Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274205A>CCA442644278F11c.415A>C (p.Arg139=)
c.323+1030A>C (n.323+1030A>C)
n.287A>C
n.767A>C
n.748A>C
4g.186274205A>GCA358958596F11c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.323+1030A>G (n.323+1030A>G)
n.287A>G
n.767A>G
n.748A>G
4g.186274205A>TCA358958597F11c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.323+1030A>T (n.323+1030A>T)
n.287A>T
n.767A>T
n.748A>T
 ClinVar
4g.186274206G>ACA358958598F11c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.323+1031G>A (n.323+1031G>A)
n.288G>A
n.768G>A
n.749G>A
 dbSNP
4g.186274206G>CCA358958599F11c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.323+1031G>C (n.323+1031G>C)
n.288G>C
n.768G>C
n.749G>C
4g.186274206G=CA1519933257F11c.416G= (p.Arg139=)
c.323+1031G= (n.323+1031G=)
n.288G=
n.768G=
n.749G=
4g.186274206G>TCA3163648F11c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.323+1031G>T (n.323+1031G>T)
n.288G>T
n.768G>T
n.749G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274207A>CCA358958600F11c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>C (n.323+1032A>C)
n.289A>C
n.769A>C
n.750A>C
4g.186274207A>GCA442644279F11c.417A>G (p.Arg139=)
c.323+1032A>G (n.323+1032A>G)
n.289A>G
n.769A>G
n.750A>G
 gnomAD v4
4g.186274207A>TCA358958601F11c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>T (n.323+1032A>T)
n.289A>T
n.769A>T
n.750A>T
4g.186274208T>ACA358958602F11c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.323+1033T>A (n.323+1033T>A)
n.290T>A
n.770T>A
n.751T>A
4g.186274208T>CCA358958603F11c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.323+1033T>C (n.323+1033T>C)
n.290T>C
n.770T>C
n.751T>C
4g.186274208T>GCA358958604F11c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.323+1033T>G (n.323+1033T>G)
n.290T>G
n.770T>G
n.751T>G
4g.186274209G>ACA219140F11c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.323+1034G>A (n.323+1034G>A)
n.291G>A
n.771G>A
n.752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274209G>CCA358958605F11c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.323+1034G>C (n.323+1034G>C)
n.291G>C
n.771G>C
n.752G>C
4g.186274209G=CA1519933258F11c.419G= (p.Cys140=)
c.323+1034G= (n.323+1034G=)
n.291G=
n.771G=
n.752G=
4g.186274209G>TCA358958606F11c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.323+1034G>T (n.323+1034G>T)
n.291G>T
n.771G>T
n.752G>T
4g.186274210C>ACA358958607F11c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.323+1035C>A (n.323+1035C>A)
n.292C>A
n.772C>A
n.753C>A
4g.186274210C=CA1519933259F11c.420C= (p.Cys140=)
c.323+1035C= (n.323+1035C=)
n.292C=
n.772C=
n.753C=
4g.186274210C>GCA358958608F11c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.323+1035C>G (n.323+1035C>G)
n.292C>G
n.772C>G
n.753C>G
4g.186274210C>TCA3163649F11c.420C>T (p.Cys140=)
c.323+1035C>T (n.323+1035C>T)
n.292C>T
n.772C>T
n.753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274211A>CCA358958611F11c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.323+1036A>C (n.323+1036A>C)
n.293A>C
n.773A>C
n.754A>C
4g.186274211A>GCA358958609F11c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.323+1036A>G (n.323+1036A>G)
n.293A>G
n.773A>G
n.754A>G
4g.186274211A>TCA358958610F11c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.323+1036A>T (n.323+1036A>T)
n.293A>T
n.773A>T
n.754A>T
4g.186274212C>ACA3163651F11c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.323+1037C>A (n.323+1037C>A)
n.294C>A
n.774C>A
n.755C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274212C=CA1519933260F11c.422C= (p.Thr141=)
c.323+1037C= (n.323+1037C=)
n.294C=
n.774C=
n.755C=
4g.186274212C>GCA358958612F11c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.323+1037C>G (n.323+1037C>G)
n.294C>G
n.774C>G
n.755C>G
4g.186274212C>TCA3163650F11c.422C>T (p.Thr141Met)
c.323+1037C>T (n.323+1037C>T)
n.294C>T
n.774C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274213G>ACA3163652F11c.423G>A (p.Thr141=)
c.323+1038G>A (n.323+1038G>A)
n.295G>A
n.775G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274213G>CCA442644281F11c.423G>C (p.Thr141=)
c.323+1038G>C (n.323+1038G>C)
n.295G>C
n.775G>C
n.756G>C
4g.186274213G=CA1519933261F11c.423G= (p.Thr141=)
c.323+1038G= (n.323+1038G=)
n.295G=
n.775G=
n.756G=
4g.186274213G>TCA442644280F11c.423G>T (p.Thr141=)
c.323+1038G>T (n.323+1038G>T)
n.295G>T
n.775G>T
n.756G>T
 gnomAD v4
4g.186274214G>ACA358958615F11c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.323+1039G>A (n.323+1039G>A)
n.296G>A
n.776G>A
n.757G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274214G>CCA358958613F11c.424G>C (p.Asp142His)
c.323+1039G>C (n.323+1039G>C)
n.296G>C
n.776G>C
n.757G>C
4g.186274214G=CA1519933262F11c.424G= (p.Asp142=)
c.323+1039G= (n.323+1039G=)
n.296G=
n.776G=
n.757G=
4g.186274214G>TCA358958614F11c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.323+1039G>T (n.323+1039G>T)
n.296G>T
n.776G>T
n.757G>T
4g.186274215A=CA1519933263F11c.425A= (p.Asp142=)
c.323+1040A= (n.323+1040A=)
n.297A=
n.777A=
n.758A=
4g.186274215A>CCA358958616F11c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.323+1040A>C (n.323+1040A>C)
n.297A>C
n.777A>C
n.758A>C
4g.186274215A>GCA3163653F11c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.323+1040A>G (n.323+1040A>G)
n.297A>G
n.777A>G
n.758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274215A>TCA358958617F11c.425A>T (p.Asp142Val)
c.323+1040A>T (n.323+1040A>T)
n.297A>T
n.777A>T
n.758A>T
4g.186274216T>ACA358958618F11c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.323+1041T>A (n.323+1041T>A)
n.298T>A
n.778T>A
n.759T>A
4g.186274216T>CCA442644282F11c.426T>C (p.Asp142=)
c.323+1041T>C (n.323+1041T>C)
n.298T>C
n.778T>C
n.759T>C
4g.186274216T>GCA358958619F11c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.323+1041T>G (n.323+1041T>G)
n.298T>G
n.778T>G
n.759T>G
4g.186274217G>ACA358958622F11c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.323+1042G>A (n.323+1042G>A)
n.299G>A
n.779G>A
n.760G>A
4g.186274217G>CCA358958620F11c.427G>C (p.Asp143His)
c.323+1042G>C (n.323+1042G>C)
n.299G>C
n.779G>C
n.760G>C
4g.186274217G>TCA358958621F11c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.323+1042G>T (n.323+1042G>T)
n.299G>T
n.779G>T
n.760G>T
4g.186274218A=CA1519933264F11c.428A= (p.Asp143=)
c.323+1043A= (n.323+1043A=)
n.300A=
n.780A=
n.761A=
4g.186274218A>CCA358958623F11c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.323+1043A>C (n.323+1043A>C)
n.300A>C
n.780A>C
n.761A>C
 dbSNP
4g.186274218A>GCA358958624F11c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.323+1043A>G (n.323+1043A>G)
n.300A>G
n.780A>G
n.761A>G
4g.186274218A>TCA358958625F11c.428A>T (p.Asp143Val)
c.323+1043A>T (n.323+1043A>T)
n.300A>T
n.780A>T
n.761A>T
4g.186274219C>ACA358958626F11c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.323+1044C>A (n.323+1044C>A)
n.301C>A
n.781C>A
n.762C>A
4g.186274219C=CA1519933265F11c.429C= (p.Asp143=)
c.323+1044C= (n.323+1044C=)
n.301C=
n.781C=
n.762C=
4g.186274219C>GCA358958627F11c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.323+1044C>G (n.323+1044C>G)
n.301C>G
n.781C>G
n.762C>G
4g.186274219C>TCA3163654F11c.429C>T (p.Asp143=)
c.323+1044C>T (n.323+1044C>T)
n.301C>T
n.781C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274220G>ACA112151134F11c.430G>A (p.Val144Ile)
c.323+1045G>A (n.323+1045G>A)
n.302G>A
n.782G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274220G>CCA358958628F11c.430G>C (p.Val144Leu)
c.323+1045G>C (n.323+1045G>C)
n.302G>C
n.782G>C
n.763G>C
4g.186274220G=CA1519933266F11c.430G= (p.Val144=)
c.323+1045G= (n.323+1045G=)
n.302G=
n.782G=
n.763G=
4g.186274220G>TCA358958629F11c.430G>T (p.Val144Phe)
c.323+1045G>T (n.323+1045G>T)
n.302G>T
n.782G>T
n.763G>T
4g.186274221T>ACA358958630F11c.431T>A (p.Val144Asp)
c.323+1046T>A (n.323+1046T>A)
n.303T>A
n.783T>A
n.764T>A
4g.186274221T>CCA112151136F11c.431T>C (p.Val144Ala)
c.323+1046T>C (n.323+1046T>C)
n.303T>C
n.783T>C
n.764T>C
 dbSNP
4g.186274221T>GCA358958631F11c.431T>G (p.Val144Gly)
c.323+1046T>G (n.323+1046T>G)
n.303T>G
n.783T>G
n.764T>G
4g.186274221T=CA1519933267F11c.431T= (p.Val144=)
c.323+1046T= (n.323+1046T=)
n.303T=
n.783T=
n.764T=
4g.186274222C>ACA3163655F11c.432C>A (p.Val144=)
c.323+1047C>A (n.323+1047C>A)
n.304C>A
n.784C>A
n.765C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274222C=CA1519933268F11c.432C= (p.Val144=)
c.323+1047C= (n.323+1047C=)
n.304C=
n.784C=
n.765C=
4g.186274222C>GCA442644283F11c.432C>G (p.Val144=)
c.323+1047C>G (n.323+1047C>G)
n.304C>G
n.784C>G
n.765C>G
4g.186274222C>TCA442644284F11c.432C>T (p.Val144=)
c.323+1047C>T (n.323+1047C>T)
n.304C>T
n.784C>T
n.765C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186274223delCA2740091614F11c.433del (p.His145ThrfsTer23)
c.323+1048del (n.323+1048del)
c.433del (p.His145ThrfsTer20)
n.305del
c.433del (p.His145ThrfsTer?)
n.785del
n.766del
 ClinVar
4g.186274223C>ACA358958632F11c.433C>A (p.His145Asn)
c.323+1048C>A (n.323+1048C>A)
n.305C>A
n.785C>A
n.766C>A
4g.186274223C>GCA358958634F11c.433C>G (p.His145Asp)
c.323+1048C>G (n.323+1048C>G)
n.305C>G
n.785C>G
n.766C>G
4g.186274223C>TCA358958633F11c.433C>T (p.His145Tyr)
c.323+1048C>T (n.323+1048C>T)
n.305C>T
n.785C>T
n.766C>T
4g.186274224A=CA1519933269F11c.434A= (p.His145=)
c.323+1049A= (n.323+1049A=)
n.306A=
n.786A=
n.767A=
4g.186274224A>CCA358958635F11c.434A>C (p.His145Pro)
c.323+1049A>C (n.323+1049A>C)
n.306A>C
n.786A>C
n.767A>C
 ClinVar
4g.186274224A>GCA3163656F11c.434A>G (p.His145Arg)
c.323+1049A>G (n.323+1049A>G)
n.306A>G
n.786A>G
n.767A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274224A>TCA358958636F11c.434A>T (p.His145Leu)
c.323+1049A>T (n.323+1049A>T)
n.306A>T
n.786A>T
n.767A>T
4g.186274225C>ACA358958637F11c.435C>A (p.His145Gln)
c.323+1050C>A (n.323+1050C>A)
n.307C>A
n.787C>A
n.768C>A
4g.186274225C>GCA358958638F11c.435C>G (p.His145Gln)
c.323+1050C>G (n.323+1050C>G)
n.307C>G
n.787C>G
n.768C>G
4g.186274225C>TCA442644285F11c.435C>T (p.His145=)
c.323+1050C>T (n.323+1050C>T)
n.307C>T
n.787C>T
n.768C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186274226T>ACA358958639F11c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.323+1051T>A (n.323+1051T>A)
n.308T>A
n.788T>A
n.769T>A
4g.186274226T>CCA3163657F11c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.323+1051T>C (n.323+1051T>C)
n.308T>C
n.788T>C
n.769T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274226T>GCA358958640F11c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.323+1051T>G (n.323+1051T>G)
n.308T>G
n.788T>G
n.769T>G
4g.186274226T=CA1519933270F11c.436T= (p.Cys146=)
c.323+1051T= (n.323+1051T=)
n.308T=
n.788T=
n.769T=
4g.186274227G>ACA358958641F11c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.323+1052G>A (n.323+1052G>A)
n.309G>A
n.789G>A
n.770G>A
4g.186274227G>CCA358958642F11c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.323+1052G>C (n.323+1052G>C)
n.309G>C
n.789G>C
n.770G>C
4g.186274227G>TCA358958643F11c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.323+1052G>T (n.323+1052G>T)
n.309G>T
n.789G>T
n.770G>T
4g.186274228C>ACA121752F11c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.323+1053C>A (n.323+1053C>A)
n.310C>A
n.790C>A
n.771C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274228C=CA1519933271F11c.438C= (p.Cys146=)
c.323+1053C= (n.323+1053C=)
n.310C=
n.790C=
n.771C=
4g.186274228C>GCA358958644F11c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.323+1053C>G (n.323+1053C>G)
n.310C>G
n.790C>G
n.771C>G
4g.186274228C>TCA442644286F11c.438C>T (p.Cys146=)
c.323+1053C>T (n.323+1053C>T)
n.310C>T
n.790C>T
n.771C>T
4g.186274229C>ACA358958645F11c.439C>A (p.His147Asn)
c.323+1054C>A (n.323+1054C>A)
n.311C>A
n.791C>A
n.772C>A
4g.186274229C>GCA358958647F11c.439C>G (p.His147Asp)
c.323+1054C>G (n.323+1054C>G)
n.311C>G
n.791C>G
n.772C>G
4g.186274229C>TCA358958646F11c.439C>T (p.His147Tyr)
c.323+1054C>T (n.323+1054C>T)
n.311C>T
n.791C>T
n.772C>T
4g.186274230A>CCA358958648F11c.440A>C (p.His147Pro)
c.323+1055A>C (n.323+1055A>C)
n.312A>C
n.792A>C
n.773A>C
4g.186274230A>GCA358958649F11c.440A>G (p.His147Arg)
c.323+1055A>G (n.323+1055A>G)
n.312A>G
n.792A>G
n.773A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274230A>TCA358958650F11c.440A>T (p.His147Leu)
c.323+1055A>T (n.323+1055A>T)
n.312A>T
n.792A>T
n.773A>T
4g.186274231C>ACA358958651F11c.441C>A (p.His147Gln)
c.323+1056C>A (n.323+1056C>A)
n.313C>A
n.793C>A
n.774C>A
4g.186274231C>GCA358958652F11c.441C>G (p.His147Gln)
c.323+1056C>G (n.323+1056C>G)
n.313C>G
n.793C>G
n.774C>G
4g.186274231C>TCA442644287F11c.441C>T (p.His147=)
c.323+1056C>T (n.323+1056C>T)
n.313C>T
n.793C>T
n.774C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186274232T>ACA358958653F11c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.323+1057T>A (n.323+1057T>A)
n.314T>A
n.794T>A
n.775T>A
4g.186274232T>CCA358958654F11c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.323+1057T>C (n.323+1057T>C)
n.314T>C
n.794T>C
n.775T>C
4g.186274232T>GCA358958655F11c.442T>G (p.Phe148Val)
c.323+1057T>G (n.323+1057T>G)
n.314T>G
n.794T>G
n.775T>G
 dbSNP
4g.186274232T=CA1519933272F11c.442T= (p.Phe148=)
c.323+1057T= (n.323+1057T=)
n.314T=
n.794T=
n.775T=
4g.186274236delCA645540585F11c.446del (p.Phe149SerfsTer19)
c.323+1061del (n.323+1061del)
c.446del (p.Phe149SerfsTer16)
n.318del
c.446del (p.Phe149SerfsTer?)
n.798del
n.779del
 COSMIC
4g.186274233T>ACA358958656F11c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.323+1058T>A (n.323+1058T>A)
n.315T>A
n.795T>A
n.776T>A
4g.186274233T>CCA358958657F11c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.323+1058T>C (n.323+1058T>C)
n.315T>C
n.795T>C
n.776T>C
4g.186274233T>GCA358958658F11c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.323+1058T>G (n.323+1058T>G)
n.315T>G
n.795T>G
n.776T>G
4g.186274234T>ACA358958659F11c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.323+1059T>A (n.323+1059T>A)
n.316T>A
n.796T>A
n.777T>A
4g.186274234T>CCA442644288F11c.444T>C (p.Phe148=)
c.323+1059T>C (n.323+1059T>C)
n.316T>C
n.796T>C
n.777T>C
4g.186274234T>GCA358958660F11c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.323+1059T>G (n.323+1059T>G)
n.316T>G
n.796T>G
n.777T>G
4g.186274235T>ACA358958661F11c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.323+1060T>A (n.323+1060T>A)
n.317T>A
n.797T>A
n.778T>A
4g.186274235T>CCA358958663F11c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.323+1060T>C (n.323+1060T>C)
n.317T>C
n.797T>C
n.778T>C
4g.186274235T>GCA358958662F11c.445T>G (p.Phe149Val)
c.323+1060T>G (n.323+1060T>G)
n.317T>G
n.797T>G
n.778T>G
4g.186274236T>ACA358958664F11c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.323+1061T>A (n.323+1061T>A)
n.318T>A
n.798T>A
n.779T>A
4g.186274236T>CCA358958665F11c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.323+1061T>C (n.323+1061T>C)
n.318T>C
n.798T>C
n.779T>C
4g.186274236T>GCA358958666F11c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.323+1061T>G (n.323+1061T>G)
n.318T>G
n.798T>G
n.779T>G
4g.186274237C>ACA358958667F11c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.323+1062C>A (n.323+1062C>A)
n.319C>A
n.799C>A
n.780C>A
4g.186274237C>GCA358958668F11c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.323+1062C>G (n.323+1062C>G)
n.319C>G
n.799C>G
n.780C>G
4g.186274237C>TCA442644289F11c.447C>T (p.Phe149=)
c.323+1062C>T (n.323+1062C>T)
n.319C>T
n.799C>T
n.780C>T
 COSMIC
4g.186274238A=CA1519933273F11c.448A= (p.Thr150=)
c.323+1063A= (n.323+1063A=)
n.320A=
n.800A=
n.781A=
4g.186274238A>CCA358958669F11c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.323+1063A>C (n.323+1063A>C)
n.320A>C
n.800A>C
n.781A>C
4g.186274238A>GCA358958670F11c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.323+1063A>G (n.323+1063A>G)
n.320A>G
n.800A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186274238A>TCA358958671F11c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.323+1063A>T (n.323+1063A>T)
n.320A>T
n.800A>T
n.781A>T
4g.186274238_186274240delinsACGCA1519933274F11c.448_450delinsACG (p.Thr150=)
c.323+1063_323+1065delinsACG (n.323+1063_323+1065delinsACG)
n.320_322delinsACG
n.800_802delinsACG
n.781_783delinsACG
4g.186274239C>ACA358958672F11c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.323+1064C>A (n.323+1064C>A)
n.321C>A
n.801C>A
n.782C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274239C=CA1519933275F11c.449C= (p.Thr150=)
c.323+1064C= (n.323+1064C=)
n.321C=
n.801C=
n.782C=
4g.186274239C>GCA358958673F11c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.323+1064C>G (n.323+1064C>G)
n.321C>G
n.801C>G
n.782C>G
4g.186274239C>TCA358958674F11c.449C>T (p.Thr150Met)
c.323+1064C>T (n.323+1064C>T)
n.321C>T
n.801C>T
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274239_186274240delCA916081459F11c.449_450del (p.Thr150IlefsTer13)
c.323+1064_323+1065del (n.323+1064_323+1065del)
c.449_450del (p.Thr150IlefsTer?)
n.321_322del
c.449_450del (p.Thr150IlefsTer18)
n.801_802del
n.782_783del
 ClinVar dbSNP
4g.186274240G>ACA3163658F11c.450G>A (p.Thr150=)
c.323+1065G>A (n.323+1065G>A)
n.322G>A
n.802G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274240G>CCA442644291F11c.450G>C (p.Thr150=)
c.323+1065G>C (n.323+1065G>C)
n.322G>C
n.802G>C
n.783G>C
4g.186274240G=CA1519933276F11c.450G= (p.Thr150=)
c.323+1065G= (n.323+1065G=)
n.322G=
n.802G=
n.783G=
4g.186274240G>TCA442644290F11c.450G>T (p.Thr150=)
c.323+1065G>T (n.323+1065G>T)
n.322G>T
n.802G>T
n.783G>T
 ClinVar
4g.186274241T>ACA358958677F11c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.323+1066T>A (n.323+1066T>A)
n.323T>A
n.803T>A
n.784T>A
4g.186274241T>CCA358958675F11c.451T>C (p.Tyr151His)
c.323+1066T>C (n.323+1066T>C)
n.323T>C
n.803T>C
n.784T>C
4g.186274241T>GCA358958676F11c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.323+1066T>G (n.323+1066T>G)
n.323T>G
n.803T>G
n.784T>G
 gnomAD v4
4g.186274242A=CA1519933277F11c.452A= (p.Tyr151=)
c.323+1067A= (n.323+1067A=)
n.324A=
n.804A=
n.785A=
4g.186274242A>CCA358958678F11c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.323+1067A>C (n.323+1067A>C)
n.324A>C
n.804A>C
n.785A>C
4g.186274242A>GCA219142F11c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.323+1067A>G (n.323+1067A>G)
n.324A>G
n.804A>G
n.785A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186274242A>TCA358958679F11c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.323+1067A>T (n.323+1067A>T)
n.324A>T
n.804A>T
n.785A>T
4g.186274243C>ACA358958680F11c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.323+1068C>A (n.323+1068C>A)
n.325C>A
n.805C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
4g.186274243C=CA1519933278F11c.453C= (p.Tyr151=)
c.323+1068C= (n.323+1068C=)
n.325C=
n.805C=
n.786C=
4g.186274243C>GCA358958681F11c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.323+1068C>G (n.323+1068C>G)
n.325C>G
n.805C>G
n.786C>G
4g.186274243C>TCA3163659F11c.453C>T (p.Tyr151=)
c.323+1068C>T (n.323+1068C>T)
n.325C>T
n.805C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274244G>ACA3163660F11c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.323+1069G>A (n.323+1069G>A)
n.326G>A
n.806G>A
n.787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274244G>CCA358958682F11c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.323+1069G>C (n.323+1069G>C)
n.326G>C
n.806G>C
n.787G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274244G=CA1519933279F11c.454G= (p.Ala152=)
c.323+1069G= (n.323+1069G=)
n.326G=
n.806G=
n.787G=
4g.186274244G>TCA358958683F11c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.323+1069G>T (n.323+1069G>T)
n.326G>T
n.806G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
4g.186274245C>ACA358958684F11c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.323+1070C>A (n.323+1070C>A)
n.327C>A
n.807C>A
n.788C>A
4g.186274245C>GCA358958685F11c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.323+1070C>G (n.323+1070C>G)
n.327C>G
n.807C>G
n.788C>G
4g.186274245C>TCA358958686F11c.455C>T (p.Ala152Val)
c.323+1070C>T (n.323+1070C>T)
n.327C>T
n.807C>T
n.788C>T
4g.186274246C>ACA3163661F11c.456C>A (p.Ala152=)
c.323+1071C>A (n.323+1071C>A)
n.328C>A
n.808C>A
n.789C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274246C=CA1519933280F11c.456C= (p.Ala152=)
c.323+1071C= (n.323+1071C=)
n.328C=
n.808C=
n.789C=
4g.186274246C>GCA442644292F11c.456C>G (p.Ala152=)
c.323+1071C>G (n.323+1071C>G)
n.328C>G
n.808C>G
n.789C>G
4g.186274246C>TCA442644293F11c.456C>T (p.Ala152=)
c.323+1071C>T (n.323+1071C>T)
n.328C>T
n.808C>T
n.789C>T
4g.186274247A>CCA358958689F11c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.323+1072A>C (n.323+1072A>C)
n.329A>C
n.809A>C
n.790A>C
4g.186274247A>GCA358958687F11c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.323+1072A>G (n.323+1072A>G)
n.329A>G
n.809A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
4g.186274247A>TCA358958688F11c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.323+1072A>T (n.323+1072A>T)
n.329A>T
n.809A>T
n.790A>T
4g.186274248C>ACA358958690F11c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.323+1073C>A (n.323+1073C>A)
n.330C>A
n.810C>A
n.791C>A
4g.186274248C>GCA358958691F11c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.323+1073C>G (n.323+1073C>G)
n.330C>G
n.810C>G
n.791C>G
4g.186274248C>TCA358958692F11c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.323+1073C>T (n.323+1073C>T)
n.330C>T
n.810C>T
n.791C>T
4g.186274249A>CCA442644294F11c.459A>C (p.Thr153=)
c.323+1074A>C (n.323+1074A>C)
n.331A>C
n.811A>C
n.792A>C
4g.186274249A>GCA442644295F11c.459A>G (p.Thr153=)
c.323+1074A>G (n.323+1074A>G)
n.331A>G
n.811A>G
n.792A>G
4g.186274249A>TCA442644296F11c.459A>T (p.Thr153=)
c.323+1074A>T (n.323+1074A>T)
n.331A>T
n.811A>T
n.792A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186274250A=CA1519933281F11c.460A= (p.Arg154=)
c.323+1075A= (n.323+1075A=)
n.332A=
n.812A=
n.793A=
4g.186274250A>CCA442644297F11c.460A>C (p.Arg154=)
c.323+1075A>C (n.323+1075A>C)
n.332A>C
n.812A>C
n.793A>C
4g.186274250A>GCA358958693F11c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.323+1075A>G (n.323+1075A>G)
n.332A>G
n.812A>G
n.793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274250A>TCA358958694F11c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.323+1075A>T (n.323+1075A>T)
n.332A>T
n.812A>T
n.793A>T
4g.186274251G>ACA358958695F11c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.323+1076G>A (n.323+1076G>A)
