Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186273898T>CCA1071933973F11c.326-218T>C (n.326-218T>C)
c.323+723T>C (n.323+723T>C)
n.198-218T>C
n.678-218T>C
n.659-218T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273898T>GCA1519933126F11c.326-218T>G (n.326-218T>G)
c.323+723T>G (n.323+723T>G)
n.198-218T>G
n.678-218T>G
n.659-218T>G
dbSNP
4g.186273898T=CA1519933127F11c.326-218T= (n.326-218T=)
c.323+723T= (n.323+723T=)
n.198-218T=
n.678-218T=
n.659-218T=
4g.186273905T>CCA112150871F11c.326-211T>C (n.326-211T>C)
c.323+730T>C (n.323+730T>C)
n.198-211T>C
n.678-211T>C
n.659-211T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273905T=CA1519933128F11c.326-211T= (n.326-211T=)
c.323+730T= (n.323+730T=)
n.198-211T=
n.678-211T=
n.659-211T=
4g.186273907A=CA1519933129F11c.326-209A= (n.326-209A=)
c.323+732A= (n.323+732A=)
n.198-209A=
n.678-209A=
n.659-209A=
4g.186273907A>GCA1071933976F11c.326-209A>G (n.326-209A>G)
c.323+732A>G (n.323+732A>G)
n.198-209A>G
n.678-209A>G
n.659-209A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273907A>TCA112150872F11c.326-209A>T (n.326-209A>T)
c.323+732A>T (n.323+732A>T)
n.198-209A>T
n.678-209A>T
n.659-209A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273908C>ACA2708188610F11c.326-208C>A (n.326-208C>A)
c.323+733C>A (n.323+733C>A)
n.198-208C>A
n.678-208C>A
n.659-208C>A
dbSNP
4g.186273911G>ACA792305618F11c.326-205G>A (n.326-205G>A)
c.323+736G>A (n.323+736G>A)
n.198-205G>A
n.678-205G>A
n.659-205G>A
dbSNP
4g.186273911G=CA1519933130F11c.326-205G= (n.326-205G=)
c.323+736G= (n.323+736G=)
n.198-205G=
n.678-205G=
n.659-205G=
4g.186273913C=CA1519933131F11c.326-203C= (n.326-203C=)
c.323+738C= (n.323+738C=)
n.198-203C=
n.678-203C=
n.659-203C=
4g.186273913C>TCA1071933979F11c.326-203C>T (n.326-203C>T)
c.323+738C>T (n.323+738C>T)
n.198-203C>T
n.678-203C>T
n.659-203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273917A=CA1519933132F11c.326-199A= (n.326-199A=)
c.323+742A= (n.323+742A=)
n.198-199A=
n.678-199A=
n.659-199A=
4g.186273917A>GCA1519933133F11c.326-199A>G (n.326-199A>G)
c.323+742A>G (n.323+742A>G)
n.198-199A>G
n.678-199A>G
n.659-199A>G
dbSNP
4g.186273921G>ACA792305628F11c.326-195G>A (n.326-195G>A)
c.323+746G>A (n.323+746G>A)
n.198-195G>A
n.678-195G>A
n.659-195G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273921G=CA1519933134F11c.326-195G= (n.326-195G=)
c.323+746G= (n.323+746G=)
n.198-195G=
n.678-195G=
n.659-195G=
4g.186273926A=CA1519933135F11c.326-190A= (n.326-190A=)
c.323+751A= (n.323+751A=)
n.198-190A=
n.678-190A=
n.659-190A=
4g.186273926A>GCA112150888F11c.326-190A>G (n.326-190A>G)
c.323+751A>G (n.323+751A>G)
n.198-190A>G
n.678-190A>G
n.659-190A>G
dbSNP
