| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274127G>A | CA358958413 | F11 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.323+952G>A (n.323+952G>A) n.209G>A n.689G>A n.670G>A | |
| 4 | g.186274127G>C | CA358958414 | F11 | c.337G>C (p.Asp113His) c.323+952G>C (n.323+952G>C) n.209G>C n.689G>C n.670G>C | |
| 4 | g.186274127G= | CA1519933227 | F11 | c.337G= (p.Asp113=) c.323+952G= (n.323+952G=) n.209G= n.689G= n.670G= | |
| 4 | g.186274127G>T | CA358958415 | F11 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.323+952G>T (n.323+952G>T) n.209G>T n.689G>T n.670G>T | |
| 4 | g.186274127_186274128insGTCTTTCGTT | CA1519933228 | F11 | c.337_338insGTCTTTCGTT (p.Asp113GlyfsTer17) c.323+952_323+953insGTCTTTCGTT (n.323+952_323+953insGTCTTTCGTT) n.209_210insGTCTTTCGTT n.689_690insGTCTTTCGTT n.670_671insGTCTTTCGTT | dbSNP |
| 4 | g.186274128A>C | CA358958416 | F11 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323+953A>C (n.323+953A>C) n.210A>C n.690A>C n.671A>C | |
| 4 | g.186274128A>G | CA358958417 | F11 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.323+953A>G (n.323+953A>G) n.210A>G n.690A>G n.671A>G | |
| 4 | g.186274128A>T | CA358958418 | F11 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.323+953A>T (n.323+953A>T) n.210A>T n.690A>T n.671A>T | |
| 4 | g.186274129C>A | CA358958419 | F11 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.323+954C>A (n.323+954C>A) n.211C>A n.691C>A n.672C>A | |
| 4 | g.186274129C= | CA1519933229 | F11 | c.339C= (p.Asp113=) c.323+954C= (n.323+954C=) n.211C= n.691C= n.672C= | |
| 4 | g.186274129C>G | CA3163639 | F11 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.323+954C>G (n.323+954C>G) n.211C>G n.691C>G n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274129C>T | CA442644238 | F11 | c.339C>T (p.Asp113=) c.323+954C>T (n.323+954C>T) n.211C>T n.691C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274130A>C | CA358958420 | F11 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.323+955A>C (n.323+955A>C) n.212A>C n.692A>C n.673A>C | |
| 4 | g.186274130A>G | CA358958422 | F11 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.323+955A>G (n.323+955A>G) n.212A>G n.692A>G n.673A>G | |
| 4 | g.186274130A>T | CA358958421 | F11 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.323+955A>T (n.323+955A>T) n.212A>T n.692A>T n.673A>T | |
| 4 | g.186274130_186274131delinsAT | CA1519933230 | F11 | c.340_341delinsAT (p.Ile114=) c.323+955_323+956delinsAT (n.323+955_323+956delinsAT) n.212_213delinsAT n.692_693delinsAT n.673_674delinsAT | |
| 4 | g.186274131T>A | CA358958423 | F11 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.323+956T>A (n.323+956T>A) n.213T>A n.693T>A n.674T>A | |
| 4 | g.186274131T>C | CA3163640 | F11 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.323+956T>C (n.323+956T>C) n.213T>C n.693T>C n.674T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274131T>G | CA358958424 | F11 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.323+956T>G (n.323+956T>G) n.213T>G n.693T>G n.674T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274131T= | CA1519933231 | F11 | c.341T= (p.Ile114=) c.323+956T= (n.323+956T=) n.213T= n.693T= n.674T= | |
| 4 | g.186274133del | CA915943227 | F11 | c.343del (p.Tyr115MetfsTer4) c.323+958del (n.323+958del) n.215del n.695del n.676del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274132T>A | CA442644239 | F11 | c.342T>A (p.Ile114=) c.323+957T>A (n.323+957T>A) n.214T>A n.694T>A n.675T>A | |
| 4 | g.186274132T>C | CA442644240 | F11 | c.342T>C (p.Ile114=) c.323+957T>C (n.323+957T>C) n.214T>C n.694T>C n.675T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274132T>G | CA358958425 | F11 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.323+957T>G (n.323+957T>G) n.214T>G n.694T>G n.675T>G | |
| 4 | g.186274133T>A | CA358958426 | F11 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.323+958T>A (n.323+958T>A) n.215T>A n.695T>A n.676T>A | |
| 4 | g.186274133T>C | CA358958427 | F11 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.323+958T>C (n.323+958T>C) n.215T>C n.695T>C n.676T>C | |
| 4 | g.186274133T>G | CA358958428 | F11 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.323+958T>G (n.323+958T>G) n.215T>G n.695T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274134A= | CA1519933232 | F11 | c.344A= (p.Tyr115=) c.323+959A= (n.323+959A=) n.216A= n.696A= n.677A= | |
| 4 | g.186274134A>C | CA358958429 | F11 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.323+959A>C (n.323+959A>C) n.216A>C n.696A>C n.677A>C | |
| 4 | g.186274134A>G | CA358958430 | F11 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.323+959A>G (n.323+959A>G) n.216A>G n.696A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274134A>T | CA358958431 | F11 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.323+959A>T (n.323+959A>T) n.216A>T n.696A>T n.677A>T | |
| 4 | g.186274135T>A | CA358958433 | F11 | c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.323+960T>A (n.323+960T>A) n.217T>A n.697T>A n.678T>A | |
| 4 | g.186274135T>C | CA3163641 | F11 | c.345T>C (p.Tyr115=) c.323+960T>C (n.323+960T>C) n.217T>C n.697T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274135T>G | CA358958432 | F11 | c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.323+960T>G (n.323+960T>G) n.217T>G n.697T>G n.678T>G | |
| 4 | g.186274135T= | CA1519933233 | F11 | c.345T= (p.Tyr115=) c.323+960T= (n.323+960T=) n.217T= n.697T= n.678T= | |
| 4 | g.186274136G>A | CA358958434 | F11 | c.346G>A (p.Val116Met) c.323+961G>A (n.323+961G>A) n.218G>A n.698G>A n.679G>A | |
| 4 | g.186274136G>C | CA358958435 | F11 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.323+961G>C (n.323+961G>C) n.218G>C n.698G>C n.679G>C | |
| 4 | g.186274136G>T | CA358958436 | F11 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.323+961G>T (n.323+961G>T) n.218G>T n.698G>T n.679G>T | |
| 4 | g.186274137T>A | CA358958437 | F11 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.323+962T>A (n.323+962T>A) n.219T>A n.699T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274137T>C | CA358958438 | F11 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.323+962T>C (n.323+962T>C) n.219T>C n.699T>C n.680T>C | |
| 4 | g.186274137T>G | CA358958439 | F11 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.323+962T>G (n.323+962T>G) n.219T>G n.699T>G n.680T>G | |
| 4 | g.186274138G>A | CA442644241 | F11 | c.348G>A (p.Val116=) c.323+963G>A (n.323+963G>A) n.220G>A n.700G>A n.681G>A | |
| 4 | g.186274138G>C | CA442644242 | F11 | c.348G>C (p.Val116=) c.323+963G>C (n.323+963G>C) n.220G>C n.700G>C n.681G>C | |
| 4 | g.186274138G>T | CA442644243 | F11 | c.348G>T (p.Val116=) c.323+963G>T (n.323+963G>T) n.220G>T n.700G>T n.681G>T | |
| 4 | g.186274139G>A | CA358958440 | F11 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.323+964G>A (n.323+964G>A) n.221G>A n.701G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274139G>C | CA358958441 | F11 | c.349G>C (p.Asp117His) c.323+964G>C (n.323+964G>C) n.221G>C n.701G>C n.682G>C | |
| 4 | g.186274139G= | CA1519933234 | F11 | c.349G= (p.Asp117=) c.323+964G= (n.323+964G=) n.221G= n.701G= n.682G= | |
| 4 | g.186274139G>T | CA358958442 | F11 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.323+964G>T (n.323+964G>T) n.221G>T n.701G>T n.682G>T | dbSNP |
| 4 | g.186274140A= | CA1519933235 | F11 | c.350A= (p.Asp117=) c.323+965A= (n.323+965A=) n.222A= n.702A= n.683A= | |
| 4 | g.186274140A>C | CA358958443 | F11 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.323+965A>C (n.323+965A>C) n.222A>C n.702A>C n.683A>C | |
| 4 | g.186274140A>G | CA358958444 | F11 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.323+965A>G (n.323+965A>G) n.222A>G n.702A>G n.683A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274140A>T | CA358958445 | F11 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.323+965A>T (n.323+965A>T) n.222A>T n.702A>T n.683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274141C>A | CA358958446 | F11 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.323+966C>A (n.323+966C>A) n.223C>A n.703C>A n.684C>A | |
| 4 | g.186274141C= | CA1519933236 | F11 | c.351C= (p.Asp117=) c.323+966C= (n.323+966C=) n.223C= n.703C= n.684C= | |
| 4 | g.186274141C>G | CA358958447 | F11 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.323+966C>G (n.323+966C>G) n.223C>G n.703C>G n.684C>G | |
| 4 | g.186274141C>T | CA442644244 | F11 | c.351C>T (p.Asp117=) c.323+966C>T (n.323+966C>T) n.223C>T n.703C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274142C>A | CA358958449 | F11 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.323+967C>A (n.323+967C>A) n.224C>A n.704C>A n.685C>A | COSMIC |
| 4 | g.186274142C>G | CA358958448 | F11 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.323+967C>G (n.323+967C>G) n.224C>G n.704C>G n.685C>G | |
| 4 | g.186274142C>T | CA442644245 | F11 | c.352C>T (p.Leu118=) c.323+967C>T (n.323+967C>T) n.224C>T n.704C>T n.685C>T | |
| 4 | g.186274143T>A | CA358958450 | F11 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.323+968T>A (n.323+968T>A) n.225T>A n.705T>A n.686T>A | |
| 4 | g.186274143T>C | CA358958451 | F11 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.323+968T>C (n.323+968T>C) n.225T>C n.705T>C n.686T>C | |
| 4 | g.186274143T>G | CA358958452 | F11 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.323+968T>G (n.323+968T>G) n.225T>G n.705T>G n.686T>G | |
| 4 | g.186274144A>C | CA442644247 | F11 | c.354A>C (p.Leu118=) c.323+969A>C (n.323+969A>C) n.226A>C n.706A>C n.687A>C | |
| 4 | g.186274144A>G | CA442644248 | F11 | c.354A>G (p.Leu118=) c.323+969A>G (n.323+969A>G) n.226A>G n.706A>G n.687A>G | |
| 4 | g.186274144A>T | CA442644246 | F11 | c.354A>T (p.Leu118=) c.323+969A>T (n.323+969A>T) n.226A>T n.706A>T n.687A>T | |
| 4 | g.186274145G>A | CA358958453 | F11 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.323+970G>A (n.323+970G>A) n.227G>A n.707G>A n.688G>A | |
| 4 | g.186274145G>C | CA358958454 | F11 | c.355G>C (p.Asp119His) c.323+970G>C (n.323+970G>C) n.227G>C n.707G>C n.688G>C | |
| 4 | g.186274145G>T | CA358958455 | F11 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.323+970G>T (n.323+970G>T) n.227G>T n.707G>T n.688G>T | |
| 4 | g.186274146A>C | CA358958458 | F11 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.323+971A>C (n.323+971A>C) n.228A>C n.708A>C n.689A>C | |
| 4 | g.186274146A>G | CA358958456 | F11 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.323+971A>G (n.323+971A>G) n.228A>G n.708A>G n.689A>G | |
| 4 | g.186274146A>T | CA358958457 | F11 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.323+971A>T (n.323+971A>T) n.228A>T n.708A>T n.689A>T | |
| 4 | g.186274147C>A | CA358958459 | F11 | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.323+972C>A (n.323+972C>A) n.229C>A n.709C>A n.690C>A | |
| 4 | g.186274147C= | CA1519933237 | F11 | c.357C= (p.Asp119=) c.323+972C= (n.323+972C=) n.229C= n.709C= n.690C= | |
| 4 | g.186274147C>G | CA358958460 | F11 | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.323+972C>G (n.323+972C>G) n.229C>G n.709C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274147C>T | CA442644249 | F11 | c.357C>T (p.Asp119=) c.323+972C>T (n.323+972C>T) n.229C>T n.709C>T n.690C>T | |
| 4 | g.186274148A>C | CA358958461 | F11 | c.358A>C (p.Met120Leu) c.323+973A>C (n.323+973A>C) n.230A>C n.710A>C n.691A>C | |
| 4 | g.186274148A>G | CA358958462 | F11 | c.358A>G (p.Met120Val) c.323+973A>G (n.323+973A>G) n.230A>G n.710A>G n.691A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274148A>T | CA358958463 | F11 | c.358A>T (p.Met120Leu) c.323+973A>T (n.323+973A>T) n.230A>T n.710A>T n.691A>T | |
| 4 | g.186274149del | CA2672901575 | F11 | c.359del (p.Met120ArgfsTer4) c.323+974del (n.323+974del) n.231del n.711del n.692del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274149T>A | CA358958464 | F11 | c.359T>A (p.Met120Lys) c.323+974T>A (n.323+974T>A) n.231T>A n.711T>A n.692T>A | |
| 4 | g.186274149T>C | CA3163642 | F11 | c.359T>C (p.Met120Thr) c.323+974T>C (n.323+974T>C) n.231T>C n.711T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274149T>G | CA358958465 | F11 | c.359T>G (p.Met120Arg) c.323+974T>G (n.323+974T>G) n.231T>G n.711T>G n.692T>G | |
| 4 | g.186274149T= | CA1519933238 | F11 | c.359T= (p.Met120=) c.323+974T= (n.323+974T=) n.231T= n.711T= n.692T= | |
| 4 | g.186274150G>A | CA3163643 | F11 | c.360G>A (p.Met120Ile) c.323+975G>A (n.323+975G>A) n.232G>A n.712G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274150G>C | CA358958466 | F11 | c.360G>C (p.Met120Ile) c.323+975G>C (n.323+975G>C) n.232G>C n.712G>C n.693G>C | |
| 4 | g.186274150G= | CA1519933239 | F11 | c.360G= (p.Met120=) c.323+975G= (n.323+975G=) n.232G= n.712G= n.693G= | |
| 4 | g.186274150G>T | CA358958467 | F11 | c.360G>T (p.Met120Ile) c.323+975G>T (n.323+975G>T) n.232G>T n.712G>T n.693G>T | |
| 4 | g.186274151A>C | CA358958468 | F11 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.323+976A>C (n.323+976A>C) n.233A>C n.713A>C n.694A>C | |
| 4 | g.186274151A>G | CA358958469 | F11 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.323+976A>G (n.323+976A>G) n.233A>G n.713A>G n.694A>G | |
| 4 | g.186274151A>T | CA358958470 | F11 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.323+976A>T (n.323+976A>T) n.233A>T n.713A>T n.694A>T | |
| 4 | g.186274152A= | CA1519933240 | F11 | c.362A= (p.Lys121=) c.323+977A= (n.323+977A=) n.234A= n.714A= n.695A= | |
| 4 | g.186274152A>C | CA358958473 | F11 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.323+977A>C (n.323+977A>C) n.234A>C n.714A>C n.695A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274152A>G | CA358958471 | F11 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.323+977A>G (n.323+977A>G) n.234A>G n.714A>G n.695A>G | |
| 4 | g.186274152A>T | CA358958472 | F11 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.323+977A>T (n.323+977A>T) n.234A>T n.714A>T n.695A>T | |
| 4 | g.186274153G>A | CA442644250 | F11 | c.363G>A (p.Lys121=) c.323+978G>A (n.323+978G>A) n.235G>A n.715G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274153G>C | CA358958474 | F11 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.323+978G>C (n.323+978G>C) n.235G>C n.715G>C n.696G>C | dbSNP |
| 4 | g.186274153G= | CA1519933241 | F11 | c.363G= (p.Lys121=) c.323+978G= (n.323+978G=) n.235G= n.715G= n.696G= | |
| 4 | g.186274153G>T | CA358958475 | F11 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.323+978G>T (n.323+978G>T) n.235G>T n.715G>T n.696G>T | |
| 4 | g.186274154G>A | CA358958476 | F11 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.323+979G>A (n.323+979G>A) n.236G>A n.716G>A n.697G>A | |
| 4 | g.186274154G>C | CA358958477 | F11 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.323+979G>C (n.323+979G>C) n.236G>C n.716G>C n.697G>C | |
| 4 | g.186274154G>T | CA358958478 | F11 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.323+979G>T (n.323+979G>T) n.236G>T n.716G>T n.697G>T | |
| 4 | g.186274155G>A | CA3163644 | F11 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.323+980G>A (n.323+980G>A) n.237G>A n.717G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274155G>C | CA358958480 | F11 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.323+980G>C (n.323+980G>C) n.237G>C n.717G>C n.698G>C | |
| 4 | g.186274155G= | CA1519933242 | F11 | c.365G= (p.Gly122=) c.323+980G= (n.323+980G=) n.237G= n.717G= n.698G= | |
| 4 | g.186274155G>T | CA358958479 | F11 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.323+980G>T (n.323+980G>T) n.237G>T n.717G>T n.698G>T | |
| 4 | g.186274156C>A | CA442644251 | F11 | c.366C>A (p.Gly122=) c.323+981C>A (n.323+981C>A) n.238C>A n.718C>A n.699C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274156C>G | CA442644252 | F11 | c.366C>G (p.Gly122=) c.323+981C>G (n.323+981C>G) n.238C>G n.718C>G n.699C>G | |
| 4 | g.186274156C>T | CA442644253 | F11 | c.366C>T (p.Gly122=) c.323+981C>T (n.323+981C>T) n.238C>T n.718C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274157A>C | CA358958481 | F11 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.323+982A>C (n.323+982A>C) n.239A>C n.719A>C n.700A>C | |
| 4 | g.186274157A>G | CA358958482 | F11 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.323+982A>G (n.323+982A>G) n.239A>G n.719A>G n.700A>G | |
| 4 | g.186274157A>T | CA358958483 | F11 | c.367A>T (p.Ile123Leu) c.323+982A>T (n.323+982A>T) n.239A>T n.719A>T n.700A>T | |
| 4 | g.186274158T>A | CA358958484 | F11 | c.368T>A (p.Ile123Lys) c.323+983T>A (n.323+983T>A) n.240T>A n.720T>A n.701T>A | |
| 4 | g.186274158T>C | CA358958485 | F11 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.323+983T>C (n.323+983T>C) n.240T>C n.720T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274158T>G | CA358958486 | F11 | c.368T>G (p.Ile123Arg) c.323+983T>G (n.323+983T>G) n.240T>G n.720T>G n.701T>G | |
| 4 | g.186274159A>C | CA442644254 | F11 | c.369A>C (p.Ile123=) c.323+984A>C (n.323+984A>C) n.241A>C n.721A>C n.702A>C | |
| 4 | g.186274159A>G | CA358958487 | F11 | c.369A>G (p.Ile123Met) c.323+984A>G (n.323+984A>G) n.241A>G n.721A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274159A>T | CA442644255 | F11 | c.369A>T (p.Ile123=) c.323+984A>T (n.323+984A>T) n.241A>T n.721A>T n.702A>T | |
| 4 | g.186274160A>C | CA358958488 | F11 | c.370A>C (p.Asn124His) c.323+985A>C (n.323+985A>C) n.242A>C n.722A>C n.703A>C | |
| 4 | g.186274160A>G | CA358958489 | F11 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.323+985A>G (n.323+985A>G) n.242A>G n.722A>G n.703A>G | |
| 4 | g.186274160A>T | CA358958490 | F11 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.323+985A>T (n.323+985A>T) n.242A>T n.722A>T n.703A>T | |
| 4 | g.186274161A>C | CA358958491 | F11 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.323+986A>C (n.323+986A>C) n.243A>C n.723A>C n.704A>C | |
| 4 | g.186274161A>G | CA358958493 | F11 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.323+986A>G (n.323+986A>G) n.243A>G n.723A>G n.704A>G | |
| 4 | g.186274161A>T | CA358958492 | F11 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.323+986A>T (n.323+986A>T) n.243A>T n.723A>T n.704A>T | |
| 4 | g.186274162C>A | CA358958494 | F11 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.323+987C>A (n.323+987C>A) n.244C>A n.724C>A n.705C>A | |
| 4 | g.186274162C>G | CA358958495 | F11 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.323+987C>G (n.323+987C>G) n.244C>G n.724C>G n.705C>G | |
| 4 | g.186274162C>T | CA442644256 | F11 | c.372C>T (p.Asn124=) c.323+987C>T (n.323+987C>T) n.244C>T n.724C>T n.705C>T | |
| 4 | g.186274163T>A | CA358958496 | F11 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.323+988T>A (n.323+988T>A) n.245T>A n.725T>A n.706T>A | |
| 4 | g.186274163T>C | CA358958498 | F11 | c.373T>C (p.Tyr125His) c.323+988T>C (n.323+988T>C) n.245T>C n.725T>C n.706T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274163T>G | CA358958497 | F11 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.323+988T>G (n.323+988T>G) n.245T>G n.725T>G n.706T>G | |
| 4 | g.186274164A= | CA1519933243 | F11 | c.374A= (p.Tyr125=) c.323+989A= (n.323+989A=) n.246A= n.726A= n.707A= | |
| 4 | g.186274164A>C | CA358958499 | F11 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.323+989A>C (n.323+989A>C) n.246A>C n.726A>C n.707A>C | |
| 4 | g.186274164A>G | CA358958500 | F11 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.323+989A>G (n.323+989A>G) n.246A>G n.726A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274164A>T | CA358958501 | F11 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.323+989A>T (n.323+989A>T) n.246A>T n.726A>T n.707A>T | |
| 4 | g.186274165T>A | CA358958502 | F11 | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.323+990T>A (n.323+990T>A) n.247T>A n.727T>A n.708T>A | |
| 4 | g.186274165T>C | CA442644257 | F11 | c.375T>C (p.Tyr125=) c.323+990T>C (n.323+990T>C) n.247T>C n.727T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274165T>G | CA358958503 | F11 | c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.323+990T>G (n.323+990T>G) n.247T>G n.727T>G n.708T>G | |
| 4 | g.186274165T= | CA1519933244 | F11 | c.375T= (p.Tyr125=) c.323+990T= (n.323+990T=) n.247T= n.727T= n.708T= | |
| 4 | g.186274166A>C | CA358958504 | F11 | c.376A>C (p.Asn126His) c.323+991A>C (n.323+991A>C) n.248A>C n.728A>C n.709A>C | |
| 4 | g.186274166A>G | CA358958505 | F11 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.323+991A>G (n.323+991A>G) n.248A>G n.728A>G n.709A>G | |
| 4 | g.186274166A>T | CA358958506 | F11 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.323+991A>T (n.323+991A>T) n.248A>T n.728A>T n.709A>T | |
| 4 | g.186274167A>C | CA358958507 | F11 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.323+992A>C (n.323+992A>C) n.249A>C n.729A>C n.710A>C | |
| 4 | g.186274167A>G | CA358958508 | F11 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.323+992A>G (n.323+992A>G) n.249A>G n.729A>G n.710A>G | |
| 4 | g.186274167A>T | CA358958509 | F11 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.323+992A>T (n.323+992A>T) n.249A>T n.729A>T n.710A>T | |
| 4 | g.186274168C>A | CA358958510 | F11 | c.378C>A (p.Asn126Lys) c.323+993C>A (n.323+993C>A) n.250C>A n.730C>A n.711C>A | |
| 4 | g.186274168C>G | CA358958511 | F11 | c.378C>G (p.Asn126Lys) c.323+993C>G (n.323+993C>G) n.250C>G n.730C>G n.711C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274168C>T | CA442644258 | F11 | c.378C>T (p.Asn126=) c.323+993C>T (n.323+993C>T) n.250C>T n.730C>T n.711C>T | |
| 4 | g.186274169A>C | CA358958512 | F11 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.323+994A>C (n.323+994A>C) n.251A>C n.731A>C n.712A>C | |
| 4 | g.186274169A>G | CA358958514 | F11 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.323+994A>G (n.323+994A>G) n.251A>G n.731A>G n.712A>G | |
| 4 | g.186274169A>T | CA358958513 | F11 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.323+994A>T (n.323+994A>T) n.251A>T n.731A>T n.712A>T | |
| 4 | g.186274170G>A | CA358958515 | F11 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.323+995G>A (n.323+995G>A) n.252G>A n.732G>A n.713G>A | |
| 4 | g.186274170G>C | CA358958516 | F11 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.323+995G>C (n.323+995G>C) n.252G>C n.732G>C n.713G>C | |
| 4 | g.186274170G>T | CA358958517 | F11 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.323+995G>T (n.323+995G>T) n.252G>T n.732G>T n.713G>T | |
| 4 | g.186274171C>A | CA358958518 | F11 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.323+996C>A (n.323+996C>A) n.253C>A n.733C>A n.714C>A | |
| 4 | g.186274171C>G | CA358958519 | F11 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.323+996C>G (n.323+996C>G) n.253C>G n.733C>G n.714C>G | |
| 4 | g.186274171C>T | CA442644261 | F11 | c.381C>T (p.Ser127=) c.323+996C>T (n.323+996C>T) n.253C>T n.733C>T n.714C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274172T>A | CA358958520 | F11 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.323+997T>A (n.323+997T>A) n.254T>A n.734T>A n.715T>A | |
| 4 | g.186274172T>C | CA358958521 | F11 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.323+997T>C (n.323+997T>C) n.254T>C n.734T>C n.715T>C | |
| 4 | g.186274172T>G | CA358958522 | F11 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.323+997T>G (n.323+997T>G) n.254T>G n.734T>G n.715T>G | |
| 4 | g.186274173C>A | CA358958523 | F11 | c.383C>A (p.Ser128Ter) c.323+998C>A (n.323+998C>A) n.255C>A n.735C>A n.716C>A | |
| 4 | g.186274173C>G | CA358958524 | F11 | c.383C>G (p.Ser128Ter) c.323+998C>G (n.323+998C>G) n.255C>G n.735C>G n.716C>G | |
| 4 | g.186274173C>T | CA358958525 | F11 | c.383C>T (p.Ser128Leu) c.323+998C>T (n.323+998C>T) n.255C>T n.735C>T n.716C>T | |
| 4 | g.186274174A= | CA1519933245 | F11 | c.384A= (p.Ser128=) c.323+999A= (n.323+999A=) n.256A= n.736A= n.717A= | |
| 4 | g.186274174A>C | CA442644262 | F11 | c.384A>C (p.Ser128=) c.323+999A>C (n.323+999A>C) n.256A>C n.736A>C n.717A>C | |
| 4 | g.186274174A>G | CA3163645 | F11 | c.384A>G (p.Ser128=) c.323+999A>G (n.323+999A>G) n.256A>G n.736A>G n.717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274174A>T | CA442644263 | F11 | c.384A>T (p.Ser128=) c.323+999A>T (n.323+999A>T) n.256A>T n.736A>T n.717A>T | |
| 4 | g.186274175G>A | CA358958527 | F11 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.323+1000G>A (n.323+1000G>A) n.257G>A n.737G>A n.718G>A | COSMIC |
| 4 | g.186274175G>C | CA358958526 | F11 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.323+1000G>C (n.323+1000G>C) n.257G>C n.737G>C n.718G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274175G= | CA1519933246 | F11 | c.385G= (p.Val129=) c.323+1000G= (n.323+1000G=) n.257G= n.737G= n.718G= | |
| 4 | g.186274175G>T | CA112151078 | F11 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.323+1000G>T (n.323+1000G>T) n.257G>T n.737G>T n.718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274176T>A | CA358958528 | F11 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.323+1001T>A (n.323+1001T>A) n.258T>A n.738T>A n.719T>A | dbSNP |
| 4 | g.186274176T>C | CA358958529 | F11 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.323+1001T>C (n.323+1001T>C) n.258T>C n.738T>C n.719T>C | |
| 4 | g.186274176T>G | CA358958530 | F11 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.323+1001T>G (n.323+1001T>G) n.258T>G n.738T>G n.719T>G | |
| 4 | g.186274176T= | CA1519933247 | F11 | c.386T= (p.Val129=) c.323+1001T= (n.323+1001T=) n.258T= n.738T= n.719T= | |
| 4 | g.186274177T>A | CA442644264 | F11 | c.387T>A (p.Val129=) c.323+1002T>A (n.323+1002T>A) n.259T>A n.739T>A n.720T>A | |
| 4 | g.186274177T>C | CA442644265 | F11 | c.387T>C (p.Val129=) c.323+1002T>C (n.323+1002T>C) n.259T>C n.739T>C n.720T>C | ClinVar |
| 4 | g.186274177T>G | CA442644266 | F11 | c.387T>G (p.Val129=) c.323+1002T>G (n.323+1002T>G) n.259T>G n.739T>G n.720T>G | |
| 4 | g.186274178G>A | CA358958533 | F11 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.323+1003G>A (n.323+1003G>A) n.260G>A n.740G>A n.721G>A | |
| 4 | g.186274178G>C | CA358958532 | F11 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.323+1003G>C (n.323+1003G>C) n.260G>C n.740G>C n.721G>C | |
| 4 | g.186274178G>T | CA358958531 | F11 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.323+1003G>T (n.323+1003G>T) n.260G>T n.740G>T n.721G>T | |
| 4 | g.186274179C>A | CA358958534 | F11 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.323+1004C>A (n.323+1004C>A) n.261C>A n.741C>A n.722C>A | |
| 4 | g.186274179C= | CA1519933248 | F11 | c.389C= (p.Ala130=) c.323+1004C= (n.323+1004C=) n.261C= n.741C= n.722C= | |
| 4 | g.186274179C>G | CA358958535 | F11 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.323+1004C>G (n.323+1004C>G) n.261C>G n.741C>G n.722C>G | |
| 4 | g.186274179C>T | CA358958536 | F11 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.323+1004C>T (n.323+1004C>T) n.261C>T n.741C>T n.722C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274180C>A | CA442644267 | F11 | c.390C>A (p.Ala130=) c.323+1005C>A (n.323+1005C>A) n.262C>A n.742C>A n.723C>A | |
| 4 | g.186274180C>G | CA442644268 | F11 | c.390C>G (p.Ala130=) c.323+1005C>G (n.323+1005C>G) n.262C>G n.742C>G n.723C>G | |
| 4 | g.186274180C>T | CA442644269 | F11 | c.390C>T (p.Ala130=) c.323+1005C>T (n.323+1005C>T) n.262C>T n.742C>T n.723C>T | |
| 4 | g.186274181A>C | CA358958537 | F11 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.323+1006A>C (n.323+1006A>C) n.263A>C n.743A>C n.724A>C | |
| 4 | g.186274181A>G | CA358958538 | F11 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.323+1006A>G (n.323+1006A>G) n.263A>G n.743A>G n.724A>G | |
| 4 | g.186274181A>T | CA358958539 | F11 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.323+1006A>T (n.323+1006A>T) n.263A>T n.743A>T n.724A>T | |
| 4 | g.186274182A>C | CA358958540 | F11 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.323+1007A>C (n.323+1007A>C) n.264A>C n.744A>C n.725A>C | |
| 4 | g.186274182A>G | CA358958542 | F11 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.323+1007A>G (n.323+1007A>G) n.264A>G n.744A>G n.725A>G | |
| 4 | g.186274182A>T | CA358958541 | F11 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.323+1007A>T (n.323+1007A>T) n.264A>T n.744A>T n.725A>T | |
| 4 | g.186274183G>A | CA442644270 | F11 | c.393G>A (p.Lys131=) c.323+1008G>A (n.323+1008G>A) n.265G>A n.745G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274183G>C | CA358958543 | F11 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.323+1008G>C (n.323+1008G>C) n.265G>C n.745G>C n.726G>C | |
| 4 | g.186274183G= | CA1519933249 | F11 | c.393G= (p.Lys131=) c.323+1008G= (n.323+1008G=) n.265G= n.745G= n.726G= | |
| 4 | g.186274183G>T | CA358958544 | F11 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.323+1008G>T (n.323+1008G>T) n.265G>T n.745G>T n.726G>T | |
| 4 | g.186274184A>C | CA358958545 | F11 | c.394A>C (p.Ser132Arg) c.323+1009A>C (n.323+1009A>C) n.266A>C n.746A>C n.727A>C | |
| 4 | g.186274184A>G | CA358958546 | F11 | c.394A>G (p.Ser132Gly) c.323+1009A>G (n.323+1009A>G) n.266A>G n.746A>G n.727A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274184A>T | CA358958547 | F11 | c.394A>T (p.Ser132Cys) c.323+1009A>T (n.323+1009A>T) n.266A>T n.746A>T n.727A>T | |
| 4 | g.186274185G>A | CA358958548 | F11 | c.395G>A (p.Ser132Asn) c.323+1010G>A (n.323+1010G>A) n.267G>A n.747G>A n.728G>A | |
| 4 | g.186274185G>C | CA358958549 | F11 | c.395G>C (p.Ser132Thr) c.323+1010G>C (n.323+1010G>C) n.267G>C n.747G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274185G>T | CA358958550 | F11 | c.395G>T (p.Ser132Ile) c.323+1010G>T (n.323+1010G>T) n.267G>T n.747G>T n.728G>T | |
| 4 | g.186274186T>A | CA358958551 | F11 | c.396T>A (p.Ser132Arg) c.323+1011T>A (n.323+1011T>A) n.268T>A n.748T>A n.729T>A | |
| 4 | g.186274186T>C | CA3163646 | F11 | c.396T>C (p.Ser132=) c.323+1011T>C (n.323+1011T>C) n.268T>C n.748T>C n.729T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274186T>G | CA358958552 | F11 | c.396T>G (p.Ser132Arg) c.323+1011T>G (n.323+1011T>G) n.268T>G n.748T>G n.729T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274186T= | CA1519933250 | F11 | c.396T= (p.Ser132=) c.323+1011T= (n.323+1011T=) n.268T= n.748T= n.729T= | |
| 4 | g.186274187G>A | CA358958553 | F11 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.323+1012G>A (n.323+1012G>A) n.269G>A n.749G>A n.730G>A | |
| 4 | g.186274187G>C | CA358958555 | F11 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.323+1012G>C (n.323+1012G>C) n.269G>C n.749G>C n.730G>C | |
| 4 | g.186274187G>T | CA358958554 | F11 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.323+1012G>T (n.323+1012G>T) n.269G>T n.749G>T n.730G>T | |
| 4 | g.186274188C>A | CA358958556 | F11 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.323+1013C>A (n.323+1013C>A) n.270C>A n.750C>A n.731C>A | |
| 4 | g.186274188C>G | CA358958558 | F11 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.323+1013C>G (n.323+1013C>G) n.270C>G n.750C>G n.731C>G | |
| 4 | g.186274188C>T | CA358958557 | F11 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.323+1013C>T (n.323+1013C>T) n.270C>T n.750C>T n.731C>T | |
| 4 | g.186274189T>A | CA442644273 | F11 | c.399T>A (p.Ala133=) c.323+1014T>A (n.323+1014T>A) n.271T>A n.751T>A n.732T>A | |
| 4 | g.186274189T>C | CA442644271 | F11 | c.399T>C (p.Ala133=) c.323+1014T>C (n.323+1014T>C) n.271T>C n.751T>C n.732T>C | |
| 4 | g.186274189T>G | CA442644272 | F11 | c.399T>G (p.Ala133=) c.323+1014T>G (n.323+1014T>G) n.271T>G n.751T>G n.732T>G | |
| 4 | g.186274190C>A | CA358958559 | F11 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.323+1015C>A (n.323+1015C>A) n.272C>A n.752C>A n.733C>A | |
| 4 | g.186274190C= | CA1519933251 | F11 | c.400C= (p.Gln134=) c.323+1015C= (n.323+1015C=) n.272C= n.752C= n.733C= | |
| 4 | g.186274190C>G | CA358958560 | F11 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.323+1015C>G (n.323+1015C>G) n.272C>G n.752C>G n.733C>G | |
| 4 | g.186274190C>T | CA199092 | F11 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.323+1015C>T (n.323+1015C>T) n.272C>T n.752C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274191A>C | CA358958561 | F11 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.323+1016A>C (n.323+1016A>C) n.273A>C n.753A>C n.734A>C | |
| 4 | g.186274191A>G | CA358958562 | F11 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.323+1016A>G (n.323+1016A>G) n.273A>G n.753A>G n.734A>G | |
| 4 | g.186274191A>T | CA358958563 | F11 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.323+1016A>T (n.323+1016A>T) n.273A>T n.753A>T n.734A>T | |
| 4 | g.186274192A>C | CA358958564 | F11 | c.402A>C (p.Gln134His) c.323+1017A>C (n.323+1017A>C) n.274A>C n.754A>C n.735A>C | |
| 4 | g.186274192A>G | CA442644274 | F11 | c.402A>G (p.Gln134=) c.323+1017A>G (n.323+1017A>G) n.274A>G n.754A>G n.735A>G | |
| 4 | g.186274192A>T | CA358958565 | F11 | c.402A>T (p.Gln134His) c.323+1017A>T (n.323+1017A>T) n.274A>T n.754A>T n.735A>T | |
| 4 | g.186274193G>A | CA358958566 | F11 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.323+1018G>A (n.323+1018G>A) n.275G>A n.755G>A n.736G>A | COSMIC |
| 4 | g.186274193G>C | CA358958567 | F11 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.323+1018G>C (n.323+1018G>C) n.275G>C n.755G>C n.736G>C | |
| 4 | g.186274193G= | CA1519933252 | F11 | c.403G= (p.Glu135=) c.323+1018G= (n.323+1018G=) n.275G= n.755G= n.736G= | |
| 4 | g.186274193G>T | CA121745 | F11 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.323+1018G>T (n.323+1018G>T) n.275G>T n.755G>T n.736G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274194A>C | CA358958570 | F11 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.323+1019A>C (n.323+1019A>C) n.276A>C n.756A>C n.737A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274194A>G | CA358958568 | F11 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.323+1019A>G (n.323+1019A>G) n.276A>G n.756A>G n.737A>G | |
| 4 | g.186274194A>T | CA358958569 | F11 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.323+1019A>T (n.323+1019A>T) n.276A>T n.756A>T n.737A>T | |
| 4 | g.186274195A>C | CA358958571 | F11 | c.405A>C (p.Glu135Asp) c.323+1020A>C (n.323+1020A>C) n.277A>C n.757A>C n.738A>C | |
| 4 | g.186274195A>G | CA442644275 | F11 | c.405A>G (p.Glu135=) c.323+1020A>G (n.323+1020A>G) n.277A>G n.757A>G n.738A>G | |
| 4 | g.186274195A>T | CA358958572 | F11 | c.405A>T (p.Glu135Asp) c.323+1020A>T (n.323+1020A>T) n.277A>T n.757A>T n.738A>T | COSMIC |
| 4 | g.186274196T>A | CA358958573 | F11 | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.323+1021T>A (n.323+1021T>A) n.278T>A n.758T>A n.739T>A | |
| 4 | g.186274196T>C | CA358958574 | F11 | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.323+1021T>C (n.323+1021T>C) n.278T>C n.758T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274196T>G | CA358958575 | F11 | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.323+1021T>G (n.323+1021T>G) n.278T>G n.758T>G n.739T>G | |
| 4 | g.186274197G>A | CA358958576 | F11 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.323+1022G>A (n.323+1022G>A) n.279G>A n.759G>A n.740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274197G>C | CA358958577 | F11 | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.323+1022G>C (n.323+1022G>C) n.279G>C n.759G>C n.740G>C | |
| 4 | g.186274197G= | CA1519933253 | F11 | c.407G= (p.Cys136=) c.323+1022G= (n.323+1022G=) n.279G= n.759G= n.740G= | |
| 4 | g.186274197G>T | CA358958578 | F11 | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.323+1022G>T (n.323+1022G>T) n.279G>T n.759G>T n.740G>T | |
| 4 | g.186274198C>A | CA199095 | F11 | c.408C>A (p.Cys136Ter) c.323+1023C>A (n.323+1023C>A) n.280C>A n.760C>A n.741C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274198C= | CA1519933254 | F11 | c.408C= (p.Cys136=) c.323+1023C= (n.323+1023C=) n.280C= n.760C= n.741C= | |
| 4 | g.186274198C>G | CA358958579 | F11 | c.408C>G (p.Cys136Trp) c.323+1023C>G (n.323+1023C>G) n.280C>G n.760C>G n.741C>G | COSMIC |
| 4 | g.186274198C>T | CA442644276 | F11 | c.408C>T (p.Cys136=) c.323+1023C>T (n.323+1023C>T) n.280C>T n.760C>T n.741C>T | |
| 4 | g.186274199C>A | CA358958582 | F11 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.323+1024C>A (n.323+1024C>A) n.281C>A n.761C>A n.742C>A | |
| 4 | g.186274199C>G | CA358958581 | F11 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.323+1024C>G (n.323+1024C>G) n.281C>G n.761C>G n.742C>G | |
| 4 | g.186274199C>T | CA358958580 | F11 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.323+1024C>T (n.323+1024C>T) n.281C>T n.761C>T n.742C>T | |
| 4 | g.186274200A>C | CA358958583 | F11 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.323+1025A>C (n.323+1025A>C) n.282A>C n.762A>C n.743A>C | |
| 4 | g.186274200A>G | CA358958584 | F11 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.323+1025A>G (n.323+1025A>G) n.282A>G n.762A>G n.743A>G | |
| 4 | g.186274200A>T | CA358958585 | F11 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.323+1025A>T (n.323+1025A>T) n.282A>T n.762A>T n.743A>T | |
| 4 | g.186274201A= | CA1519933255 | F11 | c.411A= (p.Gln137=) c.323+1026A= (n.323+1026A=) n.283A= n.763A= n.744A= | |
| 4 | g.186274201A>C | CA358958586 | F11 | c.411A>C (p.Gln137His) c.323+1026A>C (n.323+1026A>C) n.283A>C n.763A>C n.744A>C | |
| 4 | g.186274201A>G | CA3163647 | F11 | c.411A>G (p.Gln137=) c.323+1026A>G (n.323+1026A>G) n.283A>G n.763A>G n.744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274201A>T | CA358958587 | F11 | c.411A>T (p.Gln137His) c.323+1026A>T (n.323+1026A>T) n.283A>T n.763A>T n.744A>T | |
| 4 | g.186274202G>A | CA358958588 | F11 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.323+1027G>A (n.323+1027G>A) n.284G>A n.764G>A n.745G>A | |
| 4 | g.186274202G>C | CA358958589 | F11 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.323+1027G>C (n.323+1027G>C) n.284G>C n.764G>C n.745G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274202G= | CA1519933256 | F11 | c.412G= (p.Glu138=) c.323+1027G= (n.323+1027G=) n.284G= n.764G= n.745G= | |
| 4 | g.186274202G>T | CA358958590 | F11 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.323+1027G>T (n.323+1027G>T) n.284G>T n.764G>T n.745G>T | |
| 4 | g.186274203A>C | CA358958591 | F11 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.323+1028A>C (n.323+1028A>C) n.285A>C n.765A>C n.746A>C | |
| 4 | g.186274203A>G | CA358958592 | F11 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.323+1028A>G (n.323+1028A>G) n.285A>G n.765A>G n.746A>G | |
| 4 | g.186274203A>T | CA358958593 | F11 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.323+1028A>T (n.323+1028A>T) n.285A>T n.765A>T n.746A>T | |
| 4 | g.186274204A>C | CA358958595 | F11 | c.414A>C (p.Glu138Asp) c.323+1029A>C (n.323+1029A>C) n.286A>C n.766A>C n.747A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274204A>G | CA442644277 | F11 | c.414A>G (p.Glu138=) c.323+1029A>G (n.323+1029A>G) n.286A>G n.766A>G n.747A>G | |
| 4 | g.186274204A>T | CA358958594 | F11 | c.414A>T (p.Glu138Asp) c.323+1029A>T (n.323+1029A>T) n.286A>T n.766A>T n.747A>T | |
| 4 | g.186274205A>C | CA442644278 | F11 | c.415A>C (p.Arg139=) c.323+1030A>C (n.323+1030A>C) n.287A>C n.767A>C n.748A>C | |
| 4 | g.186274205A>G | CA358958596 | F11 | c.415A>G (p.Arg139Gly) c.323+1030A>G (n.323+1030A>G) n.287A>G n.767A>G n.748A>G | |
| 4 | g.186274205A>T | CA358958597 | F11 | c.415A>T (p.Arg139Ter) c.323+1030A>T (n.323+1030A>T) n.287A>T n.767A>T n.748A>T | ClinVar |
| 4 | g.186274206G>A | CA358958598 | F11 | c.416G>A (p.Arg139Lys) c.323+1031G>A (n.323+1031G>A) n.288G>A n.768G>A n.749G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274206G>C | CA358958599 | F11 | c.416G>C (p.Arg139Thr) c.323+1031G>C (n.323+1031G>C) n.288G>C n.768G>C n.749G>C | |
| 4 | g.186274206G= | CA1519933257 | F11 | c.416G= (p.Arg139=) c.323+1031G= (n.323+1031G=) n.288G= n.768G= n.749G= | |
| 4 | g.186274206G>T | CA3163648 | F11 | c.416G>T (p.Arg139Ile) c.323+1031G>T (n.323+1031G>T) n.288G>T n.768G>T n.749G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274207A>C | CA358958600 | F11 | c.417A>C (p.Arg139Ser) c.323+1032A>C (n.323+1032A>C) n.289A>C n.769A>C n.750A>C | |
| 4 | g.186274207A>G | CA442644279 | F11 | c.417A>G (p.Arg139=) c.323+1032A>G (n.323+1032A>G) n.289A>G n.769A>G n.750A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274207A>T | CA358958601 | F11 | c.417A>T (p.Arg139Ser) c.323+1032A>T (n.323+1032A>T) n.289A>T n.769A>T n.750A>T | |
| 4 | g.186274208T>A | CA358958602 | F11 | c.418T>A (p.Cys140Ser) c.323+1033T>A (n.323+1033T>A) n.290T>A n.770T>A n.751T>A | |
| 4 | g.186274208T>C | CA358958603 | F11 | c.418T>C (p.Cys140Arg) c.323+1033T>C (n.323+1033T>C) n.290T>C n.770T>C n.751T>C | |
| 4 | g.186274208T>G | CA358958604 | F11 | c.418T>G (p.Cys140Gly) c.323+1033T>G (n.323+1033T>G) n.290T>G n.770T>G n.751T>G | |
| 4 | g.186274209G>A | CA219140 | F11 | c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.323+1034G>A (n.323+1034G>A) n.291G>A n.771G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274209G>C | CA358958605 | F11 | c.419G>C (p.Cys140Ser) c.323+1034G>C (n.323+1034G>C) n.291G>C n.771G>C n.752G>C | |
| 4 | g.186274209G= | CA1519933258 | F11 | c.419G= (p.Cys140=) c.323+1034G= (n.323+1034G=) n.291G= n.771G= n.752G= | |
| 4 | g.186274209G>T | CA358958606 | F11 | c.419G>T (p.Cys140Phe) c.323+1034G>T (n.323+1034G>T) n.291G>T n.771G>T n.752G>T | |
| 4 | g.186274210C>A | CA358958607 | F11 | c.420C>A (p.Cys140Ter) c.323+1035C>A (n.323+1035C>A) n.292C>A n.772C>A n.753C>A | |
| 4 | g.186274210C= | CA1519933259 | F11 | c.420C= (p.Cys140=) c.323+1035C= (n.323+1035C=) n.292C= n.772C= n.753C= | |
| 4 | g.186274210C>G | CA358958608 | F11 | c.420C>G (p.Cys140Trp) c.323+1035C>G (n.323+1035C>G) n.292C>G n.772C>G n.753C>G | |
| 4 | g.186274210C>T | CA3163649 | F11 | c.420C>T (p.Cys140=) c.323+1035C>T (n.323+1035C>T) n.292C>T n.772C>T n.753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274211A>C | CA358958611 | F11 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.323+1036A>C (n.323+1036A>C) n.293A>C n.773A>C n.754A>C | |
| 4 | g.186274211A>G | CA358958609 | F11 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.323+1036A>G (n.323+1036A>G) n.293A>G n.773A>G n.754A>G | |
| 4 | g.186274211A>T | CA358958610 | F11 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.323+1036A>T (n.323+1036A>T) n.293A>T n.773A>T n.754A>T | |
| 4 | g.186274212C>A | CA3163651 | F11 | c.422C>A (p.Thr141Lys) c.323+1037C>A (n.323+1037C>A) n.294C>A n.774C>A n.755C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274212C= | CA1519933260 | F11 | c.422C= (p.Thr141=) c.323+1037C= (n.323+1037C=) n.294C= n.774C= n.755C= | |
| 4 | g.186274212C>G | CA358958612 | F11 | c.422C>G (p.Thr141Arg) c.323+1037C>G (n.323+1037C>G) n.294C>G n.774C>G n.755C>G | |
| 4 | g.186274212C>T | CA3163650 | F11 | c.422C>T (p.Thr141Met) c.323+1037C>T (n.323+1037C>T) n.294C>T n.774C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274213G>A | CA3163652 | F11 | c.423G>A (p.Thr141=) c.323+1038G>A (n.323+1038G>A) n.295G>A n.775G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186274213G>C | CA442644281 | F11 | c.423G>C (p.Thr141=) c.323+1038G>C (n.323+1038G>C) n.295G>C n.775G>C n.756G>C | |
| 4 | g.186274213G= | CA1519933261 | F11 | c.423G= (p.Thr141=) c.323+1038G= (n.323+1038G=) n.295G= n.775G= n.756G= | |
| 4 | g.186274213G>T | CA442644280 | F11 | c.423G>T (p.Thr141=) c.323+1038G>T (n.323+1038G>T) n.295G>T n.775G>T n.756G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274214G>A | CA358958615 | F11 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.323+1039G>A (n.323+1039G>A) n.296G>A n.776G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186274214G>C | CA358958613 | F11 | c.424G>C (p.Asp142His) c.323+1039G>C (n.323+1039G>C) n.296G>C n.776G>C n.757G>C | |
| 4 | g.186274214G= | CA1519933262 | F11 | c.424G= (p.Asp142=) c.323+1039G= (n.323+1039G=) n.296G= n.776G= n.757G= | |
| 4 | g.186274214G>T | CA358958614 | F11 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.323+1039G>T (n.323+1039G>T) n.296G>T n.776G>T n.757G>T | |
| 4 | g.186274215A= | CA1519933263 | F11 | c.425A= (p.Asp142=) c.323+1040A= (n.323+1040A=) n.297A= n.777A= n.758A= | |
| 4 | g.186274215A>C | CA358958616 | F11 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.323+1040A>C (n.323+1040A>C) n.297A>C n.777A>C n.758A>C | |
| 4 | g.186274215A>G | CA3163653 | F11 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.323+1040A>G (n.323+1040A>G) n.297A>G n.777A>G n.758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274215A>T | CA358958617 | F11 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.323+1040A>T (n.323+1040A>T) n.297A>T n.777A>T n.758A>T | |
| 4 | g.186274216T>A | CA358958618 | F11 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.323+1041T>A (n.323+1041T>A) n.298T>A n.778T>A n.759T>A | |
| 4 | g.186274216T>C | CA442644282 | F11 | c.426T>C (p.Asp142=) c.323+1041T>C (n.323+1041T>C) n.298T>C n.778T>C n.759T>C | |
| 4 | g.186274216T>G | CA358958619 | F11 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.323+1041T>G (n.323+1041T>G) n.298T>G n.778T>G n.759T>G | |
| 4 | g.186274217G>A | CA358958622 | F11 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.323+1042G>A (n.323+1042G>A) n.299G>A n.779G>A n.760G>A | |
| 4 | g.186274217G>C | CA358958620 | F11 | c.427G>C (p.Asp143His) c.323+1042G>C (n.323+1042G>C) n.299G>C n.779G>C n.760G>C | |
| 4 | g.186274217G>T | CA358958621 | F11 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.323+1042G>T (n.323+1042G>T) n.299G>T n.779G>T n.760G>T | |
| 4 | g.186274218A= | CA1519933264 | F11 | c.428A= (p.Asp143=) c.323+1043A= (n.323+1043A=) n.300A= n.780A= n.761A= | |
| 4 | g.186274218A>C | CA358958623 | F11 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.323+1043A>C (n.323+1043A>C) n.300A>C n.780A>C n.761A>C | dbSNP |
| 4 | g.186274218A>G | CA358958624 | F11 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.323+1043A>G (n.323+1043A>G) n.300A>G n.780A>G n.761A>G | |
| 4 | g.186274218A>T | CA358958625 | F11 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.323+1043A>T (n.323+1043A>T) n.300A>T n.780A>T n.761A>T | |
| 4 | g.186274219C>A | CA358958626 | F11 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.323+1044C>A (n.323+1044C>A) n.301C>A n.781C>A n.762C>A | |
| 4 | g.186274219C= | CA1519933265 | F11 | c.429C= (p.Asp143=) c.323+1044C= (n.323+1044C=) n.301C= n.781C= n.762C= | |
| 4 | g.186274219C>G | CA358958627 | F11 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.323+1044C>G (n.323+1044C>G) n.301C>G n.781C>G n.762C>G | |
| 4 | g.186274219C>T | CA3163654 | F11 | c.429C>T (p.Asp143=) c.323+1044C>T (n.323+1044C>T) n.301C>T n.781C>T n.762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274220G>A | CA112151134 | F11 | c.430G>A (p.Val144Ile) c.323+1045G>A (n.323+1045G>A) n.302G>A n.782G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274220G>C | CA358958628 | F11 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.323+1045G>C (n.323+1045G>C) n.302G>C n.782G>C n.763G>C | |
| 4 | g.186274220G= | CA1519933266 | F11 | c.430G= (p.Val144=) c.323+1045G= (n.323+1045G=) n.302G= n.782G= n.763G= | |
| 4 | g.186274220G>T | CA358958629 | F11 | c.430G>T (p.Val144Phe) c.323+1045G>T (n.323+1045G>T) n.302G>T n.782G>T n.763G>T | |
| 4 | g.186274221T>A | CA358958630 | F11 | c.431T>A (p.Val144Asp) c.323+1046T>A (n.323+1046T>A) n.303T>A n.783T>A n.764T>A | |
| 4 | g.186274221T>C | CA112151136 | F11 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.323+1046T>C (n.323+1046T>C) n.303T>C n.783T>C n.764T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274221T>G | CA358958631 | F11 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.323+1046T>G (n.323+1046T>G) n.303T>G n.783T>G n.764T>G | |
| 4 | g.186274221T= | CA1519933267 | F11 | c.431T= (p.Val144=) c.323+1046T= (n.323+1046T=) n.303T= n.783T= n.764T= | |
| 4 | g.186274222C>A | CA3163655 | F11 | c.432C>A (p.Val144=) c.323+1047C>A (n.323+1047C>A) n.304C>A n.784C>A n.765C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274222C= | CA1519933268 | F11 | c.432C= (p.Val144=) c.323+1047C= (n.323+1047C=) n.304C= n.784C= n.765C= | |
| 4 | g.186274222C>G | CA442644283 | F11 | c.432C>G (p.Val144=) c.323+1047C>G (n.323+1047C>G) n.304C>G n.784C>G n.765C>G | |
| 4 | g.186274222C>T | CA442644284 | F11 | c.432C>T (p.Val144=) c.323+1047C>T (n.323+1047C>T) n.304C>T n.784C>T n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186274223del | CA2740091614 | F11 | c.433del (p.His145ThrfsTer23) c.323+1048del (n.323+1048del) c.433del (p.His145ThrfsTer20) n.305del c.433del (p.His145ThrfsTer?) n.785del n.766del | ClinVar |
| 4 | g.186274223C>A | CA358958632 | F11 | c.433C>A (p.His145Asn) c.323+1048C>A (n.323+1048C>A) n.305C>A n.785C>A n.766C>A | |
| 4 | g.186274223C>G | CA358958634 | F11 | c.433C>G (p.His145Asp) c.323+1048C>G (n.323+1048C>G) n.305C>G n.785C>G n.766C>G | |
| 4 | g.186274223C>T | CA358958633 | F11 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.323+1048C>T (n.323+1048C>T) n.305C>T n.785C>T n.766C>T | |
| 4 | g.186274224A= | CA1519933269 | F11 | c.434A= (p.His145=) c.323+1049A= (n.323+1049A=) n.306A= n.786A= n.767A= | |
| 4 | g.186274224A>C | CA358958635 | F11 | c.434A>C (p.His145Pro) c.323+1049A>C (n.323+1049A>C) n.306A>C n.786A>C n.767A>C | ClinVar |
| 4 | g.186274224A>G | CA3163656 | F11 | c.434A>G (p.His145Arg) c.323+1049A>G (n.323+1049A>G) n.306A>G n.786A>G n.767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274224A>T | CA358958636 | F11 | c.434A>T (p.His145Leu) c.323+1049A>T (n.323+1049A>T) n.306A>T n.786A>T n.767A>T | |
| 4 | g.186274225C>A | CA358958637 | F11 | c.435C>A (p.His145Gln) c.323+1050C>A (n.323+1050C>A) n.307C>A n.787C>A n.768C>A | |
| 4 | g.186274225C>G | CA358958638 | F11 | c.435C>G (p.His145Gln) c.323+1050C>G (n.323+1050C>G) n.307C>G n.787C>G n.768C>G | |
| 4 | g.186274225C>T | CA442644285 | F11 | c.435C>T (p.His145=) c.323+1050C>T (n.323+1050C>T) n.307C>T n.787C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274226T>A | CA358958639 | F11 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.323+1051T>A (n.323+1051T>A) n.308T>A n.788T>A n.769T>A | |
| 4 | g.186274226T>C | CA3163657 | F11 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.323+1051T>C (n.323+1051T>C) n.308T>C n.788T>C n.769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274226T>G | CA358958640 | F11 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.323+1051T>G (n.323+1051T>G) n.308T>G n.788T>G n.769T>G | |
| 4 | g.186274226T= | CA1519933270 | F11 | c.436T= (p.Cys146=) c.323+1051T= (n.323+1051T=) n.308T= n.788T= n.769T= | |
| 4 | g.186274227G>A | CA358958641 | F11 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.323+1052G>A (n.323+1052G>A) n.309G>A n.789G>A n.770G>A | |
| 4 | g.186274227G>C | CA358958642 | F11 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.323+1052G>C (n.323+1052G>C) n.309G>C n.789G>C n.770G>C | |
| 4 | g.186274227G>T | CA358958643 | F11 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.323+1052G>T (n.323+1052G>T) n.309G>T n.789G>T n.770G>T |