n.333G>A
n.813G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186274251G>CCA358958696F11c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.323+1076G>C (n.323+1076G>C)
n.333G>C
n.813G>C
n.794G>C
4g.186274251G=CA1519933282F11c.461G= (p.Arg154=)
c.323+1076G= (n.323+1076G=)
n.333G=
n.813G=
n.794G=
4g.186274251G>TCA3163662F11c.461G>T (p.Arg154Met)
c.323+1076G>T (n.323+1076G>T)
n.333G>T
n.813G>T
n.794G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274252G>ACA442644298F11c.462G>A (p.Arg154=)
c.323+1077G>A (n.323+1077G>A)
n.334G>A
n.814G>A
n.795G>A
4g.186274252G>CCA358958697F11c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.323+1077G>C (n.323+1077G>C)
n.334G>C
n.814G>C
n.795G>C
4g.186274252G>TCA358958698F11c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.323+1077G>T (n.323+1077G>T)
n.334G>T
n.814G>T
n.795G>T
4g.186274253C>ACA112151172F11c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.323+1078C>A (n.323+1078C>A)
n.335C>A
n.815C>A
n.796C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274253C=CA1519933283F11c.463C= (p.Gln155=)
c.323+1078C= (n.323+1078C=)
n.335C=
n.815C=
n.796C=
4g.186274253C>GCA358958700F11c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.323+1078C>G (n.323+1078C>G)
n.335C>G
n.815C>G
n.796C>G
4g.186274253C>TCA358958699F11c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.323+1078C>T (n.323+1078C>T)
n.335C>T
n.815C>T
n.796C>T
 gnomAD v4
4g.186274254A>CCA358958701F11c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.323+1079A>C (n.323+1079A>C)
n.336A>C
n.816A>C
n.797A>C
4g.186274254A>GCA358958702F11c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.323+1079A>G (n.323+1079A>G)
n.336A>G
n.816A>G
n.797A>G
4g.186274254A>TCA358958703F11c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.323+1079A>T (n.323+1079A>T)
n.336A>T
n.816A>T
n.797A>T
4g.186274254_186274255delinsAGCA1519933284F11c.464_465delinsAG (p.Gln155=)
c.323+1079_323+1080delinsAG (n.323+1079_323+1080delinsAG)
n.336_337delinsAG
n.816_817delinsAG
n.797_798delinsAG
4g.186274255delCA792306243F11c.465del (p.Gln155HisfsTer13)
c.323+1080del (n.323+1080del)
c.465del (p.Gln155HisfsTer10)
n.337del
c.465del (p.Gln155HisfsTer?)
n.817del
n.798del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274255G>ACA3163663F11c.465G>A (p.Gln155=)
c.323+1080G>A (n.323+1080G>A)
n.337G>A
n.817G>A
n.798G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274255G>CCA358958704F11c.465G>C (p.Gln155His)
c.323+1080G>C (n.323+1080G>C)
n.337G>C
n.817G>C
n.798G>C
4g.186274255G=CA1519933285F11c.465G= (p.Gln155=)
c.323+1080G= (n.323+1080G=)
n.337G=
n.817G=
n.798G=
4g.186274255G>TCA358958705F11c.465G>T (p.Gln155His)
c.323+1080G>T (n.323+1080G>T)
n.337G>T
n.817G>T
n.798G>T
4g.186274256T>ACA358958706F11c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.323+1081T>A (n.323+1081T>A)
n.338T>A
n.818T>A
n.799T>A
4g.186274256T>CCA3163664F11c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.323+1081T>C (n.323+1081T>C)
n.338T>C
n.818T>C
n.799T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274256T>GCA358958707F11c.466T>G (p.Phe156Val)
c.323+1081T>G (n.323+1081T>G)
n.338T>G
n.818T>G
n.799T>G
 gnomAD v4
4g.186274256T=CA1519933286F11c.466T= (p.Phe156=)
c.323+1081T= (n.323+1081T=)
n.338T=
n.818T=
n.799T=
4g.186274257T>ACA3163665F11c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.323+1082T>A (n.323+1082T>A)
n.339T>A
n.819T>A
n.800T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274257T>CCA358958708F11c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.323+1082T>C (n.323+1082T>C)
n.339T>C
n.819T>C
n.800T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274257T>GCA358958709F11c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.323+1082T>G (n.323+1082T>G)
n.339T>G
n.819T>G
n.800T>G
4g.186274257T=CA1519933287F11c.467T= (p.Phe156=)
c.323+1082T= (n.323+1082T=)
n.339T=
n.819T=
n.800T=
4g.186274258T>ACA358958710F11c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.323+1083T>A (n.323+1083T>A)
n.340T>A
n.820T>A
n.801T>A
4g.186274258T>CCA442644299F11c.468T>C (p.Phe156=)
c.323+1083T>C (n.323+1083T>C)
n.340T>C
n.820T>C
n.801T>C
4g.186274258T>GCA358958711F11c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.323+1083T>G (n.323+1083T>G)
n.340T>G
n.820T>G
n.801T>G
4g.186274259C>ACA358958712F11c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.323+1084C>A (n.323+1084C>A)
n.341C>A
n.821C>A
n.802C>A
4g.186274259C=CA1519933288F11c.469C= (p.Pro157=)
c.323+1084C= (n.323+1084C=)
n.341C=
n.821C=
n.802C=
4g.186274259C>GCA358958713F11c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.323+1084C>G (n.323+1084C>G)
n.341C>G
n.821C>G
n.802C>G
 gnomAD v4
4g.186274259C>TCA112151194F11c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.323+1084C>T (n.323+1084C>T)
n.341C>T
n.821C>T
n.802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274260C>ACA358958715F11c.470C>A (p.Pro157His)
c.323+1085C>A (n.323+1085C>A)
n.342C>A
n.822C>A
n.803C>A
4g.186274260C>GCA358958714F11c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.323+1085C>G (n.323+1085C>G)
n.342C>G
n.822C>G
n.803C>G
4g.186274260C>TCA358958716F11c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.323+1085C>T (n.323+1085C>T)
n.342C>T
n.822C>T
n.803C>T
 gnomAD v4
4g.186274261C>ACA442644300F11c.471C>A (p.Pro157=)
c.323+1086C>A (n.323+1086C>A)
n.343C>A
n.823C>A
n.804C>A
4g.186274261C=CA1519933289F11c.471C= (p.Pro157=)
c.323+1086C= (n.323+1086C=)
n.343C=
n.823C=
n.804C=
4g.186274261C>GCA442644302F11c.471C>G (p.Pro157=)
c.323+1086C>G (n.323+1086C>G)
n.343C>G
n.823C>G
n.804C>G
4g.186274261C>TCA442644301F11c.471C>T (p.Pro157=)
c.323+1086C>T (n.323+1086C>T)
n.343C>T
n.823C>T
n.804C>T
 dbSNP
4g.186274262A>CCA358958717F11c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.323+1087A>C (n.323+1087A>C)
n.344A>C
n.824A>C
n.805A>C
4g.186274262A>GCA358958719F11c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.323+1087A>G (n.323+1087A>G)
n.344A>G
n.824A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
4g.186274262A>TCA358958718F11c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.323+1087A>T (n.323+1087A>T)
n.344A>T
n.824A>T
n.805A>T
4g.186274263G>ACA358958720F11c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.323+1088G>A (n.323+1088G>A)
n.345G>A
n.825G>A
n.806G>A
4g.186274263G>CCA358958722F11c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.323+1088G>C (n.323+1088G>C)
n.345G>C
n.825G>C
n.806G>C
4g.186274263G>TCA358958721F11c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.323+1088G>T (n.323+1088G>T)
n.345G>T
n.825G>T
n.806G>T
4g.186274264C>ACA358958723F11c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.323+1089C>A (n.323+1089C>A)
n.346C>A
n.826C>A
n.807C>A
4g.186274264C=CA1519933290F11c.474C= (p.Ser158=)
c.323+1089C= (n.323+1089C=)
n.346C=
n.826C=
n.807C=
4g.186274264C>GCA358958724F11c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.323+1089C>G (n.323+1089C>G)
n.346C>G
n.826C>G
n.807C>G
4g.186274264C>TCA442644303F11c.474C>T (p.Ser158=)
c.323+1089C>T (n.323+1089C>T)
n.346C>T
n.826C>T
n.807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274265C>ACA358958725F11c.475C>A (p.Leu159Met)
c.323+1090C>A (n.323+1090C>A)
n.347C>A
n.827C>A
n.808C>A
4g.186274265C>GCA358958726F11c.475C>G (p.Leu159Val)
c.323+1090C>G (n.323+1090C>G)
n.347C>G
n.827C>G
n.808C>G
4g.186274265C>TCA442644304F11c.475C>T (p.Leu159=)
c.323+1090C>T (n.323+1090C>T)
n.347C>T
n.827C>T
n.808C>T
4g.186274266T>ACA358958727F11c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.323+1091T>A (n.323+1091T>A)
n.348T>A
n.828T>A
n.809T>A
4g.186274266T>CCA358958728F11c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.323+1091T>C (n.323+1091T>C)
n.348T>C
n.828T>C
n.809T>C
 dbSNP
4g.186274266T>GCA358958729F11c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.323+1091T>G (n.323+1091T>G)
n.348T>G
n.828T>G
n.809T>G
4g.186274266T=CA1519933291F11c.476T= (p.Leu159=)
c.323+1091T= (n.323+1091T=)
n.348T=
n.828T=
n.809T=
4g.186274267G>ACA442644305F11c.477G>A (p.Leu159=)
c.323+1092G>A (n.323+1092G>A)
n.349G>A
n.829G>A
n.810G>A
4g.186274267G>CCA442644306F11c.477G>C (p.Leu159=)
c.323+1092G>C (n.323+1092G>C)
n.349G>C
n.829G>C
n.810G>C
4g.186274267G>TCA442644307F11c.477G>T (p.Leu159=)
c.323+1092G>T (n.323+1092G>T)
n.349G>T
n.829G>T
n.810G>T
4g.186274268G>ACA358958730F11c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.323+1093G>A (n.323+1093G>A)
n.350G>A
n.830G>A
n.811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274268G>CCA358958731F11c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.323+1093G>C (n.323+1093G>C)
n.350G>C
n.830G>C
n.811G>C
4g.186274268G=CA1519933292F11c.478G= (p.Glu160=)
c.323+1093G= (n.323+1093G=)
n.350G=
n.830G=
n.811G=
4g.186274268G>TCA112151200F11c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.323+1093G>T (n.323+1093G>T)
n.350G>T
n.830G>T
n.811G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274269A>CCA358958734F11c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.323+1094A>C (n.323+1094A>C)
n.351A>C
n.831A>C
n.812A>C
4g.186274269A>GCA358958733F11c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.323+1094A>G (n.323+1094A>G)
n.351A>G
n.831A>G
n.812A>G
4g.186274269A>TCA358958732F11c.479A>T (p.Glu160Val)
c.323+1094A>T (n.323+1094A>T)
n.351A>T
n.831A>T
n.812A>T
4g.186274270G>ACA3163666F11c.480G>A (p.Glu160=)
c.323+1095G>A (n.323+1095G>A)
n.352G>A
n.832G>A
n.813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274270G>CCA358958735F11c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.323+1095G>C (n.323+1095G>C)
n.352G>C
n.832G>C
n.813G>C
4g.186274270G=CA1519933293F11c.480G= (p.Glu160=)
c.323+1095G= (n.323+1095G=)
n.352G=
n.832G=
n.813G=
4g.186274270G>TCA358958736F11c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.323+1095G>T (n.323+1095G>T)
n.352G>T
n.832G>T
n.813G>T
4g.186274271C>ACA358958737F11c.481C>A (p.His161Asn)
c.323+1096C>A (n.323+1096C>A)
n.353C>A
n.833C>A
n.814C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274271C=CA1519933294F11c.481C= (p.His161=)
c.323+1096C= (n.323+1096C=)
n.353C=
n.833C=
n.814C=
4g.186274271C>GCA358958738F11c.481C>G (p.His161Asp)
c.323+1096C>G (n.323+1096C>G)
n.353C>G
n.833C>G
n.814C>G
4g.186274271C>TCA358958739F11c.481C>T (p.His161Tyr)
c.323+1096C>T (n.323+1096C>T)
n.353C>T
n.833C>T
n.814C>T
4g.186274272A=CA1519933295F11c.482A= (p.His161=)
c.323+1097A= (n.323+1097A=)
n.354A=
n.834A=
n.815A=
4g.186274272A>CCA358958740F11c.482A>C (p.His161Pro)
c.323+1097A>C (n.323+1097A>C)
n.354A>C
n.834A>C
n.815A>C
4g.186274272A>GCA358958741F11c.482A>G (p.His161Arg)
c.323+1097A>G (n.323+1097A>G)
n.354A>G
n.834A>G
n.815A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274272A>TCA358958742F11c.482A>T (p.His161Leu)
c.323+1097A>T (n.323+1097A>T)
n.354A>T
n.834A>T
n.815A>T
4g.186274273T>ACA358958743F11c.483T>A (p.His161Gln)
c.323+1098T>A (n.323+1098T>A)
n.355T>A
n.835T>A
n.816T>A
4g.186274273T>CCA442644308F11c.483T>C (p.His161=)
c.323+1098T>C (n.323+1098T>C)
n.355T>C
n.835T>C
n.816T>C
4g.186274273T>GCA358958744F11c.483T>G (p.His161Gln)
c.323+1098T>G (n.323+1098T>G)
n.355T>G
n.835T>G
n.816T>G
4g.186274274C>ACA358958745F11c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.323+1099C>A (n.323+1099C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.356C>A
n.836C>A
n.817C>A
4g.186274274C=CA1519933296F11c.484C= (p.Arg162=)
c.323+1099C= (n.323+1099C=)
n.356C=
n.836C=
n.817C=
4g.186274274C>GCA358958746F11c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.323+1099C>G (n.323+1099C>G)
n.356C>G
n.836C>G
n.817C>G
4g.186274274C>TCA3163667F11c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.323+1099C>T (n.323+1099C>T)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.356C>T
c.484C>T (p.Arg162Ter)
n.836C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274275G>ACA3163668F11c.485G>A (p.Arg162His)
c.323+1100G>A (n.323+1100G>A)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.357G>A
n.837G>A
n.818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274275G>CCA358958747F11c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.323+1100G>C (n.323+1100G>C)
n.357G>C
n.837G>C
n.818G>C
4g.186274275G=CA1519933297F11c.485G= (p.Arg162=)
c.323+1100G= (n.323+1100G=)
n.357G=
n.837G=
n.818G=
4g.186274275G>TCA358958748F11c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.323+1100G>T (n.323+1100G>T)
n.357G>T
n.837G>T
n.818G>T
4g.186274275_186274279delinsGGTGACA1519933298F11c.485_485+4delinsGGTGA
c.323+1100_323+1104delinsGGTGA (n.323+1100_323+1104delinsGGTGA)
c.485_489delinsGGTGA (p.Arg162=)
n.357_361delinsGGTGA
n.837_837+4delinsGGTGA
n.818_818+4delinsGGTGA
4g.186274276G>ACA358958749F11c.485+1G>A (n.485+1G>A)
c.323+1101G>A (n.323+1101G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.358G>A
n.837+1G>A
n.818+1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186274276G>CCA358958750F11c.485+1G>C (n.485+1G>C)
c.323+1101G>C (n.323+1101G>C)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.358G>C
n.837+1G>C
n.818+1G>C
 gnomAD v4
4g.186274276G>TCA358958751F11c.485+1G>T (n.485+1G>T)
c.323+1101G>T (n.323+1101G>T)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.358G>T
n.837+1G>T
n.818+1G>T
 ClinVar
4g.186274282_186274285delCA557396060F11c.485+7_485+10del (n.485+7_485+10del)
c.323+1107_323+1110del (n.323+1107_323+1110del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
n.364_367del
n.837+7_837+10del
n.818+7_818+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186274277T>ACA358958752F11c.485+2T>A (n.485+2T>A)
c.323+1102T>A (n.323+1102T>A)
c.487T>A (p.Ter163Arg)
n.359T>A
n.837+2T>A
n.818+2T>A
4g.186274277T>CCA358958753F11c.485+2T>C (n.485+2T>C)
c.323+1102T>C (n.323+1102T>C)
c.487T>C (p.Ter163Arg)
n.359T>C
n.837+2T>C
n.818+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274277T>GCA358958754F11c.485+2T>G (n.485+2T>G)
c.323+1102T>G (n.323+1102T>G)
c.487T>G (p.Ter163Gly)
n.359T>G
n.837+2T>G
n.818+2T>G
4g.186274277T=CA1519933299F11c.485+2T= (n.485+2T=)
c.323+1102T= (n.323+1102T=)
c.487T= (p.Ter163=)
n.359T=
n.837+2T=
n.818+2T=
4g.186274278G>CCA358958755F11c.485+3G>C (n.485+3G>C)
c.323+1103G>C (n.323+1103G>C)
c.488G>C (p.Ter163Ser)
n.360G>C
n.837+3G>C
n.818+3G>C
4g.186274278G>TCA358958756F11c.485+3G>T (n.485+3G>T)
c.323+1103G>T (n.323+1103G>T)
c.488G>T (p.Ter163Leu)
n.360G>T
n.837+3G>T
n.818+3G>T
4g.186274279A=CA1519933300F11c.485+4A= (n.485+4A=)
c.323+1104A= (n.323+1104A=)
c.489A= (p.Ter163=)
n.361A=
n.837+4A=
n.818+4A=
4g.186274279A>CCA358958757F11c.485+4A>C (n.485+4A>C)
c.323+1104A>C (n.323+1104A>C)
c.489A>C (p.Ter163Cys)
n.361A>C
n.837+4A>C
n.818+4A>C
4g.186274279A>GCA358958758F11c.485+4A>G (n.485+4A>G)
c.323+1104A>G (n.323+1104A>G)
c.489A>G (p.Ter163Trp)
n.361A>G
n.837+4A>G
n.818+4A>G
4g.186274279A>TCA112151210F11c.485+4A>T (n.485+4A>T)
c.323+1104A>T (n.323+1104A>T)
c.489A>T (p.Ter163Cys)
n.361A>T
n.837+4A>T
n.818+4A>T
 dbSNP
4g.186274280G>ACA557396061F11c.485+5G>A (n.485+5G>A)
c.323+1105G>A (n.323+1105G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.362G>A
n.837+5G>A
n.818+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274280G>CCA913184925F11c.485+5G>C (n.485+5G>C)
c.323+1105G>C (n.323+1105G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.362G>C
n.837+5G>C
n.818+5G>C
 ClinVar dbSNP
4g.186274280G=CA1519933301F11c.485+5G= (n.485+5G=)
c.323+1105G= (n.323+1105G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.362G=
n.837+5G=
n.818+5G=
4g.186274280G>TCA1071934125F11c.485+5G>T (n.485+5G>T)
c.323+1105G>T (n.323+1105G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.362G>T
n.837+5G>T
n.818+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274282G>ACA2499217186F11c.485+7G>A (n.485+7G>A)
c.323+1107G>A (n.323+1107G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.364G>A
n.837+7G>A
n.818+7G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186274284G>ACA3163669F11c.485+9G>A (n.485+9G>A)
c.323+1109G>A (n.323+1109G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.366G>A
n.837+9G>A
n.818+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274284G=CA1519933302F11c.485+9G= (n.485+9G=)
c.323+1109G= (n.323+1109G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.366G=
n.837+9G=
n.818+9G=
4g.186274285T>CCA2708189250F11c.485+10T>C (n.485+10T>C)
c.323+1110T>C (n.323+1110T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.367T>C
n.837+10T>C
n.818+10T>C
 dbSNP
4g.186274286C>ACA3163670F11c.485+11C>A (n.485+11C>A)
c.323+1111C>A (n.323+1111C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.368C>A
n.837+11C>A
n.818+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274286C=CA1519933303F11c.485+11C= (n.485+11C=)
c.323+1111C= (n.323+1111C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.368C=
n.837+11C=
n.818+11C=
4g.186274286C>TCA1519933304F11c.485+11C>T (n.485+11C>T)
c.323+1111C>T (n.323+1111C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.368C>T
n.837+11C>T
n.818+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186274287C>TCA2672901576F11c.485+12C>T (n.485+12C>T)
c.323+1112C>T (n.323+1112C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.369C>T
n.837+12C>T
n.818+12C>T
 gnomAD v4
4g.186274288C>TCA2672901577F11c.485+13C>T (n.485+13C>T)
c.323+1113C>T (n.323+1113C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.370C>T
n.837+13C>T
n.818+13C>T
 gnomAD v4
4g.186274289A>CCA2672901578F11c.485+14A>C (n.485+14A>C)
c.323+1114A>C (n.323+1114A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.371A>C
n.837+14A>C
n.818+14A>C
 gnomAD v4
4g.186274293C>ACA2672901579F11c.485+18C>A (n.485+18C>A)
c.323+1118C>A (n.323+1118C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.375C>A
n.837+18C>A
n.818+18C>A
 gnomAD v4
4g.186274293C>TCA2697547001F11c.485+18C>T (n.485+18C>T)
c.323+1118C>T (n.323+1118C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.375C>T
n.837+18C>T
n.818+18C>T
 ClinVar
4g.186274294A=CA1519933305F11c.485+19A= (n.485+19A=)
c.323+1119A= (n.323+1119A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.376A=
n.837+19A=
n.818+19A=
4g.186274294A>GCA792306356F11c.485+19A>G (n.485+19A>G)
c.323+1119A>G (n.323+1119A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.376A>G
n.837+19A>G
n.818+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274294A>TCA3163671F11c.485+19A>T (n.485+19A>T)
c.323+1119A>T (n.323+1119A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.376A>T
n.837+19A>T
n.818+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274297C>ACA2672901580F11c.485+22C>A (n.485+22C>A)
c.323+1122C>A (n.323+1122C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.379C>A
n.837+22C>A
n.818+22C>A
 gnomAD v4
4g.186274297C=CA1519933306F11c.485+22C= (n.485+22C=)
c.323+1122C= (n.323+1122C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.379C=
n.837+22C=
n.818+22C=
4g.186274297C>GCA3163672F11c.485+22C>G (n.485+22C>G)
c.323+1122C>G (n.323+1122C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.379C>G
n.837+22C>G
n.818+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274297C>TCA3163673F11c.485+22C>T (n.485+22C>T)
c.323+1122C>T (n.323+1122C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.379C>T
n.837+22C>T
n.818+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274298G>ACA3163674F11c.485+23G>A (n.485+23G>A)
c.323+1123G>A (n.323+1123G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.380G>A
n.837+23G>A
n.818+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274298G>CCA3163675F11c.485+23G>C (n.485+23G>C)
c.323+1123G>C (n.323+1123G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.380G>C
n.837+23G>C
n.818+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274298G=CA1519933307F11c.485+23G= (n.485+23G=)
c.323+1123G= (n.323+1123G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.380G=
n.837+23G=
n.818+23G=
4g.186274299A=CA1519933308F11c.485+24A= (n.485+24A=)
c.323+1124A= (n.323+1124A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.381A=
n.837+24A=
n.818+24A=
4g.186274299A>GCA557396062F11c.485+24A>G (n.485+24A>G)
c.323+1124A>G (n.323+1124A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.381A>G
n.837+24A>G
n.818+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274299A>TCA2578250198F11c.485+24A>T (n.485+24A>T)
c.323+1124A>T (n.323+1124A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.381A>T
n.837+24A>T
n.818+24A>T
4g.186274303delCA2672901581F11c.485+28del (n.485+28del)
c.323+1128del (n.323+1128del)
c.*24del (n.*24del)
n.385del
n.837+28del
n.818+28del
 gnomAD v4
4g.186274303G>ACA112151237F11c.485+28G>A (n.485+28G>A)
c.323+1128G>A (n.323+1128G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.385G>A
n.837+28G>A
n.818+28G>A
 dbSNP
4g.186274303G=CA1519933309F11c.485+28G= (n.485+28G=)
c.323+1128G= (n.323+1128G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.385G=
n.837+28G=
n.818+28G=
4g.186274304T>CCA1071934138F11c.485+29T>C (n.485+29T>C)
c.323+1129T>C (n.323+1129T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.386T>C
n.837+29T>C
n.818+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274304T=CA1519933310F11c.485+29T= (n.485+29T=)
c.323+1129T= (n.323+1129T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.386T=
n.837+29T=
n.818+29T=
4g.186274305C>ACA2672901582F11c.485+30C>A (n.485+30C>A)
c.323+1130C>A (n.323+1130C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.387C>A
n.837+30C>A
n.818+30C>A
 gnomAD v4
4g.186274305C=CA1519933311F11c.485+30C= (n.485+30C=)
c.323+1130C= (n.323+1130C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.387C=
n.837+30C=
n.818+30C=
4g.186274305C>GCA1519933312F11c.485+30C>G (n.485+30C>G)
c.323+1130C>G (n.323+1130C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.387C>G
n.837+30C>G
n.818+30C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186274305C>TCA557396063F11c.485+30C>T (n.485+30C>T)
c.323+1130C>T (n.323+1130C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.387C>T
n.837+30C>T
n.818+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched