | F11 | c.485+86G>A (n.485+86G>A) c.323+1186G>A (n.323+1186G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.443G>A n.837+86G>A n.818+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274361G= | CA1519933335 | F11 | c.485+86G= (n.485+86G=) c.323+1186G= (n.323+1186G=) c.*82G= (n.*82G=) n.443G= n.837+86G= n.818+86G= | |
| 4 | g.186274362A>G | CA2672901604 | F11 | c.485+87A>G (n.485+87A>G) c.323+1187A>G (n.323+1187A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.444A>G n.837+87A>G n.818+87A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274363del | CA649569061 | F11 | c.485+88del (n.485+88del) c.323+1188del (n.323+1188del) c.*84del (n.*84del) n.445del n.837+88del n.818+88del | COSMIC |
| 4 | g.186274366del | CA2764875959 | F11 | c.485+91del (n.485+91del) c.323+1191del (n.323+1191del) c.*87del (n.*87del) n.448del n.837+91del n.818+91del | |
| 4 | g.186274368T>C | CA2672901606 | F11 | c.485+93T>C (n.485+93T>C) c.323+1193T>C (n.323+1193T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.450T>C n.837+93T>C n.818+93T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274368T>G | CA2672901607 | F11 | c.485+93T>G (n.485+93T>G) c.323+1193T>G (n.323+1193T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.450T>G n.837+93T>G n.818+93T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274371dup | CA2672901605 | F11 | c.485+96dup (n.485+96dup) c.323+1196dup (n.323+1196dup) c.*92dup (n.*92dup) n.453dup n.837+96dup n.818+96dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274370T>C | CA1071934154 | F11 | c.485+95T>C (n.485+95T>C) c.323+1195T>C (n.323+1195T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.452T>C n.837+95T>C n.818+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274370T= | CA1519933336 | F11 | c.485+95T= (n.485+95T=) c.323+1195T= (n.323+1195T=) c.*91T= (n.*91T=) n.452T= n.837+95T= n.818+95T= | |
| 4 | g.186274372G>T | CA2672901608 | F11 | c.485+97G>T (n.485+97G>T) c.323+1197G>T (n.323+1197G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.454G>T n.837+97G>T n.818+97G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274374A>G | CA2578250204 | F11 | c.485+99A>G (n.485+99A>G) c.323+1199A>G (n.323+1199A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.456A>G n.837+99A>G n.818+99A>G | |
| 4 | g.186274375C>A | CA112151318 | F11 | c.485+100C>A (n.485+100C>A) c.323+1200C>A (n.323+1200C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.457C>A n.837+100C>A n.818+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274375C= | CA1519933337 | F11 | c.485+100C= (n.485+100C=) c.323+1200C= (n.323+1200C=) c.*96C= (n.*96C=) n.457C= n.837+100C= n.818+100C= | |
| 4 | g.186274378del | CA2672901609 | F11 | c.485+103del (n.485+103del) c.323+1203del (n.323+1203del) c.*99del (n.*99del) n.460del n.837+103del n.818+103del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274376C>A | CA2672901610 | F11 | c.485+101C>A (n.485+101C>A) c.323+1201C>A (n.323+1201C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.458C>A n.837+101C>A n.818+101C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274377C>A | CA2672901611 | F11 | c.485+102C>A (n.485+102C>A) c.323+1202C>A (n.323+1202C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.459C>A n.837+102C>A n.818+102C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274377C>T | CA2672901612 | F11 | c.485+102C>T (n.485+102C>T) c.323+1202C>T (n.323+1202C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.459C>T n.837+102C>T n.818+102C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274378C>A | CA2672901613 | F11 | c.485+103C>A (n.485+103C>A) c.323+1203C>A (n.323+1203C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.460C>A n.837+103C>A n.818+103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274378C>G | CA2672901614 | F11 | c.485+103C>G (n.485+103C>G) c.323+1203C>G (n.323+1203C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.460C>G n.837+103C>G n.818+103C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274379T>A | CA2672901615 | F11 | c.485+104T>A (n.485+104T>A) c.323+1204T>A (n.323+1204T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.461T>A n.837+104T>A n.818+104T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274379T>C | CA2764875960 | F11 | c.485+104T>C (n.485+104T>C) c.323+1204T>C (n.323+1204T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.461T>C n.837+104T>C n.818+104T>C | |
| 4 | g.186274380A>C | CA2672901616 | F11 | c.485+105A>C (n.485+105A>C) c.323+1205A>C (n.323+1205A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.462A>C n.837+105A>C n.818+105A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274380A>G | CA2672901617 | F11 | c.485+105A>G (n.485+105A>G) c.323+1205A>G (n.323+1205A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.462A>G n.837+105A>G n.818+105A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274381A>C | CA2672901618 | F11 | c.485+106A>C (n.485+106A>C) c.323+1206A>C (n.323+1206A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.463A>C n.837+106A>C n.818+106A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274381A>G | CA2672901619 | F11 | c.485+106A>G (n.485+106A>G) c.323+1206A>G (n.323+1206A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.463A>G n.837+106A>G n.818+106A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274382A>C | CA2672901620 | F11 | c.485+107A>C (n.485+107A>C) c.323+1207A>C (n.323+1207A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.464A>C n.837+107A>C n.818+107A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274382_186274383insCACACCCA | CA2764875965 | F11 | c.485+107_485+108insCACACCCA (n.485+107_485+108insCACACCCA) c.323+1207_323+1208insCACACCCA (n.323+1207_323+1208insCACACCCA) c.*103_*104insCACACCCA (n.*103_*104insCACACCCA) n.464_465insCACACCCA n.837+107_837+108insCACACCCA n.818+107_818+108insCACACCCA | |
| 4 | g.186274383_186274384insACACCAAACACACCCAA | CA2764875963 | F11 | c.485+108_485+109insACACCAAACACACCCAA (n.485+108_485+109insACACCAAACACACCCAA) c.323+1208_323+1209insACACCAAACACACCCAA (n.323+1208_323+1209insACACCAAACACACCCAA) c.*104_*105insACACCAAACACACCCAA (n.*104_*105insACACCAAACACACCCAA) n.465_466insACACCAAACACACCCAA n.837+108_837+109insACACCAAACACACCCAA n.818+108_818+109insACACCAAACACACCCAA | |
| 4 | g.186274383_186274384insCACACCAAACACACCCAA | CA2764875964 | F11 | c.485+108_485+109insCACACCAAACACACCCAA (n.485+108_485+109insCACACCAAACACACCCAA) c.323+1208_323+1209insCACACCAAACACACCCAA (n.323+1208_323+1209insCACACCAAACACACCCAA) c.*104_*105insCACACCAAACACACCCAA (n.*104_*105insCACACCAAACACACCCAA) n.465_466insCACACCAAACACACCCAA n.837+108_837+109insCACACCAAACACACCCAA n.818+108_818+109insCACACCAAACACACCCAA | |
| 4 | g.186274383A= | CA1519933338 | F11 | c.485+108A= (n.485+108A=) c.323+1208A= (n.323+1208A=) c.*104A= (n.*104A=) n.465A= n.837+108A= n.818+108A= | |
| 4 | g.186274383A>C | CA2672901621 | F11 | c.485+108A>C (n.485+108A>C) c.323+1208A>C (n.323+1208A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.465A>C n.837+108A>C n.818+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274383A>G | CA1519933339 | F11 | c.485+108A>G (n.485+108A>G) c.323+1208A>G (n.323+1208A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.465A>G n.837+108A>G n.818+108A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274384G>C | CA2764875967 | F11 | c.485+109G>C (n.485+109G>C) c.323+1209G>C (n.323+1209G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.466G>C n.837+109G>C n.818+109G>C | |
| 4 | g.186274384G= | CA1519933340 | F11 | c.485+109G= (n.485+109G=) c.323+1209G= (n.323+1209G=) c.*105G= (n.*105G=) n.466G= n.837+109G= n.818+109G= | |
| 4 | g.186274384G>T | CA1519933341 | F11 | c.485+109G>T (n.485+109G>T) c.323+1209G>T (n.323+1209G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.466G>T n.837+109G>T n.818+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274385_186274388delinsACAT | CA1519933342 | F11 | c.485+110_485+113delinsACAT (n.485+110_485+113delinsACAT) c.323+1210_323+1213delinsACAT (n.323+1210_323+1213delinsACAT) c.*106_*109delinsACAT (n.*106_*109delinsACAT) n.467_470delinsACAT n.837+110_837+113delinsACAT n.818+110_818+113delinsACAT | |
| 4 | g.186274386C>A | CA2672901622 | F11 | c.485+111C>A (n.485+111C>A) c.323+1211C>A (n.323+1211C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.468C>A n.837+111C>A n.818+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274386C>T | CA2764875968 | F11 | c.485+111C>T (n.485+111C>T) c.323+1211C>T (n.323+1211C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.468C>T n.837+111C>T n.818+111C>T | |
| 4 | g.186274386_186274388del | CA792306429 | F11 | c.485+111_485+113del (n.485+111_485+113del) c.323+1211_323+1213del (n.323+1211_323+1213del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) n.468_470del n.837+111_837+113del n.818+111_818+113del | dbSNP |
| 4 | g.186274387A= | CA1519933344 | F11 | c.485+112A= (n.485+112A=) c.323+1212A= (n.323+1212A=) c.*108A= (n.*108A=) n.469A= n.837+112A= n.818+112A= | |
| 4 | g.186274387A>C | CA2672901623 | F11 | c.485+112A>C (n.485+112A>C) c.323+1212A>C (n.323+1212A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.469A>C n.837+112A>C n.818+112A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274387A>G | CA792306434 | F11 | c.485+112A>G (n.485+112A>G) c.323+1212A>G (n.323+1212A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.469A>G n.837+112A>G n.818+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274387_186274390delinsATTT | CA1519933343 | F11 | c.485+112_485+115delinsATTT (n.485+112_485+115delinsATTT) c.323+1212_323+1215delinsATTT (n.323+1212_323+1215delinsATTT) c.*108_*111delinsATTT (n.*108_*111delinsATTT) n.469_472delinsATTT n.837+112_837+115delinsATTT n.818+112_818+115delinsATTT | |
| 4 | g.186274388T>C | CA2672901624 | F11 | c.485+113T>C (n.485+113T>C) c.323+1213T>C (n.323+1213T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.470T>C n.837+113T>C n.818+113T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274388T>G | CA2672901625 | F11 | c.485+113T>G (n.485+113T>G) c.323+1213T>G (n.323+1213T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.470T>G n.837+113T>G n.818+113T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274388_186274390del | CA112151320 | F11 | c.485+113_485+115del (n.485+113_485+115del) c.323+1213_323+1215del (n.323+1213_323+1215del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) n.470_472del n.837+113_837+115del n.818+113_818+115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274389T>G | CA2672901626 | F11 | c.485+114T>G (n.485+114T>G) c.323+1214T>G (n.323+1214T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.471T>G n.837+114T>G n.818+114T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274390T>A | CA112151323 | F11 | c.485+115T>A (n.485+115T>A) c.323+1215T>A (n.323+1215T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.472T>A n.837+115T>A n.818+115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274390T= | CA1519933345 | F11 | c.485+115T= (n.485+115T=) c.323+1215T= (n.323+1215T=) c.*111T= (n.*111T=) n.472T= n.837+115T= n.818+115T= | |
| 4 | g.186274391C>A | CA2672901627 | F11 | c.485+116C>A (n.485+116C>A) c.323+1216C>A (n.323+1216C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.473C>A n.837+116C>A n.818+116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274391C>G | CA2672901628 | F11 | c.485+116C>G (n.485+116C>G) c.323+1216C>G (n.323+1216C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.473C>G n.837+116C>G n.818+116C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274392T>G | CA112151329 | F11 | c.485+117T>G (n.485+117T>G) c.323+1217T>G (n.323+1217T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.474T>G n.837+117T>G n.818+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274392T= | CA1519933347 | F11 | c.485+117T= (n.485+117T=) c.323+1217T= (n.323+1217T=) c.*113T= (n.*113T=) n.474T= n.837+117T= n.818+117T= | |
| 4 | g.186274392_186274393delinsTA | CA1519933346 | F11 | c.485+117_485+118delinsTA (n.485+117_485+118delinsTA) c.323+1217_323+1218delinsTA (n.323+1217_323+1218delinsTA) c.*113_*114delinsTA (n.*113_*114delinsTA) n.474_475delinsTA n.837+117_837+118delinsTA n.818+117_818+118delinsTA | |
| 4 | g.186274392_186274400del | CA2672901629 | F11 | c.485+117_485+125del (n.485+117_485+125del) c.323+1217_323+1225del (n.323+1217_323+1225del) c.*113_*121del (n.*113_*121del) n.474_482del n.837+117_837+125del n.818+117_818+125del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274393del | CA1519933348 | F11 | c.485+118del (n.485+118del) c.323+1218del (n.323+1218del) c.*114del (n.*114del) n.475del n.837+118del n.818+118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274393A= | CA1519933349 | F11 | c.485+118A= (n.485+118A=) c.323+1218A= (n.323+1218A=) c.*114A= (n.*114A=) n.475A= n.837+118A= n.818+118A= | |
| 4 | g.186274393A>G | CA792306441 | F11 | c.485+118A>G (n.485+118A>G) c.323+1218A>G (n.323+1218A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.475A>G n.837+118A>G n.818+118A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274393A>T | CA2672901630 | F11 | c.485+118A>T (n.485+118A>T) c.323+1218A>T (n.323+1218A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.475A>T n.837+118A>T n.818+118A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274394T>A | CA2672901631 | F11 | c.485+119T>A (n.485+119T>A) c.323+1219T>A (n.323+1219T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.476T>A n.837+119T>A n.818+119T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274394T>C | CA792306442 | F11 | c.485+119T>C (n.485+119T>C) c.323+1219T>C (n.323+1219T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.476T>C n.837+119T>C n.818+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274394T= | CA1519933350 | F11 | c.485+119T= (n.485+119T=) c.323+1219T= (n.323+1219T=) c.*115T= (n.*115T=) n.476T= n.837+119T= n.818+119T= | |
