| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274027del | CA2578250190 | F11 | c.326-89del (n.326-89del) c.323+852del (n.323+852del) n.198-89del n.678-89del n.659-89del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274027A= | CA1519933177 | F11 | c.326-89A= (n.326-89A=) c.323+852A= (n.323+852A=) n.198-89A= n.678-89A= n.659-89A= | |
| 4 | g.186274027A>G | CA2578250191 | F11 | c.326-89A>G (n.326-89A>G) c.323+852A>G (n.323+852A>G) n.198-89A>G n.678-89A>G n.659-89A>G | |
| 4 | g.186274027A>T | CA1519933178 | F11 | c.326-89A>T (n.326-89A>T) c.323+852A>T (n.323+852A>T) n.198-89A>T n.678-89A>T n.659-89A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274029T>C | CA2672901547 | F11 | c.326-87T>C (n.326-87T>C) c.323+854T>C (n.323+854T>C) n.198-87T>C n.678-87T>C n.659-87T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274031G>A | CA2672901548 | F11 | c.326-85G>A (n.326-85G>A) c.323+856G>A (n.323+856G>A) n.198-85G>A n.678-85G>A n.659-85G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274031G= | CA1519933179 | F11 | c.326-85G= (n.326-85G=) c.323+856G= (n.323+856G=) n.198-85G= n.678-85G= n.659-85G= | |
| 4 | g.186274031G>T | CA792305697 | F11 | c.326-85G>T (n.326-85G>T) c.323+856G>T (n.323+856G>T) n.198-85G>T n.678-85G>T n.659-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274033A= | CA1519933180 | F11 | c.326-83A= (n.326-83A=) c.323+858A= (n.323+858A=) n.198-83A= n.678-83A= n.659-83A= | |
| 4 | g.186274033A>C | CA1519933181 | F11 | c.326-83A>C (n.326-83A>C) c.323+858A>C (n.323+858A>C) n.198-83A>C n.678-83A>C n.659-83A>C | dbSNP |
| 4 | g.186274034A>G | CA2672901549 | F11 | c.326-82A>G (n.326-82A>G) c.323+859A>G (n.323+859A>G) n.198-82A>G n.678-82A>G n.659-82A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274035G= | CA1519933182 | F11 | c.326-81G= (n.326-81G=) c.323+860G= (n.323+860G=) n.198-81G= n.678-81G= n.659-81G= | |
| 4 | g.186274035G>T | CA112150968 | F11 | c.326-81G>T (n.326-81G>T) c.323+860G>T (n.323+860G>T) n.198-81G>T n.678-81G>T n.659-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274036G>A | CA2672901550 | F11 | c.326-80G>A (n.326-80G>A) c.323+861G>A (n.323+861G>A) n.198-80G>A n.678-80G>A n.659-80G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274037A= | CA1519933183 | F11 | c.326-79A= (n.326-79A=) c.323+862A= (n.323+862A=) n.198-79A= n.678-79A= n.659-79A= | |
| 4 | g.186274037A>G | CA2672901551 | F11 | c.326-79A>G (n.326-79A>G) c.323+862A>G (n.323+862A>G) n.198-79A>G n.678-79A>G n.659-79A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274037A>T | CA112150978 | F11 | c.326-79A>T (n.326-79A>T) c.323+862A>T (n.323+862A>T) n.198-79A>T n.678-79A>T n.659-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274039G>A | CA2672901552 | F11 | c.326-77G>A (n.326-77G>A) c.323+864G>A (n.323+864G>A) n.198-77G>A n.678-77G>A n.659-77G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274039G>T | CA2672901553 | F11 | c.326-77G>T (n.326-77G>T) c.323+864G>T (n.323+864G>T) n.198-77G>T n.678-77G>T n.659-77G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274041G>A | CA2672901554 | F11 | c.326-75G>A (n.326-75G>A) c.323+866G>A (n.323+866G>A) n.198-75G>A n.678-75G>A n.659-75G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274042T>G | CA1071933994 | F11 | c.326-74T>G (n.326-74T>G) c.323+867T>G (n.323+867T>G) n.198-74T>G n.678-74T>G n.659-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274042T= | CA1519933184 | F11 | c.326-74T= (n.326-74T=) c.323+867T= (n.323+867T=) n.198-74T= n.678-74T= n.659-74T= | |
| 4 | g.186274045G>A | CA557396032 | F11 | c.326-71G>A (n.326-71G>A) c.323+870G>A (n.323+870G>A) n.198-71G>A n.678-71G>A n.659-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274045G= | CA1519933185 | F11 | c.326-71G= (n.326-71G=) c.323+870G= (n.323+870G=) n.198-71G= n.678-71G= n.659-71G= | |
| 4 | g.186274046G= | CA1519933186 | F11 | c.326-70G= (n.326-70G=) c.323+871G= (n.323+871G=) n.198-70G= n.678-70G= n.659-70G= | |
| 4 | g.186274046G>T | CA557396034 | F11 | c.326-70G>T (n.326-70G>T) c.323+871G>T (n.323+871G>T) n.198-70G>T n.678-70G>T n.659-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274047del | CA2578250192 | F11 | c.326-69del (n.326-69del) c.323+872del (n.323+872del) n.198-69del n.678-69del n.659-69del | |
| 4 | g.186274048G>T | CA2578250193 | F11 | c.326-68G>T (n.326-68G>T) c.323+873G>T (n.323+873G>T) n.198-68G>T n.678-68G>T n.659-68G>T | |
| 4 | g.186274050del | CA2672901555 | F11 | c.326-66del (n.326-66del) c.323+875del (n.323+875del) n.198-66del n.678-66del n.659-66del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274049G>A | CA557396035 | F11 | c.326-67G>A (n.326-67G>A) c.323+874G>A (n.323+874G>A) n.198-67G>A n.678-67G>A n.659-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274049G= | CA1519933187 | F11 | c.326-67G= (n.326-67G=) c.323+874G= (n.323+874G=) n.198-67G= n.678-67G= n.659-67G= | |
| 4 | g.186274050G>A | CA2672901556 | F11 | c.326-66G>A (n.326-66G>A) c.323+875G>A (n.323+875G>A) n.198-66G>A n.678-66G>A n.659-66G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274050G>C | CA649569054 | F11 | c.326-66G>C (n.326-66G>C) c.323+875G>C (n.323+875G>C) n.198-66G>C n.678-66G>C n.659-66G>C | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186274050G= | CA1519933188 | F11 | c.326-66G= (n.326-66G=) c.323+875G= (n.323+875G=) n.198-66G= n.678-66G= n.659-66G= | |
| 4 | g.186274050G>T | CA112150983 | F11 | c.326-66G>T (n.326-66G>T) c.323+875G>T (n.323+875G>T) n.198-66G>T n.678-66G>T n.659-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274051A>T | CA2672901557 | F11 | c.326-65A>T (n.326-65A>T) c.323+876A>T (n.323+876A>T) n.198-65A>T n.678-65A>T n.659-65A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274052C>T | CA2672901558 | F11 | c.326-64C>T (n.326-64C>T) c.323+877C>T (n.323+877C>T) n.198-64C>T n.678-64C>T n.659-64C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274053A>G | CA2672901559 | F11 | c.326-63A>G (n.326-63A>G) c.323+878A>G (n.323+878A>G) n.198-63A>G n.678-63A>G n.659-63A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274053A>T | CA2606976429 | F11 | c.326-63A>T (n.326-63A>T) c.323+878A>T (n.323+878A>T) n.198-63A>T n.678-63A>T n.659-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274055T>C | CA2672901561 | F11 | c.326-61T>C (n.326-61T>C) c.323+880T>C (n.323+880T>C) n.198-61T>C n.678-61T>C n.659-61T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274056_186274079del | CA2672901560 | F11 | c.326-60_326-37del (n.326-60_326-37del) c.323+881_323+904del (n.323+881_323+904del) n.198-60_198-37del n.678-60_678-37del n.659-60_659-37del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274058C= | CA1519933189 | F11 | c.326-58C= (n.326-58C=) c.323+883C= (n.323+883C=) n.198-58C= n.678-58C= n.659-58C= | |
| 4 | g.186274058C>T | CA1071934001 | F11 | c.326-58C>T (n.326-58C>T) c.323+883C>T (n.323+883C>T) n.198-58C>T n.678-58C>T n.659-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274060T>A | CA2672901562 | F11 | c.326-56T>A (n.326-56T>A) c.323+885T>A (n.323+885T>A) n.198-56T>A n.678-56T>A n.659-56T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274060T>C | CA557396036 | F11 | c.326-56T>C (n.326-56T>C) c.323+885T>C (n.323+885T>C) n.198-56T>C n.678-56T>C n.659-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274060T= | CA1519933190 | F11 | c.326-56T= (n.326-56T=) c.323+885T= (n.323+885T=) n.198-56T= n.678-56T= n.659-56T= | |
| 4 | g.186274063G>A | CA2672901563 | F11 | c.326-53G>A (n.326-53G>A) c.323+888G>A (n.323+888G>A) n.198-53G>A n.678-53G>A n.659-53G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274065C>A | CA2578250194 | F11 | c.326-51C>A (n.326-51C>A) c.323+890C>A (n.323+890C>A) n.198-51C>A n.678-51C>A n.659-51C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274065C>T | CA2672901564 | F11 | c.326-51C>T (n.326-51C>T) c.323+890C>T (n.323+890C>T) n.198-51C>T n.678-51C>T n.659-51C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274066A= | CA1519933191 | F11 | c.326-50A= (n.326-50A=) c.323+891A= (n.323+891A=) n.198-50A= n.678-50A= n.659-50A= | |
| 4 | g.186274066A>C | CA557396037 | F11 | c.326-50A>C (n.326-50A>C) c.323+891A>C (n.323+891A>C) n.198-50A>C n.678-50A>C n.659-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274067T>C | CA3163630 | F11 | c.326-49T>C (n.326-49T>C) c.323+892T>C (n.323+892T>C) n.198-49T>C n.678-49T>C n.659-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274067T= | CA1519933192 | F11 | c.326-49T= (n.326-49T=) c.323+892T= (n.323+892T=) n.198-49T= n.678-49T= n.659-49T= | |
| 4 | g.186274068T>C | CA557396038 | F11 | c.326-48T>C (n.326-48T>C) c.323+893T>C (n.323+893T>C) n.198-48T>C n.678-48T>C n.659-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274068T= | CA1519933193 | F11 | c.326-48T= (n.326-48T=) c.323+893T= (n.323+893T=) n.198-48T= n.678-48T= n.659-48T= | |
| 4 | g.186274069G>A | CA112151002 | F11 | c.326-47G>A (n.326-47G>A) c.323+894G>A (n.323+894G>A) n.198-47G>A n.678-47G>A n.659-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274069G= | CA1519933194 | F11 | c.326-47G= (n.326-47G=) c.323+894G= (n.323+894G=) n.198-47G= n.678-47G= n.659-47G= | |
| 4 | g.186274070C>A | CA2672901565 | F11 | c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.323+895C>A (n.323+895C>A) n.198-46C>A n.678-46C>A n.659-46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274070C>G | CA2672901566 | F11 | c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.323+895C>G (n.323+895C>G) n.198-46C>G n.678-46C>G n.659-46C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274072C= | CA1519933195 | F11 | c.326-44C= (n.326-44C=) c.323+897C= (n.323+897C=) n.198-44C= n.678-44C= n.659-44C= | |
| 4 | g.186274072C>G | CA3163631 | F11 | c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.323+897C>G (n.323+897C>G) n.198-44C>G n.678-44C>G n.659-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186274072C>T | CA792305727 | F11 | c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.323+897C>T (n.323+897C>T) n.198-44C>T n.678-44C>T n.659-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274074T>C | CA3163632 | F11 | c.326-42T>C (n.326-42T>C) c.323+899T>C (n.323+899T>C) n.198-42T>C n.678-42T>C n.659-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274074T>G | CA2672901567 | F11 | c.326-42T>G (n.326-42T>G) c.323+899T>G (n.323+899T>G) n.198-42T>G n.678-42T>G n.659-42T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274074T= | CA1519933196 | F11 | c.326-42T= (n.326-42T=) c.323+899T= (n.323+899T=) n.198-42T= n.678-42T= n.659-42T= | |
| 4 | g.186274076G>A | CA2764875924 | F11 | c.326-40G>A (n.326-40G>A) c.323+901G>A (n.323+901G>A) n.198-40G>A n.678-40G>A n.659-40G>A | |
| 4 | g.186274076G>C | CA2672901568 | F11 | c.326-40G>C (n.326-40G>C) c.323+901G>C (n.323+901G>C) n.198-40G>C n.678-40G>C n.659-40G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274078_186274081delinsATCT | CA1519933197 | F11 | c.326-38_326-35delinsATCT (n.326-38_326-35delinsATCT) c.323+903_323+906delinsATCT (n.323+903_323+906delinsATCT) n.198-38_198-35delinsATCT n.678-38_678-35delinsATCT n.659-38_659-35delinsATCT | |
| 4 | g.186274078_186274087delinsATCTGGAAGG | CA1519933198 | F11 | c.326-38_326-29delinsATCTGGAAGG (n.326-38_326-29delinsATCTGGAAGG) c.323+903_323+912delinsATCTGGAAGG (n.323+903_323+912delinsATCTGGAAGG) n.198-38_198-29delinsATCTGGAAGG n.678-38_678-29delinsATCTGGAAGG n.659-38_659-29delinsATCTGGAAGG | |
| 4 | g.186274079_186274081del | CA557396039 | F11 | c.326-37_326-35del (n.326-37_326-35del) c.323+904_323+906del (n.323+904_323+906del) n.198-37_198-35del n.678-37_678-35del n.659-37_659-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274080_186274088del | CA1519933199 | F11 | c.326-36_326-28del (n.326-36_326-28del) c.323+905_323+913del (n.323+905_323+913del) n.198-36_198-28del n.678-36_678-28del n.659-36_659-28del | dbSNP |
| 4 | g.186274080C>A | CA2672901569 | F11 | c.326-36C>A (n.326-36C>A) c.323+905C>A (n.323+905C>A) n.198-36C>A n.678-36C>A n.659-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274081T>C | CA1519933201 | F11 | c.326-35T>C (n.326-35T>C) c.323+906T>C (n.323+906T>C) n.198-35T>C n.678-35T>C n.659-35T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274081T>G | CA2672901570 | F11 | c.326-35T>G (n.326-35T>G) c.323+906T>G (n.323+906T>G) n.198-35T>G n.678-35T>G n.659-35T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274081T= | CA1519933200 | F11 | c.326-35T= (n.326-35T=) c.323+906T= (n.323+906T=) n.198-35T= n.678-35T= n.659-35T= | |
| 4 | g.186274082_186274088delinsGGAAGGT | CA1519933202 | F11 | c.326-34_326-28delinsGGAAGGT (n.326-34_326-28delinsGGAAGGT) c.323+907_323+913delinsGGAAGGT (n.323+907_323+913delinsGGAAGGT) n.198-34_198-28delinsGGAAGGT n.678-34_678-28delinsGGAAGGT n.659-34_659-28delinsGGAAGGT | |
| 4 | g.186274083_186274088del | CA557396040 | F11 | c.326-33_326-28del (n.326-33_326-28del) c.323+908_323+913del (n.323+908_323+913del) n.198-33_198-28del n.678-33_678-28del n.659-33_659-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274087G>A | CA112151012 | F11 | c.326-29G>A (n.326-29G>A) c.323+912G>A (n.323+912G>A) n.198-29G>A n.678-29G>A n.659-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274087G= | CA1519933203 | F11 | c.326-29G= (n.326-29G=) c.323+912G= (n.323+912G=) n.198-29G= n.678-29G= n.659-29G= | |
| 4 | g.186274088T>G | CA112151034 | F11 | c.326-28T>G (n.326-28T>G) c.323+913T>G (n.323+913T>G) n.198-28T>G n.678-28T>G n.659-28T>G | dbSNP |
| 4 | g.186274088T= | CA1519933204 | F11 | c.326-28T= (n.326-28T=) c.323+913T= (n.323+913T=) n.198-28T= n.678-28T= n.659-28T= | |
| 4 | g.186274089A= | CA1519933205 | F11 | c.326-27A= (n.326-27A=) c.323+914A= (n.323+914A=) n.198-27A= n.678-27A= n.659-27A= | |
| 4 | g.186274089A>G | CA557396041 | F11 | c.326-27A>G (n.326-27A>G) c.323+914A>G (n.323+914A>G) n.198-27A>G n.678-27A>G n.659-27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186274090C= | CA1519933206 | F11 | c.326-26C= (n.326-26C=) c.323+915C= (n.323+915C=) n.198-26C= n.678-26C= n.659-26C= | |
| 4 | g.186274090C>T | CA112151036 | F11 | c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.323+915C>T (n.323+915C>T) n.198-26C>T n.678-26C>T n.659-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274093A= | CA1519933207 | F11 | c.326-23A= (n.326-23A=) c.323+918A= (n.323+918A=) n.198-23A= n.678-23A= n.659-23A= | |
| 4 | g.186274093A>C | CA557396042 | F11 | c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.323+918A>C (n.323+918A>C) n.198-23A>C n.678-23A>C n.659-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274093A>G | CA2578250195 | F11 | c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.323+918A>G (n.323+918A>G) n.198-23A>G n.678-23A>G n.659-23A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274093A>T | CA3163633 | F11 | c.326-23A>T (n.326-23A>T) c.323+918A>T (n.323+918A>T) n.198-23A>T n.678-23A>T n.659-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186274094T>C | CA557396043 | F11 | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.323+919T>C (n.323+919T>C) n.198-22T>C n.678-22T>C n.659-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274094T>G | CA112151043 | F11 | c.326-22T>G (n.326-22T>G) c.323+919T>G (n.323+919T>G) n.198-22T>G n.678-22T>G n.659-22T>G | dbSNP |
| 4 | g.186274094T= | CA1519933208 | F11 | c.326-22T= (n.326-22T=) c.323+919T= (n.323+919T=) n.198-22T= n.678-22T= n.659-22T= | |
| 4 | g.186274095G>A | CA1519933210 | F11 | c.326-21G>A (n.326-21G>A) c.323+920G>A (n.323+920G>A) n.198-21G>A n.678-21G>A n.659-21G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274095G= | CA1519933209 | F11 | c.326-21G= (n.326-21G=) c.323+920G= (n.323+920G=) n.198-21G= n.678-21G= n.659-21G= | |
| 4 | g.186274096T>C | CA1519933212 | F11 | c.326-20T>C (n.326-20T>C) c.323+921T>C (n.323+921T>C) n.198-20T>C n.678-20T>C n.659-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274096T= | CA1519933211 | F11 | c.326-20T= (n.326-20T=) c.323+921T= (n.323+921T=) n.198-20T= n.678-20T= n.659-20T= | |
| 4 | g.186274099T>C | CA3163634 | F11 | c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.323+924T>C (n.323+924T>C) n.198-17T>C n.678-17T>C n.659-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274099T= | CA1519933213 | F11 | c.326-17T= (n.326-17T=) c.323+924T= (n.323+924T=) n.198-17T= n.678-17T= n.659-17T= | |
| 4 | g.186274099_186274102delinsTCTG | CA1519933214 | F11 | c.326-17_326-14delinsTCTG (n.326-17_326-14delinsTCTG) c.323+924_323+927delinsTCTG (n.323+924_323+927delinsTCTG) n.198-17_198-14delinsTCTG n.678-17_678-14delinsTCTG n.659-17_659-14delinsTCTG | |
| 4 | g.186274102_186274104del | CA557396044 | F11 | c.326-14_326-12del (n.326-14_326-12del) c.323+927_323+929del (n.323+927_323+929del) n.198-14_198-12del n.678-14_678-12del n.659-14_659-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274102G>C | CA3163635 | F11 | c.326-14G>C (n.326-14G>C) c.323+927G>C (n.323+927G>C) n.198-14G>C n.678-14G>C n.659-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274102G= | CA1519933215 | F11 | c.326-14G= (n.326-14G=) c.323+927G= (n.323+927G=) n.198-14G= n.678-14G= n.659-14G= | |
| 4 | g.186274103del | CA2672901571 | F11 | c.326-13del (n.326-13del) c.323+928del (n.323+928del) n.198-13del n.678-13del n.659-13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274107del | CA2578250196 | F11 | c.326-9del (n.326-9del) c.323+932del (n.323+932del) n.198-9del n.678-9del n.659-9del | |
| 4 | g.186274107T>C | CA112151047 | F11 | c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.323+932T>C (n.323+932T>C) n.198-9T>C n.678-9T>C n.659-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274107T= | CA1519933216 | F11 | c.326-9T= (n.326-9T=) c.323+932T= (n.323+932T=) n.198-9T= n.678-9T= n.659-9T= | |
| 4 | g.186274108del | CA2672901572 | F11 | c.326-8del (n.326-8del) c.323+933del (n.323+933del) n.198-8del n.678-8del n.659-8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274108A= | CA1519933217 | F11 | c.326-8A= (n.326-8A=) c.323+933A= (n.323+933A=) n.198-8A= n.678-8A= n.659-8A= | |
| 4 | g.186274108A>G | CA1519933218 | F11 | c.326-8A>G (n.326-8A>G) c.323+933A>G (n.323+933A>G) n.198-8A>G n.678-8A>G n.659-8A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274109T>C | CA3163636 | F11 | c.326-7T>C (n.326-7T>C) c.323+934T>C (n.323+934T>C) n.198-7T>C n.678-7T>C n.659-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274109T= | CA1519933219 | F11 | c.326-7T= (n.326-7T=) c.323+934T= (n.323+934T=) n.198-7T= n.678-7T= n.659-7T= | |
| 4 | g.186274111T>G | CA2672901573 | F11 | c.326-5T>G (n.326-5T>G) c.323+936T>G (n.323+936T>G) n.198-5T>G n.678-5T>G n.659-5T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274112C= | CA1519933220 | F11 | c.326-4C= (n.326-4C=) c.323+937C= (n.323+937C=) n.198-4C= n.678-4C= n.659-4C= | |
| 4 | g.186274112C>G | CA2578250197 | F11 | c.326-4C>G (n.326-4C>G) c.323+937C>G (n.323+937C>G) n.198-4C>G n.678-4C>G n.659-4C>G | |
| 4 | g.186274112C>T | CA557396045 | F11 | c.326-4C>T (n.326-4C>T) c.323+937C>T (n.323+937C>T) n.198-4C>T n.678-4C>T n.659-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274114A>C | CA358958382 | F11 | c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.323+939A>C (n.323+939A>C) n.198-2A>C n.678-2A>C n.659-2A>C | |
| 4 | g.186274114A>G | CA358958383 | F11 | c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.323+939A>G (n.323+939A>G) n.198-2A>G n.678-2A>G n.659-2A>G | |
| 4 | g.186274114A>T | CA358958384 | F11 | c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.323+939A>T (n.323+939A>T) n.198-2A>T n.678-2A>T n.659-2A>T | |
| 4 | g.186274115G>A | CA16040942 | F11 | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.323+940G>A (n.323+940G>A) n.198-1G>A n.678-1G>A n.659-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186274115G>C | CA358958385 | F11 | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.323+940G>C (n.323+940G>C) n.198-1G>C n.678-1G>C n.659-1G>C | |
| 4 | g.186274115G= | CA1519933221 | F11 | c.326-1G= (n.326-1G=) c.323+940G= (n.323+940G=) n.198-1G= n.678-1G= n.659-1G= | |
| 4 | g.186274115G>T | CA358958386 | F11 | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.323+940G>T (n.323+940G>T) n.198-1G>T n.678-1G>T n.659-1G>T | |
| 4 | g.186274116C>A | CA358958387 | F11 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323+941C>A (n.323+941C>A) n.198C>A n.678C>A n.659C>A | |
| 4 | g.186274116C>G | CA358958388 | F11 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323+941C>G (n.323+941C>G) n.198C>G n.678C>G n.659C>G | |
| 4 | g.186274116C>T | CA358958389 | F11 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.323+941C>T (n.323+941C>T) n.198C>T n.678C>T n.659C>T | |
| 4 | g.186274117T>A | CA442644233 | F11 | c.327T>A (p.Ala109=) c.323+942T>A (n.323+942T>A) n.199T>A n.679T>A n.660T>A | |
| 4 | g.186274117T>C | CA442644234 | F11 | c.327T>C (p.Ala109=) c.323+942T>C (n.323+942T>C) n.199T>C n.679T>C n.660T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274117T>G | CA442644235 | F11 | c.327T>G (p.Ala109=) c.323+942T>G (n.323+942T>G) n.199T>G n.679T>G n.660T>G | |
| 4 | g.186274118del | CA2695204090 | F11 | c.328del (p.Cys110AlafsTer9) c.323+943del (n.323+943del) n.200del n.680del n.661del | |
| 4 | g.186274118T>A | CA358958392 | F11 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.323+943T>A (n.323+943T>A) n.200T>A n.680T>A n.661T>A | |
| 4 | g.186274118T>C | CA358958391 | F11 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.323+943T>C (n.323+943T>C) n.200T>C n.680T>C n.661T>C | |
| 4 | g.186274118T>G | CA358958390 | F11 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.323+943T>G (n.323+943T>G) n.200T>G n.680T>G n.661T>G | |
| 4 | g.186274119G>A | CA358958393 | F11 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.323+944G>A (n.323+944G>A) n.201G>A n.681G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274119G>C | CA358958394 | F11 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.323+944G>C (n.323+944G>C) n.201G>C n.681G>C n.662G>C | |
| 4 | g.186274119G= | CA1519933222 | F11 | c.329G= (p.Cys110=) c.323+944G= (n.323+944G=) n.201G= n.681G= n.662G= | |
| 4 | g.186274119G>T | CA358958395 | F11 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.323+944G>T (n.323+944G>T) n.201G>T n.681G>T n.662G>T | dbSNP |
| 4 | g.186274120C>A | CA358958396 | F11 | c.330C>A (p.Cys110Ter) c.323+945C>A (n.323+945C>A) n.202C>A n.682C>A n.663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274120C= | CA1519933223 | F11 | c.330C= (p.Cys110=) c.323+945C= (n.323+945C=) n.202C= n.682C= n.663C= | |
| 4 | g.186274120C>G | CA358958397 | F11 | c.330C>G (p.Cys110Trp) c.323+945C>G (n.323+945C>G) n.202C>G n.682C>G n.663C>G | |
| 4 | g.186274120C>T | CA3163637 | F11 | c.330C>T (p.Cys110=) c.323+945C>T (n.323+945C>T) n.202C>T n.682C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274121A= | CA1519933224 | F11 | c.331A= (p.Asn111=) c.323+946A= (n.323+946A=) n.203A= n.683A= n.664A= | |
| 4 | g.186274121A>C | CA358958398 | F11 | c.331A>C (p.Asn111His) c.323+946A>C (n.323+946A>C) n.203A>C n.683A>C n.664A>C | dbSNP |
| 4 | g.186274121A>G | CA358958399 | F11 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.323+946A>G (n.323+946A>G) n.203A>G n.683A>G n.664A>G | |
| 4 | g.186274121A>T | CA358958400 | F11 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.323+946A>T (n.323+946A>T) n.203A>T n.683A>T n.664A>T | |
| 4 | g.186274122A= | CA1519933225 | F11 | c.332A= (p.Asn111=) c.323+947A= (n.323+947A=) n.204A= n.684A= n.665A= | |
| 4 | g.186274122A>C | CA358958401 | F11 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.323+947A>C (n.323+947A>C) n.204A>C n.684A>C n.665A>C | |
| 4 | g.186274122A>G | CA3163638 | F11 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.323+947A>G (n.323+947A>G) n.204A>G n.684A>G n.665A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274122A>T | CA358958402 | F11 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.323+947A>T (n.323+947A>T) n.204A>T n.684A>T n.665A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274123C>A | CA358958403 | F11 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.323+948C>A (n.323+948C>A) n.205C>A n.685C>A n.666C>A | |
| 4 | g.186274123C>G | CA358958404 | F11 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.323+948C>G (n.323+948C>G) n.205C>G n.685C>G n.666C>G | |
| 4 | g.186274123C>T | CA442644236 | F11 | c.333C>T (p.Asn111=) c.323+948C>T (n.323+948C>T) n.205C>T n.685C>T n.666C>T | |
| 4 | g.186274124A>C | CA358958406 | F11 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.323+949A>C (n.323+949A>C) n.206A>C n.686A>C n.667A>C | |
| 4 | g.186274124A>G | CA358958407 | F11 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.323+949A>G (n.323+949A>G) n.206A>G n.686A>G n.667A>G | ClinVar |
| 4 | g.186274124A>T | CA358958405 | F11 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.323+949A>T (n.323+949A>T) n.206A>T n.686A>T n.667A>T | |
| 4 | g.186274126del | CA2672901574 | F11 | c.336del (p.Asp113ThrfsTer6) c.323+951del (n.323+951del) n.208del n.688del n.669del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274125A= | CA1519933226 | F11 | c.335A= (p.Lys112=) c.323+950A= (n.323+950A=) n.207A= n.687A= n.668A= | |
| 4 | g.186274125A>C | CA358958408 | F11 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.323+950A>C (n.323+950A>C) n.207A>C n.687A>C n.668A>C | |
| 4 | g.186274125A>G | CA358958409 | F11 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.323+950A>G (n.323+950A>G) n.207A>G n.687A>G n.668A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274125A>T | CA358958410 | F11 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.323+950A>T (n.323+950A>T) n.207A>T n.687A>T n.668A>T | |
| 4 | g.186274126A>C | CA358958411 | F11 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.323+951A>C (n.323+951A>C) n.208A>C n.688A>C n.669A>C | |
| 4 | g.186274126A>G | CA442644237 | F11 | c.336A>G (p.Lys112=) c.323+951A>G (n.323+951A>G) n.208A>G n.688A>G n.669A>G | |
| 4 | g.186274126A>T | CA358958412 | F11 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.323+951A>T (n.323+951A>T) n.208A>T n.688A>T n.669A>T |