4g.186273927G=CA1519933136F11c.326-189G= (n.326-189G=)
c.323+752G= (n.323+752G=)
n.198-189G=
n.678-189G=
n.659-189G=
4g.186273927G>TCA1071933980F11c.326-189G>T (n.326-189G>T)
c.323+752G>T (n.323+752G>T)
n.198-189G>T
n.678-189G>T
n.659-189G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273929G>ACA112150898F11c.326-187G>A (n.326-187G>A)
c.323+754G>A (n.323+754G>A)
n.198-187G>A
n.678-187G>A
n.659-187G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273929G=CA1519933137F11c.326-187G= (n.326-187G=)
c.323+754G= (n.323+754G=)
n.198-187G=
n.678-187G=
n.659-187G=
4g.186273939C=CA1519933138F11c.326-177C= (n.326-177C=)
c.323+764C= (n.323+764C=)
n.198-177C=
n.678-177C=
n.659-177C=
4g.186273939C>TCA792305640F11c.326-177C>T (n.326-177C>T)
c.323+764C>T (n.323+764C>T)
n.198-177C>T
n.678-177C>T
n.659-177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273941T>CCA792305645F11c.326-175T>C (n.326-175T>C)
c.323+766T>C (n.323+766T>C)
n.198-175T>C
n.678-175T>C
n.659-175T>C
dbSNP
4g.186273941T=CA1519933139F11c.326-175T= (n.326-175T=)
c.323+766T= (n.323+766T=)
n.198-175T=
n.678-175T=
n.659-175T=
4g.186273944G>ACA112150908F11c.326-172G>A (n.326-172G>A)
c.323+769G>A (n.323+769G>A)
n.198-172G>A
n.678-172G>A
n.659-172G>A
dbSNP
4g.186273944G=CA1519933140F11c.326-172G= (n.326-172G=)
c.323+769G= (n.323+769G=)
n.198-172G=
n.678-172G=
n.659-172G=
4g.186273948T>ACA2509239894F11c.326-168T>A (n.326-168T>A)
c.323+773T>A (n.323+773T>A)
n.198-168T>A
n.678-168T>A
n.659-168T>A
4g.186273949C>ACA2549589614F11c.326-167C>A (n.326-167C>A)
c.323+774C>A (n.323+774C>A)
n.198-167C>A
n.678-167C>A
n.659-167C>A
4g.186273950T>CCA1519933142F11c.326-166T>C (n.326-166T>C)
c.323+775T>C (n.323+775T>C)
n.198-166T>C
n.678-166T>C
n.659-166T>C
dbSNP
4g.186273950T=CA1519933141F11c.326-166T= (n.326-166T=)
c.323+775T= (n.323+775T=)
n.198-166T=
n.678-166T=
n.659-166T=
4g.186273956T>ACA112150909F11c.326-160T>A (n.326-160T>A)
c.323+781T>A (n.323+781T>A)
n.198-160T>A
n.678-160T>A
n.659-160T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273956T>CCA1071933981F11c.326-160T>C (n.326-160T>C)
c.323+781T>C (n.323+781T>C)
n.198-160T>C
n.678-160T>C
n.659-160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273956T=CA1519933143F11c.326-160T= (n.326-160T=)
c.323+781T= (n.323+781T=)
n.198-160T=
n.678-160T=
n.659-160T=
4g.186273957G>ACA1519933145F11c.326-159G>A (n.326-159G>A)
c.323+782G>A (n.323+782G>A)
n.198-159G>A
n.678-159G>A
n.659-159G>A
dbSNP
4g.186273957G=CA1519933144F11c.326-159G= (n.326-159G=)
c.323+782G= (n.323+782G=)
n.198-159G=
n.678-159G=
n.659-159G=
4g.186273958C=CA1519933146F11c.326-158C= (n.326-158C=)
c.323+783C= (n.323+783C=)
n.198-158C=
n.678-158C=