| 4 | g.186274395A= | CA1519933351 | F11 | c.485+120A= (n.485+120A=) c.323+1220A= (n.323+1220A=) c.*116A= (n.*116A=) n.477A= n.837+120A= n.818+120A= | |
| 4 | g.186274395A>C | CA792306447 | F11 | c.485+120A>C (n.485+120A>C) c.323+1220A>C (n.323+1220A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.477A>C n.837+120A>C n.818+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274395A>G | CA112151347 | F11 | c.485+120A>G (n.485+120A>G) c.323+1220A>G (n.323+1220A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.477A>G n.837+120A>G n.818+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274396A= | CA1519933352 | F11 | c.485+121A= (n.485+121A=) c.323+1221A= (n.323+1221A=) c.*117A= (n.*117A=) n.478A= n.837+121A= n.818+121A= | |
| 4 | g.186274396A>C | CA792306452 | F11 | c.485+121A>C (n.485+121A>C) c.323+1221A>C (n.323+1221A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.478A>C n.837+121A>C n.818+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274397T>A | CA11672411 | F11 | c.485+122T>A (n.485+122T>A) c.323+1222T>A (n.323+1222T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.479T>A n.837+122T>A n.818+122T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274397T>C | CA2580590032 | F11 | c.485+122T>C (n.485+122T>C) c.323+1222T>C (n.323+1222T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.479T>C n.837+122T>C n.818+122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274397T>G | CA557396068 | F11 | c.485+122T>G (n.485+122T>G) c.323+1222T>G (n.323+1222T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.479T>G n.837+122T>G n.818+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274397T= | CA1519933353 | F11 | c.485+122T= (n.485+122T=) c.323+1222T= (n.323+1222T=) c.*118T= (n.*118T=) n.479T= n.837+122T= n.818+122T= | |
| 4 | g.186274401A= | CA1519933354 | F11 | c.485+126A= (n.485+126A=) c.323+1226A= (n.323+1226A=) c.*122A= (n.*122A=) n.483A= n.837+126A= n.818+126A= | |
| 4 | g.186274401A>C | CA2672901632 | F11 | c.485+126A>C (n.485+126A>C) c.323+1226A>C (n.323+1226A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.483A>C n.837+126A>C n.818+126A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274401A>G | CA792306466 | F11 | c.485+126A>G (n.485+126A>G) c.323+1226A>G (n.323+1226A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.483A>G n.837+126A>G n.818+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274401A>T | CA2672901633 | F11 | c.485+126A>T (n.485+126A>T) c.323+1226A>T (n.323+1226A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.483A>T n.837+126A>T n.818+126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274402C>A | CA2672901634 | F11 | c.485+127C>A (n.485+127C>A) c.323+1227C>A (n.323+1227C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.484C>A n.837+127C>A n.818+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274402C>G | CA2764875971 | F11 | c.485+127C>G (n.485+127C>G) c.323+1227C>G (n.323+1227C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.484C>G n.837+127C>G n.818+127C>G | |
| 4 | g.186274404_186274457del | CA2672901635 | F11 | c.485+129_485+182del (n.485+129_485+182del) c.323+1229_323+1282del (n.323+1229_323+1282del) c.*125_*178del (n.*125_*178del) n.486_539del n.837+129_837+182del n.818+129_818+182del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274404C>A | CA2672901636 | F11 | c.485+129C>A (n.485+129C>A) c.323+1229C>A (n.323+1229C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.486C>A n.837+129C>A n.818+129C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274404C>G | CA2672901637 | F11 | c.485+129C>G (n.485+129C>G) c.323+1229C>G (n.323+1229C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.486C>G n.837+129C>G n.818+129C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274405C>A | CA2672901638 | F11 | c.485+130C>A (n.485+130C>A) c.323+1230C>A (n.323+1230C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.487C>A n.837+130C>A n.818+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274405C>T | CA2672901639 | F11 | c.485+130C>T (n.485+130C>T) c.323+1230C>T (n.323+1230C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.487C>T n.837+130C>T n.818+130C>T | gnomAD v4 |