n.659-158C=
4g.186273958C>TCA1519933147F11c.326-158C>T (n.326-158C>T)
c.323+783C>T (n.323+783C>T)
n.198-158C>T
n.678-158C>T
n.659-158C>T
dbSNP
4g.186273958_186273963delinsCTTCCACA1519933148F11c.326-158_326-153delinsCTTCCA (n.326-158_326-153delinsCTTCCA)
c.323+783_323+788delinsCTTCCA (n.323+783_323+788delinsCTTCCA)
n.198-158_198-153delinsCTTCCA
n.678-158_678-153delinsCTTCCA
n.659-158_659-153delinsCTTCCA
4g.186273959T>CCA112150916F11c.326-157T>C (n.326-157T>C)
c.323+784T>C (n.323+784T>C)
n.198-157T>C
n.678-157T>C
n.659-157T>C
dbSNP
4g.186273959T=CA1519933150F11c.326-157T= (n.326-157T=)
c.323+784T= (n.323+784T=)
n.198-157T=
n.678-157T=
n.659-157T=
4g.186273962_186273966delCA1519933149F11c.326-154_326-150del (n.326-154_326-150del)
c.323+787_323+791del (n.323+787_323+791del)
n.198-154_198-150del
n.678-154_678-150del
n.659-154_659-150del
dbSNP
4g.186273960T>GCA1519933152F11c.326-156T>G (n.326-156T>G)
c.323+785T>G (n.323+785T>G)
n.198-156T>G
n.678-156T>G
n.659-156T>G
dbSNP
4g.186273960T=CA1519933151F11c.326-156T= (n.326-156T=)
c.323+785T= (n.323+785T=)
n.198-156T=
n.678-156T=
n.659-156T=
4g.186273961C=CA1519933153F11c.326-155C= (n.326-155C=)
c.323+786C= (n.323+786C=)
n.198-155C=
n.678-155C=
n.659-155C=
4g.186273961C>GCA1071933984F11c.326-155C>G (n.326-155C>G)
c.323+786C>G (n.323+786C>G)
n.198-155C>G
n.678-155C>G
n.659-155C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273965T>GCA2672901514F11c.326-151T>G (n.326-151T>G)
c.323+790T>G (n.323+790T>G)
n.198-151T>G
n.678-151T>G
n.659-151T>G
gnomAD v4
4g.186273966C>ACA2672901515F11c.326-150C>A (n.326-150C>A)
c.323+791C>A (n.323+791C>A)
n.198-150C>A
n.678-150C>A
n.659-150C>A
gnomAD v4
4g.186273966C=CA1519933155F11c.326-150C= (n.326-150C=)
c.323+791C= (n.323+791C=)
n.198-150C=
n.678-150C=
n.659-150C=
4g.186273966C>TCA1519933154F11c.326-150C>T (n.326-150C>T)
c.323+791C>T (n.323+791C>T)
n.198-150C>T
n.678-150C>T
n.659-150C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186273967A>GCA2672901516F11c.326-149A>G (n.326-149A>G)
c.323+792A>G (n.323+792A>G)
n.198-149A>G
n.678-149A>G
n.659-149A>G
gnomAD v4
4g.186273968A>GCA2672901517F11c.326-148A>G (n.326-148A>G)
c.323+793A>G (n.323+793A>G)
n.198-148A>G
n.678-148A>G
n.659-148A>G
gnomAD v4
4g.186273969G>TCA2764875916F11c.326-147G>T (n.326-147G>T)
c.323+794G>T (n.323+794G>T)
n.198-147G>T
n.678-147G>T
n.659-147G>T
4g.186273971A=CA1519933156F11c.326-145A= (n.326-145A=)
c.323+796A= (n.323+796A=)
n.198-145A=
n.678-145A=
n.659-145A=
4g.186273971A>GCA792305661F11c.326-145A>G (n.326-145A>G)
c.323+796A>G (n.323+796A>G)
n.198-145A>G
n.678-145A>G
n.659-145A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186273972T>ACA792305666F11c.326-144T>A (n.326-144T>A)
c.323+797T>A (n.323+797T>A)
n.198-144T>A
n.678-144T>A
n.659-144T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273972T=CA1519933157F11c.326-144T= (n.326-144T=)
c.323+797T= (n.323+797T=)
n.198-144T=
n.678-144T=
n.659-144T=
4g.186273973A>GCA2672901518F11c.326-143A>G (n.326-143A>G)
c.323+798A>G (n.323+798A>G)
n.198-143A>G
n.678-143A>G
n.659-143A>G
gnomAD v4
4g.186273973A>TCA2672901519F11c.326-143A>T (n.326-143A>T)
c.323+798A>T (n.323+798A>T)
n.198-143A>T
n.678-143A>T
n.659-143A>T
gnomAD v4
4g.186273975G>TCA2672901520F11c.326-141G>T (n.326-141G>T)
c.323+800G>T (n.323+800G>T)
n.198-141G>T
n.678-141G>T
n.659-141G>T
gnomAD v4
4g.186273980T>CCA1519933159F11c.326-136T>C (n.326-136T>C)
c.323+805T>C (n.323+805T>C)
n.198-136T>C
n.678-136T>C
n.659-136T>C
dbSNP
4g.186273980T=CA1519933158F11c.326-136T= (n.326-136T=)
c.323+805T= (n.323+805T=)
n.198-136T=
n.678-136T=
n.659-136T=
4g.186273981T>GCA2672901521F11c.326-135T>G (n.326-135T>G)
c.323+806T>G (n.323+806T>G)
n.198-135T>G
n.678-135T>G
n.659-135T>G
gnomAD v4
4g.186273982G>ACA792305670F11c.326-134G>A (n.326-134G>A)
c.323+807G>A (n.323+807G>A)
n.198-134G>A
n.678-134G>A
n.659-134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273982G=CA1519933160F11c.326-134G= (n.326-134G=)
c.323+807G= (n.323+807G=)
n.198-134G=
n.678-134G=
n.659-134G=
4g.186273982G>TCA1071933986F11c.326-134G>T (n.326-134G>T)
c.323+807G>T (n.323+807G>T)
n.198-134G>T
n.678-134G>T
n.659-134G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273983C>ACA2672901522F11c.326-133C>A (n.326-133C>A)
c.323+808C>A (n.323+808C>A)
n.198-133C>A
n.678-133C>A
n.659-133C>A
gnomAD v4
4g.186273983C>TCA2672901523F11c.326-133C>T (n.326-133C>T)
c.323+808C>T (n.323+808C>T)
n.198-133C>T
n.678-133C>T
n.659-133C>T
gnomAD v4
4g.186273984delCA2672901524F11c.326-132del (n.326-132del)
c.323+809del (n.323+809del)
n.198-132del
n.678-132del
n.659-132del
gnomAD v4
4g.186273984A=CA1519933161F11c.326-132A= (n.326-132A=)
c.323+809A= (n.323+809A=)
n.198-132A=
n.678-132A=
n.659-132A=
4g.186273984A>CCA2672901525F11c.326-132A>C (n.326-132A>C)
c.323+809A>C (n.323+809A>C)
n.198-132A>C
n.678-132A>C
n.659-132A>C
gnomAD v4
4g.186273984A>TCA792305676F11c.326-132A>T (n.326-132A>T)
c.323+809A>T (n.323+809A>T)
n.198-132A>T
n.678-132A>T
n.659-132A>T
dbSNP
4g.186273985G>TCA2672901526F11c.326-131G>T (n.326-131G>T)
c.323+810G>T (n.323+810G>T)
n.198-131G>T
n.678-131G>T
n.659-131G>T
gnomAD v4
4g.186273985_186273989delinsGATTACA1519933162F11c.326-131_326-127delinsGATTA (n.326-131_326-127delinsGATTA)
c.323+810_323+814delinsGATTA (n.323+810_323+814delinsGATTA)
n.198-131_198-127delinsGATTA
n.678-131_678-127delinsGATTA
n.659-131_659-127delinsGATTA
4g.186273986A>TCA2672901527F11c.326-130A>T (n.326-130A>T)
c.323+811A>T (n.323+811A>T)
n.198-130A>T
n.678-130A>T
n.659-130A>T
gnomAD v4
4g.186273988_186273991delCA1519933163F11c.326-128_326-125del (n.326-128_326-125del)
c.323+813_323+816del (n.323+813_323+816del)
n.198-128_198-125del
n.678-128_678-125del
n.659-128_659-125del
dbSNP gnomAD v4
4g.186273988T>ACA2672901528F11c.326-128T>A (n.326-128T>A)
c.323+813T>A (n.323+813T>A)
n.198-128T>A
n.678-128T>A
n.659-128T>A
gnomAD v4
4g.186273989A>TCA2672901529F11c.326-127A>T (n.326-127A>T)
c.323+814A>T (n.323+814A>T)
n.198-127A>T
n.678-127A>T
n.659-127A>T
gnomAD v4
4g.186273991T>CCA2672901530F11c.326-125T>C (n.326-125T>C)
c.323+816T>C (n.323+816T>C)
n.198-125T>C
n.678-125T>C
n.659-125T>C
gnomAD v4
4g.186273992A=CA1519933164F11c.326-124A= (n.326-124A=)
c.323+817A= (n.323+817A=)
n.198-124A=
n.678-124A=
n.659-124A=
4g.186273992A>GCA112150921F11c.326-124A>G (n.326-124A>G)
c.323+817A>G (n.323+817A>G)
n.198-124A>G
n.678-124A>G
n.659-124A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186273992A>TCA2672901531F11c.326-124A>T (n.326-124A>T)
c.323+817A>T (n.323+817A>T)
n.198-124A>T
n.678-124A>T
n.659-124A>T
gnomAD v4
4g.186273993T>CCA2672901532F11c.326-123T>C (n.326-123T>C)
c.323+818T>C (n.323+818T>C)
n.198-123T>C
n.678-123T>C
n.659-123T>C
gnomAD v4
4g.186273996C>ACA2672901533F11c.326-120C>A (n.326-120C>A)
c.323+821C>A (n.323+821C>A)
n.198-120C>A
n.678-120C>A
n.659-120C>A
gnomAD v4
4g.186273996C=CA1519933165F11c.326-120C= (n.326-120C=)
c.323+821C= (n.323+821C=)
n.198-120C=
n.678-120C=
n.659-120C=
4g.186273996C>GCA792305681F11c.326-120C>G (n.326-120C>G)
c.323+821C>G (n.323+821C>G)
n.198-120C>G
n.678-120C>G
n.659-120C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186273996C>TCA112150930F11c.326-120C>T (n.326-120C>T)
c.323+821C>T (n.323+821C>T)
n.198-120C>T
n.678-120C>T
n.659-120C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273997G>ACA112150935F11c.326-119G>A (n.326-119G>A)
c.323+822G>A (n.323+822G>A)
n.198-119G>A
n.678-119G>A
n.659-119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273997G=CA1519933166F11c.326-119G= (n.326-119G=)
c.323+822G= (n.323+822G=)
n.198-119G=
n.678-119G=
n.659-119G=
4g.186273997G>TCA2672901534F11c.326-119G>T (n.326-119G>T)
c.323+822G>T (n.323+822G>T)
n.198-119G>T
n.678-119G>T
n.659-119G>T
gnomAD v4
4g.186273998A=CA1519933167F11c.326-118A= (n.326-118A=)
c.323+823A= (n.323+823A=)
n.198-118A=
n.678-118A=
n.659-118A=
4g.186273998A>TCA1519933168F11c.326-118A>T (n.326-118A>T)
c.323+823A>T (n.323+823A>T)
n.198-118A>T
n.678-118A>T
n.659-118A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched